Pavia 15/16 Maggio 2014

Donne Protagoniste!!

Tutto è nato su Facebook cinque anni fa, creando un

gruppo dal nome: «BRCA1-BRCA2 - Nazionale Italiano»

Dal mondo virtuale ci siamo spostate in quello reale incontrandoci ad un congresso a Pavia nel 2014.

Oggi il gruppo è composto da oltre 1.250 membri da tutta Italia

CHI SIAMO

aBRCAdaBRA Onlus è l’associazione

nazionale con l’obiettivo primario di

sostenere e rappresentare i bisogni

delle persone portatrici di mutazioni

genetiche BRCA

IL NOSTRO OBIETTIVO

• individuare le persone ad alto rischio prima del

manifestarsi della malattia

• Promuovere l’approvazione percorsi ad hoc in

centri altamente specializzati per la corretta

gestione del loro rischio genetico

• Promuovere la prevenzione le strategie di

riduzione del rischio del cancro al seno e

all’ovaio o degli altri tumori BRCA associati

“Ogni mutazione scoperta dopo la diagnosi di un carcinoma, rappresenta per tutti noi una sconfitta”

Dott.ssa Mary-Claire King genetista che ha scoperto il BRCA

“Diagnosticare un carcinoma dopo la scoperta della mutazione, rappresenta per tutti noi una sconfitta”

Miriam, BRCA1 dal 2000, CM nel 2015, CO nel 2017

Nella popolazione generale, circa il 5/10% di tutti i tumori al seno (2.500/5.000 annui) e il 15-25% dei carcinomi tuba/ovaio, sono dovuti alla presenza di una mutazione genetica.

Una persona su 400 è portatrice di mutazione BRCA.

Di quali numeri parliamo?

A. Antoniou et al. Università di Oxford, giugno 2017

Test positivo….e quindi?

Cosa faccio adesso?

- Niente

- Programma sorveglianza stretta

- Chirurgia riduzione del rischio

Oggi una ONLUS Nazionale

www.abrcadabra.it

Persone vere, giovani, giovanissime che chiedono di essere intercettate e gestite in

modo appropriato e in centri di cura specializzati: le Breast Unit e i

Centri per il trattamento del tumore ovarico

Focus specifico su popolazione selezionata

Ecco perché grazie al sostegno di EDI, abbiamo sentito la necessità di costituire un’associazione di donne (e uomini)

1) Per dare voce ai bisogni delle persone ad «alto rischio»

2) Per lavorare insieme agli esperti sanitari e definire delle LG Nazionali

Sulla gestione di questa popolazione così peculiare assicurando dei protocolli di

sorveglianza appropriati e in ogni regione

3) Supportare la necessità di realizzare delle VERE BREAST UNITS secondo gli standard europei che prevedono un approccio multidisciplinare con il confronto e la discussione collegiale tra senologi, radiologi, oncologi, radioterapisti, case manager, psicologo, genetista, ginecologo, plastico

4) Promuovere la realizzazione di un REGISTRO BRCA NAZIONALE ( per avere dati precisi sulle caratteristiche epidemiologiche delle donne /uomini BRCA

Numerosi studi hanno ampiamente dimostrato che le donne seguite in una VERA Breast Unit hanno una sopravvivenza maggiore (18%) rispetto a quelle seguite nei reparti di senologia tradizionali

Ovaria Cancer Center: centri specializzati ↑ sopravvivenza

D.M. 27 MAGGIO 2014

Perché un registro?

Cosa succede in Italia? Quante/i siamo?

Quando eseguiamo il test? A che età sviluppiamo i tumori al seno/ovaio? Siamo giovani? E la biologia del tumore? (Tripli negativi, ormono- sensibili HER-2, Ki 67alto o basso? Quali regioni sono in grado di intercettare le persone a rischio PRIMA che sviluppino un tumore BRCA associato? Quante donne hanno scelto di sottoporsi alla chirurgia di riduzione del rischio rispetto alla sorveglianza? E dopo cosa è successo? Chi sceglie la CRR, vive più a lungo?

Basandosi sui dati di 21 centri di prevenzione del SSN britannico

dimostra che nell’anno post-Jolie i test BRCA sono quasi

raddoppiati e le richieste di mastectomia profilattica in aumento.

Tale incremento di prestazioni è risultato APPROPRIATO

Conoscenza è potere

Chiarezza sul tema

Mutazione BRCA ha avuto riflettori mondo accesi quando si è parlato della scelta di Angelina Jolie.

Sulla quale abbiamo ascoltato di tutto!!

Da giornalisti, medici, soubrette, attori e sanitari che davano la loro opinione

personale come in un ring.

e le donne BRCA

sempre ASSENTI !!

PERCHÉ QUESTO IMPEGNO ?

La mutazione genetica BRCA1/BRCA2 aumenta il rischio

di sviluppo del cancro al seno e all’ovaio, in età molto giovane

(rari casi attorno ai 18 anni, molti casi attorno ai 30

e comunque sotto i 40/45) e con forme particolarmente aggressive (TN o HER+)

Fabiana, 36 Francesca 42 Sara, 28 Laura, 49 Sara, 36 Emanuela, 51

LA NOSTRA SPERANZA

trovare professionisti preparati che non ci forniscano più queste perle di saggezza

link video

Stato dell’ Arte: Assenza di LG Nazionali

Lombardia 2015

Emilia Romagna 2012

Liguria 2016

Veneto 2018

Lazio 2017

Toscana 2018 D97

L’esenzione D99 (0 D97)

Nonostante i documenti delle società scientifiche

Intesa Stato-Regioni

13 Novembre 2014 Sviluppare un “Percorso

Organizzato” per la prevenzione del

tumore alla mammella (e ovaio) su base

genetica (BRCA) in integrazione al

percorso di screening già in

essere

11 Settembre 2016

Come rispondere?

Ricercatrice e Senatrice Elena Cattaneo

“Si devono mettere in sicurezza le donne con mutazione BRCA. L’identificazione delle famiglie a rischio è già nel Piano Nazionale della Prevenzione 2014-2018.

21 Novembre 2017

…e gli uomini?

Nessuna LG o documento regionale fa cenno alla gestione del rischio negli uomini sebbene…

E nonostante sia uno dei criteri per eseguire il test LG AIOM 2015

Lavorare con gli esperti

Nov 2017

Con le amiche del Brescia Calcio Femminile

Rischio genetico e prevenzione primaria

https://www.youtube.com/watch?v=5f-JxBRjAh4

aBRCAdaBRA arriva in Senato

Roma, 17 Maggio- Senato Il Rapporto F.A.V.O

e l’inedito Capitolo sul BRCA

Nuovo capitolo sul libro che descrive la condizione del malato oncologico in Italia

Scritto con

E con il contributo di: - Oncologo - Senologo - Genetista - Ginecologo - Radiologo - Psicologo - Esperto politiche sanitarie

Le collaborazioni scientifiche

• Progetto Ab.BRAC.cio Qualità di vita delle portatrici di BRCA e dei partner realizzato dal Dipartimento Materno Infantile e di Ginecologia e Ostetricia dell’ Azienda ospedaliera Ordine Mauriziano di Torino

• COS 2 Alimentazione e stili di vita nelle portatrici della mutazione BRCA

• Position Statement ANISC

• Trial gravidanza dopo CM in BRCA Internazionale (Bruxelles)

Basta pagare…in barba alla qualità dei percorsi

Cosa chiedono frequentemente le donne con tumore ovarico

- Centri specializzati e studi sperimentali per il tumore ovarico, dove? - Oncofertilità e crioconservazione, non ne parla mai nessuno - Esenzione D99 per i familiari solo in alcune regioni, perché? - Davanti a quali sintomi preoccuparsi? Perché è così silenzioso? - Test genetico per tutte le donne, sarà mai possibile come negli USA? - Supporto psicologico, solo per alcune - PARP inibitori, cambiare la formulazione? Ridurre numero capsule?

Somministrarlo come «prevenzione» e non attendere la recidiva? - Le donne con Ca ovarico si sentono invisibili, «spacciate» - Se ho sviluppato un tumore ovarico sieroso alto grado prima del 2015, sarò

contattata per eseguire il test genetico o devo cercare il centro giusto? - Perché a me il test non è stato proposto nonostante la recente diagnosi di alto

grado? - Molta fatica a entrare nei percorsi di follow up se operata in altre regioni

(periodicità non garantite)

Su quali criticità lavorare

• Promuovere LG nazionali sul tema dell’alto rischio che mettano in sicurezza

donne, uomini, soggetti sani e malati

• Approvare documenti d’indirizzo regionali (PDTA) che descrivano chi fa cosa,

come, dove e in quanto tempo e che riconoscano l’esenzione D99

Istituendo dei tavoli di lavoro con i veri esperti che conoscono il tema

• Identificare i centri di riferimento verso i quali indirizzare le persone/famiglie ad alto rischio (specie se caso dubbio, VUS, polimorfismi?)

Per valorizzare i professionisti presenti nelle Regioni, allocare meglio le risorse, fare rete, ridurre i tempi di attesa gravemente lunghi, mettere al sicuro le persone,

ridurre i costi della migrazione sanitaria, scoraggiare chi si improvvisa

Take Home Messages per i sanitari

• Istituire/promuovere un registro nazionale per le persone BRCA

• Identificare e mettere in rete i centri di oncogenetica nei quali è possibile eseguire il test

• Affrontare il tema in modo serio, senza banalizzarlo, superando tabù culturali

• Aggiornarsi sul tema, confrontarsi per non generare danni e morti evitabili

• Superare i personalismi, imparare a lavorare insieme, fare rete

• Il paziente 3.0 è cambiato

è protagonista consapevole del suo processo di cura

La rete di referenti, il CD e il CTS 2018

Noi abbiamo scelto di sapere

Palermo, 13 Novembre 2018 Firma del PDTA Regionale Alto Rischio,

DA n. 32 del 15/01/2019, in press