Lo screening delle

cardiopatie fetali

Giuseppe, A. Trojano MD, PhD

UO Ginecologia ed Ostetricia II

Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana

Incidenza

• Le anomalie congenite più frequenti tra i nati

vivi sono le Cardiopatie Congenite (CC), con

un’incidenza del 2-8 per mille

Hoffman J.I.E., Christianson R.. Congenital heart disease in a cohort of

10502 births with long-term follow up. Am. J. Cardiol., 1978, 42: 641-7.

Considerata l’elevata frequenza delle CC, emerge l’importanza di attuare una procedura di

screening che permetta il riconoscimento precoce, intrauterino, delle CC

Requisiti di un test di screening World

Health Organization

• la facile esecuzione

• il basso costo

• l’applicabilità a tutta la popolazione

• l’elevata sensibilità.

L’approccio come test di screening per le CC in epoca

fetale:

ANALISI SEQUENZIALE

Requisiti tecnici

• B-mode: scala di grigi molto”dura”

• Elevato frame rate: Fascio ultrasonico ristretto

Focus singolo

• Color doppler:

• Doppler pulsato: volume campione minimo 2-3 mm

• M-Mode: aritmie fetali

• Frequenza utlizzata 5 MHz (range 3.5-7.5 MHz)

box colore ristrettoScala di velocità distretto arterioso: 50-70 cm/secScala di velocità distretto venoso: 20-40 cm/sec

Analisi sequenziale

1. Situs viscero-atriale

2. Connessioni atrio-ventricolari

3. Connessioni ventricolo-arteriose

Situs

• Situs Solitus

• Situs inversus

Fegato e vena cava a dx, milza e aorta addominale a sx

Polmone trilobato a dx, bilobato a sinistra con bronchiprincipali asimmetrici 3 a dx 2 a sin

Atrio morfologicamente dx a dx; sx a sx

immagine speculare alla precedente

fegato centrale e simmetrico (ass. milza) • Situs ambiguus o isomerico:

1. Isomerismo dx (sdr.asplenica)

Assenza delle strutture sx

2. Isomerismo sin (sdr.polisplenica)

fegato centrale e simmetrico (ass. milza) VCI e AoA centralizzate polmoni entrambi trilobati con 3 bronchi

presenza costante di CC complesse

fegato centrale e simmetrico

numerose piccole milze a grappolo

VCI assente (ritorno sistemico tramite vena azygos)

entrambe le auricole atriali di tipo dx

entrambe le auricole atriali di tipo sin presenza nel 50% dei casi di CC complesse

Connessioni atrio-ventricolari

• Concordanza atrio-ventricolare:

• Discordanza atrio-ventricolare:

AD VDAS VS

AD VS

AS VD

• Doppio ingresso atrio-ventricolare:

• Singolo ingresso atrio-ventricolare:

Due atri che aprono nello stesso ventricoloSecondo ventricolo ipoplasico

Comunicazione interventricolare

Un solo atrio che apre nel ventricolo sottostanteIl II atrio comunica solo con il I a livello interatrialeSecondo ventricolo ipoplasico Comunicazione interventricolare

DOPO AVER DEFINITO IL TIPO DI CONNNESSIONE AV E’’’’ NECESSARIODEFINIRE LE EVENTUALI ANOMALIE DELLE VALVOLE AV

Connessioni ventricolo-arteriose

• Concordanza ventricolo-arteriorsa:

• Discordanza ventricolo-arteriorsa:

VD

VS

AP

Ao

VS AP

AoVD

• Doppia uscita ventricolo-arteriosa

• Singola uscita ventricolo-arteriosa:

AP in caso di atresia aortica

Ao in caso di atresia polmonare

Truncus arteriosus

E’’’’ NECESSARIO DEFINIRE LE EVENTUALI ANOMALIE DELLE VALVOLE SEMILUNARI

Scansioni

• Scansioni assiali: 4 camere, 3 vasi

• Scansioni oblique: asse lungo di sx

(efflusso sin), asse lungo di dx, asse

corto di dx (efflusso dx) corto di dx (efflusso dx)

• Scansioni longitudinali: arco aortico,

vene cave

Scansione 4-camere

• Per ottenere una scansione 4-camere corretta, è necessario

partire dalla scansione trasversa dell’addome fetale sulla

quale viene misurata la circonferenza addominale.

Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘‘‘‘basic’’’’ and ‘‘‘‘extended basic’’’’cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113 ISUOG GUIDELINES

Scansione 4 camere apicale

Apice rivolto verso l’’’’alto

Piano valvolare AV

Scansione 4 camere trasversa

Apice rivolto lateralmente

Forame ovale

Setto Setto Interventricolare

Spessore paretimiocardiche

Check-list scansione 4 camere

1. Cuore per 2/3 in emitorace sin

2. Apice rivolto a sin (levocardia)

3. Sbocco in AS di almeno 2 vv polmonari

4. Atri di dimensioni pressochè sovrapponibili

5. Valvola del forame ovale che apre in AS a

partenza dal septum primum subito sopra il

piano A-V

6. Verifica del piano A-V con il lembo settale

della tricuspide inserito subito al di sotto del

lembo settale della mitrale

7. Ventricoli di diametro sovrapponiile,

presenza della banda moderatrice in VD

8. Spessore delle pareti libere di ventricoli

sovrapponibile con regolare contrattilità

miocardica

9. SIV integro

J Ultrasound Med 1998;17:601-607

Anomalie scansione 4 camere

• Anomalie atriali: Atrio unico, Atriomegalia da insufficienza A-V, Ampio difetto

interatriale, Mega-atrio congenito

• Difetti settali: DIV, CAV completo-parziale

• Singolo ingresso AV: atresia tricuspide, cuore sx ipoplasico, ventricolo

unico a singolo entrata, cuore dx ipoplasicounico a singolo entrata, cuore dx ipoplasico

• Doppio ingresso in ventricolo unico: ventricolo unico a doppia

entrata, sproporzione ventricolare, severa coartazione aortica, stenosi mitralica,

stenosi-atresia polmonare

• Ridotta contrattilità monolaterale: stenosi aortica critica, stenosi-

atresia polomonare

• Ridotta contrattilità bilaterale: cardiomiopatia

• Ipertrofia miocardica bilaterale: cardiomiopatia

Scansione Asse lungo sin

• Si ottiene ruotando leggermente il trasduttore verso la spalla

dx fetale (aorta ascendente e prima parte dell’arco)

Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘‘‘‘basic’’’’ and ‘‘‘‘extended basic’’’’cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113 ISUOG GUIDELINES

Checklist scansione asse lungo sx

1. Emergenza di un vaso con i caratteri

dell’aorta (assenza di biforcazione ad

angolo acuto) da un ventricolo

morfologicamente sx

2. Integrità della continuità setto-aortica

3. Presenza di valvola semilunare con

regolare escursione sisto diastolica

4. Calibro del vaso simile al calibro del

vaso visualizzato in asse lungo di dx

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Anomalie efflusso sx

• Anomalie settali: DIV perimembranoso in outlet, DIV in malallineamento

• Anomalie dell’aorta: Stenosi aortica critica, ipoplasia aortica, truncus

arteriosus

• Anomalie dell’incrocio: trasposizione dei grossi vasi, ventricolo dx a

doppia uscita

Scansione asse lungo dx

• Questa scansione viene ottenuta partendo dall’asse lungo sx

ed inclinando verso l’estremo cefalico il trasduttore

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Check-list scansione asse lungo dx

1. Presenza di un vaso emergente

con i caratteri della polmonare

(biforcazione ad angolo acuto)

2. Presenza di una valvola con

normale escursione sisto-normale escursione sisto-

diastolica

3. Cross over dei grossi vasi

(alternando asse lungo di sx e di

dx)

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Scansione asse corto dx

• Si ottiene dalla 4 camere ruotando il trasduttore verso la

spalla sinistra del feto

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Check-list scansione asse corto dx

1. Esistenza dell’efflusso

polmonare

2. Presenza di una valvola

normale

3. Calibro dell’arteria 3. Calibro dell’arteria

polmonare comune e dei

suoi rami

4. incrocio

Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘‘‘‘basic’’’’ and ‘‘‘‘extended basic’’’’ cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113 ISUOG GUIDELINES

Anomalie efflusso dx

• Anomalie della polmonare: atresia

polmonare, stenosi polmonare, tetralogia

Fallot con valvola polmonare assenteFallot con valvola polmonare assente

Scansione tre vasi

• Scansione alta del mediastino condotta a livello dei grossi vasi

e della confluenza del dotto arterioso nell’arco aortico.

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Check-list scansione 3 vasi

1. CAP

2. Timo anteriormente

3. Se si obliqua il trasduttore verso l’alto si apre la convergenza degli archi duttale ( a

sx dx

degli archi duttale ( a sin) e aortico (al centro)

4. Trachea alla dx dei due archi

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Anomalie scansione 3 vasi

• Anomalie cavali: persistenza cava superiore sx, agenesia VCS

dx

• Anomalie dell’’’’arco: coartazione aortica, interruzione arco

aortico, arco aortico dxaortico, arco aortico dx

• Anomalie della polmonare: atresia polmonare

• Anomalie del timo: aplasia, ipoplasia

Scansioni longitudinali:

vene cave/arco aortico

VV cave:

• Due vene cave che

confluiscono in AD

Arco Ao:

• Arco aortico in tutto il

suo decorso

Anomalie scansione vv

cave :

Assenza della CI sostituita

da una azygos continuation

(isomerismo atriale sx)

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NT e CHD

NT e CHD

• un aumento della NT > 3.5 mm tra le 11 e le 14 settimane di gestazione rappresenta un’indicazione per una valutazione dettagliata dell’anatomia cardiaca .

Ghi T, Huggon IC, Zosmer N, Nicolaides KH. Incidence of major structural cardiac defects associated with increased nuchal translucency but normal karyotype. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18: 610–614.

Hemodynamic review, by assessment of the ductus

venosus or the tricuspid valve, improves the specificity

of screening for aneuploidy and improves the

sensitivity of screening for cardiac defects

DV e CHD

4 camere a 11-14 settimane

Efflusso sin/dx a 11-14 settimane

Scansioni longitudinali

Grazie per l’’’’attenzione!