ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ

L’attenzione dell’Istituto per le malattie della coagulazione Francesca Abbonizio*, Adele Giampaolo*, Romano Arcieri° e Hamisa Jane Hassan*

*Dipartimento di Oncologia e Medicina Molecolare, ° Servizio Tecnico Scientifico Grant Office e Trasferimento Tecnologico

CE

CE CE

ISS

Pazienti (2015) Nuovi nati 2011-2014

Pazienti Totale HIV+ HIV e HCV

Totale HCV+ Inibitore +

Emofilia A 189 171 1.214 380

Emofilia B 52 38 182 13

Malattia di Von Willebrand

9 4 107 3

Difetti di altri fattori della coagulazione

3 - 55 3

TOTALE 253 213 1.558 399

Malattia di von Willebrand = 3.047

Sono malattie rare determinate da un difetto genetico che comporta l’incapacità del sangue di coagulare correttamente poiché manca uno degli specifici fattori della coagulazione. I sintomi comportano sanguinamenti ed emorragie, spesso spontanee, che possono mettere a rischio la vita del paziente. La terapia consiste in infusioni endovenose di farmaci plasmaderivati o ricombinanti a intervalli regolari, come prevenzione delle emorragie, o con trattamento immediato in caso di sanguinamento

COSA SONO LE MALATTIE DELLA COAGULAZIONE

FINALITA’ DEL REGISTRO • Garantire la sorveglianza epidemiologica e clinica dei pazienti affetti da coagulopatie congenite • Fornire una stima del fabbisogno dei fattori della coagulazione utilizzati nel trattamento • Fornire uno strumento agli organi decisori per una programmazione sanitaria e per

l’ottimizzazione delle risorse disponibili

PROSPETTIVE FUTURE • Valutazione del rischio/beneficio delle nuove terapie con FVIII e FIX ad aumentata emivita,

che riducono la numerosità delle infusioni. • Sviluppo di piattaforme per la raccolta di dati su specifici gruppi di pazienti.

Flusso dei dati

Emofilia A = 4.020

Emofilia B = 859

Difetti di altri fattori = 1.956

Dal 1988 L’ISS ha implementato un Registro per le coagulopatie, dedicato prevalentemente alla

sorveglianza delle infezioni da HIV nella popolazione coagulopatica

Dal 2006 il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite è stato riformulato inserendo dati

epidemiologici, clinici e terapeutici provenienti dai Centri Emofilia presenti sul territorio nazionale

Reazioni avverse (2015) Regime dei pazienti con emofilia grave (2015)

Emofilia A grave Emofilia B grave

CE = Centro Emofilia AICE = Associazione Italiana Centri Emofilia