La sindrome di Down(materiali visti nelle lezioni)

Tiziano Terrani

Liceo cantonale di Lugano 2

6942 SAVOSA

come si manifesta

• Lievi anomalie del volto, cranio, orecchie, mani.

• Deficit dell’accrescimento.• Ritardo dello sviluppo

motorio e del linguaggio.• Ritardo mentale.• Cardiopatie.• Minore resistenza a certe

malattie infettive.

Cariotipi umani

cariotipo normale (maschio) cariotipo di maschio trisomico

sindrome di Down

trisomia G-21

La non-disgiunzione

meiosi normale meiosi con non-disgiunzione

i cromosomi omologhi di questa

coppia non si separano!

meiosi II

MEIOSI I MEIOSI II

Fecondazione

+

gamete anormale

gamete normale

trisomia

+

gamete anormale

gamete normale

monosomia

Correlazione fra la frequenza delle nascite Down e l’età della madre

Organi riproduttori femminili

Maturazione ovuli ed ovulazione

follicoli primordiali(ca. 500 000 alla

nascita)

corpo luteo (giallo):si sviluppa dal

follicolo

follicolo poco prima dell’ovulazione

cellula uovo

Ovogenesi e spermatogenesi a confronto

alla nascita prima parte della meiosi I

poco prima dell’ovulazione

termina la meiosi I …

… e inizia la meiosi II …

… che si concluderà dopo l’entrata dello spermatozoo nella

cellula uovo

ca. 70 giorni

spermatogenesi

da 13 a 45 anni

ovogenesi

Sindrome di Down da traslocazione (3% dei casi)

cariotipo di maschio con traslocazione 14-21

sindrome di Down

trisomia mascherata G-21

Sindrome di Down da traslocazione (3% dei casi)

cariotipo di maschio con traslocazione 14-21

sindrome di Down

trisomia mascherata G-21

+

gameti

gamete

cellula diploidecon traslocazione

bilanciata