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VALUTAZIONE DEL SOVRACCARICO DI FERRO: STUDIO DI UN PAZIENTE E REVISIONE DELLA

LETTERATURA

Simeone Beatrice1, Caturano Michele1, Cacciapuoti Fulvio2, Verrusio Walter3, Magro Valerio Massimo1

1Dipartimento di Medicina Interna e Geriatria, Seconda Università degli Studi di Napoli (SUN), Napoli; 2AORN A. Cardarelli, Napoli (NA); 3Dipartimento di Scienze cardiovascolari, respiratorie, nefrologiche, anestesiologiche e geriatriche, Università La Sapienza, Roma

BACKGROUND

Paziente di sesso maschile; età 65 anni

ANAMNESI PATOLOGICA REMOTA

Ipertensione arteriosa

Gozzo multinodulare in eutiroidismo

Diverticolosi

Sindrome Metabolica

Ipertrofia Prostatica Benigna

DIAGNOSI DI EMOCROMATOSI EREDITARIA HFE-RELATA (OMOZIGOSI MUTAZIONE C282Y)

ANAMNESI PATOLOGICA PROSSIMA

• Xerostomia • Occasionale cardiopalmo

• Artralgie a carico del bacino, ginocchia, caviglie, senza segni di flogosi.

• Astenia ingravescente

EMOCROMATOSI EREDITARIA

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EMOCROMATOSI EREDITARIA: CLINICA

Tomessetti S. Iperferritinemia: inquadramento clinico e laboratoristico. Inquadramento clinico delle MGUS e le anemie nell’ambulatorio del MMG. 18 ottobre 2014. Rimini

VALUTAZIONE OBIETTIVITA’ GENERALE

Paziente lucido,

vigile, collaborante. Sovrappeso

OBIETTIVITA’ NEUROLOGICA

Nervi cranici nella norma.

Mingazzini I mantenuta senza

slivellamento. Dopo la prova solleva gli arti

superiori sopra il capo dieci volte in assenza di esauribilità muscolare

ma con mialgie prossimali. Mingazzini II senza slivellamento.

Buona la stenia agli arti inferiori e della muscolatura flesso-estensoria

del collo ROT normoevocabili e simmestrici.

ECG ed ECG-Holter

Leucociti 9,9 x 103/mm3 (v.n. 4-10)

Eritrociti 5.1 x 106/mm3 (v.n. 4.7-6.1) Hb 15,3 g/dl (v.n. 13-18)

Hct 45,8% (v.n. 40-52) PLT 205 x 103/mm3 (v.n. 130-400) Formula leucocitaria conservata

AST (GOT) 21 UI/l (v.n. 10-45) ALT (GPT) 34 UI/l (v.n. 10-40)

GGT 69 UI/l (v.n. 11-50) Fosfatasi alcalina 65 UI/l (v.n. 40-150) Bilirubina totale 0.48 mg/dl (v.n. 0.20-1,20)

Acido urico 7 mg/dl (v.n. 2,5-7) Creatinina 0.9 mg/dl (v.n. 0,6-1,3)

CK 160 U/l (v.n. 38-174) Aldolasi 6,2 IU/l (v.n. 0,0-7,6) HbA1c 6% (v.n. 4-6)

BNP 26 pg/ml (v.n. patologico: >100) Complemento C3 134 mg/dl (v.n. 85-190)

Complemento C4 32 mg/dl (v.n. 10-65) PSA 0,49 ng/ml (v.n. 0,00-4,00)

ESSAMI EMATOCHIMICI

ELETTROMIOGRAFIA

SIIEROLOGIA TEST IMMUNOLOGICI

Autoimmunità negativa

Sierologia e virologia per virus epatitici, Toxoplasma, Leishmania e

Borrelia: negativi Dosaggio delle Ig: nella norma ReumaTest: negativo

Capillaroscopia: negativa Schirmer basale: OD 14 mm; OS 12 mm

RX ed ECO ARTICOLAZIONI

Segni di artrosi, calcificazioni tendinee a

tutte le articolazioni, con segni di conflitto alle anche; segni di sofferenza

radicolare cronica moderata a livello L5 e lieve ai miomeri L4 ed S1, bilateralmente

ECOCARDIOGRAMMA ECOCARDIOGRAMMA

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TOMOGRAFIA COMPUTERIZZATA (TC)

RISONANZA MAGNETICA CARDIACA (CARDIO-RM)

Il paziente veniva avviato a RM cardiaca con MdC (senza evidenza di alterazioni di segnale compatibili con pregressi infarti ed evidenza di circoscritta area di fibrosi giunzionale posteriore)

BIOSUSCETTOMETRIA MAGNETICA (SQUID EPATICA)

ESAME NEGATIVO

DISCUSSIONE DISCUSSIONE

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TAKE HOME MESSAGES

• Soggetti con alterazioni del metabolismo del ferro, primitive come nel caso del soggetto studiato, ma anche secondarie (overload di ferro per trasfusioni/anemie diseritropoietiche), possono andare incontro a sovraccarico di ferro potenzialmente letale

• A fianco ad esami oramai routinari, come gli US e l’imaging TC ed RM, tecniche di biosuscettometria magnetica vanno affermandosi con l’intento di una valutazione sempre meno invasiva di questi pazienti, in modo da soppiantare l’esame bioptico dei vari tessuti.

• In questi pazienti una gestione efficace del sovraccarico di ferro richiede frequenti valutazioni di queste riserve nel corpo. Vi è quindi una necessità clinica di metodi quantitativi, non invasivi, per la misurazione del quantitativo di ferro corporeo, che siano sicuri, precisi e prontamente disponibili.