Le due funzioni del genotipo

Manifestarsi

nell’individuo

attraverso il fenotipo

Trasmettersi identico

nelle nuove cellule

dell’individuo e nella

sua prole

Dal genotipo al fenotipo

Genotipo e Fenotipo

• Genotipo: – Costituzione

genetica di ogni singolo individuo

• Fenotipo: – L’insieme delle

caratteristiche fisiche, biochimiche e mentali di un individuo

Rapporto tra genotipo e fenotipo

• F = G + A – (F= Fenotipo; G= Genotipo; A= ambiente=)

• G + A = 1 – L’apporto di G ed A a F è variabile.

Per A = 0 avremo che F = G, ossia il fenotipo sarà integralmente prodotto dal genotipo. Per G = 0 il fenotipo sarà totalmente prodotto dall’ambiente.

Fenotipo ed eredità

• Un fenotipo in un cui F=G (A=0) sarà ereditato in base alle leggi di Mendel

• Un fenotipo in cui F= G+A sarà ereditato in modo complesso

• Un fenotipo in cui F=A (G=0) non sarà ereditato

Diverso genotipo non

vuol dire possedere geni

diversi, ma possedere

diverse varianti dello

stesso gene

Le due funzioni del genotipo

Manifestarsi

nell’individuo

attraverso il fenotipo

Trasmettersi identico

nelle nuove cellule

dell’individuo e nella

sua prole

Fenotipo

• Espressione del

genotipo

• Ma quale rapporto c’è

tra fenotipo e

genotipo?

genotipo ambiente F

Fenotipo GENOTIPO

Sindrome di

Marfan

Gene deputato alla formazione della fibrillina

costituente del tessuto connettivo

Distrofia muscolare di Duchenne

• Incidenza 1/3500 maschi nati vivi

• X-linked recessiva

– Solo maschi affetti

– Femmine portatrici sane

Gene DMD : 79 esoni

proteina Distrofina

degenerazione progressiva delle fibre muscolari con conseguente progressiva perdita delle abilità motorie.

www.geneclinics.org

FENOTIPO

Ambiente

•

FENOTIPO Genotipo Ambiente

Scoperto gene che raddoppia

rischio ictus e infarto

Scoperto un gene che raddoppia il

rischio di infarto e ictus. Le mutazioni

nel gene 'ALOX5AP'E', secondo i

primi risultati

INFARTO

Conosciamo Il DNA

• … nozioni di base

• La cellula è la più piccola unità vivente. Esistono organismi unicellulari, cioè composti da una sola cellula, e pluricellulari, cioè formati da più cellule. La teoria cellulare

• La teoria cellulare sostiene che: 1. Ogni organismo vivente è costituito da una o più cellule 2. Le cellule sono le unità funzionali degli organismi viventi 3. Tutte le cellule provengono da altre cellule preesistenti

• Cellule Procariote ad es BATTERI un’unica cellula piccola e semplice chiamata cellula Procariote. (1 e 5 µm )

• prive di un nucleo distinto.

• La regione contenente DNA è situata al centro della cellula ed è detta Nucleoide, non è delimitata da una membrana;

• il DNA dei procarioti è costituito da una singola molecola circolare

• . La cellula procariota è caratterizzata dalla scarsità di organuli cellulari “Lisosomi, Mitocondri, Cloroplastihttp://www.liceosalvemini.it/

Sito internet realizzato da VedaNet

• Cellule Eucariote • Sono caratterizzate da un

voluminoso nucleo delimitato da membrana che contiene il materiale ereditario DNA.

• Le cellule eucariote hanno il citoplasma organizzato in scompartimenti separati e contengono molti organuli.

• La cellule eucariote sono circa 10 volte più grandi di quelle procariote. (10 e i 50

µm )

•

Morfologia di alcuni tipi di cellule. Siccome la funzione

richiede una particolare forma, da una cellula primordiale,

attraverso il differenziamento, si sono evoluti i diversi tipi di

cellule, che hanno tutte lo stesso patrimonio genetico. • A cellula del mesenchima - B

globulo rosso Globuli bianchi: C granulocita D linfocita E monociti F osteocita G cellula adiposa H neurone I cellula muscolare liscia L cellula muscolare cardiaca M cellula produttrice di muco N cellula epatica O cellula dei muscoli scheletrici P cellula della glia.

• A cellula del mesenchima - B globulo rosso Globuli bianchi: C granulocita D linfocita E monociti F osteocita G cellula adiposa H neurone I cellula muscolare liscia L cellula muscolare cardiaca M cellula produttrice di muco N cellula epatica O cellula dei muscoli scheletrici P cellula della glia.

Conosciamo il DNA

• Tutte le meraviglie della scienza genetica si

fondano sulla scoperta della doppia elica del

DNA: 1953 Watson e Crick

• Questa struttura molecolare è l’agente

esclusivo dell’eredità in tutti i viventi: nel

regno della biologia molecolare il GENE è

il monarca assoluto

Come sono scritte le istruzioni

per l’uso?

DNA

Elmenti base del DNA

A=T C=G

Se tutte le molecole fossero unite linearmente coprirebbero una

distanza di circa 2 metri LA CROMATINA

Nelle cellule degli eucarioti il DNA non è libero ma associato a piccole proteine dette istoni, in un

complesso chiamato cromatina.

Cromatina

• ETEROCROMATINA funzionalmente

inattiva (compatta)

• EUCROMATINA funzionalmente attiva

(decondensata)

Cromosoma: Struttura Intracellulare a forma di

bastoncello, composta da DNA contenente i Geni

•Geni sono le Unità funzionali, contenute in ciacun cromosoma, che

controllano i Diversi caratteri ereditari.

Nella Specie Umana Il Corredo Cromosomico è pari a 46

Cromosomi Omologhi: Nella specie umana sono presenti due copie per ciascun

cromosoma, pertanto i 46 cromosomi corrispondono a 23 coppie

•.

Parlando di sesso...

• L'Ultima coppia di Cromosomi (23) Cromosomi Sessuali,

determina il sesso dell'Individuo. La coppia XX determina

la femmina, mentre la coppia XY determina il maschio.

I Cromosomi non sessuali, sono detti

Autosomi

CENTROMERO

p

q

Telomero

Telomero

Espressione: dal genotipo

al fenotipo

• In che modo l’assetto

genetico determina il

nostro aspetto e il

nostro

comportamento?

Il DNA umano: non solo geni

• Caratteristiche delle sequenze di DNA

presenti nel genoma umano:

– Lunghezza: circa 3 miliardi di nucleotidi

– Percentuale del genoma che viene tradotto il

proteine: 1,5%

– Percentuale del genoma che è trascritto ma non

tradotto: 25%

Patrimonio genetico

• Consiste di una

sequenza di tre

miliardi di questi

nucleotidi • Moscerino: duecento

milioni di nucleotidi

• Lievito di birra: venti

milioni

• Batterio: quattro

milioni

Siamo fatti di pochi ingredienti:

acqua, sali, zuccheri, grassi, proteine:

LA NOSTRA INDIVIDUALITA' DIPENDE SOLO DALLE

PROTEINE

Il ruolo delle proteine

• Le proteine prodotte dai geni agiscono in un individuo determinando, insieme all’ambiente:

– L’aspetto fisico

– Il metabolismo

– Le capacità cognitive

– La capacità di reagire a stimoli esterni

• Tale ruolo è esercitato attraverso 3 funzioni:

– Strutturale

– Ormonale

– Enzimatica

Come possono i geni fare tutto?

• Una catena di processi molecolari che

conducono da un singolo gene ad un

particolare carattere ereditario

• I geni devono governare la sintesi delle

proteine mediante un processo detto

Cromosomi e geni

• Sui cromosomi di ogni

individuo sono

presenti i geni, ognuno

in una specifica

posizione (locus)

• Ogni gene determina

direttamente o

indirettamente uno o

più fenotipi

I geni come unità funzionali

del DNA

• Ogni gene è che un tratto

specifico di DNA

All’interno di ogni singolo

gene si trovano strutture

particolari come il

promotore, gli esoni e gli

introni

• Ogni gene è capace

codificare per

l’informazione necessaria

per mRNA

Dal DNA alle proteine • Il DNA presente nel nucleo di

tutte le nostre cellule contiene l’informazione genetica per produrre le proteine

• Al momento necessario, viene prodotto RNA messaggero, che ha il compito di trasportare l’informazione genetica dal nucleo al citoplasma

• L’RNAm, provvederà a produrre proteine, che determineranno un certo fenotipo

TRASCRIZIONE • La sequenza dei nucleotidi in un gene è

semplice codice per la sequenza degli

amminoacidi in una specifica proteina

DNA RNA proteina

TRADUZIONE

• IL GENE=una proteina

• TRADUZIONE = CONVERSIONE DEL MESSAGGIO GENETICO DAL LINGUAGGIO DEI NUCLEOTIDI A QUELLO DEGLI AMMINOACIDI

• CODICE è LETTO IN TRIPLETTE DI NUCLEOTIDI

Lo stratagemma del codice genetico

AGTGCTGATCGTAGCTAGCTAGCTAGCTAG

AGT-GCT-GAT-CGT-AGC-TAG-CTA-GCT-AGC-TAG

aa1 aa2 aa3 aa4 aa5 aa6 aa7 aa8 aa9 aa10

Proteina X

Il codice genetico

Elmenti base del DNA/RNA

A=T C=G

RIASSUMENDO • DNA e proteine sono molecole lineari composte di

specifiche sequenze di subunità.

• Un gene si distingue da un altro per l’ordine

lineare con cui i quattro nucleotidi compaiono nel

DNA (ATCG)

• Analogamente una proteina si distingue da

un’altra per la specifica sequenza dei venti

amminoacidi dei quali è composta

– Caino ha ucciso Abele

– Abele ha ucciso Caino

Morfologia di alcuni tipi di cellule. Siccome la funzione

richiede una particolare forma, da una cellula primordiale,

attraverso il differenziamento, si sono evoluti i diversi tipi di

cellule, che hanno tutte lo stesso patrimonio genetico. • A cellula del mesenchima - B

globulo rosso Globuli bianchi: C granulocita D linfocita E monociti F osteocita G cellula adiposa H neurone I cellula muscolare liscia L cellula muscolare cardiaca M cellula produttrice di muco N cellula epatica O cellula dei muscoli scheletrici P cellula della glia.

• A cellula del mesenchima - B globulo rosso Globuli bianchi: C granulocita D linfocita E monociti F osteocita G cellula adiposa H neurone I cellula muscolare liscia L cellula muscolare cardiaca M cellula produttrice di muco N cellula epatica O cellula dei muscoli scheletrici P cellula della glia.

Cellule specializzate

• In ogni cellula sono presenti gli stessi

cromosomi,geni

• Alcuni geni sono attivi altri inattivi a

seconda del tessuto in cui si trovano

• espressione specifica regolata da specifiche

sequenze presenti vicino ai geni

Il mantenimento della

informazione genetica

• Le cellule di un organismo si moltiplicano sotto l’influenza di diversi stimoli (durante la crescita, a seguito di lesioni, ecc.)

• Ad ogni divisione cellulare corrisponde una duplicazione del DNA al termine della quale le cellule figlie devono possedere lo stesso patrimonio genetico della cellula madre

• La capacità del DNA di trasmettere la informazione genetica è legata alla sua proprietà di duplicarsi e di distribuirsi in maniera identica nelle cellule figlie

Mitosi

Vita della cellula

CICLO

CELLULARE

Come può una cellula mantenere

costante il proprio patrimonio (46

Cromosomi) dopo ogni divisione?

• Ad ogni divisione cellulare corrisponde una

duplicazione del DNA tale che le cellule

figlie possiedano lo stesso patrimonio

genetico della cellula madre

• Il DNA si duplica in

maniera

“semiconservativa”, ossia

ogni cellula figlia conterrà

una catena ereditata dalla

cellula madre ed una di

nuova formazione

Le fasi della divisione mitotica