La Genomica in Sanità Pubblica (Public Health Genomics)

Stefania Boccia

Sezione di Igiene, Istituto di Sanità Pubblica Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

Email: sboccia@rm.unicatt.it

Public Health Genomics (PHG):

l’approccio di sanità pubblica e possibili utilizzi nell’ambito dell’assistenza primaria

Indice degli argomenti

•La Genomica in Sanità Pubblica: definizioni

•Contesto internazionale e Network Italiano di

Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP)

•Piano Nazionale di Medicina Predittiva

•Il progetto CCM in corso

•Test genetici Direct-To-Consumer: la formazione del

medico prescrittore

•Conclusioni

Indice degli argomenti

•La Genomica in Sanità Pubblica: definizioni

•Contesto internazionale e Network Italiano di

Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP)

•Piano Nazionale di Medicina Predittiva

•Il progetto CCM in corso

•Test genetici Direct-To-Consumer: la formazione del

medico prescrittore

•Conclusioni

Sanità Pubblica

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La Sanità Pubblica è un processo finalizzato ad assicurare condizioni di vita salutari attraverso la mobilitazione e l'impegno delle risorse locali, nazionali e internazionali.

Detels R, McEwen J, Beaglehole

R, Tanaka H (Eds.). Oxford textbook of public health. Vol 1. Oxford: Oxford University Press; 2002

O ancora…

La Sanità Pubblica è la scienza rivolta a migliorare la salute della popolazione tramite sforzi organizzati della società, utilizzando tecniche di prevenzione delle malattie, di protezione e di promozione della salute

Genomica in Sanità Pubblica

(Bellagio Statement, 2006)

“Campo multidisciplinare che si occupa

del trasferimento efficace e

responsabile delle conoscenze e delle

tecnologie basate sul genoma umano

al fine di migliorare la salute della

popolazione”

Nel tempo…

Personalized Medicine/HealthCare

Systems Medicine

….

Impatto della Genomica nella Sanità Pubblica: il punto di vista di alcuni esperti

Il completamento del progetto genoma umano consentirà '... lo sviluppo di strategie razionali per ridurre al minimo o prevenire le malattie

…’

Collins. NEJM 1999

Prevedo che un’assistenza sanitaria

globale e basata sulla genomica diventerà la norma insieme alla

medicina preventiva personalizzata e la diagnosi precoce della malattia’

Zerhouni, J Investig Med 2006

“

La medicina personalizzata sarà disponibile dall’anno 2010: avremo test in grado di identificare il rischio individuale di

sviluppare malattie di cuore, i tumori e altre malattie comuni e subito dopo disporremo di protocolli individualizzati di

prevenzione e terapia”. Collins e Venter, The White House, 2000.

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Why is personalized medicine relevant to public health? Stefania Boccia

Editorial. European Journal of Public Health, in press.

Genomics and public health might, at first sight, seem to have little in common. Genomics addresses the characteristics of the individual, at a molecular level. Public health addresses the characteristics of a population, at a societal level. … The contribution of genomics to health can be seen in three main areas: • More detailed molecular Diagnosis • Use of genomics or related biomarkers to guide the

treatment, termed pharmacogenomics • Genomics can stratify the population according to risk of

disease so as to maximise the benefits of prevention programmes

“Molti vedono lo screening genetico come la speranza per il futuro della

prevenzione delle malattie. Ma è essenziale avere cautela …. Mentre questo tipo di screening può certamente aiutare a valutare il rischio e può essere

appropriato per taluni gruppi ad alto rischio, è altrettanto utile se non esistono strategie preventive efficaci? Lo scopo principale dello screening

genetico attualmente è prevenire piuttosto che curare. Ma non si deve consentire di trascurare i criteri per lo screening.”

Walter Holland, 2006

Impatto della Genomica in Sanità Pubblica: il punto di vista degli esperti di Sanità Pubblica

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E’ possibile rendere più efficaci i programmi di prevenzione per cancro mammella stratificando le

donne in base al rischio genetico?

Rogowski et al, Nature Reviews in Genetics, 2009

‘Quanto l’incrementato utilizzo delle informazioni genetiche incrementerà ulteriormente il costo della sanità e

chi pagherà per questo?’ Varmus, 2002

‘…in questa epoca di crescente preoccupazione per i costi sanitari, non

sarà possibile prendere in considerazione le implicazioni della medicina genomica

senza considerare le implicazioni economiche.’

Phillips KA, 2004

‘Aspettative troppo entusiastiche rispetto ai benefici della ricerca genetica per la prevenzione delle malattie sono potenzialmente in grado di falsare le priorità di ricerca e della spesa per la salute.’

Willett W, 2002

Impatto della Genomica in Sanità Pubblica: il punto di vista degli

economisti sanitari

Indice degli argomenti

•La Genomica in Sanità Pubblica: definizioni

•Contesto internazionale e Network Italiano di

Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP)

•Piano Nazionale di Medicina Predittiva

•Il progetto CCM in corso

•Test genetici Direct-To-Consumer: la formazione del

medico prescrittore

http://www.phgen.eu

Si tratta di una pietra miliare nello sviluppo della Genomica di Sanità Pubblica in Europa. PHGEN è coordinato dal Centro Europeo per la Genomica di Sanità Pubblica (ECPHG) con sede presso l'Università di Maastricht in Olanda. Opera di concerto con diverse istituzioni gemelle in Europa. PHGEN è finanziato dalla Direzione Generale per la Salute e la Tutela dei Consumatori (DG SANCO) nell'ambito del Programma Salute.

Il Network Europeo di Genomica in Sanità Pubblica (PHGEN)

PHGEN II – Dichiarazione di Roma I 10 compiti essenziali della Sanità

Pubblica

http://www.phgen.eu/typo3/index.php

1. Ricerca

2. Monitoraggio della Salute

3. Diagnosticare ed Investigare

4. Informare, Educare, Rendere consapevoli

5. Mobilitazione di Partnership Comunitarie

6. Sviluppare Politiche

7. Applicare le leggi

8. Collegare a / Fornire assistenza

9. Assicurare forza lavoro Competente

10. Valutare

• Vision: usare la conoscenza genomica per migliorare la vita e la salute delle persone

• Mission: integrare la conoscenza genomica nella ricerca, nelle politiche e nei programmi di sanità pubblica

• Obiettivo: migliorare gli interventi di sanità pubblica attraverso la ricerca genomica basata sulla popolazione, la valutazione del ruolo della storia familiare nella determinazione del rischio e per la prevenzione delle malattie, e la valutazione dei test genetici

[http://www.cdc.gov/genomics/]

Ufficio Nazionale di Genomica di Sanità Pubblica NOPHG - CDC/USA

Network Italiano per la Genomica in Sanità Pubblica

(GENISAP)

• Founded in 2007

• About 40 experts from different backgrounds (public health

operators, epidemiologists, geneticists, paediatricians,

biologists, oncologists, etc.)

• Objectives: generating knowledge, monitoring the predictive

genetic testing activities in Italy, assessing their appropriateness,

performing cost-effectiveness analyses, and contributing to the

development of evidence-based recommendations and

guidelines on the translation of genomic technologies in clinical

settings

Il sito web del GENISAP Network

http://istituti.unicatt.it/igiene_1830.html

Attività editoriale - I

http://www.iniziativesanitarie.com/index.php?option=com_content&view=article&catid=47%3Aarco-di-giano&id=470%3Aarco-di-giano-61-anno-2009&Itemid=69

http://www.iniziativesanitarie.com/index.php?option=com_content&view=article&catid=47:arco-di-giano&id=697:larco-di-giano-65-anno-2010

Attività editoriale - II

http://ijphjournal.it/ http://www.ijph.it/supplementi_speciali.html

IJPH - 2012, Volume 9, Number 1, Suppl. 1

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•La Genomica di Sanità Pubblica: definizioni

•Contesto internazionale e Network Italiano di

Genomica di Sanità Pubblica (GENISAP)

•Piano Nazionale di Medicina Predittiva

•Il progetto CCM in corso

•Test genetici Direct-To-Consumer: la formazione del

medico prescrittore

•Conclusioni

Il Piano Nazionale di Prevenzione Piano Sanitario Nazionale

Il Piano Nazionale di Prevenzione (PNP) viene emanato dal 2005 con cadenza in teoria biennale, tramite azione concertata del Ministero della Salute e delle Regioni; esso rappresenta un documento chiave che definisce le azioni preventive nell’ambito del sistema sanitario

pubblico italiano

21 Piani Regionali di Prevenzione (PRP) (90 giorni per recepire il PNP e tradurlo in azioni e obiettivi, che sono misurati tramite indicatori di

performance, definiti in fase di pianificazione)

Il Centro nazionale per la prevenzione e il controllo delle malattie (Ccm) verifica il raggiungimento degli obiettivi da parte

delle regioni prima di rimborsarle

PNP 2010-2012 Strategie di intervento

Sono state identificate quattro macro-aree (400 mln €): • Verso la popolazione:

1. Prevenzione primaria (prevenzione universale): programmi di promozione della salute e controllo della malattie infettive, programmi di prevenzione occupazionali e ambientali

2. Prevenzione secondaria (prevenzione in soggetti ad alto rischio): vaccinazioni, screening oncologico, programmi di prevenzione cardiovascolare

3. Prevenzione terziaria (Prevenzione delle ricadute): implementazione di azioni locali per la gestione della popolazione malata (anziani e disabili, malattie cronico-degenerative, etc.)

• Verso l’individuo: 4. Medicina predittiva

Azione di supporto: Piano nazionale di prevenzione per la

genomica in sanità pubblica

Rep. Atti n.62/CSR del 13 marzo 2013

Scopo

• Le “ Linee di indirizzo sulla Genomica in Sanità Pubblica ” hanno lo scopo di fornire indirizzi generali che consentano il governo della tematica della Genomica in Sanità Pubblica, fortemente innovativa e strategica per il futuro del SSN, in modo sistematico ed organico.

• Il documento fornisce una proposta di governo della genomica in un ’ ottica di Public Health Genomics, non solo limitata alla prevenzione, ma favorendo anche il coinvolgimento degli altri settori del sistema sanitario interessati.

• Le linee di indirizzo si articolano in azioni prioritarie di sistema.

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•La Genomica di Sanità Pubblica: definizioni

•Contesto internazionale e Network Italiano di

Genomica di Sanità Pubblica (GENISAP)

•Piano Nazionale di Medicina Predittiva

•Il progetto CCM in corso

•Test genetici Direct-To-Consumer: la formazione del

medico prescrittore

•Conclusioni

REGIONI COINVOLTE: Lazio, Veneto, Toscana, Liguria, Emilia Romagna, Lombardia

DURATA PROGETTO: Biennale (2011/2013)

COORDINATORE SCIENTIFICO PROGETTO: Prof.ssa Stefania Boccia (Istituto di Igiene, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma)

Progetto finanziato dal CCM “Test genomici predittivi: censimento in alcune regioni italiane per l’istituzione di un registro

dell’offerta, e promozione di interventi formativi per i medici prescrittori”

Obiettivi del progetto CCM 2011-13

Rendere più appropriato e razionale l’uso dei test genomici predittivi di malattie complesse, agendo su tre linee strategiche:

1) estendere e integrare il Censimento della SIGU e della SIBIOC, raggiungendo in modo capillare tutti i laboratori pubblici e privati che erogano test genomici predittivi;

2) istituire Portale web su sito CCM con Registro dei dati su test genomici predittivi e laboratori erogatori con indicazioni sull’appropriatezza, l’utilità e i costi di tali test;

3) istituire nelle Regioni coinvolte Corsi di Formazione, workshop e seminari accreditati (tenuti da Specialisti in Igiene e Medicina Preventiva, Genetica Medica e Biologia Molecolare Clinica, oncologia, ginecologia e neurologia) dedicati ai potenziali prescrittori dei test genomici (MMG, medici operanti nei SMPC dei Dipartimenti di Prevenzione, oncologi, ginecologi e neurologi).

www.pimaco.it/cns/

www.pimaco.it/cns/

Nove malattie complesse descritte con schede duplicate rivolte sia al paziente che ai professionisti del settore

Indicazioni su circa 90 laboratori pubblici e privati in tutte le regioni italiane sulla base dei dati Orphanet e del censimento SIGU-SIBIOC

Possibilità di ricerca dei laboratori partendo • dalla regione di appartenenza • dalla malattia di interesse • dal gene coinvolto

Carcinoma

mammella

Diabete

Mellito 1

Celiach

ia

Carcinoma colon

retto

Carcinoma

prostata

Morbo di

Parkinson

Tromboembolis

mo venoso

Melanoma

Carcinoma ovaio

• Feocromocitoma-Paraganglioma

• Ipercolesterolemia familiare

• Alzheimer

• SLA

• Obesità

• Cardiomiopatie,

• Diabete tipo 2

• Sindrome coronarica

ALTRE SCHEDE DI MALATTIA PREVISTE

Obiettivi del progetto CCM 2011-13

Rendere più appropriato e razionale l’uso dei test genomici predittivi di

malattie complesse, agendo su tre linee strategiche:

1) estendere e integrare il Censimento della SIGU e della SIBIOC, raggiungendo in modo

capillare tutti i laboratori pubblici e privati che erogano test genomici predittivi;

2) istituire Portale web su sito CCM con Registro dei dati su test genomici predittivi e

laboratori erogatori con indicazioni sull’appropriatezza, l’utilità e i costi di tali test;

3) istituire nelle Regioni coinvolte Corsi di Formazione, workshop e

seminari accreditati (tenuti da Specialisti in Igiene e Medicina

Preventiva, Genetica Medica e Biologia Molecolare Clinica,

oncologia, ginecologia e neurologia) dedicati ai potenziali

prescrittori dei test genomici (MMG, medici operanti nei SMPC

dei Dipartimenti di Prevenzione, oncologi, ginecologi e neurologi).

Programma corso residenziale-SItI-Aprile 2014

Corso FAD

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•Contesto internazionale e Network Italiano di

Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP)

•Piano Nazionale di Medicina Predittiva

•Il progetto CCM in corso

•Test genetici Direct-To-Consumer: la formazione del

medico prescrittore

•Conclusioni

Obiettivo: valutare la consapevolezza, l’esperienza e le opinioni

dei medici delle cure primarie nonché la loro preparazione a

rispondere alle domande dei pazienti in tema di test genetici

diretti al consumatore. Dei 382 rispondenti alla rilevazione

anonima condotta via email su 2,402 medici di famiglia ed

internisti, 38.7% (n = 148) erano a conoscenza di ed il 15%

(n = 59) si sentivano preparati a rispondere alle domande in

tema di test genomici diretti al consumatore.

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•Contesto internazionale e Network Italiano di

Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP)

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•Il progetto CCM in corso

•Test genetici Direct-To-Consumer: la formazione del

medico prescrittore

•Conclusioni

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PerMed- Coordinating and Supporting Action (Ministero della Salute)- FP7

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PerMed- Coordinating and Supporting Action (Ministero della Salute)- FP7

Conclusioni

• Il Piano Nazionale di Prevenzione per la PHG rappresenta il primo tentativo in Italia di integrare le applicazioni genomiche predittive nell’ambito della Sanità pubblica in modo responsabile

• La formazione dei medici prescrittori e la informazione rivolta al cittadino su limiti e potenzialità della genomica sono i pilastri fondamentali per implementare la genomica in sanità pubblica in modo efficace

• Le tecnologie genomiche hanno la potenzialità di indurre risparmi al SSN: alcune applicazioni es. farmacogenomica hanno dimostrata costo-efficacia, ma per molte questa evidenza manca. Necessità di fornire ulteriori evidenze.