LA VALUTAZIONE DELL’EFFICACIA DEL TRATTAMENTO CON BACLOFEN INTRATECALE NEI BAMBINI AFFETTI DA PARALISI CEREBRALE Relatore: Dott. Francesco Motta Tesi di Diploma di: Cristina Mancini Anno Accademico 2001-2002 IINNDDIICCEE INTRODUZIONE .............................................................................................................................................1 LA PARALISI CEREBRALE INFANTILE................................................................................. 2 Classificazione.................................................................................................................. 3 Epidemiologia................................................................................................................... 3 Eziopatogenesi.................................................................................................................. 4 Diagnosi ............................................................................................................................ 5 Descrizione del Quadro Clinico........................................................................................ 5 Emiplegia ......................................................................................................................... 6 Diplegia............................................................................................................................. 7 Tetraplegia ....................................................................................................................... 8 Il Trattamento della Spasticità Nella Pci ........................................................................ 10 Il Rinforzo Muscolare..................................................................................................... 11 Il Trattamento della Paralisi Cerebrale Infantile ............................................................ 12 IL BACLOFEN ................................................................................................................... 13 Farmacologia e Azione del Baclofen.............................................................................. 13 Indicazioni e Selezione dei Pazienti ............................................................................... 16 Tecnica dell’impianto ................................................................................. 18Il Baclofen nei Bambini Distonici 19 Il Baclofen Intratecale e la Chirurgia Ortopedica........................................................... 21 LE VALUTAZIONI FUNZIONALI......................................................................................... 22Gross Motor Function Measure (Gmfm) ....................................................................... 24 Weefim System .............................................................................................................. 25 La Valutazione Soggettiva.............................................................................................. 26 La Qualità della Vita ...................................................................................................... 26 La Gait Analysis ............................................................................................................. 27 CASISTICA ....................................................................................................................... 28 RISULTATI ..................................................................................................................................................29 Risultati della Valutazione Clinica ................................................................................. 30 Weefim e Valutazione Soggettiva .................................................................................. 31 Effetto del Baclofen sulla Deambulazione ..................................................................... 32 CASI CLINICI.................................................................................................................... 33 C.K.J., 15 anni, Diplegia Spastica .................................................................................. 33 N.D., 5 anni, Tetraplegia Spastica .................................................................................. 34 F.V.E., 6 anni, Tetraplegia Spastica ............................................................................... 35 Discussione e Conclusioni .........................................................................................................................36 Bibliografia ................................................................................................................................................38

IINNTTRROODDUUZZIIOONNEE La Paralisi Cerebrale Infantile è una patologia che determina difficoltà a diversi livelli. La lesione, impairment, causa la perdita irreversibile di una struttura o di una funzione cerebrale; tale perdita comporta la disabilità, disability, cioè l’incapacità parziale o totale a svolgere determinate funzioni; infine, la disabilità si può ripercuotere sull’esistenza del bambino in quanto può determinare delle difficoltà, handicap, nell’area della socialità.

L’intervento terapeutico-riabilitativo sulla Paralisi Cerebrale Infantile è possibile solo a livello di disability ed handicap, poiché sono gli unici a poter evolvere, al contrario della lesione cerebrale che è irreversibile. Accanto alla Neuropsichiatria Infantile, che con la presa in carico del bambino con Paralisi Cerebrale Infantile si occupa principalmente della stesura di un progetto riabilitativo che punta alla riorganizzazione delle funzioni in relazione alla lesione, è emerso che in questi ultimi anni la possibilità di trattamento farmacologico per i bambini affetti da Paralisi Cerebrale Infantile sono aumentate, specialmente per quanto riguarda la spasticità. Un nuovo tipo d’intervento, che diventa sempre più frequente in età evolutiva, è l’impianto di pompa al Baclofen (ITB), che rende possibile la riduzione in maniera globale della spasticità. La scelta del trattamento con baclofen intratecale, della terapia con tossina botulinica o della chirurgia ortopedica, dipende dalla valutazione delle necessità e delle problematiche che ogni bambino presenta. Tuttavia c’è un obiettivo comune ai diversi trattamenti per la Paralisi Cerebrale Infantile, che è anche l’obiettivo principale dell’United Cerebral Palsy Association, e che si rifà al concetto di salute dell’Organizzazione Mondiale della Sanità del 1948: “Influenzare positivamente la Qualità della Vita dei bambini affetti da Paralisi Cerebrale Infantile” Per raggiungere tale obiettivo si sta cercando di quantificare, tramite la stesura di scale di valutazione funzionali e motorie, la relazione esistente fra la disabilità e il suo impatto sulla vita del bambino, sulla sua capacità di autonomia, in quanto i soli parametri clinici (escursione articolare, spasticità, distonie, …) non informano in modo preciso e significativo sull’effettivo miglioramento della qualità della vita del bambino in seguito al trattamento. Durante il periodo di tirocinio presso il reparto di Ortopedia Pediatrica dell’Ospedale dei Bambini “V. Buzzi” mi sono occupata della valutazione dei bambini ed adolescenti con in programma un impianto di pompa al baclofen. Gli strumenti attualmente utilizzati per la valutazione sono:

Gross Motor Function Measure WeeFIM System Valutazione Soggettiva Gait Analisys

Il gruppo di pazienti che ho valutato è eterogeneo per molti aspetti, quali: quadro clinico, età, evoluzione, storia riabilitativa, obiettivi del trattamento. Sono emersi due gruppi principali: 1. Pazienti affetti da grave tetraplegia spastica o distonica, con compromissione di quasi tutte le funzioni motorie: all’interno di questo gruppo è da distinguere un gruppo di pazienti che utilizzano discretamente gli arti superiori per svolgere alcune attività. 2. Pazienti con grave diplegia che camminano con l’utilizzo di ausili. Per tale motivo non è stato sempre facile sottoporre tutti i pazienti ad una valutazione motoria complessa come la GMFM, soprattutto nei casi molto gravi; in altri casi invece la valutazione dell’autonomia personale (WeeFIM) si è rivelata poco sensibile per il fatto che molte volte il trattamento della spasticità con baclofen intratecale non migliora significativamente la situazione dal punto di vista dell’autonomia, ma dal punto di vista della fatica e della facilità con le quali vengono affrontate le normali attività della vita quotidiana. Al contrario, si è rivelata molto utile la Valutazione Soggettiva, che documentando il giudizio personale del bambino o della famiglia, mette in evidenza importanti cambiamenti che hanno influenzato positivamente il modo di vivere dei bambini e delle loro famiglie. In questo lavoro di tesi ho cercato di descrivere la mia breve esperienza nel campo delle valutazioni, riportando i dati emersi dalla mia collaborazione col Reparto dove ho svolto il tirocinio. In particolare, ho avuto la possibilità di seguire in maniera più accurata quattro bambini, che rappresentano l’intera popolazione dei pazienti che hanno effettuato l’impianto di pompa al baclofen. La conclusione che è scaturita da questo lavoro è che le scale di valutazione funzionale devono considerare l’individuo, il gruppo clinico, il livello di gravità della patologia e gli obiettivi da raggiungere all’interno del progetto riabilitativo, affinché possano essere uno strumento valido e attendibile per facilitare la scelta del trattamento più efficace.

LA PARALISI CEREBRALE INFANTILE La prima definizione di Paralisi Cerebrale Infantile si trova nei lavori di John Little, che nel 1861 ne diede la prima descrizione e parlò di “deformità collegate a difficoltà durante il parto, asfissie o storie di prematurità”. Per avere una definizione soddisfacente bisogna arrivare ad Ingram, che nel 1955 descrive così questa patologia: “Gruppo di disordini non evolutivi che intervengono nel bambino piccolo in cui un danno cerebrale causa un deficit della funzione motoria. Il danno della funzione motoria può esprimersi come paresi, come movimento involontario o in coordinazione, ma disturbi motori che sono transitori o che sono il risultato di malattie cerebrali progressive o attribuibili ad anomalie del midollo spinale sono esclusi”.

Di fronte a questa definizione, peraltro ancora dibattuta in letteratura, si può capire che ci troviamo di fronte ad un quadro molto complesso, che può esprimersi con caratteristiche molto diverse da un bambino all’altro. Il fatto che il disordine non sia evolutivo non significa inoltre che è immutabile: il disturbo della funzione motoria è l’espressione dell’esito della lesione cerebrale; la lesione non peggiora ma il quadro clinico si modifica con la crescita. Dal punto di vista riabilitativo la Paralisi Cerebrale Infantile è definita come una turba persistente, ma non immutabile, del movimento e della postura, dovuta ad un’alterazione delle funzioni cerebrali per cause pre-, peri- o postnatali, o prima che si completi lo sviluppo del bambino.

CLASSIFICAZIONE Secondo la classificazione internazionale (Hagberg, 1975) vengono considerate:

emiplegia diplegia SINDROMI SPASTICHE

(piramidali) tetraplegia atassia semplice SINDROMI ATASSICHE

(cerebellari) diplegia atassica coreoatetosiche SINDROMI DISCINETICHE

(extrapiramidali) distoniche Michaelis, nel 1982, ha formulato una nuova classificazione, più dettagliata. Egli mantiene le tre sindromi ma individua all’interno delle sindromi spastiche la sindrome tetraplegica1: 1. Dominante agli arti inferiori 2. Dominante ai tre arti 3. Dominante ad un emicorpo 4. Dominante ai quattro arti 5. Tetraparesi crociata Il limite di queste classificazioni è la mancanza di un’ottica prognostica, e sono quindi utili agli epidemiologi ma non ai riabilitatori. A tal proposito Ferrari nel 1993 ha proposto una classificazione funzionale, che considera la Paralisi Cerebrale Infantile come un problema di organizzazione funzionale del bambino nella sua interazione con l’ambiente e non un’alterazione del tono o un insieme di pattern patologici. Egli afferma che “ è molto difficile pensare che un fenomeno complesso come la Paralisi Cerebrale Infantile possa essere analizzato esaustivamente da un solo angolo visivo; a seconda del punto di osservazione prescelto e dei criteri classificativi adottati, lo stesso fenomeno clinico potrà apparirci secondo contorni differenti”. 2

EPIDEMIOLOGIA Condurre degli studi epidemiologici risulta essere molto difficoltoso, poiché la Paralisi Cerebrale Infantile è un quadro molto complesso; tali difficoltà sono strettamente collegate a:

Il manifestarsi di un insieme di sintomi che spesso vengono valutati e classificati in modo diverso La scarsità di dati su popolazioni geograficamente definibili. Le divergenze sulla definizione dell’età corretta per una diagnosi attendibile (casi di bambini molto

piccoli con quadri lievi possono presentarsi solo in età tardiva, al contrario alcuni quadri diagnosticati a 12 mesi si risolvono non manifestando deficit motori in età tardiva) L’incidenza comunque è stabilita intorno al 2-3 per mille nati vivi, anche se negli ultimi decenni, si sono verificate in tutti i Paesi, inequivocabilmente, delle importanti variazioni dell’incidenza di questo disturbo basate su tre parametri tra loro correlati: 1. Il tasso di nati pretermine o di basso peso 2. Il tasso di mortalità perinatale 3. la percentuale di Paralisi Cerebrale Infantile fra i sopravvissuti Tutte le analisi epidemiologiche concordano che quanto sono più bassi l’età gestazionale e il peso alla nascita tanto più aumenta il rischio di Paralisi Cerebrale Infantile: l’incidenza sale dal 2-3 per mille nati vivi con peso appropriato al 40-80 per mille nei bambini con peso inferiore a 1500 grammi. Infatti, il miglioramento delle condizioni di assistenza medica perinatale se da una parte ha ridotto la natimortalità, dall’altra ha portato un aumento dei bambini ad alto rischio di Paralisi Cerebrale Infantile, che prima non sopravvivevano. (Hagberg, 1982)1

Tipo di PCI Hagberg e coll. (1989)

Nelson ed Ellenberg (1978)

Crothers e Paine (1959)

Woods (1957)

Forme spastiche 85,3% 85% 64,6% 69,5% Tetraplegia 7,4% 24% 19% 19,4% Triplegia 1,9% Diplegia 41,5% 32% 2,8% 7,9% Emiplegia 36,4% 29% 40,5% 36,6% monoplegia 0,4% 5,6% Forme discinetiche 9,7% 14% 22% 11,1% Forme atassiche 5% Forme miste 13,1% 21,1% Tabella 1. Incidenza delle diverse forme di Paralisi Cerebrale Infantile in alcune casistiche3

EZIOPATOGENESI Classicamente viene suddivisa in tre gruppi: CAUSE PRENATALI: incorrono entro la 28° settimana di gestazione

Fattori ereditari e cromosomici Fattori tossici (alcool, fumo, droga, farmaci, alterazioni metaboliche, …) Malattie metaboliche materne (diabete, …) Radiazioni subite dalla madre Traumatismi durante la gravidanza Incompatibilità Rh Patologie dell’utero e annessi Alterazioni presso rie, iper- o ipotensione, disturbi cardiocircolatori materni, ( pericolosi soprattutto fra

il 5° e il 6° mese, si ripercuotono sulla circolazione del feto e sono la causa principale di emiplegia congenita )

Infezioni materne appartenenti al complesso TORC: Toxoplasmosi. E’ un’infezione a trasmissione oro-fecale spesso proveniente da animali domestici (gatto). Può determinare l’aborto perché causa malformazioni incompatibili con la vita, oppure porta a disturbi come grave ritardo psicomotorio, malformazioni oculari, idrocefalo, calcificazioni intracraniche, convulsioni. Rosolia. E’ spesso causa di gravi quadri caratterizzati da microcefalia, sordità, lesioni oculari, deficit intellettivo. Citomegalovirus. E’ asintomatico nell’adulto, mentre può dare gravi problemi al feto causando gravi encefalopatie con corioretinite e convulsioni; si trasmette per via orale o urinaria. Inoltre le encefalopatie si possono suddividere in due gruppi secondo l’epoca in cui ha agito la noxa patogena: si distinguono le embriopatie, se la noxa agisce entro il 3° mese di gravidanza determinando l’arresto dello sviluppo delle parti colpite, e le fetopatie, se la noxa agisce dopo il 3° mese causando un danno meno grave perché la lesione avviene su parti già quasi differenziate. CAUSE PERINATALI: incorrono fra la 28° settimana di gestazione e una settimana dopo la nascita

Traumatismi connessi al parto che direttamente o indirettamente possono provocare anossia o asfissia Primiparità in madri attempate Parto precipitoso Presentazioni anomale Parto strumentale Prematurità o immaturità Postmaturità Occlusioni arteriose

Il rischio al quale il bambino può andare incontro può essere di due tipi: Danno emorragico: accade nel 40-60% dei prematuri. A seconda della fase di maturazione ci sono zone più o meno a rischio di lesione: la zona germinativa è molto a rischio fra la 28° e la 32° settimana. L’emorragia può invadere il ventricolo laterale a diversi livelli, secondo i quali viene determinata l’entità della stessa: 1°grado: se coinvolge solo la zona germinativa

2°grado: se inonda meno di metà ventricolo 3°grado: se inonda più di metà ventricolo 4°grado: emorragia massiva, con coinvolgimento del parenchima Se l’emorragia è contenuta (1° e 2° grado) il sangue coagula, si riassorbe e la prognosi è buona senza alcun esito; se è di 3° o 4° grado ci sono conseguenze, che possono essere precoci, come la dilatazione ventricolare che se supera due deviazioni standard può provocare un idrocefalo (gli orletti del ventricolo sono regolari), e tardive, cioè un danno parenchimale che coinvolge le fibre della via piramidale, della radiazione ottica e acustica. Danno ipossico-ischemico: che può dare un quadro tipico, la leucomalacia periventricolare, cioè necrosi di sostanza bianca nell’angolo superoesterno dei ventricoli, dove decorrono le vie piramidali, ottica e acustica (gli orletti del ventricolo appaiono frastagliati, nell’idrocefalo si ha dilatazione ventricolare di tipo atrofico). Questo è il quadro tipico della diplegia spastica. Le lesioni che danno luogo a PCI sono risultanti da un’ischemia provocata quasi sempre da un’anossia e, meno frequentemente, da emorragie cerebrali. L’asfissia neonatale o intrauterina è dovuta a modifiche del flusso sanguigno o a disturbi degli scambi gassosi tra madre e feto negli ultimi giorni di gravidanza o durante il parto. Il flusso cerebrale sanguigno varia in funzione della pressione arteriosa sistemica: un abbassamento può produrre lesioni ischemiche, e un brusco innalzamento favorisce l’emorragia (sindrome anossico-ischemico-emorragica). La carenza di ossigeno si rileva attraverso il monitoraggio di alcuni parametri: la bradicardia, il liquido amniotico tinto (per emissione precoce di meconio) e Apgar<6 sono indici di sofferenza. Si evidenziano quadri clinici diversi a seconda dell’età gestazionale e della zona in maturazione. Tra la 28° e la 32° settimana la zona periventricolare è a rischio perché sta completando la maturazione, molte cellule, vasi, capillari si stanno formando, le pareti sono fragili e particolarmente sensibili a sbalzi pressori e a variazioni del flusso ematico. Ci può essere un'emorragia della zona germinativa e intraperiventricolare; oppure un'ischemia e conseguente necrosi del parenchima: Leucomalacia periventricolare: tipico del prematuro, quadri che vanno dalla diplegia alla tetraplegia. Leucomalacia sottocorticale: complicanza della precedente, gravi tetraplegie dei prematuri. Necrosi neuronale selettiva: tipico del nato a termine gravemente asfittico, determina atrofia corticale superficiale. Danno cerebrale parasagittale: tipico del nato a termine, tetraplegia. Danno ai gangli della base e al cervelletto: sindrome extrapiramidale. Danno al tronco encefalico: disturbi respiratori e di tutte le funzioni neurovegetative. CAUSE POSTNATALI: incorrono dopo la 1° settimana di vita, entro il primo anno di vita:

Meningiti, che causano trombosi attraverso un’arterite Encefalopatie tossiche Meningoencefaliti postesantematiche o postvaccino Traumi cranio-cerebrali Disidratazione acuta grave la quale provoca un collasso circolatorio Stato di male convulsivo generalizzato

DIAGNOSI

Il monitoraggio dello sviluppo motorio permette di riconoscere se un bambino è affetto da Paralisi Cerebrale Infantile. La maggior parte dei bambini riesce ad avere una diagnosi entro i 18 mesi, anche se diagnosticare questa patologia non è sempre facile, perché non è detto che uno sviluppo rallentato sia sempre associato a questo tipo di problema: l’età evolutiva è molto complessa, il bambino è un essere psicomotorio, anche piccole difficoltà sul piano relazionale o psicologico possono rallentare temporaneamente lo sviluppo; anche una prolungata o seria malattia dell’infanzia può causare un arresto nello sviluppo che verrà recuperato in seguito. Tuttavia l’evidenza di altri fattori di rischio è fondamentale per la formulazione della diagnosi, come l’indice di Apgar, la presenza di un tono muscolare e movimenti anomali, asimmetrie di tono, di movimento, di postura, tutti fattori che possono aver determinato un’encefalopatia pre-, peri- o postatale. Le neuroimmagini (TAC, RMN, ecografia cerebrale,…) aiutano a identificare il tipo di lesione cerebrale. E’ importante formulare una la diagnosi più precocemente possibile, perché più l’intervento sarà precoce e più facilmente si vedranno dei risultati.

DESCRIZIONE DEL QUADRO CLINICO

I sintomi della Paralisi Cerebrale Infantile normalmente non sono evidenti alla nascita, tranne che per i casi molto gravi che vengono diagnosticati precocemente. Nel corso dei primi 18 mesi di vita il bambino dovrebbe raggiungere alcune tappe fondamentali dello sviluppo neuropsichico; i bambini affetti da Paralisi Cerebrale Infantile raggiungono tali tappe più lentamente o non le raggiungono affatto, a causa del deficit motorio determinato dalla lesione. Il ritardo psicomotorio è uno dei primi sintomi riscontrabili della Paralisi Cerebrale Infantile, anche se è importante ricordare che spesso ad uno sviluppo motorio rallentato segue una normale crescita. Ci sono importanti segni che accompagnano il ritardo psicomotorio che rendono sempre più chiara la diagnosi; questi segni si differenziano secondo il tipo di sindrome. Sindromi spastiche (piramidali). E’ tipica del pretermine e si caratterizza per:

Maggiore vivacità dei riflessi osteotendinei Aumento dell’area reflessogena Ipertono spastico Presenza del segno di Babinski Clono Deficit di forza

Inoltre i quadri clinici si caratterizzano relativamente alla topografia del deficitMonoplegia Emiplegia Diplegia Triplegia TetraplegiaVerranno trattate più ampiamente le forme più frequenti: emiplegia, diplegia e tetraplegia. EMIPLEGIA 1,3

E’ la forma più frequente di Paralisi Cerebrale Infantile; si distinguono due forme, una congenita, che costituisce la maggior parte di tutte le forme emiplegiche (70-90%), e una acquisita che rappresenta la minoranza. 3Hagberg (1989) colloca l’emiplegia fra le sindromi spastiche e riferendosi al bambino nato a termine, riporta i seguenti dati:

Il 70% dei casi presenta una noxa patogena riferita all’epoca prenatale (ritardo di crescita intrauterina, leucomalacia periventricolare ed infarti fetali)

Il 15% all’epoca perinatale (lesioni ischemiche focali) Gli altri casi, in diminuzione, all’epoca postatale (infezioni, traumi, …)

La percentuale dei casi “criptogenetici” rimane elevata (dal 30 al 40% secondo statistiche degli anni ‘70 e ‘80), ma in via di riduzione negli anni più recenti in rapporto al miglioramento delle indagini diagnostiche. In molti casi, infatti, si è avuta successiva conferma, mediante indagini neuroradiologiche, di lesioni cerebrali, che probabilmente si sono sviluppate sulla base di alterazioni vascolari prenatali. Il deficit motorio interessa l’arto superiore e inferiore dello stesso lato, l’arto superiore è più colpito di quello inferiore1; nella maggior parte dei casi l’emisoma colpito è quello destro, l’emifaccia è raramente interessata, e la spasticità si instaura dopo un periodo di ipotonia. Gli arti colpiti sono ipoplasici e sono presenti numerose sincinesie. La sintomatologia deficitaria si organizza nel tempo e quindi la diagnosi di emiplegia congenita raramente viene fatta alla nascita, anche se una corretta osservazione della motricità spontanea e riflessa del neonato potrebbe cogliere l’asimmetria funzionale tra i due emilati. Solo dopo il terzo mese, cioè l’età dei primi movimenti volontari di prensione, il disturbo diventa sempre più evidente: il bambino muove meno il braccio, mantiene il gomito flesso, e l’avambraccio pronato, il polso deviato ulnarmente, il pugno chiuso, e usa una sola mano, caratteristica che sotto l’anno è da considerare con sospetto. Il fatto che il bambino utilizzi una sola mano non è legato solo alla paralisi, che in quest’epoca è generalmente modesta, ma è dovuto anche ad un disturbo della sensibilità legato allo schema corporeo, l’emisomatoagnosia, e il bambino non ha una precisa coscienza dell’emicorpo colpito, disturbo che tende a diminuire, se non a scomparire, col passare degli anni se riuscirà a utilizzare gli arti in maniera appropriata. Dopo il terzo mese compare la spasticità, che col tempo favorisce lo sviluppo di contratture a livello delle articolazioni del gomito, del polso e della spalla. Il braccio viene mantenuto addotto, flesso ed intraruotato a livello della spalla, col gomito flesso, il polso flesso e deviato ulnarmente, l’avambraccio pronato e il pollice addotto. Il deficit all’arto inferiore è difficilmente valutabile nel primo anno di vita, ma diventa evidente quando il bambino raggiunge la postura eretta e inizia a camminare, anche se alcuni segni, come l’extrarotazione della coscia da supino, costituiscono un segno d’allarme più precoce. Nei casi più gravi c’è un ritardo nell’acquisizione delle funzioni che richiedono un equilibrio del tronco e l’uso di entrambe le mani per l’appoggio: l’equilibrio da seduto si sviluppa più tardi e il bambino tende a cadere dal lato emiplegico, per mancanza di reazioni paracadute da quel lato. I pattern motori predeambulatori possono essere normali nei casi più lievi o alterati nelle forme più gravi. La

deambulazione autonoma, generalmente, avviene in età normale o è lievemente ritardata; l’arto inferiore è mantenuto addotto, semiflesso al ginocchio, il piede in flessione plantare con deviazione in equino-varo o valgo. Questo atteggiamento tipico del bambino emiplegico può portare a retrazioni muscolo-tendinee e deformità articolari; la più frequente è quella del gastrocnemio, quindi la dorsiflessione è limitata e il bambino cammina appoggiando la punta del piede. Tra i segni clinici non motori, vanno ricordate le frequenti disfunzioni neuropsicologiche, come i deficit percettivi di origine corticale (discriminazione di due punti, della forma, delle caratteristiche fisiche di un oggetto, …), l’emianopsia. Il ritardo mentale è meno frequente e non è strettamente correlato al deficit motorio; nella maggior parte dei casi l’intelligenza è conservata o è al limite del normale. L’epilessia costituisce un’associazione abbastanza frequente (40% dei casi); può apparire dopo molti anni con crisi motorie focali o secondarie generalizzate e spesso sono difficili da controllare farmacologicamente. Dal punto di vista dell’evoluzione l’emiplegia è una sequela neurologica definitiva ma non progressiva. DIPLEGIA 1,3,4

Nel caso della diplegia il deficit motorio interessa i quattro arti, ma con compromissione maggiore degli arti inferiori rispetto a quelli superiori. Allo stesso modo, il termine di diplegia viene frequentemente usato per indicare un quadro caratterizzato da spasticità che interessa gli arti inferiori. In ogni caso, lo sviluppo locomotorio nella forma diplegica è più compromesso della manipolazione. Più della metà dei bambini colpiti da diplegia è nata da parto prematuro, con i conseguenti danni di leucomalacia e emorragia periventricolare; per un buon numero la prematurità è la sola anomalia constatata. Nei bambini diplegici nati a termine sono state segnalate cause multiple, prenatali e perinatali, predisponenti all’asfissia, causa ultima della lesione cerebrale. Sul piano epidemiologico, si è osservato una diminuzione dell’incidenza della diplegia spastica negli anni ’60 fino a circa metà degli anni ’70, probabilmente per il miglioramento dell’assistenza neonatale; successivamente l’incidenza di questa patologia è nuovamente cresciuta, in relazione al progresso delle tecniche di rianimazione neonatale, che hanno consentito la sopravvivenza di neonati di peso più basso3. Il quadro clinico alla nascita può essere anche molto compromesso per la presenza di difficoltà di alimentazione, alterazione della vigilanza, convulsioni. La diplegia non appare mai in modo chiaro nei primi mesi di vita del bambino ed è preceduta da una fase ipotonica che interessa gli arti inferiori e il tronco. Successivamente compaiono movimenti massivi involontari e aumenta il tono muscolare nel tentativo di modificazione posturale, si cominciano a osservare iperestensione degli arti inferiori e del tronco, atteggiamento in flessione degli arti superiori. Quando finalmente il bambino assume la postura eretta e cammina si accentua la spasticità: la postura quindi si fissa in flessione delle anche e delle ginocchia con lordosi compensatoria, adduzione e intrarotazione degli arti inferiori, piedi in equino-varo. La deambulazione tuttavia è possibile sia autonomamente che con ausili nel 50%-60% dei casi. 3 Prevedere quando e se un bambino camminerà è molto utile per pianificare gli interventi terapeutici e riabilitativi, e per informare i genitori. Secondo uno studio prospettico del Dipartimento di Neurologia dello Sviluppo dell’Istituto Neurologico Nazionale “C. Besta”, (1999) 4, ci sono dei fattori che condizionano la deambulazione indipendente nei bambini affetti da Paralisi Cerebrale Infantile. Questo studio è stato condotto su un gruppo di bambini affetti da diplegia e triplegia spastica, con età media di 41 mesi, osservati per un periodo di 11 mesi, dall’età di 9 mesi all’età di 18 mesi, e seguiti in seguito per almeno 30 mesi. Per monitorare le acquisizioni è stato utilizzato un protocollo di 18 items, che valuta la posizione prona, gli spostamenti prelocomotori, la posizione seduta, e le abilità locomotorie. I controlli sono stati eseguiti e videoregistrati ogni 6 mesi, secondo una procedura standardizzata. All’ultimo controllo 18 bambini avevano raggiunto la deambulazione, 7 (23%) indipendentemente e 11 (35%) assistiti; 13 (42%) non camminavano. La capacità di deambulazione viene correlata al quoziente di sviluppo e all’acuità visiva. Tutti i bambini che sono diventati indipendenti nel cammino avevano un’acuità visiva normale e nell’86% dei casi, in generale, un normale quoziente di sviluppo. Inoltre è emersa un’importante correlazione fra il numero di items raggiunti e la velocità di acquisizione di tali abilità entro i 2 anni e il tipo di deambulazione fra 3 e 5 anni. La capacità di sostenersi sulle mani in posizione prona e di rotolare da supino a prono entro i 18 mesi, è significativamente correlata al cammino indipendente, mentre la capacità di mantenere la posizione seduta senza sostegno è predittiva solo intorno ai 24 mesi d’età. Quindi i fattori che condizionano la comparsa della deambulazione sono:

Attività motorie globali Tipo di Paralisi Cerebrale Infantile Acuità visiva Quoziente di sviluppo Tappe motorie raggiunte, in particolare:

rotolo a 18 mesi posizione seduta senza appoggio a 24 mesi

Entro gli 8 anni il cammino dovrebbe essere raggiunto. La deambulazione indipendente, quando raggiunta, è condizionata dalla postura patologica che, nelle fasi più avanzate dello sviluppo, è in genere aggravata da retrazioni muscolotendinee e deformità osteoarticolari che possono richiedere un intervento chirurgico ortopedico. Come già affermato sono di rilevante importanza, soprattutto per la prognosi del cammino, i problemi d’acuità visiva e cognitivi associati alla diplegia. Molto frequentemente si osserva strabismo convergente mentre in alcuni casi, soprattutto nei prematuri, può essere osservato un deficit visivo di tipo centrale o periferico e/o uditivo. Nella diplegia non si può parlare di difetto intellettivo, ma di profilo cognitivo disarmonico con andamento “a forbice” per la caduta caratteristica nella scala motoria. Crisi convulsive sono presenti nel 25% dei casi. TETRAPLEGIA 1,3,5

Si parla di tetraplegia quando la paralisi interessa tutti e quattro gli arti e la muscolatura del tronco. Le cause determinanti sono per lo più perinatali, asfissia intrauterina o neonatale grave; la sofferenza cerebrale è in generale la conseguenza di una sindrome anossico-ischemica-emorragica responsabile anche della convulsività grave nel primo anno di vita, frequentemente associata. In un minor numero di casi è la conseguenza di eventi postnatali di diverso tipo, dalle infezioni ai traumi, all’anossia cerebrale. Anche fattori congeniti, malformativi (disturbi della migrazione neuronale), infettivi (complesso TORC) sono responsabili della tetraplegia. La diagnosi può essere fatta precocemente, poiché la presenza costante di un repertorio motorio molto povero e stereotipato, con un’attività tonica di fondo molto elevata, dà immediatamente la percezione di un comportamento inadeguato. Prechtel (1993) parla della presenza in questi bambini di movimenti poco eleganti, con caratteristiche particolari, che balzano subito all’occhio dell’esaminatore. Inizialmente il bambino appare molto ipotonico, spesso con difficoltà di suzione, deglutizione e fonazione, dovuto alla frequente associazione con una sindrome pseudobulbare. Col passare degli anni, mentre il tronco può rimanere ipotonico1, gli arti diventano progressivamente spastici, soprattutto alle estremità, con retrazioni muscolari a volte tanto evidenti da portare a contratture in flessione dei gomiti e delle mani. L’ipertonia spastica condiziona gli arti inferiori in flessione oppure in estensione. Molto difficoltoso è anche il mantenimento dell’allineamento capo-tronco. Inoltre ogni tentativo di movimento del bimbo è disturbato non solo dalla spasticità, ma anche dalla presenza di reazioni stereotipate: le risposte tonico-labirintica e tonico-simmetrica, legate ai movimenti del capo, le reazioni di startle, che ostacola la reazione antigravitaria, la risposta tonico asimmetrica del collo, che favorisce nei bambini con distonie i disallineamenti posturali e future deformità, come la lussazione dell’anca. La tetraplegia viene considerata la forma clinica più grave non solo per il basso livello di autonomia motoria raggiungibile, ma anche per la frequente associazione di ritardo mentale profondo, di gravi deficit sensoriali, visivi e uditivi, ed epilessia, come mostra lo schema seguente. Il basso livello cognitivo condiziona negativamente anche il recupero mediante riabilitazione.

Deformità

Asimmetria posturale con colpo di vento agli arti inferiori Lussazione dell’anca monolaterale o più frequentemente bilaterale

Valgopronazione o varosupinazione grave dei piedi Cifoscoliosi e reclinazione del capo

Osteoporosi ed osteomalacia per immobilità ed assenza di carico Dolore al rachide e alle grandi articolazioni per assenza di carico

Alimentazione

Masticazione assente o difficoltosa, deglutizione incompetente Iperscialia e scialorrea

Reflusso gastro-esofageo Stipsi ostinata

Iposomatismo marcato

Respirazione Respirazione frequente e superficiale

Tosse inefficace, ristagno delle secrezioni, infezioni respiratorie

Sguardo

Nistagmo, sguardo erratico, paralisi di sguardo

Epilessia

Sindromi atassiche (cerebellari). Sono causate da una lesione al cervelletto che provoca un disturbo dell’equilibrio e della coordinazione. Si manifesta precocemente, non con la presenza di schemi patologici, ma con ipotonia associata a riflessi osteotendinei deboli o assenti soprattutto nei muscoli antigravitari. Si caratterizza principalmente una dismetria, disturbi di direzione e di quantità di movimento. Sindromi discinetiche (extrapiramidali). E’ tipica del bambino nato a termine, determinata da una lesione dei gangli della base e a volte, se è molto estesa, anche della corteccia. Sono evidenti:

Movimenti involontari di tipo coreo-atetosico o distonico Tono muscolare fluttuante (tonus changing). Grimaces oro-bucco-linguali e movimenti alterati degli occhi Riflessi arcaici persistenti

I movimenti involontari diventano evidenti verso la fine del primo anno di vita, su un quadro di ipotonia presente dalle prime settimane di vita. All’inizio i primi segni sono costituiti da movimenti involontari della bocca e della lingua, piccoli movimenti di intrarotazione degli arti superiori e scialorrea. In seguito i sintomi si accentuano, lo stato della tensione dei muscoli può variare molto da un momento all’altro, spasmi tonici possono immobilizzare transitoriamente un arto in posizioni anomale, o possono comparire tratti distonici, ipercinesia e segni piramidali anomali nel 50% dei casi. Sono coinvolti anche la faccia, la bocca, la lingua e i muscoli faringo-laringei, da cui scialorrea, difficoltà di deglutizione e disartria. Lo sviluppo motorio rimane di solito incompleto; molti bambini hanno un discreto livello intellettivo, altri un’intelligenza brillante, ma difficilmente valutabile con i normali test intellettivi per le difficoltà verbali e manipolatorie di questi bambini. Nella Paralisi Cerebrale Infantile, oltre ai problemi motori il bambino può presentare altri disturbi sensitivi e sensoriali che condizionano ulteriormente i problemi relativi alla postura e al movimento. Tali problemi riguardano le gnosie correlate alla sensibilità in generale; in particolare lo schema corporeo, l’organizzazione spaziale, la capacità di iniziativa e la programmazione motoria sono fortemente alterate. I sintomi associati più frequentemente al deficit motorio sono:

Disprassia Disturbi del linguaggio Difetti mentali globali Disturbi dell’apprendimento Disturbi della personalità Difetti senso-percettivi soprattutto della vista e dell’udito

E’ importante tenere presente, soprattutto ai fini terapeutici e riabilitativi, che i quadri clinici descritti in precedenza raramente si manifestano nella normale pratica riabilitativa. Esistono pochissimi casi di forme pure: la Paralisi Cerebrale Infantile si presenta perlopiù come forma mista con un quadro che definisce la diagnosi, ma può manifestare caratteristiche proprie di un altro quadro. L’esempio più comune è la tetraparesi spastico-distonica, in cui è presente una spasticità di fondo e una componente distonica, più o meno intensa, che disturba ulteriormente l’attività motoria. Può presentarsi una diplegia atassica, in cui una diplegia spastica è associata ad atassia cerebellare; l’incoordinazione del movimento agli arti superiori e problemi d’equilibrio si aggiungono alla sindrome piramidale e aggravano l’handicap motorio. Questo lascia intuire la complessità del sistema nervoso centrale, e indica che ogni specifica area corticale è interconnessa ad altre zone, spesso con funzioni differenti. Il normale sviluppo intellettivo, fisico e sociale viene raggiunto dal bambino attraverso il gioco e l’esplorazione dell’ambiente. L’abilità di manipolare gli oggetti, scoprire le loro proprietà, muoversi e comunicare con gli altri, sono attività fondamentali per la crescita di un bambino. La Paralisi Cerebrale Infantile può limitare tali attività, ed impedire l’acquisizione di abilità motorie, la l’esplorazione dell’ambiente e le competenze sociali. E’ importante quindi che un équipe riabilitativa segua il bambino nella sua crescita, con obiettivo principale quello di aiutare il bambino a raggiungere tutte le tappe dello sviluppo, dandogli la possibilità e gli strumenti utili per un’esistenza ricca e completa. Questo aspetto è molto importante ai fini evolutivi, nella maggior parte dei casi infatti il bambino di fronte al dolore determinato dalla presa di coscienza della sua realtà, reagisce con un meccanismo di difesa di tipo regressivo; inconsapevolmente cercherà di mantenere più a lungo possibile le sue modalità di funzionamento primitivo resistendo al mutamento ed alla crescita: restando piccolo e immaturo può ancora non rispondere alle richieste che gli provengono dall’esterno ed al tempo stesso far tacere, almeno in parte, i bisogni e i desideri che nascono dal suo mondo interno (Lanzi, 1983). 1

IL TRATTAMENTO DELLA SPASTICITÀ NELLA PCI La spasticità è il problema più difficoltoso che la riabilitazione deve affrontare. Può ostacolare o impedire le funzioni, causa dolore, disturba il sonno, interferisce con le attività della vita quotidiana, determina inutili complicazioni e offre maggiori difficoltà per chi assiste il paziente. Nel 1980, le neuroscienze definiscono così la spasticità: “…motor disorder characterized by velocity-dependent increase in tonic stretch reflexes (“muscle tone”) with exaggerated tendon jerks, resulting from hyperexcitability of the stretch reflex, as one component of the upper motor neuron syndrome”. 6

(Disturbo motorio caratterizzato dall’aumento del tono muscolare e dall’esagerazione dei riflessi tendinei, che dipende dall’ipereccitabilità dell’arco riflesso, ed è uno dei sintomi della sindrome del primo motoneurone). Tutti i muscoli scheletrici, anche apparentemente a riposo, sono in realtà mantenuti continuamente in un modico grado di contrazione da una persistente attività delle loro fibre afferenti. Questa attività di fondo prende il nome di tono muscolare ed è di natura riflessa propriocettiva. Il tono è distribuito in modo diverso nei vari gruppi muscolari ed in genere è maggiore nei muscoli antigravitari. Il tono muscolare ha certamente il suo fondamento nei riflessi propriocettivi ed in particolare nel riflesso miotatico, ma al suo mantenimento partecipano anche i centri sovraspinali che controllano l’attività riflessa dei motoneuroni spinali soprattutto per la via del sistema inibitorio γ-efferente. L’insieme dei neuroni del sistema γ-efferente costituisce un potente dispositivo che consente ai centri encefalici di regolare la funzione motoria del midollo spinale in tutti i suoi aspetti. 7La fisiopatologia della spasticità sembra interessare l’inadeguata liberazione del neurotrasmettitore inibitorio acido gamma-amminobutirrico (GABA) nel midollo spinale. Nella Paralisi Cerebrale Infantile il danno cerebrale interrompe i neuroni inibitori discendenti che normalmente determinano la liberazione di GABA. Il sistema afferente eccitatorio proveniente dai fusi neuromuscolari verso il midollo è intatto, per cui c’è un eccessivo afflusso di neurotrasmettitori eccitatori, in particolare di glutammato. Il risultato è l’eccessiva stimolazione dei motoneuroni α che determina la spasticità, che può essere ridotta o chirurgicamente, con un Rizotomia Dorsale Selettiva, o farmacologicamente, aumentando la concentrazione di GABA nel midollo spinale. 8,9

Il trattamento iniziale prevede l’eliminazione delle cause che peggiorano le condizioni di spasticità; la fisioterapia è fondamentale per la correzione della postura, l’uso di ortesi, tutori, o altri rimedi come stimolazioni elettriche. La spasticità è stata trattata tradizionalmente dai terapisti, che tentavano di mantenere l’escursione articolare e una certa ampiezza nei movimenti, e dalla chirurgia ortopedica per allentare le contratture. Gli interventi riabilitativi che vengono messi in atto per cercare di ridurre la spasticità sono:

Stretching prolungato Sistemi di postura Facilitazioni neuromuscolari Utilizzo di tutori Terapia farmacologica Chirurgia ortopedica Neurochirurgia

Con la combinazione di questi trattamenti si ottengono migliori risultati. Successivamente il trattamento farmacologico della spasticità si è affiancato al lavoro dei terapisti, dando ai pazienti un maggiore beneficio. I farmaci che riducono la spasticità sono numerosi, anche se molti hanno seri effetti collaterali Prima dello sviluppo di un impianto di distribuzione dei farmaci, curare la spasticità era possibile solo tramite procedure di neurochirurgia, come le rizotomie, le neuroctomie e le mielotomie, utilizzate per più di un secolo ottenendo solo un successo marginale, e che consistono nel distruggere gli archi riflessi che mandano l’impulso arti inferiori motoneuroni o di tagliare gli input efferenti. La Rizotomia Dorsale Selettiva, modificata e diventata popolare negli anni Ottanta soprattutto per curare la spasticità degli arti inferiori, è un procedimento che consiste nella selezione di una parte delle fibre sensitive della branca afferente tra i livelli L2 e S2, con lo scopo di ridurre l’impulso della contrazione. Questo tipo d’intervento presenta però dei rischi, come la possibilità di causare una paralisi flaccida, e dei limiti, come il fatto di non essere reversibile. 10

Tra le terapie farmacologiche per la spasticità vengono utilizzate per la Paralisi Cerebrale Infantile il baclofen, già trattato ampiamente nel capitolo precedente, il diazepam, il dantrolene e la tossina botulinica. 11

Diazepam. 11,13 E’ il primo farmaco anti-spastico introdotto per uso clinico. Il Diazepam viene assorbito dopo una dose orale, con un picco ad un’ora dopo l’assunzione. Sono però descritti alcuni effetti collaterali, che spesso rappresentano conseguenze più evidenti rispetto alla riduzione del tono muscolare, soprattutto nei pazienti con Paralisi Cerebrale Infantile. Il Diazepam,

infatti, produce una depressione dell’attività del Sistema Nervoso Centrale, quindi può determinare letargia, affaticamento, incoordinazione motoria, offuscamento della memoria e riduzione dell’attività intellettiva e dell’attenzione. Dantrolene sodium. 11,13 Molti studi hanno dimostrato che il Dantrolene riduce la spasticità, i riflessi tendinei, il clono, e aumenta il range di mobilità passiva, e di conseguenza si sono riscontrati dei miglioramenti nelle performances e nella forza muscolare. Nei bambini con Paralisi Cerebrale Infantile controlla bene la spasticità, meglio che negli adulti. Poiché la stanchezza potrebbe essere una problematica fastidiosa in seguito all’assunzione di Dantrolene, questo farmaco è indicato nei pazienti più forti, che però sono limitati dalla spasticità, oppure in pazienti con una paralisi globale, per i quali la stanchezza non rappresenta un grosso problema. Tossina botulinica. 11,12,13 Le tossine botuliniche sono una famiglia di proteine che impediscono il rilascio di acetilcolina nella giunzione neuromuscolare. In particolare la Tossina Botulinica di tipo A (TBA) è stata utilizzata, a partire dagli anni Ottanta, per curare lo strabismo, il blefarospasmo, la distonia cervicale. Attualmente, la TBA è conosciuta soprattutto come farmaco usato per trattare i muscoli spastici di pazienti in condizioni: paralisi post-ictus cerebrale, lesioni cerebrali traumatiche e Paralisi Cerebrale Infantile. La Tossina indebolisce il muscolo in cui viene iniettata entro 48 ore dall’inoculazione, anche se in realtà la sua azione non ha lo scopo di ridurre la spasticità, ma a ridurre la contrazione muscolare indotta dalla spasticità. La ripresa dagli effetti della TBA dopo alcuni mesi (da 2 a 6 mesi), è dovuta al rinnovamento delle terminazioni presinaptiche. La tossina ha delle funzioni molto importanti nella Paralisi Cerebrale Infantile, per esempio indica se la riduzione della spasticità in un muscolo determina beneficio nelle funzioni motorie: nei bambini con Paralisi Cerebrale Infantile l’utilizzo della tossina è indicato per il trattamento degli arti inferiori, soprattutto nei bambini deambulanti, ma che accusano problemi a causa della spasticità degli adduttori, degli ischio-crurali e del gastrocnemio. Spesso è un buon analgesico, per esempio in seguito a chirurgia degli adduttori, che causa forti dolori e spasmi post-operatori. Infine, la terapia con TBA svolge un ruolo essenziale nel trattamento della distonia, in situazioni in cui è utile disporre di maggiore estensibilità muscolare, ma la chirurgia ortopedica sarebbe eccessiva. La TBA viene utilizzata sempre più spesso per trattare la spasticità in maniera localizzata e sembra essere il trattamento appropriato oltre che per rimandare eventuali interventi chirurgici, e verificarne l’eventuale efficace con un trattamento reversibile come la tossina, anche per incrementare l’escursione articolare e ridurre le irregolarità che interessano il cammino, come la sindrome adduttoria e il piede equino. Baclofen, Diazepam e Dantrolene, i farmaci orali comunemente usati per trattare la spasticità nei bambini con Paralisi Cerebrale Infantile, sono relativamente poco efficaci e più utili per trattare la spasticità di medio grado. I due farmaci non orali, il baclofen intratecale e la tossina botulinica, sono sostanzialmente più utili ed efficaci nel trattamento in caso di spasticità anche grave. IL RINFORZO MUSCOLARE Il deficit motorio nella Paralisi Cerebrale Infantile è rappresentato da carenza di controllo motorio selettivo, contratture, debolezza e spasticità. Tali problemi sono tradizionalmente trattati con:

Stretching Rinforzo muscolare Apprendimento motorio Tecniche combinate

Le contratture sono causate da un’insufficiente estensibilità del muscolo; secondo Tardieu, per evitare che si formino il muscolo dovrebbe stare allungato per almeno 6 ore al giorno; inoltre i muscoli spastici non rispondono bene all’allungamento. 14,15 Per riuscire a mantenere la lunghezza fisiologica del muscolo è necessario:

Stretching e mobilizzazione dell’articolazione Educazione dei pazienti allo stretching e alla postura Aumento dell’attività Ausili, ortesi Stimolazioni elettriche Variazione dei disequilibri muscolari (rinforzo muscolare)

Inoltre nella Paralisi Cerebrale Infantile sono caratteristici: Iperattività degli antagonisti (spasticità) Squilibrio fra agonisti ed antagonisti (debolezza muscolare) Generale inattività Mantenimento di posture fisse o anormali Distonie

12

Negli anni ’50 il rinforzo muscolare costituiva una fase importante nel trattamento precoce della Paralisi Cerebrale Infantile (Phelps, anni ’50), ma fu abbandonato perché non dava gli stessi risultati ottenuti con i pazienti poliomielitici, pareva che aumentasse il fenomeno della spasticità e della rigidità in bambini già in difficoltà; inoltre il problema è a livello cerebrale, non muscolare, e gli individui affetti da Paralisi Cerebrale Infantile non possono isolare i muscoli per poter svolgere un’attività di rinforzo muscolare. Tuttavia si è osservato che, come in tutti bambini deboli, anche nei bambini con Paralisi Cerebrale Infantile la funzione motoria peggiora con la crescita. McLaughlin et al., 1998, conducono uno studio su due gruppi di bambini, il primo trattato solo con fisioterapia e l’altro trattato con fisioterapia e sedute di rinforzo muscolare; il gruppo trattato solo con fisioterapia è sottoposto a un trattamento più pesante rispetto al solito sui muscoli da rinforzare. 14

Da questo studio sappiamo che i bambini con Paralisi Cerebrale Infantile sono deboli e che tale debolezza è strettamente correlata con l’attività motoria, ma è dimostrato che questi bambini possono diventare più forti; i programmi di rinforzo muscolare possono ridurre la debolezza quasi, come succede nelle patologie non dovute a lesioni del SNC, e permettono anche benefici funzionali. Il rinforzo muscolare inoltre non determina un peggioramento della spasticità. 14

Nonostante ciò molti studi sulla Paralisi Cerebrale Infantile dimostrano l’inutilità del rinforzo con pesi ed elettrostimolazioni, o ginnastica in acqua. Per programmare un training di rinforzo muscolare, i pazienti vengono valutati con dei test per stabilire:

Carico, tipo di resistenza Intensità (n° di esercizi al giorno) Frequenza (n° di sedute settimanali) Durata

Il programma viene formulato in base all’obiettivo da raggiungere. Con i bambini con Paralisi Cerebrale Infantile bisogna tenere conto la possibilità di cambiare postura per evitare l’insorgere di contratture, e la necessità di cominciare molto lentamente se si tratta di bambini particolarmente inattivi. Altri tipi di intervento pare non abbiano effetti positivi sulla forza, mentre allungamenti muscolari o terapie antispastiche rendono ancora più efficace il rinforzo muscolare. 14

Attualmente esistono vari trattamenti utili a ridurre la spasticità e a mantenere la lunghezza dei muscoli, che permettono alla fisioterapia di occuparsi di altri aspetti della Paralisi Cerebrale Infantile. Il rinforzo muscolare è un’importante componente del trattamento fisioterapico che potrebbe essere particolarmente efficace se combinato con altri tipi di intervento. IL TRATTAMENTO DELLA PARALISI CEREBRALE INFANTILE Il normale sviluppo intellettuale, fisico e sociale viene raggiunto dal bambino attraverso il gioco e l’esplorazione dell’ambiente. Le abilità di manipolare gli oggetti, scoprire le loro proprietà, muoversi e comunicare con gli altri, sono attività fondamentali per la crescita di un bambino. La Paralisi Cerebrale Infantile può limitare tali attività, ed impedire l’acquisizione di abilità motorie, la conoscenza del mondo e le competenze sociali. E’ importante quindi che un terapista segua il bambino durante la sua crescita. La Paralisi Cerebrale Infantile non può essere curata, ma la disabilità determinata dalla patologia può essere trattata con una presa in carico del bambino e della sua famiglia. Il trattamento di un bambino con Paralisi Cerebrale Infantile dipende dalla gravità, dalla natura e dalla localizzazione del deficit e dal tipo di problemi associati che il bambino presenta. Il trattamento ideale è quello che si occupa sia dei problemi causati dalla patologia, sia della crescita neuropsichica del bambino che si trova ostacolata da questo tipo di problema. L’obiettivo principale deve essere quello di aiutare il bambino a raggiungere tutte le tappe dello sviluppo, dandogli le possibilità e gli strumenti utili per uno sviluppo globale ricco e completo. La Paralisi Cerebrale Infantile non è un disturbo progressivo, i sintomi non dovrebbero peggiorare nel tempo; nonostante questo, tali sintomi condizionano il bambino nei diversi momenti della crescita, e ciò richiede una continua revisione delle strategie per il trattamento, l’adattamento e la compensazione. 1,2,5

Il trattamento neuroevolutivo (NDT) è uno dei più comuni approcci che i terapisti dell’età evolutiva mettono in atto nel trattamento dei bambini con Paralisi Cerebrale Infantile. Il concetto principale dell’NDT è di inibire il tono muscolare anormale e i riflessi primitivi e facilitare il movimento normale, soprattutto attraverso tecniche di handling e di postura, che permettono al bambino di esperire la sensazione del movimento normale. Dagli anni Quaranta, quando Karel e Berta Bobath iniziarono a sviluppare questa tecnica, il modo di proporre la terapia è cambiata; oggi infatti si enfatizzano maggiormente gli obiettivi funzionali, rispetto al raggiungimento di un normale sviluppo motorio. 16

Per migliorare il modo di fare terapia nella Paralisi Cerebrale Infantile è necessario guardare al futuro dell’NDT e della terapia tradizionale, e modificare gli obiettivi per quanto riguarda la spasticità, il controllo motorio e le funzioni svolte, e inoltre cercare di proporre una terapia che coinvolga di più il

13

bambino. L’ American Academy of Pediatrics afferma che “nessuno studio dimostra che questo tipo di terapia determini un diretto miglioramento riguardo allo specifico problema motorio del bambino”. I dati suggeriscono che sarebbe utile rivedere in modo obiettivo la reale efficacia di tutti i trattamenti e le terapie da tempo in uso.14

IL BACLOFEN

Due terzi dei bambini affetti da Paralisi Cerebrale Infantile presentano spasticità, da sola o in combinazione con altri disordini motori. Tradizionalmente la spasticità cerebrale è stata curata dai fisioterapisti, che tentavano di mantenere una certa ampiezza nei movimenti, e da operazioni ortopediche per evitare le contratture e ridurre il rischio di retrazioni muscolari, tendinee e capsulo-legamentose. Le possibilità di trattamento farmacologico per i bambini affetti da Paralisi Cerebrale Infantile sono aumentate notevolmente in questi ultimi anni, specialmente per quanto riguarda la spasticità. La Rizotomia Dorsale Selettiva (SDR) è stata introdotta negli anni Ottanta, la tossina botulinica negli anni Novanta; gli effetti di questo tipo di trattamento sono diversi, con limiti e benefici. Inoltre, la somministrazione di terapie orali, come il baclofen (Lioresal) o il valium (Diazepam), è stata utilizzata per anni con successo limitato. In questi ultimi dieci anni le conoscenze farmacologiche sul baclofen sono aumentate notevolmente, in particolare ha avuto molto successo la somministrazione per via intratecale (ITB). 6,17

Come già affermato precedentemente, la fisiopatologia della spasticità interessa l’inadeguata liberazione del neurotrasmettitore inibitorio acido gamma-amminobutirrico (GABA) nel midollo spinale. Nella Paralisi Cerebrale Infantile il danno cerebrale interrompe i circuiti inibitori discendenti appartenenti alle vie piramidali, che normalmente determinano la liberazione di GABA nel midollo spinale. Il sistema afferente eccitatorio proveniente dai fusi neuromuscolari verso il midollo è intatto, per cui c’è un eccessivo afflusso di neurotrasmettitori eccitatori, in particolare di glutammato. Il risultato è l’eccessiva stimolazione dei motoneuroni alfa che determina la spasticità, che può essere ridotta chirurgicamente, con un Rizotomia Dorsale Selettiva, o farmacologicamente, aumentando la concentrazione di GABA, o affine, nel midollo spinale .

FARMACOLOGIA E AZIONE DEL BACLOFEN

Il baclofen è un agonista del neurotrasmettitore acido γ-amminobutirrico (GABA); esso agisce sui recettori GABAB , localizzati negli strati superficiali del midollo spinale, per impedire la produzione di neurotrasmettitori eccitatori. L’attività di tali ricettori causa degli effetti collaterali, in modo particolare letargia. In origine fu sintetizzato come un anticonvulsivo; durante una valutazione della sua azione antiepilettica, che si rivelò poco efficace, si notò che il baclofen riduce la spasticità. Hattab (1980) riassunse 16 prove europee di baclofen orale su 315 pazienti con spasticità cerebrale, tra cui il 63% era al di sotto dei 25 anni di età.

B

Il baclofen ridusse la spasticità nell’80% dei casi, ed in tutti gli studi sul baclofen controllò la spasticità in modo uguale o superiore al diazepam con meno effetti collaterali e senza effetto sulla frequenza delle crisi epilettiche nei pazienti spastici. 6,8,9

Figura 1. Azione del baclofen sul Sistema Nervoso Centrale (McLean B.N. “Intratecal Baclofen in Severe Spasticity” Br J Hosp Med, 1993; 49: 262-267)

Il baclofen viene assorbito bene e rapidamente dopo la somministrazione orale, ma è legato da proteine per il 30% circa e ha bassa solubilità nei lipidi, quindi attraversa male la barriera ematoencefalica. Il livello nel siero raggiunge un picco da 2 a 3 ore dalla somministrazione orale, la sua vita media è di 2-4 ore, quindi necessita di dosi ripetute lungo tutta la giornata. Il 70%-85% circa viene escreto nelle urine entro 24 ore. I bambini reagiscono in modo molto vario alle dosi orali. Le dosi pediatriche iniziano da 5 a 10 mg/giorno ed aumentano fino a 20-60 mg/giorno suddivisi in tre somministrazioni. Tuttavia alcuni bambini necessitano di un massimo di 160 mg/giorno e sono sorprendentemente capaci di tollerare tali dosi senza effetti collaterali. Gli effetti collaterali includono sonnolenza, confusione, atassia, frequenza urinaria, mal di capo e insonnia. Tra questi la sonnolenza è di gran lunga la più comune, gli altri si verificano in meno del 10% dei pazienti. 9

L’uso di baclofen intratecale è basato su principi farmaco-cinetici: esso agisce sui recettori GABAB negli strati superficiali del midollo spinale e dato che per via orale attraversa male la barriera ematoencefalica, la sua azione si rivela più efficace nella somministrazione intratecale. Infatti i livelli di baclofen nel liquido cerebrospinale dopo la somministrazione orale sono solitamente meno di 12 ng/ml, la sua vita media è di circa 5 ore; con un’infusione intratecale costante di 400 μg/giorno il livello di baclofen nel liquor sale a 380 ng/ml, vale a dire 30 volte maggiore rispetto alla somministrazione orale. Il baclofen iniettato a livello lombare migra verso l’alto, e le concentrazioni diminuiscono progressivamente verso l’alto lungo il Sistema Nervoso Centrale. La concentrazione cisternale è di circa un quarto rispetto a quella lombare. Inoltre il baclofen intratecale lascia pochissime tracce nella circolazione sistemica, a causa del volume della distribuzione rispetto alla concentrazione.

B

Diversi studi hanno riscontrato che il baclofen intratecale riduce la spasticità lentamente durante il primo anno di infusione continua, mentre successivamente rimane costante. 6,8,9

Albright riporta questi risultati per le seguenti attività nei suoi pazienti trattati con baclofen:

Dressing 76%

14

Eating 58% Posture 58%

Transfers 54% Speech 38%

Walking 38% (L. Albright - Spasticity Meeting , Minneapolis, May 1999)

Nel 1993 il National Center for Medical Rehabilitation Research (NCMRR) ha sintetizzato alcuni concetti del nuovo sistema di classificazione del funzionamento e delle disabilità (ICIDH-2, 2000) dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, e ha proposto un modello per la valutazione dell’efficacia di nuovi metodi e trattamenti, che descrive gli effetti che producono su tutti gli aspetti del processo di disabilità. 7,8

Nello schema della pagina seguente sono descritti gli effetti del baclofen intratecale secondo il modello proposto dall’NCMRR. 6

Effetti del baclofen intratecale nel bambino affetto da Paralisi Cerebrale I f til

15

LA PARALISI CEREBRALE

INFANTILE E IL TRATTAMENTO CON BACLOFEN INTRATECALE

Disabilità

Fisiopatologia

Disfunzioni

Limitazione sociale

Disabilità

I miglioramenti riguardano la deambulazione, gli spostamenti

con la carrozzina, la salita e discesa delle scale e la cura

personale, che richiedono meno tempo e fatica;

l’assistenza per i pazienti dipendenti è meno faticosa, e

aumenta il tempo in cui il bambino riesce a restare in

posizione seduta; migliora la continuità nel sonno, e a volte

anche la comunicazione verbale.

Limitazione funzionale

La somministrazione orale prevede alti dosaggi che determinano effetti collaterali come debolezza, confusione. Con l’infusione intratecale vengono somministrate piccole dosi in aree specifiche del midollo spinale, con un buon effetto sulla spasticità. La terapia orale richiede un dosaggio superiore 100 volte rispetto al baclofen intratecale per ottenere una concentrazione di 1/10. Inoltre la pompa può essere regolata individualmente e programmata nelle 24 ore.

E’ definita come la difficoltà di assumere le normali funzioni e

i ruoli nella vita quotidiana a casa, a scuola, al lavoro e in

comunità. Nessuno studio finora è riuscito a quantificare i

miglioramenti della qualità della vita e la riduzione della disabilità. Resta tuttavia uno

degli obiettivi principali dell’Organizzazione Mondiale

della Sanità, basato sul concetto di qualità della vita, molto complesso e variabile

nel tempo e nello spazio.

Il baclofen intratecale riduce la spasticità e gli spasmi nel 97% dei casi, e spesso migliora anche il clono. Albright afferma che dopo un lungo periodo di infusione continua (circa 2 anni) anche gli arti superiori possono avere lo stesso beneficio degli arti inferiori con un’infusione lombare. Alcuni bambini avvertono una riduzione della forza dopo l’impianto; in realtà si tratta dei pazienti che sfruttano la spasticità per rimanere in posizione eretta. Il miglioramento dei movimenti volontari può essere associata alla riduzione della spasticità.

INDICAZIONI E SELEZIONE DEI PAZIENTI

16

17

Il baclofen intratecale è indicato per due gruppi di pazienti: inano con o senza ausili, nei quali la spasticità rende

2. a dalle distonie

sul

1. Bambini con diplegia o tetraplegia spastica che cammfaticosa la stazione eretta e la deambulazione e causa un indebolimento degli arti inferiori Bambini con grave tetraplegia spastica, in cui lo scopo della terapia è facilitarne l’assistenz

3. Bambini con tetraparesi distonica, per migliorare la funzione motoria spesso molto disturbataIl medico e il terapista valutano gli effetti positivi che potrebbe avere l’impianto di una pompa al baclofen bambino. Tale valutazione prevede l’utilizzo di alcuni strumenti necessari per riuscire a comprendere il quadro clinico del bambino e poter definire gli obiettivi raggiungibili con questo tipo di trattamento. La valutazione del paziente comprende:

Video significativo del bambino secondo una tecnica standardizzata, che documenti la sua attività motoria globale

ne clinica di spasticità, clono, spasmi, distonie (vedi Box 2.) Valutazio Valutazione funzionale Valutazione Soggettiva Gait Analysis

Solo dopo la definizione degli obiettivi del trattamento il medico può proporre al bambino e alla famiglia

1. Scala di Ashowrth

Punteggio Grado di ton

l’impianto della pompa, illustrando gli scopi, la tecnica, la gestione e i benefici che il baclofen intratecale può portare sulla spasticità.

o muscolare 1 Nessun aumento di tono

2 Leggero aumento di tono che dà un guizzo quando i segmenti vengono mossi in flessione o estensione

3 o ancora Il tono aumenta visibilmente, ma i segmenti posson

essere flessi o estesi

4 olmente, i movimenti passivi sono Il tono aumenta notev

difficili 5 I segmenti sono rigidi sia in flessione che in estensione

2. Scala delle distonie

Punteggio Grado di distonia

0 Assenza 1 Lieve, si nota occasionalmente (meno del 10% del tempo)

2 Leggera, non interferisce con le funzioni (meno del 50% del tempo)

3 a, interferisce con le funzioni (più del 50% del Moderat

tempo) 4 Severa, impedisce le funzioni (più del 50% del tempo)

Per occhi, bocca, collo, tronco, arti superiori e arti inferiori

3. Scala del clono

Punteggio Quantità di clono 0 Assenza 1 Non più di 1 o 2 2 Moderata 3 Sostenuta

4. Scala degli spasmi

18

Punteggio Quantità di spasmi 0 Assenza 1 Non si manifestano spontaneamente 2 Spasmi spontanei occasionali, ma facilmente evocabili 3 1-10 spasmi spontanei in un’ora 4 Più di 10 spasmi spontanei in un’ora

Box 2. Scale utilizzate per la valutazione c ica di spasticità, spasmi, clono e distonie.

e si decide di applicare la pompa è necessario, prima dell’impianto per l’infusione continua, verificare le reazioni del

n. Vengono monitorati i parametri

zioni consecutive il tono si riduce di un punto, la risposta al baclofen è considerata valida e non sono

are più punture lombari al giorno, che spesso causano cefalgie,

ve di iniezione di baclofen per mezzo di cateteri intratecali, inseriti per via

te è se in base alla reazione al bolo è possibile prevedere i risultati funzionali dopo l’impianto

ento chirurgico per l’impianto della pompa al baclofen.

TECNICA DELL’IMPIANTO

Al momento è in commercio negli Stati Uniti una pom a programmabile: la Syncromed Pump (Medtronic Inc.

le, sotto anestesia generale. La

lin

Spaziente al baclofen intratecale con delle iniezioni di prova fatte per via lombare. Ai pazienti vengono iniettati inizialmente 25, 50 e 100 microgrammi di baclofevitali per alcune ore dopo la somministrazione, per rilevare eventuali reazioni al farmaco. Il tono muscolare viene classificato con la Scala di Aswhorth nelle estremità 2, 4, 6 e 8 ore dopo l’iniezione, possibilmente dallo stesso esaminatore, medico o terapista. Dopo 25 microgrammi il tono muscolare medio negli arti inferiori dovrebbe diminuire di un punto o più nella Scala di Ashworth nel 68% dei pazienti, e un altro 17% risponde a 50 o 100 microgrammi. 8,9

Se per due valutanecessari altri test. Se non c’è risposta, il secondo giorno si iniettano altri 50 microgrammi di baclofen, e se i test sono ancora negativi, 100 microgrammi il terzo giorno. La mancanza di risposta al farmaco può essere dovuta a dose insufficiente, presenza di contratture agli arti inferiori che confondono la valutazione del tono muscolare, errata iniezione lombare, mancanza di risposta al farmaco. Queste prove di selezione iniziale possono comportvomito e stanchezza che confondono la valutazione dell’effetto del baclofen. Normalmente l’iniezione del bolo di prova è costituito da una dose standard di 50 microgrammi di baclofen, senza la necessità di sedazione, ma con l’utilizzo di un anestetico locale in crema. Un’altra possibilità è quella di fare delle protranscutanea attraverso degli aghi di Touhy e fatti passare sotto la pelle per parecchi centimetri prima di uscire verso un sistema chiuso di infusione. Questo sistema evita la necessità di punture lombari multiple, ma presenta un rischio maggiore di meningite. La domanda più ricorrendella pompa al baclofen; sfortunatamente non è possibile, perché la dose del bolo causa una sostanziale riduzione della spasticità degli arti inferiori, e non di quelli superiori, solo per alcune ore, e quindi non è possibile valutare immediatamente un eventuale miglioramento delle funzioni. 6,9

Dopo la verifica della risposta al farmaco si programma l’interv

p

Minneapolis, MN), che misura 7,5 centimetri di diametro e 2,8 centimetri di spessore, ed è di acciaio inossidabile all’esterno, con un’apertura sulla superficie anteriore per il riempimento per cutaneo o per rimuovere il suo contenuto. All’interno contiene un serbatoio per il farmaco, della capacità di 18 millilitri nella pompa di misura standard, 10 millilitri nel modello pediatrico, componenti elettronici, il meccanismo della pompa stessa e una batteria al thilliocloruro di litio che funziona per 4-5 anni, a seconda della velocità di infusione. Le pompe vengono inserite nei bambini in una tasca sottocutanea addominale laterapompa infonde il baclofen nello spazio subaracnoideo attraverso un catetere silastico, che viene fissato alla pompa e convogliato sotto la pelle fino alla regione lombare, in cui viene inserito nella sacca tecale mediante un ago di Touhy e guidato fino a un livello che varia secondo gli obiettivi terapeutici fissati. Se il bambino presenta spasticità localizzata principalmente agli arti inferiori il catetere sarà posizionato a T11-12; se invece la spasticità è distribuita ugualmente sia agli arti superiori che inferiori, il catetere viene fissato un po’ più in alto, per esempio a T8-10, per aumentare la concentrazione di baclofen nella regione cervicale.

19

La pompa viene programmata mediante un computer esterno per convogliare un bolo di farmaco che riempie il catetere intratecale, poi a convogliare un’infusione continua di baclofen ad una dosa giornaliera costante. La dose iniziale dell’infusione consiste in generale del doppio della dose a cui il paziente ha reagito durante il bolo. Degli antibiotici sono somministrati durante e dopo l’intervento chirurgico per ridurre il rischio di infezione della pompa, che ne rischierebbe la rimozione. Inoltre si consiglia al bambino di rimanere disteso per 2 o 3 giorni, per evitare che il liquido cerebrospinale raggiunga il catetere e provochi dei rigonfiamenti sottocutanei. Le dosi di infusione intratecale continua di baclofen vengono aumentate lentamente dopo l’intervento (10%-20% circa), finché il tono muscolare è diminuito percettibilmente e per permettere all’organismo di abituarsi alla nuova condizione muscolare. La riduzione della spasticità agli arti inferiori si nota da 1 a 3 giorni dopo l’intervento e negli arti superiori dopo altri 1 o 2 giorni. Le pompe vengono ricaricate ad intervalli di 2-3 mesi col baclofen, disponibile in concentrazioni da 500 o da 2000 microgrammi per millilitro. Il dosaggio viene modificato con lo scopo di migliorare le funzioni, sia degli arti superiori che degli arti inferiori, facilitare la cura. Quando il volume di baclofen rimasto nella pompa scende sotto il livello di riserva, di circa 2 ml, o quando le batterie, dopo 4 o 5 anni, sono quasi scariche, suona un allarme all’interno della pompa. Quando le batterie sono scariche, se il paziente intende continuare la terapia, la pompa va sostituita. Le complicazioni più comuni sono collegate al catetere intratecale, che ora è stato riprogettato con pareti più spesse. Col catetere iniziale era possibile che si sviluppassero delle infezioni che potrebbero necessitare la rimozione della pompa, con una frequenza del 5%. Nel caso sia necessario rimuovere la pompa bisogna ridurre lentamente la dose fino ad azzerarla e spegnerla, per evitare di sottoporre l’organismo un cambiamento troppo brusco. Successivamente la pompa viene svuotata e rimossa. Insieme al rischio infettivo, le dosi possono rivelarsi eccessive causando un’ipotonia profonda, senza conseguenze neurologiche, ma che a volte può richiedere l’assistenza respiratoria, finché il baclofen in eccesso non viene metabolizzato. La rapida privazione di baclofen intratecale dopo l’infusione continua può causare crisi epilettiche, psicosi, allucinazioni e disturbi visivi. Questi sintomi sono stati osservati nei bambini, sebbene pochi avessero avuto privazioni dopo infusioni continue. La reversibilità e la regolabilità di questo tipo di trattamento rappresentano dei grandi vantaggi perché permettono in qualsiasi momento al paziente e alla famiglia di decidere come procedere, o se necessario, di rimuovere la pompa. E’ molto importante inoltre educare la famiglia e il paziente sugli studi, il sistema della pompa, la medicazione, le procedure, il follow-up, i potenziali rischi; mostrare i miglioramenti ottenuti con videoregistrazioni; incoraggiare a parlare con altri bambini che hanno già fatto l’impianto, chiarificare le aspettative dei genitori, individualizzare gli obiettivi. La prima settimana dopo l’impianto il paziente può sembrare molto diverso da spostare, soprattutto se era molto contratto prima dell’intervento. Il terapista deve essere cauto finché le ferite non saranno completamente richiuse (circa un mese), e perché gli schemi di movimento saranno diversi. Alcuni pazienti dovranno imparare nuove strategie per muoversi. Inoltre i sistemi di postura, le ortesi, gli ausili e le scarpe dovranno essere riviste per determinare le eventuali modifiche da effettuare per adattarsi alle nuove esigenze del paziente. In particolare alcuni bambini potrebbero avere bisogno di un sostegno maggiore a causa della debolezza iniziale e del cambiamento negli schemi motorio. La frequenza della terapia riabilitativa dopo l’inserimento della pompa dipende dallo scopo del trattamento. Se l’obiettivo del trattamento con baclofen intratecale è quello di migliorare lo schema della deambulazione e ridurre la fatica è necessario programmare il rinforzo muscolare, con una frequenza di tre volte la settimana. I muscoli che risentono molto della spasticità, non sono mai stati utilizzati in tutta la loro potenzialità, perciò sono muscoli deboli; con la riduzione della spasticità i muscoli vengono “sbloccati”, ma è necessario rinforzarli affinché possano essere sfruttate al massimo l’effetto del farmaco per migliorare della funzione. Se invece si tratta di una situazione più grave, in cui l’obiettivo è quello di facilitare l’assistenza e la terapia del bambino, la frequenza delle sedute di trattamento rimangono quelle abituali, per mantenere l’escursione articolare e prevenire deformità.

IL BACLOFEN NEI BAMBINI DISTONICI 18,19

Lo scopo primario del baclofen intratecale nella Paralisi Cerebrale Infantile è quello di ridurre la spasticità, ma i risultati di alcuni studi suggeriscono che la pompa è potenzialmente un trattamento valido anche per le distonie, che possono compromettere significativamente le funzioni motorie, causare dolore, e sono molto difficili da trattare. La distonia è una frequente, involontaria e brusca contrazione muscolare che causa posture patologiche e movimenti ripetitivi in torsione (Fahn 1998). La forma più comune è la distonia secondaria, che si trova associata a due

condizioni molto frequenti, la Paralisi Cerebrale Infantile e lesioni cerebrali traumatiche; è tipicamente generalizzata e causa disabilità, dolore e deformità. 1,5

Il trattamento spesso è difficoltoso e frustrante sia per il paziente che per il medico, ed è costituito dall’assunzione di terapie orali come baclofen, clonazepam, trihexyphenidyl e levo-dopa, ma in generale la distonia si riduce in pochi pazienti. L’uso del baclofen intratecale per la distonia, fu riportata per la prima volta da Narayan e coll. nel 1991.19 Furono trattati 18 ragazzi con distonia generalizzata e si osservarono miglioramenti con dosaggi di 825 microgrammi/giorno, una dose piuttosto elevata rispetto a quelle normalmente utilizzate per ridurre la spasticità. Il meccanismo di azione del baclofen nella distonia è basato sulla teoria della funzione dei gangli della base e sul fatto che i bambini con distonia secondaria associata a Paralisi Cerebrale Infantile spesso hanno lesioni ai gangli della base, a livello del corpo striato, solitamente nel putamen. Questo tipo di lesione può ridurre l’inibizione del globus pallidus, mediata dal GABA, determinando un’eccessiva stimolazione della corteccia motoria. L’aumento dei livelli di GABA potrebbe inibire questa eccessiva eccitazione. Albright e coll. (2001) 18,19 ha condotto uno studio per valutare gli effetti del baclofen intratecale sui pazienti con distonia generalizzata. A 86 partecipanti con età compresa fra 3 e 42 anni (età media 13 anni) con distonia generalizzata, associata a Paralisi Cerebrale Infantile nel 71% dei casi, non responsivi alle terapie orali, viene offerto il trattamento con baclofen intratecale. La risposta al farmaco è testata con infusione continua, 72%, e con bolo, 17% dei partecipanti affetti anche da spasticità. Il 91% ha risposto all’infusione continua e il 93% al bolo. La pompa viene impiantata in 77 pazienti. I punteggi della distonia, calcolati con la Bad Scale a 3, 6, 12 e 24 mesi si sono significativamente ridotti (p < 0,005), rispetto alle valutazioni pre impianto. La distonia si è ridotta maggiormente nei pazienti col catetere posizionato a T4 rispetto a quelli che hanno il catetere a T6. Il 92% ha mantenuto la risposta al farmaco per circa 29 mesi. I questionari dei pazienti rivelano che la qualità della vita e la facilità dell’assistenza è migliorata nell’86% dei casi e l’eloquio nel 33% dei casi. Sono presenti effetti collaterali nel 26% dei casi, e complicazioni chirurgiche, dovute ad infezioni, problemi del catetere o della ferita, nel 38% dei casi. Questi dati confermano che l’infusione continua di baclofen migliora la distonia. La ragione per la quale funziona meglio il baclofen intratecale rispetto ad altre terapie è di ordine farmaco-dinamico. Il baclofen assunto per via orale viene assorbito rapidamente dal tratto gastro-intestinale, ma attraversa male la barriera ematoencefalica. Il meccanismo d’azione del baclofen nella riduzione della distonia è sconosciuto. Sono però possibili due osservazioni: 1. I pazienti con distonia non rispondono a piccole dosi di bolo (da 25 a 50 microgrammi) alle quali i pazienti

spastici rispondono. 2. Quando ricevono l’infusione continua nella regione cervicale inferiore, non rispondono subito al farmaco, ma

dopo 3 o 5 giorni, il tempo necessario al baclofen per arrivare nello spazio subarcnoideo, e soprattutto rispondono a dosaggi molto elevati (da 500 a 660 g/giorno) rispetto ai pazienti spastici.

In base a queste due osservazioni è intuibile che il sito d’azione del baclofen è intracraniale, probabilmente a livello corticale. 18,19

In conclusione il baclofen intratecale sembra essere il miglior trattamento per la distonia generalizzata, in particolare per la distonia secondaria, trattata inefficacemente con terapie orali.

20

92% 86%

33% 38%26%

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

100%

risposta QDV eloquio compl. effetti coll.

Miglioramenti

Grafico A. Risultati dello studio di Albright sui miglioramenti ottenuti col trattamento al baclofen intratecale nei pazienti distonici; le ultime due colonne indicano le complicanze insorte e gli effetti collaterali.

IL BACLOFEN INTRATECALE E LA CHIRURGIA ORTOPEDICA 20,21

In passato la spasticità cerebrale veniva trattata principalmente dai terapisti, nell’intento di mantenere l’escursione articolare e migliorare le funzioni. Inoltre, i bambini affetti da Paralisi Cerebrale Infantile necessitano interventi chirurgici agli arti inferiori, per via delle contratture, deformità scheletriche e lussazioni. La chirurgia ortopedica comprende allungamenti e releases muscolari e osteotomie; spesso queste operazioni devono essere ripetute perché la spasticità continua ad agire sul sistema muscolo-scheletrico causando anomalie. La combinazione di chirurgia ortopedica e trattamenti per la riduzione della spasticità ha un importante valore preventivo, perché potrebbe ridurre l’incidenza delle deformità ortopediche progressive, che spesso sono presenti nei bambini con Paralisi Cerebrale Infantile di tipo spastico. Nel 1998, Gerszten e coll. 20 conducono uno studio retrospettivo su 48 pazienti con Paralisi Cerebrale Infantile di tipo spastico trattati con baclofen intratecale, per accertare se la chirurgia ortopedica degli arti inferiori è necessaria anche in questi casi. Viene impiantata la pompa in 40 pazienti (84%) affetti da tetraplegia spastica e 8 (16%) affetti da diplegia spastica. L’età dei pazienti è compresa fra 5 e 43 anni (età media 15 anni). Il periodo di follow-up è di 53 mesi (da 24 a 94 mesi). Il dosaggio medio di baclofen è di 306 μg/giorno (25-1350 μg/giorno). Prima dell’impianto di pompa, era stata programmata la chirurgia ortopedica per 28 pazienti (58%), ma solo 10 (21%) vi si è sottoposto. In tutti i 10 casi la chirurgia è stata pianificata prima della valutazione iniziale per la terapia con baclofen intratecale. Negli altri 18 pazienti, che non si sono sottoposti a chirurgia ortopedica, la spasticità si è ridotta a tal punto da non essere più indicata la chirurgia ortopedica. Inoltre, 6 pazienti che si erano sottoposti a chirurgia prima dell’impianto, non hanno avuto bisogno di più di un intervento dopo il trattamento della spasticità con baclofen intratecale.

21

79%

21%

0%10%20%30%40%50%60%70%80%90%

100%

Pazienti trattati

ITB e poi Chirurgiasolo ITB

Grafico B. Risultati ottenuti da Gerszten e coll. (1998) sulla necessità di chirurgia ortopedica dopo impianto di pompa al baclofen. Su 38 pazienti con in programma un intervento di chirurgia ortopedica, dopo l’impianto di pompa, solo per 10 (21%) si è rivelato effettivamente necessario l’intervento chirurgico

Da questi dati si può intuire che, il trattamento della spasticità con baclofen intratecale nella Paralisi Cerebrale Infantile di tipo spastico riduce la necessità di chirurgia ortopedica agli arti inferiori 20,21. La spasticità, così come le contratture, deve essere trattata prima di correggere chirurgicamente anomalie che potrebbero recidivare. Nonostante l’efficacia del baclofen intratecale, molti bambini con Paralisi Cerebrale Infantile di tipo spastico sviluppano contratture prima che sia trattata la spasticità e devono ricorrere a chirurgia ortopedica per correggere le deformità. Uno studio prospettico su 74 bambini con spasticità afferma che il 61% si sottopone a chirurgia ortopedica prima degli 8 anni; fra il 10% e il 20% necessitano più di un intervento. 20

Ci sono molti fattori che condizionano la necessità di chirurgia: la gravità della spasticità, le articolazioni coinvolte e l’età del bambino. La prospettiva futura del trattamento con baclofen intratecale è quella di evitare gli interventi chirurgici, finché la terapia della spasticità permette il conseguimento degli obiettivi del trattamento.

22

MMEETTOODDII EE PPAAZZIIEENNTTII

LE VALUTAZIONI FUNZIONALI Una valutazione è un’azione esplorativa diretta da uno scopo. (Fedrizzi, 2000) 22

La scelta e l’utilizzo di uno specifico trattamento dovrebbero essere basati su una solida documentazione clinica, e la conseguenza diretta di un intervento dovrebbe essere il miglioramento di una funzione e della disabilità. E’ importante misurare i risultati funzionali perché aiutano a fornire prove scientifiche alla pratica clinica; tali valutazioni documentano i risultati della cura, rispetto alla situazione del bambino prima del trattamento, e sono necessarie per il monitoraggio del progresso e del raggiungimento degli obiettivi. Inoltre è molto significativo per il bambino e la sua famiglia perché li aiuta a mantenere la motivazione e permette di sapere quando è necessario rivedere il progetto riabilitativo. A questo proposito Suzann Campbell, fisiatra e fisioterapista, afferma 23: “Offrire al paziente il miglior trattamento possibile, richiede un’accurata valutazione delle performances motorie che permetta di identificare i problemi specifici e di quantificare i risultati” Si effettuano delle valutazioni con lo scopo di (Ketelaar et al., 1998) 23, 24, 25:

Capire qual è l’indicazione del trattamento Facilitare la scelta del trattamento Valutare il trattamento e verificare che gli obiettivi siano stati raggiunti

Si incontrano numerose difficoltà nel lavoro di valutazione, per questo a volte si sceglie di non valutare per varie ragioni: non si sa cosa misurare, non si hanno scale appropriate, c’è difficoltà nello stabilire rigore metodologico, sorgono dubbi sull’utilità clinica delle scale, mancanza di tempo o di fondi per la formazione e l’applicazione delle stesse. L’Organizzazione Mondiale della Sanità descrive il processo del funzionamento e delle disabilità nell’ICIDH-2 (2000) 17:

Condizione di salute

Fattori ambientali

Partecipazione Attività

(restrizioni della partecipazione) (limitazioni delle attività) (funzione e struttura)

Lesione

Fattori personali

(disturbo o malattia)

“Il funzionamento e le disabilità vengono considerati un’interazione o una relazione complessa fra la condizione di salute e i fattori contestuali (cioè i fattori ambientali e personali). Tra questi fattori c’è un’interazione dinamica: gli interventi a livello di un elemento potrebbero modificare altri elementi correlati. Le interazioni sono specifiche e non sono sempre in una relazione biunivoca predicabile” (ICIDH-2). Rifacendosi a questi principi, il National Center for Medical Rehabilitation Research (NCMRR), nel 1993, formula questo modello per valutare l’efficacia di un trattamento6:

LA PERSONA CON DISABILITÀ’ E IL PROCESSO

DI RIABILITAZIONE

Fisiopatologia

Disfunzioni Limitazione funzionale

Limitazione sociale

Disabilità

Questo schema suggerisce che le valutazioni dovrebbero andare oltre il livello dell’espressione della lesione, che è una valutazione passiva e non informa sulla capacità motoria volontaria e sulla possibilità di svolgere determinate funzioni; inoltre gli obiettivi dei pazienti sono spesso correlati all’autonomia, alla partecipazione e alla qualità della vita. L’espressione della lesione, cioè la disfunzione, resta comunque un parametro facilmente misurabile, sia dal punto di vista quantitativo che dal punto di vista qualitativo. Ciò che si vuole valutare è se con il trattamento di questi sintomi (riduzione della spasticità, contratture, debolezza), si riduce anche il grado di disabilità.

23

24

Ci sono numerose scale che permettono di valutare questo parametro: Scala di Ashworth & Tardieu per la spasticità (vedi Box 2.) Scala della forza muscolare Controllo motorio selettivo (Boyd et Al. 1999) Test sulla qualità del movimento: Gross Motor Performance Measure (GMPM) Quality of Upper Extremities Skills Test (QUEST)

scale, che esprimono la necessità di effettuare delle valutazioni ’aumento degli obiettivi

ei pazienti.

Nell’ultimo decennio sono state formulate nuove all’interno di una patologia complessa come la Paralisi Cerebrale Infantile, ma anche lriguardanti le attività, la partecipazione e le prospettive dOgni scala di valutazione ha uno scopo ben preciso; può essere23,24,25:

Diagnostica, per stabilire una diagnosi clinica (MRI) Discriminativa, per raggruppare i pazienti secondo le loro caratteristiche cliniche (Ashowrth) Descrittiva, per stabilire il livello generale di performance (WeeFIM) Predittiva, per correlare la performance presente con quella futura (GMFCS, TIMP) Valutativa, per monitorare i cambiamenti nel tempo o in seguito ad un intervento

Generalmente ogni scala è formulata è specifica per uno o più scopi in una particolare popolazione: non è possibile arata per la Paralisi Cerebrale utilizzare una scala per uno scopo o una popolazione diversi. Per esempio la GMFM è t

Infantile, la TBI, e la Sindrome di Down come una scala valutativa. Ogni strumento deve inoltre rispondere a requisiti di:

Validità, deve indicare quale livello intende misurare Attendibilità, la misura è coerente e libera da errori Utilità Sensibilità, deve poter indagare anche i piccoli cambiamenti

ortante è la Gait Analisys che fornisce informazioni spaziali e temporali sulla deambulazione (velocità, atica), sulle forze prodotte e assorbite (cinetica) e

ll’attività muscolare (elettromiografia).

alcun intervento specifico, e che i parametri che si possono misurare

ia e la socialità. ella Paralisi Cerebrale Infantile sono utilizzate frequentemente alcune scale per la valutazione funzionale:

Molto impdistanza, stabilità), sulla motilità dei segmenti corporei (cinemsuQuando si sceglie una scala di valutazione bisogna considerare alcuni fattori come la possibile stanchezza o frustrazione del bambino e della famiglia. Bisogna tenere presente inoltre che i bambini sono degli individui in crescita e cambiano continuamente, anche senzacambiano con l’età. Effettuare una valutazione funzionale consiste nel mettere in relazione la funzione motoria e le attività della vita quotidiana, l’autonomN

Gross Motor Function Measure (GMFM) WeeFIM System Pediatric Evaluation of Disabilty Inventory (PEDI) Pediatric Outcome Data Collection (PODCI), utilizzata anche per altre patologie

e motoria nei bambini con Paralisi Cerebrale Infantile, come in qualsiasi altro disordine ntre il bambino sta maturando dal punto di vista motorio, lo

eno lungo, i movimenti possono

a GMFM è stata formulata per la valutazione dei bambini con Paralisi Cerebrale Infantile, e può essere utilizzata sia in ambito clinico che in ambito d re il cambiamento della motilità

lobale nel tempo.

Valutare la funzionneurologico dell’età evolutiva, è molto difficile. Mesviluppo può essere rallentato, può arrestarsi per un periodo di tempo più o mdiventare patologici e, in situazioni particolarmente sfavorevoli il bambino può regredire. Una scala che misuri la funzione motoria di un bambino con questo tipo di patologia, dovrebbe basarsi sul normale sviluppo motorio per riuscire a cogliere i problemi specifici determinati dalla Paralisi Cerebrale Infantile, rispetto alla normale maturazione del Sistema Nervoso. Questo lavoro di tesi fa riferimento alla mia esperienza in Reparto, pertanto nella trattazione di questo capitolo saranno approfondite solo le prime due scale indicate nella pagina precedente, e la valutazione soggettiva..

GROSS MOTOR FUNCTION MEASURE (GMFM) 23,24

L

i ricerca. La proposta di questo strumento è di misuragMolti terapisti suggeriscono che è molto utile anche per descrivere il livello motorio raggiunto dal bambino nella crescita, per determinare gli obiettivi del trattamento e per informare in modo semplice i genitori del progresso del loro bambino.

25

ta di 88 items, che valutano varie attività della funzione motoria in 5 dimensioni:

La GMFM è utilizzata per monitorare la funzione motoria sia dal punto di vista quantitativo che dal punto di vista qualitativo, vale a dire esamina ciò che il bambino sa fare e come lo sa fare. E’ compos

Lying and rolling Sitting Crawling wnd kneeling Standing Walking, running, jumping

un bambino di 5 anni con normali capacità motorie. ccedersi di tappe dello sviluppo motorio sono la base delle 5 dimensioni della GMFM: esse comprendono

a supino, rotolare, stare seduto, gattonare, strisciare, camminare, correre saltare. Ogni

ha 3 prove a disposizione per ogni item e per assegnare il punteggio viene considerata la best performance rbale o una dimostrazione della prova sono permessi, così come fare una “prova”; se è

ò essere messo in posizione di partenza.

Tutti gli items sono tarati suIl normale suattività a tappeto da prono e ddimensione è sensibile ai deficit che ogni bambino ha manifestato. Alla fine di ogni prova viene assegnato un punteggio basato su una scala di 4 punti per ogni item: 0. Non esegue la prova 1. Tenta 2. La completa parzialmente 3. Completa la prova Il bambinodelle tre. L’incoraggiamento venecessario il bambino puSETTING. I materiali richiesti per la valutazione sono quelli che si trovano normalmente in un centro di riabilitazione (tappeti, bastoni, palle, …). L’ambiente dove si effettua la valutazione deve incoraggiare il bambino a mostrare il massimo sforzo possibile: la

del bambino; il pavimento deve avere una superficie regolare e solida.

urre al minimo le

maglietta

a senza e poi con i tutori.

stanza deve essere abbastanza ampia per accogliere il materiale, il bambino e l’esaminatore; deve essere abbastanza calda per garantire il comfortIl bambino deve sentirsi a proprio agio durante il test e se opportuno deve essere accompagnato da un genitore o da una persona che si prende cura di lui: il bambino però non deve essere aiutato nello svolgimento degli items. L’esaminatore deve assicurarsi che le condizioni del test siano confortevoli e costanti, in modo da ridmodificazioni del punteggio provocate da perturbazioni ambientali. Il bambino deve essere vestito poco per consentire all’esaminatore un’osservazione chiara: pantaloncini e sono l’ideale. Inoltre deve essere valutato senza scarpe. Se il bambino utilizza ortesi o ausili, tutti gli esercizi devono essere svolti primTEMPO. Nella Paralisi Cerebrale Infantile la funzione motoria è più o meno compromessa, perciò con alcuni bambini si riesce a somministrare tutta la scala in un’unica seduta di circa 45 minuti, con altri è più difficile ed è necessario

il bambino è

Alcuni giocattoli o materiali possono essere usati come incentivi. Se si ritiene che il

WEEFIM SYSTEM

a WeeFIM System è una scala di valutazione che documenta la performance funzionale nei bambini e negli adolescenti con disabilità congenite, progressiv abile in diversi ambiti: durante un ricovero, a asa o in comunità. Questa scala permette di valutare il livello di autonomia di un singolo paziente o confrontare

iluppo. Si può compilare questa scala o da un’osservazione diretta o tramite

suddividere la valutazione in due sedute, altre volte non è possibile completare tutte le prove perché molto compromesso. Ciascun bambino ha i suoi tempi di risposta alle richieste che gli vengono fatte, tempi che a volte sono estremamente prolungati. Molti bambini possono diventare meno collaborativi quando percepiscono che si tratta di un esercizio perciò molti items possono essere valutati basandosi su performances spontanee osservate nell’ambiente del test, per esempio durante dei momenti di gioco. bambino sia capace di completare un item che rifiuta di superare, si può tornare a quella prova alla fine del test. Se il bambino non collabora e la valutazione non riflette le sue reali capacità funzionali, dovrebbe essere programmata un’altra seduta.

23,25

L

e o acquisite. E’ appliccgruppi di pazienti con patologie simili. La WeeFIM è costituita da 18 item che valutano i compiti essenziali della vita quotidiana nell’ambito dei tre gruppi nei quali gli items sono suddivisi: self-care, mobility e cognition. E’ applicabile a pazienti dai 6 mesi ai 18 anni che presentano ritardi funzionali o dello svun’intervista a un genitore o a chi si prende cura del bambino. Per ogni item si assegna un punteggio che va da 1 a 7, secondo questi criteri: NESSUNA ASSISTENZA (Nessuna mano sul paziente)

26

n sicurezza senza modifiche, ausili o aiuti e in un tempo ragionevole.

o più delle seguenti condizioni:

5. Supervisione o predisposizione/adattamento: il bambino richiede un’assistenza limitata ad una presenza este icazioni, suggerimenti o esortazioni, senza che vi sia contatto fisico con la pers otorie, suggerimenti o indicazioni in caso di attività cognitive. Oppure

ASSI

4. a il bambino e chi lo assiste durante attività motorie, o senza significativi suggerimenti o indicazioni per attività cognitive; il bambino produce il 75%-

2. bino compie meno di metà dello sforzo, ma almeno il 25% dello stesso

La sc ato, dall’età del bambino, dalla complessità del p eL così come la definisce dall’Organizzazione

restrizione incapacità di svolgere un’attività nell’ambito della cura

ie ragioni: definire gli obiettivi del trattamento, valutare gli effetti del trattamento, dare un’idea

E’ una scala valutativa, non standardizzata, formulata in utile per fare delle statistiche all’interno d i pazienti trattati con baclofen intratecale,

quelli sottoposti a chirurgia ortopedica. Per ogni trattamento è possibile costruire una scheda che il paziente, o chi si

no 28 e indagano su: la situazione dell’apparato muscolo-scheletrico, la cura personale,

to migliorato,

il bambino nella compilazione, perché alcuni pazienti incontrano delle difficoltà nell’analisi e

LA QUALITÀ DELLA VITA

Nel campo delle valutazioni è nata l’idea di quantificare la partecipazione e la Qualità della Vita nei bambini. L’Organizzazione Mondiale della Sanità e ei modelli teorici della disabilità che sono

ati adattati anche sui bambini.

fattori che interagiscono con la Qualità della Vita sono legati all’ambiente di vita e ad altri fattori personali.

7. Completa indipendenza: tutti gli obiettivi descritti sono realizzati co

6. Indipendenza modificata: l’attività manifesta una a) un ausilio b) più del tempo ragionevolec) c’è pericolo che si faccia male

rna, a stimoli costituiti da indona che assiste in caso di attività m

la persona che assiste deve predisporre eventuali ausili o ortesi.

STENZA (Mani sul paziente) Assistenza minima: c’è soltanto un minimo contatto fisico fr

99% dello sforzo richiesto. 3. Assistenza moderata: è richiesto un aiuto superiore al semplice contatto fisico, oppure il bambino produce

uno sforzo compreso fra il 50% e il 74% dello sforzo richiesto. Massima assistenza: il bam

1. Totale assistenza: il bambino completa meno del 25% dell’attività heda si compila in 15-30 minuti, dipende da chi viene intervist

robl ma e dal livello di disabilità. a WeeFIM misura le capacità funzionali di un bambino con disabilità,

Mondiale della Sanità (1980): “La disabilità è qualsiasi personale, della mobilità e della comunicazione nel modo che è considerato normale”.

Ciò è molto importante per var del livello di disabilità.

LA VALUTAZIONE SOGGETTIVA

base agli effetti del trattamento che viene considerato ed è

i un gruppo specifico, per esempio oprende cura di lui, dovrà compilare autonomamente, esprimendo in tal modo il suo parere riguardo ai risultati ottenuti in seguito al trattamento. Il modello che presento in questa tesi è quello utilizzato da alcuni anni nel Reparto dell’Ospedale dei Bambini “V. Buzzi” per il follow-up degli impianti a partire dal settembre 1998, e successivamente rivisto e corretto. I parametri considerati sol’alimentazione, gli spostamenti motori, le specifiche abilità motorie, l’utilizzo degli ausili, alcune abilità legate alla sfera cognitiva. Per ogni parametro il paziente deve indicare, con una crocetta, se è lo reputa MolMigliorato, Poco migliorato, Invariato, o Peggiorato. Infine viene richiesto di esprimere il grado di soddisfazione del trattamento ricevuto. Solitamente la scheda viene consegnata al paziente durante il day-hospital della prima ricarica, e successivamente ogni 3-6 mesi. Il paziente può compilarla quando desidera in tutta tranquillità, ma in alcuni casi si è rivelato necessario assistere il genitore onella comprensione del questionario; inoltre alcune voci possono avere un significato diverso a seconda del quadro clinico e delle abilità del bambino.

26

il NCMRR hanno sviluppato dstLa salute condiziona la Qualità della Vita, secondo il tipo di disturbo e l’individuo che ne è affetto; la qualità della vita è un concetto più complesso di quello di salute, perché è estremamente soggettivo e include la vita psicologica, sociale, economica e familiare. I

L’obiettivo principale della United Cerebral Palsy Association, sulla base della definizione del concetto di salute dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, è quello di “influenzare positivamente la Qualità della Vita delle persone affette da Paralisi Cerebrale Infantile”. Per raggiungere tale obiettivo è stato necessario riuscire a quantificare la relazione fra la disabilità e il suo impatto sul bambino e sulla sua famiglia, in quanto i normali parametri clinici della disabilità (ROM, spasticità, distonie, …) non informano in modo preciso e valutabile sull’effettivo miglioramento della Qualità della Vita dei bambini. Si definisce la Qualità della Vita positiva quando sono soddisfatti i seguenti criteri:

Buon livello di salute e mantenimento, previsione e prevenzione di problemi secondari Buon livello nelle attività della vita quotidiana Produttività, possibilità di avere un’occupazione e di ricevere l’educazione Capacità emozionali, cognitive e sociali che permettono una buona vita di relazione

nerica, che valuta tutti ne, e individualizzata, che valuta una popolazione affetta da una

one, l’autonomia e il livello

viene introdotto il concetto di “doing stuff”, cioè

La misurazione dell’Health-Related Quality of Life (HRQL) può essere di diverso tipo: gegli aspetti relativi alla salute su tutta la popolazioparticolare patologia (per esempio la Paralisi Cerebrale Infantile). Valutare dei bambini spesso risulta difficile per il fatto che aspetti come la comunicazicognitivo sono in continua evoluzione in un bambino. Inoltre le valutazioni sono spesso compilate dai genitori o dall’esaminatore e non dai bambini stessi, o per importanti problemi di comunicazione, o per un basso livello cognitivo, o semplicemente perché molto piccolo. A tal proposito la percezione personale della Qualità della Vita: le scale di HRQL spesso non tengono conto di quali sono per un bambino le esperienze quotidiane. Per esempio i genitori mettono al primo posto la mobilità e la cura personale; per chi lavora con i bambini (infermieri, medici, terapisti,…) hanno molto valore l’umore, il comportamento del bambino, e l’integrità della famiglia rispetto alla disabilità; per il bambino invece può essere di fondamentale importanza potere giocare da solo, senza avere vicino per forza un adulto. Alla luce di tali osservazioni, è importante tenere conto della valutazione della Qualità della Vita prima di prendere decisioni sul tipo di trattamento. E’ necessario porsi alcune domande riguardo a:

Cosa è importante per il bambino e la famiglia nella loro vita di ogni giorno Previsioni sul miglioramento della HRQL in seguito agli effetti del trattamento Quali sono i bisogni espressi dal bambino Quanto può influire il livello economico sull’effetto del trattamento

L’utilizzo clinico di alcune scale (Guyatt et Al. 1999) ha favorito l’emergere di alcune osservazioni. 26,27: della Paralisi Cerebrale Infantile

vità della patologia. A volte una valutazione globale non considera del lavoro clinico. Anche il dolore, molto

o tipo di

duo, l’età e siano appropriate allo sviluppo del bambino stesso.

atamente i gruppi

tti da

ecennio un ruolo fondamentale nello studio del cammino normale e del bambino affetto da varie patologie neurologiche come: la Paralisi Cerebrale Infantile, la spina bifida, la distrofia muscolare e altre patologie neuro-ortopediche c disturbi del cammino. Grazie a questo esame, si migliora e si rende sempre più preciso e razionale l’iter decisionale e terapeutico in ambito ortopedico,

l’interpretazione dei punteggi delle valutazioni della Qualità della Vita nell’ambitodevono tenere conto dei diversi livelli di graquesto fatto, perciò la valutazione può non essere molto utile ai finifrequente nella Paralisi Cerebrale Infantile, o per la presenza di un PEG o di un sondino, o semplicemente per la condizione di ossa e muscoli, incide sulla Qualità della Vita di un bambino, peggiorandone le condizioni. Gli obiettivi da raggiungere dovrebbero basarsi su ciò che il bambino e la famiglia desiderano e la terapia deve mirare a raggiungere livelli superiori nelle diverse aree di valutazione. E’ fondamentale avere ben presenti quali sono gli obiettivi specifici per ogni bambino. Le scale di HRQL possono avere dei limiti: possono valutare un miglioramento in seguito allo stesstrattamento (per esempio BTX-A) in un bambino affetto da emiplegia ma non in un tetraplegico. In base a questi studi, l’Organizzazione Mondiale della Sanità raccomanda che le scale di valutazione pediatriche dell’HQRL tengano in considerazione l’indiviL’OMS intende inoltre focalizzare l’attenzione sul bambino e sulla famiglia, rendendo sempre più specifica la valutazione e il trattamento della Paralisi Cerebrale Infantile, per esempio considerando separclinici (diplegia, tetraplegia, emiplegia, …). In conclusione è necessario formulare delle scale che misurino la Qualità della Vita specifica dei bambini affeParalisi Cerebrale Infantile. Le scale esistenti, generiche e individualizzate, sono molto limitate, e potrebbero essere ulteriormente sviluppate per valutare gli effetti dei diversi trattamenti della spasticità sulla Qualità della Vita nei bambini con Paralisi Cerebrale Infantile.

LA GAIT ANALYSIS

La Gait Analysis ha giocato nell’ultimo d

he provocano difetti e

specialmente nella scelta dell’intervento chirurgico più idoneo agli arti inferiori, o per il trattamento della spasticità. Negli Stati Uniti è considerato esame indispensabile ed irrinunciabile per il trattamento e la valutazione delle patologie del cammino in età pediatrica.

27

La Gait Analysis si svolge in un Laboratorio (Motion Analysis Lab) diretto da personale specializzato (ingegnere biomeccanico e terapiste della riabilitazione, specialista ortopedico), e attrezzato con telecamere ad alta definizione, una pedana dotata di piattaforma barometrica, un elettromiografo di superficie ed un computer. L’esame prevede la durata di 1 ora circa (può variare a seconda del numero di test richiesti e dal grado di collaborazione del bambino),

ntroduzione di questo esame, si è ridotta notevolmente il rischio di interventi ortopedici “inutili se non

ette inoltre di valutare in modo obiettivo i risultati clinici ottenuti con le terapie adottate, sia di

lche giorno

le.

127 bambini che, tra il settembre 1998 e il luglio 2002 nel Reparto di rtopedia Pediatrica dell’Ospedale dei Bambini “V. ’impianto di pompa al baclofen. L’età

media è di 13,8 anni, e il gruppo è così suddiviso inici:

non provoca dolore o fastidi, anzi, risulta divertente, anche perché viene effettuato in un ambiente “a misura di bambino”. Le prove del cammino possono essere inoltre ripetute più volte e, se ritenuto necessario dal Medico, sono effettuate anche usando ortesi od ausili per testare e quantificare il loro reale vantaggio funzionale rispetto alle esigenze motorie del bambino. Grazie all’iaddirittura dannosi”, in quanto, valutando in modo dinamico ed oggettivo (grazie a telecamere e computer) il cammino del bambino, si è in grado di scegliere l’intervento chirurgico con maggior cura e precisione. La Gait Analysis permnatura farmacologica (tossina botulinica e terapia al Baclofen intratecale), che chirurgica (allungamenti muscolo-tendinei, osteotomie) che riabilitativa. L’esame, una volta elaborato, viene generalmente consegnato al Medico richiedente ed al paziente quadopo l’esecuzione. In particolare, l’elaborazione dei dati prevede il calcolo del Normalcy Index (NI), un numero derivato dalla Gait Analysis che rappresenta di quanto il cammino di un soggetto con Paralisi Cerebrale Infantile devia dal profilo di un cammino norma 28

CASISTICA

er la mia raccolta dati ho considerato i P

O Buzzi”, hanno ricevuto lfra i vari gruppi cl

127 Pazienti

Altro 11%

Diplegia 15%

Tetraplegia 74%

Dei 127 pazienti 94 sono affetti da tetraplegia, 19 da diplegia, e 13 pazienti non sono affetti da Paralisi Cerebrale Infantile ma presentano spasticità dovuta a traumi, infarti cerebrali e altro. Inoltre 13 pazienti (13,6%) presentano distonia.

particolare, durante il periodo di tirocinio (novembre 2001-luglio 2002) ho potuto seguire in maniera più

METODO

ti eseguiti prima dell’intervento sono quelli pre-operatori e di routine, e un Rx rachide dorso-lombare; inoltre, se possibile, è stata eseguita una Gait Analisys. La valutazione clinica comprende: la scala di Ashwo pasticità, la scala dei cloni e la scala degli spasmi e la Bad Scale per le distonie (vedi Box 2.).

e/o dell’motricità spontanea per i casi più

zata dal settembre 1998.

Inravvicinata i nuovi impianti.

Gli esami clinici che sono sta

rth per la s

Tutti i soggetti hanno risposto al bolo di prova. La valutazione funzionale è stata effettuata con un video del camminogravi e, per quanto riguarda il periodo del mio tirocinio (Novembre 2001-Luglio 2002), con GMFM, WeeFIM System e Valutazione Soggettiva, già utiliz

28

COMPLICANZE

Abbiamo riscontrato delle complicanze legate a diversi fattori: problemi derivati dal catetere 8%liquorragia reversibile 14,5%infezioni 7%

erificaLa liquorragia, che si vl’applicazione di patch

più spesso nei bamb li, si risolve con l’aspirazione del liquido e venosi.

pompe sono state rimosse, delle quali 3 per insoddisfazione.

ini picco

Inoltre 12

RRIISSUULLTTAATTII

e funzionali, nei bambini affetti da ParalisiCerebrale Infantile dopo il trattamento con baclof ntratecale. Per la raccolta dei dati clinici sono stati utilizzate spasticità e le scale dei cloni e degli spasmi; per i dati funzionali ho utilizzato la WeeFIM e la Valutazione Soggettiva; la GMFM spesso non si è potuta applicare

nto oggettivo.

La mia raccolta dati interessa la valutazione dei miglioramenti, clinici en il’Ashworth per la

per la gravità della maggior parte dei casi. Inoltre, per i pazienti in grado di camminare ho potuto riportare i dati (Normalcy Index) della Gait Analisys, come parametro di confro

In una prima parte saranno riportati i dati della valutazione clinica effettuata con la scala di Ashworth per la spasticità, la scala dei cloni e la scala degli spasmi, che documentano l’effettiva efficacia del trattamento con baclofen intratecale nella Paralisi Cerebrale Infantile.

In una seconda parte saranno illustrati i dati relativi alla Valutazione Soggettiva di tutti i 127 pazienti che hanno ricevuto l’impianto, e cercherò di confrontarli con i risultati ottenuti con la WeeFIM, che è stata utilizzata solo a partire dal novembre 2001. Infatti, è possibile confrontare le due valutazioni in quanto molti dei parametri che vengono valutati sono confrontabili fra loro:

Valutazione Soggettiva WeeFIM

Igiene perineale Igiene perineale

Abbigliamento Vestirsi dalla vita in giù/dalla vita in su

Alimentazione Nutrirsi

Sposta ina-gattonamento menti quotidiani Cammino-carrozz

Controllo degli sfinteri Vescica, alvo

Mettendo in relazion z o fra il parere dei pazienti e delle famiglie, cioè qu e derano fattori come la fatica e la facilità, e un dato più oggettivo come q e iò che il bambino riesce a fare effettivamente, da solo o assistito.

e i dati delle due valuta ioni è possibile stabilire un confrontello espresso nella Sogg

uello della WeeFIM, chttiva, che consi

invece valuta c

In una terza parte saranno illustrati i dati relativi alla deambulazione, ottenuti dalla Valutazione Soggettiva e dalla Gait Analisys. Anche in questo caso sono stati confrontati dati soggettivi (Soggettiva: qualità del cammino), e dati oggettivi (Normalcy Index).

tre casi clinici che ho potuto seguire in maniera più approfondita, riportando i dati di tutte le

che camminano con o senza ausili, nei quali la spasticità rende

traplegia spastica in età da chirurgia (6-8 anni), che camminano con o senza ausili, e

Infine presenteròvalutazioni effettuate; sono stati scelti queste tre pazienti perché rappresentano l’intera casistica considerata nel mio lavoro di tesi, ovvero: 1. Pazienti con diplegia o tetraplegia spastica

faticosa la stazione eretta e la deambulazione e causa un indebolimento degli arti inferiori. 2. Bambini con grave tetraplegia spastica, in cui lo scopo della terapia è facilitarne l’assistenza. 3. Pazienti con diplegia o te

che fanno l’impianto di pompa al baclofen per ridurre la necessità dell’intervento chirurgico.

29

RISULTATI DELLA VALUTAZIONE CLINICA

a scala di Ashworth per la spasticità, la scala dei cloni e la scala degli spasmi sono valutazioni ufficialmente conosciute per il monitoraggio della variazione dei parametri clinici nella Paralisi Cerebrale Infantile; per questo otivo si può affermare che i dati provenienti da queste valutazioni sono la prova dell’effettiva efficacia del

trattamento con baclofen intratecalacendo riferimento ai dati clinici relativi ai 127 pazienti che hanno ricevuto l’impianto nel Reparto dove ho svolto

Lrim

e nella Paralisi Cerebrale Infantile. Fil tirocinio, sono stati ottenuti i seguenti risultati.

2,9

1,7

4,3

2,2

00,5

11,5

22,5

33,5

44,5

Ashworth arti superiori Ashworth arti inferiori Pre ITBPost ITB

Grafico 1. La spasticità, misurata con la scala di Ashworth, passa da una media di 2,9 a 1,7 negli arti superiori (p<0,01) e da 4,3 a 2,2 negli arti inferiori (p< 0,01).

30

1,7

1,11,3

0,7

0

0,4

0,8

1,2

1,6

2

Cloni SpasmiPre ITB

Post ITB

Grafico 2. I cloni e gli spasmi si sono ridotti rispettivamente da una media di 1,7 a 1,1 e da 1,3 a 0,7 con p<0,01.

WEEFIM E VALUTAZIONE SOGGETTIVA

E’ possibile confrontare i dati delle due scale perché molti dei parametri considerati sono gli stessi. Tale confronto mette in evidenza la differenza fra la valutazione soggettiva e oggettiva (WeeFIM) dell’efficacia del trattamento con baclofen intratecale. Le aree che mi sono sembrate fondamentali da considerare sono:

Modalità di spostamento (mobilità), che comprende tutti i tipi di trasferimento effettuati dal paziente, compresa la deambulazione

Cura personale, cioè l’alimentazione, l’abbigliamento, l’igiene personale e il controllo degli sfinteri Autonomia personale (solo per la Valutazione Soggettiva)

La tabella e il grafico che seguono, mostrano le percentuali dei pazienti che hanno ottenuto dei miglioramenti dopo l’impianto di pompa, per ognuno dei parametri indicati: WeeFIM Soggettiva

Mobilità 19% 52% Alimentazione 0% 35% Abbigliamento 0% 60% Igiene 0% 42% Sfinteri 0% 18%

31

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

Mobilità Alim Abb Igiene SfinteriWeeFIMSoggettiva

Grafico 3. Percentuali dei pazienti che hanno ottenuto dei miglioramenti dopo l’impianto di pompa al baclofen, per ognuno dei parametri indicati.

EFFETTO DEL BACLOFEN SULLA DEAMBULAZIONE Uno degli obiettivi raggiungibili col trattamento con baclofen intratecale è quello di migliorare la qualità e la quantità della deambulazione nei soggetti con Paralisi Cerebrale Infantile. In letteratura, è riportato che facendo riferimento ai livelli funzionali relativi alla deambulazione (non cammino, solo per esercizio, in casa, in comunità), in seguito al trattamento con baclofen intratecale il cammino migliora di un livello funzionale nel 37,5% dei casi, e secondo il parere dei pazienti e dei famigliari il cammino migliora nell’83% dei casi. (P.C. Gerszten, Ped. Neurosurgery, 1997). Durante la mia raccolta dati ho individuato un gruppo di 16 pazienti affetti da diplegia spastica, con età media 16,12 anni, e dosaggio medio di Baclofen di 175 μg/giorno. I dati ottenuti dalla valutazione con Valutazione Soggettiva, WeeFIM System e Gait Analisys, sono i seguenti:

Migliorato Invariato Peggiorato

WeeFIM (item 12) 19% 81% 0%

Valutazione Soggettiva (qualità) 56% 44% 0%

Gait Analisys (NI) 37,5% 37% 25%

32

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

100%

Migliorato Invariato Peggiorato

WeeFIM (item 12)Valutazione Soggettiva (qualità)Gait Analisys (NI)

Grafico 4. Confronto dei risultati con diversi tipi di valutazione: WeeFIM, Valutazione Soggettiva, Gait Analisys.

CASI CLINICI C.K.J., 15 ANNI, DIPLEGIA SPASTICA J. è nata a 37 settimane di età gestazionale ed ha una diagnosi di diplegia spastica. La ragazza, prima di affrontare l’impianto della pompa ha subito due interventi di chirurgia ortopedica di allungamento multiplo, e un periodo intenso di rinforzo muscolare. Analizzando la videoregistrazione della deambulazione, si nota che la ragazza ha un buon controllo del capo, del tronco e degli arti superiori; si muove utilizzando delle stampelle, indispensabili per ampliare la base d’appoggio e far fronte al problema dell’equilibrio, che, con quello della spasticità, condiziona in maniera evidente la deambulazione di questa ragazza. J. avanza molto lentamente vicina al muro, insicura e a passi piccolissimi, a causa della tensione muscolare provocata perlopiù dalla paura di cadere che dal suo normale tono muscolare; si sentirebbe molto più sicura se accompagnata da qualcuno. Tutto il corpo è inclinato in avanti, tanto che quasi tutto il peso è portato dalle stampelle. Il capo controlla il movimento degli arti inferiori, le spalle sono contratte, la sinistra è leggermente depressa, così come gli arti superiori e il tronco. Gli arti inferiori sono estesi alle anche, flessi al ginocchio e leggermente divaricati; l’appoggio del piede è in talo, sull’avampiede. L’escursione articolare è molto ridotta a tutte le articolazioni. J. riesce a coprire solo brevi distanze, data l’enorme fatica e la paura di perdere l’equilibrio. Inoltre, i passaggi posturali e i trasferimenti sono molto difficoltosi a causa della paura della ragazza che si sente più sicura se assistita da qualcuno che stia vicino a lei e che mantenga il contatto fisico. Le valutazioni effettuate hanno messo in evidenza i seguenti risultati:

pre ITB post ITB (3 mesi) Ashworth arti inferiori 2 1

33

Ashworth arti superiori 2 1 Cloni 1 0 GMFM 149 (161)1 160(195) WeeFIM 99 100

Soggettiva2

Rigidità Scioltezza al

risveglio Qualità cammino

Equilibrio Gait Analisys (NI) 400,71 380,5

1 Il valore fra parentesi si riferisce al punteggio ottenuto con gli ausili 2 Sono indicati i parametri migliorati L’impianto di pompa ha permesso a J. di sentirsi più sicura nella deambulazione, perché è aumentata la lunghezza del passo ed è migliorato l’equilibrio. Ora la ragazza è in grado di compiere tratti più lunghi senza assistenza ed effettuare autonomamente semplici passaggi posturali, come alzarsi da una sedia. N.D., 5 ANNI, TETRAPLEGIA SPASTICA D. è nato a 8 mesi di età gestazionale, ed ha avuto un parto difficoltoso; il bambino è affetto da una grave tetraplegia spastica; manifesta un deficit visivo di tipo centrale, ritardo dello sviluppo psico-intellettivo ed epilessia. Il bambino è stato preso in carico non appena le sue condizioni di salute l’hanno permesso, e da allora è stato seguito sempre dalla stessa terapista. Inoltre da due anni frequenta la scuola materna. D. ha raggiunto solo parzialmente il controllo del capo. Normalmente sta seduto nel seggiolone o nel passeggino, oppure utilizza la statica da prono. Seduto nel passeggino, che è accessoriato anteriormente di un tavolino, D. è rilassato, sorride se se gli si parla o si gioca con lui. Riesce a seguire con lo sguardo degli items ad alto contrasto sia verticalmente che orizzontalmente, riuscendo a controllare il capo, anche se con molta difficoltà. Reagisce al contatto con oggetti morbidi ridendo e sgambettando. Il capo è reclinato verso destra, le spalle antepulse, gli arti superiori flessi e le mani semichiuse; gli arti inferiori sono iperestesi, anche se a volte sono presenti dei movimenti in flessione, i piedi in equino-valgo. In posizione supina, se stimolato ed aiutato, riesce a passare sul fianco e tenta di raggiungere l’oggetto a lui presentato. In posizione prona tenta di sollevare il capo dal tappeto, e se messo in appoggio sugli avambracci riesce a mantenere la posizione per diversi secondi. D. presenta la lussazione dell’anca sinistra e una cifosi dorsale molto accentuata. Dopo l’impianto di pompa il bambino utilizza dei tutori AFO che stabilizzano gli arti inferiori. Le valutazioni effettuate hanno messo in evidenza i seguenti risultati:

pre ITB post ITB (3 mesi) Ashworth arti inferiori 5 2 Ashworth arti superiori 5 3 Cloni 3 2 Spasmi 2 0 WeeFIM 133 13

Soggettiva

Rigidità, Dolore, Spasmi e clono, Scioltezza al

risveglio, Controllo sfinteri, Igiene perineale, Abbigliamento,

Alimentazione, Fisioterapia,

Controllo del capo, Postura seduta, Controllo

del tronco, Uso di ausili, Rendimento

scuola/lavoro, Umore,

34

Sonno

3 Il livello cognitivo non è stato valutabile al momento della valutazione Inoltre le videoregistrazioni post-impianto dimostrano che, tenuto conto della gravità del quadro clinico, sia dal punto di vista motorio che psico-intellettivo i risultati dell’uso di baclofen intratecale sono coerenti con gli obiettivi prefissati. Si è notata una riduzione della scialorrea, soprattutto nella fase iniziale, e maggiore gestibilità nelle attività della vita quotidiana. Una diminuzione della spasticità sia assiale che distale, permette a D. di controllare meglio il capo e di riuscire a mantenere la posizione per tempi più lunghi; è migliorata la postura seduta. La terapia permette anche delle facilitazioni nei trattamenti rieducativi. F.V.E., 6 ANNI, TETRAPLEGIA SPASTICA La piccola è nata pretermine (27 settimane), con peso alla nascita di 1100 grammi, e ha una diagnosi di tetraplegia spastica. Dal punto di vista motorio, la bambina 6 mesi da prona riusciva a sollevare il capo, a un anno ha raggiunto il rotolo e a 2 anni ha acquisito il controllo del tronco e la posizione seduta. 4La bambina, attualmente, si muove autonomamente: cammina e corre con sicurezza con un walker posteriore e utilizza dei tutori AFO che le permettono maggiore equilibrio e stabilità nel passo; è molto sicura riesce bene a mantenere la direzione e a correggerla, se necessario. Durante la deambulazione è leggermente inclinata in avanti col tronco, l’atteggiamento degli arti inferiori risulta in crouch, adduzione e intrarotazione, soprattutto l’arto destro: per questo motivo l’andatura è leggermente asimmetrica. Il passo è molto breve, ma l’andatura è spedita perché la piccola aumenta la frequenza dei passi. Il piede è in equino, quindi l’appoggio è sempre in punta, a destra quasi sul bordo esterno del piede. L’escursione articolare non varia né alla tibiotarsica né al ginocchio, per via della forte spasticità sia al gastrocnemio che agli ischio-crurali, è la lunghezza del passo è data solo dalla flessione dell’anca, peraltro modesta. Prima di affrontare l’impianto di pompa al baclofen, la bambina ha effettuato delle inoculazioni di tossina botulinica agli arti inferiori, con parziali risultati limitati nel tempo. La scelta del trattamento baclofen intratecale è dovuta al fatto che la bambina è ancora piccola e una riduzione della spasticità potrebbe ridurre la necessità di chirurgia ortopedica, o ritardarla. Le valutazioni effettuate hanno messo in evidenza i seguenti risultati:

pre ITB post ITB (3 mesi) Ashworth arti inferiori 3 2 Ashworth arti superiori 1 1 Cloni 1 0 Spasmi 1 0 GMFM 122 (148)1 137 (148) WeeFIM 92 93

Soggettiva2

Spasticità, Spasmi, Scioltezza al risveglio,

Controllo sfinteri, Abbigliamento,

Spostamenti quotidiani, Autonomia, Fisioterapia,

Utilizzo arti superiori Gait Analisys (NI) 1487 1464

35

1 con ausili 2 parametri migliorati La riduzione della spasticità ha comportato un parziale miglioramento della deambulazione: la bambina riesce, infatti, a compiere tratti più lunghi rispetto a prima dell’impianto, ma la rapida crescita ossea di E., e alcune retrazioni musco-tendinee presenti, hanno limitato gli effetti del baclofen.

DDIISSCCUUSSSSIIOONNEE EE CCOONNCCLLUUSSIIOONNII

SCOPO DEL LAVORO

Lo scopo di questo lavoro è riuscire a dimostrare l’efficacia della terapia con baclofen intratecale, in particolare verificare che la riduzione della spasticità, condizione che comporta delle limitazioni funzionali, comporta un miglioramento della funzione motoria, tale da rendere i soggetti affetti da Paralisi Cerebrale Infantile più efficienti sul piano funzionale. Una particolare attenzione è stata posta anche all’autonomia che, secondo noi, dovrebbe essere la conseguenza diretta dei miglioramenti funzionali. Infine sono stati utilizzati diversi strumenti di valutazione, oggettivi e soggettivi, oltre che per confrontare i nostri dati con quelli della letteratura e quindi confermare la validità del trattamento, per avere la possibilità di confrontare i dati, e trarre alcune conclusioni sulle aspettative dei pazienti e delle famiglie, sulla reale utilità ed applicabilità delle scale utilizzate per quanto riguarda il trattamento del baclofen intratecale.

ANALISI DEI RISULTATI

I dati della valutazione clinica (Grafici 1. e 2.) ottenuti con strumenti oggettivi come l’Ashworth e le scale degli spasmi e dei cloni, dimostrano la spasticità si riduce in media di 1,2 punti agli arti superiori e di 1,1 agli arti inferiori. Inoltre sia gli spasmi che i cloni si riducono in media di 0,6 punti. Questi dati corrispondono con quelli della letteratura 6, 8, 9. Pertanto si può affermare l’efficacia del trattamento con baclofen intratecale nella Paralisi Cerebrale Infantile. Passando ai dati raccolti con la Valutazione Soggettiva, dei 127 pazienti considerati nella mia casistica, 121 hanno riferito un’effettiva riduzione della spasticità. I 6 rimanenti non hanno segnalato alcun miglioramento. I 121 pazienti nei quali la spasticità si è ridotta hanno riferito dei miglioramenti significativi per i seguenti parametri:

Abbigliamento Spostamenti Autonomia Fisioterapia

36

60%52%

38%

72%

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

100%

Abbigliamento Spostamenti Autonomia Fisioterapia

Grafico 5. Miglioramenti ottenuti in seguito al trattamento con baclofen intratecale nei pazienti che hanno riferito un effettivo miglioramento della spasticità, registrati nella Valutazione Soggettiva.

Analizzando i dati raccolti, si può affermare che anche per quando riguarda i dati ricavati dalla Valutazione Soggettiva corrispondono a quelli raccolti in letteratura6, 8, 9. Tuttavia, i miglioramenti sono abbastanza evidenti per quanto riguarda l’abbigliamento, gli spostamenti quotidiani e la fisioterapia; non altrettanto si può dire dell’autonomia. Da ciò si può dimostrare che il miglioramento delle capacità funzionali non sempre corrisponde a un cambiamento nell’autonomia. A confermare ciò, sono i grafici relativi al confronto fra la valutazione soggettiva, e la WeeFIM, che registra il livello di autonomia (Grafico 3.). Si può notare dalle colonne relative alla Soggettiva, che il trattamento con baclofen agisce sulla spasticità determinando un miglioramento evidente nelle attività della vita quotidiana come l’abbigliamento, l’alimentazione, l’igiene, così come negli spostamenti, compresa la deambulazione, ma questi cambiamenti, come risulta dalle colonne relative alla WeeFIM, non determinano un miglioramento globale dell’autonomia personale. Infatti, i cambiamenti derivati dal trattamento con baclofen intratecale riguardano la facilità, la fatica, la rapidità con le quali vengono svolte solitamente le attività, ma non interessano il passaggio dalla dipendenza all’autonomia. Come documentano i dati della WeeFIM, l’autonomia non migliora significativamente, tranne per quanto riguarda la Modalità di Spostamento, nei soggetti che camminano. Osservando i dati e considerando il lavoro svolto a contatto con i pazienti, ho potuto inoltre trarre alcune conclusioni sull’utilizzo delle scale di valutazione funzionale nella Paralisi Cerebrale Infantile. Come già affermato, valutare dei bambini spesso risulta difficile per il fatto che aspetti come la comunicazione, l’autonomia e il livello cognitivo sono in continua evoluzione in un bambino. Inoltre in una patologia complessa e variabile come la Paralisi Cerebrale Infantile non è sempre possibile applicare tutte le scale di valutazione. Per esempio la GMFM si è potuta utilizzare con pochi pazienti, in quanto gran parte dei bambini che scelgono il trattamento con baclofen intratecale è affetta da grave tetraplegia spastica; pochi decidono di fare l’impianto con lo scopo di migliorare la propria deambulazione. Per quanto riguarda la WeeFIM, si è rivelata una scala poco sensibile nel caso del trattamento con baclofen intratecale, in quanto i miglioramenti registrati non dimostrano significativamente l’effettiva efficacia del trattamento; essa, infatti, non considera fattori come la fatica, la facilità, la rapidità con le quali si compie un’attività, che sono i miglioramenti che si ottengono con l’impianto di pompa, e che migliorano considerevolmente la vita di questi bambini e delle loro famiglie. Inoltre bisogna tenere conto che anche se un bambino fosse in grado di svolgere una delle attività considerate nella WeeFIM, spesso questo richiederebbe una quantità di tempo che supera i limiti accettabili, pertanto le famiglie decidono comunque di assistere il bambino per una questione di comodità e di organizzazione familiare. In questo caso il livello di autonomia risulta molto basso, perché la WeeFIM non considera questi fattori.

37

Al contrario si è rivelata molto utile, oserei dire indispensabile, la valutazione soggettiva perché registra la fatica, la facilità nel compiere le attività della vita quotidiana, e tiene conto anche di fattori come l’umore, la soddisfazione, considererai molto importanti per i pazienti e le famiglie. Considerando i dati sulla deambulazione (Grafico 4.), si possono confermare le conclusioni precedenti riguardo all’utilizzo della WeeFIM nell’ambito della terapia con baclofen intratecale, in quanto è poco sensibile alle variazioni funzionali conseguenti al trattamento. Sono invece più omogenei e confrontabili i dati della Soggettiva e della Gait Analisys. Alla luce di queste osservazioni, è molto interessante notare come i pazienti e le famiglie considerano l’impianto di pompa al baclofen. Su 127 pazienti, dei quali il 95,7% ha riferito un miglioramento della spasticità e solo il 38% dell’autonomia, l’83% è soddisfatto e il 74% lo rifarebbe.

83%74%

0%10%20%30%40%50%60%70%80%90%

100%

Soddisfatti Lo rifarebbero

Grafico 6. Opinione dei genitori e dei pazienti riguardo all’impianto di pompa al baclofen. Su 127 pazienti, dei quali il 95,7% ha riferito un miglioramento della spasticità e solo il 38% dell’autonomia, l’83% è soddisfatto e il 74% lo rifarebbe.

Questi dati sono molto importanti perché indicano che comunque, anche se il miglioramento non è decisivo per quanto riguarda l’autonomia dei bambini affetti da Paralisi Cerebrale Infantile, ci sono molti fattori che possono determinare l’approvazione del trattamento con baclofen intratecale: il solo fatto di sentirsi un po’ più rilassato o vedere il proprio bambino seduto meglio nel passeggino, o nella carrozzina, rende più serena la vita di molti bambini e delle loro famiglie, e i bambini che hanno raggiunto la deambulazione sono felici di poter camminare di più e con meno fatica.

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