1. Le malattie neuromuscolari delladulto: dalla diagnosi al follow-up e gestione delle complicanze. Creazione di un precorso assistenziale coordinato per le malattie neuromuscolari AUOD 16 dicembre 2013 Linteressamento respiratorio nelle malattie neuromuscolari e la gestione terapeutica Vincenzo Patruno SOC Pneumologia Riabilitativa ASS4 Mediofriuli IMFR Gervasutta -UD

2. Documenti di riferimento COMPENDIO A.I.P.O. 2009 DECRETO MINISTERIALE 2009 2 3. Malattie neuromuscolari Inizio sintomi Genetista psicologo Secrezioni Farmaci sintomatici Fisiatra/neuroriabilitatore Palliativit Hospice diagnosi Elabarazione diagnosi Disabilit motoria Rivisitazione casa disfagia Indicazione VM Riduzione autonomie Direttive anticipate Informative evoluzione Riacutizzazioni polm. minori carrozzina IRA Colloquio Post mortem IP dedicato fisioterapista Logopedista + dietista Pneumologo terapista respiratorio ortopedico palliativista Inpatto caregiver cardiologo Pediatra/MMG/Territorio/ASL/ADI scoliosi tracheostomia neurologo 4. RIDUZIONE DELLA FORZA DEI MUSCOLI RESPIRATORI Riduzione della pompa ventilatoria Alterazione dello scambio dei gas RIDUZIONE DELLA EFFICACIA DELLA TOSSE Riduzione clearance delle secrezioni endobronchiali aumento delle infezioni respiratorie RIDUZIONE DELLA CONTINENZA DELLA GLOTTIDE Fenomeni di inalazione ricorrenti lesioni addensative parenchimali LE COMPLICANZE RESPIRATORIE DELLE NMD 5. RIDUZIONE DELLA POMPA VENTILATORIA ipossia/ipercapnia riduzione di Capacit Vitale ridotta forza muscolare respiratoria ridotta forza diaframma valutazione scambio dei gas in veglia (EGA o SpO2 / TC-CO2) valutazione scambio dei gas notturno (Saturimetria notturna) LE COMPLICANZE RESPIRATORIE DELLE NMD 6. RIDUZIONE DELLA EFFICACIA DELLA TOSSE compromissione dei muscoli inspiratori/espiratori compromissione diaframmatica compromissione della continenza della glottide valutazione efficacia tosse (PCF) Picco Flusso Sotto Tosse LE COMPLICANZE RESPIRATORIE DELLE NMD 7. RIDUZIONE DELLA CONTINENZA DELLA GLOTTIDE LE COMPLICANZE RESPIRATORIE DELLE NMD compromissione BULBARE valutazione della competenza bulbare valutazione della continenza glottide 8. 1. anticipano le complicazioni respiratorie pi gravi 2. prospettano inefficacia delle countermeasures ALTERAZIONI COMPETENZA BULBARE 9. 1) Sintomi di ipoventilazione notturna anticipano le alterazioni diurne dello scambio dei gas ALTERAZIONI SONNO-CORRELATE 10. 2) Le valutazioni strumentali notturne rilevano DRS non sempre clinicamente evidenti ALTERAZIONI SONNO-CORRELATE 11. PERCHE RICERCHIAMO QUESTI SEGNI/SINTOMI ? PERCHE ABBIAMO VALIDE OPZIONI TERAPEUTICHE! 12. RIDUZIONE DELLA POMPA VENTILATORIA ventilazione meccanica non invasiva RIDUZIONE DELLA EFFICACIA DELLA TOSSE tecniche di air-staking in-exsufflator COMPROMISSIONE DELLA CONTINENZA DELLA GLOTTIDE PEG ventilazione meccanica invasiva minitrach Opzioni terapeutiche nelle complicanze respiratorie 13. RIDUZIONE DELLA POMPA VENTILATORIA ventilazione meccanica non invasiva Opzioni terapeutiche nelle complicanze respiratorie 14. INDICAZIONE ALLAVVIAMENTO ALLA NIV DOMICILIARE 1) Sintomi di ipoventilazione notturna 2) Dato EGA di ipossia Ipercapnia 3) Dato S.N. di desaturazioni notturne 15. Long term Niv use is associated with an increase in survival in DMD patients Total Duchenne muscular dystrophy population in Denmark 1977-2001 Mortality 4.7 2.6 / 100 years NIV users 0.9 43.4 per 100 Jeppesen et al. Neuromuscular Disorders 2003;13:804 16. AVVIAMENTO ALLA NIV DOMICILIARE 1) Presuppone ADDESTRAMENTO 2) Necessita di TITOLAZIONE 3) Impone CONTROLLI DI FOLLOW-UP 17. RIDUZIONE DELLA EFFICACIA DELLA TOSSE air-staking in-exsufflator Opzioni terapeutiche nelle complicanze respiratorie predisponendo ad episodi imprevisti di ingombro tracheo-bronchiale. Lutilizzo di b e teofillinici non ha alcun effetto su episodi di ingombro tracheo-bronchiale dovuti al della tosse. Alcuni autori propongono lutilizzo di steroidi per via aerosolica allo scopo lipersecrezione secondaria alla flogosi delle vie aeree. E fondamentale il mantenim corretta idratazione. 18. PRESUPPONGONO ADDESTRAMENTO E RINFORZO EDUCAZIONALE NEL TEMPO 19. COMPROMISSIONE DELLA CONTINENZA DELLA GLOTTIDE PEG ventilazione meccanica invasiva minitrach Opzioni terapeutiche nelle complicanze respiratorie 20. In caso di compromissione bulbare severa con marcata incontinenza della glottide NIV e assistenza tosse sono inefficaci Considerare allora la tracheotomia per permettere la ventilazione invasiva Oppure la minitracheotomia per permettere aspirazioni endobronchiali Opzioni terapeutiche nelle complicanze respiratorie 21. presa in carico pneumologica Quando e se...... Quando PEG ? Quando (se) NIv ? Quando In-ex ? Quando Air-staking ? Quando (se) VM ? Chi lo fa e come.... Chi controlla/cambia PEG ? Chi controlla/cambia la CT ? Chi controlla NIv/VM ? Chi chiamare quando.. ? 21 22. Presa in carico pneumologica AMBULATORIO DEDICATO Inquadramento iniziale Gestione del follow-up programma sorveglianza a domicilio Personale formato Strategia sostenibile Alleati sul territorio Accesso dedicato per lacuzie (UTIR) 22 23. 1) valenza diagnostico-funzionale individuare precoci indici funzionali prognostici per la debolezza muscolare e IRC, individuare il livello e la velocit di peggioramento di tali indici funzionali 2) valenza terapeutica specifica instaurare dove necessario una precoce terapia (riabilitativa, ventilatoria) valutare il livello di multidisciplinariet necessaria ad affrontare la situazione 3) valenza di supporto educazionale valutare la disabilit motoria e il coinvolgimento psicologico del paziente valutare il coinvolgimento psicologico del care-giver 23 Ambulatorio dedicato: cosa deve saper fare 24. Condurre accuratamente i test funzionali Valutazione scambio dei gas in veglia: EGA in aria ambiente SaO2 in aria ambiente + TC-CO2 Valutazione scambio dei gas durante sonno Saturimetria notturna MCR Valutazione funzionalit respiratoria: Esame spirometrico Valutazione efficacia della tosse: Picco di flusso sotto tosse Picco di flusso sotto tosse assistita (spinte addominali) Picco di flusso sotto tosse assistita post-insufflazione forzata (AMBU+spinte addominali) Valutazione competenza bulbare: Scala Bulbare di Norris Valutazione continenza glottide PCF/PEF: MIC/CV: Valutazione forza muscolare respiratoria in toto: MIP -- MEP Valutazione funzionale diaframma: pletismografia toraco-addominale CV sdraiata / CV seduta SNIP cmH2O 24 Ambulatorio dedicato: cosa deve saper fare 25. Calibrare il timing del follow-up sulla patologia di base (evolutiva, rapidamente evolutiva, lentamente evolutiva) sul tipo di compromissione attesa Ambulatorio dedicato: cosa deve saper fare 26. Offrire tutte le necessarie opzioni terapeutiche tecniche di assistenza manuale alla tosse (air-stacking) tecniche di assistenza meccanica alla tosse (M-IE) Indicazione/Programmazione PEG Indicazione/Programmazione tracheotomia elettiva avviamento/addestramento ventilazione meccanica invasiva/non invasiva necessit di materiale per la VM, necessit di ri-settaggio del ventilatore, controllo delle interfacce di ventilazione e dei materiali di consumo, pazienti con problemi burocratici da risolvere 26 Ambulatorio dedicato: cosa deve saper fare 27. Sviluppare percorsi educazionali e di supporto Counseling/consulting sulle problematiche respiratorie in essere/future per i care-givers, per gli operatori sul territorio (ADI), per i MMG Consulting Bioetico per gli operatori 27 Ambulatorio dedicato: cosa deve saper fare 28. AMBULATORIO DEDICATO : cosa dovr riuscire a fare... tutto questo ma non in ospedale!!! + programma di sorveglianza domiciliare (telemedicina) 28 29. A che punto siamo in ASS4? Abbiamo un nodo di accesso consolidato (Neurologia AOUD) Abbiamo un ambulatorio pneumologico dedicato (PNL Gervasutta) Abbiamo una struttura ospedaliera di sostegno per procedure chirurgiche come PEG e tracheo (H. San Daniele) Abbiamo una struttura ospedaliera per la gestione in condizioni di stabilit (Gervasutta) Abbiamo una struttura ospedaliera di sostegno palliativo (Hospice di Martignacco e Hospice di San Vito al Tagliamento) E in fase attuativa un sistema di sorveglianza a domicilio con un progetto pilota finanziato (UILDM) E in fase di definizione il sistema di rete per la gestione della acuzie 29