Prima Conferenza Regionale

“Amiloidosi: progetto per una rete regionale”

La situazione toscana e l’esperienza del Centro di Riferimento Fiorentino

Franco BergesioNefrologia ,Dialisi e Medicina dei Trapianti (AOUC)

Centro di Riferimento Regionale per l’Amiloidosi

Firenze 31 maggio 2013 - ore 14,30-17,30

Registro Toscano delle Malattie RareAMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI:

99 casi registrati in Toscana al 29 maggio 2013

Registro Toscano delle Malattie RareAMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI

dati aggiornati al 29 maggio 2013

1,5 milioni di abitanti

1,2 milioni di abitanti 800.000 abitanti

• Creare una rete di Centri che collaborano per la diagnosi e la terapia della malattia

• Stabilire dei criteri minimi condivisi per la diagnosi e la terapia

• Individuare i Centri che soddisfano tali criteri

OBIETTIVO DELLA CONFERENZAOBIETTIVO DELLA CONFERENZA

Mediante Standardizzazione Delle Procedure

Diagnostiche e Terapeutiche (Linee Guida)

la capacità diagnostica e il tempo di

diagnosi le capacità terapeutiche dei

Centri aderenti

gli spostamenti del paziente e favorirne

la “gestione clinica” in loco

Implementare

il Registro Toscano delle Malattie Rare

OBIETTIVI SECONDARIOBIETTIVI SECONDARI

R R TTMMRR

Osservatorio Clinico

Dati DemograficiIncidenza/prevalenza

Operatori Sanitari Pazienti

Osservatorio Epidemiologico

Dati clinici alla Diagnosi e al F-up

Indicazione dei Centrie delle loro competenze

Centro di Riferimento Nazionale di Pavia

Centri PerifericiRTMR

Il Il CCentro di entro di RRiferimento iferimento RRegionale e egionale e la la ReteRete dell’ dell’Area FiorentinaArea Fiorentina

…..verso una Rete dell’Area Vasta Centro

O.S.M.Annunziata

O.Torregalli

Centri di Prelievo GPO

Centri di Prelievo e Diagnosi

O. Prato

O. Pistoia

O. Empoli

O. S.M.Nuova

O. Borgo S.Lorenzo

AOU Careggi - Centro di Riferimento Regionale

O. Figline

www.amiloidosifirenze.it

Centro di Prelievo e Diagnosi del Grasso Periombelicale (GPO)Ambulatorio dell’Amiloidosi

Medico referente: Dr. Giuseppe Curciarello e Dr Santi NigrelliTel 055 6936-201( 316-480 )

Azienda Ospedaliero Universitaria di CareggiCentro Regionale di Riferimento

per lo studio e la cura dell’Amiloidosi

Ambulatorio dell’Amiloidosi Visite e Prelievo del Grasso Periombelicale

Tel 055/7949513 Dr Franco Bergesio e Dr Federico Perfetto

A cura di Franco Bergesio

Giuseppe CurciarelloAnna Maria Ciciani

Azienda Ospedaliero Universitaria di Azienda Ospedaliero Universitaria di CareggiCareggi

Azienda Sanitaria FiorentinaAzienda Sanitaria Fiorentina

IL REGISTRO DELL’AMILOIDOSIIL REGISTRO DELL’AMILOIDOSIDELL’AREA FIORENTINA DELL’AREA FIORENTINA

Creazione del Creazione del Registro Unico dell’Area FiorentinaRegistro Unico dell’Area Fiorentina

Creazione del Creazione del Registro Unico dell’Area FiorentinaRegistro Unico dell’Area Fiorentina

DataBase gennaio 2001 dicembre 2008DataBase gennaio 2001 dicembre 2008DataBase gennaio 2001 dicembre 2008DataBase gennaio 2001 dicembre 2008

A.O.U.CA.O.U.C..

Casi inclusi nel Registro 218Casi inclusi nel Registro 218 120 femmine e 98 maschi120 femmine e 98 maschi

Età mediana 75Età mediana 75 anni ( 37-95)anni ( 37-95)

A.S.F.A.S.F.

Gennaio 2001Gennaio 2001

DISTRIBUZIONE PER TIPO DI AMILOIDOSI DISTRIBUZIONE PER TIPO DI AMILOIDOSI ALL’APRILE 2013 (286 CASIALL’APRILE 2013 (286 CASI))

186 casi (65%)

26 casi (9,1 %)22 casi (7,7 %)

26 casi (9,1%) 10 casi (3,5 %)

Amiloidosi SenileA. Familiare

(ATTR)A. localizzata

Amiloidosi AA

Amiloidosi AL

AL AL

AAAASenile Senile

LocalizLocalizzatazata

AFAF

Non Non TipizzataTipizzata

Non tipizzata 16 casi ( 5,6 %)

Amiloidosi ATTR Correlate 47 (16,8 %)

INCIDENZA DELL’ AMILOIDOSINELL’AREA FIORENTINA

2008-2012

Olmstead County ~ 9 casi/anno/ pma

(1952-92)

16

mediana : 15 nuovi casi/anno/802.694 ab. attesi : 19 casi /anno/ pma

10

20

15

9

Diagnosi di amiloidosi dal 01.01.12 al 30.04.13 (37 casi)14 di ATTR wt (7 casi nei 20 anni precedenti)

Amiloidosi da TTRwt (amiloidosi senile cardiaca):una patologia emergente….

Amiloidosi Senile Sistemica (SSA)Una entità patologica in crescita, una sfida per i

prossimi anni………

Quale incidenza? / Quale prevalenza? Nuove possibili opportunità terapeutiche (Tafamidis)

ma per chi?

Quali i criteri per selezionare i pazienti da trattare

e con quali farmaci ?

Registro Toscano delle Malattie RareAMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI:

99 casi registrati in Toscana - dati aggiornati al 29 maggio 2013

Registro Toscano delle Malattie RareAMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI

dati aggiornati al 29 maggio 2013

Forme Ereditarie (ATTRm):

Ile68LeuRappresenta la mutazione più comune ( circa

50%) nel nostro data base con una distribuzione geografica caratteristica: regione

appenninica/Mugello

altre esempi in Toscana?.....

I dati epidemiologici………

Toscana : 3.730.000 abitanti (gennaio 2010)

Incidenza Area Fiorentina : 15 casi (802000 ab.)

Incidenza attesa in Toscana : 70 nuovi casi/anno

Con quali risorse?...........

….Questa

è la sfida!

DO.RI.TA Donare Ricevere Tanto

Per aiutare la diffusione delle conoscenze su questa patologia è stato aperto il conto corrente presso la Cassa di Risparmi di San Miniato SPA – Agenzia Livorno 1 – Scali delle Pietre 25, 57123 livorno.

• IBAN: IT29V0630013900CC1630201343

Per domande o informazioni:

Marcello Murziani (marcellomurziani@gmail.com)

Cristiano Murziani (c.murziani@associatipt.it)

Segnaliamo l'opportunità di destinare il cinque per mille del proprio imponibile fiscale alla associazione SIA. In questo modo aiuterete la ricerca specifica sulla malattia.

Il codice fiscale necessario all'operazione è: 94027020224

Road Mapverso la 2a Conferenza Regionale

1) Proposte per Linee guida condivise di diagnosi e terapia (da verificare con servizi presenti in “loco”: AP e Lab)

2) Sulla scorta dei servizi disponibili in loco verranno individuati i ruoli dei singoli Centri

Diagnosi/Terapia/Diagnosi e Terapia, altri?.....

3) Proposte per una semplificazione dei ruoli dei singoli Presidi e per una loro più chiara visualizzazione nel RTMR

4) Aggregazione funzionale di più presidi?

intra Azienda o inter Aziende limitrofe (esempio ASF +AOUC) ?

5) Rete regionale parallela dei Servizi di Anatomia Patologica e di Laboratorio?

6) Contatto intermedio via mailing-list da concordare ( fine luglio?) per verifica della progressione della Road Map verso la 2° conferenza Regionale

Road Map verso la 2a Conferenza Regionale ……

Franco Bergesio

Franco Bergesio

Indagini di Laboratorio

IFX siero, BJ, CLL, SAA, PCR, TTR,

Apo A1…

Pattern Clinico

diversa distribuzione degli organi interessati

Indagini TissutaliImmunoistochimica

k/λ, SAA, TTRImmunoME

Spettroscopia di massa

La Tipizzazione

Indagini complementari,

Non obbligatorie

L’ immunoistochimica (M.O.) - notevole L’ immunoistochimica (M.O.) - notevole variabilità di risultati e dunque poco variabilità di risultati e dunque poco affidabileaffidabile

L’Immunogold (M.E.)L’Immunogold (M.E.) – tecnica – tecnica complessa ma assai affidabile. Rappresenta complessa ma assai affidabile. Rappresenta ad oggi il ad oggi il gold-standard gold-standard per la diagnostica per la diagnostica istopatologicaistopatologica

La Tipizzazione

ImmunogoldImmunogold

TTR : 12000X ApoA1 : 13000X

Registro Unico dell’Area FiorentinaRegistro Unico dell’Area Fiorentina

DISTRIBUZIONE PER TIPO DI AMILOIDOSI DISTRIBUZIONE PER TIPO DI AMILOIDOSI Dicembre 2008 (218 Casi)Dicembre 2008 (218 Casi)

LOC 9

ASINT 14

GRAFICO DIAGNOSI PER TIPO DI AMILOIDOSI 2010-2012

GRAFICO DIAGNOSI PER TIPO DI AMILOIDOSI 2010-2012

INCIDENZA DELL’ AMILOIDOSINELL’AREA FIORENTINA

2010-2012

Olmstead County ~ 9 casi/anno/ pma

(1952-92)

18

30

15

38

16

mediana : 16 nuovi casi/anno/802.694 ab. ~ 20 casi/anno/pma

9 11

Registro Unico Area FiorentinaRegistro Unico Area Fiorentina

PREVALENZA DEL TIPO DI AMILOIDOSI PREVALENZA DEL TIPO DI AMILOIDOSI NELLA POPOLAZIONE FIORENTINA NELLA POPOLAZIONE FIORENTINA DICEMBRE 2012 (N=?)DICEMBRE 2012 (N=?)

LOC 9

ASINT 14