Cardinali CesareDirettore SOD Neuropsichiatria infantile Azienda Ospedaliero Universitaria Ospe-dali Riuniti Ancona

Curatolo PaoloDirettore Clinica Neuropsichiatria Infantile Università Policlinico Tor Vergata Roma

Ficcadenti AnnaDirigente Medico Clinica Pediatrica Universita’ Politecnica delle Marche Ancona

Gabrielli OrazioDirettore Clinica Pediatrica Università Politecnica delle Marche Ancona

Lapadula Velia MariaPresidente Nazionale Associazione Sclerosi Tuberosa ONLUS

Mazzotta GiovanniDirettore U.O. Complessa "Neuropsichiatria Infantile e dell'Età evolutiva", ASL 04- Università Perugia

Moavero RominaMedico in formazione specialistica, UOC di Neuropsichiatria Infantile l PoliclinicoTor Vergata Roma

Offidani Anna MariaDirettore Clinica Dermatologica Università Politecnica delle Marche Ancona

Passamonti ClaudiaNeuropsicologa SOD Neuro-psichiatria Infantile Azienda Ospedaliero UniversitariaOspedali Riuniti Ancona

Ratch Ilse MariaDirigente Medico Clinica Pediatrica Università Politecnica delle Marche Ancona

Tozzi ElisabettaClinica Neuropsichiatria Infantile Università l’Aquila

Verrotti AlbertoClinica Pediatrica Università Chieti

Zamponi NeliaResponsabile Centro regionale per la diagnosi e cura dell’epilessia infantile AziendaOspedaliero Universitaria Ospedali Riuniti Ancona

Relatori e Moderatori

La SclerosiTuberosa è una

malattia rara multi-sistemica che impegna

diversi specialisti. La malattia provoca l'insorgenza ditumori benigni in molti organi come encefalo, occhi,cuore, rene, cute e polmoni.

I sintomi sono molto variabili tra i diversi malati e trai malati all'interno della stessa famiglia. Epilessia,spesso difficile da controllare, ritardo mentale e di-sturbi dello spettro autistico sono le manifestazionineurologiche più comuni e ad esordio più precoce.

Il trattamento dell’epilessia si avvale di numerosi far-maci di vecchia e nuova generazione e di tecniche chi-rurgiche di tipo resettivo o palliativo (VNS).La ricerca internazionale negli ultimi anni ha compiutoimportanti passi in avanti grazie alla scoperta di nuovifarmaci in particolare degli inibitori della proteina m-TOR, che potrebbero costituire una terapia della pato-logia nelle sue diverse componenti (rene, cervello, cute). La collaborazione multidisciplinare in ambito diagno-stico e terapeutico e una opportuna selezione dei pa-zienti da avviare ai nuovi tratta-menti sono condizioniimprescindibili per migliorare l’assistenza e rispon-dere ai bisogni deimalati e dellefamiglie.

MATTINO 9.30 Presentazione del Convegno: N. Zamponi9.40 Introduzione ai lavori: C. Cardinali

I SESSIONE LA SCLEROSI TUBEROSICOME PARADIGMA DI MALATTIA RARAModeratori: O. Gabrielli - E. Tozzi

10.00 TSC: DALLA DIAGNOSIALLA GESTIONE ASSISTENZIALEA. Ficcadenti

10. 30 LE MANIFESTAZIONI CEREBRALI A. Verrotti

11. 00 I DISTURBI COGNITIVO-COMPORTAMENTALI C. Passamonti

11.30 LE MANIFESTAZIONI RENALI I. M. Ratch

12.00 LE MANIESTAZIONI CUTANEE A.M. Offidani

12.30 DISCUSSIONE

13.00 LUNCH

II SESSIONE Il TRATTAMENTO E L’ASSISTENZA:QUALCOSA DI NUOVO ALL’ORIZZONTE?Moderatori: C. Cardinali - G. Mazzotta

14.00 TRATTAMENTO RAZIONALE DELLA TSCP. Curatolo

15.00 I FARMACI INIBITORI mTOR: APPLICA-ZIONI CLINICHE NELLA TSC R. Moavero

15.30 IL TRATTAMENTO CHIRURGICO RESET-TIVO E PALLIATIVO DELLA EPILESSIAFARMACORESISTENTEN. Zamponi

16.00 CASO CLINICO

COFFEE BREAK

16.45 I BISOGNI DELLE FAMIGLIE E IL REGI-STRO INFORMATICO AST ONLUSCoordina: V. M. LapadulaInterviene:Stefania De Luca, FORMANDA CORSO AST Partecipano*: Piergiorgio Miotello, COORDINATORE COMI-TATO SCIENTIFICO AST ONLUS: DOPO IL CON-GRESSO INTERNAZIONALEMichela Magnani, CLINICA DERMATOLOGICAUNIVERSITÀ DI BOLOGNA: ANGIOFIBROMI DELVOLTO: COSA C’È DI NUOVO?Sabrina P. Banzato, PROGETTISTA SOCIALE:PROGETTO AST COMMUNITY IN RETEMonica Balducci, DELEGATA AST ANCONA: LAFAMIGLIA ASSOCIATIVA NELLE MARCHE

18.00 DISCUSSIONE

18.30 CHIUSURA CONVEGNO E COMPILAZIONEQUESTIONARIO ECM

* Interventi fuori ECM

SCIENTIFICOPROGRAMMARAZIONALE