LA PKU SPIEGATA AI GENITORI

“IL NOSTRO BAMBINO È COME TUTTI GLI ALTRI, SOLO PIÙ ATTENTO SU COSA MANGIARE.”

CHE COS’È LA PKU?LA FENILCHETONURIA (PKU) È UNA RARA MALATTIA METABOLICA CONGENITA CHE INTERESSA IL METABOLISMO DELLE PROTEINE.

Quando si assumono proteine con l’alimentazione, queste devono essere scomposte nei rispettivi componenti, detti aminoacidi, attraverso varie tappe metaboliche. Nel caso della PKU, una di queste tappe è compromessa a causa di un difetto dell’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH).

Ciò compromette la trasformazione dell’aminoacido fenilalanina (Phe) nell’aminoacido tirosina (Tyr). Nella PKU, quindi, si verifica un accu-

mulo di Phe nel sangue che, in caso di mancato trattamento, può portare a gravi disturbi dello sviluppo neuro-logico.

MA NON C’È MOTIVO DI PREOCCUPARSI. Se la PKU viene diagnosticata e trattata precocemente con una dieta povera di Phe, vostro figlio crescerà esattamente come se non avesse la PKU.

Giorda Sara Dietista

Consulente presso servizio di malattie metaboliche ereditarie Ospedale Infantile Regina Margherita Torino

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QUANTO È DIFFUSA LA PKU?LA PREVALENZA DELLA PKU IN ITALIA E IN EUROPA È DI 1 SU 10000 NATI.

Questo manuale funge da guida complementare e non sostituisce i consigli della Vostra dietista.

PERCHÉ NOSTRO FIGLIO HA LA PKU?LA PKU È UNA MALATTIA EREDITARIA RECESSIVA. VIENE TRASMESSA DA PADRE E MADRE ED È DETERMINATA DAL PATRIMONIO GENETICO.

I genitori sono entrambi portatori sani di PKU, avendo ognuno un gene intatto e uno difettoso per l’enzima PAH.

Quando nel concepimento, per il principio di casualità, i due geni difettosi del padre e della madre si incontrano, allora si sviluppa la PKU.

MAMMAportatrice sana

sano/a25%

malato/a25%

sano/a25%

PAPÀportatore sano

PROBABILITÀ DI GENERARE UN FIGLIO/A

sano/a25%

COME SI CURA LA PKU?IL TRATTAMENTO DELLA PKU CONSISTE NEL RIDURRE L’APPORTO DI PHE ATTRAVERSO L’ALIMENTAZIONE.

Questo si può ottenere utilizzando alimenti naturali virtualmente privi di fenilalanina (frutta, alcuni tipi di verdura) o con un basso contenuto di Phe e utilizzando specifici prodot-ti aproteici che garantiscono un menù variegato (pasta aproteica, farina aproteica, biscotti aproteici,

pane aproteico ecc.). Per soddisfare il fabbisogno protei-co giornaliero e garantire il corretto accrescimento del vostro figlio è necessaria un’integrazione quotidia-na con miscele aminoacidiche prive di Phe e arricchite in Tyr.

LA TOLLERANZA ALLA FENILALANINA?LA TOLLERANZA ALIMENTARE ALLA PHE È DEFINITA COME LA QUANTITÀ DI AMINOACIDO (ESPRESSA IN MILLIGRAMMI) CHE PUÒ ESSERE ASSUNTA GIORNALMENTE SENZA AVERNE UN ACCUMULO A LIVELLO PLASMATICO.

Sarà compito del medico in collabo-razione con il dietista definire con precisione la quantità giornaliera di

Phe e quindi di proteine naturali che si può introdurre con la dieta.

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CHE COS’È UNA MISCELA DI AMINOACIDI?Le miscele di aminoacidi senza Phe sono formulate con tutti i nutrienti necessari per la vita, tra cui tutti gli aminoacidi, ad esclusione della Phe.

Solo l’integrazione con gli alimenti speciali garantisce l’adeguata alimentazione del vostro bambino.

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IL PRINCIPIO DELLA DIETA PER LA PKU

SENZA FENILALANINAMISCELA DI AMINOACIDI

DIETA POVERA DI FENILALANINA

Tutte le proteine contengono fenilalanina (che risulta essere pari circa il 5% dell’apporto proteico totale dell’alimento). Per questo motivo occorre limitare il consumo di alimenti ricchi di proteine.

QUESTO SIGNIFICA:

PREFERIRE ALIMENTI A BASSO CONTENUTO DI FENILALANINA

alimenti comuni naturalmente a basso contenuto di fenilalanina e alimenti dietetici a basso contenuto proteico

LIMITARE ALIMENTI RICCHI DI FENILALANINA

SOLO QUESTA INTEGRAZIONE PUÒ GARANTIRE A VOSTRO FIGLIO LA COPERTURA DI TUTTI I MACRONUTRIENTI

(CARBOIDRATI, GRASSI, PROTEINE) E MICRONUTRIENTI (VITAMINE E SALI MINERALI).

PER L’ALIMENTAZIONE DEL VOSTRO BAMBINO NEI PRIMI MESI DI VITA QUESTO SIGNIFICA:

QUANTITÀ LIMITATA DI LATTE MATERNO/ALIMENTI PER

LATTANTI CONVENZIONALI

ALIMENTAZIONE SPECIALE SENZA FENILALANINA

(MISCELA DI AMINOACIDI)

INTEGRATADA

Nei primi mesi di vita, l’apporto di Phe tollerato dal bambino viene introdotto tramite quantità calcolate di latte materno adattato. La dieta dovrà essere “su misura” al fine di prevenire l’accumulo di Phe.

Il parametro cui fare riferimento sarà la concentrazione di fenilalanina nel sangue.

LE PRIME FASI DEL TRATTAMENTOL’ELEVATO VALORE DI FENILALANINA DEL BAMBINO VA RINORMALIZZATO

Per ridurre rapidamente il valore, per qualche giorno il bambino sarà alimentato con una dieta priva di fenilalanina (latte speciale privo di fenilalanina).

Nel periodo in cui il bambino potrà assumere solo alimenti speciali senza Phe occorrerà fare in modo di preservare la produzione del latte materno. In questa fase, una regola-re estrazione del latte è essenziale.

Una volta rinormalizzato il valore della Phe, il vostro bambino potrà

ASSUMERE QUANTITÀ CALCOLATE DI LATTE MATERNO O DI LATTE ADATTATO IN AGGIUNTA ALL’ALI-MENTAZIONE SPECIALE SENZA PHE SECONDO PRESCRIZIONE DIETO TERAPICA.

La quantità giornaliera di latte materno o di latte adattato saranno stabilite dal medico e dalla dietista che operano nel centro specializzato nella diagnosi e nella presa in carico delle malattie metaboliche ereditarie con l’ausilio delle determinazioni della Phe su spot di sangue, che andranno effettuate con cadenza regolare.

In alcuni casi è possibile seguire una terapia farmacologica. E’ necessaria un’analisi del sangue per far stabilire al medico se il Vostro bambino è idoneo per questo trattamento. La terapia farmacologica di regola non è una sostituzione del trattamento nutrizio-nale, ma un aggiunta che permette di rivalutare la dieta.

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INTERVALLO DI RIFERIMENTO DELLA CONCENTRAZIONE DI FENILALANINA NEL SANGUE ALL’ETÀ DI 8-10 ANNI

Tale raccomandazione è particolarmente importante nei pazienti con un difetto completo di fenilalanina idrossilasi (forma classica di PKU) per i quali è necessario mantenere costantemente i valori di Phe ematica entro la soglia di 2 mg/dL.

VALORE PIÙ BASSO 0,7mg/dl

(40µmol/l)

VALORE PIÙ ALTO 4,0mg/dl

(240µmol/l)

5mg/dl

4mg/dl

3mg/dl

2mg/dl

1mg/dl

0mg/dl

MISURAZIONE DELLA FENILALANINAL’OBIETTIVO DELLA TERAPIA È QUELLO DI MANTENERE NORMALI I LIVELLI DI FENILALANINA NEL SANGUE.

Per controllare i livelli di Phe basterà una puntura nel dito, che si potrà eseguire con l’aiuto di un pungi dito.

Come genitori, vi sarà utile farvi mostrare il procedimento già inOspedale. Imparare a eseguire questo tipo di raccolta di sangue (una sola goccia di sangue da un dito, raccolta su una cartina speciale) richiederà certamente qualche sforzo da parte vostra, ma ricordate che è indispensabile. Le cartine con le gocce di sangue dovranno essere inviate per posta al Centro di Malattie Metaboliche.

NON ABBIATE PAURA DEI RISULTATI. IL VALORE DEL LIVELLO DI PHE NEL SANGUE SERVE A MONITORARE IL TRATTAMENTO.

Ciò significa che l’alimentazione di vostro figlio verrà adattata a seconda del livello di Phe.

Sarà il vostro centro di riferimento a stabilire le tempistiche e la frequenza degli esami del sangue.

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Il latte materno può essere conser-vato. Nel periodo in cui è necessario tirare il latte, ecco alcuni consigli per la buona conservazione:

✔ Potete conservarlo in frigo fino a 3 giorni nella parte più fredda a una temperatura di 2-5 °C (se non c’è un termometro è meglio congelare il latte che pensi di non utilizzare)

✔ nel compartimento ghiaccio per 1 settimana

✔ nel settore freezer dotato di sportello autonomo fino a 3 mesi

✔ nel congelatore fino a 6 mesi

Potete utilizzare qualsiasi contenitore di plastica (sterile e a chiusura erme-tica) per congelare il latte. Ricordatevi di contrassegnare e scrivere la data di spremitura. Il latte materno va poi scongelato lentamente in frigorifero o a tempe-ratura ambiente.

ALLATTARE IN CASO DI PKU – NESSUN PROBLEMANei primi mesi di vita, un latte speciale privo di Phe rappresenterà l’alimento principale, anche se non esclusivo, per vostro figlio. Infatti, dosi calcolate di latte materno o adattato integreranno la sua dieta.

La quantità di latte materno o adat-tato che vostro figlio potrà assumere verrà calcolata in base alla sua tolleranza alla Phe.

Se l’allattamento al seno non è possibile, verranno consigliate quantità calcolate di latte adattato (umanizzato) a seconda della tolleranza alla Phe del bambino.

VANTAGGI DEL LATTE MATERNO

✔ contiene i nutrienti di cui il vostro bambino necessita ✔ contiene anticorpi e sostanze protettive, che combattono le infezioni

✔ aiuta il vostro piccolo a crescere e a svilupparsi

VANTAGGI DELL’ALLATTAMENTO AL SENO PER LA MAMMA

✔ previene alcune forme di tumore al seno e all’ovaio ✔ è gratuito e pratico

CONSIGLIO! Avrete sicuramente moltissime domande. Prendetene nota per sottoporle al medico e alla dietista al colloquio successivo.

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ALIMENTAZIONE DELLA MAMMA DURANTE L’ALLATTAMENTO Cosi come consigliato dai LARN (livelli di assunzione di riferimento di nutrienti ed energia) 2014 il fabbiso-gno energetico della mamma, legato all’allattamento, dovrebbe essere moderatamente aumentato per garantire una buona sintesi di latte.

Si consiglia inoltre di utilizzare prevalentemente olio di oliva, frutta secca per garantire il giusto apporto di acidi grassi essenziali che sono in grado di garantire al vostro bimbo un buon sviluppo visivo e cognitivo.

SI CONSIGLIA DI:

✔ Bere a sufficienza, 2 litri di liquidi (infusi a base di frutta o erbe, acqua minerale)

✔ Evitare alcool e nicotina

✔ Ridurre le bevande contenenti

caffeina

MANGIARE OGNI GIORNO:

✔ 3 porzioni di pane, pasta o riso integrale, o patate

✔ 5 porzioni di frutta e verdura di stagione e di produzione locale

✔ 1-2 porzioni di latte o yogurt

✔ 1 manciata di noci, mandorle o nocciole

MANGIARE SETTIMANALMENTE:

✔ 2 porzioni di formaggio fresco

✔ 2 porzioni di pesce azzurro

✔ 2-3 porzioni di legumi

✔ 1 porzione di carne o uova

LA FENILALANINA È ALTA: CHE FARE?L’OBIETTIVO DELLA DIETA È QUELLO DI MANTENERE VALORI NORMALI DI FENILALANINA.

Il valore della Phe, tuttavia, non è influenzato solo dalla dieta ma anche da altri fattori quali:

✔ infezioni febbrili

✔ una quantità insufficiente di miscela di aminoacidi

All’inizio di un’infezione febbrile, un ulteriore aumento è evitabile riducendo preventivamente l’intro-duzione di Phe e con un apporto calorico adeguato.

Se i valori di Phe sono elevati, contattare il centro specializzato per chiarirne le cause e adottare le misure del caso.

Non c’è motivo di preoccuparsi. Solo se i valori di Phe sono costante-mente elevati possono costituire un pericolo per il bambino.

BIBERON FUORI CASA✔ Versare la quantità prescritta di polvere nel biberon

✔ Portare con sé un thermos con acqua calda

✔ Miscelare il tutto prima di somministrare

✔ Controllare che la temperatura vada bene

✔ Somministrare al bambino

ATTENZIONE:Non riutilizzare la parte che dovesse avanzare

CONSIGLIO!Pulite biberon e tettarelle con il detersi-vo e una spazzola a parte. Per i bambini al di sotto dei 6 mesi si consiglia una pulizia ancora più profonda. Disinfettate biberon e tettarelle in acqua bollente.

NOTE

E’ FONDAMENTALE RICORDARE CHE: ✔ UNA VOLTA IN TERAPIA, VOSTRO FIGLIO È SANO E PUÒ FARE TUTTO CIÒ CHE FANNO GLI ALTRI BAMBINI.

✔ POTETE GIOIRE DI TUTTI I PROGRESSI DEL VOSTRO BAMBINO, NON METTENDO LA PKU AL CENTRO DELLA VOSTRA VITA.

✔ VOSTRO FIGLIO HA BISOGNO DI UN’ALIMENTAZIONE IPOPROTEICA COSTANTE.

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“Da quel giorno ho iniziato a pensare che quando la vita rischia di non essere “normale” è un’opportunità per essere straordinari.”mamma di Nicola, affetto da forma classica di PKU

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