GENI

CONCATENATI

Con i principi di Mendel e con lo studio della dinamica della meiosi �

due geni si trasmettono ciascuno in modo indipendente rispetto all’altro

se sono localizzati su paia di cromosomi diversi

e il risultato dell’incrocio: GEN FEN

AaBb (25%) AB

Aabb (25%) Ab

aaBb (25%) aB

aabb (25%) ab

Infatti se: AaBb X aabb

I gameti prodotti saranno:

AB (25%) ab (100%)

Ab (25%)

aB (25%)

ab (25%)

In altri casi si osserva un risultato differente:

SsTt (ST) X sstt (st)

dall’incrocio si ottengono i fenotipi seguenti:

ST 36%

st 36%

St 14%

sT 14%

il motivo di tale differenza è da imputare al fatto che i geni S e Tsono sullo stesso cromosoma

Geni per i quali si verificano le previsioni mendeliane sull’assortimento indipendente sono localizzati su diverse paia di cromosomi e sono definiti

GENI INDIPENDENTI

Geni localizzati sullo stesso cromosoma, sono fisicamente uniti e si definiscono

GENI ASSOCIATI

GENI CONCATENATI

GENI LINKED

GRUPPI DI CONCATENAZIONE

Geni localizzati sullo stesso cromosoma appartengono allo stesso gruppo di concatenazione.

A,B,C: Geni non concatenati

D,E,F,G: Geni dello stesso gruppo di concatenazione

H,I: Geni dello stesso gruppo di concatenazione

(A),(B),(C),(D-E-F-G), (H-I) : Gruppi di concatenazione

Consideriamo i geni associati A e B in un doppio eterozigote *.

Sono possibili due diverse configurazioni:

---A---o---B--- ---A---o---b---

---a---o---b--- ---a---o---B---

in cis

(disposizione degli alleliin accoppiamento)

in trans

(disposizione degli alleli in repulsione)

*i gameti prodotti dal genitore eterozigote saranno:

½ AB e ½ ab se la configurazione è in cis

½ Ab e ½ aB se la configurazione e in trans

Se i due geni sono completamente associati e quindi sono trasmessi sempre insieme si parla di

ASSOCIAZIONE COMPLETA

In realtà, l’associazione completa tra geni situati sullo stesso cromosoma rappresenta un’eccezione alla norma generale, che prevede invece una

ASSOCIAZIONE INCOMPLETA

Si parla di associazione incompleta quando alleli situati sullo stesso cromosoma si separano per l’avvento del CROSSING-OVER nel tratto di cromosoma compreso trai due geni analizzati.

Durante la meiosi se avviene il crossing-over si ha uno scambio fisico reciproco di parti tra i due cromosomi omologhi (tra cromatidi non fratelli) con la formazione di nuove combinazioni alleliche.

Meccanismo di crossing-over tra due cromatidi non fratelli durante laprofase meiotica che dà origine a combinazioni ricombinanti (non

parentali) dei geni concatenati

Riconsiderando il doppio eterozigote AaBb questo produrràgameti:

AB

Ab

aB

ab

così come si potevano prevedere in base ad unassortimento indipendente dei geni,

ma le % (frequenze) saranno significativamentediverse.

L’ assetto originale degli alleli è detto

COMBINAZIONE PARENTALE

Il nuovo assetto (conseguente al crossing-over) è detto

COMBINAZIONE RICOMBINANTE.

Poiché il crossing-over non è un fenomeno frequente sono di più le meiosi in cui non avviene il crossing-over rispetto a quelle in cui avviene e per questo motivo:

PREVALGONO I FENOTIPI PARENTALI

che sommati tra loro sono > del 50%

Ricordate:

ST 36%

st 36%

St 14%

sT 14%

Parentali

Ricombinanti

Quanto più due loci sullo stesso cromosoma sono distanti, tanto più alta e la probabilità che si abbia il crossing-over e quindi il conseguente aumento del numero dei ricombinanti.

Su questo principio si basano le MAPPE DI ASSOCIAZIONE oMAPPE GENICHE.

MAPPE DI CONCATENAZIONE

La percentuale di ricombinanti può essere utilizzata come misura quantitativa della distanza tra 2 geni.

La distanza di mappa tra due geni è misurata in unità di mappa (um).

Una um è l’intervallo entro il quale avviene l’1% di eventi di crossing-over.

Gli incroci genetici forniscono le frequenze diricombinazione (F.R.); vengono utilizzate per stimare la distanza di mappa; quindi 1 um = F.R. dell’1%.

(F.R. tra due geni = 1 % corrisponde a 1 unità di mappa).

Le unità di mappa possono essere espresse anche incentimorgan (cM).

SsTt (ST) X sstt (st)

Fenotipi parentali 72 %

Fenotipi ricombinanti 28 %

i geni S e T hanno una distanza di 28 unità di mappa o 28 centimorgan

UNA UNITA’ DI MAPPA E’ LA DISTANZA TRA 2 GENI PER I QUALI VIENE PRODOTTO 1 RICOMBINANTE SU 100.

FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE

N° RICOMBINANTI

N° TOTALE DEI FIGLI

X 100F R =

Esempio: numero di figli con seguenti fenotipi

AB n° 85

ab n° 79

Ab n° 12

aB n° 10

frequenza di ricombinazione =11,8 %

I geni A e B distano 11,8 cM

MUTAZIONE GENICA:

BASI MOLECOLARI

Le mutazioni geniche (a livello della sequenza del gene) possono avvenire:

- spontaneamente

- indotte (trattamento con mutageni)

Una mutazione può essere trasmessa alle cellule figlie e generazioni seguenti dando origine a cellule mutate o ad individui mutati.

Mutageni= agente fisico/chimico che aumenta in modo significativo la frequenza degli eventi mutazionali al di sopra del tasso spontaneo di mutazione.

Mutazioni

Indotte

Spontanee

Radiazioni

Mutageni chimici

Raggi UV

Raggi X

Agenti intercalanti

Agenti mod. le basi

Analoghi delle basi

Errori di replicazione

Cambiamenti spontanei delle basi (es: depurinazione etc.)

Mutazioni nella linea germinale di organismi che si riproducono sessualmente possono essere trasmesse attraverso i gameti alla generazione successiva:

mutazione germinale

Se una cellula mutata dà origine solo a cellule somaticheverrà prodotta un'area o un settore mutato, ma le caratteristiche del mutante non verranno trasmesse alle generazioni successive:

mutazione somatica

Le mutazioni possono essere anche definite in base agli effetti sulla sequenza aminoacidica della proteina:

1)missenso: sostituzione di un aa con un altro

2)nonsenso: sostituzione di un aa con un codone di stop

3)neutra: sostituzione di un aa con un altro con proprietàchimiche simili (Es: lisina � arginina)

4)silente: cambiamento nel codone che non comporta un cambiamento dell’aminoacido (Es: AAA=Lys con AAG=Lys)

5)frameshift (scivolamento di cornice di lettura): è il risultato di una delezione o inserzione

Le mutazioni che alterano una singola coppia di basi del DNA vengono chiamate mutazioni puntiformi.

L’albinismo classico è causato dalla perdita di un enzima necessario per la sintesi dei pigmenti melanici. La produzione di tale enzima richiede l’allele dominante C.

Che tipo di progenie ci aspettiamo, e in quali proporzioni da una donna con pigmentazione normale che ha il marito e il padre albini?

C- = pigm. normale

cc = albino

Cc X cc

C

c

c c

¼ Cc ¼ Cc

¼ cc ¼ cc

50 % normali

50 % albini

Una coppia ha un figlio di gruppo sanguigno AB. La madre è di gruppo A. Quale potrebbe essere il gruppo del padre?

Figlio ha un genotipo IAIB

La madre ha genotipo IA- (IAIA o IAi)

Il padre quindi ha genotipo IB- (IBIB o IBi)