La Diagnosi Precoce nellambulatorio del Pediatra DSL e DSA Dr.ssa Alessandra Luci...

La Diagnosi La Diagnosi PrecocePrecoce

nell’ambulatorio nell’ambulatorio del Pediatradel PediatraDSL e DSADSL e DSA

Dr.ssa Alessandra LuciPsicologa/Psicoterapeuta – Logopedista

SOSdislessia, San Raffaele, RomaE-mail: [email protected]

Cell 338 24 72 150

Basi neurobiologiche M.

Cristina Caratozzolo

Il linguaggio è una facoltà autonoma del sistema mentale umano:

si sviluppa e può essere danneggiata indipendentemente da altre facoltà

↓Diverse aree del cervello controllano le

funzioni linguistiche nell’emisfero sinistro della corteccia

La localizzazione delle funzioni

Nomenclatura per i giri ed i solchi coinvolti nell’elaborazione del linguaggio

Lo sviluppo del linguaggio (Lennenberg, 1971 )

Il processo di acquisizione del linguaggio progredisce attraverso le stesse tappe

indipendentemente dalla lingua di esposizione:

• 0-3 a: periodo di massima attitudine allo sviluppo del linguaggio, indipendente dalla complessità del codice

• con lo sviluppo: tale disponibilità, legata alla plasticità neuronale del bambino, tende a decrescere gradualmente

↓ ↓Periodo critico Periodo Sensibile

La patologia del linguaggio

Disfonie: disturbi della voceDisfluenze: balbuzieDisartrie: deficit articolatorio graveDislalie: deficit articolatorio, secondarie ad

alterazioni degli organi fonoarticolatori Ritardo di linguaggioDisturbi di linguaggio:- Secondari: deficit intellettivo, deficit

acustico, disturbi psichiatrici, deprivazione

- Primari: DSLFrenulo linguale e Adenoidi?!?!?!?!?!?!?

Ritardo di linguaggio:B. parlatori tardivi (late

talkers)

No deficit uditivo/cognitivo/relazionale:

- a 24 mesi: vocabolario < 8 p

- a 30 mesi: vocabolario < 50 p e assenza di linguaggio

combinatorio

Disturbo SPECIFICO di linguaggio (DSL): codice 3.10

(legge 104/92)Ritardo o disordine in uno o più ambiti dello

sviluppo linguisticoIn ASSENZA di:Deficit cognitiviDeficit sensorialiDanni neurologiciDeficit motoriDeficit affettiviImportanti carenze socio-ambientali

Sistemi di classificazione DSL(ICD10)

SINDROMI E DISTURVI DA ALTERATO SVILUPPO PSICOLOGICO (F80 – F89)

F80: Disturbi Evolutivi Specifici dell’eloquio e del linguaggio:

• condizioni in cui l’acquisizione delle normali abilità linguistiche è disturbata sin dai primi stadi dello sviluppo

• Esse non sono direttamente attribuibili ad alterazioni neurologiche o ad anomalie di meccanismi fisiologici dell’eloquio, a compromissioni del sensorio, a ritardo mentale o a fattori ambientali

• È spesso seguito da problemi associati quali le difficoltà nella lettura e nella scrittura, anomalie nelle relazioni interpersonali e disturbi emotivi e comportamentali”


F80.0: Disturbo Specifico dell’Articolazione e dell’Eloquio

Disturbo evolutivo specifico in cui l’uso dei suoni verbali da parte del B è al di sotto del livello appropriato per la sua età mentale, ma in cui vi è un normale livello delle abilità linguistiche:

• Disturbo fonologico evolutivo• Disturbo dell’articolazione evolutivo• Dislalia• Disturbo funzionale dell’articolazione

dell’eloquio• Lallazione


F80.1: Disturbo del Linguaggio Espressivo

Disturbo evolutivo specifico in cui la capaictà del B di esprimersi tramite il linguaggio è marcatamente al di sotto del livello appropriato alla sua EM, ma in cui la comprensione del linguaggio è nei limiti della norma. Vi possono essere o meno anomalie nell’articolazione.

Disfasia, o afasia evolutiva di tipo espressivo


F80.2: Disturbo della Comprensione del Linguaggio

Disturbo evolutivo specifico in cui la comprensione del linguaggio da parte del B è al di sotto del livello appropriato alla sua EM. In quasi tutti i casi anche l’espressione del linguaggio è marcatamente disturbata e sono frequenti le anormalità nella produzione dei suoni verbali.

• Incomprensione uditiva congenita• Disfasia o afasia evolutiva, tipo recettivo• Afasia di Wernike evolutiva• Sordità verbale

Sistemi di classificazione DSL espressivo (Rapin e Allen 1988)

• Sindrome da deficit fonologico-sintattico (disturbo espressivo)

• Sindrome da deficit di programmazione fonologica (disordine fonologico, Bortolini 1993)

• Sindrome da deficit lessicale-sintattico

• Disturbo misto recettivo-espressivo• Disturbo espressivo

PROGNOSI…

Espressione del DSL

Campanelli d’allarme e Fattori di Rischio

Indicatori Di Rischio:assenza dei pre-requisiti cognitivi• Relazione Diadica: 2-6 mesi• Interazione triadica: (attenzione

condivisa)8m• Imitazione: 9-10 mesi• Causalità: 8-12 mesi

(agentività)• Uso funzionale oggetti: 9-10 mesi• Gioco combinatorio: 12 mesi

(tazza + cucchiaio)• Gioco simbolico: 18 mesi → 6 anni

(far finta)

Indicatori Di Rischio:assenza della Comunicazione intenzionale

Richiesta ritualizzata (9 mesi)Gesti deittici: dare, mostrare, indicare

(9m)(referente dato dal contesto)

Gesti referenziali: ciao, più, buono (12 m)(referente convenzionalizzato)

IDR: Sviluppo lessicale 18 e 30 mesi

446 (ds 168)

435 (ds 155)

334 (ds 174)

331 (ds 167)

88 (ds 88)

130 (ds 119)

242 (ds 156)

0

100

200

300

400

500

600

700

18-19 20-21 22-23 24-25 26-27 28-29 30

Età (mesi)

N° p

arol

e

Media Media-ds Media+ds

Ritardo di linguaggio:B. parlatori tardivi (late

talkers)

No deficit uditivo/cognitivo/relazionale:

- a 24 mesi: vocabolario < 8 p

- a 30 mesi: vocabolario < 50 p e assenza di linguaggio

combinatorio

Indicatori Di Rischio:assenza suoni linguistici pre-verbali

0-1 m: fonazione2-3m: suoni gutturali4-6 m: gridolini, strilli, borbotii7-10m: babbling canonico “BA BA BA

BA”10-12m: babbling variato “PA BA MA”

Processi di struttura

Semplificazioni riguardanti alterazioni nella stringa della parola e nella

distribuzione dei fonemi all’interno della parola

Processi di strutturaCancellazione di sillaba debole:ELEFANTE → FANTERiduzione dittonghi:PIEDE → PEDECancelazione di consonante o vocale:SEDIA → SEJAMetatesi (scambio sillabe):CAMERETTA → CAREMETTA

Processi di strutturaEpentesi di consonante (inserimento):VETRO → VRETROArmonia consonantica/vocale:DORME → MOMMERiduzione gruppi consonantici:1° stadio (cancellazione): ‘’ANDE2° stadio (riduzione 1 elemento): ‘COPA3° stadio (sostituzione): ANTO

PROFILO EVOLUTIVO

Processi di sistema

Difficoltà nel bambino a percepire e riconoscere in modo adeguato il

sistema delle opposizioni fonetiche (Cervo-Servo)

Trascrizione fonetica

Processi di sistemaStopping (fricative/affricate → occlusive):BAFFI → BAPPI VINO → BINOAffricazione (fricativa → affricata):SCIARPA → TCARPAFricazione (occlusiva/affricata →

fricativa):CIOCCOLATA → SOKKOLATAGliding (consonanti → w / j):AEREO → AEIO

Processi di sistemaAnteriorizzazione (velari → alveolari/palatali):

CAMERA → TAMERA (SORDITA’!!!)

Posteriorizzazione (f.ant → velare/palatale):

BELLA → KELLA

Sonorizzazione (sorda → sonora):

GATTO → KATTO

Desonorizzazione (sonora → sorda):

BIMBO → PIMPO (SORDITA’!!!)

DATI ARTICOLATORI NORMATIVI

Indicatori Di Rischio:errori nella Morfosintassi

…3-4 a: esplosione della morfologia liberaarticolazione sintattica e grammaticale

Gli strumenti del Pediatra per la valutazione del

linguaggio

Periodo prelinguisticoPre-requisiti cognitivi:

STRUMENTI• Uso funzionale oggetti: 9-10 mesibambola cane aereo macchina cappello cucchiaino bicchiere spazzolino pettine

telefono• Gioco combinatorio: 12 mesi

tazza + cucchiaio• Gioco simbolico: 18 mesi

far finta

Questionario Mac Arthur PVB - Il primo vocabolario del b(Caselli e Casadio, 1995)

Scheda “Gesti e Parole”• Età: 8 - 17 mesi • Forma: questionario compilato dai

genitori • Valuta: - primi segnali di comprensione globale (3)- comprensione di frasi (28)- vocabolario: comprensione e produzione

(408 p / 19 categorie semantiche) - azioni e gesti: comunicazione non verbale

(63 g / 5 categorie)• Punteggio: somma parole/gesti indicate

dal G• Risultati: - Quantitativi: Media e Deviazioni standard- Qualitativi: raccolta del lessico

passivo/attivo e della comunicaizone gestuale

Questionario Mac Arthur PVB - Il primo vocabolario del b(Caselli e Casadio, 1995)

Scheda “Parole e Frasi”• Età: 18 - 30 mesi • Forma: questionario compilato dai

genitori • Valuta: - Vocabolario: (670 p / 23 categorie

semantiche) - Uso della grammatica- Uso delle frasi / complessità• Punteggio: somma parole indicate

dal G• Risultati: - Quantitativi: Media e Deviazioni

standard- Qualitativi: raccolta del lessico

IDR: Sviluppo lessicale 18 e 30 mesi

446 (ds 168)

435 (ds 155)

334 (ds 174)

331 (ds 167)

88 (ds 88)

130 (ds 119)

242 (ds 156)

0

100

200

300

400

500

600

700

18-19 20-21 22-23 24-25 26-27 28-29 30

Età (mesi)

N° p

arol

e

Media Media-ds Media+ds

Punti Standard (Z)

indicano quante volte (DS) il punteggio grezzo (x) si scosta dalla media del gruppo di riferimento (M): z = (x M)/DS

Vantaggi:- collocazione nella popolazione- confronto tra test diversiEsempio: ?- QI: 0 ds- Comprensione morfosint/lessicale: 1 ds <

Md - Produzione morfosint/lessicale: 2ds < Md

Questionario del linguaggio per i genitori (36-39 mesi) Dislessia evolutiva in pediatria, G. Stella et al. (2011), Erickson

Questionario del linguaggio per i genitori Dislessia evolutiva in pediatria, G. Stella et al. (2011), Erickson

Prova di ripetizione di parole (3-4 anni)Dislessia evolutiva in pediatria, G. Stella et al. (2011), Erickson

Prova di ripetizione di parole Dislessia evolutiva in pediatria, G. Stella et al. (2011), Erickson

PAPPAGALLO (Ripetizione P/NP)

3/4/5 anni

Dr.ssa Daniela Gallo

Premesse (D. Gallo)

La ripetizione di stimoli verbali (P / NP / Frasi): è una delle prove più affidabili

per la valutazione del linguaggio (Devescovi e Caselli 2007, Oetting e Cleveland 2006):

- Nella ripetizione di una parola/ frase gli errori: informano sulle sue capacità di elaborazione fonologica (Bortolini 2002, Oetting e Cleveland 2006)

- Nella ripetizione di frasi gli errori: informano anche sul modello di processamento linguistico più in generale (Devescovi e Caselli 2007)

- La ripetizione di parole o frasi è in rapporto con il successivo sviluppo grammaticale del B (Devescovi e Caselli 2007)

Lo strumento (D. Gallo) Costruito per il pediatra: - semplice da somministrare- breve- affidabileSoftware: facilita la standardizzazione Prova: ripetizione di parole (“gioco del

pappagallo”)Materiale: lista di 16 parole reali (real words) e di

16 non parole (non-words) (Dispaldro, Benelli, Marcolini e Stella, 2008)

Forma: cartone animato Personaggi: - pappagallo colorato di nome Cocco: mostra il

compito di ripetizione (addestramento)- Bambino: propone le parole da ripetere

Criteri di valutazione clinica tra i 3 e i 5 anniTest di comprensione/produzione

lessicaleTest di comprensione morfosintatticaTest di produzione fonoarticolatoriaTest di produzione fonologicaTest di produzione morfo-sintatticaTest di integrazione visuo-motoriaTest di intelligenza

A casa: Giochi di linguaggio

Chi?

Presenti in terapia?

Terapisti del figlio?

Intensità?

Quali giochi?

La famiglia!

Si!

No!

Un gioco ogni giorno (<15 minuti!)

- Lessico/Vocabolario

- Morfologia/Sintassi

- Fonologia globale (3-4 a) fusione e anlisi sillabica

- Fonologia analitica (5-6 a): fusione e analisi fonemica

Storia naturale del DSL (rapporto DSL e DSA)

Che c’entra il DSA con il DSL???

Definizione di DISLESSIA:

disabilità specifica dell'apprendimento di natura neurobiologica

caratterizzata da difficoltà ad effettuare una lettura accurata e/o fluente e da abilità scadenti nella scrittura e nella decodifica

queste difficoltà tipicamente derivano da un deficit nella componente fonologica del linguaggio inattesa in rapporto alle abilità cognitive e alla garanzia di un'adeguata istruzione scolastica

(Lyon, Shaywitz & Shaywitz 2003)

La ricerca...

I Disturbi del linguaggio sono il predittore più affidabile della dislessia (Stella 2008)

I bambini che presentano ancora alterazioni fonologiche dai 4 anni hanno l'80% di probabilità di sviluppare un DSA

(Bishop 1992, Stella 2004)

ISSQUESITO B1: Quali sono i fattori di

rischio associati a DSA e/o allo sviluppo di DSA?

B1.1 Si raccomanda: anamnesi accurata per accertare l’esposizione ai fattori di rischio, di cui è stato dimostrata o ipotizzata l’associazione con DSA:

2) presenza di disturbo del linguaggio: b. a 5 a cadono < 10° P in + di una prova di

linguaggio e mantengono questo livello di prestazione a 8 anni

(rischio di sviluppo di dislessia 6 v > controlli) Esiste una correlazione tra disturbo del linguaggio e sviluppo di un disturbo della

lettura!

Sviluppo: linguaggio + letto/scrittura

Apprendimento della letto-scrittura↑

Apprendimento del principio alfabetico↑

Sviluppo delle capacità metafonologiche

METODO FONO-SILLABICO/ALFABETICO!!!!(Decreto Attuativo 5669/2011,Linee Guida allegate)

Prerequisiti cognitivi della letto-scrittura e linguaggio?

(R. Penge)

Abilità Fonologiche

Deficit di decodifica

Abilità MorfosintatticheSemantico - lessicali

Deficit di comprensioneDeficit di produzione

Consensus conference 2007

Prevenzione: in età pre-scolare

Difficoltà nelle competenze:

Indicatori di Rischio DSAin anamnesi familiare positiva

Comunicativo

linguistiche

Motorio-prassiche

Uditivo visuospaziali

Consensus conference 2007Prevenzione: in età pre-scolareTali difficoltà devono essere rilevate dal

pediatra nel corso dei periodici bilanci di salute, direttamente o su

segnalazione da parte dei genitori e/o degli insegnanti della scuola

dell’infanzia e del 1° anno di primariaSe persistenti: segnalazione ai servizi

sanitari dell’età evolutiva per un approfondimento

Consensus conference 2007: SEGNALAZIONE

Primo interlocutore: la famiglia

Fine: invio ai servizi sanitari

eventualmente mediato dal pediatra

Consensus conference 2007

in età pre-scoalreRilevazione difficoltà: persistenti

servizi sanitari dell’età evolutiva

Pediatra Genitori

Insegnanti

LINEE GUIDAD.A. 5669/20116. CHI FA CHE COSA

A. LuciA. LuciA. LuciA. Luci

Quando consigliare di trattenere il bambino nella scuola dell’infanzia???

Introduzione (Consensus Conference ISS, 2011)

Prevalenza: 2,5-3,5% della popolazione in età evolutiva per la lingua italiana

I DSA rappresentano: - il 30% degli utenti dei servizi di

neuropsichiatria infantile in età scolare

- il 50% degli individui che effettuano un intervento riabilitativo

I DSA: attualmente sottodiagnosticati, riconosciuti tardivamente o confusi

con altri disturbiA. LuciA. LuciA. LuciA. Luci

In aumento le prove scientifiche sull’efficacia di presa in carico e interventi riabilitativi rispetto:

- riduzione dell’entità del disturbo- rendimento scolastico (misura del

funzionamento adattivo in età evolutiva)- prognosi complessiva (psichiatrica e

sociale) a lungo terminePrecocità/tempestività degli interventi: tra

i fattori prognostici positivi in letteratura



Al raggiungimento di questi obiettivi devono contribuire più figure professionali e istituzioni:

Pediatra: tiene conto degli indicatori di rischio alla luce dei dati anamnestici, accoglie i segnali di difficoltà scolastiche significative riportate dalla famiglia e la indirizza agli approfondimenti specialistici

Insegnanti: individuano le difficoltà persistenti negli apprendimenti; le segnalano alle famiglie; le indirizzano ai servizi sanitari per accertamenti; avviano gli opportuni interventi didattici

Servizi specialistici per l’età evolutiva: - valutazione- diagnosi- presa in carico per i soggetti diagnosticati



QUESITO B1: Quali sono i fattori di rischio associati a DSA e/o allo sviluppo di DSA? (Consensus Conference ISS, 2011)

B1.1 Si raccomanda che venga condotta un’anamnesi accurata al fine di accertare l’esposizione ai seguenti fattori di rischio, di cui è stato dimostrata o ipotizzata l’associazione con lo sviluppo di DSA:


QUESITO B1: Quali sono i fattori di rischio associati a DSA e/o allo sviluppo di DSA? (Consensus Conference ISS, 2011)?

1. due o più anestesie generali successive al parto, prima del quarto anno di vita (rischio aumentato di DSA)

2. presenza di disturbo del linguaggio così definito: bambini che all’età di 5 anni cadono sotto il 10° centile in più di una prova di sviluppo del linguaggio e che mantengono questo livello di prestazione a 8 anni (rischio aumentato di sviluppo di dislessia)

3. sesso maschile (rischio aumentato di sviluppo di dislessia)



4. storia genitoriale di alcolismo o di disturbo da uso di sostanze, soprattutto in preadolescenti maschi tra i 10 e i 12 anni (rischio aumentato di DSA)

5. familiarità: un genitore affetto da dislessia (rischio aumentato di dislessia)

6. esposizione prenatale alla cocaina (rischio aumentato di DSA)

7. basso peso alla nascita e/o prematurità (rischio aumentato di sviluppo di ritardi nelle abilità di lettura e di calcolo)



8. esposizione al fumo materno durante la gravidanza (rischio aumentato di sviluppo di ritardi nelle abilità di calcolo)

9. esposizione a fattori psicologici traumatizzanti durante l’infanzia (rischio aumentato di ritardi nelle abilità di lettura)

10.familiarità (rischio aumentato di sviluppo di ritardi nelle abilità di calcolo)


QUESITO B2: Quali strumenti sono efficaci per l’individuazione dei bambini a rischio diDSA?

B2.1 Si raccomanda che per individuare i bambini a rischio di DSA si utilizzino contemporaneamente più fonti:

anamnesiquestionari ai genitorivalutazioni/previsioni degli insegnantibatterie di screening


Checklist per i pediatri

Dott G. Aquino 67

C. Toso, 2009

Fase prescolare e primi Fase prescolare e primi mesi della scuola primariamesi della scuola primaria

Dott G. Aquino 68

C. Toso, 2009

Metà classe prima e classe Metà classe prima e classe seconda della scuola seconda della scuola primariaprimaria

Dott G. Aquino 69

C. Toso, 2009

Dalla terza classe in poi ….Dalla terza classe in poi ….

Dott G. Aquino 70

C. Toso, 2009

Valutazione in età prescolare Dislessia evolutiva in pediatria, G. Stella et al. (2011), Erickson

Dott G. Aquino 71

Prova di denominazione rapida di Prova di denominazione rapida di colori colori

La velocità di denominazione, valutata prima dell’inizio dell’insegnamento formale della lingua scritta, è un buon predittore della successiva abilità di lettura.Wimmer, Mayringer, 2002; de Jong e van der Leij,

2003; Scalisi et al., 2005

G. Stella et al., 2011

Rivolta: bambini ultimo anno scuola infanzia: 5,3 a – 6,3 a

Dott G. Aquino 72

Screening nella scuola primaria:

SPILLOStrumento

Per

Identificazione

Lentezza

Lettura

Orale


Le funzioni di SPILLO

TEST: far leggere all’alunno un testo

prestabilito (su carta)contemporaneamente il programma

segna errori e tempo di lettura Tempo: un minutoFine test: memorizzazione permanente

dei risultati, accessibili in ogni momento


Schermata di avvio SPILLO


Schermata di avvio SPILLO

Testo: segnare errori di letturaCronometro: verificare lo scorrere del tempoBottone start: per far partire il cronometroBottone stampa (per stampare il testo da dare al b)Bottone chiudi: per tornare alla sessione precedente

Inizio: si invita il b a leggere Start: parte il cronometro

Errore: insegnante clicca sulla parola (tasto sx): - Sbagliata- Autocorretta- Corretta- Ultima (a tempo scaduto: 60 secondi)Tasto Fine: chiude il test; - presentazione esito della prova- indicazioni per l'insegnante


Nuova Guida alla Dislessia per genitoriNuova Guida alla Dislessia per genitoria cura di Luca GrandiLuca Grandi

Edizione 2012!!!Edizione 2012!!!

Distribuita gratuitamente alle Associazioni di Pediatri facendo richiesta all’AID www.aiditalia.org

…da maggio 2012…

Bibliografia• Grandi,2012, Guida alla dislessia per genitori, terza

edizione A cura di L. Grandi, Associazione Italiana Dislessia. www.aiditalia.org

Luci, 2011, Bambini dislessici, il diritto di crescere e di conoscere, MinoriGiustizia, Roma, FrancoAngeli. www.sosdislessia.it

Luci, 2012, “I Disturbi Specifici di Apprendimento e la reciprocità dei ruoli professionali, Rassegna dell’istruzione”, Le Monnier, www.sosdislessia.it

Luci, 2011, Una legge per la dislessia, Cittadini in crescita, Istituto degli Innocenti, Firenze. www.sosdislessia.it

Luci, Grandi, 2012, La dislessia nell’era digitale, MinoriGiustizia, Roma, FrancoAngeli. www.sosdislessia.it

Luci, Ruggerini, 2010, Il ruolo della psicoterapia nei disturbi specifici di apprendimento, Dislessia, Trento, Erickson. www.sosdislessia.it

Stella, Savelli, 2011, Dislessia evolutiva in pediatria, Trento, Erickson.

GRAZIE!!!

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