Scaricato da www.sunhope.it

Prof.ssa Giuliana Lama

L’ematuria in età Pediatrica

Giuliana Lama

giuliana.lama@unina2.it

L’ematuria è un segno clinico di frequente riscontro in età pediatrica (prevalenza dello 0,4-4,1 % in

base ai criteri utilizzati per la definizione) che spesso pone molti quesiti e dubbi diagnostici. Talora

genera ansia e preoccupazione nel bambino e nella famiglia, soprattutto quando si manifesta come

ematuria macroscopica; per lo più, comunque, si presenta come reperto casuale in un esame delle

urine eseguito in corso di accertamenti per altri motivi. E’ molto importante riconoscere il raro

carattere d’urgenza ( l’associazione con altri sintomi o segni tipo oliguria, edemi, ipertensione

arteriosa, proteinuria importante o dolori crampiformi) oppure l’usuale non gravità che richiede un

approccio poco invasivo, soprattutto dal punto di vista strumentale e un atteggiamento d’attesa con

un follow-up prolungato nel tempo. Nella maggior parte dei casi la microematuria, soprattutto se

isolata, è benigna o parafisiologica ed è sufficiente una gestione ambulatoriale per inquadrare con

esami mirati le situazioni che necessitano di approfondimenti diagnostici ed eventuali terapie.

Vi sono numerose definizioni di ematuria, ma la più utile da un punto di vista clinico si basa sulla

distinzione in :

1. la macroematuria è riconoscibile ad occhio nudo, con un colore delle urine che varia sa

rosso brillante a cioccolato, in base a pH, peso specifico, concentrazione delle proteine,

quantità e sede di provenienza del sangue: 0.5-1 cc di sangue in 50 cc di urina danno già la

caratteristica colorazione rosata, pertanto quasi mai la macroematuria renale o urologia

comporta anemizzazione del bambino. La macroematuria va distinta dalla

pseudomacroematuria o pigmentaria per l’assenza di globuli rossi allo stick ed all’esame

urine. Le cause più frequenti di pseudomacroematuria o pigmentari sono rappresentate dalla

presenza nelle urine di sostanze endogene (urati, pigmenti biliari, porfirina, acido

omogentisinico) oppure esogene (rifampicina, desferioxamina, vitamina B 12, sostanze

iodate, coloranti alimentari ed alcuni alimenti quali barbabietole, more e mirtilli). Sono

situazioni comunque rare e di facile individuazione, soprattutto per l’associazione a farmaci.

2. La microematuria sintomatica non è visibile microscopicamente, ma riscontrata attraverso

esame urine o stick urine (da + a ++++). Gli stick urine sono generalmente molto sensibili

ed in grado di evidenziare quantità molto piccole di Hb. Un + di Hb corrisponde a 0.02-0.03

mg/dl di Hb o mioglobina pari a 5-20 GR/µl. La microematuria si dice sintomatica per

l’associazione con altri sintomi e/o segni, spesso in grado di indirizzare ad una diagnosi

precisa: tra cui l’anamnesi familiare e personale positiva, la presenza di edemi, ipertensione,

oliguria o segni di insufficienza renale acuta, condizioni generali compromesse, eruzioni

cutanee, dolori articolari o colici, masse addominali, bruciori o turbe della minzione.

3. La macroematuria asintomatica o isolata non si associa a sintomi o segni clinici e l’anamnesi

o l’esame obiettivo non ne suggeriscono l’origine o l’eziologia. Il riscontro è generalmente

secondario ad esame urine eseguito per altri motivi, tipicamente per visita medico-sportiva.

La microematuria asintomatica può essere distinta in transitoria (se dura meno di 4-6 mesi),

intermittente (se dura più di 4-6 mesi, ma si trova in meno del 50% degli esami di urine), e

persistente (se dura più di 4-6 mesi ed è presente in quasi tutti gli esami di urine).

I più importanti studi epidemiologici relativi alla prevalenza dell’ematuria risalgono agli anni ’70,

ma rimangono validi ancora oggi. Nel 1967 a Galveston, una contea del Texas, è iniziato uno studio

prospettico su 12252 bambini /6-12 anni), che prevedeva, per 5 anni, una valutazione annuale di

peso, altezza, pressione arteriosa, esami urine e urinocoltura: di questi solo 8070 bambini (=3162

maschi) hanno eseguito le cinque valutazioni annuali previste. L’ematuria veniva definita dal

riscontro di 5-10 GR/campo al microscopio ottico ad alta definizione. Al primo esame urine il 4%

dei bambini testati dimostrava ematuria: quando il criterio per definire l’ematuria considerava la

presenza di GR in 2 su 3 esami urine consecutivi, la prevalenza diminuiva a circa l’1%, mentre era

Scaricato da www.sunhope.it

Prof.ssa Giuliana Lama

inferiore allo 0,5% se tutti e tre gli esami eseguiti in giorni diversi dovevano essere positivi. Appare

quindi chiaro che il riscontro di un singolo, isolato esame urine positivo, in un soggetto

asintomatico, non è indicativo di patologia, ma rappresenta un’indicazione a ripetere l’esame in una

o più occasioni successive, per confermare la persistenza del dato. La prevalenza di microematuria

asintomatica era maggiore nelle femmine, in particolare tra i 10 e gli 11 anni, mentre nei maschi

risultava maggiore tra gli 8-9 anni. Dei bambini con 3-4 esami urine consecutivi postivi, solo nel

37% persisteva l’ematuria ad un anno di distanza cosa che dimostrava la risoluzione spontanea nel

63 % dei bambini nel corso di un singolo anno. Questi dati sono confermati da uno studio

finlandese su 8954 bambini d’età compresa tra gli 8 e i 15 anni, nei quali l’ematuria persisteva a 4-8

mesi di distanza nel 32% dei bambini con iniziale esame urine positivo. Pur essendo difficile

ottenere un dato epidemiologico relativo alla macroematuria, è stata definita una prevalenza dello

0.13% sulla base di una valutazione della retrospettiva della diagnosi di ammissione di un Pronto

soccorso pediatrico. La definizione eziologia era facilmente riconoscibile nello 56% dei casi

(infezioni vie urinarie 26%, irritazione perineale 11%, trauma 7% e calcolosi delle vie urinarie 2%),

mentre nel restante 44% dei casi sono stati necessari esami specifici e talora sofisticati per la

definizione eziologia, come , come le malattie glomerulari (glomerulonefrite acuta) o uropatie

malformative complesse.

Cause di ematuria

Nella tabella 1 sono riportate le cause più frequenti di ematuria glomerulare e non glomerulare da

tenere presenti nel raccogliere l’anamnesi, nel valutare l’esame obiettivo e nel considerare ulteriori

accertamenti.

Tabella1: Cause di ematuria glomerulare e non glomerulari

Cause di ematuria glomerulari

Cause di ematuria non glomerulare

Glomerulonefrite acuta Cistite emorragica

Nefropatia idiomatica a depositi di IgA (M. di Berger) Infezione urinaria

Ematuria familiare

o Sindrome di Alport

o Ematuria familiare benigna

Trauma addominale

Glomerulonefrite cronica

(GN membranoproliferativa)

Idronefrosi

Rene policistico di tipo adulto

Tumore di Wilms

Assunzione di farmaci

Calcolosi

Ipercalciuria

Iperuricuria

Anomalie vascolari

Iter diagnostico

L’ematuria va indagata quando è macroscopica recidivante o microscopica persistente. Il

procedimento diagnostico prevede inizialmente una valutazione dell’anamnesi, dell’esame obiettivo

e l’esecuzione del test di Farley che permette di definire l’origine glomerulari o non glomerulari

dell’ematuria e quindi di selezionare gli esami da eseguire. In uno studio su 106 ematurie

pediatriche, la cui causa era conosciuta, i risultati del test di Farley concordavano con la diagnosi

Scaricato da www.sunhope.it

Prof.ssa Giuliana Lama

clinica, strumentale ed istologica in 63 su 65 soggetti (97%) con glomerulopatie e in 39 su 41 (95%)

con ematuria non glomerulari.

Anamnesi

Spesso l’anamnesi di bambini con ematuria può suggerire un’ipotesi diagnostica, o comunque

escludere con sufficiente sicurezza alcune rare, ma gravi malattie che sono causa di ematuria. Nella

tabella 2 sono riportate le diagnosi più probabili in base ad alcuni dati anamnesi caratteristici.

Tabella 2: Diagnosi probabile in base all’anamnesi in bambini con ematuria

Anamnesi Diagnosi probabile

Familiarità per insufficienza renale e/o sordità Sindrome di Alport

Familiarità per microematuria senza

insufficienza renale

Ematuria familiare benigna

Trauma addominale Ematuria post-traumatica

Infezione streptococcica o virale recente o

contemporanea

Glomerulonefrite acuta o ematuria ricorrente

Esame obiettivo

E’ necessario pesare il bambino e confrontare il dato con un peso recente, per valutare una possibile

ritenzione idrica, visibile anche come turgore dei tessuti sottocutanei o, nei casi conclamati, come

edema generalizzato (palpebrale, pretibiale, con segno della digitopressione e ascite); misurare la

pressione arteriosa ed esaminare accuratamente i genitali (per eventuali segni di infiammazione

locale come balanopostite). La presenza di ipertensione o edema può suggerire una sindrome

nefritica acuta; una massa addominale palpabile (di rarissimo riscontro) può far pensare ad

un’idronefrosi gigante o ad un tumore di Wilms. Nella microematurie asintomatiche, per

definizione, non si evidenzia alcuna anormalità.

Scaricato da www.sunhope.it

Prof.ssa Giuliana Lama

Indicazioni alla biopsia renale

Proteinuria ≥ 20 mg/kg/die

Insufficienza renale persistente (oltre 1 mese dalla fase acuta)

Ipocomplementemia persistente (oltre i 6-12 mesi)

Ematuria macroscopica recidivante, con microematuria persistente glomerulari

Segni associati di malattia sistemica immunologia (LES) o tipo vasculite

Se l’ematuria (macroscopica o microscopica persistente e/o intermittente) è di tipo non glomerulari

(tabella 4), vanno eseguite:

o Ecografia delle vie urinarie, per escludere idronefrosi, la malattia policistica e un tumore

di Wilms

o Esame urine ed urinocoltura, per escludere una diagnosi di pielonefruite acuta o di cistite

emorragica.

Scaricato da www.sunhope.it

Prof.ssa Giuliana Lama

Nel sospetto di calcolosi è consigliabile eseguire anche una radiografia dell’addome in bianco,

perché un calcolo a livello ureterale potrebbe sfuggire all’osservazione ecografia. In seguito alle

segnalazioni si Stapleton e di Kalia che risalgono al 1981-82 di ematuria macroscopica recidivante

e/o microemauria in bambini asintomatici con ipercalciuria vengono eseguiti i dosaggi sistematici

della calciuria. Molto recentemente (La Manna e coll., Pediatrics 2001) sono stati rilevati gli stessi

dati per l’iperuricuria. L’esecuzione di questi dosaggi ha notevolmente ridotto i casi di ematuria non

glomerulari che sfuggono all’inquadramento diagnostico.

Prognosi e follow-up

La prognosi dell’ematuria dipende dal problema clinico che ne è alla base. Per le glomerulopatie

accertate (a parte la glomerulonefrite acuta post-infettiva) vi è una tendenza al danno renale (la

totalità dei soggetti affetti da sindrome di Alport; il 30-40% dei soggetti con Nefropatia a depositi

da IgA entro i 20 anni dalla diagnosi). Le cause urologiche di ematuria sono invece a prognosi

benigna con tendenza alla risoluzione o rappresentano patologie croniche a bassa morbilità come la

calcolosi. Nei casi senza diagnosi eziologia precisa e senza altri sintomi associati, la prognosi a

Scaricato da www.sunhope.it

Prof.ssa Giuliana Lama

lungo termine è buona e comporta nella maggioranza dei casi una risoluzione del sintomo ematuria

“sine materia”. Il follow-up, dopo gli esami previsti dall’iniziale iter diagnostico, prevede un

monitoraggio dell’esame urine e della pressione arteriosa ogni sei mesi. Infatti la comparsa di

proteinuria e di ipertensione arteriosa sono indici di evolutività della malattia a livello renale e,

come in tutte le malattie nefrologiche, si correlano con una evoluzione sfavorevole a lungo termine

e richiedono un possibile intervento terapeutico attuabile solo in questo stadio della malattia.