NOVITA’ NEURORADIOLOGICHE: ring(14) e delezioni … · • rari difetti di migrazione neuronale e...

2° Congresso Internazionale RING14: La ricerca medica e la gestione dei pazienti affetti

Reggio Emilia 25-27 settembre 2008

NOVITA’ NEURORADIOLOGICHE:ring(14) e delezioni cromosoma 14

E. Della Giustina, D. Frattini, &S. Giovannini, C. Fusco

Neuropsichiatria InfantileArcispedale Santa Maria Nuova – Reggio Emilia

&Ospedale Maggiore “Pizzardi” - Bologna



Le neuroimmagini nella patologia del cromosoma 14, nel ring(14) in particolare,

ancorchè solo occasionalmente impiegatesono parche di reperti significativi

IPOPLASIA DELLA SOSTANZA BIANCAIPOPLASIA ? ATROFIA ? CEREBRALE

DILATAZIONE DEI VENTRICOLI LATERALIDISMORFISMI O DIFETTI DI SVILUPPO DEL CORPO CALLOSO

NORMALITA’ (più frequente)



SCOPO

Produrre ogni sforzo di analisi dettagliata delle neuroimmagini (MRI encefalo)

per verificare la presenza di anomalie note, e di altre non conosciute, altrettanto o più significative per le

correlazioni con la clinica



CASISTICA

ring(14) = MRI di 9 pazientidelezioni cromosoma 14 = MRI di 3 pazienti



Sostanza bianca emisferi cerebraliRing(14): 9 pazienti

IPOPLASIA (2) NORMALE (7)

Delezioni: 3 pazienti

NORMALE (3)



Il processo di mielinizzazione risulta appare sostanzialmente normale tanto nei ring(14) quanto nelle delezioni del cromosoma, con variazioni non

significative rispetto alla norma



Sostanza grigia (corteccia emisferica)Ring(14): 9 pazienti

BRAIN HYPOPLASIA (4)

BRAIN HYPOPLASIA (ys 14) BRAIN HYPOPLASIA (ys 19)

Delezioni: 3 pazientiBRAIN HYPOPLASIA (2)



Corpus callosum (CC) abnormalitiesRing(14): 9 pazienti – abnormal CC (3 casi)

thin (2) short (1)

Delezioni: 3 pazienti – abnormal CC (3 casi)



Anomalie del sistema ventricolareRing(14): 9 pazienti – anomalie in 2 casi

-- 1 caso con malformazione di Dandy Walker variante

-- 1 caso con megacisterna magna-- altrimenti modesta dilatazione corni anteriori o

posteriori per ipoplasia della sostanza bianca

Delezioni: 3 pazienti – anomalie in 2 casi



Anomalie del tronco e cervellettoRing(14): 9 pazienti – anomalie in 5 casi

-- 3 casi con ipoplasia vermiana-- 1 caso con atrofia cerebellare focale-- 1 caso con ipoplasia simmetrica degli emisferi cerebellari

Delezioni: 3 pazienti – anomalie in 1 caso

ipoplasia emisferica ipoplasia/atrofia vermiana superiore



Anomalie strutturali della cortecciaRing(14): 9 pazienti – dismorfismo para e ippocampale (3)



Anomalie strutturali della cortecciaDelezioni: 3 pazienti – anomalie in 2 casi (sintelencefalia frontale con probabile

polimicrogiria, eterotopie sottocorticali, displasia ippocampale)



IN CONCLUSIONELe anomalie morfologiche dell’encefalo sono più frequenti di

quanto finora dimostrato --- in particolare:

• non è particolarmente coinvolta la mielinizzazione• prevale il difetto di crescita (ipoplasia) della sostanza grigia e bianca(microcefalia)• dilatazione (ex-vacuo ?), spesso asimmetrica, dei ventricoli laterali (corni frontali ++)• sono frequenti i dismorfismi (displasie) del corpo calloso• frequenti le anomalie ippocampali (giro fusiforme e solco collaterale)(epilessia ? disturbo pervasivo ? disturbo cognitivo ?)• ipoplasia cerebellare (verme ed emisferi)(linguaggio ? disturbo cognitivo ?)• rari difetti di migrazione neuronale e displasie corticali (frontali ?), solo nelle delezioni



Un vivo ringraziamento a:

VOISimona Giovannini

Daniele FrattiniCarlo FuscoElena Bonini

Giuliana SonciniGianni De BertiGiulio Zuccoli

Maurizio Fornaciari

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