MEDICO E BAMBINO PAGINE ELETTRONICHE · educazionale nel migliorare il controllo dell’asma in...

Novembre 2012http://www.medicoebambino.com

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MEDICO E BAMBINOPAGINE ELETTRONICHE

RICERCA

Valutazione dell’efficacia di un percorso terapeutico-educazionale nel migliorare il controllo dell’asma inbambini e adolescentiSEBASTIANO GUARNACCIA1, MARINA BIANCHI2, EMANUELE D’AGATA1, GIUSY BOLDINI1, ADA

PLUDA1, ADRIANA BOLDI1, ANTONIO CLAVENNA2, MASSIMO CARTABIA2, MAURIZIO BONATI2

1Laboratorio Clinico Pedagogico e Ricerca Biomedica, Ospedale dei Bambini, Brescia2Laboratorio Salute Materno Infantile, Dipartimento Salute Pubblica, Istituto di Ricerche Farmacologiche “MarioNegri”, MilanoIndirizzo per corrispondenza: [email protected]

Evaluation of efficacy of a therapeutic-

educational programme addressed to improve

asthma control, in asthmatic children and

adolescents

Key wordsChildhood asthma, Anti-asthmatic drugs, Asthma control, Therapeuticeducation, Asthma management.

AbstractAim - To evaluate whether the therapeutic-educational programme ‘Io e

l’Asma’, addressed to asthmatic children/adolescents and their families

would improve asthma control and implement asthma guidelines in an

Italian setting in which the prevalence of asthma in 6-15 year-old children

is 4.2%, and only 9% undergo a specialist visit.

Methods - Observational retrospective pre-post intervention study. The

programme ‘Io e l’Asma’ included three visits and two educational

courses (one individually-based and one for groups). Outcome measures

were the degree of asthma control (not controlled, partially controlled and

controlled) and the percentage of children who benefit from the

intervention, defined as the improvement of the degree of control.

Moreover, hospitalizations for asthma and school-missing days because of

asthma were calculated.

Results - Between September 2007 and July 2010, 262 asthmatic children

and adolescents aged between 6-15 underwent and completed the

programme ‘Io e l’Asma’. The proportion of children with an asthma rated

as ‘controlled’ increased from 44 to 79% (χ2M-H=66.8; p<0.0001). In all,

42% improved their asthma control and 38% maintained a good control as

before the intervention. At the end 49% of cases did not need any

controller therapy and 49% received fluticasone only, compared to 72 and

16%, respectively, at the beginning of the programme. 10% underwent

hospitalization: 7% before, 2% during, and 1% after intervention

(χ2M-H=15.4; p=0.0001). 20% missed school: 14% before, 4% during,

and 2% after intervention (χ2M-H=24.4; p=0.0001).

IntroduzioneMetodologiaRisultatiDiscussioneConclusione

MEDICO e BAMBINO - PAGINE ELETTRONICHE

Conclusions - The therapeutic-educational programme and the follow-up

by the doctor led to clinical improvements as well as a reduction in, or

more efficient use of, asthma medication. The efficacy of this programme

suggests the inappropriateness of the therapeutic-educational level in

asthma management.

INTRODUZIONE

L’asma è una malattia cronica, molto frequente nell’infanzia, che può alteraresignificativamente la qualità della vita del bambino e della sua famiglia1.Studi farmacoepidemiologici sull’asma pediatrico hanno messo in evidenza una diffusainadeguata gestione dell’asma e l’importanza di interventi educazionali diretti al piccolopaziente e alla sua famiglia2-5. Le linee guida internazionali6-8 raccomandano al medico di“educare” i pazienti e le loro famiglie, e di rinforzare gli insegnamenti al “self-management”routinariamente ad ogni visita, come parte della componente terapeutica, non menoimportante della prescrizione farmacologica). È ora comunemente riconosciuto che unafrequente valutazione del livello di controllo dell’asma, con la conseguente modulazione dellaterapia, sia l’approccio più efficace per evitare esacerbazioni9. Il pediatra, inoltre, dovrebbeinsegnare al genitore a trasferire le competenze acquisite al piccolo paziente che, nel 50% deicasi, è in grado di gestire la sua terapia farmacologica a partire dagli 11 anni10. Tutto questo sitraduce in una migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie (minor numero diassenze da scuola, per il bambino, e dal lavoro, per i genitori).In letteratura sono numerosi gli studi, americani ed europei, che documentano l’efficacia diinterventi educazionali rivolti a medici, pazienti e loro famiglie2-5. Tra le esperienzeitaliane11-13, il Laboratorio Clinico Pedagogico e Ricerca Biomedica dell’Ospedale dei Bambini diBrescia applica un percorso clinico educazionale intitolato “Io e l’Asma” che è condiviso daanni13 con un gruppo di medici di medicina generale e pediatri di libera scelta della provincia diBrescia Brescia, in cui sono stati stimati nel 2008, 5518 asmatici (4,2% della popolazione dietà 6-15 anni, prevalenza tra le più alte della regione Lombardia)14.Lo scopo di questo studio è valutare, nel tempo, l’efficacia di questo percorso educativo-terapeutico nel migliorare la gestione del bambino asmatico. METODOLOGIA

Disegno dello studio: studio osservazionale retrospettico con confronto pre-post interventoPeriodo osservato: settembre 2007 - luglio 2010.Setting: “Centro Io e l’Asma”, Laboratorio Clinico Pedagogico e Ricerca Biomedica, Ospedaledei Bambini di Brescia.Caratteristiche della popolazione: Sono stati analizzati 262 bambini e adolescenti di età6-15 anni (Figura I) inviati all’ambulatorio “Io e l’Asma” dal pediatra di libera scelta (PLS) o dalmedico di medicina generale (MMG), come già descritto13.


Figura 1. Bambini e adolescenti valutati e arruolati

Intervento - Il percorso “Io e l’Asma”

Il percorso Diagnostico-Terapeutico-Educazionale “Io e l’Asma” completo prevede tre visiteintervallate da 8 settimane, seguite da visite semestrali o annuali in base alla necessità deipazienti.La prima visita (visita all’ingresso) include: la raccolta dell’anamnesi (familiare, patologicaprossima e remota), delle informazioni sulla terapia anti-asmatica corrente (per l’attacco acutoe di fondo) e degli esami effettuati per la diagnosi dell’asma. Durante la prima visita sieffettuano il prick test e il test spirometrico.Confermata la diagnosi di asma e valutato il livello di controllo della malattia, viene consigliatoquando necessario l’inizio della terapia farmacologica di fondo o l’eventuale cambiamento dellaterapia in corso. Alla fine della prima visita i bambini e i genitori (e/o altri familiari, peresempio i nonni) intraprendono un corso educazionale individuale (Tabella I), che prevedel’insegnamento di: prendersi cura dei luoghi chiusi, quale la casa, per ridurre/eliminare polveri,muffe e acari (prevenzione ambientale); aumentare la compliance alla terapia farmacologica(intervento precoce per la gestione della crisi di asma, terapia di mantenimento del controllo,corretto utilizzo dei dispositivi di somministrazione dei farmaci, con prova pratica dell’utilizzoda parte del bambino); autogestire il controllo della malattia (utilizzo del diario dei sintomi);minimizzare le ripercussioni che la malattia cronica ha sulla qualità della vita. La seconda e terza visita hanno lo scopo di valutare il livello di controllo dell’asma, e dimodulare la terapia di fondo. Successivamente il percorso prevede una continua cooperazionetra l’ambulatorio “Io e l’Asma” e il medico curante per il follow up condiviso. In qualunquemomento del percorso i bambini e i genitori vengono invitati a partecipare ad un corsoeducazionale di gruppo (Tabella I).

Incontro educativo individuale

Rivolto a: genitori, nonni, altri caregivers e bambino.Tenuto: da assistente sanitario, in aula dedicata


Incontro educativo individuale

Quando: offerto alla fine della prima visitaDurata: 30 minutiObiettivo: educare i partecipanti all’autogestione della malattia per migliorare l’adesione alprotocollo terapeutico e al follow up dei bambini. Favorire una adesione attiva al percorsoterapeutico.Contenuti: cos’è l’asma, come riconoscere una crisi, cosa fare in caso di crisi, correttoutilizzo del farmaco con il distanziatore, uso del diario giornaliero.Materiale usato: schede informative, dispositivi di somministrazione dei farmaci e dicontrollo della malattia (diario giornaliero). Per i bambini: libricini, schede, cruciverba,indovinelli, ideati e creati dal Laboratorio allo scopo di raggiungere gli obiettivi prefissati.Tutto il materiale viene consegnato ai partecipanti affinché lo possano usare anche a casa.

Incontro educativo di gruppo

Rivolto a: genitori, nonni, altri caregivers e bambini.Tenuto: da un medico, infermiere, assistente sanitario e pedagogista clinico/psicologo, inaula dedicataQuando: offerto in qualunque momento durante le tre visiteDurata: 2 oreObiettivo: favorire l’apprendimento attraverso la possibilità di confronto tra genitori chevivono la medesima situazione e la possibilità di parlare liberamente. L’obiettivo è ilpassaggio da soggetto “passivo” nei confronti della patologia, a soggetto “attivo“ in grado digestire la terapia, mettendo in atto atteggiamenti ed interventi di autogestione quotidiana.Contenuti: Esercitazioni pratiche e momenti di gioco per i bambini, discussione dei problemidi ognuno e degli sbagli più comuni nell’aderenza alla terapia (agitare inalatore primadell’uso, trattenere il respiro 5-7 secondi dopo l’inalazione, ecc).Materiale usato: come nel corso individuale.

Tabella I.

Misure di esito

- Livello di controllo dell’asma

Il livello di controllo dell’asma è stato classificato sulla base dei sintomi segnalati nel corsodelle 8 settimane precedenti ogni visita. In particolare vengono considerati indicatori di cattivocontrollo: sintomi asmatici per più di 2 giorni alla settimana; uno o più risvegli notturni;limitazione delle attività quotidiane (almeno 1 durante le 8 settimane); necessità di terapia“rescue” (> 2 volte alla settimana); funzionalità polmonare < 95% del “personal best”. Lapresenza di almeno una di questi indicatori caratterizza l’asma parzialmente controllato,mentre l’asma non controllato è definito con la presenza di ≥ 3 di queste misure. L’asma ècontrollato quando nessuna di queste caratteristiche sia presente.Per quanto riguarda le riacutizzazioni, se almeno una si verifica durante le 8 settimane diosservazione, l’asma è considerato non controllato.- Accessi ospedalieri per asma

Per ‘accessi ospedalieri’ sono stati considerati sia il ricovero ordinario che l’accesso al prontosoccorso a causa dell’asma nelle 8 settimane antecedenti la prima visita e negli intervalli(ognuno di 8 settimane) tra le visite successive.- Assenze scolastiche causate dalla malattia

Come misura di esito sono state registrate tutte le assenze da scuola a causa dell’asma nelle 8settimane antecedenti la prima visita e negli intervalli (ognuno di 8 settimane) tra le visitesuccessive.- Beneficio

Il beneficio è stato definito come miglioramento del livello di controllo dell’asma nel confrontotra il “post” (osservato nelle 8 settimane precedenti la terza visita) e il “pre” (osservato nelle 8settimane precedenti la visita basale).

Analisi statistica

I dati sono stati raccolti in un database di MS Access.Il confronto tra la proporzione di bambini con asma controllato, prima e dopo il percorsodiagnostico e terapeutico è stato effettuato tramite il test del chi quadrato. Per tenere contodelle possibili differenze dovute alla stagionalità, è stato effettuato un test chi quadrato MantelHaenszel con stratificazione dei bambini per trimestre di inizio del percorso e fine pertcorso.È stata inoltre effettuata una regressione logistica per valutare i determinanti del beneficio.Il beneficio (presente/assente) è stato considerato come variabile dipendente e sono stateprese in considerazione le seguenti variabili indipendenti: -sesso: femmina/maschio; -etnia:caucasica/non caucasica; -anamnesi familiare atopica: positiva/negativa; fumo genitori: si (se


almeno un genitore fumatore)/ no; -asma persistente come diagnosi alla visita 1: si/no ;patologie allergiche associate alla visita 1: si (se almeno una tra congiuntivite, dermatite orinite)/no; stagionalità (trimestre nel quale è stata effettuata la visita all’ingresso).È stato utilizzato il metodo stepwise, con livello di significatività pari a 0,10.

RISULTATI

Adesione al programma

262 bambini/adolescenti hanno aderito al programma completando le prime tre visite delpercorso diagnostico-terapeutico-educazionale “Io e l’Asma”. Nella Tabella II sono riportate leloro principali caratteristiche, sulla base delle informazioni raccolte durante la prima visita. Imaschi sono risultati più numerosi delle femmine, con un rapporto M/F=1,8. La percentuale diadesione è aumentata nel tempo, da 74 nel primo anno del programma a 88% nel terzo anno(χ2=16,2; p < 0,0001).

N(%)

Età (anni)

Media 9,5

Mediana 9,0

Genere

Maschi 169 (64,5)

Femmine 93 (35,5)

Etnia

Caucasica 225 (85,9)

Non caucasica 37 (14,1)

Tipo di medico

PLS 156 (59,5)

MMG 106 (40,5)

Genitori fumatori

No 174 (66,4)

Si 88 (34,6)

Accessi ospedalieri per asma 21 (8,0)

Anamnesi di dermatite 41 (15,6)

Anamnesi di rinite 6 (2,3)

Fatto uso di broncodilatatori 205 (78,2)

Terapia per rinite 34 (13,0)Tabella II. Caratteristiche della popolazione pediatrica ( ≥ 6 anni) che ha completato il percorso (N=262).Dati raccolti alla prima visita

Terapia farmacologica: cambiamenti durante e dopo il percorso

La percentuale di bambini che hanno ricevuto farmaci è salita dal 30% a 52%. In generale,confrontando la terza visita vs. la visita basale, al 30% dei bambini è stata introdotta unaterapia antiasmatica di fondo, o è stato aumentato il numero di farmaci (Tabella III).Al 48% non è stato prescritto alcun trattamento di fondo; al 25% dei bambini non è statamodificata la terapia, al 17% la terapia è stata sospesa e al 3% di bambini è stato ridotto ilnumero di farmaci. Analizzando il tipo di farmaco utilizzato si è osservato un aumento dellapercentuale di bambini trattati con fluticasone (da 16% a 49%) e una riduzione dellapercentuale dei trattati con montelukast e salmeterolo/fluticasone (da 15% a 4%). Il 49% disoggetti che a fine percorso erano in trattamento con fluticasone comprendevano 30% ditrattati con dose bassa (≤ 100 µg) e 25% trattati con una dose > di 100 µg. A inizio percorso(prima visita) la percentuale di bambini/adolescenti che utilizzava l’erogatore in modoinappropriato era 25%, a fine percorso il 100% dei bambini usava l’erogatore in modoappropriato.


*La somma è > di 262 perché alcuni bambini hanno ricevuto più di un principio attivoTabella III. Modificazioni della terapia di fondo dalla prima alla terza visita

Misure di esito

- Livello di controllo dell’asma

La percentuale di bambini con asma controllato è aumentata dalla prima alla terza visita, da 44a 79% (χ2M-H=66,8; p<0,0001), con miglioramento già evidente alla seconda visita (Figura

II). Il 48% dei bambini con asma controllato alla terza visita non assumeva farmaci di fondo: il32% non li aveva assunti in precedenza, mentre nel 16% dei casi la terapia farmacologicaprecedente è stata sospesa. Nel 31% dei casi che risultavano controllati alla 3° visita la terapiaè stata modificata (introduzione di un farmaco di fondo o aumento del numero di farmaci), nel17% la terapia non è stata modificata, nel 4% c’è stata una riduzione del numero di farmaci.- Accessi ospedalieri e assenze scolastiche causati dalla malattia

Gli accessi ospedalieri hanno riguardato il 10% dei bambini: il 7% solo prima del percorso “Ioe l’Asma”, il 2% durante il percorso e l’1% sia prima che durante (confronto pre-post: χ2M-H= 8,2; p = 0,004). Il 20% dei bambini/adolescenti ha avuto almeno un’assenza scolastica acausa dell’asma. Di queste il 14% sono avvenute solo prima dell’attivazione del percorso “Io el’Asma”, il 4% solo durante e il 2% sia prima che durante il percorso (confronto pre-post:χ2M-H = 11,5; p = 0,0007).- Beneficio

111 bambini (42%) hanno beneficiato del percorso, in particolare il 22% è passato dal livello“parzialmente controllato” al livello “controllato”; il 17% da “non controllato” a “controllato”; il3% da ‘non controllato’ a “parzialmente controllato”. Tra i bambini/adolescenti che hannobeneficiato del percorso si è analizzata la modificazione terapeutica tra il “pre” e il “post”: a 48bambini (43,3%) è stata introdotta o aumentata la terapia di fondo; 36 bambini (32,4%) nonricevevano terapia né prima né dopo, o questa è stata sospesa o ridotta; 27 bambini (24,3%)hanno mantenuto la stessa terapia.

Analisi statistica

In base alla regressione logistica, le variabili associate al beneficio sono state la diagnosi diasma persistente alla prima visita (OR = 21,7; IC 90% = 11,3-41,6) e il ricovero primadell’accesso al percorso (OR = 3,28; IC 90% = 1,1-9,5).


Figura 2. Misura del controllo dell’asma durante il percorso

DISCUSSIONE

L’ambulatorio “Io e l’asma” potrebbe essere paragonato a un ambulatorio specialistico, che hail compito di fare anche educazione. La differenza tra un ambulatorio dedicato, come è quellodi Brescia, e un ambulatorio di secondo livello è l’aggiunta dell’esperienza di gruppo, in cuisono previste esercitazioni pratiche. Per i bambini/ragazzi l’esercitazione diventa un gioco e,per i genitori, il confronto con altri genitori, la possibilità di parlare liberamente favoriscel’apprendimento e incentiva il cambiamento di comportamento.La valutazione dell’esperienza clinica “Io e l’asma”, che applica tre indicatori ritenuti diprimaria importanza nella gestione dell’asma (educazione, monitoraggio del controllo dellamalattia e della funzionalità polmonare)15 ha avuto come esito, sulla base del confrontopre-post, un miglioramento del controllo della patologia, sia in termine di sintomi che di qualitàdi vita (riduzione delle assenze scolastiche e delle ospedalizzazioni).In particolare, il 42% dei bambini ha beneficiato del percorso in termini di un miglioramentonel controllo dell’asma e in un altro 38% dei casi è stato mantenuto un controllo già esistenteall’inizio del percorso di cura. È da rimarcare come nel 43,3% dei casi ci sia stata introduzioneo aumento dei farmaci, ma nel 56,7% dei casi il beneficio sia stato possibile senza la modifica,o con la riduzione, o con la sospensione della terapia farmacologica. Questo riscontro puòessere indicativo di come interventi educazionali rivolti ai bambini e ai loro genitori possanoessere sufficienti a migliorare la compliance e ad ottenere e mantenere il controllo dell’asma.Inoltre, visti i casi sempre più documentati di soppressione surrenalica da alte dosi di ICS inbambini asmatici16, va sottolineata l’efficacia, per la maggior parte dei bambini in trattamentocon un farmaco di fondo, del fluticasone a basse dosi. Solo in 5 casi (1,9% dei bambini) è statonecessario prescrivere l’associazione ICS-LABA. Per confronto, durante il 2005 nell’interaregione Lombardia, sono state rilasciate prescrizioni di LABA senza altra terapia di fondo odell’associazione ICS-LABA rispettivamente al 2% e al 23% di bambini e adolescenti (6-17anni) diagnosticati come nuovi casi di asma14. Prima ancora dello specialista, che dovrebbeessere riservato per i casi ‘difficili’, il medico curante dovrebbe essere la figura che mostra albambino il corretto utilizzo dell’erogatore, accertandosi che il bambino abbia capito bene.Questo non è un problema solo italiano17, un recente articolo americano riporta la scarsacapacità di una corretta compliance nell’asma pediatrico e la necessità di educare i piccolipazienti18.

Gli unici studi italiani recenti sull’efficacia di interventi educazionali rivolti ai bambini asmaticisono stati Aironet® nel 200911 e Happy Air® nel 201112. In Aironet® un totale di 123


bambini sono stati arruolati in uno studio RCT prospettico multicentrico; sono stati confrontatiun gruppo esposto a un corso educazionale e un gruppo non esposto. Il miglioramento è statovalutato con un questionario alla visita basale e uno a fine studio compilato dai genitori e conle visite mediche (baseline, durante e a fine studio). Nel gruppo che riceveva il programmaAironet® c’è stata una riduzione significativa nel numero di attacchi di asma e unmiglioramento delle conoscenze della malattia da parte dei genitori. Non ci sono stati peròmiglioramenti nel numero di ricoveri, nelle assenze scolastiche, nell’uso di corticosteroidi enelle visite al pronto soccorso, forse per il fatto che Aironet® è un programma che si basa solosull’educazione e non prevede gli altri due indicatori “critici”, cioè il monitoraggio dellafunzionalità polmonare e del controllo della malattia, con eventuale modifica farmacologica.In Happy Air®12 è stata valutata l’efficacia di un programma educazionale, non solo rivolto abambini e genitori ma anche a personale scolastico, associato ad attività extracurriculari(ritrovi di gioco che prevedevano aspetti psicologici e respiratori, condotti da una psicologa euna cantante lirica). La qualità della vita e lo score clinico sono stati valutati prima e dopo ilprogramma Happy Air®. I risultati ottenuti sono simili a quelli qui riportati, con un aumentodel numero di bambini con asma controllato e un miglioramento della qualità della vita allafine del programma. È interessante sottolineare, nello studio Happy Air®, come la percezionedei genitori sulla qualità della vita dei figli risultava migliore di quella indicata dai bambini.Questo dato collaterale è in accordo con recenti studi19,20 condotti in diverse popolazioni(americana, canadese, e quattro nazioni europee) di genitori di bambini/adolescenti asmaticiintervistati sulla qualità della vita e il controllo della malattia. A differenza del programmaAironet®11, i ricoveri e le assenze scolastiche, considerate misure di “qualità della vita”, sonoin questo studio significativamente diminuite nel periodo di post intervento.Va inoltre sottolineato il riscontro, nel nostro studio, che per la metà dei bambini e adolescentiche hanno ottenuto beneficio non è stato necessario introdurre o modificare la terapia difondo. Questo conferma da un lato l’efficacia dell’educazione nel migliorare il controllodell’asma, e dall’altro indica che i percorsi assistenziali precedenti sono stati verosimilmenteinadeguati.Sicuramente la buona gestione, come ampiamente dimostrato, cambia la qualità della vita deipazienti e la vera innovazione sarebbe applicare il modello estesamente sul territorio, comediceva Goethe “Non basta sapere, si deve anche applicare”. Infine, l’utilizzo di questo approcciopotrebbe essere utile anche per altre malattie croniche, per esempio il diabete, nelle quali laconoscenza della malattia e come gestirla, ancor prima della terapia farmacologica, migliora laqualità della vita. Limiti dello studio

Il limite principale di questo studio è il disegno (pre-post), senza confronto con gruppi dicontrollo, per esempio bambini gestiti solo dal medico o pediatra di famiglia, o che abbianoeffettuato visite presso ambulatori di secondo livello (specialistica). Un altro limite èl’impossibilità di discriminare tra la componente terapeutica e quella educazionale, attraverso ilconfronto con un gruppo che non abbia partecipato a incontri educazionali. Comunque, è dasottolineare nuovamente che in 63 bambini (24% del campione totale) si è ottenuto beneficioindipendentemente dalla terapia di fondo. Questo suggerisce un effetto dovuto allacomponente educazionale-assistenziale, e non solo al monitoraggio frequente conaggiustamento farmacologico. Il numero dei drop-out e la mancanza di cartella clinica completaper un totale di 100 bambini può rappresentare un ulteriore limite. C’è, però, da considerareche il livello di controllo dell’asma alla prima visita tra questi e i bambini che hanno concluso ilpercorso non era differente. La durata limitata del follow up non consente di valutare lapersistenza dell’efficacia del percorso e rimanda alla necessità di un monitoraggio, in corso, alungo termine della stessa popolazione. CONCLUSIONE

In conclusione, esiste un beneficio, statisticamente e clinicamente significativo, di questointervento sulla gestione dell’asma pediatrico. I corsi educazionali e il follow up avviano lafamiglia alla conoscenza della malattia e ad un adeguato “self-management” della stessa.Sebbene questa analisi abbia i suoi limiti, i risultati ottenuti dimostrano che è possibile unamigliore gestione dell’asma pediatrico e suggeriscono la necessità di una più appropriatagestione da parte del medico di base, almeno per quei casi in cui l’asma sia lieve o moderato,


inviando i casi di “difficile” controllo alla valutazione dello specialista. Conflitti di interessi Gli autori dichiarano che non ci sono conflitti di interessi con alcuna

organizzazione finanziaria riguardo il materiale utilizzato nello studio.

Acknowledgement Si ringrazia l’Associazione Laboratorio Clinico Pedagogico e Ricerca Biomedica

Onlus per il prezioso sostegno.

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Vuoi citare questo contributo?S. Guarnaccia, M. Bianchi, E. D’Agata, G. Boldini, A. Pluda, A. Boldi, A. Clavenna, M. Catarbia,

M. Bonati. VALUTAZIONE DELL’EFFICACIA DI UN PERCORSO TERAPEUTICO-EDUCAZIONALENEL MIGLIORARE IL CONTROLLO DELL’ASMA IN BAMBINI E ADOLESCENTI. Medico e Bambino

pagine elettroniche 2012; 15(9) http://www.medicoebambino.com/?id=RIC1209_10.html



/?id=CCO1209_10.html


CASO CONTRIBUTIVO

Una neonata con ipotonia ed un viso particolareAUGUSTO BIASINI1, LUCA ROCCHETTI2, LUCIA MARVULLI1, MARIA ROSA PIZZITOLA3

1UO terapia Intensiva Pediatrica e Neonatale Osp. M.bufalini Cesena2UO Genetica Medica Area Vasta Romagna3Pediatra di FamigliaIndirizzo per corrispondenza: [email protected]

An hypotonic newborn with a special look

Key wordsCongenital hypotonia, Joint-meeting, Communication

AbstractThe cure and care of the children with congenital chronic disabilities is the

real challenge for the hospital-territorial network cooperative model. This

organizational strategy will achieve success only if all the caregivers work

strictly together to obtain the best assistance of the children and their

families. A case report of a newborn with global muscles weakness and a

particular face, is described outlining this way of caring. The reader is

driven to the correct diagnosis by following a logical approach. Adequate

communication of the disease is of crucial importance and was made

during the joint-meeting between the healthcare team and the family. This

is the appropriate method to maintain a good relationship, giving parents

hope despite the awareness of the uncertainty of outcomes.

La diagnosiLa comunicazionedella diagnosiUna riflessione piùampiaBibliogriafia

R.R. è una bimba nata a termine (38 sett + 1 gg) da parto indotto per polidramnios (circa 7 l diliquido amniotico allagano la sala parto al momento della rottura delle membrane), che esita intaglio cesareo urgente per decelerazioni al tracciato cardiotocografico. Alla nascita la neonata sipresenta ipotonica con una respirazione insufficiente, la frequenza cardiaca (FC) è > 100 battitiper minuto (bpm); viene assistita con ventilazione non invasiva in maschera e ossigeno (FiO2max 0.9) fino alla comparsa di respiri superficiali ma efficaci. Si assiste al miglioramento dellaossigenazione che alla pulsossimetria (SaO2) non supera l’86-90%. Viene quindi trasferita alla

nostra struttura con ossigeno (FiO2 0.30) in culla (APGAR 5 a 1’,8 a 5’; peso 3110 (>50°),

lunghezza 52 cm (50°), circonferenza cranica 35,8 cm (<97°). All’esame obiettivo la faciesappare sui generis con ipotonia marcata e amimia: la bocca è mantenuta aperta e le labbrahanno una caratteristica disposizione “a tenda”; non vi sono altre note dismorfiche se non unalieve prominenza frontale che simula la presenza di bozze e una micrognatia. I piedi sonoentrambi torti tipo equino varo supinato, è presente un edema cutaneo diffuso, i genitaliesterni sono nella norma, l’ipotonia senza movimenti spontanei (“general movements”) è piùevidente al collo, la postura è “a rana” con gli arti inferiori flessi sul tronco, la suzione è scarsao assente, i riflessi arcaici sono evocabili, presenti quelli osteotendinei (ROT), l’obiettivitàcardiaca è nella norma.Cosa diciamo ai genitori? Cerchiamo di non far male parlando di possibile malattia già presente


alla nascita che si dovrà precisare con esami e tempo, osservando la capacità della piccola direspirare bene in modo autonomo e di nutrirsi da sola; i genitori faticano a capire ma nonchiedono di più concentrandosi sull’assistenza alla bambina.Nelle prime 48 ore di vita R.R. ha richiesto solo un minimo fabbisogno di ossigeno, l’ipotoniainiziale è progressivamente diminuita con comparsa di deboli movimenti agli arti superiori ecollo, mentre quelli inferiori sono rimasti fermi, mantenendo l’iniziale postura a rana, la bocca,per gran parte del tempo aperta, ha continuato a mostrare la particolare forma delle labbra “atenda”; l’edema diffuso si è progressivamente riassorbito. La suzione compare e miglioraprogressivamente sensibile alla intensa stimolazione della madre e degli operatori(fisioterapiste/infermiere), con buona coordinazione suzione/deglutizione/respirazione. Lamadre è sempre stata positivamente impegnata verso la sua bimba col canto di filastrocche e lalettura del libro in reparto. Nessuna anomalia alle indagini laboratoristiche e strumentali(ecografia cerebrale, addominale, cardiaca, Elettrocardiogramma (ECG), radiografia del torace,Fundus Oculi, Otoemissioni Acustiche).

LA DIAGNOSI Il percorso diagnostico si profila nel capitolo delle ipotonie neonatali ricercando l’obiettivitàpiù specifica di ogni patologia. Micrognazia, piede torto, edema diffuso sono segni secondari allascarsa motilità fetale del terzo trimestre e quindi non utili a inquadrare le cause del difetto.Ancora una volta è la storia familiare, raccolta in corso di consulenza genetica, che guida alladiagnosi corretta. Sono infatti emersi tre casi di familiari consanguinei per linea materna chehanno sviluppato cataratta giovanile. Questo elemento, in relazione alla sintomatogiapresentata è già patognomonico. Inoltre la madre della piccola presenta lievissimi, mainequivocabili segni della malattia: pur non presentando i segni della miotonia alle mani, lafacies si presenta amimica con il labbro inferiore leggermente protruso, il viso ha un ovaletipicamente allungato con il mento appuntito; in aggiunta, pur essendo assente la ptosipalpebrale, riferisce però un certo grado di affaticabilità dopo sforzo serale comparsorelativamente di recente. Questa ricorrenza è molto specifica della Distrofia miotonica di

Steinert (DMS) e il sospetto diagnostico è coerente con l’aspetto clinico della bimba1. La DMS èconfermata dall’indagine genetica (analisi molecolare che ha mostrato amplificazione delletriplette CTG nella regione 3’ UTR non tradotta del gene DMPK in un range >150-1000triplette), il cariotipo è risultato normale. L’entità numerica di amplificazione delle triplettecorrela con l’epoca di esordio clinico, attualmente è in corso la valutazione genetica sullamadre.

Una diagnosi differenziale ragionata e sempliceL'ipotonia neonatale, in assenza di note dismorfiche che richiamino un quadro sindromicocomplesso, e in assenza di chiari segni d’allarme prenatale a eziopatogenesi definita (distaccodi placenta, prolasso di funicolo o sua rottura) che possano far pensare a una Sindrome

Ipossico Ischemica, deve essere messa in relazione con il sospetto di2:

Distrofia miotonica tipo 1 (DMS) (discriminabile a livello molecolare dal riscontro dimutazioni nel gene DMPK )Distrofia miotonica tipo 2 (DM2) (discriminabile a livello molecolare dal riscontro dimutazioni nel gene CNBP )Atrofia muscolare spinale (SMA) (discriminabile a livello molecolare dal riscontro dimutazioni nel gene SMN1) (i ROT sono assenti)

Se la lunghezza del frammento CGT del gene DMPK è nel range di normalità e se l'analisimolecolare del gene CNBP ed eventualmente del gene SMN1 ha dato esito nella norma occorrevalutare la possibilità di effettuare una valutazione EMG ed eventualmente una biopsia dimuscolo per avviare la diagnosi differenziale verso le miopatie congenite che sonodiagnosticabili a livello molecolare. La presenza di note dismorfiche tipiche guiderà peraltro allasindrome specifica (es. sindrome di Down, Prader Willi (PWS) o DMS ).


In questo caso la presentazione era tale da orientare fortemente il sospetto diagnostico (Figura1):

la presenza dei ROT e l’assenza di fascicolazioni linguali ha allontanato la SMA1.la normalità dei genitali ha allontanato la PWSla familiarità era assolutamente tipica per DMS

Figura 1. La caratteristica bocca a “tenda”

La malattia di Steinert ha una prevalenza di 1/20.000. Si associa a mutazioni di un locus sulcromosoma 19q13-2 (ripetizione anomala della tripletta CTG, ovvero > 34 ripetizioni, con

maggiore penetranza allelica se > 50 ripetizioni)3. La trasmissione è autosomica dominante epuò verificarsi “anticipazione” (ossia la malattia tende sempre di più ad aggravarsi emanifestarsi più precocemente nelle generazioni successive). La diagnosi è confermata dallagenetica molecolare che rileva le anomalie del gene localizzato su 19q13-2. Tre forme sono

descritte4 : La forma lieve: è presente solo la cataratta giovanile, una lieve miotonia o ildiabete mellito. La forma classica colpisce diversi organi: la sintomatologia predominante è ladebolezza dei muscoli distali e facciali con ptosi palpebrale, miotonia agli arti che impedisce lenormali attività; a livello cardiaco sono frequenti i difetti di conduzione (90%) che possonoportare a morte e spesso si associano alla morte in culla, a livello intestinale possonopresentare disfagia, alterazioni dell’alvo con diarrea e stipsi fino alla pseudo ostruzione,aumento delle transaminasi; sono presenti deficit intellettivi disturbi psicotici di tipo ossessivo-compulsivi, ipersomnia ed apnee nel sonno, cataratta oculare; coesistono disturbi endocrini:iperinsulinismo, diabete, ipogonadismo con infertilità, deficit di GH; tipica è la calvizie frontale.La forma congenita è causata dalla ripetizione di un gran numero di triplette CTG che per lo piùderiva dal ramo materno: maggiore è il numero di triplette più grave è la sintomatologiaclinica. Spesso c’è insufficienza respiratoria, i deficit intellettivi con atrofia cerebrale sonopresenti nel 50-60%, è possibile l’autismo e la deambulazione ha un atteggiamento miopatico.In presenza di familiari affetti è possibile effettuare diagnosi prenatale con prelievo di villicoriali a circa 12 settimane di età gestazionale ed estrazione del DNA: la diagnosi è definitadalla presenza di una espansione dell’allele DMPK ma non è tutt’ora possibile predire se il fetocon mutazione avrà la forma congenita o una distrofia miotonica di un altro tipo (Tabella I).


Tabella I. L’obiettività clinica in relazione alla gravità della malattia

Segni e Sintomi Forma Lieve Forma Classica Forma Congenita

MiotoniaCataratta giovanile

SiSi

SiSi

Si

Debolezza muscolidistali,facciali,bocca a tendaAritmie cardiacheDisfagia,stipsi,diarreaCalvizie frontale

SiSiSiSiSi

SiSi

Insufficienza respirat.Malform. Cong. artiAtrofia cerebraleAutismo / Psicosi

Si

SiSiSiSi

La comunicazione della diagnosiDiscutiamo di tutto ciò col pediatra di famiglia della piccola, il genetista, la psicologa, lacoordinatrice e l’infermiera che seguì R.R. durante il ricovero e prepariamo il “joint-meeting”(JM) cioè l’incontro con i genitori per la comunicazione della diagnosi e la discussione deiproblemi che R.R. si troverà ad affrontare. Ci ripetiamo che l’impatto relazionale sarà piùcondizionato dal “come” diremo le cose e meno dalle parole che verranno dimenticate, chel’atmosfera di empatia che sapremo creare, pur nella chiarezza espositiva della malattia, faràsentire i genitori meno perduti limitando le fantasie catastrofiche.Adotteremo, per l’incontro, il protocollo SPIKES (Setting, Perception, Invitation, Knowledge,

Empaty, Strategy)5 che consiste nei seguenti passi: a) preparare il contesto pronti all’ascolto;b) esplorare ciò che i genitori sanno già; c) dare solo le informazioni importanti per i genitori;d) fornire alla coppia i dati necessarie a comprendere la clinica; e) lasciare emergere leemozioni; f) concordare il piano di cura; il pdf potrà accogliere i bisogni fisici, emozionali,psicologici e spirituali della famiglia se sarà valorizzato e sostenuto dagli ospedalieri. R.R. hauna malattia rara ed averla identificata in modo preciso è comunque positivo per la famiglia. Ingenere il 40% dei pazienti con una malattia rara ha ricevuto una diagnosi errata prima di

quella corretta6. L’assistenza di cui R.R. avrà bisogno viene definita come “media” e“permanente”.Con queste premesse, il JM famiglia-operatori avvenne in modo soddisfacente ed efficace acirca un mese di vita: erano presenti i genitori con la piccola, il neonatologo, il genetista el’infermiera dedicata a R.R. mentre il pdf partecipò in viva voce telefonica. La comunicazioneufficiale della diagnosi, con la consegna alla famiglia della descrizione molecolare della DMSavvenne durante l’incontro; i genitori, durante il periodo trascorso a casa, avevano avuto mododi rinforzare il loro attaccamento alla piccola riconoscendone le risorse ed erano in partepreparati ad accogliere la diagnosi.

Cosa fare nel Follow up ?La gestione integrata dell’assistenza alla piccola prevede annualmente il controllo dellaglicemia e Hb Glicata, valutazione della funzionalità tiroidea, degli ormoni sessuali e l’ECG/Holter: l’alta mortalità è data da complicazioni cardiache. Va seguita la crescita e lo svilupponeuroevolutivo, prevedendo la fisioterapia respiratoria, kinesiterapia e la correzione dei difettiortopedici.Ogni due anni va eseguita la visita oculistica per cogliere la comparsa di cataratta.Vanno evitati alcuni farmaci quali: fluidificanti, sedativi e morfina per il rischio di depressionerespiratoria e di occlusione intestinale, antiartmici di classe A, Amiodarone e beta bloccanti perinterferenza sul ritmo, gli anticolinergici per ritenzione urinaria, le statine per il possibileaumento della debolezza muscolare, e gli anestetici per l’ipotetica ipertermia maligna e arrestorespiratorio.Attualmente il pdf ha con la famiglia un buon rapporto e si sente telefonicamente con gliospedalieri che conducono il follow up alle cadenze previste; racconta che R.R. ha ora 3 mesi, ilpeso è 4290 gr, la lunghezza 56 cm , la CCr. 38,5 cm, succhia al seno e il pianto, prima quasiimpercettibile è diventato più forte e la piccola si lascia ora consolare dalla madre.L’inseguimento visivo e i potenziali uditivi sono normali. Il tono muscolare è un pò migliorato ei gessetti (Figura 2), posti dopo intervento ortopedico, sono stati sostituiti con tutore a


permanenza (Figura 3). La relazione che la madre ha con la figlia è soddisfacente.

Figura 2. R.R. con i gessetti correttivi dopo l’intervento ortopedico

Figura 3. R.R con la madre

Una riflessione più ampia?Il caso di R.R. può costituire un esempio di buona collaborazione fra i vari specialistidell’ospedale e territorio nell’affrontare unitariamente una malattia cronica. Nello scenarioattuale in cui ci sono sempre meno bambini e meno malattie infettive, mentre i pediatrilamentano la scarsità di problemi medici e la futilità delle richieste delle famiglie, e aumental’inappropriato accesso al Pronto Soccorso, dedicare risorse assistenziali e relazionali allemalattie croniche e complesse che stanno aumentando, è una saggezza culturale eprofessionale. Ci vuole coraggio da ambedue le parti: gli ospedalieri devono cedere conragionevolezza il credito di fiducia che la famiglia ha loro affidato al team del territorio (pdf ecollaboratori) e questi devono essere all’altezza del compito aumentando la loro disponibilità,cultura ed empatia. Solo in questo modo la rete “dimissione protetta” cesserà di essere appenauno schema, ben delineato da una delibera regionale e attuato dalle aziende, ma spesso teoricoe quindi insufficiente nelle risposte, e divenire una vera rete di cura efficace del bambino nellasua famiglia.


Bibliografia 1. Tonetto P, Spola R, Bagna R, et al. Steinert’s myotonic dystrophy: severe neonatal form with unknownfamily history. Acta Biomed Ateneo Parmense 2000;71 Suppl 1:755-7.2. Laugel V,Cossee M, Matis J et al. Diagnostiv approach to neonatal hypotonia: retrospective study on 144neonate. Eur J Pediatr. 2008 167(5). 517-23.3. Bell, D.B. Smith D.W. Myotonic dystrophy in the neonate.J Pediatr 1972;81(1):83-6.4. Pearse rR.G, Howeler CJ. Neonatal form of Dystrophia myotonica: five cases in preterm babies and areview of earlier reports. Arch Dis Child 1979;54(5):331-8.5. Baile WF, Buckman R, Lenzi R et al. SPIKES-A six-step protocol for delivering bad news: application tothe patient with cancer. Oncologist 2000;5(4):302-116. G.Tornese,V.Declich, G.Ciana et al Sintomi comuni per malattie rare. Un approccio generale delpediatra ai pazienti con malattie rare. Medico e Bambino 2007;26:230-36.

Vuoi citare questo contributo?A. Biasini, L. Rocchetti, L. Marvulli, MR Pizzitola . UNA NEONATA CON IPOTONIA ED UN VISOPARTICOLARE. Medico e Bambino pagine elettroniche 2012; 15(9)http://www.medicoebambino.com/?id=CCO1209_10.html



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I POSTER DEGLI SPECIALIZZANDI

Edema e pallore cutaneoI. RABACHClinica Pediatrica, IRCCS Pediatrico “Burlo Garofolo”, Università di Triesteindirizzo per corrispondenza: [email protected]

J., bambina di 13 mesi, viene ricoverata per comparsa di edema improntabile ai piedi e allepalpebre con evidente pallore cutaneo. Gli esami ematici evidenziano anemia sideropenica eimportante ipoprotidemia (3,5 g/dl), senza proteinuria. La bambina è sempre stata bene fino aquel momento, con crescita e alvo regolari. All’età di 6 mesi viene tentato lo svezzamento conscarso successo, tanto che la dieta è rimasta prevalentemente lattea, assumendo dall’età di 10mesi, circa 1 litro di latte vaccino/die. Inizialmente vengono sospettate una celiachia, IPLV,enteropatia da carenza di ferro e fibrosi cistica. TTG, prick test, RAST e test del sudorerisultano negativi. Si esegue EGDS che mostra a livello del bulbo e della terza porzioneduodenale alcune erosioni superficiali, zone di iperemia intensa con perdita dell’epitelio escarsa austratura. In attesa dell’esito della biopsia, non potendo escludere una enteropatia dalatte vaccino, questo viene eliminato dalla dieta. La diagnosi arriva con l’esame istologico, chedescrive numerose strutture linfatiche dilatate, compatibili con un quadro di linfangectasia(Figura 1).

Figura 1.

Dopo aver escluso una malrotazione intestinale (ecografia e diretta addome) come possibilecausa di linfangectasia, viene associata alla dieta priva di latte una dieta iperproteica a bassocontenuto lipidico con progressiva scomparsa della sintomatologia e normalizzazione degli


esami di laboratorio. A distanza di un anno e mezzo J. sta bene, continua a seguire la dieta enon ha mai più presentato alcun sintomo.La linfangectasia intestinale è una malattia rara che può essere primitiva (isolata oassociata a sindromi come Turner e Noonan) oppure secondaria a malrotazione intestinale,MICI, linfoma. Si caratterizza per dilatazione e rottura dei vasi linfatici, con protidodispersionee malassorbimento; le manifestazioni cliniche variano a seconda dell'estensione del danno. Ladiagnosi definitiva è istologica. La terapia va da quella dietetica (iperproteica, MCT, pochilipidi), alla nutrizione parenterale nei casi più severi. Di regola non si associa ad anemia, chenel caso di J. potrebbe essere stata secondaria all'eccessiva assunzione di latte.

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tratto da: Confronti Giovani, XXIV Congresso Nazionale Confronti in PediatriaTrieste, Palazzo dei Congressi della Stazione Marittima 2-3 dicembre 2011

Vuoi citare questo contributo?I. Rabach. EDEMA E PALLORE CUTANEO. Medico e Bambino pagine elettroniche 2012; 15(9)http://www.medicoebambino.com/?id=PSR1209_10.html






Una gastroenterite che non convince...M. VIDONIClinica Pediatrica, IRCCS Pediatrico “Burlo Garofolo”, Università di Triesteindirizzo per corrispondenza: [email protected]

P. è una bambina di 9 giorni di vita, nata a termine con un peso di 3220 g dopo unagravidanza normodecorsa. Dimessa dal Nido in terza giornata di vita con un calo fisiologico del6,8%, viene ricoverata presso il reparto di Neonatologia e T.I.N. dell’IRCCS “Burlo Garofolo”per una sintomatologia caratterizzata da scariche di feci sfatte, ripetuti episodi di vomito e uncalo del 10,9% rispetto al peso alla nascita (peso all’ingresso 2869 g). All’anamnesi la mammariferisce un episodio di gastroenterite in famiglia. Nel sospetto di una gastroenterite infettivasono stati eseguiti esami di laboratorio che hanno evidenziato una leucocitosi neutrofila e

indici di flogosi negativi (GB 34.790/mm3 con N 22.000/mm3, PCR 0,6 mg/dl, PCT negativa);coprocoltura ed emocoltura negative. Nonostante l’avvio di una nutrizione enterale continua,la bambina, è calata ulteriormente di peso fino a 2690 g (-16,4% del peso alla nascita) conconseguente contrazione della diuresi. Sono stati eseguiti i test per escludere le più probabilicause di malassorbimento primitivo neonatale, come l’enteropatia protido-disperdente,l’intolleranza alle proteine del latte vaccino, il deficit di lipasi la fibrosi cistica, tutti con esitonegativo. A questo punto, nel sospetto di una sindrome post-enteritica con malassorbimentosecondario o di un deficit di lattasi secondario transitorio, si è deciso di proseguirel’alimentazione con Neocate dapprima come alimentazione enterale continua quindi in bolo.Durante il ricovero la sintomatologia gastrointestinale è migliorata con un ottimo incrementoponderale. P. è stata dimessa dopo 32 giorni con il peso di 3580 g (+24,8% dall’ingresso), inbuone condizioni generali, con un programma di controlli periodici presso il nostro ambulatorioe l’esecuzione di un esame bioptico per escludere un’eventuale enteropatia strutturale. Alcontrollo, a 15 giorni dalla dimissione, P. si presenta in ottime condizioni, con un aumento di650g di peso e cessazione delle scariche.In accordo con il nostro consulente Gastroenterologo e per le scarse indicazioni in letteraturasi è deciso di non eseguire l’esame bioptico e di continuare con il Neocate fino allosvezzamento, quando verrà rivalutata la presenza di un possibile deficit di lattasi congenito. Inetà pediatrica la diarrea acuta da Rotavirus costituisce una delle cause più frequenti di consultomedico. La diarrea post infettiva è una diagnosi clinica, che viene posta una volta escluse lealtre possibili cause di diarrea persistente. L’approccio terapeutico è di natura nutrizionale ecomprende un’adeguata reidratazione, un apporto calorico sufficiente e una supplementazionedi calcio, che può mancare in una dieta priva di latte. L’incremento ponderale è un buon indiceguarigione.

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tratto da: Confronti Giovani, XXIV Congresso Nazionale Confronti in Pediatria


Trieste, Palazzo dei Congressi della Stazione Marittima 2-3 dicembre 2011

Vuoi citare questo contributo?M. Vidoni. UNA GASTROENTERITE CHE NON CONVINCE.... Medico e Bambino pagineelettroniche 2012; 15(9) http://www.medicoebambino.com/?id=PSR1209_40.html






Intossicazione da salmeterolo e QTc “ballerino”...E. SPAGGIARI1, F. LAMI1, F. BACCILIERI1, R. FRASSOLDATI1, E. BALESTRI1, C. ROSSI1, I. MAINI3, P.

BERGONZINI2, L. IUGHETTI1,2

1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Modena e Reggio Emilia2UO Pediatria-Policlinico di Modena3Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile, Università di Parmaindirizzo per corrispondenza: [email protected]

L., maschio, 11 anni, veniva condotto in PS per palpitazioni e vomito preceduti da nausea edolore addominale insorti dopo avere inalato per gioco circa 15-20 puff di salmeterolo +fluticasone (25 µg/125 µg). All’ECG riscontro di tachicardia sinusale, blocco di branca destraincompleto e allungamento dell’intervallo QTc (0,47 sec). Su indicazione del CAV di Milano sidisponeva reidratazione ev, monitoraggio ECG fino a risoluzione della tachicardia, controlloelettroliti (in particolare livelli di potassiemia) e osservazione per alcune ore in considerazionedell’emivita del farmaco (7 ore). Agli esami ematici si evidenziava ipopotassiemia (2,6 mEq/l),con normalizzazione spontanea ai controlli successivi. Ai successivi controlli ECG persistevaallungamento del QTc per cui il collega cardiologo suggeriva ricovero ed esecuzione diHolter-ECG.Una prima registrazione eseguita il giorno seguente l’assunzione accidentale evidenziavaaritmia sinusale respiratoria notturna, isolate extrasistoli ventricolari singole monomorfe eassociata variabilità del QTc da 0,35 sec a 0,47 sec. Alla registrazione di controllo dopo quattrogiorni l’Holter ECG ha evidenziato normalizzazione dell’intervallo QTc.L’allungamento dell’intervallo QT può avere cause congenite (sindrome del QT lungo) oacquisite. Questa condizione ha una rilevanza clinica notevole poiché può essere causa di

tachiaritmie ventricolari potenzialmente fatali (torsione di punta)1. Vari fattori predispongonoall’allungamento del QT (sesso femminile, età, cardiopatie, aumento degli ormoni tiroidei,ipopotassiemia, alterazioni nel metabolismo dei farmaci) ma una delle cause più comuni è l’uso

di farmaci2: antiaritmici, antibiotici, antiemetici, anestetici, antidepressivi. Tra essi è compreso

anche il salmeterolo3, farmaco agonista dei recettori β2-adrenergici a lunga durata d’azioneutilizzato nel trattamento dell’asma e della BPCO spesso in associazione ad un corticosteroide.I principali effetti collaterali, che compaiono soprattutto in caso di sovradosaggio, sono:

cefalea, vertigini, tremori, tachicardia, dolore toracico4. Tra questi si dovrebbe tenere inconsiderazione anche l’allungamento dell’intervallo QT e le complicanze che ne possonoderivare.

Bibliografia

Gupta A, Lawrence AT, Krishnan K, Kavinsky CJ, Trohman RG. Current concepts in the mechanismsand management of drug-induced QT prolongation and torsade de pointes. American Heart Journal2007;153:89129.

1.

van Noord C, Eijgelsheim M, Stricker BH. Drug- and non-drug-associated QT interval prolongation.British Journal of Clinical Pharmacology 2010;70:16-23.

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De Ponti F, Poluzzi E, Cavalli A, Recanatini M, Montanaro N. Safety of non-antiarrhythmic drugs thatprolong the QT interval or induce torsade de pointes: an overview. Drug Safety 2002;25:263-86.

3.


Salmeterol Oral Inhalation. Medline Plus. Last Revised – 05/01/2010.

4.

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tratto da: Confronti Giovani, XXIV Congresso Nazionale Confronti in PediatriaTrieste, Palazzo dei Congressi della Stazione Marittima 2-3 dicembre 2011

Vuoi citare questo contributo?E. Spaggiari, F. Lami, F. Baccilieri, R. Frassoldati, E. Balestri, C. Rossi, I. Maini, P. Bergonzini, L.Iughetti. INTOSSICAZIONE DA SALMETEROLO E QTC “BALLERINO”.... Medico e Bambino pagineelettroniche 2012; 15(9) http://www.medicoebambino.com/?id=PSR1209_30.html



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CASI INDIMENTICABILI

Chi la fa l'aspetti... e chi non la fa?C. TUONI, S. GHIONE, R. DE TATA, F. DINI, A. PETRACCHI, I. VANNOZZI, F. VIERUCCI, G. PALLA, G. MAGGIOREUO Pediatria, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Pisa

L. è un ragazzino di 13 anni che una sera di metà settembre si presenta presso ilnostro Pronto Soccorso pediatrico riferendo la comparsa, da pochi giorni, di doloreaddominale e diarrea acquosa (circa 10 scariche/die) caratterizzata da fecinormocromiche prive di sangue e/o muco, per la quale aveva cominciato adassumere Loperamide e fermenti lattici. L’esame obiettivo generale è negativo: L. èapiretico, in buone condizioni generali, l’addome è trattabile, non dolente nédolorabile, né sono presenti segni di disidratazione. Gli esami ematici e l’ecografiaaddominale risultano nella norma.Considerando il quadro clinico compatibile con una banale gastroenterite, inviamo L.a domicilio consigliando di sospendere la terapia che aveva autonomamenteintrapreso e di idratarsi abbondantemente, confidando in una risoluzione spontaneadella sintomatologia.

Passano 3 giorni e L. si presenta nuovamente presso il nostro ambulatorio dicendoche la sintomatologia non è affatto migliorata. Le condizioni generali appaionolievemente scadute rispetto al precedente controllo: il ragazzo è sofferente, leevacuazioni hanno la stessa frequenza e le feci hanno le medesime caratteristiche,l’addome è trattabile, diffusamente dolorabile alla palpazione profonda. Decidiamo ditrattenere il ragazzo in osservazione per una più efficace idratazione e per uncontrollo degli esami chimico-clinici, aggiungendo, questa volta, lo screening per laceliachia e le indagini sulle feci (parassitologico, virologico e coprocoltura). Ancorauna volta tutto risulta negativo. Raccogliendo accuratamente l’anamnesi emergeche, pochi anni prima in seguito alla perdita della madre, L. aveva già presentatodisturbi simili dell’alvo e, per questo motivo, aveva cominciato un trattamento ditipo psicologico, da poco interrotto. Sospettando che l’episodio attuale potesserappresentare una riacutizzazione del disturbo psico-somatico del ragazzo, il padreci trasmette la propria tranquillità rispetto alla situazione di L. e concordiamo, inconcomitanza con un lieve miglioramento delle condizioni del ragazzo, di dimetterlocon diagnosi di “diarrea persistente”. Ci accordiamo per un controllo clinicoambulatoriale ad un mese di distanza.

Passano 3 settimane... di nuovo turno di Pronto Soccorso e... giunge nuovamenteL.! Troviamo il ragazzo in attesa nel corridoio sdraiato su una barella, visibilmentesofferente e debilitato. Lo facciamo entrare subito: L. ci racconta che dall’ultimavolta che ci siamo visti il dolore addominale è sempre stato presente e le scarichediarroiche, negli ultimi giorni, sono addirittura aumentate di frequenza,raggiungendo 25 scariche al giorno! Recentemente, inoltre, è comparsa astenia,disappetenza e, rispetto al precedente controllo, una riduzione del peso di 6kg. ...Qualcosa non quadra... ripensiamo ai nostri sospetti diagnostici: esclusa la“banale” gastroenterite, consideriamo anche difficile che il quadro possa esseregiustificato interamente da un disturbo psico-somatico. Visitiamo L.: l’addome èpiano e trattabile ma, questa volta, alla palpazione si apprezza una massa diconsistenza dura, di circa 10 x 20 cm, localizzata in sede pelvica con impegnomeso-epigastrico. La peristalsi è torbida. Richiediamo un’ecografia addominale. Dopopochi minuti l’ecografista ci contatta per suggerirci una RM dell’addome, viste ledifficoltà nell’eseguire l’ecografia. Questa mostra una marcata dilatazione di tutto ilretto e del sigma (diametro massimo di circa 12 cm di calibro a livello del retto), macon spessore di parete nei limiti; il lume risulta occupato da abbondante materialepoltaceo e gas (Figura 1). La vescica è completamente dislocata in fossa iliaca destra


con morfologia allungata. Rimaniamo stupiti dalle immagini radiologiche e iniziamoad ipotizzare la possibile causa in relazione alla clinica ed al reperto della RM:patologia ostruttiva? Megacolon tossico? Massa fecaloide?

Figura 1. RM: dilatazione retto-sigma (dm max ≈ 12 cm), pareti nei limiti, materiale poltaceo egas, vescica in FID.

Approfondiamo l’anamnesi e sveliamo l’arcano... L. ci racconta che, dopo il ricovero,aveva ricominciato (autonomamente!) ad assumere Loperamide con fiducia inquanto, nei primi giorni, i sintomi erano un po’ migliorati; per la precisione ci dice diaver assunto 3 compresse/die per 20 giorni consecutivi...Facilmente calcoliamo untotale di 60 compresse!!! Le indicazioni relative alla somministrazione terapeuticasul foglietto illustrativo consigliano di non assumere il farmaco per più di 2 giorni, adosi di 2 cpr/die sino a un massimo di 8 cpr/die, ma si sa, i “bugiardini” non li leggemai nessuno ed in particolare, vista l’età del minore sarebbe stato compito del padrevigilare sul trattamento terapeutico informandosi sui possibili effetti collaterali delfarmaco; purtroppo in questo caso ha pesato un quadro familiare sfortunato inassociazione a un basso livello culturale. La diarrea persistente, inizialmenteimputabile all’episodio di gastroenterite, era in realtà una diarrea da overflowcausata dal fecaloma. Viene disposto il ricovero per la rimozione del fecaloma,dapprima manuale e successivamente con l’ausilio di lassativi osmotici per bocca edenteroclismi a bassa pressione con paraffina liquida. Nel giro di pochi giorni la massaaddominale si riduce progressivamente sino a non essere più palpabile; Luca perdepiù di 3 kg di peso e ricomincia ad alimentarsi volentieri. Le feci tornano di colore econsistenza normali e al controllo ecografico, eseguito dopo una settimana lamarcata distensione del colon risulta scomparsa residuando soltanto una modestadistensione gassosa; anche la vescica risulta in sede e ha riacquisito la sua normaleforma, non più compressa dal retto che risulta scarsamente disteso.

Il fecaloma è una massa di feci, accumulata nell’intestino, di consistenza moltoaumentata rispetto alle feci normali. Le cause più frequenti, in età pediatrica, sonola malattia di Hirschsprung, i disturbi psichiatrici, la costipazione cronica, malattieneoplastiche e malattie infiammatorie croniche intestinali. Un’altra causa da nonsottovalutare nella pratica clinica e che riguarda molte altre possibili sintomatologie,è l’uso improprio di farmaci potenzialmente dannosi.Nell’anamnesi si è concentrato tutto: sviandoci inizialmente e poi indicandoci ladiagnosi!

Vuoi citare questo contributo?C. Tuoni, S. Ghione, R. De Tata, F. Dini, A. Petracchi, I. Vannozzi, F. Vierucci, G. Palla, G. Maggiore . CHI LA FAL’ASPETTI.. E CHI NON LA FA?. Medico e Bambino pagine elettroniche 2012; 15(9)http://www.medicoebambino.com/?id=IND1209_10.html



/?id=IND1209_20.html


CASI INDIMENTICABILI

Due volti per uno stesso quadro...G. TURLÀ1, G. GUERRINI1, N. ZANFORLIN1, MR. CONTIERO2

1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università degli Studi di Ferrara2UO di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale, Az. Osp. Univeristà S. Anna, Ferrara

F. “decide” di venire al mondo alla 36a settimana e la sua avventura comincia subitoin salita. Al nostro primo incontro non ci appare proprio in gran forma. Depressionerespiratoria con apnea e cianosi non c’è male come inizio. Con la rianimazione ilcuore si riprende ma il respiro rimane irregolare, e poi… qualcos’altro attira lanostra attenzione: l’itto non è al suo solito posto! Cosa pensare? Pneumotorace?Ernia diaframmatica? Situs inversus? Dalla storia ostetrica non emerge nulla.Mentre i nostri neuroni viaggiano, mettiamo F. in assistenza respiratoria mediantenasal-CPAP e lo trasferiamo in TIN.

La situazione non migliora e pertanto non gli neghiamo un po’ di ossigeno.Dobbiamo “vagliare” le nostre ipotesi: iniziamo da una procedura semplice e rapida,la trans illuminazione del torace, che risulta negativa e ci consente di accantonare,almeno per il momento, la nostra prima ipotesi. Passo successivo: e se si trattasse diun’ernia diaframmatica non riconosciuta all’indagine morfologica?A sostegno del nostro secondo sospetto, richiediamo una radiografia del torace:“risalita dell'intestino nell'emitorace di sinistra” (Figura 1).

Figura 1.

Ci avevamo visto giusto! Non c’è tempo da perdere: è necessario ripristinare lacorretta anatomia del nostro piccolo paziente e in accordo con i nostri dirimpettai direparto (meglio identificati come chirurghi) accompagniamo F. in sala operatoria.Nel decorso post-operatorio le condizioni cliniche di F. sono progressivamentemigliorate. L’intestino inizialmente ha un po’ protestato ma successivamente, seppurcon qualche aiuto, si è messo a lavorare, nella sua nuova dimora!

A., una bimba di 2 anni, giunge in Ambulatorio di Accettazione Pediatrica perché daqualche giorno ha febbre e fa fatica a respirare. Era stata da poco vista dalla sua


Pediatra che dubbiosa aveva richiesto una radiografia del torace. Mah? Vediamocosa ci suggerisce la nostra visita. Curiosi ci affrettiamo a visitarla. A. presentamodesti rientramenti al giugulo e respiro un po’ appoggiato, all’emitorace sinistrol’ingresso aereo è ridotto con ottusità alla base. Ma qualcos’altro non ci convince.L’itto sta nel mezzo! I dubbi si moltiplicano e ci arrendiamo al fatto che un po’ diradiazioni questa volta ci potrebbero essere d’aiuto. E non ci sbagliavamo:“emitorace sinistro occupato da anse intestinali. Sbandamento verso destra delmediastino” (Figura 2).

Figura 2.

Dopo un breve momento di stupore, nelle nostre menti si fa spazio un quesito.Possibile che fino ad allora l’intestino “fuori sede” non avesse mai dato segno di sè?I genitori della piccola paziente ci raccontano che A. è una bambina vivace e a parte“le solite infezioni da nido” è sempre stata bene. Agli occhi di noi “giovani medici”questo decorso è alquanto strano. Siamo tutti concordi e dopo un rapido consulto coicugini chirurghi A. è già in sala operatoria per rimettere in ordine le cose. Anchequesta volta tutto è tornato al suo posto e abbiamo tirato un sospiro di sollievo.

Uno stesso errore anatomico, che si è manifestato con tempistiche diverse, per ilquale sarebbe proprio il caso di dire che la sede ha fatto la differenza. E’ verosimileinfatti che il differente andamento di queste due storie cliniche sia legato alladiversa localizzazione del difetto diaframmatico. Il caso di F. rientra nella formaclassica di ernia diaframmatica (sede postero-laterale) mentre A. fa parte di quelgruppo più ristretto di soggetti che possono rimanere asintomatici anche fino all’etàadulta (sede anteriore). Da entrambi abbiamo imparato qualcosa: nel primo casouna diagnostica prenatale negativa non ci ha permesso di escludere a priori ildifetto, mentre il secondo ci ha insegnato che, nonostante le forme di ernia alocalizzazione anteriore siano le meno frequenti, devono essere sempre tenute inconsiderazione nella diagnostica differenziale.

Vuoi citare questo contributo?G. Turlà, G. Guerrini, N. Zanforlini, MR. Contiero. DUE VOLTI PER UNO STESSO QUADRO …. Medico e Bambinopagine elettroniche 2012; 15(9) http://www.medicoebambino.com/?id=IND1209_20.html


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