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Rapporti tra abilità linguistiche, cognitive e profili di sviluppo adattivoN U C L E O M O N O T E M A T I C O

PSICOLOGIA CLINICA DELLO SVILUPPO / a. VIII, n. 3, dicembre 2004

Rapporti tra abilitàlinguistiche, cognitivee profili di sviluppoadattivo in giovani adulticon Sindrome di Down

Stefania Bargagna (IRCSS Stella Maris e Università di Pisa)Valentina Perelli (IRCSS Stella Maris e Università di Pisa)Anastasia Dressler (IRCSS Stella Maris e Università di Pisa)Manuela Pinsuti (IRCSS Stella Maris e Università di Pisa)Alda Colleoni (AUSL Città di Forlì e Centro Regionale per le Disabilità linguistiche e Cognitive inEtà Evolutiva AUSL Città di Bologna)Guja Astrea (IRCSS Stella Maris e Università di Pisa)Valentina Rafanelli (IRCSS Stella Maris e Università di Pisa)Anna Maria Chilosi (IRCSS Stella Maris e Università di Pisa)

Nella prima parte di questo lavoro riportiamo una breve review dei dati della letteratura sullaSindrome di Down (SD), con particolare attenzione agli aspetti neuropsicologici e linguistici, e ai lorocorrelati neuroanatomici. Nel contributo sperimentale abbiamo studiato le prestazioni neuropsicologi-che, linguistiche e di adattamento sociale di un gruppo di 34 giovani adulti con SD. Al di là dell’am-pia variabilità dei profili individuali, si rileva un deficit selettivo di memoria verbale, di comprensione eproduzione grammaticale. I punti di forza del funzionamento mentale risultano essere le abilità lessi-cali recettive ed espressive e le capacità di adattamento sociale.

1. Introduzione

La Sindrome di Down (SD) è la causa genetica più comune di ritardomentale (RM) nei paesi a maggior sviluppo economico, e si caratterizza,rispetto agli altri quadri di RM, per specifici tratti del fenotipo fisico ecomportamentale.

Si ringraziano in primo luogo i ragazzi e le loro famiglie che hanno partecipato a questo stu-dio. Un ringraziamento particolare alle associazioni AIPD sezione di Pisa e Livorno, al CEPSdi Bologna e all’AIAS di Pistoia; per l’aiuto nella fase di progettazione della ricerca si ringra-ziano il prof. Giovanni Cioni e la dott.ssa Daniela Brizzolara e per i suggerimenti la dott.ssaPaola Cipriani.

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Dal punto di vista del fenotipo fisico i soggetti con SD sono tipica-mente microcefalici, ipotonici e hanno articolazioni molto flessibili perl’eccessiva lassità dei legamenti, presentano una bassa statura e una fa-cies caratteristica (volto rotondeggiante, rime palpebrali socchiuse e con-vergenti, epicanto, sella nasale larga e appiattita, macroglossia), il collo ètipicamente tozzo, con plica cutanea nucale abbondante e lassa, è pre-sente bradiclinodattilia e un solco palmare unico in entrambe le mani.

Il fenotipo fisico è quindi facilmente riconoscibile, ma il tratto clinicopeculiare di questa sindrome è un fenotipo comportamentale caratterizza-to da un ritardo mentale globale di grado variabile.

Il profilo funzionale, come è evidenziato in letteratura, è caratterizza-to da una compromissione selettiva a carico di alcune componenti lingui-stiche (aspetti fonetici – fonologici – morfosintattici) e della memoria ver-bale, rispetto ad abilità visuo-spaziali più evolute. In letteratura è comun-que evidenziata la grande eterogeneità dei profili evolutivi individuali chevariano in rapporto sia all’entità del deficit delle diverse componenti lingui-stiche e cognitive, sia in rapporto alle loro reciproche relazioni.

Ancora controversa appare inoltre l’interpretazione del profilo fun-zionale della SD in termini di ritardo o atipia di sviluppo. Il dibattito ri-guarda principalmente la natura del ritardo mentale, ovvero se il deficitsia ascrivibile ad uno sviluppo ritardato, ma che ripercorre le tappe diuno sviluppo «tipico», oppure se siano riscontrabili, all’interno del profilocognitivo, aree di disomogeneità e asincronie temporali legate a difficol-tà selettive in alcuni aspetti dell’intelligenza, del linguaggio e della me-moria, che configurano uno sviluppo con caratteristiche di atipia. Le dif-ficoltà ad interpretare la natura del disturbo possono in parte rifletterela complessità insita nello studio di disturbi «specifici» dei processi diapprendimento in pazienti con ritardo mentale (Carlesimo, Fabbretti, Al-bertini e Vicari, 1994). Tuttora sono ancora relativamente scarsi gli stu-di prospettici in grado di chiarire la stabilità del profilo funzionale nelpassaggio dalla prima infanzia all’età giovane adulta, in quanto la mag-gior parte degli studi prende ancora in esame una fascia di età abba-stanza ristretta. Un ulteriore problema nasce dal fatto che, nonostantela significativa mole di lavori presenti in letteratura, le caratteristiche delfenotipo comportamentale dei giovani adulti con SD appaiono ancorapoco definite; inoltre non è stata ancora sistematicamente indagata larelazione tra prestazioni ai test psicometrici e il grado di capacità adat-tive raggiunte nella sfera dell’autonomia sociale e personale. La valuta-zione di tali aspetti può invece, a nostro avviso, fornire elementi utili allacomprensione della natura del funzionamento complessivo delle perso-ne con SD, mettendo in relazione l’efficienza intellettiva con l’evoluzionesul piano adattativo e sociale.

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Alla luce di queste considerazioni gli scopi del lavoro sono i seguenti:a) Effettuare un riesame della letteratura ponendo particolare atten-

zione sia al profilo neuropsicologico, sia ai correlati neuroanatomici sotte-si al profilo funzionale dei soggetti con SD.

b) Analizzare le abilità linguistiche e di memoria verbale di un cam-pione di 34 giovani adulti con SD in relazione all’età cronologica e al gra-do di RM.

c) Correlare i dati del profilo cognitivo e linguistico di questo campio-ne di soggetti con il loro sviluppo adattivo e sociale.

2. Riesame della letteratura

2.1. Profilo neuropsicologico

Esiste un generale accordo in letteratura nel riportare una maggiorecompromissione dello sviluppo relativo agli aspetti linguistici e alla memo-ria verbale rispetto a quanto atteso per l’età mentale. Tale compromissio-ne interessa soprattutto gli aspetti articolatori (Fowler, Gelman e Gleit-man, 1994; Hulme e Mackenzie, 1992), la fonologia (Rondal, 1993) el’organizzazione morfo-sintattica (Fowler et al., 1994) mentre risparmia leabilità visuo-spaziali.

La disomogeneità del profilo linguistico dei soggetti con SD nella pri-ma e seconda infanzia è documentata da numerosi studi che indicanocome aree di «forza» le acquisizioni lessicali e sintattiche e come aree di«debolezza» quelle relative al dominio fonologico e morfologico (Fabbret-ti, Pizzuto, Vicari e Volterra, 1994; Miller, 1998; Hartley, 1992).

Diversi lavori hanno inoltre evidenziato, all’interno dell’area linguistica,una discrepanza tra le abilità di comprensione lessicale, che risultanoomogenee con il livello di età mentale raggiunto, rispetto alle capacità dicomprensione morfosintattica in cui i soggetti con SD presentano unaprestazione inferiore a quella attesa in base all’età mentale (Chapman,Schwartz e Kay-Raining Bird, 1991).

I dati relativi alla memoria spaziale, valutata sia con lo span a brevetermine (test di Corsi; Milner, 1971; Carlesimo et al., 1994), sia in compi-ti di riproduzione di configurazioni spaziali (test della figura di Rey; Carle-simo et al., 1994), evidenziano che l’alterazione delle abilità mnestichenon sembra coinvolgere in modo specifico la modalità visuo-spaziale. In li-nea con il rilievo di un relativo sparing delle funzioni non verbali, sono an-che riportate prestazioni non selettivamente compromesse alla prova deicubi della scala WISC-R (Riva e Zorzi, 1994).

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2.2. Sviluppo linguistico

Il corso dello sviluppo linguistico dei bambini Down appare caratteriz-zato da un ritardo nel primo sviluppo lessicale che si accompagna ad unritardo più marcato della produzione frasale e ad un processo di appren-dimento che si diversifica, da quello dei bambini senza disabilità intelletti-ve, soprattutto per una persistenza molto più prolungata nello stadio evo-lutivo di volta in volta raggiunto (Caselli, Marchetti e Vicari, 1994). Si con-figurano infatti asincronie di sviluppo, sia tra i diversi domini linguistici, siaall’interno di ciascun dominio, con alterazione dei pattern di associazionetra i diversi fenomeni evolutivi che caratterizzano lo sviluppo linguistico.Mentre infatti, nei bambini con sviluppo linguistico tipico, intorno ai 16-20mesi, si assiste ad un’accelerazione rapida della crescita del lessico (lacosì detta «esplosione del vocabolario»), a cui si associa una parallelaemergenza della capacità di combinatoria sintattica (Caselli e Casadio,1993), nei bambini con SD il fenomeno dell’esplosione del vocabolario ètardivo (intorno ai 5 anni e 6 mesi) ed avviene dopo un periodo prolunga-to di lento incremento lessicale (Caselli et al., 1994). Lo studio di Caselliet al. (1994) evidenzia anche ulteriori asincronie dell’evoluzione linguisticadei bambini Down che interessano i rapporti tra lo sviluppo lessicale esintattico e tra quello della sintassi e della morfologia. Infatti, mentre ibambini normali iniziano a presentare la combinatoria sintattica quandoraggiungono un vocabolario medio di 126 parole, i bambini Down inizianoa produrre le prime frasi quando raggiungono un vocabolario espressivocirca doppio (227 parole). Inoltre la produzione dei funtori morfologici di-venta consistente solo dopo i 5 anni e 6 mesi (cioè dopo che è avvenuta«l’esplosione del vocabolario»), a conferma, secondo gli autori, di unacontinuità tra sviluppo lessicale e morfologico, in analogia con quanto av-viene nello sviluppo normale. Altri autori (Belacchi e Benelli, 1999) eviden-ziano nelle specifiche difficoltà morfosintattiche una delle possibili spiega-zioni delle difficoltà in un compito di definizione lessicale dei bambini conSD, confrontati con i soggetti di pari età mentale, sia con sviluppo tipicoche con ritardo mentale dovuto ad altra eziologia.

Due sono le principali ipotesi proposte nei diversi studi per interpre-tare le selettive difficoltà linguistiche presenti in questa sindrome:

a) disturbo intrinseco al sistema linguistico a causa di un deficit dicompetenza (ridotta conoscenza delle regole) o di un problema di orga-nizzazione dell’output (output implementation, come definito da Fowler,1990);

b) deficit primario di memoria verbale a breve termine che rendereb-be il recupero e la selezione delle informazioni più difficile, ostacolando ilprocesso di acquisizione del linguaggio.

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2.3. Memoria verbale

Il ruolo fondamentale della memoria verbale a breve termine nello svi-luppo del linguaggio è documentato da studi sia su bambini normali checon patologia linguistica (Gathercole e Baddeley, 1989; Brizzolara, Casali-ni, Sbrana, Chilosi e Cipriani, 1999; Raine, Hulme, Chadderton e Bailey,1991; Carlesimo et al., 1994).

Nei soggetti con SD diversi lavori hanno evidenziato una riduzionedella memoria verbale a breve termine rispetto ai controlli di pari etàmentale (Seung e Chapman, 2000) e un ridotto incremento in relazione alritmo di sviluppo mentale (Hulme et al., 1992). L’ipotesi di una compro-missione selettiva della memoria verbale nei soggetti con DS è avvalorataanche dall’evidenza di un’alterazione dei processi mnestici (rispetto sia aicontrolli normali pareggiati per età mentale, sia ad altri quadri di RM) nonsolo in termini quantitativi, ma anche qualitativi (ad esempio assenza delnormale effetto di somiglianza fonologica) (Varnhagen, Das e Varnhagen,1987; Carlesimo et al., 1994). In diversi studi è riportato che il disturbodi memoria verbale coinvolge anche i processi di codifica nella memoriaa lungo termine; i soggetti Down presentano infatti un ridotto effetto di fa-cilitazione nel ricordo immediato e differito di parole relate semantica-mente (effetto di clustering semantico) e deficit di memoria episodica(Carlesimo et al., 1994; Vicari, Morotta e Carlesimo, 2004).

L’interazione reciproca tra deficit di memoria verbale e difficoltà lin-guistiche al momento appare ancora controversa. Secondo alcuni autoriun deficit selettivo di memoria verbale a breve termine ha importanti ri-percussioni sulle acquisizioni lessicali; tuttavia la correlazione tra questedue abilità non è stata confermata da altri studi. Secondo Jarrold, Badde-ley e Hewes (2000) infatti il lessico recettivo sarebbe più evoluto rispettoalle abilità di memoria verbale, mentre Chapman, Seung, Schwartz e Kay-Raining Bird (2000) sostengono che lo span verbale sia analogo a quellodei controlli normali pareggiati per età verbale.

3. Profilo funzionale degli adulti con Sindrome di Down

3.1. Linguaggio

Diversi studi hanno evidenziato che gli adulti con SD, paragonati agliadolescenti, non mostrano significativi miglioramenti né sul piano dellacomprensione morfosintattica, né della produzione fonologica (Comblain,1994; Rondal e Lambert, 1983; Rosenberg e Abbeduto, 1993). SecondoFowler (1990) le difficoltà linguistiche diventano sempre più evidenti con il

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crescere dell’età determinando un decalage rispetto al QI. Il declino delleabilità linguistiche sembra interessare non solo gli aspetti di produzione,ma anche quelli di comprensione grammaticale (Caltagirone, Nocentini eVicari, 1990; Young e Kramer, 1991; Cooper e Collacott, 1995), con au-mento della discrepanza tra abilità di comprensione lessicale, che per-mangono più evolute, e quelle morfosintattiche (Chapman et al., 1991).Tuttavia in uno dei pochi studi longitudinali effettuati su pazienti con Sin-drome di Down è stato messo in evidenza un significativo incremento dellessico recettivo (PPVT) anche nell’età giovane adulta (Berry, Groenweg,Gibson e Brown, 1984).

3.2. Capacità adattive

Per quanto riguarda l’evoluzione delle capacità adattive Silverstein,Ageno, Alleman, Derecho, Gray e White (1985) hanno evidenziato una re-lazione tra abilità cognitive e capacità adattive. Alcuni studi (Silverstein etal., 1985) riportano che un livello di sviluppo cognitivo più evoluto è unforte indicatore predittivo di migliori abilità di autonomia personale; tutta-via altri studi, effettuati anche dal nostro gruppo (Bargagna, Perelli, Dres-sler, Tinelli, Arcangeli e Morucci, 2003) hanno messo in evidenza il ruolocruciale, per il raggiungimento di un buon adattamento sociale e persona-le, anche di fattori inerenti alla compliance familiare, alla scolarità, al trat-tamento, ecc. Pochi sono invece gli studi che prendono in esame la rela-zione tra le difficoltà linguistiche presentate nella prima infanzia e le abili-tà di comunicazione sociale raggiunte in età giovane adulta.

Secondo Morgan (1979) si assiste ad un declino delle abilità di adatta-mento sociale nel passaggio dall’infanzia all’adolescenza con un gradualeplateau nell’adolescenza. Molto scarsi sono tuttavia gli studi longitudinali suadulti con SD che possano confermare queste evidenze. Tra questi, unostudio longitudinale su giovani adulti (Berry et al., 1984) dimostra un incre-mento significativo del lessico recettivo (PPVT), del QI (valutato alle matriciprogressive) e delle abilità di adattamento con l’aumentare dell’età.

La relazione complessa che intercorre tra abilità linguistiche e cogni-tive, età cronologica, capacità adattive rimane al momento un problemaaperto.

3.3. Correlati neuroanatomici

A partire dalla fine degli anni ’80, soprattutto in seguito all’avventodella Risonanza Magnetica, sono state condotte numerose ricerche sullo

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studio delle alterazioni cerebrali sottese al peculiare pattern neuropsicolo-gico della Sindrome di Down. Molte sono le alterazioni della morfologiacerebrale riscontrate, tra queste quella più frequentemente messa in rilie-vo, è una riduzione volumetrica che può interessare il volume cerebralecomplessivo o essere limitata ad alcune strutture (vedi tab. 1).

Seppure non si possano estrapolare semplici relazioni di tipo causa-effetto tra anomalie della morfologia cerebrale e deficit funzionali, le fre-quenti alterazioni riscontrate negli individui con Sindrome di Down depon-gono per una correlazione tra pattern neuropsicologico e linguistico e al-terazioni neuroanatomiche. Studi di RM cerebrale su bambini hanno evi-denziato che le principali anormalità morfostrutturali sono presenti fin daun’età precoce (Pinter, Eliez, Schmitt, Capone e Reiss, 2001) riflettendosisull’evoluzione delle abilità linguistiche, mnestiche e cognitive.

Da un punto di vista clinico l’ipoplasia cerebellare sembra essere lacausa di alcuni dei segni clinici costantemente presenti in questa sindro-me, quali l’ipotonia muscolare, le difficoltà di coordinazione motoria e ledifficoltà fonoarticolatorie (Frith e Frith, 1974). Il rilievo alla RM di un volu-me considerevolmente ridotto del cervelletto associato alla riduzione dialtre strutture coinvolte nel processamento di informazioni verbali, quali il

TAB. 1. Sintesi degli studi che riportano una riduzione volumetrica cerebrale

Raz, Torrez, Briggs, Spencer, Thorn-ton, Loken, Gunning, McQuain, Drie-sen e Acker, 1995;Weiss, Weber, Neuhold e Rett, 1991;Pinter et al., 2001

Jernigan, Bellugi, Sowell, Doherty eHesselink, 1993;Raz et al., 1995;Pinter et al., 2001

Raz et al., 1995;Kesslak, Nagata, Lott e Nalcioglu,1994;Aylward, Li, Habbak, Warren, Pulsi-fer, Barta, Jerram e Pearlson, 1997;Krasuski, Alexander, Horwitz, Rapa-port e Shapiro, 2002

Raz et al., 1995;Aylward et al., 1997;Weiss et al., 1991;Jernigan et al., 1993

Volume cerebrale globalmente ridotto

Cervelletto sproporzionatamente piccolo con riduzione de-gli emisferi cerebellari e riduzione dei lobi VI,VII e VIII delverme cerebellare senza significative alterazioni nelle altreregioni, lobi parietali e temporali piccoli

Volume ippocampale ridotto, riduzione bilaterale dell’ami-gdala e del giro ippocampale posteriore che si rende sem-pre più evidente con l’aumentare dell’età

Giro temporale superiore stretto ma non significativamentedifferente dai soggetti normali se rapportato alle dimensio-ni cerebrali totali, il volume dei nuclei della base appare in-vece relativamente preservato così come il volume di ence-falico e dei lobi occipitali se rapportati al volume cerebrale.

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giro temporale superiore, la corteccia frontale e le strutture limbiche,sono stati correlati ai disturbi a carico degli aspetti morfosintattici e mne-stici della sindrome (Pinter et al., 2001; Fabbro, Alberti, Gagliardi e Bor-gatti, 2002). È stata inoltre evidenziata una ridotta ampiezza del corpocalloso, relativa soprattutto alla porzione deputata alle proiezioni frontali euna riduzione del planum temporale (Frangou, Aylward, Warren, Sharma,Barta e Pearlson, 1997; Just, Carpenter, Keller, Eddy e Thulborn, 1996;Stromswold, Caplan, Alpert e Rauch, 1996). Quest’ultima evidenza po-trebbe essere il correlato neuroanatomico di un sviluppo atipico della late-ralizzazione emisferica per il linguaggio (per una rassegna sulla lateraliz-zazione emisferica nei soggetti con SD vedi Brizzolara, 1994). Altri studituttavia non hanno riscontrato una correlazione tra entità della riduzionevolumetrica dell’encefalo e delle sue strutture e i deficit cognitivi presen-tati (Raz, Torres, Briggs, Spencer, Thornton, Loken, Gunning, McQuain,Driesen e Acker, 1995). Cruciale appare comunque l’età alla quale sonotestati i pazienti con SD, data la significativa incidenza di una demenzacon caratteristiche cliniche similari all’Alzheimer in età adulta. A questoproposito è da segnalare che in questi ultimi anni la maggior parte deglistudi neuroanatomici e neurofunzionali si è concentrata soprattutto sullaricerca di segni cerebrali indicativi di demenza dato che sono state ri-scontrate frequentemente in questa popolazione lesioni neuroanatomichecompatibili con la malattia di Alzheimer. È stato infatti evidenziato che talilesioni iniziano a comparire nei primi mesi di vita includendo una demieli-nizzazione, una riduzione della crescita dei lobi frontali, una maggioreprofondità del giro temporale superiore ed un’importante riduzione del nu-mero dei neuroni corticali. La microcefalia e la riduzione del volume delcervelletto e dei lobi frontali si rendono evidenti nel primo anno di vitamentre la riduzione del volume bilaterale dell’amigdala, del giro ippocam-pale posteriore e della corteccia prefrontale risulta significativamentemaggiore nei soggetti più adulti. La riduzione di volume di queste struttu-re è risultata correlata con le misure di memoria a lungo termine (media-te dall’ippocampo) e delle funzioni esecutive (mediate dalla corteccia pre-frontale) (Krasuski, Alexander, Horwitz, Rapaport e Schapiro, 2002). Nellafase di predemenza si assisterebbe, secondo gli autori, ad un significati-vo cambiamento a livello delle strutture del lobo temporale mediale insie-me ad una riduzione delle abilità di memoria. A livello funzionale (studi ef-fettuati con la PET) è stata riscontrata una transitoria iperattivazione a ca-rico della corteccia temporale inferiore, che avrebbe il valore di una rispo-sta compensatoria in una fase iniziale della malattia, prima che si manife-stino i segni clinici conclamati di demenza (Heier, Alkire, White, Uncapher,Head, Lott e Cotman, 2003). Secondo altri autori tuttavia, il metabolismocerebrale a carico delle regioni più vulnerabili e maggiormente a rischio

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per la malattia di Alzheimer (aree frontali-parietali-temporali) sarebbe sta-bile fino all’insorgenza della malattia (Puri, Zhang e Singh, 1995; Dani,Pietrini, Furey, McIntosh, Grady, Horwitz, Freo, Alexander e Schapiro,1996).

4. Contributo sperimentale

I dati riportati in questo lavoro fanno parte di un progetto di ricercapiù ampio a prospettiva longitudinale, mirato all’analisi delle relazioni tramalattia di Alzheimer e Sindrome di Down1. In questo studio sono analiz-zati i risultati relativi al profilo neuropsicologico, linguistico e delle capaci-tà adattive di un gruppo di giovani adulti con Sindrome di Down.

4.1. Campione

Il campione include 18 maschi e 16 femmine, di età media pari a 27anni e 3 mesi (d.s. = 8.06, range di età compreso tra 19 e 51 anni). Tut-ti i partecipanti allo studio vivono in famiglia e sono stati reclutati tra i pa-zienti afferenti all’IRCCS Stella Maris, al Centro Regionale delle DisabilitàLinguistiche e Cognitive e al CEPS di Bologna. In tutti i soggetti sono sta-te escluse, sulla base di indagini anamnestiche-cliniche (ABC, AberrantBehavior Checklist; Aman e Singh, 1983), la presenza di demenza(DSDS, Dementia Scale for Down Syndrome; Gedye, 1995) e la comorbi-dità psichiatrica secondo i criteri del DSM IV-R.

Dei 34 soggetti del campione 13 risultano attualmente impiegati inun’attività di tipo lavorativo o di preformazione al lavoro e 2 frequentanoancora la scuola media superiore (per un totale del 44% del campione).Tutti i partecipanti allo studio risultano comunque impiegati in attività ditipo occupazionale in centri diurni di varia tipologia, per almeno 5 oregiornaliere (solo in 3 casi la frequenza è di 4 ore).

Solo 3 soggetti non risultano essere mai stati scolarizzati, né avereffettuato trattamenti specifici, il resto del campione ha scolarizzazionemedia pari a 11 anni (d.s. = 4.1, range 8-17 anni).

Dei 31 soggetti che hanno effettuato un trattamento specifico, 12hanno usufruito di un trattamento logopedico, psicomotorio e psicopeda-gogico, 12 di trattamento psicomotorio e logopedico e 7 di un solo tipo

1 Il progetto fa parte della ricerca finalizzata finanziata dal Ministero della Salute RF/00 «Ma-lattia di Alzheimer e sindrome di Down: correlazioni neurobiologiche neuropsicologiche e cli-niche».

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di trattamento (4 logopedico, 1 motorio e 1 psicopedagogico). La duratamedia del trattamento psicomotorio è di 5.76 anni (d.s. = 4.63), del trat-tamento logopedico di 6.98 anni (d.s. = 4.18) e del trattamento pedago-gico di 8.03 anni (d.s. = 4.68).

4.2. Strumenti e metodi

Tutti i soggetti sono stati esaminati individualmente con una batteriadi test mirata ad indagare le funzioni cognitive, mnestiche e linguistiche.

4.2.1. Test per la valutazione delle funzioni cognitive

Per valutare le abilità cognitive è stato utilizzato il test CPM – Colou-red Progressive Matrices (Raven, 1984), di cui sono riportati nel manualei dati normativi per bambini dai 5 anni e mezzo agli 11 anni (aggiornatasulla popolazione italiana da Pruneti, Fenu, Freschi, Rota, Cocci, Mar-chionni, Rossi e Baracchini Muratorio, 1996) ed una taratura corretta pergli adulti di età compresa tra 20 e 60 anni.

Sulla base dei punteggi grezzi sono stati calcolati il QI e l’Età Equiva-lente (i punteggi sono stati riportati all’età corrispondente al 50° percenti-le dei dati normativi).

Solamente 15 soggetti sono stati in grado di effettuare la WISC-R(Wechsler, 1986). La prestazione ottenuta è stata valutata in termini diEtà Equivalente2.

4.2.2. Test per la valutazione delle abilità visuo-motorie

Per la valutazione delle abilità visuo-motorie è stato utilizzato il VMI(Beery, 1989); i risultati ottenuti sono stati trasformati anche per questascala in punteggi di Età Equivalente.

4.2.3. Test per la valutazione della memoria

Le abilità di memoria verbale a breve termine sono state esaminatecon il Digit span (Orsini, Trojano, Chiaccio e Grossi, 1988) e con il test di

2 L’età cronologica dei nostri pazienti non consentiva di calcolare i punteggi ponderati e d’al-tra parte il loro livello di prestazione non rendeva possibile utilizzare la scala riferita alla loroetà cronologica (WAIS, Wechsler, 1981).

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Ripetizione seriale di parole bisillabiche (span verbale in avanti) (Spinnler eTognoni, 1987). Abbiamo inoltre utilizzato il test di rievocazione immedia-ta di liste di parole (Spinnler et al., 1987) che consente di ottenere unacurva di posizione seriale. Il punteggio quantitativo prevede di calcolare ilnumero di parole ricordate che corrispondono alla prima posizione dellalista (primacy effect) e alle ultime due (recency effect), consentendo diesaminare contestualmente la memoria a lungo e a breve termine.

Le abilità di memoria episodica sono state esaminate con il test diMemoria di prosa (Spinnler et al., 1987) che permette di calcolare unpunteggio per la rievocazione immediata e differita (dopo 10 minuti dallaprima prova). Il sistema di attribuzione dei punteggi in questa prova valo-rizza il procedimento di estrazione dei significati principali secondo un si-stema gerarchico.

I dati ottenuti in queste ultime due prove di memoria sono stati tratta-ti solo per il confronto intragruppo, in quanto la taratura su un campionenormativo è al momento disponibile solo per l’età adulta (> 49 anni).

4.2.4. Test per la valutazione del linguaggio

Il protocollo di valutazione linguistica prevede l’analisi delle compe-tenze lessicali recettive (PPVT, Peabody Picture Vocabulary; Stella, Pizzolie Tressoldi, 2000) ed espressive (Test di denominazione figurata INPE,Brizzolara, Cipriani, Chilosi e De Pasquale, 1994), delle abilità di ripetizio-ne (frasi contenenti pronomi clitici; Bottari, Cipriani e Chilosi, 1998) e dicomprensione morfosintattica (TCGB, Chilosi, Cipriani, Giorgi, Fazzi ePfanner, 1995) ed una prova di fluenza categoriale semantica e fonetica(Spinnler et al., 1987; Pignatti, 1999).

Abbiamo scelto di calcolare la prestazione (in percentili o punti z)prendendo a riferimento l’età mentale ottenuta alle CPM, piuttosto chel’età cronologica, al fine di evidenziare se le difficoltà relative all’ambitoverbale fossero o meno selettive rispetto a livello cognitivo. I punteggigrezzi ottenuti per ciascuna prova sono stati inoltre trasformati in EtàEquivalente allo scopo di valutare i profili qualitativi di sviluppo.

4.2.5. Test per la valutazione dell’adattamento sociale

Tutti i soggetti sono stati sottoposti alla VABS Vineland Adaptive Beha-vior Scale – Adattamento Italiano (Balboni e Pedrabissi, 2003). La VABS va-luta il grado di funzionalità personale e sociale in tre scale principali (Comu-nicazione, Abilità quotidiane, Socializzazione) e in una scala Totale e preve-

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de la conversione dei punteggi grezzi in Età Equivalenti, facendo riferimen-to ad un campione normativo italiano di adulti con disabilità cognitiva.

Le prestazioni sono state analizzate in relazione all’età cronologica edal grado di deficit cognitivo, mediante l’analisi della regressione lineare.

4.2.6. Analisi dei dati

Sono state condotte analisi di statistica descrittiva sulle prove ese-guite per lo studio dei profili nel campione complessivo ed è stata utiliz-zata l’analisi di regressione lineare per valutare la predittività dell’età men-tale sullo sviluppo mnestico, linguistico e di adattamento sociale. Sonostate indagate le differenze di prestazione ai diversi test in relazione algrado di ritardo mentale (sia rispetto al QI che all’età mentale), al sesso eall’età. I confronti sono stati valutati attraverso l’ANOVA e il test di Bonfer-roni per il post hoc, il t test e la correlazione di Pearson. Per l’analisi sta-tistica è stato utilizzato il programma SPSS.

4.3. Risultati

4.3.1. Campione totale. Andamento generale

Abilità cognitive. Il QI medio dell’intero campione, valutato con le CPM,è pari a 52 (d.s. = 11.7); tuttavia i punteggi all’interno del campione sonomolto variabili con valori di QI compresi tra 35 e 80. L’Età Equivalente me-dia corrisponde a 5.3 anni (d.s. = 1.81; range compreso tra 3 e 10 anni).

Solo 15 soggetti sono stati in grado di effettuare la WISC-R. In que-sto sottogruppo l’Età Equivalente risulta più elevata (media = 7.2 anni,d.s. = 0.98; range compreso tra 6.16 anni e 9.25 anni) con profilo omo-geneo tra scala verbale e scala di performance. È presente una correla-zione significativa tra il QI medio ottenuto alle CPM e il QI totale e di per-formance alla WISC-R (r = 5.76; p = 0.24).

Nel compito di integrazione visuo-motoria (VMI) non si rilevano diffi-coltà specifiche rispetto al livello cognitivo, con una Età Equivalente me-dia pari a 5 anni e 8 mesi (d.s. = 1.4).

Abilità mnestiche. Il campione complessivo presenta un deficit di me-moria verbale a breve termine con valori medi di Digit span pari a 2.78(d.s. = 0.69). Un’analoga prestazione si rileva anche nello span di parole(media = 2.41, d.s. = 0.06). Dalla figura 1 si può osservare la distribu-zione dei valori di span.

471

Rapporti tra abilità linguistiche, cognitive e profili di sviluppo adattivo

Per quanto riguarda il ricordo immediato di liste di parole, dall’analisiqualitativa dei punteggi medi si evidenzia, come nei soggetti normali, uneffetto recency per una migliore prestazione nel ricordo di parole in ulti-ma posizione (media = 10.68, d.s. = 4.39; range 4-19) rispetto a quellein prima posizione (media = 2.24, d.s. = 2.2, range 0-9). Si rilevano inol-tre punteggi molto bassi nella prova di memoria episodica (rievocazionedel racconto) con un recupero di elementi significativi nel ricordo imme-diato (media = 0.78, d.s. = 1.74; range tra 0 e 7) inferiore rispetto aquello differito (media = 1.45, d.s. = 2.18; range tra 0 e 6.7).

4.3.2. Abilità linguistiche

Competenze lessicali. L’analisi delle prestazioni linguistiche evidenziauna disomogeneità dei profili all’interno dei diversi domini indagati.

Le capacità lessicali risultano più evolute rispetto alle abilità cognitivemisurate al CPM (vedi tab. 2)3. Il valore del quoziente lessicale medio alPPVT, calcolato con riferimento all’età mentale, è nella norma (QL =

3 Si ricorda, come già specificato nel metodo, che il calcolo del quoziente per il PPVT, e ipunteggi espressi in z score, sono stati effettuati prendendo come riferimento l’età mentaledei soggetti alle CPM e non l’età cronologica.

FIG. 1. Distribuzione delle prestazioni al digit span e alla prova di span verbale.

N∞ d

i sog

getti

20181614121086420

1 2 3 4 5Span

Span verbaleDigit span

Prestazioni di memoria verbale a breve termine(digit span e span di parole)

472

S. Bargagna, et al.

86.4, d.s. = 33.4), pur con una certa variabilità delle prestazioni: il 32%del campione presenta infatti un QI < 70 e il 12% una prestazione in arealimite (QL compreso tra 70 e 80). Anche i punteggi medi al vocabolarioespressivo risultano nella norma rispetto all’età mentale di riferimento,con profilo armonico per le parole ad alta e a bassa frequenza d’uso(vedi tab. 2). Dall’esame dei profili individuali emerge che solo il 6% deisoggetti presenta prestazioni inferiori (z score < –1.5) all’età mentale perle parole ad alta frequenza d’uso e il 12% per le parole a bassa frequen-za d’uso.

La conferma che l’organizzazione lessicale è un punto di forza nelprofilo linguistico del nostro campione è data anche dalle prestazioni difluenza semantica che sono corrispondenti ad un’età equivalente tra i 6 ei 7 anni (punteggio medio pari a 33.46 con d.s. = 6.5, range 16-40; zscore medio = 0,52). Solo il 12% dei soggetti presenta una prestazioneritardata o deficitaria rispetto all’età mentale (z score £ –1,5).

Per quanto riguarda la fluenza fonologica il punteggio medio è pari a6.46 (d.s. = 5.43) corrisponde ad una deviazione standard del campionenormale di 6 anni e 4 mesi.

Competenze morfosintattiche. Il dominio morfosintattico, sia in com-prensione che in produzione, risulta più compromesso rispetto a quello les-sicale. Nel test di Comprensione Grammaticale l’Età Equivalente media è di4 anni e 4 mesi. Come si può osservare dalla figura 2 l’analisi dei profili in-dividuali evidenzia che la maggior parte dei soggetti presenta una com-prensione grammaticale ritardata o deficitaria rispetto all’età mentale.

Il deficit a carico della morfosintassi si rende più evidente al test diripetizione di frasi con clitico in cui l’Età Equivalente media è pari a 3 annie 4 mesi. La prestazione calcolata in punti z (facendo sempre riferimentoall’età mentale) è pari a –5.7. L’analisi della distribuzione dei punteggi mo-stra che solo un terzo dei soggetti ha una prestazione in linea con l’etàmentale.

È stata inoltre condotta un’analisi qualitativa dei pattern di omissione

TAB. 2. Organizzazione lessicale

Vocabolario Recettivo Vocabolario espressivo (INPE)

(PPVT) Alta Bassa Alta BassaFrequenza Frequenza Frequenza Frequenza

ELE Età Lessicale Età Lessicale z-score z-scoreEquivalente Equivalente

M = 6.7 M = 6.5 M = 6.2 M = .07 M = .03d.s. = 2.6 d.s. = 1.6 d.s. = 1.8 d.s. = 1.5 d.s. = 1.3

473

Rapporti tra abilità linguistiche, cognitive e profili di sviluppo adattivo

dei pronomi clitici e degli articoli, in quanto le due classi di funtori presenta-no un’analoga salienza percettiva, ma diversa complessità morfologica. Isoggetti del nostro campione omettono in media il pronome clitico nel52.1% dei contesti obbligatori, mentre la percentuale media di omissionedegli articoli è pari al 25.2% dei contesti obbligatori. I valori percentualimedi di omissione del clitico dei nostri soggetti risultano deficitari (oltre le2 d.s.) anche quando confrontati con la prestazione dei bambini di fasciaminore del campione di controllo (età media di 3 anni e 3 mesi, percentua-le di omissione = 14.1, d.s. = 18.1), mentre la percentuale di omissionedegli articoli, seppur deficitaria confrontata con i soggetti di controllo di etàcorrispondente all’età mentale (percentuale media di omissione = 0.5,d.s. = 1.35) risulta analoga a quella di bambini di controllo della fasciad’età minore (percentuale media di omissione = 15.1, d.s. = 17.5). Si con-figura quindi una dissociazione, nel controllo del pronome clitico rispettoagli articoli, più marcata in confronto a quanto si osserva nello svilupponormale (Bottari et al., 1998).

4.3.3. Analisi statistica

I punteggi ottenuti alle prove di memoria e ai test linguistici sono sta-ti sottoposti ad un’analisi di regressione lineare per valutare gli effetti del-l’età cronologica e del QI sulle prestazioni.

Mentre l’età cronologica non predice in modo significativo la maggior

FIG. 2. Prestazioni di comprensione verbale.

% di

sog

getti

50454035302520151050

Prestazioni rispetto all’età mentale

Adeguata Ritardata Deficitaria

Comprensione grammaticale

474

S. Bargagna, et al.

parte delle misure prese in esame (eccetto la fluenza fonologica e lacomprensione grammaticale), il QI risulta essere un importante predittoredi molte delle misure esaminate, in particolare delle competenze lessicalisia in comprensione (p = 0.01) che in produzione (p = 0.001), della fluen-za semantico-categoriale (p = 0.01), dello span verbale (p = 0.002) edella memoria di prosa sia immediata che differita (rispettivamente p =0.001 e p = 0.01).

Le prove di memoria verbale risultano, all’analisi di regressione lineare,significativamente predette dall’età mentale alle CPM (Span verbale F =6.4, p = 0.02; Recency F = 18.6, p < 0.001; Prosa Immediata; r = 9.6, p= 0.004; Prosa Differita F = 5.9, p = 0.02). Anche le competenze nelleprove di vocabolario espressivo, di comprensione lessicale e la fluenza se-mantica risultano, all’analisi di regressione lineare significativamente predet-te dall’età mentale (rispettivamente F = 7.2, p = 0.01; F = 12.5, p =0.002; F = 7.9, p = 0.008), mentre le abilità di comprensione, ripetizionemorfosintattica non risultano predicibili sulla base dell’età mentale.

4.3.4. Livello di adattamento sociale e personale

Nel campione complessivo il profilo rispetto ai domini principali dellascala Vineland (VABS) risulta abbastanza armonico, con prestazioni riferi-bili ad un’Età Equivalente tra i 7 e gli 8 anni in tutte le scale. Si evidenziacome punto di debolezza quello dell’espressione e come punti di forzaquello dell’area domestica e del coping (vedi figg. 3 e 4). Rispetto alla va-

FIG. 3. Età Equivalenti per l’intero campione alla Scala Vineland.

Età

Equiv

.

1211109876543210

Rice

zione

Espr

essio

ne

Scrit

tura

Com

unic

az

Pers

onale

Dom

estic

o

Com

unità

Quot

idian

o

Relaz

ione

Gioc

o

Copi

ng

Soci

ale

Tota

le

475

Rapporti tra abilità linguistiche, cognitive e profili di sviluppo adattivo

riabile sesso si evidenziano differenze soltanto nella scala della Comuni-cazione, in cui il gruppo dei maschi ottengono punteggi superiori allefemmine (p < .05).

Non si rilevano differenze statisticamente significative relativamentealla variabile sesso rispetto agli anni di scolarizzazione e di trattamentoeffettuati.

I punteggi ottenuti alla Scala Vineland sono stati confrontati sullabase dell’età cronologica, individuando tre diversi sottogruppi: Gruppo A,costituito da 16 soggetti (9 maschi e 7 femmine) di età compresa tra 19e 24 anni (età media = 21.43 ± 1.82); Gruppo B, 13 soggetti (7 maschie 6 femmine) di età compresa tra 25 e 31 (età media = 28.07 ± 1.98),Gruppo C, costituito da 5 soggetti (2 maschi e 3 femmine) di età com-presa tra 37 e 51 anni (età media = 43.94 ± 5.14). Non si rilevano nelconfronto per età cronologica, effettuato con l’ANOVA, differenze signifi-cative tra i tre gruppi in esame. Tuttavia si segnala che i soggetti di etàcronologica tra 25 e 31 anni presentano capacità adattive più evolute,mentre nella fascia d’età successiva si rileva un lieve decalage (fig. 5).

Rispetto al grado di ritardo mentale il campione è stato invece suddi-viso in tre sottogruppi così composti: Gruppo 1, 11 soggetti (5 maschi e6 femmine) con QI alle CPM inferiore a 45 (media = 40 ± 3.87); Gruppo2, 13 soggetti (7 maschi e 6 femmine) con QI compreso tra 50 e 60(media = 50.76 ± 1.87); Gruppo 3, 10 soggetti (6 maschi e 4 femmine)con QI superiore a 60 (media = 67 ± 7.15). Si rilevano differenze statisti-

Età

Equiv

.

9

8

7

6

5

4

3

2

1

0

PM VMI

Flu s

eman

tica

Flu fo

nol

Voca

b pr

oduz

Voca

b co

mpr

Com

pr. g

ram

m

Prod

u. g

ram

m

Com

unic

azio

ne

Attiv

ità q

uotid

iane

Soci

ale

Tota

le

FIG. 4. Profilo espresso in Età Equivalenti alle prove linguistiche e nella Scala Vineland.

476

S. Bargagna, et al.

camente significative all’ANOVA tra i tre gruppi in esame nelle scale dellaComunicazione (F = 7.08, p = .003), delle Attività Quotidiane (F = 3.71,p = .03) e nella scala Totale (F = 5.24, p = .01). Al post hoc si osservauna differenza significativa tra i soggetti con ritardo grave e ritardo lieveper prestazioni migliori in quest’ultimo gruppo a queste scale, mentre ilgrado di ritardo non sembra influire sul livello delle Relazioni Sociali.

Il livello di adattamento sociale totale risulta all’analisi di regressionelineare significativamente predetto dall’età mentale risultata alle CPM (F =12.2, p = .001) ed alle prove verbali della WISC-R (F = 24.9, p < .001).Nei tre gruppi suddivisi in base al grado di ritardo mentale (espresso inQI) non si evidenziano differenze statisticamente significative negli anni discolarizzazione e di trattamento effettuati, mentre, considerando i tregruppi suddivisi in base all’età cronologica, i soggetti di età maggiore ri-sultano aver usufruito di un numero significativamente maggiore di anni discolarizzazione, ma non ci sono differenze significative rispetto agli annidi trattamento.

Per valutare la relazione tra le capacità adattive e le abilità linguisti-che e mnestiche è stata effettuata una regressione lineare. Il livello diadattamento sociale risulta significativamente predetto dalle capacità dilessico recettivo (F = 18.6, p = .002) e dal vocabolario espressivo (F =12.1, p = .002), ma non dalle capacità di comprensione e dalla ripetizio-ne grammaticale. Il livello di adattamento sociale risulta inoltre significati-vamente predetto dalle abilità di memoria verbale a breve termine (Span

Età

Equiv

.

14

12

10

8

6

4

2

0

Rice

zione

Espr

essio

ne

Scrit

tura

Com

unic

az

Pers

onale

Dom

estic

o

Com

unità

Quot

idian

o

Relaz

ione

Gioc

o

Copi

ng

Soci

ale

Tota

le

Gruppo A Gruppo B Gruppo C

FIG. 5. Profilo alla Vineland del campione suddiviso in 3 fasce di età cronologica.

477

Rapporti tra abilità linguistiche, cognitive e profili di sviluppo adattivo

di parole F = 11.4, p = .002; Digit Span F = 14.7, p = .001; Primacy F= 5.7, p = .025; Prosa Immediata F = 15.1, p = .001). A migliori abilitàlessicali e di memoria verbale corrisponde un migliore livello delle abilitàdi adattamento sociale.

5. Conclusioni

Con questo studio ci siamo proposti di analizzare le capacità lingui-stiche, mnestiche e adattive di giovani adulti con Sindrome di Down e diverificare la specificità del profilo funzionale rispetto alle descrizioni dellaletteratura. Al di là dell’ampia variabilità nel profilo individuale delle presta-zioni si conferma un pattern funzionale specifico e peculiare caratterizza-to da aree di forza e debolezza nei diversi domini presi in esame. Si rile-va un deficit selettivo a carico della memoria verbale, soprattutto a brevetermine, che conferma i dati della letteratura. Il deficit appare indipenden-te dall’età cronologica, e dalle abilità cognitive generali. Tuttavia, nelleprove mnestiche in cui è necessaria una codifica semantica dell’informa-zione (span di parole, memoria di prosa), il livello di sviluppo cognitivo ap-pare invece predire queste abilità.

Il profilo linguistico risulta disomogeneo per migliori abilità lessicalisia di comprensione che di produzione e cadute selettive, rispetto all’etàmentale, nel dominio morfosintattico. Le abilità lessicali, recettive edespressive, in accordo con la letteratura (Fabbretti et al., 1994; Miller,1998; Hartley, 1992), risultano «aree di forza» nel funzionamento lingui-stico dei nostri pazienti, e il loro livello di sviluppo appare più evoluto del-l’età mentale. Le abilità lessicali risultano inoltre predette dal livello di etàmentale raggiunto mentre questo non si verifica per le abilità morfosintat-tiche. Nell’ambito del dominio morfosintattico infatti le prestazioni sia incomprensione che in produzione risultano indipendenti sia dall’età crono-logica che dal QI, ed inferiori all’età mentale di riferimento.

I risultati alla prova di ripetizione dei pronomi clitici mettono in evi-denza un deficit marcato di controllo morfologico, con prestazioni defici-tarie anche rispetto ai bambini normali di età compresa tra 3 anni e 3anni e 3 mesi. I valori di omissione, molto più elevati per la categoria deipronomi clitici rispetto a quella degli articoli (nonostante l’analoga salien-za percettiva) sono probabilmente l’effetto di due ordini di complessitàstrettamente interdipendenti, uno di natura strutturale, l’altro di originemnestica, e cioè dipendente dal deficit di memoria verbale a breve termi-ne con conseguente sovraccarico del processing morfosintattico.

Questi deficit a livello funzionale potrebbero avere come correlatoneurobiologico un’alterazione a carico delle strutture deputate al process-

478

S. Bargagna, et al.

ing fonologico e sintattico (ad es. corteccia frontale, limbica, e strutturecerebellari), come proposto recentemente da Fabbro et al. (2002).

A differenza di quanto riportato da Fowler (1990) e da Caltagirone etal. (1990) che hanno riscontrato un declino con l’età delle prestazioni lin-guistiche, nel nostro campione il profilo neuropsicologico e linguisticosembra abbastanza stabile nelle diverse fasce di età. Anche i risultati del-la Scala Vineland mostrano che i profili di adattamento sociale non pre-sentano un declino all’aumentare dell’età cronologica, ma un andamentocaratterizzato da una progressione nel tempo con migliori prestazioni in-torno a trenta anni ed una riduzione nella fascia d’età successiva. Nelcampione complessivo il profilo alla Vineland risulta armonico, con presta-zioni riferibili ad un’Età Equivalente compresa tra i 7 e gli 8 anni. Nellemodalità di adattamento sociale il punto di forza risulta l’area domesticae le strategie di coping, mentre il dominio della comunicazione è seletti-vamente meno evoluto. Il livello cognitivo appare significativamente predi-re il livello di adattamento sociale. In accordo con quanto riportato ancheda altri studi (Silverstein et al., 1985), infatti, i soggetti con ritardo cogni-tivo di grado lieve presentano le prestazioni migliori. I punteggi nelle abili-tà quotidiane e nella scala di comunicazione risultano inoltre significativa-mente predetti dalle abilità mnestiche sia a breve che a lungo termine e illivello di adattamento sociale, dalle capacità di lessico recettivo e dal vo-cabolario espressivo, ma non dalla comprensione e dalla ripetizionegrammaticale. Questi risultati confermano ulteriormente la selettività deldeficit grammaticale e di memoria verbale dei soggetti con Sindrome diDown rispetto al loro profilo funzionale complessivo e l’intrinseco legametra l’adattamento sociale e le funzioni cognitive, anche se le prestazioniadattive risultano complessivamente superiori a quelle cognitive, probabil-mente in funzione delle stimolazioni e del trattamento precoce. È comun-que necessario tenere in considerazione, nel valutare le abilità adattivedei nostri pazienti, il possibile effetto positivo legato alle attività continuedi tipo associativo e ai programmi di inserimento sociale a cui hanno par-tecipato questi ragazzi.

Mentre alcuni studi (Morgan, 1979; Hodapp, Evans e Gray, 1999)riferiscono un declino delle abilità di adattamento sociale nel passaggiodall’infanzia all’adolescenza con un graduale plateau nell’adolescenza, ilnostro studio, seppur su un campione trasversale, evidenzia un miglio-ramento delle abilità adattive fino ad almeno trent’anni. In letteratura ècomunque segnalata l’importanza per lo sviluppo delle funzioni di adat-tamento sociale (Sloper e Turner, 1996; Hodapp, Leckman, Dykens,Sparrow, Zelinky e Ort, 1992; Shepperdson, 1995) di un ambiente fami-liare e sociale stimolante. Il nostro studio del 2003 indica, quali fattoripredittivi per il raggiungimento di un buon adattamento sociale e perso-

479

Rapporti tra abilità linguistiche, cognitive e profili di sviluppo adattivo

nale, l’atteggiamento familiare, la scolarità e il trattamento. Sin daun’età precoce sembrano infatti assumere particolare rilevanza la quali-tà delle strategie materne nel far fronte ai problemi del bambino, nellostimolare la sua autonomia, nel creare un supporto sociale e comunica-tivo adeguato. Il nostro campione è relativamente omogeneo per quantoriguarda il periodo di trattamento e di scolarizzazione, seppure tre deisoggetti più anziani abbiano avuto minori opportunità riabilitative sia intermini quantitativi che qualitativi rispetto ai soggetti più giovani delcampione. Il dominio delle abilità quotidiane risulta migliore in tutte leetà molto probabilmente in quanto è quello che più facilmente è siste-maticamente messo in pratica in ambiente familiare; ciò può suggerireche un maggiore investimento anche in altri ambiti potrebbe incrementa-re le potenzialità di sviluppo di questi ragazzi. Il fattore legato all’occu-pazione quotidiana che risulta omogeneo all’interno del campione, pro-babilmente contribuisce alla mantenimento di una certa stabilità funzio-nale all’interno dei diversi gruppi di età.

Questo suggerisce che gli interventi atti a cambiare le strategie edu-cative familiari ed un adeguato supporto sociale possono essere fattoricruciali per stimolare lo sviluppo del funzionamento sociale nei soggettigiovani con SD. Inoltre l’inserimento lavorativo sembra relativamente pro-tettivo per l’adattamento e per il mantenimento di quanto faticosamenteacquisito in età evolutiva.

Per quanto riguarda i correlati neurobiologici di questa sindrome, ap-pare molto importante, a nostro avviso, indirizzare la ricerca futura versoulteriori studi di tipo funzionale (FMRI) nel tentativo di definire in modo piùpreciso i possibili substrati sottesi al fenotipo comportamentale.

La comprensione di quali aspetti del substrato neurobiologico e delfunzionamento mentale della persona Down possano predire il raggiungi-mento del massimo potenziale sociale e cognitivo appare cruciale, nonsolo per capire la natura del disturbo, ma anche per indirizzare le scelteterapeutiche e pianificare il timing degli obiettivi riabilitativi all’interno di unprocesso proiettato nel lungo termine.

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Summary. After a short review of recent studies on the behavioural and neurobiologicalcharacteristics of Down Syndrome (DS), we present experimental data on a sample of 34 young-adults with DS (mean age = 27 years and 7 months). The results confirm the presence of a selec-tive deficit of verbal memory and grammatical skills in comparison with the level of cognitive func-tioning. Lexical abilities and adaptive competencies appeared to be areas of relative strength inthe behavioural profile of our subjects.

Per corrispondenza: Anna Maria Chilosi, Stella Maris Scientific Institute, Via deiGiacinti 2, 56018 Calambrone (Pisa). E-mail: achilosi@inpe.unipi.it