Poliposi Familiare

delColon

Malattia % Istologia Sede Ereditarieta Malignità Altre Manifestazioni

PFC90 Adenom

i

Colon

Tenue

Stomaco

Sì 100%

•T.SNC

•T Connettivo

•T.Ossei

•An. Dentarie

•T.Periampollari

•Fifbr.Retroperit.

•C. Epidermoidi

Sindrome di Peutz-Jeghers Rara Amartomi

Tenue

Colon Stomaco

Frequente Rara •Pigmentazione

periorifiziale

Sindrome di Cow Den Rara Amartomi

Colon Segnalata Sconosciuta •Alt. Cutanee

•Alt. Mucose

•MastFibro-Cistica

Poliposi Giovanile 10 Amartomi

Colon Frequente Rara •Malformazioni

Sindrome di Cronkhite Canada Rara Amartomi

Colon

Stomaco

Tenue

Supposta Rara •Malformazioni

•Enteropatia essudativa

Poliposi del Colon TrasmesseEreditariamente

Poliposi Familiare del Colon

La Poliposi più rilevante dal punto di vista clinico è la Poliposi Familiare del Colon (PFC)

PFC❖Presenza di centinaia o migliaia di polipi nel

colon-retto

❖Trasmissione ereditaria

❖Manifestazioni extracoliche associate alla poliposi

Poliposi Familiare del Colon

Quadri macroscopici

Poliposi Familiare del Colon

La malattia insorge verso la pubertà ed è clinicamente silente

Polipi per lo più di piccole dimensioni sessili e peduncolati

In seguito i polipi aumentano di numero e dimensioni lungo tutta la cornice colica senza tracce di mucosa residua

Tutti polipi neoplastici: Adenomi tubulari, Tubulo-Villosi e Villosi con diversi gradi di displasia

Istotipo, grandezza e numero--> Precancerosi Colo-RettaleEvoluzione carcinomatosa nel 100% dei casi non trattati

Diagnosi tardiva-Evoluzione maligna 35-40 anniChirurgia precoce

Poliposi

Poliposi Familiare del Colon

Poliposi

Carcinoma in PFCProctocolectomia

Poliposi Familiare del Colon

Difetto genetico a carico del cromosoma 5Malattia non legata al sesso, trasmissibile solo da soggetti malati

Trasmissione ereditaria di tipo mendeliano dominante ad alta penetranza

Studio dell’albero genealogicoDiagnosi e Terapia in fase preclinica

Studio cromosomicoriconoscimento mutazione cromosomica

Portatori della mutazione cromosomicaMalatiNon portatori della mutazione cromosomicaSani

Familiarità

Poliposi Familiare del Colon

Familiarità

Albero genealogico in PFC

Poliposi Familiare del Colon

Manifestazioni Extracoliche

Manifestazioni Intestinali

Polipi gastrici 60-80%Polipi ileali 20%Ca Papilla 5%Ca Fegato raroCa Vie Biliari raro

Poliposi Familiare del Colon

Manifestazioni Extracoliche

Manifestazioni Extraintestinali

Osteomi(Ossa Faccial)

Neoformazioni Cutanee(Cisti-Dermatofibromi)

Iperpigmentazione RetinicaTumori TiroideiTumori Desmoidi

Poliposi Familiare del Colon

Manifestazioni Extracoliche

Osteomi

Anomalie Dentarie

Poliposi Familiare del Colon

Manifestazioni Extracoliche

Iperpigmentazione Retinica

Poliposi Familiare del Colon

Manifestazioni Extracoliche

Osteomi-Neoformazioni Cutanee-Iperpigmentazione Retinica

Comparsa prima dell’adenomatosi colica

Markers di malattia in soggetti asintomatici

Poliposi Familiare del Colon

Manifestazioni Extracoliche

Adenomi Extracolici-Carcinoma Periampollare-T. Desmoidi

Metacroni all’Adenomatosi Colica

Fattore di aggravamento

Ricerca e trattamento anche dopo la colectomia