L’approccio alla diagnosi dei disturbi del neurosviluppo

D.ssa Francesca RagazzoDirettore SC di NPI ASL CN1 -Cuneo

Fare diagnosi

Necessità di porre delle “etichette” diagnostiche (codificare)

• Somministriamo i test validati e di cui disponiamo

• Includiamo/escludiamo secondo le nostre conoscenze ed i criteri dei manuali (ICD10/DSM5)

• Ci ancoriamo a supposte certezze scientifiche ( sempre in progress…)

Come è la realtà (confini poco definiti)

Frasi frequenti fra gli operatori che concorrono alla definizione di una diagnosi

• Non è DSA, ha problemi emotivi (ansia…)• L’adhd è l’ultimo dei suoi problemi .. è depresso

…è un caso sociale… è la famiglia che non funziona..

• Non funzione a scuola… ma non ha problemi cognitivi….è un “emotivo”…!

• Non è un problema di linguaggio…non è un problema cognitivo….ma non rientra nelle disprassie……...”è strano”….!

Il cervello “ non ha studiato né il DSM nè i profili professionali”

i processi cognitivi ed emotivi sono chiaramente tra loro integrati

(Pessoa, 2008).

Le attuali conoscenze non ci consentono di separare in modo netto il cervello “cognitivo” da quello “emotivo”:

regioni cerebrali considerate come ‘affettive’ sono coinvolte nei “ processi cognitivi” e viceversa;

Modello “medico” vs Modello psicologico”

“organico/cognitivo” vs “emotivo”

superamento

CERVELLO vs MENTE

La Mente è il Cervello che lavora

Cervello • geneticamente determinato ma modificabile• come un insieme di reti neurali,con i numerosi

neurotrasmettitori• Con connessioni a breve e lungo raggio • Cablato ma plasticoMenteEspressione di quel che avviene nelle Reti

neurali

Cervello e mente

Prenatale:

Genetica-

fattori tossici-infettivi

Fattori ambientali

Circuiti cerebrali

Genetica e ambiente

L’esperienza attiva

• connessioni sinaptiche,

• sviluppa la “rete neurale”

• modella i circuiti neuronali alla base dei nostri comportamenti

Plasticità Cerebrale

S. dopaminergico

• comportamento,• cognizione,• movimento volontario, • motivazione,• punizione e soddisfazione, • sonno,• umore, • attenzione, • memoria di lavoro e di apprendimento

• inibizione della produzione di prolattina (coinvolta nell'allattamento materno e nella gratificazione sessuale),

• Modulazione dell'attività inibitoria dei neuroni GABAergici

S.serotoninergico

regolazione • dell'umore,• del sonno,• della temperatura corporea, • della sessualità• dell'appetito. • In carenza :• emicrania, • disturbo bipolare • disturbo ossessivo-compulsivo,• fobie• ansia• bulimia,• depressione,

Sistema gaba-ergicoNEOCORTECCIA (funzioni cognitive superiori e integrazione delle informazioni sensoriali)

IPPOCAMPO (memoria e apprendimento)

GANGLI BASALI (controllo motorio, pianificazione, avvio e conclusione delle azioni)

IPOTALAMO (controllo dell’appetito, livelli ormonali, comportamento sessuale)

AMIGDALA (ansia, emozioni, paura) TRONCO CEREBRALE E MIDOLLO

SPINALE (importante nel riflesso del vomito e nella sensazione del dolore)

connessioni

network neurocognitivi

• Il DMN (Default Mode Network), “attività di fondo” destinata al lavoro mentale introspettivo, indipendente dagli stimoli esterni (cingolato posteriore /prefrontale)

• Il CEN (Central Executive Network), a sede frontoparietale, adibito allo svolgimento delle funzioni corticali superiori quali la memoria di lavoro e l’attenzione. Il FREDDO della rete

• Il SN (Salience Network), corteccia frontoinsulare – cingolato anteriore,strutture limbiche coinvolte nel sistema della ricompensa e motivazione.(amigdala e accumbens) il Caldo della rete

Connettività(esempi)

I disturbi del Neurosviluppo DSM 5

• Disabilità intellettive

• Disturbi della comunicazione

• Disturbi dello spettro autistico

• Disturbo da deficit di attenzione /iperattività

• Disturbo specifico dell’apprendimento

• Disturbi del movimento

Altri “raggruppamenti” (DSM 5)

• Disturbi internalizzanti• (sintomi di tipo ansioso,depressivi,somatici)

• Disturbi esternalizzanti• (comportamenti antisociali,alterazioni della

condotta,addiction,discontrollo degli impulsi)

Perché sono raggruppati

• Epidemiologia• Conoscenze genetiche• Comorbilità

Rimane come punto debole la collocazione “lineare/categoriale”

Ma al momento è il massimo che i team di esperti sono riusciti a concordare

Criteri di raggruppamento

• Condivisione di substrati neurali• Caratteristiche familiari• Fattori di rischio genetico• Fattori di rischio ambientale• Marker biologici• Antecedenti temperamentali• Anormalità nell’elaborazione cognitiva ed emotiva• Similarità dei sintomi• Decorso della malattia• Alta comorbilità• Condivisione della risposta al trattamento

Cosa tener presente

• Conoscenze che ci arrivano dalle Neuroscienze (Sinaptogenesi,Connettività, neurotrasmettitori.)

• Approccio Dimensionale ( nei prossimi anni andrà ad integrare o sostituire l’approccio

categoriale attuale)

comorbilità

approccio dimensionale

Perché le categorie diagnostiche ristrette non colgono in pieno :

• la realtà clinica,• l’eterogeneità dei sintomi all’interno dei disturbi• la condivisione di sintomi significativi nei disturbi multipli

Ne consegue

Ridondanza di “non altrimenti specificato”

comorbilità

I disturbi del neurosviluppo si presentano frequentemente in concomitanza

• Disturbo dello Spettro autistico /disabilità intellettiva

• Adhd/DSA

• Disprassie /adhd/DSA

Dislessia

• Disortografia/discalculia 83%

• Disgrafia 82%

• DSL 16%

• Disturbo visuo spaziale 12%

• Disturbo coord.motoria 11%

• Psicopatologia 19%

• ADHD 35%

Disturbi del movimento

• Disturbo di linguaggio

• DSA

• Adhd (circa il 50%)

• Disturbo spettro autistico

• Problemi di regolazione emotiva e comportamentale

ADHD

disturbicondotta

14%

MTA Cooperative Group: Arch Gen Psychiatry, 1999

disturbo oppositivoprovocatorio (ODD)

40%

tic

11%

ansia

34%

4%

umore

ADHD

adhd• DOP ( circa il 50%)• Disturbo della condotta (circa il 25%) • Disturbo esplosivo dirompente• DSA• Disturbo da disregolazione dell’umore• Disturbo d’ansia• Depressione• DOC• Disturbo da Tic• Disturbo dello spettro autistico

conclusioni

L’approccio diagnostico ai problemi dello sviluppo deve contemplare:

• Pensiero flessibile e aperto a tutte le variabili• Capacità di uscire dal proprio specifico professionale• Attitudine a “relativizzare” il proprio sapere ( quel che è certo oggi è superato

domani)

• Sguardo rivolto all’organizzazione complessa del SNC

• Capacità di tollerare le sfumature di “grigio”con il sovrapporsi ,spesso non definibili ,dei vari quadri clinici

• Non “escludere” per bisogno di certezze assolute

Buon cammino……