MALATTIE GENETICHE

Prof. R. Coianiz

daltonismo

sindrome di Down

polidattilia

emofiliatalassemia

albinismo

ALBINISMO

L’albinismo è una malattia genetica che consiste nell’assenza di pigmentazione di pelle, capelli e occhi: la loro colorazione infatti dipende dalla presenza di melanina, una sostanza di color marrone presente normalmente nell’epidermide.

Quantità di melanina in capelli, occhi e pelle

ALBINISMONegli albini la melanina è assente sia nei capelli, che negli occhi, che nella pelle:

fratelli e sorelle albini

Le ciglia delle persone albine sono chiarissime, come i capelli

Gli occhi delle persone albine NON sono rossi ma, se illuminati opportunamente di lato, dato che l’iride è quasi trasparente e poco pigmentata, mostrano i capillari sanguigni al di sotto, e appaiono rossi per il colore del sangue che vi scorre

Le persone albine hanno alcuni problemi di vista: faticano a leggere scritte piccole e non molto contrastate.

Da un punto di vista genetico, l’albinismo è dovuto ad un gene recessivo…

ALBINISMOL’albinismo è presente anche negli animali. In natura essi tipicamente non sopravvivono, perché troppo diversi dagli individui della stessa specie:

le prede vengono distinte e predate prima,

i predatori, probabilmente, non ven-gono scelti per la riproduzione o non sono sufficientemente mimetici du-rante la caccia.

Animali albini

TALASSEMIA oANEMIA FALCIFORME

La talassemia è una malattia diffusa soprattutto nell’area del Mediterraneo.È dovuta alla mutazione di una singola base nel DNA, che porta ad un’alterazione di un singolo aminoacido e quindi alla produzione di molecole di emoglobina anomale, che causano la formazione di globuli rossi poco elastici e deformi (a forma di falce).

La malattia è anche chiamata drepanocitosi

(drepanos, gr. = a forma di falce)

I globuli rossi incontrano così molta difficoltà nello scorrere nei capillari, che sono molto sottili, e creano blocchi o rallentamenti all’interno di questi ultimi .

Nel mondo e’ comune fra i neri americani e nell’Africa tropicale (e’ particolarmente diffusa nelle zone frequentate dalla zanzara anofele, portatrice della malaria: infatti, i soggetti portatori sani dei geni dell’ SCD resistono meglio a questa malattia).

DALTONISMO

È una malattia genetica legata ai cromosomi

sessuale che consiste nella incapacità di

distinguere alcuni colori.

DALTONISMOUn daltonico non vede il mondo in bianco e nero,

ma non riesce a distinguere il colore rosso da quello verde, oppure il colore blu è scialbo ed il

rosso assomiglia a un giallo spento

Visione normale

Visione di un daltonico che non riconosce il rosso

Visione di un daltonico che non riconosce il blu

Visione normale

Visione di un daltonico per il rosso

Visione di un daltonico per il blu

Ecco come alcuni artisti daltonici vedono i colori: il rosso e il verde appaiono identici, come un unico colore, pertanto il daltonico non li differenzia quando li rappresenta

Prevalgono i toni autunnali, con assenza di rosso

Il quadro di Paul Gauguin “Ta Matété” copiato da una persona con vista normale

Il quadro di Paul Gauguin “Ta Matété” copiato da due persone daltoniche, utilizzando i colori percepiti

Qui i colori caldi sono resi con il giallo quando sono chiari e con il marrone quando sono scuri; i colori freddi sono resi con il blu. Il rosso e il blu-verde sono acroma-tici e vengono resi con il grigio.

Questa persona daltonica, invece, ha “confuso” i colori: ha cioè utilizzato quelli che percepisce come colori equivalenti.

VISIONE

NORMALE

VISIONE

DI UN

DALTONICO

Il DALTONISMO da un punto di vista genetico

La malattia è legata ad un allele recessivo che si trova sul cromosoma X e pertanto si dice che è una malattia legata al sesso: infatti si trasmette in maniera diversa nei maschi e nelle femmine.

Vediamo come.

cromosoma Y

cromosoma X

Il cromosoma Y è accoppiato all’X

e insieme costituiscono la coppia n° 23

(cromosomi sessuali)

Il cromosoma Y è analogo all’X, ma

gli manca una parte

Come si vede, anche se l’allele è recessivo, non c’è il corrispon-dente allele sul cromo

soma Y che possa compensarne gli effetti: pertanto, un maschio XdY è daltonico, perché possiede solo l’allele per il daltonismo

L’allele per il daltonismo (Xd)

si trova in questa parte, che nell’Y manca

I casi possibili sono i seguenti:

XX femmina sana

XdY maschio malato (daltonico)

XY maschio sano

XdX femmina portatrice sana

XdXd femmina malata (daltonica)

Come si trasmette

il daltonismo

ai discendenti?

XX

XdX XdY

XY

Xd

XY

XdX

padre

madre

portatrice sana

sano

sana sano

portatrice sana daltonico

Y

Se la madre è

portatrice sana…

XXdX

XdX XY

XY

YXdY

XX

padre

madre

sana

daltonico

portatrice sana sano

portatrice sana sano

Se il padre è

daltonico…

… e il padre…La madre…

XdY

padre

madre

daltonico

E se la madre è portatrice e il padre è daltonico?

XdXportatrice sana

Che gameti forniscono i genitori?

Xd

X

XdXd

XdX XY

XdY

daltonica daltonico

portatrice sana sano

Xd Y

EMOFILIA

L’emofilia è una malattia genetica che comporta l’incapacità del sangue di coa-gulare.

Si capisce quanto può essere grave una malattia del genere: basta farsi una piccola ferita e, nelle forme più gravi il sangui-namento continua per più giorni.

EMOFILIA

La malattia è dovuta al fatto che manca uno dei fattori (l’ottavo) necessari per la coagulazione del sangue, che avviene in dieci passaggi, con un processo “a cascata” (ossia nessun passaggio può avvenire se prima non si è verificato quello precedente).

normalmenteFattore IFattore I

Fattore IIFattore II

Fattore IIIFattore III

Fattore IVFattore IV

Fattore VFattore V

Fattore VIFattore VI

Fattore VIIFattore VII

Fattore VIIIFattore VIII

Fattore IXFattore IX

Fattore XFattore X

COAGULAZIONE

EMOFILIAFattore IFattore I

Fattore IIFattore II

Fattore IIIFattore III

Fattore IVFattore IV

Fattore VFattore V

Fattore VIFattore VI

Fattore VIIFattore VII

Fattore VIIIFattore VIII

COAGULAZIONE

EMOFILIA

L’emofilia è una malattia genetica legata ad un difetto nel cromosoma X (indicato con Xe) e quindi del tutto analoga al daltonismo: si trasmette nello stesso modo

EMOFILIA

X

X

Xe Y

XXe XY

XYXXe

padre emofiliaco

Madre sana

EMOFILIA

X

Xe

Xe Y

padre emofiliaco

madre portatrice

XXe

XX XY

XeY

EMOFILIA

La famiglia reale inglese in una foto di metà Ottocento. La regina Vittoria, è al centro dell’immagine, tiene in braccio la principessa Beatrice.

EMOFILIA

Nelle famiglie reali d’Europa era usanza fare accordi politici mediante matrimoni: in questo modo, purtroppo, anche parenti abbastanza stretti (cugini) rischiavano di sposarsi fra loro e di creare tare genetiche. Un altro rischio era quello di diffondere malattie genetiche ed ecco come si diffuse l’emofilia nelle famiglie reali europee, partendo dalla portatrice, la regina Vittoria d’Inghilterra:

EMOFILIA

SINDROME DI DOWN

La sindrome di Down è dovuta ad un’anomalia genetica provocata da una separazione errata dei cromosomi della coppia 21 durante la meiosi (per la produzione dei gameti); è ormai accertato che all’aumentare dell’età della madremadre, aumenta anche la probabilità di avere ovuli anomali.

Questo è il cariotipo di un individuo con trisomia 21

Per esserne sicuri, riordi-niamolo

Sintomi della sindrome di Down

 È in genere associata ad un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita

fisica e ad un particolare

insieme di caratteristiche del viso (occhi a mandorla, zigomi evidenti). Il QI medio dei giovani adulti con sindrome di Down è di circa 50, rispetto ai bambini senza la condizione che dimostrano un QI di 100.[1][3]

POLIDATTILIA

Si tratta di un carattere a trasmissione autosomica dominante anche se non tutti i portatori del gene esprimono questa malattia, e comunque ad uno

stesso genotipo non corrisponde lo stesso fenotipo: un individuo portatore del gene e quindi affetto può avere un dito soprannumerario nel piede, un individuo con cui è imparentato può manifestare la malattia anche nella mano destra e sinistra e non al piede, pur avendo lo stesso gene.