Genetica della trasmissione

dei caratteri

Genetica molecolare

Genetica di popolazione

caratteristiche della prole determinate dai gameti

Individuò regole attraverso cui i caratteri dei genitori si ripresentano nella progenie

vantaggio di impollinazione controllata

vantaggio: linea pura, cioè popolazione di soggettiche incrociate molte volte fra loro mostravano sempre lo stesso carattere

Mendel condusse esperimenti su caratteristiche chiaramente contrastanti

carattere liscio domina sulrugoso

dominante

recessivo

liscio x rugosoP

F1 liscio x liscio

F2 3 liscio, 1 rugoso

Mendel intuì che doveva essere presente un “fattore”, sotto formadi piccole unità (geni), capace di determinare caratteristiche ereditabili

Mendel spiegò i suoi risultati affermando che ogni “fattore ereditario” èpresente in due copie (alleli), uno ereditato dal padre e l’altro dalla madre;

se la linea è pura le due copie sono uguali;nei gameti è presente una sola copia (alla meiosi i due alleli

si separano o “segregano”)

I Legge di Mendel (legge della dominanza): tutti i soggetti F1 manifestano solo uno dei due alleli che viene detto dominante, la forma alternativa, che

non si manifesta, è detta recessiva.

II Legge di Mendel (legge della segregazione): ogni individuo ha coppie di fattori per ogni unità ereditaria ed i membri di

ciascuna coppia segregano alla gametogenesi

Teoria cromosomica dell’ereditarietà: i cromosomi sono i veicoli dei geni

il principio della segregazione di Mendel è correlato agli eventi della meiosi

alleli

omozigote: AA (dominante), aa (recessivo)

eterozigote: Aa

allele dominante: A (quello che si manifesta)

allele recessivo: a

Come si determina il genotipo dei discendenti?

quadrato di Punnet

rappresentazione grafica per calcolare le possibili combinazionidegli alleli nei gameti di individui in un incrocio mendeliano

P: SS, ss

S S

s

s

Ss Ss

Ss Ss

omozigote

S s

S

s

SS Ss

Ss ss

S S

s

s

Ss

SsSs

Ss

Test cross

S = liscio s = rugoso

Y = giallo y = verde

P: liscio e giallo = SSYY

P: rugoso e verde= ssyy

SY

SY

sy sy

SsYy SsYy

SsYy SsYy

F1: lisci e gialli

incrocio diibrido:2 caratteri, colore del seme

e forma del seme

liscio e giallo (9)

liscio e verde (3)

rugoso e verde (1)

rugoso e giallo (3)

III legge di Mendel: assortimento indipendente

III legge di Mendel (dell’assortimento indipendente):alla gametogenesi, gli alleli di un gene segregano indipendentemente

dagli alleli di un altro gene

caratteri relativi a due geniche si trovano su cromosomi

diversi e che quindi assortisconoindipendentemente

deviazione dalla III legge di Mendel: geni concatenati

due geni vengono ereditati insieme, discostandosi dalla III legge, perchésono sullo stesso cromosoma

alleli che codificano per caratteri diversi assortiscono sempre indipendentemente?

I fenotipi ricombinanti si hanno grazie al crossing-over

Dominanza incompleta: interazione fra alleli dello stesso gene

in questi incroci i rapporti tra genotipi e fenotipi sono identici

Codominanza: interazione fra alleli dello stesso geneentrambi gli alleli di un locus vengono espressi

alleli a, b, 0: gruppo sanguigno ABO

allele a e b codificano per l’enzima trasferasi che espone sulla membrana deiglobuli rossi l’antigene A o B, rispettivamente; allele 0 tale enzima non funziona

alleli multipli: a, b, 0

codominanza: a e b

Polimorfismo: presenza, in una popolazione, di due o più forme alleliche di un gene

0 donatore universale: non ha antigeni sui globuli rossi, ma puòricevere solo da 0 perché ha gli anticorpi anti-A ed anti-B

AB ricevente universale: non ha anticorpi anti-A ed anti-B, ma può donare solo ad ABperché ha entrambi gli antigeni sui globuli rossi

donatore

ricevente

Pleitropia:un singolo allele esercita

effetti multipli sul fenotipo(effetti multipli di un singolo gene)

caratteri che si manifestano con molte varianti fenotipiche:tali caratteri non presentano una netta differenza fra i gruppi di individui ma una

gradazione di lievi differenze detta variazione continua

Poligenia:caratteri come peso, altezza, colore della pelle

dipendono dall’effetto di più geni(interazione tra alleli di più geni)

Fenotipi umani che seguono la genetica Mendeliana

albero genealogico: rappresentazione grafica che illustra come si distribuiscono i fenotipi di un carattere nelle generazioni di una famiglia

Modalità di trasmissione del carattere

Autosomica dominante

Autosomica recessiva

Associata al sesso:legata all’X recessivalegata all’X dominantelegata all’Y

la recessività è spesso dovuta ad una perdita di funzione:il prodotto del gene mutato o non funziona o è sintetizzato in quantità insufficiente

l’allele A codifica per un enzima che interviene nella sintesi della melanina

l’allele a codifica una versione dell’enzima ad attività bassa o nulla

CARATTERI AUTOSOMICI RECESSIVI(albinismo, fibrosi cistica, fenilchetonuria, talassemia)

I soggetti con il carattere hanno genitori che non lo manifestano (eterozigoti)

Il carattere salta le generazioni

Due individui che manifestano il carattere (omozigoti recessivi) generano tuttii figli che manifestano il carattere

Unione di un soggetto portatore ed uno con fenotipo recessivo, ½ di probabilitàdi generare figli con lo stesso fenotipo

Unione tra due eterozigoti (portatori), ¼ di probabilità di generare figlio chemanifesta il carattere

Unione di un omozigote recessivo con un omozigote dominante, genera figli chenon manifestano il carattere

CARATTERI AUTOSOMICI DOMINANTI(brachidattilia, capelli lanosi)

Ogni individuo con il fenotipo considerato (normale o patologico) ha almenoun genitore con la stessa manifestazione

Il carattere passa attraverso le generazioni senza salti

Un individuo con il fenotipo considerato lo trasmetterà mediamente alla metàdei suoi figli

Nel caso di unione tra due eterozigoti i figli, con ¼ di probabilità, possono nonmanifestare il fenotipo considerato

Recessivo legato all’X