B1

BLa biologia

molecolare el’evoluzione

Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietàB2

1

lezione

La prima e la secondalegge di MendelLa genetica è lo studio delle leggi

e dei meccanismi che permettono

la trasmissione dei caratteri da una

generazione all’altra. Nasce come

scienza sperimentale nella seconda metà

dell’Ottocento grazie al lavoro di Mendel.

Prima di allora, gli studi sull’ereditarietà

non seguivano un metodo rigoroso e si

basavano su principi in gran parte errati.

1 Gregor Mendel e la geneticadell’Ottocento

Gregor Mendel (1822-1884) era un monaco agostiniano (figura 1.1)con una solida formazione scientifica ed era in contatto con alcunitra i più importanti biologi della sua epoca.

Compì i suoi esperimenti e sviluppò le sue teorie nella secon-da metà dell’Ottocento, un’epoca in cui le tecniche di microscopiaottica erano ancora poco sviluppate, non si conoscevano i cro-mosomi e non si sapeva nulla della struttura e della fisiologiacellulare. Gli studi sull’ereditarietà del periodo avevano portatoalla cosiddetta teoria della mescolanza che si basava su due pre-supposti fondamentali, di cui uno si è rivelato corretto, mentrel’altro errato:1. i due genitori danno un uguale contributo alle caratteristiche

della prole (presupposto corretto);2. nella prole i fattori ereditari si mescolano (presupposto errato).La maggior parte dei naturalisti riteneva che nelle cellule uovo enegli spermatozoi fossero presenti dei fattori ereditari che, dopola fecondazione, si univano. Secondo la teoria della mescolanza,gli elementi ereditari, una volta fusi, non si sarebbero più potutiseparare, come due inchiostri di colore diverso.

Grazie a numerosi esperimenti, Mendel confermò il primo deidue presupposti, mentre smentì il secondo.

Ricorda Gli esperimenti di Mendel confermarono un presuppostodella teoria della mescolanza, ma smentirono l’altro.

Da Mendel

ai modelli

di ereditarietˆ

capitolo

B1

B3Lezione 1 La prima e la seconda legge di Mendel

2 I nuovi metodi di MendelCome modello sperimentale, Mendel scelse le piante di piselloodoroso (Pisum sativum) poiché sono facili da coltivare, è possi-bile tenerne sotto controllo l’impollinazione e ne esistono piùvarietà con caratteri chiaramente riconoscibili e forme nettamen-te differenti nell’aspetto. Esaminiamo nei dettagli le sue scelte.

Il controllo dell’impollinazione. Le piante di pisello studia-te da Mendel producono organi sessuali e gameti di entrambii sessi all’interno di uno stesso fiore. In assenza di interventiesterni, queste piante tendono ad autoimpollinarsi: l’organo fem-minile di ciascun fiore riceve il polline dagli organi maschilidello stesso fiore. Mendel utilizzò, oltre all’autoimpollinazione,anche una tecnica di fecondazione che si può controllare artifi-cialmente: l’impollinazione incrociata che si ottiene trasportandomanualmente il polline da una pianta all’altra (figura 1.2). Grazieall’impollinazione incrociata Mendel fu in grado di stabilire chierano i genitori della progenie ottenuta nei suoi esperimenti.

La scelta dei caratteri. Mendel iniziò a esaminare le diversevarietà di piselli alla ricerca di caratteri e tratti ereditari che pre-sentassero modalità adatte allo studio. Si definisce carattere unacaratteristica fisica osservabile (per esempio il colore del fiore);il tratto è una forma particolare assunta da un carattere (comeil viola o il bianco per il colore del fiore), e il tratto ereditario èquello che si trasmette da genitore a figlio. Mendel cercò carattericon tratti alternativi ben definiti, come fiori viola o fiori bianchi.Dopo un’accurata ricerca concentrò gran parte del suo lavoro sullesette coppie di caratteri con tratti opposti indicate nella tabella 1.1

a pagina B5.La scelta della generazione parentale. Nel suo progetto di

ricerca, Mendel stabilì di non partire con incroci casuali; nellepiante che scelse come generazione di partenza, che chiamiamogenerazione parentale, i caratteri dovevano essere allo stato puro:ciò significa che il tratto prescelto (per esempio il fiore bianco)

Anatomia del fiore di pisello(illustrato in sezione longitudinale)

Impollinazione incrociata tra fiori di pisello

Baccello (frutto)

Pianta parentale

Polline

Pianta parentale

Semidi pisello

Figura 1.2 Un incrociocontrollato fra due piante dipisello Nei primi esperimentidi genetica si utilizzarono lepiante, poiché i loro incrocisono facilmente controllabili.

Lo stigma accoglieil polline.

Le antere all’apice deglistami provvedono allaproduzione del polline.

Gli stami sono gli organiriproduttori maschili.

L’ovario è l’organoriproduttore femminile.

2. I semi vengono fattigermogliare per dare originea nuove piante di pisello.

1. Il polline viene trasferitodalle antere di un fioreviola allo stigma di un fiorebianco, le cui antere sonostate rimosse.

3. L’analisi dellecaratteristiche fisichedella discendenzaper due generazionidimostra che icaratteri ereditatiderivano da entrambii genitori.

Figura 1.1 GregorMendel e il suoorto Gregor Mendelcondusse moltiesperimenti digenetica in un orto delmonastero di Brno,nell’odierna RepubblicaCeca.

Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietàB4

Un caso da vicino

dev’essere costante per molte generazioni. Mendel isolò ciascunodei ceppi puri incrociando piante sorelle dall’aspetto identico olasciando che si autoimpollinassero. L’incrocio fra piselli di cep-po puro a fiori bianchi doveva originare per varie generazionisoltanto a progenie a fiori bianchi, e così via per altri caratteri.

L’approccio matematico. Uno dei principali contributi diMendel alla scienza consiste nell’analisi dell’enorme massa didati raccolti con centinaia di incroci, che hanno prodotto miglia-ia di piante, facendo ricorso alle leggi della statistica e al calcolodelle probabilità. Tali analisi matematiche gli hanno permessodi formulare le sue ipotesi per cui da Mendel in poi i genetistihanno utilizzato gli stessi strumenti matematici.

Ricorda Per i suoi esperimenti, Mendel scelse le piante di

pisello poiché avevano caratteristiche che si prestavanoall’analisi matematica dei dati.

3 La prima legge di Mendel: la dominanzaMendel eseguì diverse serie di incroci. Nella prima parte del suolavoro egli decise di considerare l’ereditarietà di un solo carattereper volta in un grande numero di piantine. Riassumiamo qui icriteri che tenne presente Mendel negli incroci considerati.• Per ciascun carattere scelse piantine di linea pura per forme

opposte del carattere in questione ed effettuò una feconda-zione incrociata: raccolse il polline da un ceppo parentale elo mise sullo stigma (l’organo femminile) dei fiori dell’altroceppo, ai quali, preventivamente, aveva tolto le antere (gli or-gani maschili), in modo che la pianta ricevente non potesseautofecondarsi. Le piante che fornivano o ricevevano il pol-line costituivano la generazione parentale, indicata con P.

• I semi e le nuove piante da essi prodotte costituivano la prima

generazione filiale o F1. Gli individui di questa generazione

possono esser definiti ibridi in quanto figli di organismi chedifferiscono per uno o più caratteri. Mendel esaminò tutte lepiante di F1 per vedere quali caratteri presentavano e poi an-notò il numero di piante di F1 che mostravano ciascun tratto.

I risultati ottenuti nella generazione F1 possono essere riassun-ti nella prima legge di Mendel, detta legge della dominanza.Gli individui ibridi della generazione F

1manifestano solo uno dei tratti

presenti nella generazione parentale.Mendel ripeté l’esperimento per tutti e sette i caratteri pre-

scelti. Il metodo è illustrato nella figura 1.3, che prende comeesempio il carattere «forma del seme». Innanzitutto prelevòil polline da una pianta di un ceppo puro con semi rugosi e locollocò sullo stigma dei fiori di un ceppo puro a semi lisci. Eglieseguì anche l’incrocio reciproco, ovvero eseguì l’operazione inver-sa (polline di un ceppo a semi lisci sullo stigma di un ceppo asemi rugosi). L’incrocio fra questi due tipi di piante P producevain ogni caso una F1 tutta uniformemente a semi lisci; il carattere«seme rugoso» sembrava completamente sparito.

Ricorda Mendel incrociò piante di linea pura per un determinatocarattere e ottenne piante e semi ibridi chemanifestavano solo uno dei tratti della generazioneparentale. Da questi risultati formulò la legge della

dominanza.

IpotesiQuando vengono incrociate varietà con tratti differenti, i loro caratterisi fondono nelle generazioni successive.

Metodo

Risultati

ConclusioneL’ipotesi non è vera; non vi è alcunmescolamento irreversibile deicaratteri. Un tratto recessivo puòricomparire nelle generazionisuccessive.

Semi parentali (P)

Piante parentali (P)

Pianta di linea puraper i semi lisci

Pianta di linea puraper i semi rugosi

MaturazioneSemi F1

Accrescimento

Accrescimento

Polline

Polline

Pianta F1

Semi F2 ottenuti dalle piante F1

4. Semi F2: 3/4 dei semisono lisci e 1/4 sono rugosi(rapporto 3:1).

3. Autoimpollinazionedelle piante F1.

2. Viene piantato unseme liscio F1. Tutti isemi F1 sono lisci.

Figura 1.3 Gli incroci diMendel I risultati osservatinella generazione di semiF2 (3/4 lisci, 1/4 rugosi)furono sempre gli stessi,indipendentemente da qualevarietà della generazioneparentale contribuiva con ilpolline alla formazione dellaprogenie.

1. Si effettual’impollinazione incrociata.

PER RIPASSAREvideo:La prima legge di Mendel

B5Lezione 1 La prima e la seconda legge di Mendel

4 La seconda legge di Mendel:la segregazione

Mendel, in seguito, coltivò le piantine della generazione F1 edeseguì una seconda serie di esperimenti. Ognuna di queste pian-te fu lasciata libera di autoimpollinarsi e produrre i semi di unanuova generazione che chiameremo seconda generazione filia-

le o F2. Di nuovo, furono descritte e contate le caratteristiche di

tutte le piante F2 (vedi tabella 1.1). In tutti gli incroci eseguiti,Mendel notò due dati importanti.1. Il tratto che non si era espresso (cioè non si era manifestato)

nella generazione F1 ricompariva nella generazione F2. Nelcaso del carattere «forma del seme» ricompariva il tratto ru-goso che nella generazione F1 sembrava sparito. Questo fattoportò Mendel a concludere che il tratto a seme liscio fosse do-

minante su quello a seme rugoso, da lui chiamato recessivo.In ognuna delle altre sei coppie di caratteri studiate, un trattosi dimostrò sempre dominante sull’altro; il tratto recessivoera quello che, in un incrocio tra ceppi puri, scompariva dallagenerazione F1.

2. In F2 il rapporto numerico fra i due tratti era sempre lo stes-so per ciascuno dei sette caratteri studiati, all’incirca 3:1; trequarti della generazione F2 mostrava il tratto dominante e unquarto il tratto recessivo. I risultati di F1 non cambiavano senella generazione parentale si partiva dagli ibridi reciproci;non aveva importanza quale genitore forniva il polline.

I dati smentivano la teoria della mescolanza: i tratti della genera-zione parentale non si fondevano.

Fenotipi della generazione parentale Generazione F2

Dominante Recessivo Dominante Recessivo Totale Frequenza

seme con buccia liscia × seme con buccia rugosa 5474 1850 7423 2,96:1

seme giallo × seme verde 6022 2001 8023 3,01:1

fiore viola × fiore bianco 705 224 929 3,15:1

baccello rigonfio × baccello con strozzature 882 299 1191 2,95:1

baccello verde × baccello giallo 428 152 580 2,82:1

fiore assiale × fiore terminale 651 207 858 3,14:1

fusto allungato × fusto corto 787 277 1064 2,84:1

Tabella 1.1 I caratteri scelti da Mendel. Rispondi

A Che cosa significa «dominante»? E «recessivo»?

B Quali dati sperimentali di Mendel smentiscono la

teoria della mescolanza?

verifichedi fine

lezione

Come si possono spiegare questi risultati? Che cosa accade altratto recessivo nella generazione F1? Perché i tratti recessivi equelli dominanti nella generazione F2 si manifestano in rappor-ti sempre costanti? Per rispondere a questi interrogativi Mendelpropose una teoria che possiamo così riassumere:• le unità responsabili dell’ereditarietà di un particolare ca-

rattere si presentano come particelle distinte che in ciascunindividuo (in ogni pianta di pisello) si trovano in coppia;

• durante la formazione dei gameti tali particelle si separano eogni gamete ne eredita una soltanto.

Secondo questa teoria, gli elementi unitari dell’ereditarietà siconservano integri in presenza l’uno dell’altro.

Grazie a questa teoria, che costituisceil nocciolo del modello mendeliano dell’e-reditarietà, si comprese che ogni gametecontiene una sola unità, mentre lo zigotene contiene due, perché è il prodotto dellafusione di due gameti. Gli elementi unita-ri dell’ereditarietà si chiamano geni e le forme diverse di unostesso gene sono chiamate alleli. La teoria di Mendel può essereespressa nella seguente forma, che costituisce la seconda legge

di Mendel o legge della segregazione. Quando un individuo pro-

duce gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano, cosicché

ciascun gamete riceve soltanto una copia.

Ricorda La legge della segregazione mostra come le due copiedi un gene si separino nei gameti.

Allele deriva dal termineoriginario allelomorfo (dalgreco allélon, «l’un l’altro»,e morphé, «forma»), chesignificava «di formaalternativa».

PER RIPASSAREvideo:La seconda legge di Mendel

Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietàB6

5 Il quadrato di PunnettGli alleli vengono rappresentati con una lettera: maiuscola se èdominante, minuscola se è l’allele recessivo del medesimo gene.Per esempio l’allele per il seme liscio è indicato con la lettera L,mentre l’allele per il seme rugoso con la lettera l.

L’insieme degli alleli che determinano un carattere è detto ge-

notipo, mentre la caratteristica osservabile data è detta fenotipo.Se i due alleli del genotipo sono uguali, l’individuo è omozigote.Per esempio, una pianta di pisello con genotipo LL è omozigotedominante e avrà fenotipo «seme liscio»; mentre una pianta con

genotipo ll è omozigote recessiva e avrà fe-notipo «seme rugoso».

Se i due alleli sono diversi, come nelfenotipo Ll, l’individuo è eterozigote e hafenotipo dominante perché L domina su l.

In generale, un allele è recessivo se non simanifesta nel fenotipo dell’eterozigote.

«Seme liscio» e «seme rugoso» sono due

fenotipi risultanti da tre possibili genotipi:il fenotipo «seme rugoso» prodotto da ll; ilfenotipo «seme liscio» prodotto da LL e Ll.

In che modo il modello mendeliano di ereditarietà spiega i rap-porti numerici fra i tratti riscontrati nelle generazioni F1 e F2?Nella generazione parentale i due genitori sono entrambi omo-zigoti: il genitore puro con semi lisci ha genotipo LL, mentre ilgenitore con semi rugosi ha genotipo ll. Il genitore LL producegameti con il solo allele L, mentre il genitore ll produce gameticon il solo allele l. Poiché la generazione F1 eredita un allele L daun genitore e un allele l dall’altro, tutte le piante F1 hanno geno-tipo Ll e fenotipo dominante «seme liscio» (figura 1.4). Vediamocome è composta la generazione F2: metà dei gameti della gene-razione F1 ha l’allele L e l’altra metà l’allele l. Poiché le piante LL

e le piante Ll producono entrambe semi lisci, mentre le piantell producono semi rugosi, nella generazione F2 ci sono tre modidi ottenerne una con semi lisci e uno solo di ottenerne una consemi rugosi. Questo suggerisce un rapporto 3:1, vicino ai valorisperimentali di Mendel in tutti e sette i caratteri confrontati (vedi

tabella 1.1).Per prevedere le combinazioni alleliche risultanti da un incro-

cio è possibile usare il quadrato di Punnett, un metodo ideatonel 1905 dal genetista inglese Reginald Crundall Punnett. Questosistema ci assicura che, nel calcolo delle frequenze genotipicheattese, stiamo considerando tutte le possibili combinazioni ga-metiche. Un quadrato di Punnett ha questo aspetto:

La griglia riporta su un lato tutti i possibili genotipi del gametemaschile e lungo l’altro tutti i possibili genotipi di quello femmi-nile (sia i gameti maschili sia femminili sono cellule aploidi). Lagriglia si completa mettendo in ogni quadrato il genotipo diploi-de di ciascuna combinazione gametica.

Gametifemminili

Gametimaschili

L

l

lL

2

lezione

Le conseguenze dellaseconda legge di MendelA partire dai concetti elaborati

da Mendel con la legge della segregazione

è possibile stabilire se un individuo

è omozigote o eterozigote per un

determinato allele.

Genotipo deriva dalgreco génos, «genere», etýpos, «tipo» e si riferisce aglialleli. Fenotipo derivada pháinein, «apparire», e siriferisce alle caratteristichedeterminate dal genotipo.Omozigote deriva dalgreco hómos, «uguale»,e zygón, «coppia»,ed è contrapposto aeterozigote (héteros,«diverso» in greco).

Generazioneparentale (P)

LL ll

LL

L l

l

l lGameti

Generazione F1

Generazione F2

×

Ll Ll

lL L lGameti

×

L

LL Ll

Ll ll

L L

l

Cellule uovo

Cellule uovo

Spermatozoi

Spermatozoi

l

Ll Ll

Ll Ll

1. Una pianta omozigote perL viene incrociata con unapianta omozigote per l.

2. I gameti parentali sicombinano in modo daprodurre piante F1 congenotipo Ll e fenotipo “semeliscio”.

3. Le piante F1 (tutteeterozigoti) produconogameti aploidi e ognuna siautoimpollina.

4. Combinazioni diverse deglialleli derivanti da ciascungenitore producono nella F2

due diversi fenotipi del seme.

5. I fenotipi del semecompaiono in unrapporto di 3:1.

Figura 1.4 La spiegazione di Mendel dell’ereditarietàMendel giunse alla conclusione che l’ereditarietàdei caratteri dipende da fattori portati da ciascungenitore che non si mescolano nella progenie.

B7Lezione 2 Le conseguenze della seconda legge di Mendel

IpotesiUn testcross può rivelare se un organismodi fenotipo dominante è omozigote o eterozigote.

Metodo

Risultati

Conclusione

Ll

×

LL

×

l l l l

L_

×

l l

L LL l l l l lGameti

l l

L

Spermatozoi

Celluleuovo

Celluleuovo

L

Ll Ll

Ll Ll

l l

l

Spermatozoi

L

Ll Ll

l l l l

La pianta testataè probabilmente omozigote.

La pianta testataè eterozigote.

1a. Si testa una pianta asemi lisci con genotiposconosciuto.

2a. Se la piantaè omozigote…

2b. Se la piantaè eterozigote…

Rispondi

A Che cosa sono il genotipo e il fenotipo?

B Spiega come si esegue un testcross.

verifichedi fine

lezione

Un caso da vicino

conosciamo la natura del secondo allele). Le possibilità sono due:1. se l’individuo è un omozigote dominante (LL), tutta la prole

del testcross sarà Ll e mostrerà il carattere seme liscio;2. se l’individuo è un eterozigote (Ll), metà della prole sarà etero-

zigote (Ll) e mostrerà il carattere dominante, l’altra metà saràomozigote (ll) e mostrerà il carattere recessivo.

I risultati confermarono la seconda possibilità e l’ipotesi di Mendel.

Ricorda Il testcross determina se un individuo con fenotipodominante è omozigote o eterozigote.

L l

InterfaseCromosomiomologhi

Meiosi IGenitore diploide

Meiosi II

Quattro gameti aploidi

L L l l

Ll

Ll

L L

L l

L L l l

L L

l l

l l

Genitori diploidiLl

Figura 1.5 La meiosi spiega la segregazione degli alleli Oggisappiamo che ogni coppia di alleli si trova sui cromosomiomologhi e che i due alleli segregano durante la meiosi.

3. Al termine dellameiosi I, i duealleli segreganoin due diversecellule figlie.

2. Prima della meiosi,ciascun cromosomaomologo si duplica.

4. Alla fine dellameiosi II ognigamete aploidecontiene un allele diogni gene.

1. Il sito indicato ingiallo sul cromosomacorrisponde al locus delgene con gli alleli L e l perla forma del seme.

Oggi sappiamo che i geni sono tratti di DNA contenuti nei cro-mosomi. Più precisamente, un gene è una sequenza di DNA che sitrova in un punto preciso del cromosoma, detto locus (al pluraleloci), e che codifica un preciso carattere.

Mendel ha elaborato la sua legge della segregazione senza sa-pere dell’esistenza di cromosomi e meiosi, mentre oggi sappiamoche la disgiunzione dei differenti alleli di un gene avviene duran-te la separazione dei cromosomi nella meiosi I (figura 1.5).

Ricorda Il quadrato di Punnett considera tutte le combinazionidei gameti nel calcolo delle frequenze genotipiche eprevede come si mescolano gli alleli in ogni incrocio.

6 La verifica del testcrossPer verificare l’ipotesi che nella generazione F1 a seme liscio esi-stessero due possibili combinazioni alleliche (LL e Ll), Mendeleseguì un testcross (figura 1.6), ovvero un incrocio di controlloche permette di scoprire se un individuo che mostra un caratte-re dominante è omozigote o eterozigote. L’individuo in esameè incrociato con un omozigote per il carattere recessivo, ovvero ll.All’inizio l’individuo sotto analisi sarà indicato come L_ (non

Figura 1.6 Omozigote o eterozigote? Grazie altestcross è possibile determinare il genotipodi un individuo con fenotipo dominante.

1b. … incrociandolacon semi rugosicon genotipo noto(omozigoti recessivi).

3a. … allora tutta la progeniemanifesta il fenotipodominante (semi lisci).

3b. … allora metà dellaprogenie sarà con semirugosi, l’altra metà lisci.

Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietàB8

2. Gli alleli L e l si potevano distribuire in modo indipendenterispetto a G e g (cioè essere indipendenti). In questo caso la F1

avrebbe prodotto in ugual misura quattro tipi di gameti: LG,Lg, lG e lg. Dalla combinazione casuale di questi gameti si sa-rebbe generata una F2 con nove genotipi differenti (figura 1.7).I fenotipi corrispondenti sarebbero stati quattro: liscio giallo,liscio verde, rugoso giallo e rugoso verde. Se inserisci questidati in un quadrato di Punnett, puoi vedere che questi fenoti-pi si presentano in rapporto di 9:3:3:1.

Gli incroci diibridi di Mendel confermarono, quindi, la seconda

previsione: in F2 comparvero infatti quattro fenotipi differenti inun rapporto di 9:3:3:1. In una parte della progenie le caratteristi-che parentali si presentarono in nuove combinazioni (liscio converde e rugoso con giallo).

Questi risultati indussero Mendel alla formulazione di quellache è nota come terza legge di Mendel o legge dell’assortimento

indipendente dei caratteri. Durante la formazione dei gameti, geni

7 La terza legge di Mendel:l’assortimento indipendente

Consideriamo un individuo eterozigote per due geni (LlGg), nelquale gli alleli L e G provengano dalla madre, mentre gli allelil e g provengano dal padre. Quando questo organismo producei gameti, gli alleli di origine materna (L e G) devono per forzafinire insieme in uno stesso gamete e quelli di origine paterna(l e g) in un altro, oppure un gamete può ricevere un allele ma-terno e uno paterno (L e g, come pure l e G)?

Per rispondere a questa domanda, Mendel progettò un’altraserie di esperimenti. Cominciò con dei ceppi di pisello che dif-ferivano per due caratteristiche del seme: la forma e il colore.Un ceppo parentale puro produceva soltanto semi lisci e gialli(LLGG), mentre l’altro produceva soltanto semi rugosi e verdi(llgg). Dall’incrocio fra questi due ceppi si otteneva una genera-zione F1 nella quale le piante avevano tutte genotipo LlGg: i semierano tutti lisci e gialli (L e G sono dominanti).

Mendel continuò l’esperimento fino alla generazione F2 com-piendo un incrocio diibrido (ovvero un incrocio tra individuiche sono doppiamente eterozigoti) fra piante di F1; in pratica,si limitò a lasciare che le piante di F1 si autoimpollinassero. Se-condo Mendel (ricordiamo che non aveva mai sentito parlare dicromosomi e meiosi) esistevano due diversi modi in cui tali pian-te doppiamente eterozigoti potevano produrre gameti.1. Gli alleli L e l potevano conservare la relazione che avevano

nella generazione parentale (cioè essere associati). In questocaso le piante F1 avrebbero prodotto due soli tipi di gameti(LG e lg) e la progenie risultante dall’autoimpollinazioneavrebbe dovuto essere composta da piante con semi lisci egialli e da piante con semi rugosi e verdi, con un rapporto 3:1.Se questo fosse stato il risultato, non ci sarebbe stata ragionedi pensare che la forma e il colore del seme fossero regolati dadue geni diversi, dato che i semi lisci sarebbero stati sempregialli e quelli rugosi sempre verdi.

3

lezione

La terza legge di MendelUna volta stabilito come si comporta un

singolo tratto ereditario, Mendel proseguì

affrontando un nuovo interrogativo:

come si comportano negli incroci due

coppie diverse di geni se le consideriamo

congiuntamente?

Generazioneparentale (P)

×

llgg

LlGg

Generazione F1

Generazione F2

LG Lg lG lg

Gameti

LLGG

LLGG

LLGg

LlGG

LlGg

LG

Lg

lG

lg

LLGg

LLgg

LlGg

Llgg

LlGG LlGg

LlGg Llgg

llGG llGg

llGg llgg

LG Lg lG lgSpermatozoi

Celluleuovo

Figura 1.7 L’assortimento indipendente Lesedici combinazioni gametiche di questo incrociodiibrido producono nove diversi genotipi. PoichéL e G sono rispettivamente dominanti su l e g,i nove genotipi determinano quattro fenotipidiversi in rapporto di 9:3:3:1.

Quando le piante F1 si riproduconoper autoimpollinazione, i gameti sicombinano in modo casuale e produconola generazione F2, caratterizzata daquattro fenotipi in rapporto 9:3:3:1.

PER RIPASSAREvideo:La terza legge di Mendel

G

B9Lezione 3 La terza legge di Mendel

g

L

l

GG

ggL

l

Genitore diploideLlGg

Quattro gameti aploidiLG, lg, Lg, lG

La meiosi proseguecon uno dei due orientamenti

L

G

Gg

g

L

ll

l

l

G g

l L

g

L

LG lg

G

l

g

G

lG

l

g

Lg

L

G

g

LL L

L L

G

Figura 1.8 La meiosi spiega l’assortimento indipendentedegli alleli Oggi sappiamo che alleli di geni diversisegregano indipendentemente gli uni dagli altri nellameiosi. Di conseguenza, un genitore con genotipo LlGgproduce gameti con quattro genotipi diversi.

1. Quando gli omologhi siappaiano durante la meiosi I, ladestinazione degli alleli L e l…

4. L si assortisce con g e l

si assortisce con G.

3. L si assortisce conG e l si assortiscecon g.

2. … non influisce su quelladegli alleli G e g.

diversi si distribuiscono l’uno indipendentemente dall’altro. In altre pa-role, considerando i due geni A e B, la separazione degli alleli delgene A è indipendente dalla separazione degli alleli del gene B.

Oggi sappiamo che questa legge non è universalmente validacome la legge della disgiunzione; essa infatti si applica ai geni po-sizionati su cromosomi distinti, ma non sempre a quelli collocatisu uno stesso cromosoma. Non si sbaglia dicendo che durantela formazione dei gameti, i cromosomi si riassortiscono l’uno in-dipendentemente dall’altro, e che così fanno due geni qualsiasisituati su coppie di cromosomi omologhi distinti (figura 1.8).

Ricorda Mendel incrociò piante diibride e nella F2 comparveroquattro fenotipi in rapporto di 9:3:3:1. Di conseguenzaformulò la legge dell’assortimento indipendente.

8 La genetica umana rispettale leggi di Mendel

Mendel ha elaborato le sue leggi eseguendo molti incroci pro-grammati e numerosi conteggi della prole. È intuitivo che nél’una né l’altra procedura è applicabile agli esseri umani, perciòla genetica umana può contare soltanto sulle genealogie.

Dato che la nostra specie produce una prole molto meno nu-merosa delle piante di pisello, i rapporti numerici fra i fenotipidella prole non sono così netti come quelli osservati da Mendel.

Per esempio, quando un uomo e una donna entrambi eterozigoti(Aa) hanno figli, ogni figlio ha una probabilità del 25% di essereomozigote recessivo (aa). Se questa coppia dovesse avere dozzinedi figli, un quarto di essi sarebbe omozigote recessivo (aa), ma laprole di un’unica coppia molto probabilmente è troppo scarsaper mostrare la proporzione esatta di un quarto. In una famigliacon due figli, per esempio, ciascuno di essi potrebbe essere aa

oppure Aa o AA.Come si fa a sapere se tanto la madre quanto il padre sono

portatori di un allele recessivo? La genetica umana parte dal pre-supposto che gli alleli responsabili di fenotipi anomali (come lemalattie genetiche) siano rari all’interno della popolazione. Ciòsignifica che se alcuni membri di una famiglia presentano unallele raro, è altamente improbabile che una persona esterna allafamiglia, che entri a farne parte per matrimonio, sia anch’essadotata dello stesso allele raro.

Ricorda La genetica umana si basa sulle genealogie di famigliein cui compaiono determinati fenotipi e parte dalpresupposto che gli alleli per i fenotipi anomali sonomolto rari in una popolazione.

Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietàB10

Generazione I(genitori)

Generazione II

Generazione III

Generazione IV

Generazione I (genitori)

Generazione II

Generazione III

Eterozigote(fenotipo sano)

Unione fraconsanguinei

Unione

Sano Malato

Femmina

Maschio

li recessivi che originano fenotipi anomali. Perché due genitorifenotipicamente normali abbiano un figlio malato (aa) è necessa-rio che siano entrambi eterozigoti (Aa). Se un determinato allelerecessivo è raro nella popolazione in generale, la probabilità chedue coniugi siano entrambi portatori di quell’allele sarà moltobassa. Se, però, quell’allele è presente in una famiglia, due cuginipotrebbero condividerlo.

Gli studi su popolazioni isolate per motivi culturali e ge-ografici (per esempio gli amish) hanno portato un contributoimportante alla genetica umana, poiché gli individui di questigruppi tendono a sposarsi fra loro.

Dato che l’analisi delle genealogie trova il suo principaleimpiego nella consulenza a pazienti con anomalie ereditarie, disolito viene eseguita su una sola coppia di alleli per volta. Tut-tavia, se considerassimo due diverse coppie di alleli, vedremmorispettato anche l’assortimento indipendente, oltre alla segrega-zione degli alleli.

Ricorda L’analisi degli alberi genealogici di famiglie in cui alcuniindividui sono affetti da malattie ereditarie mostranoche gli alleli recessivi per i fenotipi anomali sono moltorari e spesso derivano da matrimoni tra consanguinei.

9 Le malattie genetiche dovutead alleli dominanti o recessivi

È frequente che i genetisti umani vogliano sapere se un particola-re allele raro, responsabile di un fenotipo anomalo, è dominanteo recessivo. Nella figura 1.9A puoi vedere un albero genealogicoche mostra lo schema di trasmissione ereditaria di un allele domi-

nante. Un albero genealogico è un albero familiare che mostrala comparsa di un fenotipo (e gli alleli) in molte generazioni diindividui imparentati. Le caratteristiche chiave da ricercare inuna simile genealogia sono le seguenti:• ogni persona malata ha un genitore malato;• circa metà dei figli di un genitore malato è malata;• il fenotipo compare con la stessa frequenza nei due sessi.Confronta questo schema con la figura 1.9B, che mostra, invece,la trasmissione ereditaria di un allele recessivo:• le persone malate hanno di solito due genitori sani;• nelle famiglie colpite dalla malattia, circa un quarto dei figli

di genitori sani è malato;• il fenotipo compare con la stessa frequenza nei due sessi.Negli alberi genealogici che mostrano la trasmissione ereditariadi un fenotipo recessivo non è raro trovare un matrimonio fraparenti. Questo fatto è una conseguenza della raritˆ degli alle-

Rispondi

A Come si costruisce il quadrato di Punnett nel

caso di un incrocio diibrido?

B In che modo la meiosi spiega i risultati e i limiti

della terza legge di Mendel?

C Due individui eterozigoti non imparentati

potrebbero avere un figlio albino?

verifichedi fine

lezione

Figura 1.9 L’analisi degli alberi genealogici el’ereditarietà dei caratteri (A) Albero genealogico di unafamiglia in cui alcuni individui sono affetti dalla malattiadi Huntington, dovuta a un allele dominante. Chi eredital’allele è affetto dalla malattia. (B) Albero genealogicodi una famiglia portatrice dell’allele recessivo perl’albinismo: gli eterozigoti non manifestano il fenotipoalbino, ma possono trasmettere l’allele ai propri figli.

Ereditarietà dominante Ereditarietà recessivaA B

Ogni individuoaffetto dalla malattiadi Huntingtonpossiede un genitoreaffetto dalla malattia.

Circa metà dei figli(di entrambi i sessi)di un genitoreaffetto dallamalattia è a suavolta malato.

Uno dei genitori èeterozigote…

Entrambiquesticugini sonoeterozigoti.

L’unione di individuieterozigoti recessivipuò dare origine a figliomozigoti recessivi difenotipo albino.

... e l’allele recessivoviene trasmesso ametà della progeniefenotipicamentenormale.

B11Lezione 4 Come interagiscono gli alleli

L’allele selvatico e gli alleli mutanti occu-pano lo stesso locus e vengono ereditatisecondo le regole stabilite da Mendel. Ungene il cui locus è occupato dall’allele sel-vatico in meno del 99% dei casi (e negli altricasi da alleli mutanti) è detto polimorfico.

Ricorda Una mutazione nel genoma,pur essendo un evento raro, èresponsabile della comparsa dinuovi alleli, o alleli mutanti, cheportano alla nascita di un nuovofenotipo.

11 La poliallelia: geni con alleli multipliIn una specie, a seguito di mutazioni casuali, possono esistere piùdi due alleli di un certo gene (anche se ogni individuo diploide necontiene soltanto due, uno di origine materna e l’altro di originepaterna). Questa condizione prende il nome di poliallelia.

Per esempio, il colore del manto nei conigli è determinato dalgene C di cui conosciamo quattro alleli:• C determina il colore grigio scuro;• c chd produce il colore cincillà (grigio più chiaro);• c h determina il fenotipo himalayano con il pigmento sulle

estremità (colourpoint);• c produce un animale albino.La gerarchia di dominanza di questi alleli è: C > c chd, ch > c.

Un coniglio provvisto dell’allele C (abbinato a uno qualsia-si dei quattro possibili) è grigio scuro, mentre un coniglio cc èalbino. Le colorazioni intermedie sono il risultato di diverse com-binazioni alleliche (figura 1.10).

Ricorda La comparsa in una specie di più di due alleli per lostesso gene a seguito di mutazioni casuali è definitapoliallelia, un fenomeno che aumenta il numero deifenotipi possibili.

10 Le mutazioni originano nuovi alleliUna mutazione, nonostante sia un evento piuttosto raro, puòdare origine a un nuovo allele di un gene. Le mutazioni sonofenomeni casuali; copie diverse di un allele possono andare in-contro a cambiamenti differenti.

I genetisti definiscono selvatico (wild-type) quel particolareallele di un gene che in natura è presente nella maggior partedegli individui. Esso dà origine a un tratto (o fenotipo) atteso,mentre gli altri alleli del gene, detti alleli mutanti, producono unfenotipo diverso.

4

lezione

Come interagiscono gli alleliNel corso del Novecento, le conoscenze

nel campo della genetica hanno ampliato

e in parte modificato le teorie di Mendel.

Oggi sappiamo che le mutazioni danno

origine a nuovi alleli; perciò all’interno di

una popolazione possono esistere molte

varianti alleliche per un unico carattere.

Inoltre, gli alleli spesso non mostrano

il rapporto semplice di dominanza e

recessività.

La mutazionegenetica è uncambiamento stabile edereditabile del materialegenetico. Nei casi piùsemplici, è dovuta alcambiamento chimico diuna singola base del DNA.

Polimorfico derivadal greco polýs, «molto» emorphé, «forma». Il termineindica, quindi, che il gene inquestione si può trovare indiverse forme alleliche.

Possibili genotipi CC, Cc chd, Cc h, Cc c chdc chd, c chdc chch, chc cc

Fenotipo Grigio scuro Cincillà Colourpoint Albino

Figura 1.10 La trasmissione ereditaria del colore del manto nei conigli Esistono quattro diversialleli del gene che codifica il colore del manto di questi conigli nani (C, c, cchd e ch). Come dimostral’esempio, gli alleli multipli possono aumentare il numero di fenotipi possibili.

Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietàB12

13 Nella codominanza si esprimonoentrambi gli alleli di un locus

Talvolta i due alleli di un locus producono due diversi fenotipiche compaiono entrambi negli eterozigoti, un fenomeno definitocodominanza. Un buon esempio di codominanza è osservabilenel sistema AB0 dei gruppi sanguigni umani (che costituisce an-che un caso di poliallelia; figura 1.12).

I primi tentativi di trasfusione provoca-vano spesso la morte del paziente. All’iniziodel Novecento, lo scienziato austriaco KarlLandsteiner provò a mescolare i globulirossi di un individuo con il siero (il liquidoemesso dal sangue dopo la coagulazione) diun altro individuo e trovò che soltanto cer-te combinazioni erano compatibili; nelle altre, i globuli rossi siagglutinavano, cioè si riunivano in piccole masse, che finivanoper danneggiare la circolazione.

La compatibilità sanguigna dipende infatti da una serie di trealleli (IA, I B e I 0) di uno stesso locus posto sul cromosoma 9, chedetermina il tipo di antigeni sulla superficie dei globuli rossi.Le varie combinazioni di questi alleli producono nella popola-zione quattro diversi fenotipi: i gruppi sanguigni A, B, AB e 0.Il fenotipo AB, che si riscontra negli individui a genotipo I AI B, èun esempio di codominanza: questi individui infatti produconoantigeni della superficie cellulare tanto di tipo A quanto di tipo B.

Ricorda Quando due alleli di uno stesso locus portano a duediversi fenotipi, entrambi espressi negli eterozigoti, siparla di codominanza.

12 La dominanza non è sempre completaNelle singole coppie di alleli studiate da Mendel, gli eterozigoti(Ll) mostravano dominanza completa, cioè esprimevano sempre ilfenotipo L. Molti geni, però, hanno alleli che non sono né domi-nanti né recessivi l’uno rispetto all’altro: gli eterozigoti, infatti,presentano un fenotipo intermedio. Per esempio, se una lineapura di melanzane che produce frutti viola viene incrociata conuna linea pura dai frutti bianchi, tutte le piante F1 produrrannofrutti di colore intermedio o violetto chiaro. Questo risultato aprima vista pare in contrasto con le teorie di Mendel, perché sem-brerebbe che i caratteri si mescolino perdendo la loro identità.

Per spiegare il fenomeno in termini di genetica mendelia-na è sufficiente lasciare che le piante F1 si incrocino fra loro; lepiante F2 risultanti producono frutti con un rapporto di 1 viola:2 violetto: 1 bianco (figura 1.11). Chiaramente i geni non si sonomescolati, tanto che nella F2 gli alleli viola e bianco ricompaiono,rispettando i rapporti previsti dalla seconda legge di Mendel.

Quando gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio, sidice che il gene segue la regola della dominanza incompleta; inaltre parole, nessuno dei due alleli è dominante.

Ricorda Alcuni geni presentano alleli che non sono né dominantiné recessivi e danno individui eterozigoti con un fenotipointermedio. Il gene è detto a dominanza incompleta.

Generazione parentale (P)

Frutti viola Frutti bianchi

PP

PP pp

ppGameti

FecondazioneGenerazione F1

Generazione F2

×

pP

Pp Pp

pPGameti

Fecondazione

×

Frutto violetto Frutto violetto

P p

p

Spermatozoi

Celluleuovo

P

PP Pp

Pp pp

Figura 1.11 La dominanzaincompleta segue le leggi di MendelQuando nessuno dei due alleli perun carattere è dominante sull’altro,negli eterozigoti può manifestarsiun fenotipo intermedio. Nellegenerazioni successive, i tratti dellagenerazione parentale ricompaionocome previsto dalle leggi mendeliane.

L’agglutinazione deiglobuli rossi avviene perchéalcune proteine presentinel siero, dette anticorpi, silegano agli antigeni situatisulla superficie delle celluleestranee, e reagisconocon essi.

2. Piante eterozigotiproducono fruttivioletti perchél’allele per il violaè dominanteincompleto sull’alleleper il bianco.

3. Quando lepiante F1 vengonoincrociate tra loro,producono unaprogenie con fruttiviola, violetto ebianco con unrapporto 1:2:1.

1. Quando piantedi linea purache produconomelanzane viola obianche vengonoincrociate, le pianteF1 sono tuttevioletto.

I globuli rossiche reagisconocon gli anticorpisi agglutinano,ovvero tendonoa formare degliagglomerati.

Tipodi globulirossi

GenotipoAnticorpiprodotti

Reazione in seguitoall’aggiunta di anticorpi

Anti-A Anti-B

A IAIA o IAIO Anti-B

B IBIB o IBIO Anti-A

AB IAIB Né anti-Ané anti-B

0 IOIO Sia anti-Asia anti-B

I globuli rossiche nonreagiscono congli anticorpirimangonouniformementesospesi.

Figura 1.12 Le reazioni dei gruppi sanguigniAB0 Questo schema mostra i risultati dellamescolanza di globuli rossi di tipo A, B, ABe 0 con siero contenente anticorpi Anti-A oAnti-B: al microscopio ottico i globuli rossiappaiono sospesi se producono lo stesso tipodi anticorpi della soluzione in cui sono immersi,oppure si agglutinano se ne producono untipo diverso.

B13Lezione 4 Come interagiscono gli alleli

14 La pleiotropia: effetti fenotipici multiplidi un singolo allele

I principi di Mendel si ampliarono ulteriormente quando fu sco-perto che un singolo allele può influenzare più di un fenotipo;questo allele è detto pleiotropico.

Un comune esempio di pleiotropia ri-guarda l’allele responsabile della colorazionedel pelo dei gatti siamesi, con le estremitàpiù scure del resto del corpo; lo stesso alleleè responsabile anche dei caratteristici occhistrabici dei gatti siamesi (figura1.13). Entram-bi questi effetti, fra i quali non sembra esserci

alcun rapporto diretto, derivano da una stessa proteina prodottasotto l’influenza di tale allele.

Tra i geni che hanno un’azione pleiotropica ci sono quelli re-sponsabili di molte malattie umane caratterizzate da un quadroclinico complesso con molti sintomi differenti, come la fenilche-

tonuria (PKU). La fenilchetonuria è causata da un allele recessivoche rende inattivo l’enzima epatico che catalizza la conversionedell’amminoacido fenilalanina in tirosina.

In presenza dell’allele recessivo, la fenilalanina che entranel corpo umano con il cibo non viene degradata ma si accu-mula nell’organismo; in queste condizioni viene convertita inun composto tossico, l’acido fenilpiruvico, che attraverso il san-gue raggiunge il cervello, impedendone il normale sviluppo eprovocando ritardo mentale. La PKU è un esempio in cui unamutazione a carico di un solo gene provoca effetti molteplici alivello dell’intero organismo.

Ricorda Quando un singolo allele controlla più di un fenotipo èdefinito pleiotropico. Un tipico esempio di pleiotropiaè rappresentato dall’allele responsabile della malattiametabolica fenilchetonuria (PKU).

Pleiotrop“a derivadal greco plêion, «più»,e trépein, «volgere».Il termine indica un’unicacausa, un unico gene, checontrolla più caratterifenotipici.

Rispondi

A Che cosa si intende per allele selvatico?

B Fai un esempio di poliallelia.

C Quali caratteristiche contraddistinguono

l’ereditarietà dei gruppi sanguigni?

D Spiega che cos’è la pleiotropia utilizzando come

esempio la PKU.

verifichedi fine

lezione

Figura 1.13 La pleiotropia Uno stessoallele è responsabile del colore del mantoe degli occhi dei gatti siamesi.

Se non si conosce il gruppo sanguigno,una semplice trasfusione di sangue puòessere letale.

All’inizio si riteneva che i gruppi sanguigni potessero essere classifi-cati solo in due grandi sistemi, il sistema AB0 e il sistema Rh.Il sistema AB0 è caratterizzato dalla presenza, sulla superficie dei

globuli rossi, di due antigeni diversi:• chi possiede l’antigene A ha gruppo sanguigno A;• chi possiede l’antigene B appartiene al gruppo B;• chi presenta entrambi gli antigeni ha gruppo sanguigno AB;• se i globuli rossi non presentano nessuno dei due antigeni, gli individui

appartengono al gruppo 0 (i cosiddetti donatori universali).Gli antigeni A e B derivano da un glicolipide della membrana plasmaticadei globuli rossi che viene modificato chimicamente a opera di due enzimi.

Nel locus che controlla il gruppo sanguigno, l’allele «I A» codifica perl’enzima A; l’allele «I B» codifica per l’enzima B; l’allele «i» non codifica pernessun enzima.

Nel sistema Rh la sigla Rh deriva dal macaco Rhesus, la scimmiain cui è stato riscontrato per la prima volta l’antigene Rh. In base allapresenza o assenza dell’antigene «D» si hanno individui Rh positivi(Rh+), con genotipo DD o Dd, che possiedono il gruppo Rh, e individuiRh negativi (Rh−), con genotipo dd che non possiedono questo gruppo.L’immunizzazione contro l’antigene D è responsabile dell’incompatibilità

materno fetale (situazione di un feto Rh+ da madre Rh− e padre Rh+).In questa condizione, gli antigeni sugli eritrociti del feto non vengonoriconosciuti dal sistema immunitario della donna che si immunizzeràcontro di loro. Questo può avere gravi conseguenze, come per esempiola Malattia emolitica neonatale (MEN), una condizione in cui i globuli rossidel feto sono distrutti dagli anticorpi materni. Il problema non riguarderàtanto la prima gravidanza, ma le eventuali gravidanze successive in cui sipresenti di nuovo l’incompatibilità di gruppo Rh.

È fondamentale, quindi, conoscere la compatibilità tra il grupposanguigno del donatore e quello del ricevente prima di effettuare unatrasfusione di sangue.

I gruppi sanguigni

PER

SA

PER

NE

DI P

IÙ

Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietàB14

15 I geni interagiscono tra loroNon solo gli alleli possono interagire tra loro, ma anche i geni.Accade così che certi caratteri sono determinati da più geni (ca-

ratteri poligenici). I genetisti hanno scoperto svariati casi in cuidue geni interagiscono tra loro, determinando comportamentiche apparentemente non rispettano le leggi di Mendel, ma che aesse possono essere ricondotti.

È il caso dell’epìstasi, che significa «stare sopra», infattinell’epìstasi un gene influenza e sovrasta l’espressione fenotipicadi un altro gene. Un esempio è costituito dal colore del mantel-lo dei cani di razza Labrador, che dipende da due geni, B ed E.Per evidenziare un fenomeno epistatico è conveniente studiarela progenie che si forma dall’incrocio di due diibridi. In caso diepistasi, infatti, la comune distribuzione dei fenotipi studiata daMendel (9:3:3:1) risulta modificata.• Il gene B controlla la produzione del pigmento melanina: l’al-

lele dominante B produce pigmentazione nera, mentre l’allelerecessivo b produce pigmentazione marrone.

• Il gene E controlla, invece, la deposizione del pigmento nelmantello: in presenza dell’allele dominante E la melanina sideposita normalmente nel pelo, mentre l’allele recessivo e

impedisce la deposizione del pigmento (esso viene prodotto,ma non si deposita nella pelliccia). Il risultato è un mantellodi colore giallo.

5

lezione

Come interagiscono i geniI primi genetisti, Mendel compreso,

lavorarono dando per scontato che ogni

gene influenzasse un solo carattere,

indipendentemente dall’azione degli

altri geni. Con il procedere delle ricerche,

questo presupposto si rivelò non sempre

vero. Ci sono, infatti, casi nei quali due

geni interferiscono nel determinare un

dato tratto fenotipico (epìstasi) e casi in cui

numerosi geni concorrono a determinare

un unico tratto del fenotipo (ereditarietà

poligenica).

Di conseguenza i cani BB o Bb sono neri e quelli bb sono marronise sono presenti anche gli alleli EE oppureEe; i cani ee, invece, sono sempre di coloregiallo, indipendentemente dalla presenzadegli alleli B o b (figura 1.14). Si può dire,quindi, che l’allele recessivo e è epistaticosugli alleli B e b.

Dall’accoppiamento fra due cani BbEe siottiene una cucciolata con 9/16 di cani neri,3/16 di cani marroni e 4/16 di cani gialli.

Ricorda Anche i geni, come gli allei, possono interagire tra loroalterando l’effetto fenotipico di altri geni, come nelcaso dell’epìstasi, dove un gene determina e sovrastal’espressione di un altro gene.

Il termine epìstasideriva dal greco ep’, «su»,e st‡sis, «esser posto», perindicare una relazioneconcettualmente analogaalla dominanza, ma cheandava distinta perchési verificava tra due genidiversi e non tra due allelidello stesso gene.

labrador nero (B_E_)

labrador biondo (_ _ ee)

labrador cioccolato (bbE_)

BE

NeroBBEE

NeroBBEe

NeroBbEE

NeroBbEe

NeroBBEe

BiondoBBee

NeroBbEe

BiondoBbee

NeroBbEE

NeroBbEe

MarronebbEE

MarronebbEe

NeroBbEe

BiondoBbee

MarronebbEe

Biondobbee

BE

Be

Celluleuovo

Be

Spermatozoi

bE

bE

be

be

×

BbEe BbEe

Un Labrador conalleli ee è biondo,indipendentemente daquali siano i suoi alleli Bb.

Figura 1.14 I genipossono interagirereciprocamentetramite ep“stasiL’epìstasi si manifestaquando un gene alteral’effetto fenotipico diun altro gene.

Un Labrador con alleli bb

ed E è marrone.

Un Labrador conalleli B ed E è nero.

B15Lezione 5 Come interagiscono i geni

16 Gli alleli soppressoriUn allele soppressore agisce cancellando l’espressione di un alle-le mutante di un altro gene, portando al fenotipo selvatico.

Per esempio, nel moscerino della frutta (Drosophila mela-

nogaster) esiste un allele recessivo pd che produce occhi colorporpora invece del normale colore rosso. Un altro allele recessi-vo, chiamato su, sopprime l’espressione dell’allele pd. Pertanto,i moscerini omozigoti recessivi mostrano il fenotipo selvatico«occhi rossi».

Ricorda Se un allele cancella l’espressione di un allele mutante,viene definito soppressore e comporta l’espressione delfenotipo selvatico; è questo il caso dell’allele recessivo«su» di Drosophila.

17 Il vigore degli ibridiNel 1876, Charles Darwin osservò che, dopo aver incrociato duelinee pure omozigoti di mais, la progenie era il 25% più alta dientrambi i ceppi parentali. L’osservazione di Darwin fu larga-mente ignorata per i successivi 30 anni. Nel 1908, George Shullriportò a galla questa intuizione, osservando che non solo l’altez-za della pianta, ma anche il peso dei chicchi di mais prodotti eramolto più elevato nella progenie ibrida (figura 1.15).

Il lavoro di Shull ebbe un impatto notevole nel campo dellagenetica applicata all’agronomia. I contadini sapevano da secoliche l’accoppiamento tra parenti stretti (conosciuto come inincrocio

o inbreeding) può produrre progenie di più bassa qualità rispetto aquella ottenuta incrociando individui non imparentati. Gli agro-nomi chiamano questo fenomeno depressione da inbreeding.

Il problema con l’inincrocio deriva dal fatto che parenti stretti

tendono ad avere gli stessi alleli recessivi, alcuni dei quali pos-sono essere dannosi. Il vigore dell’ibrido che si riscontra dopoaver incrociato linee mai incrociate è chiamato eterosi (termineabbreviato per eterozigosi).

La pratica dell’ibridazione si è diffusa anche ad altre piantecoltivate e ad animali utilizzati in agricoltura. Per esempio, ibovini da carne ibridi sono più grandi e vivono più a lungo deibovini incrociati all’interno della loro stessa linea genetica.

C’è stata parecchia controversia su quale meccanismo sia allabase dell’eterosi. L’ipotesi della dominanza si basa sul fatto che èimprobabile che gli ibridi siano omozigoti per alleli recessivideleteri; da qui la crescita extra. L’ipotesi della sovradominanza af-ferma, invece, che negli ibridi, nuove combinazioni di alleli daiceppi parentali interagiscano tra loro, producendo tratti superio-ri che non possono essere espressi nelle linee parentali.

Ricorda Le osservazioni di Darwin sui vantaggi qualitativi di unaprogenie ibrida furono spiegate con il fenomeno delvigore degli ibridi: la dominanza o sovradominanza deglialleli in un organismo frutto di un incrocio tra linee pure.

18 L’influenza di più geni e dell’ambienteLe differenze fra individui per caratteri semplici come quelli stu-diati da Mendel nei piselli sono discontinue e qualitative. Peresempio, gli individui di una popolazione di piante di pisellosono a fusto normale oppure a fusto nano, senza alcuna via dimezzo. Tuttavia, per la maggior parte dei caratteri complessi ilfenotipo varia in modo pressoché continuo entro un certo ambi-to. Alcune persone sono basse, altre sono alte e molti hanno unastatura intermedia fra i due estremi. Questo tipo di variabilitàindividuale in una popolazione è detta continua ed è spesso asso-ciata a caratteri fenotipici quantitativi.

Questa grande variabilità può dipendere dall’ambiente, ma inalcuni casi è invece causata direttamente da fattori genetici. Peresempio, nella nostra specie il colore degli occhi è in gran parteil risultato di un certo numero di geni che controllano la sintesie la distribuzione del pigmento nero melanina. Gli occhi neri necontengono molto, quelli castani di meno e quelli verdi, azzurri ogrigi ancora di meno. In questi ultimi tre casi, la differenza di co-lore dipende dalla riflessione della luce dovuta alla distribuzionedi altri pigmenti dell’occhio. Tuttavia in molti casi la variabilitàquantitativa è dovuta sia ai geni sia all’ambiente.

I genetisti chiamano poligenici i caratteri regolati da moltigeni, e loci per un tratto quantitativo (o QTL) i geni che concor-rono a determinare caratteristiche complesse di questo tipo. Ilriconoscimento di tali loci costituisce oggi una delle sfide piùimpegnative e stimolanti.

Ricorda La variabilità individuale all’interno di una popolazionedipende da caratteri fenotipici quantitativi, ed ècausata sia da fattori genetici sia dall’ambiente.

B73 ibrido Mo17

Figura 1.15 Vigore dellÕibrido nel mais Due lineeparentali omozigoti di mais, B73 e Mo17, sono stateincrociate per produrre una linea ibrida più vigorosa.

Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietàB16

19 I caratteri poligeniciMendel formulò le sue tre leggi perché i caratteri esaminati era-no monofattoriali, dovuti all’azione di un solo gene.

A determinare un carattere sono tre situazioni estreme, comerappresentato dai vertici del seguente disegno:

Un vertice rappresenta la trasmissione monogenica (o men-deliana classica), i cui tipici esempi sono le caratteristichemorfologiche delle piante di pisello (il colore del seme o l’altezzadella pianta), l’essere affetto o meno da una malattia genetica dicui si conosce il gene responsabile (come la fibrosi cistica).

Un altro vertice simboleggia l’eredità poligenica. I caratteripoligenici (o non mendeliani), essendo il risultato dell’interazio-ne dei prodotti di più geni, possono presentare una variazionecontinua nell’intensità della loro manifestazione (quantitativi),oppure presentarsi nella modalità presenza/assenza (discontinui).

Nel caso ideale in cui nessun fattore genetico contribuiscealla manifestazione di un carattere, quest’ultimo dipende esclu-sivamente dall’azione di fattori ambientali.

Ciascun carattere può essere posizionato in uno di questi trevertici, o molto più spesso in un punto all’interno del triangolo,la cui posizione rispecchia il contributo relativo dei tre aspetti de-scritti. Nella maggior parte dei casi, infatti, i caratteri dipendonoda più di un fattore genetico e spesso anche da quelli ambientali.Si definisce carattere non mendeliano un carattere che dipendeda due o più loci, con contributo variabile di fattori ambientali. Iltermine multifattoriale è un suo equivalente e comprende tuttele combinazioni di fattori genetici e ambientali.

Mentre è semplice comprendere che un dato carattere siacondizionato sia da fattori genetici sia da fattori ambientali, èforse meno intuitivo come sia possibile che un carattere sia in-fluenzato sia da fattori monogenici sia da fattori poligenici. Percomprendere questa situazione, si può immaginare un caratterecontrollato in modo preponderante da un singolo gene, ma con ilconcorso accessorio di altri geni a modularne l’espressione.

ereditàpoligenica

fattoriambientali

trasmissione monogenica

Altezza, peso, colore della pelle, colore degli occhi, pressionearteriosa, sono tutti esempi di caratteri poligenici quantitativi.Un carattere quantitativo deve poter essere misurabile all’inter-no di un insieme di valori possibili e non essere semplicemente«presente» o «assente»; per esempio, non possiamo dire che unapersona ha la pressione sanguigna oppure non ce l’ha, ma solo aquale valore corrisponde al momento della misurazione.

Il matematico e genetista inglese Ronald Aylmer Fisher (1890-1962) fu il primo a formulare la teoria poligenica dei caratteri

quantitativi sostenendo che questo tipo di carattere subisce unavariazione continua spiegabile dall’azione mendeliana di ungruppo di geni, ciascuno dei quali non ne determina la presenzao l’assenza, ma fornisce un piccolo contributo alla sua intensità.

Consideriamo, per esempio, il carattere «altezza»: ci sarà ungruppo di geni coinvolti nella sua determinazione, dove A po-trebbe essere il gene che codifica per l’ormone della crescita, B

quello che contribuisce a determinare la velocità di accrescimen-to dell’osso, e così via. Ciascun gene potrebbe presentarsi in dueforme alleliche, ognuna delle quali capace di determinare 5 cmaggiuntivi all’altezza finale se presente nella forma dominante,o causare la perdita di 5 cm se presente nella variante recessiva.

Se al gruppo di alleli che contribuiscono a determinare l’altez-za aggiungiamo altri alleli degli stessi geni (o altri geni), e teniamoconto della variabilità aggiuntiva legata all’ambiente, il graficodella distribuzione delle singole altezze assomiglierà a una curvaa campana (o curva di Gauss), in cui tutti i valori compresi tra i dueestremi sono ammessi, nessuno escluso (figura 1.16).

Un determinato genotipo, quindi, non stabilisce un valorepreciso del carattere, ma un intervallo, che nel caso delle altezzepotrebbe essere compreso tra 150 e 190 cm. Il valore reale che ilcarattere assume è poi precisato dall’ambiente: se in condizioninormali una persona può raggiungere, grazie al proprio geno-tipo, un’altezza superiore alla media, in mancanza di cibo nonesprimerà appieno le proprie potenzialità e resterà più basso. Piùindividui che seguono la stessa alimentazione manterranno, altermine dello sviluppo, le loro differenze di altezza.

Ricorda I fenotipi complessi variano in un intervallo di variabili esono detti caratteri quantitativi.

Rispondi

A L’epìstasi in quali

aspetti somiglia alla

dominanza?

B Che cosa sono i caratteri

poligenici?

verifichedi fine

lezione

Figura 1.16 La variazione continua Queste persone (donne in bianco,a sinistra; uomini in blu, a destra) mostrano una variazione continuadell’altezza (la misura è espressa in piedi: 5.0 = 152 cm e 6.5 = 198 cm).

B17Lezione 6 Le relazioni tra geni e cromosomi

Genotipi

Fenotipi attesi

Fenotipi osservati(numero di individui)

Fenotipiparentali

Fenotipiricombinanti

BbFfSelvatico

575

bbffCorpo nero,ali corte

575

bbffOmozigoterecessivo(corpo nero,ali corte)

×

575

bbFfCorpo nero,ali normali

575

BbffCorpo grigio,ali corte

965 944 206 185

Genitori (P)

F1

BbFfSelvatico(corpo grigio,ali normali)

♀ ♂

IpotesiGli alleli per caratteri diversi si assortiscono sempre in modoindipendente.

Metodo

Risultati

ConclusioneL’ipotesi è smentita. Questi due geni nonsi assortiscono indipendentemente l’uno dall’altro,ma sono concatenati (sullo stesso cromosoma).

6

lezione

Le relazioni tra genie cromosomiLa constatazione che certe coppie di geni

non seguivano la legge dell’assortimento

indipendente di Mendel ha aperto la strada

a ricerche che hanno chiarito la relazione

tra geni e cromosomi. Qual è lo schema

ereditario di tali geni? Come possiamo

stabilire se i geni sono posizionati su uno

stesso cromosoma e a quale distanza?

Figura 1.17 Alcuni alleli non seguono un assortimentoindipendente Gli studi di Morgan dimostrarono che nelladrosofila i geni per il colore del corpo e per la forma delleali sono associati sullo stesso cromosoma.

Un caso da vicino

possibilità che i due loci fossero sullo stesso cromosoma, cioèfossero associati (figura 1.17).

Dopo tutto, dato che in una cellula il numero dei geni è moltosuperiore a quello dei cromosomi, ogni cromosoma deve conte-nere parecchi geni. Oggi diciamo che l’intera serie di loci di undato cromosoma costituisce un gruppo di associazione. Il nu-mero di gruppi di associazione tipico di una specie corrispondeal suo numero di coppie di cromosomi omologhi.

Supponiamo però che i loci Bb e Ff siano realmente posi-zionati su uno stesso cromosoma: perché non tutti i moscerinidell’incrocio di Morgan presentavano i fenotipi parentali? In al-tre parole, perché l’incrocio produceva anche qualcosa di diversoda moscerini grigi con ali normali e moscerini neri con ali corte?Se l’associazione fosse assoluta, cioè se i cromosomi rimanesserosempre integri e immutati, dovremmo aspettarci soltanto questidue tipi di progenie. Invece, non sempre è così.

Ricorda Gli esperimenti di Morgan su drosofila dimostraronoche alcuni alleli non segregano in maniera indipendente.Alcuni geni sono associati sullo stesso cromosoma.

20 I geni sullo stesso cromosomasono associati

La pianta di pisello non è l’unico modello usato in genetica. Apartire dal 1909 Thomas Hunt Morgan e i suoi allievi presso laColumbia University scelsero il moscerino della frutta Drosophila

melanogaster (o drosofila) come modello sperimentale per unaserie di caratteristiche vantaggiose: le dimensioni ridotte, la fa-cilità di allevamento, la brevità dell’intervallo fra le generazioni,la facilità nell’identificare caratteri riconoscibili, la possibilità diindurre mutazioni creando nuovi alleli accanto a quelli selvatici.

Il gruppo di Morgan effettuò diversi tipi di esperimenti, al-cuni dei quali erano finalizzati a verificare la validità della terzalegge di Mendel; per questo prese in esame molti caratteri così davalutare se i loro alleli segregavano indipendentemente.

Egli scoprì così che in molti casi i rapporti fenotipici erano indisaccordo con quelli previsti dalla legge dell’assortimento indi-pendente. Consideriamo i caratteri «colore del corpo» e «formadelle ali», entrambi determinati da una coppia di alleli:1. l’allele selvatico B (corpo grigio) domina su b (corpo nero);2. l’allele selvatico F (ali normali) domina su f (ali corte).Incrociando un individuo eterozigote per entrambi i caratteri(genotipo BbFf) con un individuo omozigote recessivo (geno-tipo bbff), Morgan si aspettava di osservare quattro fenotipi inrapporto di 1:1:1:1, ma successe qualcosa di diverso. Il gene peril colore del corpo e il gene per la dimensione delle ali non sidistribuivano in modo indipendente: anzi, per lo più venivanoereditati congiuntamente. Solo un piccolo numero di individuipresentava la ricombinazione prevista da Mendel. Questi risul-tati trovarono una spiegazione quando Morgan considerò la

I risultati effettivisono diversi daquelli attesi.

Questi sono i risultati attesiin base alla terza leggedi Mendel (assortimentoindipendente).

Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietàB18

di cromosoma interessati avviene uno scambio reciproco, perciòtutti e due i cromatidi che partecipano al crossing-over diven-tano ricombinanti (contengono geni provenienti da entrambi igenitori). Di solito lungo tutta l’estensione di una coppia di omo-loghi si verificano più episodi di scambio.

Se fra due geni associati avviene un crossing-over, non tut-ta la progenie di un incrocio presenta i fenotipi parentali; comenell’incrocio di Morgan, compare anche una prole ricombinan-te. Ciò avviene in una percentuale di casi, detta frequenza di

ricombinazione, che si calcola dividendo il numero di figli ri-combinanti per il numero totale di figli (figura 1.19).

Ricorda Durante la meiosi i geni collocati in loci differenti di unostesso cromosoma si ricombinano per crossing-over.

22 Le mappe geneticheSe due loci si trovano vicini nel cromosoma, le probabilità che uncrossing-over si verifichi proprio nel mezzo sono scarse; se invecei due loci sono lontani, esistono molti punti intermedi nei qualipuò avvenire un crossing-over. Questa situazione è una conse-guenza delle modalità che segue il crossing-over: maggiore è ladistanza fra due geni e più numerosi sono i punti del cromosomanei quali può avvenire la rottura e la ricongiunzione dei cromatidi.

21 Tra i cromatidi fratelli può avvenireuno scambio di geni

Un’associazione assoluta è un evento estremamente raro. Se l’as-sociazione fosse assoluta, la legge di Mendel dell’assortimentoindipendente si applicherebbe soltanto ai loci situati su cromo-somi diversi. La realtà dei fatti è più complessa e quindi anchepiù interessante. Dato che i cromosomi si possono spezzare, èpossibile che si verifichi una ricombinazione di geni: talvolta,durante la meiosi, geni posti in loci diversi di uno stesso cromo-soma effettivamente si separano l’uno dall’altro.

Si può avere ricombinazione fra geni (figura 1.18) quando,durante la profase I della meiosi, le coppie di cromosomi omo-loghi si avvicinano e formano le tetradi (ciascun cromosoma ècomposto da due cromatidi). Gli episodi di scambio coinvolgo-no soltanto due dei quattro cromatidi di una tetrade, uno perciascun rappresentante della coppia di omologhi, e possono ve-rificarsi in qualsiasi punto lungo il cromosoma. Fra i segmenti

Meiosi I

Meiosi II

Cromosomiricombinanti

b

F

b

f

B

F

B

f

B

FbF

B

fbf

Cromosomiomologhi

B

Fbf

BF

bf

Crossing-over

Tetrade

Cromatidio

I geni localizzatiin loci differentisullo stessocromosomapossonosegregare ericombinaregrazie alcrossing-over.

Figura 1.18 Il crossing-over hacome effetto la ricombinazionegenica I geni collocati sullo stessocromosoma, ma in loci differenti,possono essere separati ericombinati durante la meiosi.

Il risultato è che ogni eventodi ricombinazione porta a duegameti ricombinanti

Corpo grigio,ali corte

Corpo nero,ali normali

Corpo nero,ali corte

Selvatico

Nero, ali corteGrigio, ali normali (tipo selvatico)

Frequenza di ricombinazione = = 0,17391 ricombinanti

2300 discendenti totali

Genotipi parentali Genotipi ricombinanti

Fenotipi parentali Fenotipi ricombinanti

206 185944 965

B F

b f

B f b Fb f B F b f

b fb f b fb f

B f b Fb f B F

b f

b f

Ricombinazione

Numerodegli individui

Figura 1.19La frequenza diricombinazioneIl conteggiodegli individuicon un fenotipodifferente rispettoa quello deigenitori permettedi calcolare lafrequenza diricombinazione.

B19

Mappa geneticain unitàdi mappa (cM)

Frequenzedi ricombinazione

Corpogiallo

Occhiobianco

Occhiovermiglio

Alapiccola

Alarudimentale

y w v m r

0 1 31 34 58

y – m = 0,355

y – v = 0,322

w – m = 0,327

v e r = 0,269v – m = 0,030

y – w = 0,010

w – v = 0,300

Cromosoma

Quanto sono distanti i geni a e b? Cioè a quanto corrispondela frequenza di ricombinazione?Quali sono i tipi ricombinanti e quali sono i tipi parentali?

La frequenza di ricombinazione (a verso b) = (50 + 50)/1000 = 0,1.Di conseguenza la distanza di mappa è100 x frequenza di ricombinazione = 100 x 0,1 = 10 cM

ba

10 cM

2

A quale distanza si trovano i geni a e c? Effettuando ora l’incrocio AACC x aacc si ottienela generazione F

1e facendo poi l’incrocio di prova si ottiene:

La frequenza di ricombinazione (a verso c) è 40 + 40/1000 = 0,08.La distanza di mappa è 100 x frequenza di ricombinazione = 100 x 0,08 = 8 cM.

460 AaCc, 460 aacc, 40 Aacc, e 40 aaCc

ca

8 cM

3

A quale distanza si trovano i geni b e c? Incrociando il genotipo BBCC con bbcce facendo poi l’incrocio di prova con gli individui della generazione F

1, si ha:

La frequenza di ricombinazione (b verso c) è 10 + 10/1000 = 0,02.

La distanza di mappa è 100 x frequenza di ricombinazione = 100 x 0,02 = 2 cM.

490 BbCc, 490 bbcc, 10 Bbcc, e 10 bbCc

cb

2 cM

4

Quale dei tre geni si trova allora al centro fra gli altri due? Poiché a e b sono piùdistanti tra loro, c deve essere necessariamente localizzato fra questi.

ba

10 cM

c

2 cM8 cM

5

All’inizio non conosciamo né la distanza fra i geni né l’ordinesequenziale (a-b-c, a-c-b, b-a-c).

Effettuando un incrocio AABB × aabb, si ottiene una generazioneF

1di genotipo AaBb. Si effettua un testcross con individui di

genotipo aabb; ecco genotipi dei primi 1000 individui ottenuti:

450 AaBb, 450 aabb, 50 Aabb, e 50 aaBb.(tipi ricombinanti)(tipi parentali)

b ca

c ba

a cb

1

Figura 1.21 Mappatura di alcuni geni Lo scopo di questoesercizio è di stabilire l’ordine con cui tre loci (a, b e c)compaiono su un cromosoma e di individuare la distanza(espressa in cM) che li separa uno dall’altro.

Figura 1.20 Le tappe per la costruzione di una mappagenetica Poiché la probabilità di avere un genotiporicombinante aumenta con l’aumentare della distanza fra dueloci su un cromosoma, Sturtevant poté elaborare la mappaparziale di un cromosoma di drosofila su cinque tratti recessivi.

Rispondi

A Perché l’associazione fra loci di un dato

cromosoma non può essere assoluta?

B In che modo il crossing-over determina la

ricombinazione genica?

C In che modo i primi genetisti costruirono le

mappe genetiche?

verifichedi fine

lezione

In una popolazione di cellule in meiosi, quindi, la percentualeche subisce ricombinazione fra due loci è maggiore se i loci sonolontani rispetto a quella di due loci vicini. Nel 1911, Alfred Stur-tevant, laureando nel laboratorio di Morgan, si rese conto chequesta semplice intuizione poteva servire per scoprire la posizio-ne reciproca dei geni sul cromosoma.

Il gruppo di Morgan aveva stabilito le frequenze di ricom-binazione per molte coppie di geni associati della drosofila.Sturtevant utilizzò questi valori per costruire mappe genetiche

che mostrassero la disposizione dei geni lungo il cromosoma(figura 1.20).

A partire dalla prima utilizzazione di Sturtevant, questo metodoè servito ai genetisti per mappare i genomi di procarioti, euca-rioti e virus esprimendo le distanze fra geni in unità di mappa,corrispondenti a una frequenza di ricombinazione di 0,01; questaunità è nota anche come centimorgan (cM), in onore del fonda-tore del laboratorio delle drosofile (figura 1.21).

Ricorda Sulla base delle frequenze di ricombinazione Sturtevantmise a punto un metodo per ricavare le mappe

genetiche, ovvero la posizione dei geni lungo uncromosoma.

Lezione 6 Le relazioni tra geni e cromosomi

y è stato scelto arbitrariamentecome punto di riferimento 0.

Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietàB20

mosoma Y. Quando uno spermatozoo contenente X feconda unacellula uovo, lo zigote risultante XX sarà una femmina; se invecea fecondare è uno spermatozoo contenente Y, lo zigote risultanteXY sarà maschio.

La situazione è diversa negli uccelli, nei quali i maschiproducono 2 cromosomi sessuali identici (ZZ) e le femmine 2cromosomi sessuali diversi (ZW). In questi organismi è la fem-mina che produce due tipi di gameti, contenenti Z o W. Il sessodella prole dipende quindi dal fatto che l’uovo sia Z o W; mentrenell’uomo o nella drosofila il sesso dipende dallo spermatozooche contiene X oppure Y.

Ricorda Gli organismi che presentano sessi separati sonodefiniti dioici e il sesso dell’individuo è determinato dadifferenze all’interno dei cromosomi sessuali.

24 La funzione del cromosoma YSul cromosoma Y devono esserci dei geni che determinano il ses-so maschile. Ma come possiamo esserne sicuri? Un sistema perstabilire una relazione di causa (nel caso dei mammiferi, un genesul cromosoma Y) ed effetto (nella fattispecie, la mascolinità) èappunto quello di esaminare alcuni casi di errore biologico, neiquali non si riscontra l’esito atteso.

Qualcosa circa la funzione dei cromosomi X e Y è ricavabileda una costituzione anomala dei cromosomi sessuali, che risul-ta dalla non-disgiunzione alla meiosi. Si ha una non-disgiunzionequando non si verifica la separazione fra una coppia di cromoso-mi fratelli (nella meiosi I) o di cromatidi fratelli (nella meiosi II).Come risultato, un gamete può contenere un cromosoma in piùo in meno. Ammettendo che questo gamete sia fecondato da unaltro gamete «normale», la prole risultante sarà aneuploide, cioèprovvista di un cromosoma in più o in meno del normale.

23 I cromosomi sessuali e gli autosomiNel mais, ogni pianta adulta ha gli organi riproduttivi sia maschi-li sia femminili. I tessuti di questi due tipi di organi sonogeneticamente identici, proprio come sono geneticamente iden-tiche le radici e le foglie. Gli organismi come il mais sono detti

monoici, mentre organismi, come le palmeda dattero, le querce e gran parte degli ani-mali, sono dioici: alcuni individui produconosoltanto gameti maschili e altri soltanto ga-meti femminili.

In molti organismi dioici il sesso diun individuo è determinato da differenzecromosomiche, ma questo meccanismo di

determinazione funziona in modo diverso nei vari gruppi. Peresempio, in molti animali compresi gli esseri umani, il sesso è de-terminato da una coppia di cromosomi sessuali. Tanto i maschiquanto le femmine possiedono, invece, due copie di ciascunodegli altri cromosomi, che sono detti autosomi.

I cromosomi sessuali delle femmine di mammifero sono co-stituiti da una coppia di cromosomi X; i maschi, invece, hannoun solo cromosoma X accompagnato da un altro cromosoma ses-suale che non si trova nelle femmine: il cromosoma Y. Maschi efemmine possono pertanto essere indicati rispettivamente comeXY e XX (figura 1.22).

I maschi di mammifero producono due tipi di gameti. Ognigamete contiene una copia di tutti gli autosomi, ma metà deigameti porta un cromosoma X mentre l’altra metà porta un cro-

Monoico, dal greco mónos,«solo», e ôikos, «casa», siriferisce a un tipo di vegetalein cui lo stesso individuoporta fiori maschili efemminili. Dioico siriferisce, quindi, a vegetali asessi separati.

7

lezione

La determinazionecromosomica del sessoNel lavoro di Mendel gli incroci reciproci

davano sempre risultati identici; in

genere non aveva importanza se un allele

dominante era stato fornito dalla madre

o dal padre. Però in certi casi l’origine

parentale di un cromosoma conta nella

trasmissione ereditaria. Prendiamo ora in

considerazione i vari tipi di determinazione

del sesso nelle diverse specie.

Figura 1.22 Cromosomi sessuali Questa immagine almicroscopio elettronico a scansione (SEM) mostra icromosomi sessuali di un maschio della specie umana.

Cromosoma XCromosoma Y

B21Lezione 7 La determinazione cromosomica del sesso

Ricorda Per studiare quali geni sul cromosoma Y determinanoil sesso maschile, i genetisti hanno preso inconsiderazione i casi di non-disgiunzione alla meiosi, cheportano ad avere una progenie aneuploide, ovvero conun numero anomalo di cromosomi sessuali.

25 La sindrome di Turner edi Klinefelter

Nella nostra specie compaiono talvolta individui X0 (lo 0 sta aindicare la mancanza di un cromosoma, per cui gli individui X0hanno un solo cromosoma sessuale). Queste persone sono fem-mine con leggere alterazioni fisiche, ma mentalmente normali;di solito sono anche sterili.

La condizione X0 determina la sindrome di Turner (figura1.23). Essa rappresenta l’unico caso noto di un individuo che puòsopravvivere con un solo membro di una coppia di cromosomi(in questo caso, la coppia XX), anche se molti concepimenti X0abortiscono spontaneamente nelle fasi iniziali dello sviluppoembrionale.

Oltre alle femmine X0, esistono anche maschi con assettoXXY; questa condizione determina la sindrome di Klinefelter,che si manifesta con gambe e braccia più lunghe del normale econ sterilità. Tali fatti inducono a pensare che il gene responsa-bile della mascolinità sia situato sul cromosoma Y.

L’osservazione di persone affette da altri tipi di anomaliecromosomiche è servita ai ricercatori per individuare con piùprecisione la sede del gene in questione: alcuni individui XY, maprivi di una piccola porzione del cromosoma Y, sono fenotipica-mente femmine; alcuni individui geneticamente XX, ma con un

Figura 1.23 L’assetto cromosomico X0 è responsabiledella sindrome di Turner Questa immagine al microscopioottico mostra il cariotipo di una donna affetta dallasindrome di Turner, in cui è presente un solo cromosoma X.

piccolo pezzo del cromosoma Y attaccato a un altro cromosoma,sono fenotipicamente maschi.

Risultava chiaro che in questi due casi il gene responsabiledella mascolinità era contenuto nei frammenti di Y rispetti-vamente mancanti e presenti; questo gene fu chiamato SRY

(regione della determinazione del sesso sul cromosoma Y).

Ricorda L’analisi delle anomalie cromosomiche in personeaffette dalla sindrome di Turner (X0) e dalla sindrome di

Klinefelter (XXY) ha permesso ai genetisti di individuarecon precisione i geni della mascolinità sul cromosoma Y.

26 La determinazione primaria esecondaria del sesso

Il gene SRY codifica una proteina implicata nella determinazioneprimaria del sesso, cioè la determinazione del tipo di gameti pro-dotti dall’individuo e degli organi che li fabbricano. In presenzadella proteina SRY, un embrione sviluppa testicoli che produco-no spermatozoi (nota che il nome dei geni è scritto in corsivo,mentre quello delle proteine è scritto in tondo). Se l’embrione èprivo di cromosomi Y, il gene SRY è assente, quindi la proteinaSRY non viene sintetizzata e l’embrione sviluppa le ovaie.

Ma qual è il bersaglio della proteina SRY? Sul cromosomaX esiste un gene, detto DAX1, che produce un fattore anti-te-sticolare; perciò nel maschio la proteina SRY ha la funzione disopprimere l’inibitore della mascolinità codificato da DAX1,mentre nella femmina, dove la proteina SRY non è presente,DAX1 può agire inibendo la mascolinità.

La determinazione secondaria del sesso, invece, ha comerisultato le manifestazioni esteriori della mascolinità e dellafemminilità (quali la struttura corporea, lo sviluppo delle mam-melle, la distribuzione dei peli sul corpo e il timbro della voce).Queste caratteristiche esteriori non sono determinate diretta-mente dal cromosoma Y, ma piuttosto da geni distribuiti sugliautosomi e sul cromosoma X, che controllano l’azione di ormoniquali il testosterone e gli estrogeni.

Ricorda La determinazione primaria del sesso, cioè il tipo digameti prodotti, e la determinazione secondaria, ovverole manifestazioni fenotipiche della mascolinità e dellafemminilità, sono influenzate dalla presenza o assenzadel gene SRY e del suo prodotto proteico.

27 L’ereditarietà dei caratteri legati al sessoI geni situati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi men-deliani di ereditarietà. Nella drosofila, come negli esseri umani,il cromosoma Y pare essere povero di geni, ma il cromosoma Xcontiene un considerevole numero di geni che influenzano unavasta gamma di caratteri. Ogni gene è presente in duplice copianelle femmine e in copia singola nei maschi. Definiamo emizi-

goti gli individui diploidi che possiedono una sola copia di un

Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietàB22

Tutte lefemmine sonoeterozigoti conocchi rossi.

Tutti i maschisono emizigoticon occhi rossi.

Tutti i maschisono emizigoticon occhi bianchi.

Femminaomozigotecon occhirossi

Maschioemizigotecon occhibianchi

Femminaomozigotecon occhibianchi

Maschioemizigotecon occhirossi

Assenza di allele

Allele per gli occhi bianchiAllele selvatico

×

Spermatozoi Spermatozoi

Cellule uovo Cellule uovo

X X X Y X X X Y

×

A B

Figura 1.24 Nelladrosofila, il colore degliocchi è un caratterelegato al sesso Morgandimostrò che l’allelemutante responsabiledel colore degli occhiera localizzato sulcromosoma X. Nota chein questo caso gli incrocireciproci (A) e (B) nondanno lo stesso risultato.

Tutte le femminesono eterozigoticon occhi rossi.

dato gene; i maschi di drosofila sono pertanto emizigoti per qua-si tutti i geni che si trovano sul cromosoma X.I geni che si trovano sul cromosoma X (assenti nel cromosoma Y)vengono ereditati in rapporti che differiscono da quelli mendelia-ni, tipici dei geni situati sugli autosomi. I caratteri corrispondentia questi geni sono detti caratteri legati al sesso.

Il primo esempio studiato di ereditarietà di un carattere lega-to al sesso è quello del colore degli occhi della drosofila. In questimoscerini gli occhi di tipo selvatico sono di colore rosso, ma nel1910 Morgan scoprì una mutazione che produceva occhi bian-chi. Egli condusse, quindi, esperimenti di incrocio fra drosofiledi tipo selvatico e drosofile mutanti.• Incrociando una femmina omozigote a occhi rossi con un

maschio (emizigote) a occhi bianchi, tutti i figli, maschi efemmine, avevano occhi rossi perché tutta la progenie avevaereditato dalla madre un cromosoma X di tipo selvatico, e per-ché il rosso domina sul bianco (figura 1.24A).

• Nell’incrocio reciproco, in cui una femmina a occhi bianchi siaccoppiava con un maschio a occhi rossi, il risultato fu inat-

teso: tutti i figli maschi avevano occhi bianchi e tutte le figliefemmine avevano occhi rossi (figura 1.24B).

I figli maschi nati dall’incrocio reciproco ereditano il loro unicocromosoma X da una madre a occhi bianchi, e di conseguenzasono emizigoti per l’allele bianco (il cromosoma Y ereditato dalpadre, infatti, non contiene il locus per il colore degli occhi).

Le figlie femmine, invece, ricevono dalla madre un cro-mosoma X contenente l’allele «occhi bianchi» e dal padre uncromosoma X contenente l’allele «occhi rossi»: sono eterozigoti aocchi rossi. Accoppiando queste femmine eterozigoti con maschia occhi rossi, si avevano figlie tutte a occhi rossi e figli per metàa occhi rossi e per metà a occhi bianchi.

Questi risultati dimostravano che il colore degli occhi nelladrosofila si trova sul cromosoma X, e non sull’Y.

Ricorda I geni collocati sui cromosomi sessuali non seguono glischemi di ereditarietà mendeliani. I caratteri espressi daquesti geni vengono chiamati caratteri legati al sesso.

B23

in tutte le generazioni e le persone che portano una mutazionedannosa, anche se in eterozigosi, spesso non riescono a soprav-vivere e riprodursi.

Il cromosoma Y umano è piccolo e contiene poche dozzinedi geni, fra questi c’è SRY, il gene che determina la mascolinità.

Ricorda Sui cromosomi sessuali della specie umana sonopresenti molti geni, le cui varianti alleliche seguonomodelli ereditari legati al sesso.

29 La determinazione cromosomicadel sesso

Il differente corredo cromosomico di due individui di sesso di-verso fornisce un mezzo per la determinazione del sesso stesso.In questo caso la determinazione è di tipo genetico e può esserecontrollata mediante due diversi meccanismi: uno basato sullapresenza di un gene dominante e uno dosaggio-dipendente.

Nel caso dei mammiferi (specie umana compresa), la mancan-za del cromosoma Y (o condizione X0) determina lo sviluppo dicaratteri sessuali femminili e ciò ha permesso di comprendereche tale cromosoma è portatore di un gene dominante. La pre-senza del cromosoma Y, infatti, è necessaria affinché l’embrionesi sviluppi verso il sesso maschile.

Nel caso dei moscerini del genere Drosophila e dei vermi piattidel genere Caenorhabditis elegans, il meccanismo di determina-zione del sesso è del tipo dosaggio dipendente: lo sviluppo deicaratteri sessuali, infatti, è controllato dal rapporto tra i cromoso-

28 Gli esseri umani presentanomolte caratteristiche legate al sesso

Sul cromosoma X umano sono stati identificati circa 2000 geni.Gli alleli di questi loci seguono un modello di ereditarietà ugualea quello del colore degli occhi nella drosofila. Per esempio, unodi questi geni presenta un allele mutante recessivo che porta aldaltonismo, un disturbo ereditario consistente nell’incapacità didistinguere i colori rosso e verde. Il disturbo si manifesta negliindividui omozigoti o emizigoti per l’allele mutante recessivo.

Gli alberi genealogici per i fenotipi recessivi legati all’X mo-strano le seguenti caratteristiche (figura 1.25).• Il fenotipo compare più spesso nei maschi che nelle femmine;

affinché si esprima nei maschi è sufficiente una sola copiadell’allele raro, mentre nelle femmine ne servono due.

• Un maschio con la mutazione può trasmetterla soltanto allefiglie femmine; a tutti i figli maschi cede il suo cromosoma Y.

• Le femmine che ricevono un cromosoma X mutante sono por-tatrici, fenotipicamente normali in quanto eterozigoti, ma ingrado di trasmettere l’X mutato tanto ai figli quanto alle figlie(anche se lo fanno in media soltanto nel 50% dei casi, perchémetà dei loro cromosomi X contiene l’allele normale).

• Il fenotipo mutante può saltare una generazione, qualora lamutazione passi da un maschio a sua figlia (che sarà fenotipi-camente normale) e da questa a un suo figlio.

Il daltonismo, come la distrofia muscolare di Duchenne e l’emo-filia, è un fenotipo recessivo legato all’X. Le mutazioni umanelegate all’X che sono ereditate come fenotipi dominanti sono piùrare di quelle recessive, perché i fenotipi dominanti compaiono

Generazione I (genitori)

Generazione II

Generazione III

Generazione IV

Femmina portatrice di un geneper il fenotipo in questione suuno dei cromosomi X

Maschio malato

Femmina sana

Maschio sano

Figura 1.25 Nella specieumana il daltonismo è uncarattere legato al sesso (A)L’allele mutato che provocala malattia viene espressocome carattere recessivolegato all’X. (B) Il tipico testottico che si effettua percapire se una persona èaffetta da daltonismo.

Questa donna ha ereditatoun cromosoma X mutatodalla madre e un cromosomaX normale dal padre.

Questa donna è portatriceper l’allele mutato, ma è uneterozigote fenotipicamentenormale.

A B

Quest’uomo ha ereditato ilcromosoma X mutato dallamadre e un cromosomaY normale dal padre emanifesta la mutazione.Egli ha trasmesso ilcromosoma X mutato a suafiglia, che a sua volta lo hapassato al proprio figlio.

Due fratellihanno ereditatoil cromosoma Xmutato dalla madre.Il maschio esprimela mutazione, lafemmina è portatricesana.

Lezione 7 La determinazione cromosomica del sesso

Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietàB24

mi sessuali X e gli autosomi. Nonostante le drosofile presentinoun cromosoma Y nel maschio, quest’ultimo è irrilevante ai finidella determinazione del sesso, poiché individui X0 sono maschie individui XXY sono femmine.

Esistono anche casi in cui il sesso è controllato da un unicogene mendeliano. Un esempio è quello di un noto vegetale: l’a-sparago. Mentre la condizione omozigote recessiva (mm) portaalla formazione di un individuo femminile, quella eterozigote(Mm) porta alla formazione di un maschio. Dall’incrocio tra unafemmina e un maschio si otterrà una progenie costituita permetà da femmine e per metà da maschi.

Ricorda La determinazione cromosomica del sesso è controllatada due meccanismi: uno dosaggio-dipendente, come nelcaso di Drosophila, in cui i caratteri sessuali dipendonodal rapporto tra i cromosomi sessuali e gli autosomi; unaltro basato sulla presenza di un gene dominante, comeavviene nei mammiferi.

30 La determinazione ambientaledel sesso

Se l’accoppiamento tra due organismi con sessi separati caratte-rizza la maggior parte degli esseri viventi, sono molteplici i casi incui la determinazione del sesso è frutto di particolari condizioni

ambientali che agiscono durante le fasi precoci dello sviluppo.La Bonellia viridis è un anellide marino dotato di una lunga

proboscide boccale con due lobi (figura 1.26). Una parte dellesue larve viene trascinata dalla corrente e si deposita sul fonda-le sviluppandosi in femmine che raggiungeranno poi l’aspettotipico di questa specie (che può raggiungere anche il metro dilunghezza). Le larve che invece, in modo altrettanto casuale, siarenano sul corpo di una femmina, vi aderiscono e danno originea maschi, creature millimetriche di aspetto larvale che vivono daparassiti sulla femmina.

Tra i vertebrati, in numerose specie di rettili, lo sviluppo diindividui maschi o femmine all’interno delle uova dipende dauna serie di parametri ambientali, tra cui la concentrazione diCO2 e di O2 nel substrato, il tasso di umidità e, soprattutto, latemperatura. Nel caso della Testudo graeca, la tartaruga di terradei nostri giardini, dalle uova che si sviluppano a 23-27 °C na-scono solo maschi, mentre da quelle che si sviluppano a 30-33 °Csolo femmine. In situazioni come questa, alterazioni anche lievidell’ambiente possono modificare il rapporto numerico tra i sessicon gravi ripercussioni sulla sopravvivenza della specie.

Sono, invece, le ore di luce (o fotoperiodo) a influenzare il ses-so dei nascituri di Gammarus, crostaceo d’acqua dolce: infatti inprimavera, quando le ore di luce iniziano ad aumentare, nasconoi maschi; mentre le femmine nascono soltanto in autunno. Inquesto modo, nella stagione riproduttiva i maschi che durantel’accoppiamento devono trasportare le femmine, avranno rag-giunto una taglia corporea maggiore.

Anche un batterio può determinare il sesso delle specie che infet-ta: è il caso di Wolbachia pipientis che vive all’interno delle gonadidi oltre un milione di specie di insetti, ragni, crostacei e vermi. Lamaggior parte dei membri di questa famiglia manipola la ripro-duzione dei loro ospiti per assicurare la propria sopravvivenza,e le vittime di questa manipolazione sono sempre gli ospiti ma-schi. A seconda del tipo specifico di batterio e della specie ospitecoinvolta, i maschi vengono convertiti in femmine, uccisi op-pure gli si impedisce di fertilizzare con successo le uova dellefemmine non infette.

Ricorda Vi sono numerosi casi in natura in cui la determinazionedel sesso è influenzata da condizioni ambientali. Alcunevariabili possono essere: la temperatura, il fotoperiodo ela presenza di un batterio parassita.

Rispondi

A Qual è la differenza tra l’ereditarietà di un

carattere legato al sesso e quella di un carattere

i cui geni si trovano sugli autosomi?

B Se un carattere è legato al sesso, da quali

particolari della trasmissione ereditaria si

riconoscerà?

C Che cosa significa il termine «emizigote»?

D Fai alcuni esempi di determinazione ambientale

del sesso.

verifichedi fine

lezione

Figura 1.26 Un anellide marino Femmina diBonellia viridis poggiata sul fondale.

B25Lezione 8 Il trasferimento genico nei procarioti

31 La coniugazione e la ricombinazionePer fare luce sugli esperimenti che permisero la scoperta deltrasferimento del DNA batterico, consideriamo due ceppi del bat-terio Escherichia coli con diversi alleli per ognuno dei sei geni delsuo cromosoma. Un ceppo porta alleli dominanti (selvatici) pertre dei geni e alleli recessivi (mutanti) per gli altri tre. Questa si-tuazione è opposta nell’altro ceppo. Ammettiamo che i due ceppiabbiano i seguenti genotipi (ricorda che i batteri sono aploidi):ABCdef e abcDEF, dove le lettere maiuscole indicano gli alleli ditipo selvatico e le minuscole gli alleli mutanti.

Quando questi due ceppi vengono messi in coltura insieme, lamaggior parte delle cellule produce dei cloni che manifestano ilfenotipo originale. Tuttavia, su milioni di batteri, alcuni mostra-no il seguente genotipo: ABCDEF. In che modo possono esserecomparsi questi batteri completamente di tipo selvatico? Unapossibilità potrebbe essere una mutazione nel batterio abcDEF,in cui l’allele a è mutato in A, il b in B e il c in C.

Tuttavia, la mutazione in uno specifico punto del DNA è unevento molto raro. La probabilità che tutti e tre gli eventi sianoavvenuti nella stessa cellula è quindi estremamente bassa; moltopiù bassa della frequenza reale di comparsa delle cellule con ge-notipo ABCDEF. Perciò le cellule mutanti devono aver ottenutoi geni selvatici in un altro modo. La modalità è risultata essere iltrasferimento genico tra le cellule.

8

lezione

Il trasferimento geniconei procariotiLe leggi dell’ereditarietà possono essere

applicate a tutti i viventi, sia eucarioti sia

procarioti. Nei batteri la riproduzione non è

legata alla meiosi, ma alla scissione binaria,

un processo che produce una progenie

identica dal punto di vista genetico (clone).

E allora come si evolvono questi organismi?

I procarioti aumentano la variabilità

genetica tramite mutazioni e particolari

processi sessuali che trasferiscono geni da

una cellula all’altra.

La microscopia elettronica ha mostrato che il trasferimento ge-nico nei batteri avviene attraverso contatti fisici tra le cellule(figura 1.27A). Il contatto inizia con una protuberanza sottilechiamata pilo sessuale, che si estende da una cellula (il donatore)e si attacca a un’altra (il ricevente), mantenendole unite. Il DNApuò, quindi, passare dalla cellula donatrice a quella ricevente (ma

Sex pilusPilo sessuale 1 µm

DNA (dal cromosoma della cellula donatrice)

Cromosoma della cellula ricevente

Siti di crossing-over

A+ B+ C+

a– b–c–

A+ B+

C+

a– b– c–

a– b– C+

A+ B+c–

Divisione

A+ B+c– A+ B+ c–

Mediante il crossing-overil DNA della cellula donatriceviene integrato nelcromosoma della cellularicevente.

Il segmentoreciproco, a–b–C+

va perduto.

A

B

La sequenza A+B+c–

entra a far parteintegrante, delgemoma del ricevente.

Figura 1.27 Coniugazione e ricombinazione nei batteri(A) Un pilo sessuale porta due cellule batteriche a strettocontatto, quindi si forma un ponte citoplasmaticoattraverso il quale avviene poi il trasferimento di DNA. (B) IlDNA della cellula donatrice viene integrato nel cromosomadella cellula ricevente mediante il crossing-over.

Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietàB26

non viceversa) attraverso un ponte citoplasmatico chiamato tubo

di coniugazione. Questo processo, che aumenta la variabilità gene-tica dei batteri, è chiamato coniugazione batterica.

Una volta che il DNA del donatore è all’interno della cellularicevente, può ricombinare nello stesso modo in cui i cromosomisi appaiano (gene per gene) nella profase I della meiosi. Il DNAdel donatore si allinea a fianco dei geni omologhi del ricevente, eavviene il crossing-over. Alcuni geni del donatore possono essereintegrati nel genoma del ricevente modificando di conseguenzail suo genotipo (figura 1.27B). Quando le cellule riceventi si di-vidono, i geni integrati del donatore vengono trasmessi a tuttala progenie.

Ricorda Anche i batteri sono soggetti al trasferimento genico,che garantisce la variabilità genetica nei procarioti.Il trasferimento genico avviene mediante coniugazione

batterica, tramite un pilo sessuale che collegafisicamente due cellule.

32 La coniugazione battericaper mezzo di plasmidi

In aggiunta al cromosoma principale, molti batteri posseggonopiccoli DNA circolari chiamati plasmidi, che si duplicano inmaniera indipendente. I plasmidi contengono al massimo pochedozzine di geni, che possono essere suddivisi in categorie.

Geni per capacità metaboliche particolari. Per esempio, i bat-teri dotati di plasmidi che conferiscono l’abilità di degradare gliidrocarburi vengono usati per bonificare le acque inquinate dalpetrolio.

Geni per la resistenza agli antibiotici. Plasmidi che portanoquesti geni sono detti fattori R e poiché si possono trasferire at-traverso coniugazione, sono un pericolo importante per la salutepubblica.

Geni che conferiscono la capacità di produrre pili sessuali.Alcuni batteri contengono un plasmide, detto fattore F, che codi-fica le proteine che formano il pilo sessuale.Durante la coniugazione batterica, sono generalmente i plasmi-

di F a essere trasferiti da un batterio all’altro (figura 1.28). Unsingolo filamento del plasmide donatore è trasferito al riceven-te, e la sintesi del filamento complementare produce due copiecomplete del plasmide, una nel donatore e una nel ricevente.

I plasmidi possono duplicarsi indipendentemente dal cromo-soma principale, ma talvolta vengono integrati nel cromosomabatterico. In questo caso, il plasmide, durante la coniugazione,può trasferire anche una porzione di cromosoma batterico dauna cellula all’altra.

La quantità di DNA cromosomico trasferito in questo mododipende dal tempo di contatto tra le due cellule. Occorrono circa100 minuti perché l’intero cromosoma di E. coli possa essere tra-sferito attraverso coniugazione.

Plasmide Tubo diconiugazione

Batterio senza plasmideBatterio con plasmide

Cromosomabatterico

Figura 1.28 Trasferimento genico mediato daplasmidi Quando un plasmide entra in una cellulatramite coniugazione, i suoi geni possono essereespressi nella cellula ricevente.

Rispondi

A Come sono stati scoperti il trasferimento genico

e la ricombinazione nei procarioti?

B Perché i fattori R costituiscono un problema

di salute pubblica?

C Quali sono le differenze tra la ricombinazione

dopo la coniugazione nei procarioti e la

ricombinazione durante la meiosi negli eucarioti?

verifichedi fine

lezione

Il plasmide diventauna componentedel genoma dellacellula ricevente.

Durante laconiugazionefra batteri, unplasmide in fasedi duplicazionepuò passareattraverso il tubodi coniugazione edentrare nella cellularicevente.

Ricorda Molti batteri sono dotati di plasmidi, piccoli DNA circolariche conferiscono al batterio determinate proprietà.Durante la coniugazione i plasmidi passano da unacellula all’altra, trasferendo materiale genetico allacellula ricevente.

B27Esercizi di fine capitolo

1 Completa la mappa inserendo i termini mancanti.

scissione binaria / coniugazione batterica / Gregor Mendel / metodo scientifico/

dominanza/ eterozigote / segregazione/ assortimento indipendente / omozigote /

fenotipo / alleli / caratteristica osservabile

che sonole varianti

mutazioni

nei

aumentano la

attraverso

si riproducono per

è statastudiata da che rappresenta

l’insieme degli

gene

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

comporta lo studio di

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

legge della . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

legge della . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

legge della . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

EREDITARIETÀ DEI CARATTERI

genotipo

può essere

applicando il ha elaborato le

variabilitàgenetica

sono tre leggi

Ripassa i concettiESERCIZI

leggidell’ereditarietà

procarioti

2 Dai una definizione per ciascuno dei seguenti termini associati.

genotipo:

fenotipo:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

La caratteristica osservabile.

recessivo:

dominante:

ll carattere (e l’allele che lo determina) che non si manifesta negli eterozigoti.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

omozigote:

eterozigote:

Se i due alleli del genotipo sono uguali.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

gene:

locus:

allele:

Tratto di DNA.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

3 Gli studi sull’ereditarietà dei caratteri negli eucarioti sono stati

ampliati nel Novecento introducendo nuovi concetti. Associa un

caso esempio per ciascuno.

CODOMINANZA: gruppi sanguigni

EREDITÀ POLIGENICA: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

DOMINANZA INCOMPLETA: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

PLEIOTROPIA: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

4 Amplia la mappa costruendo i quadrati di Punnett per tutte le

combinazioni alleliche risultanti dall’incrocio di due individui che

differiscono per il colore degli occhi. Nell’uomo il carattere iride

scuro è dominante (S) sul carattere iride azzurra (s). Determina

genotipo e fenotipo della prole.

a) entrambi eterozigoti;

b) uno eterozigote e uno omozigote recessivo.

Costruisci la tuaMAPPAINTERATTIVA

Ripassa con laSINTESI DEL CAPITOLO(italiano e inglese)

ONLINEMettiti alla provacon 20 esercizi interattivi

B28 Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietà

Test a scelta multipla

5 Perché Mendel scelse di lavorare sulla

pianta di pisello? Scegli l’affermazione

errata.

A perché senza interventi esterni siautofeconda

B perché ha pochi cromosomi e perciò èpiù facile da studiare

C perché si può sottoporre facilmente afecondazione incrociata

D perché presenta caratteri facilmentericonoscibili

6 Come sarebbe stata la progenie

ottenuta da una pianta di pisello a fiori

rossi e una a fiori bianchi, se fosse stata

vera la teoria della mescolanza?

A 100% a fiori rosa

B 50% a fiori rossi,50% a fiori bianchi

C 100% a fiori rossi

D non sarebbe stato possibile fareprevisioni

7 Che cosa indica il colore giallo dei semi

di pisello?

A il carattere, perché riguarda l’aspettodella pianta

B il tratto, perché è una delle duealternative possibili

C il gene, perché è una caratteristicaereditaria

D l’allele, perché è dominante sul coloreverde

8 Indica quale tra le seguenti affermazioni

descrive il termine «loci».

A i punti precisi del genotipo dove si trovaun gene

B i punti precisi di un gene in cui si trovaun allele

C i punti precisi di un cromosoma in cui sitrova un carattere

D i punti precisi del cromosoma dove sitrova un gene

9 Un allele rappresenta una delle possibili

alternative di che cosa?

A di un carattere, come il colore di un fiore

B di un gene, come quello che controlla ilcolore del seme

C del fenotipo, cioè dell’insieme dellecaratteristiche di un organismo

D del genotipo, cioè delle informazioniereditarie di un organismo

10 Indica quale tra le seguenti affermazioni

definisce il testcross.

A un qualunque esperimento controllatorealizzato attraverso un incrociogenetico

B l’incrocio tra un individuo di fenotiporecessivo e uno di genotipo ignoto

C un incrocio con i fenotipi invertiti trai due sessi, per evidenziare eventualicambiamenti

D la ripetizione di un incrocio per verificarela correttezza dei risultati statistici

11 Che cosa si intende per assortimento

indipendente?

A l’associarsi casuale degli alleli di originepaterna e materna quando un organismoattua la meiosi

B la scelta casuale degli individui daincrociare per potere ottenere datistatisticamente attendibili

C le diverse modalità con cui possonovariare tra loro gli alleli di un gene

D la formazione di una progenie con unrapporto fenotipico statisticamentevicino a 3:1

12 Individua l’affermazione errata

riguardante la terza legge di Mendel.

A non si applica a geni situati sullo stessocromosoma

B enuncia che geni diversi segregano gliuni indipendentemente dagli altri

C è stata elaborata da Mendel attraversostudi di incroci diibridi

D afferma che geni presenti su cromosomidiversi possono essere associati eereditati congiuntamente

13 Individua l’affermazione errata

riguardante gli esperimenti di Morgan

sulla Drosophila melanogaster.

A alleli che codificano per caratteridiversi possono non essere ereditaticongiuntamente

B esiste una piccola frequenza diricombinazione dovuta al crossing-over

C studiavano l’ereditarietà di due caratteridel moscerino della frutta per verificarela seconda legge di Mendel

D possono essere oggi spiegati facendoriferimento al concetto di gruppo diassociazione

14 Quale caratteristica non sussiste nel

caso di una malattia genetica dovuta a

un allele recessivo?

A le persone malate hanno in genere duegenitori sani

B nelle famiglie colpite dalla malattia,circa un quarto dei figli di genitori saniè malato

C sono più frequenti i casi in famiglie in cuila malattia si sia già manifestata

D tutti i figli di una persona malataavranno a loro volta la malattia

15 Se un carattere è controllato da un solo

gene, quanti diversi fenotipi si possono

avere?

A uno solo, quello dominante

B due, quello dominante e quello recessivo

C tre, quelli dei due dominanti e quellodell’eterozigote

D dipende da quanti alleli esso può avere

16 I gruppi sanguigni del sistema AB0

sono quattro. Quanti geni occorrono per

determinarli?

A un gene con tre diversi alleli

B un gene con quattro diversi alleli

C due geni con due alleli ciascuno

D quattro diversi geni

Verifica le tue conoscenze

B29Esercizi di fine capitolo

Test Yourself

17 In a simple Mendelian

monohybrid cross, tall plants are

crossed with short plants, and the F1

plants are allowed to self-pollinate.

What fraction of the F2 generation is

both tall and heterozygous?

A 1/8

B 1/4

C 1/3

D 2/3

E 1/2

18 The phenotype of an individual

A depends at least in part on the genotype

B is either homozygous or heterozygous

C determines the genotype

D is the genetic constitution of theorganism

E is either monohybrid or dihybrid

19 The AB0 blood groups in

humans are determined by a

multiple-allele system in which IA and IB

are codominant and dominant to I0.

A newborn infant is type A. The mother

is type 0. Possible genotypes of the

father are

A A, B, or AB

B A, B, or 0

C 0 only

D A or AB

E A or 0

20 Which statement about an

individual that is homozygous for an

allele is not true?

A each of its cells possesses two copies ofthat allele

B each of its gametes contains one copy ofthat allele

C it is true-breeding with respect to thatallele

D its parents were necessarilyhomozygous for that allele

E it can pass that allele to its offspring

21 Which statement about a

testcross is not true?

A it tests whether an unknown individualis homozygous or heterozygous

B the test individual is crossed with ahomozygous recessive individual

C if the test individual is heterozygous, theprogeny will have a 1:1 ratio

D if the test individual is homozygous, theprogeny will have a 3:1 ratio

E test cross results are consistent withMendel’s model of inheritance

22 Linked genes

A must be immediately adjacent to oneanother on a chromosome

B have alleles that assort independently ofone another

C never show crossing over

D are on the same chromosome

E always have multiple alleles

23 In the F2 generation

of a dihybrid cross

A four phenotypes appear in the ratio9:3:3:1 if the loci are linked

B four phenotypes appear in the ratio9:3:3:1 if the loci are unlinked

C two phenotypes appear in the ratio 3:1if the loci are unlinked

D three phenotypes appear in the ratio1:2:1 if the loci are unlinked

E two phenotypes appear in the ratio 1:1whether or not the loci are linked

24 The genetic sex of a human

is determined by

A haploidy, with the male being haploid

B the Y chromosome

C X and Y chromosomes, the malebeing XX

D the number of X chromosomes,the male being X0

E Z and W chromosomes, the malebeing ZZ

Verso l’Università

25 Una donna con sei dita per mano

ha generato cinque figli, tutti senza

questa anomalia. Sapendo che la donna

è eterozigote, che il carattere per

l’anomalia è dominante e che il padre

dei bambini non ha questa anomalia,

qual è la probabilità che un sesto figlio

abbia sei dita?

A 50%

B 25%

C meno del 25%

D 10%

E 5%

[dalla prova di ammissione al corso di

laurea in Medicina e Chirurgia, anno 2010]

26 In una coppia la madre è di gruppo

sanguigno A e ha una visione normale dei

colori e il padre è omozigote per il gruppo

B ed è daltonico. Si può affermare che la

coppia NON potrà mai avere:

A figlie femmine di gruppo A nondaltoniche

B figlie femmine di gruppo B daltoniche

C figlie femmine di gruppo AB nondaltoniche

D figli maschi di gruppo B non daltonici

E figli maschi di gruppo AB daltonici

[dalla prova di ammissione ai corsi di laurea

in Medicina e Chirurgia e in Odontoiatria e

Protesi Dentaria, anno 2011]

27 Per pleiotropia si intende:

A la somma degli effetti di più geni su unostesso carattere

B l’influenza di un solo gene su piùcaratteristiche fenotipiche

C la presenza, negli eterozigoti, di unfenotipo differente sia da quellodell’omozigote dominante siadell’omozigote recessivo

D la condizione di portatrice sana dicaratteri legati al cromosoma X

E l’espressione negli individui eterozigotidel fenotipo dominante e recessivo, main parti diverse del corpo

[dalla prova di ammissione ai corsi di laurea

in Medicina e Chirurgia e in Odontoiatria e

Protesi Dentaria, anno 2012]

B30 Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietà

28 Leggi e completa le seguenti frasi riferite alle leggi di Mendel.

a) La . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . legge di Mendel è detta

legge della dominanza.

b) Questa legge si basa sul fatto che uno dei due . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . studiati è dominante.

c) Negli individui della F1 si verifica una . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . dei tratti recessivi.

29 Leggi e completa le seguenti frasi sull’interazione tra alleli.

a) Il numero degli alleli esistenti per un gene può aumentare in

seguito a . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .b) I genetisti definiscono . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

l’allele più frequente in natura.

c) Si dice . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . un gene in cui

l’allele più frequente si trova in meno del 99% dei casi.

30 Leggi e completa le seguenti frasi sulla determinazione del sesso.

a) I cromosomi non coinvolti nella determinazione del sesso si

dicono . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .b) I cromosomi sessuali dei maschi negli uccelli sono

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .c) Infatti è il sesso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

ad avere diversi cromosomi sessuali.

d) Nella specie umana il sesso dei figli è determinato dal genitore di

sesso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

31 Leggi e completa il seguente brano che si riferisce alla

trasmissione genetica dei procarioti.

I procarioti, cioè gli organismi senza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ,possiedono un solo cromosoma di forma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

e altre piccole molecole di DNA che si chiamano . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

e contengono . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . geni. I procarioti

si riproducono per . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . e generano cellule

geneticamente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . (cloni). I procarioti

possono però evolvere e modificare il proprio DNA attraverso

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . spontanee o attraverso un processo

di ricombinazione chiamato . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .Attraverso questo processo un batterio, chiamato . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . trasferisce parte del proprio DNA a una

cellula . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Il contatto tra le due cellule si

realizza grazie alla formazione di un . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

sessuale che si trasforma poi in un . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

citoplasmatico. Il DNA trasferito può poi essere integrato nel

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . del batterio ricevente attraverso il

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

32 Il quadrato di Punnett permette di prevedere i risultati di un

incrocio tra una pianta di pisello eterozigote per la consistenza

della buccia (Ll) e una omozigote dominante (LL), entrambe con

buccia liscia.

Individua le due affermazioni corrette. Motiva le tue risposte,

disegnando il quadrato di Punnett e discutendo i risultati che

ottieni.

A l’incrocio è un testcross

B tutti i figli avranno semi con la buccia liscia

C in tutte le caselle del quadrato compare lo stesso genotipo

D i figli omozigoti saranno il 50%

33 In una coppia, uno dei due partner ha gruppo sanguigno AB

e l’altro gruppo 0.

Indica le due affermazioni corrette. Motiva le tue risposte

scrivendo l’incrocio e discutendo i risultati.

A i figli potranno essere di qualsiasi gruppo

B metà dei figli sarà A e metà sarà B

C solo 1 figlio su 4 potrà essere AB

D non potranno nascere figli di gruppo 0

34 L’emofilia è una malattia legata al sesso.

Indica le due affermazioni corrette e motiva le tue risposte

fornendo degli esempi.

A la malattia si trasmette per via sessuale

B non tutti i maschi che hanno l’allele per l’emofilia sono malati

C solo le femmine possono essere portatrici sane

D la malattia è più frequente nei maschi

35 Un genetista incrocia una pianta di pisello con i fiori viola e una

con i fiori bianchi e ottiene una progenie composta da metà

piante con fiori bianchi e metà piante con fiori viola.

Scegli l’affermazione corretta e disegna il relativo quadrato

di Punnett.

A la pianta genitrice con i fiori viola era eterozigote e quella coni fiori bianchi omozigote

B la pianta genitrice con i fiori viola era omozigote e quella coni fiori bianchi eterozigote

C ambedue le piante erano eterozigoti per il gene considerato

D la pianta con i fiori viola era omozigote dominante e quella coni fiori bianchi omozigote recessiva

36 La sindrome di Klinefelter è una malattia legata al sesso. Qual

è il cariotipo degli individui affetti da questa malattia? Indica

l’affermazione corretta.

A X0

B XX

C XXY

D Y0

Verifica le tue abilità

B31Esercizi di fine capitolo

DISCUTI

37 Discuti le relazioni esistenti tra carattere, tratto, gene, allele.

SPIEGA

38 Mendel viene ricordato anche per il modo esemplare in cui ha

condotto le sue ricerche sperimentali.

Sulla base delle tue conoscenze, spiega quali sono i motivi di

questo giudizio, mostrando come il procedere di Mendel segua

i criteri del metodo scientifico.

ENUNCIA

39 Enuncia la terza legge di Mendel e spiegane il fondamento

biologico.

RICERCA E IPOTIZZA

40 Gli scienziati hanno compreso che il gene SRY è responsabile

della mascolinità, studiando due malattie genetiche: la sindrome

di Klinefelter e la sindrome di Turner.

Effettua una ricerca per individuare le caratteristiche

genotipiche e fenotipiche delle persone affette da queste

patologie. Fai un’ipotesi su come gli scienziati hanno dedotto

che il cromosoma Y contiene il gene della mascolinità.

ANALIZZA E DEDUCI

41 L’ittiosi è una famiglia di patologie legate al sesso che determina

squamosità e spessore eccessivo della cute. Un medico sta

studiando una forma di questa patologia in una famiglia in cui

un uomo malato ha sposato una cugina e dal matrimonio sono

nati cinque figli: tre maschi malati e due femmine, una malata e

una sana.

Prova a dedurre una spiegazione dei dati e determina i genotipi

dei genitori e dei figli.

DEDUCI

42 Una donna normalmente capace di vedere i colori è figlia di una

coppia anch’essa normale, ma il nonno materno era daltonico,

così come quello paterno.

Ricostruisci l’albero genealogico e stabilisci qual è la probabilità

che la donna abbia un figlio daltonico da un uomo non affetto

dalla patologia.

ANALIZZA I DATI E DEDUCI

43 In una pianta vengono selezionate tre linee pure, una con fiori

viola, una con fiori lavanda e una con fiori bianchi: incrociando

la pianta lavanda con una a fiori bianchi, si ottiene una progenie

tutta viola. L’autofecondazione della F1 produce 277 piante di cui

157 viola, 71 bianche e 49 lavanda.

Qual è la base genetica di questo carattere e quali sono i

genotipi coinvolti?

RIFLETTI

44 Per quali ragioni la meiosi è alla base della comprensione della

terza legge di Mendel?

RICERCA

45 Quando Mendel ha pubblicato le sue leggi sull’ereditarietà, erano

già stati scoperti i cromosomi?

Ricerca informazioni su quando sono stati scoperti i cromosomi.

RIFLETTI

46 L’anemia falciforme è una patologia causata da un allele

anomalo, che determina la formazione di globuli rossi

malformati, con gravi danni all’organismo. Gli eterozigoti

manifestano sintomi più lievi degli omozigoti per l’allele mutato.

A livello molecolare, essi possiedono 50% di emoglobina normale

e il 50% di emoglobina anormale.

Sulla base di queste conoscenze, indica a quale tipo di modello

ereditario si può ascrivere la malattia studiata a livello di

organismo. A quale modello si può ascrivere se, invece, lo studio

è condotto a livello molecolare? Motiva le tue risposte.

ANALIZZA I DATI

47 Gli infermieri di un reparto maternità hanno il timore di aver

scambiato tre neonati e per sicurezza confrontano il gruppo

sanguigno dei lattanti con quello delle tre coppie di genitori.

Sai che i tre bambini hanno gruppo sanguigno AB, 0 e A, e che

le tre coppie di genitori presentano genotipo:

1) A0 x AA 2) AA x BB 3) A0 x 00

Assegna a ogni coppia il proprio neonato.

DEDUCI

48 L’albinismo è una malattia genetica recessiva che colpisce tutti

i vertebrati, non solo l’uomo; è determinata da una mutazione

genetica che compromette la sintesi del pigmento melanina nella

cute, nei peli e nei capelli.

Se due ragazzi con normale pigmentazione della cute, ma aventi

entrambi un genitore albino, si sposano, quale probabilità esiste

che abbiano un figlio affetto dalla patologia? Disegna l’albero

genealogico che rappresenti le tre generazioni coinvolte.

Verso l’esame

C1

CIl corpoumano

C2 Capitolo C1 L’architettura del corpo umano

1 I tessuti: cellule specializzateper una funzione

Il corpo umano deriva dallo sviluppo di una sola cellula, lo zigote,che si divide più volte generando cellule che si differenziano e siorganizzano. Durante la vita embrionale, le divisioni cellulariavvengono solo per mitosi, e così tutte le cellule posseggono ilmedesimo patrimonio genetico: 23 coppie di cromosomi.

Mentre le cellule si dividono, si realizza un altro evento fon-damentale per lo sviluppo: le cellule si differenziano, cioè sispecializzano sia nella forma sia nella funzione. La diversità diforma e funzione è il frutto dell’espressione differenziata dei

geni ed è determinata dal fatto che alcunigeni restano attivi, mentre altri vengonodisattivati definitivamente. Il differenzia-mento cellulare porta alla formazione deitessuti che costituiscono il corpo umano.

Nel nostro corpo, come in quello di tuttii mammiferi, troviamo quattro tipi di tessuti: epiteliale, connettivo,muscolare e nervoso, ognuno dei quali comprende diversi sottotipi.

Ricorda Lo sviluppo di un organismo parte da un’unica cellula, lozigote, e poi attraverso il differenziamento si arriva allaformazione dei tessuti e delle strutture complesse checompongono l’architettura del corpo umano.

1

lezione

L’organizzazione gerarchicadel corpo umanoNel nostro corpo ci sono cellule

specializzate e organizzate in tessuti, organi

e apparati. Tessuti diversi si uniscono a

formare gli organi, strutture complesse

che assolvono funzioni che i tessuti da soli

non potrebbero svolgere. Sistemi e apparati

sono associazioni di organi che cooperano

e comunicano per garantire un ambiente

interno stabile, uno sviluppo armonico e

una efficace relazione con l’esterno.

L’architetturadel corpoumano

capitolo

C1

Il termine tessuto indicaun insieme di cellulecon struttura e funzionesimili e con stessa origineembrionale.

C3Lezione 1 L’organizzazione gerarchica del corpo umano

2 Le funzioni dei tessuti epitelialiIl tessuto epiteliale è costituito da sottili la-mine o spessi strati di cellule di forma moltoregolare strettamente unite (figura 1.1). Alcuniepiteli sono monostratificati, cioè sono formatida un solo strato di cellule, altri invece sonopluristratificati, fatti di più strati sovrapposti. Inentrambi i casi le cellule possono avere formaappiattita, cubica o cilindrica. Tutti gli epitelihanno in comune alcune caratteristiche.

• Le cellule sono strettamente connesse grazie alla presenzadelle giunzioni cellulari, che possono essere desmosomi egiunzioni occludenti. Tra una cellula e l’altra vi sono inter-stizi sottilissimi, e il materiale extracellulare è quasi del tuttoassente.

• Poggiano su una membrana basale, una struttura costituita daproteine e carboidrati che separa il tessuto epiteliale da quellisottostanti; la membrana basale è la base di appoggio per lacostruzione dell’epitelio e permette gli scambi con altri tessuti.

• Le cellule che poggiano sulla membrana basale conservanoper tutta la vita la capacità di duplicarsi: per questo tutti gliepiteli possono rinnovarsi quando si usurano. Alcuni si rin-novano molto rapidamente, altri meno, in relazione alla lorocollocazione e al loro compito.

• Gli epiteli non contengono vasi sanguigni e sono nutriti perdiffusione dai tessuti sottostanti.

Ricorda I tessuti epiteliali possono essere di più tipologiecon funzioni specifiche, ma conservano alcunecaratteristiche comuni: la presenza di giunzioni cellulari,di una membrana basale, e la mancanza di vasisanguigni.

Epitelio dalgreco epí, «sopra», ethelé, «capezzolo»;originariamenteindicava solo ilrivestimento di questaparte del corpo. Perestensione, indicatutti i tessuti dirivestimento.

3 I principali tipi di tessuto epitelialeGrazie alle loro proprietà, gli strati di cellule epiteliali sono resi-stenti, ma anche in grado di deformarsi senza perdere coesione.In base alla funzione si distinguono tre categorie di epiteli.1. Gli epiteli di rivestimento: ricoprono e proteggono la super-

ficie esterna e le cavità interne, delimitano i vasi sanguigni edefiniscono i confini fra compartimenti del corpo. Gli epiteliche rivestono le cavità interne, in comunicazione con l’ester-no, sono chiamati mucose e in genere sono monostratificati;mentre l’epitelio pluristratificato che costituisce il rivesti-mento esterno del corpo è detto epidermide. In molti casi lecellule degli epiteli di rivestimento si specializzano per svol-gere altri ruoli. Per esempio, le cellule dell’epitelio renale(figura 1.2) sono in grado di filtrare e trasportare sostanze divario genere, controllando le molecole e gli ioni che lascianoil sangue e vengono riassorbiti o eliminati con l’urina. Le cel-lule dell’epitelio intestinale sono specializzate nel trasportoselettivo di ioni e molecole nutritive, e possiedono i microvilli,strutture specializzate che aumentano la superficie di assor-bimento e ottimizzano gli scambi di sostanze.

2. Gli epiteli ghiandolari: sono costituitida cellule che producono e secernonosostanze di varia natura come ormoni,latte, muco, enzimi digestivi o sudore. Al-cuni epiteli di rivestimento contengonosingole cellule secernenti disperse nel tessuto. Nella maggio-ranza dei casi, tuttavia, le cellule secernenti formano un vero eproprio strato che si piega e si introflette, invadendo il tessutosottostante. Si forma così una ghiandola (vedi figura 1.2), unastruttura cava la cui superficie interna è tappezzata di epiteliosecernente. Le ghiandole possono essere di due tipi: endocrineed esocrine.

Ghiandola dal latinoglandula: «piccola ghianda»,per via della forma di molteghiandole umane.

Cellule cubiche dell'epitelio sempliceCellule squamose

Epiteliostratificato

Figura 1.1 Tessuto epiteliale (A) Gli strati esterni della cutesono costituiti da strati di cellule epiteliali. (B) Un tubulorenale è formato da un singolo strato di cellule epiteliali.

Figura 1.2 L’epitelio ghiandolare Questafotografia al microscopio ottico mostra unasezione della ghiandola parotide umana. Lecellule secernenti, che producono la saliva, sonodisposte a formare degli acini. I dotti raccolgonola saliva e la trasportano verso la bocca.

A B

acini

dotto

C4 Capitolo C1 L’architettura del corpo umano

Muscolo scheletrico

15 µm 15 µm

Muscolo cardiaco

30 µm

Muscolo liscio

Le ghiandole esocrine restano in collegamento con l’epi-telio sovrastante mediante un canale, il dotto, che riversa lasostanza secreta all’esterno o in cavità in comunicazione conl’esterno (sono ghiandole esocrine le ghiandole salivari equelle sudoripare). Le ghiandole endocrine sono prive di undotto escretore, e riversano le sostanze prodotte direttamentenella circolazione sanguigna.

3. Gli epiteli sensoriali: sono costituiti da cellule specializza-te per recepire specifici stimoli provenienti dall’ambienteesterno o interno, e trasmetterli al sistema nervoso. I recettoridell’odorato e del gusto, per esempio, sono cellule che rileva-no specifiche sostanze chimiche. Le cellule sensoriali sonodisperse negli epiteli di rivestimento e sono avvolte da fibrenervose a cui trasferiscono le informazioni.

Ricorda Distinguiamo tre categorie di epiteli: di rivestimento,che ricoprono il corpo e le cavità interne; ghiandolaricon funzione secernente; sensoriali, costituiti da cellulespecializzate per ricevere stimoli.

4 Il tessuto muscolare permetteil movimento

Il tessuto muscolare (figura 1.3) è costituito da cellule di for-ma allungata che si contraggono per generare forze e produconomovimento. Il meccanismo di contrazione è basato sullo scor-rimento di filamenti impilati costituiti da due tipi di proteinecontrattili: l’actina e la miosina.

La contrazione delle cellule muscolari si verifica in risposta auno stimolo proveniente dal sistema nervoso e consuma moltaenergia, che viene fornita dalle molecole di ATP. All’interno delcorpo, il tessuto muscolare è il tessuto più abbondante.

Ricorda Il tessuto muscolare è costituito da cellule allungate ingrado di usare l’energia della cellula per contrarsie generare movimento.

5 I principali tipi di tessuto muscolareEsistono tre tipologie di tessuto muscolare: scheletrico striato, liscio

e cardiaco.1. Il muscolo scheletrico striato è responsabile dei movimen-

ti volontari, come correre, camminare o sorridere. Inoltre èresponsabile di alcuni movimenti involontari, tra cui la respi-razione, le espressioni facciali, i tremori. I muscoli scheletricisono tutti sotto il controllo del sistema nervoso, che ne coman-da la contrazione. Il muscolo scheletrico viene definito striato,per l’aspetto a bande alterne osservabile al microscopio ottico(figura 1.3A). Le cellule del muscolo scheletrico, chiamate fi-

bre muscolari, sono piuttosto grandi e presentano numerosinuclei. Si formano, nel corso dello sviluppo, attraverso la fusio-ne di cellule embrionali dette mioblasti. Un singolo muscolo,come il bicipite, è composto da centinaia di migliaia di fibremuscolari; ognuna di esse è stimolata da una fibra nervosa chene comanda la contrazione (figura 1.4).

2. Il muscolo liscio si trova nel rivestimento di molti organiinterni cavi, come l’intestino, la vescica urinaria e i vasi san-guigni, ed è sotto il controllo del sistema nervoso autonomo(che è involontario). Strutturalmente, le cellule hanno unaforma a fuso e ognuna è provvista di un solo nucleo. Sonodefinite «lisce» perché i filamenti di actina e di miosina nonsono ordinati regolarmente, come nel muscolo scheletrico,e quindi non hanno il tipico aspetto striato (figura 1.3B). Neltessuto muscolare liscio dei visceri, le cellule sono organizzatein guaine che avvolgono l’organo; le singole cellule sono uni-te mediante giunzioni serrate che permettono loro di contrarsiin maniera coordinata. Inoltre la membrana plasmatica dellecellule muscolari lisce è sensibile agli stimoli di tensione. Se,per esempio, la parete di una porzione del tratto digerente vie-ne sottoposta a uno stiramento, come quando un boccone dicibo passa lungo l’esofago per giungere allo stomaco, la mu-scolatura liscia si contrae in seguito alla sollecitazione; più lostimolo di tensione è forte, maggiore è la contrazione.

Figura 1.3 Cellule muscolari (A) Una cellula muscolare contiene filamenti proteici che provocano lacontrazione. La disposizione regolare dei filamenti, composti di due diverse proteine, fa sì che le cellulemuscolari abbiano questo aspetto striato. (B) Le cellule del muscolo liscio non hanno le tipiche striaturevisibili in quello scheletrico. (C) Le cellule del muscolo cardiaco sono più piccole, presentano un solo nucleo eformano guaine di cellule contrattili elettricamente accoppiate.

A B C

filamenti

fibra

C5

Mitocondri

Zona H

Banda A

Sarcomero

Banda I

Linea Z

Tendini

Banda M

Singola fibra muscolare (cellula)

Tessuto connettivo

Fasci di fibre muscolari

Banda I

Singolamiofibrilla

Muscolo

Membrana plasmaticaNuclei

Miofibrille

Bicipite

Filamento di actina

Linea Z

Filamento di miosina

Banda A

Zona H

Singolo sarcomero

Linea Z

Linea Z Banda MTitina

3 μm

Figura 1.4 La strutturadel muscolo scheletricoUn muscolo scheletricoè costituito da fasci difibre muscolari. Ognifibra muscolare è unacellula multinucleata connumerose miofibrille,formate da filamentidi miosina e di actinaordinati, che conferisconoil caratteristico aspettostriato al muscolo.

3. Il muscolo cardiaco si trova solo nel cuore. Al microsco-pio ottico (figura 1.3C) questo muscolo appare striato comeil muscolo scheletrico; la sua contrazione, però, avviene inmodo del tutto involontario, senza stimoli provenienti dal si-stema nervoso. Le cellule del muscolo cardiaco sono diverseda quelle del muscolo striato per varie ragioni: sono moltopiù piccole e mononucleate; formano tra loro giunzioni ser-rate e si intrecciano in una rete tridimensionale resistente aeventuali strappi. Come risultato, le pareti del cuore possonoresistere alle elevate pressioni esercitate dal sangue, senzapericolo che si verifichino danni o lacerazioni. Alcune cellu-

le del muscolo cardiaco, dette pacemaker, sono specializzatenel generare e condurre i segnali elettrici che danno originee coordinano le contrazioni ritmiche del cuore. Il sistema ner-voso autonomo modula continuamente l’attività delle cellulepacemaker, ma tale modulazione non è essenziale per gene-rare il battito cardiaco.

Ricorda Il tessuto muscolare costituisce il muscolo scheletricostriato, che permette i movimenti volontari, il muscololiscio che si trova in molti organi interni, e il muscolocardiaco nel cuore.

Lezione 1 L’organizzazione gerarchica del corpo umano

Un muscolo scheletricocome il bicipite puòessere scomposto infasci di fibre muscolari.

Ogni fibra muscolareè una cellulamultinucleata checontiene numerosemiofibrille.

Ogni miofibrillaè formata dafilamenti spessidi miosina efilamenti sottilidi actina moltoordinati.

In ciascuna miofibrilla è possibile individuarele unità di contrazione chiamate sarcomeri.

Dove sono presenti solofilamenti di actina la miofibrillaappare chiara; dove vi sonosia filamenti di actina sia dimiosina la miofibrilla assumeun colore scuro.

C6 Capitolo C1 L’architettura del corpo umano

6 I tessuti connettivi svolgonosvariate funzioni

Il tessuto connettivo ha una caratteristica distintiva: è costitu-ito da cellule di forma varia (spesso irregolare) disperse in unamatrice extracellulare formata da fibre proteiche immerse in unasoluzione gelatinosa chiamata sostanza fondamentale. Esistonomolti tipi di tessuto connettivo che differiscono sia per la compo-nente cellulare sia per la quantità, la composizione e le proprietàdella matrice extracellulare.

Le fibre proteiche sono componenti importanti della matriceextracellulare; la maggior parte delle fibre è costituita da collagene

(figura 1.5), una proteina che può formare fibre forti e resistentiall’allungamento. Queste fibre vengono usate come sostegno oconnessione nella cute, nei tendini e nei legamenti delle ossa.Il collagene costruisce anche fibre reticolari molto sottili e ra-mificate, che costituiscono un’intelaiatura simile a una rete,fornendo forma e solidità strutturale ad alcuni organi.

L’elastina è un altro tipo di fibra proteica presente nella matri-ce extracellulare dei tessuti connettivi. Può essere stirata fino adiverse volte la sua lunghezza a riposo e poi ritornarvi, propriocome un elastico. Le fibre composte di elastina sono più abbon-danti nei tessuti che vengono regolarmente allungati, come lepareti dei polmoni e le grandi arterie.

I connettivi riempiono gli spazi interni traun organo e l’altro o tra un tessuto e l’altro,hanno funzioni di protezione, connessio-ne e sostegno meccanico. Inoltre, alcunisvolgono particolari funzioni metabolicheindispensabili per tutto l’organismo.

Ricorda Il tessuto connettivo è costituito da cellule diforma irregolare disperse all’interno di una matriceextracellulare composta da due fibre proteiche principali,il collagene e l’elastina.

I connettivi vengono classificati in base alle loro proprietà e allacomposizione della matrice.

I connettivi propriamente detti possono essere densi o lassi;contengono vari tipi di cellule in una matrice composta da ac-qua, sali e sostanze organiche di vario genere, e in parte da fibredi collagene o di elastina.1. Nel connettivo denso predominano le fibre di sostegno co-

stituite di collagene, che formano una struttura compatta eresistente. Per queste proprietà il connettivo denso si trovanei tendini (che uniscono muscoli e ossa) o nei legamenti(che uniscono le ossa tra loro).

2. Nel connettivo lasso, invece, ci sono tutti i tipi di fibre; que-sto tessuto si trova nella cute e tra un organo e l’altro. È il tipopiù diffuso di tessuto connettivo; forma le strutture reticolarial di sotto degli epiteli di rivestimento degli organi che comu-nicano con l’esterno.

3. Tra i connettivi propriamente detti è compreso il tessuto adi-

poso, che svolge la funzione di deposito di lipidi. In questotessuto la matrice extracellulare è quasi assente: le cellulehanno una forma sferoidale e ognuna di esse contiene unagoccia lipidica di grandi dimensioni o tante minuscole gocceche la riempiono interamente.Il tessuto adiposo ha la funzione di riserva energetica, masvolge anche altre funzioni: protegge dai traumi gli organiinterni e costituisce uno strato sottocutaneo con funzioneisolante contro la dispersione termica.

Ricorda I tessuti connettivi propriamente detti sono classificatiin: denso, se predominano le fibre di collagene; lasso, sesono presenti tutti i tipi di fibre; adiposo, in cui la matriceextracellulare è quasi assente e le cellule sono riempiteda gocce di lipidi.

7 I connettivi specializzatiI connettivi specializzati comprendono il tessuto osseo, la carti-

lagine e il sangue.¥ Il tessuto osseo contiene fibre di collagene, ma deve la pro-

pria rigidità e la propria durezza a una matrice extracellularericca di cristalli di fosfato e carbonato di calcio insolubili.L’osso ha una triplice funzione: sostegno per i muscoli, pro-tezione meccanica e riserva di sali di calcio per il resto delcorpo. Questa funzione può realizzarsi perché all’internodell’osso sono sempre attive cellule che producono, e celluleche demoliscono la matrice, mantenendolo in un equilibriodinamico. Le cellule responsabili della crescita e del continuorimodellamento dell’osso sono gli osteoblasti, gli osteociti egli osteoclasti (figura 1.6). Gli osteoblasti producono nuovamatrice extracellulare che si deposita sulla superficie ossea.Queste cellule vengono gradualmente circondate dalla ma-trice stessa, da cui risultano infine incapsulate; quando ciòaccade, esse smettono di depositare la matrice, ma conti-

Figura 1.5 Il collagene In questafotografia, ottenuta al microscopioelettronico a scansione (SEM), sono benvisibili le fibre di collagene.

Organo dal greco órganon,«strumento», che rimanda aérgon, «lavoro», da cui derivaanche energia. Il senso è chegli organi svolgono funzionispecifiche.

C7

nuano a sopravvivere all’interno di piccole lacune (cavità)dell’osso. Quando gli osteoblasti si trovano in questo stadiovengono definiti osteociti. Gli osteociti rimangono in contat-to gli uni con gli altri attraverso lunghe estensioni cellulariche corrono lungo sottili canali nell’osso. La comunicazionetra gli osteociti è molto importante per il controllo dell’attivi-tà delle altre cellule ossee. Gli osteoclasti sono le cellule cheriassorbono l’osso, formando cavità e gallerie; contempora-neamente, gli osteoblasti continuano a lavorare depositando

nuovo materiale osseo. Quindi, l’azione reciproca degli oste-oblasti e degli osteoclasti plasma e rimodella costantementele ossa.

• La cartilagine (figura 1.7) è formata da cellule chiamatecondrociti, che producono una matrice extracellulare con-sistente, ma gommosa grazie alla presenza di molte fibre dicollagene mescolate con polisaccaridi e proteine. Le fibredi collagene rinforzano la matrice e si distribuiscono lungotutte le direzioni come corde: in questo modo la cartilaginerisulta flessibile e resistente. Questo tessuto si trova in diver-se parti del corpo, come le articolazioni, la laringe, il naso e ipadiglioni auricolari. È anche il componente principale delloscheletro embrionale, ma durante lo sviluppo la maggior par-te di questo tessuto viene sostituita da quello osseo.

• Il sangue è l’unico tessuto connettivo fluido ed è formato dacellule disperse in una voluminosa matrice extracellulare: ilplasma.

Ricorda I tessuti connettivi specializzati comprendono:il tessuto osseo, la cartilagine e il sangue. Nel tessutoosseo la matrice è ricca di cristalli di calcio che leconferiscono rigidità. La cartilagine contiene numerosefibre di collagene che la rendono flessibile e resistente.Il sangue è l’unico connettivo fluido.

Piccolo vaso sanguigno

Matrice ossearecentemente formata

Vecchio tessuto osseo

Figura 1.6 Il tessuto osseo (A) Le ossasono costantemente rimodellate dagliosteoblasti, che depositano calcio, e dagliosteoclasti, che riassorbono l’osso. (B)Immagine al microscopio ottico del tessutoosseo con evidenti osteociti.

Lezione 1 L’organizzazione gerarchica del corpo umano

Matrice

Cellule cartilaginee (condrociti)

Figura 1.7 La cartilagine La cartilaginepermette a strutture come l’orecchio di essererigide, ma flessibili. Le cellule cartilagineesecernono una matrice extracellulare ricca difibre di collagene ed elastina. (Nell’immagine,le fibre di elastina sono blu scuro).

A

B osteocita

Gli osteoblastidepositano nuovamatrice ossea,riempiendo icanali scavati dagliosteoclasti.

Gli osteoclastidemolisconoil vecchio tessutoosseo.

Gli osteocitisono osteoblastiche rimangonointrappolati dallamatrice che loro stessihanno prodotto.

C8 Capitolo C1 L’architettura del corpo umano

8 Il tessuto nervoso è compostoda cellule eccitabili

Il tessuto nervoso è formato da due tipi di cellule: i neuroni e lecellule gliali. I neuroni sono cellule eccitabili, significa che posso-no generare e trasmettere segnali elettrochimici, chiamati impulsi

nervosi. La trasmissione di questi segnali è velocissima. Ogni neu-rone è formato da un corpo cellulare che contiene il nucleo e gliorganuli, da un assone e da uno o più dendriti (figura 1.8A).

I dendriti sono estensioni citoplasmatiche corte e sottili cheraccolgono i segnali provenienti da altri neuroni o da organisensoriali e li trasmettono al corpo cellulare; questo elabora la ri-sposta e la trasmette all’assone, sotto forma di impulso elettrico.

L’assone è un prolungamento lungo e sottile che termina quasia contatto con una cellula bersaglio (un altro neurone, una cellu-la muscolare o alcune ghiandole).

Gli impulsi nervosi si spostano molto rapidamente lungol’assone, fino alla terminazione che si trova in prossimità dellacellula bersaglio. Qui attivano il rilascio di segnali chimici chesi legano ad appositi recettori presenti sulla cellula bersaglio,stimolando una sua risposta. La zona che si trova tra assone ecellula bersaglio si chiama sinapsi.

Rispondi

A Che cosa sono i tessuti? Quali tipi di tessuti

sono presenti nel corpo umano?

B Che cosa sono le ghiandole? Quali sono le

differenze tra ghiandole esocrine e ghiandole

endocrine?

C Che cosa sono le fibre muscolari?

D Come sono organizzati i neuroni?

verifichedi fine

lezione

Nei neuroni, le informazioni viaggiano a senso unico: i dendritile portano dall’esterno verso il corpo cellulare, l’assone invece tra-smette l’impulso nervoso dal corpo cellulare verso l’esterno. Unneurone può avere anche moltissimi dendriti, ma ha sempre ununico assone che può ramificarsi nella parte terminale ed è quin-di in collegamento con una o più cellule bersaglio. L’assone puòraggiungere lunghezze notevoli, come nel caso del nervo sciaticoche dalla base del midollo spinale raggiunge il piede, superandoil metro di lunghezza.

Nel tessuto nervoso sono presenti anche le cellule gliali, chenon generano né conducono segnali elettrochimici, ma provvedo-no a una varietà di funzioni di supporto per i neuroni (figura 1.8B):alcune fungono da sostegno e da filtro, altre forniscono sostanzenutrienti o contribuiscono a mantenere costante l’ambiente ex-tracellulare; altre ancora isolano e avvolgono gli assoni di alcunineuroni per rendere più efficiente la conducibilità. Nel nostro si-stema nervoso sono presenti più cellule gliali che neuroni.

Ricorda Il tessuto nervoso è formato dai neuroni, che generanoe trasmettono impulsi nervosi in tutto il corpo. Sonopresenti anche cellule non eccitabili, dette gliali, chenutrono e proteggono i neuroni.

Corpocellularedelneurone

Assone

DendritiAstrociti

Capillari

20 µm 60 µm

Figura 1.8 I neuroni e le cellulegliali (A) Questo neurone umanoconsiste in un corpo cellulare,un certo numero di dendritiche ricevono informazioni daaltri neuroni, e un lungo assoneche invia informazioni allealtre cellule. (B) Una sezione ditessuto dell’encefalo umanomostra gli astrociti, un tipo dicellule gliali. Le cellule glialigarantiscono ai neuroni funzionidi sostegno e protezione, fra cuila creazione di una barriera cheprotegge l’encefalo.

A B

C9

9 I sistemi e gli apparatiQuando le funzioni di più tessuti vengono coordinate per svolge-re un’unica attività, si forma un organo (come il cuore o il rene).A loro volta, gli organi possono essere raggruppati in sistemio apparati (figura 1.10 e figura 1.11 nelle pagine seguenti). Unsistema è un’unità morfofunzionale costituita da organi che con-dividono la stessa origine embrionale; i sistemi del corpo umanosono cinque: nervoso, linfatico e immunitario, endocrino, sche-letrico, muscolare.

Un apparato, invece, è un insieme di organi con origine em-brionale diversa, che cooperano per svolgere le stesse funzioni;gli apparati sono sei: tegumentario, cardiovascolare, digerente,respiratorio, urinario, riproduttore. A volte questi due terminivengono usati come sinonimi, anche se in modo improprio.

Alcuni di essi, come l’apparato digerente (figura 1.9), sonoformati da organi in continuità fisica tra loro; altri, come il siste-ma endocrino, comprendono organi distanti l’uno dall’altro, macorrelati funzionalmente.

Tutti gli apparati sono sostenuti dallo scheletro e dai musco-li e protetti dall’apparato tegumentario (la cute), che insiemedelimitano due cavità, una dorsale e una ventrale, entro cui al-loggiano i diversi organi. La cavità dorsale, comprendente il cranio

e il canale vertebrale che protegge il sistema nervoso centrale,composto da encefalo e midollo spinale. La cavità ventrale, divisadal diaframma in quella toracica (che ospita il cuore e i polmoni)e in quella addomino-pelvica (in cui si trovano stomaco, fegato,genitali, ecc).

I sistemi e gli apparati non si comportano in maniera indipen-dente, ma lavorano in modo coordinato al servizio dell’interoorganismo.

L’apparato che si occupa del trasporto è l’apparato cardiova-scolare: passando da un organo all’altro, il sangue permette gliscambi di sostanze chimiche e aiuta a mantenere costante l’am-biente interno. L’apparato cardiovascolare lavora insieme alsistema linfatico e al sistema immunitario che hanno il compitodi difendere l’organismo. L’apparato che presiede alla digestione èil digerente, costituito da tutti e quattro i tessuti del corpo umano.

Il sistema endocrino e quello nervoso esercitano un’azione di«controllo» sull’attività di tutti gli altri apparati e sistemi.

Ricorda Il nostro corpo è formato da organi che a loro voltasono riuniti in apparati e sistemi. Nel corpo umano i seiapparati e i cinque sistemi cooperano tra loro.

2

lezione

Organi, tessuti,sistemi e apparatiNegli esseri umani, come in tutti i

vertebrati, i tessuti sono associati dal punto

di vista strutturale e funzionale per formare

gli organi. La maggior parte degli organi

include tutti e quattro i tipi di tessuto.

Grazie a questo livello di organizzazione,

gli organi riescono a svolgere funzioni che i

tessuti da soli non potrebbero realizzare; gli

organi si organizzano in sistemi e apparati.

Lezione 2 Organi, tessuti, sistemi e apparati

Stomaco

Figura 1.9 Le pareti dellostomaco Un buon esempiodella disposizione di tutti equattro i tipi di tessuto nellastruttura di un organo.

Tessuto nervosoGestione delle informazioni,comunicazione e controllo

Un organoè compostoda tessuti.

Tessuto epitelialeRivestimento, trasporto,secrezione e assorbimento

Tessuto connettivoSostegno, rinforzo ed elasticità

Tessuto muscolareMovimento

All’interno di unorgano, i tessutisono specializzati inmodi specifici.

C10 Capitolo C1 L’architettura del corpo umano

Figura 1.10 Sistemi e apparati, organie tessuti che li costituiscono Cinquediversi apparati del corpo umano:tegumentario, urinario, digerente,riproduttore e cardiovascolare.

Immagine istologica

dell’intestino tenue umano.

(Ingrandimento, 350x)

Immagine istologica

di una sezione di cute

umana.

Immagine istologica

dell’unità filtrante

del rene umano.

Derma

Glomeruli renali

Membrana basale

Muscolo erettore del pelo

Tessutosottocutaneo

Follicolopilifero

Capillariglomerulari

Villi intestinali

L’apparato urinario èformato da reni, ureteri,vescica e uretra. Produceed elimina l’urina,eliminando i rifiuti prodottinelle reazioni metabolichedell’organismo. Regola lacomposizione del sangue.

L’apparato tegumentariocomprende la cute, le ghiandole,le unghie e i peli. Ricopre tuttoil corpo ed è l’interfaccia tral’organismo e l’ambiente.

L’apparato digerente comprendela bocca, l’esofago, lo stomaco,l’intestino insieme a ghiandoleaccessorie. Consente l’introduzionedel cibo, l’assorbimento dellesostanze nutritive e l’eliminazionedi quelle non digerite.

C11

Immagine

istologica di un

follicolo ovarico

umano.

Immagine

istologica

di un’arteriola

umana.

Immagine istologica

(SEM) di spermatozoi

umani nel testicolo.

Lezione 2 Organi, tessuti, sistemi e apparati

Tonaca media

Tonaca avventizia Globuli rossi

Tonaca intima

Tessutodel testicolo

Spermatozoi

Oocita

Tessuto(stroma)dell’ovaio

Cellule dellamembranagranulosa

L’apparato riproduttorecomprende le gonadi (testicolie ovaie) e gli organi a esseassociati. Produce i gameti econsente la fecondazione e losviluppo di nuovi individui.

L’apparato cardiovascolare ècomposto da sangue, cuoree vasi sanguigni. Trasportale sostanze nutritive el’ossigeno alle cellule, e portavia le sostanze di rifiuto e ildiossido di carbonio.

C12 Capitolo C1 L’architettura del corpo umano

Immagine

istologica (TEM)

dell’epitelio

respiratorio del

polmone umano.

Figura 1.11 Sistemi eapparati, organi e tessutiche li costituisconoL’apparato respiratorio e isistemi del corpo umano:endocrino, nervoso,scheletrico, muscolare elinfatico-immunitario.

Follicolo

Membranabasale

Cellulamucosa

Microvilli

Ciglia

Immagine istologica

della tiroide umana.

(Ingrandimento, 440x)

Colloide

Immagine al

microscopio confocale

del cervelletto umano.

Dendriti

Cellula di Purkinje

Corpocellulare

Sostanza grigia

Il sistema endocrinoè composto daghiandole cheproducono gliormoni, sostanzeche regolano ilfunzionamentodegli organi edell’organismo.

L’apparato respiratorioè costituito daipolmoni e dalle vieaeree. Garantiscegli scambi dei gasrespiratori, trasferendol’ossigeno al sangue, edeliminando il diossido dicarbonio.

Il sistema nervoso èformato dall’encefalo,dal midollo spinale,dai nervi e dagliorgani di senso.Riceve gli stimoliesterni e interni edelabora le risposte.

C13

Immagine istologica di

una sezione di muscolo

scheletrico umano.

(Ingrandimento, 250x)

Immagine istologica di

un linfonodo umano.

(Ingrandimento, 30x)

Lezione 2 Organi, tessuti, sistemi e apparati

Vaso sanguigno

Tessuto connettivo

Fibramuscolare

Striatura datadal susseguirsi diactina e miosina

Immagine istologica del

tessuto osseo compatto

umano. (Ingrandimento, 450x)

Lamelle

Osteocita

Canalidi Havers

Il sistema linfatico ècostituito dalla linfae dai vasi linfatici, daltimo, dalle tonsille edai linfonodi. Insieme alsistema immunitario

difende l’organismodall’attacco di agentipatogeni; contribuisce altrasporto dei liquidi.

Il sistema scheletrico èformato da ossa, legamentie cartilagini. Offre sostegnoal corpo e protezione agliorgani interni. Forniscesupporto ai muscoli,rendendo possibile ilmovimento.

Il sistema muscolare è costituitoda tessuto muscolare. Permette imovimenti del corpo attraverso ilmuscolo scheletrico. Gli organi internisono formati da muscolo liscio, e ilcuore da muscolo cardiaco.

C14 Capitolo C1 L’architettura del corpo umano

10 Le membrane interneLa superficie interna del corpo e degli organi sono delimitate darivestimenti che svolgono diverse funzioni. La cavità ventrale èrivestita da due tipi di membrane epiteliali, mucose e sierose.1. Le membrane mucose rivestono le cavità che comunicano

con l’esterno, come la bocca o l’interno dello stomaco; la lorosuperficie è umida e lubrificata da secrezioni cellulari.

2. Le membrane sierose rivestono le cavità non comunicanticon l’esterno e gli organi in esse contenute. Il peritoneo, peresempio, è il rivestimento esterno degli organi che si trovanonella cavità addominale come l’intestino; le pleure avvolgonola superficie esterna dei polmoni, e il pericardio ricopre la su-perficie del cuore. Intorno a ogni organo sono presenti duemembrane sierose, separate da uno spazio ridotto entro cuisi trova del liquido; lo strato esterno è aderente alla cavità incui è contenuto l’organo, quello interno aderisce invece allasuperficie esterna dell’organo stesso. Gli organi come cuore,polmoni e intestino, grazie alle loro membrane, si muovonosenza attrito mantenendo la posizione corretta.

Ricorda La superficie interna del corpo e quella degli organisono rivestite da membrane epiteliali interne chesi distinguono in mucose, se rivestono le cavitàcomunicanti con l’esterno, e sierose se sono presenti inorgani e cavità interne.

11 L’apparato tegumentario rivesteil nostro corpo

La superficie corporea esterna è rivestita dalla cute, un involucroche può essere considerato come un vero e proprio apparato per-ché dotato di proprietà particolari (figura 1.12).

La cute è resistente, elastica, impermeabile e funzionacome una barriera che impedisce l’ingresso di agenti patogenio sostanze nocive. Inoltre è dotata di recettori sensoriali checontribuiscono a mantenere costante la temperatura corporea,impedendo al nostro organismo di perdere troppa acqua.

L’apparato tegumentario poggia su uno strato costituito pre-valentemente di tessuto adiposo che lo collega ai tessuti piùprofondi. Inoltre, lo strato sottocutaneo isola termicamente ilcorpo e lo protegge dagli urti meccanici.

Nella cute sono presenti anche vari annessi: ghiandole sudo-ripare e sebacee, peli e unghie (figura 1.13). La cute è formata dauno strato esterno di tessuto epiteliale, l’epidermide, e dal sotto-stante strato connettivale, il derma.¥ L’epidermide è un epitelio pavimentoso

pluristratificato che viene continuamen-te rinnovato; contiene diversi tipi dicellule epiteliali e poggia su uno stra-to basale, costituito da cellule in attivaproliferazione. Le più numerose sonoi cheratociti che producono una grande

Derma

Terminazioninervose libere

Fibra nervosa

Vena

Arteria

Muscolo erettoredel pelo

Strato basale(germinativo)

Strato corneo

Ghiandola sebacea

Fusto del pelo

Ghiandola sudoriparaFollicolo pilifero

Tessuto sottocutaneo

Epidermide

Il termine cheratocitaal suffisso -cita fa precederecherato-, dal greco kéras,«corno»; lo stratodell’epidermide in cui sitrovano i cheratociti vienedefinito strato corneo.

Figura 1.12 La cuteIn questo disegnoschematico sonoillustrati i varicomponenti della cuteumana, divisa in duestrati sovrapposti:l’epidermide, piùsuperficiale, e il dermasottostante, che asua volta poggia sultessuto sottocutaneo.

C15

quantità di cheratina, una proteina fibrosa, resistente e idro-repellente. Le cellule dello strato basale (o strato germinativo)che appoggia sul derma, si dividono rapidamente generandoogni giorno milioni di nuove cellule, che vengono spinte ver-so gli strati più superficiali. A mano a mano che salgono, lecellule invecchiano e si arricchiscono di cheratina. Lo stratopiù esterno (o strato corneo) è costituito da cellule appiattitefortemente cheratinizzate, che muoiono e si sfaldano. L’epi-dermide viene sostituita interamente in un mese e mezzo.Nell’epidermide sono presenti anche particolari cellule, det-

te melanociti, che producono la melanina, unpigmento scuro che protegge la cute daidanni delle radiazioni solari. I melanocitihanno prolungamenti molto sottili che siinsinuano fra le altre cellule dell’epidermi-de. Quando l’epidermide viene esposta al

Sole, la produzione di melanina aumenta e i prolungamentiformano una sorta di «ombrello» protettivo. Dall’epidermidederivano anche le ghiandole sudoripare e sebacee, che allog-giano nel derma sottostante, e i follicoli piliferi. L’epidermideè priva di vasi sanguigni e fibre nervose.

• Il derma, formato da tessuto connettivo, è un materiale resi-stente ricco di fibre di collagene ed elastina, irrorato dai vasisanguigni. Grazie ai meccanismi di vasodilatazione e vaso-costrizione, contribuisce alla regolazione della temperaturacorporea: quando la temperatura interna sale, i vasi sanguignidel derma si dilatano e il sangue disperde calore verso l’ester-no; se invece la temperatura corporea scende, i vasi vengonochiusi e il calore non si disperde. Il derma ha anche altre fun-zioni: contiene recettori tattili, terminazioni nervose libereper il dolore e cellule specializzate nella difesa, come i fagoci-ti. Nel derma troviamo le ghiandole sebacee, che producono ilsebo, un materiale oleoso che mantiene morbida la cute, e leghiandole sudoripare, che producono il sudore su stimolo delsistema nervoso.

Sul torace dei mammiferi, per esempio, si trovano le ghiandole

mammarie o mammelle, che sono ghiandole sudoripare modi-ficate che, nelle femmine, producono il latte. Ogni mammellapresenta una sporgenza pigmentata, il capezzolo, dove sboccanole aperture dei dotti galattofori da cui fuoriesce il latte. Inter-namente, ogni ghiandola è costituita da lobi separati da tessutoadiposo e connettivo; i lobi sono suddivisi in lobuli più piccoli,chiamati alveoli, che secernono il latte.

Ricorda La cute è il rivestimento esterno del corpo ed è formatadall’epidermide, lo strato esterno da cui derivano leghiandole sebacee e sudoripare, e dal derma, formatoda tessuto connettivo e ricco di vasi sanguigni.

Lezione 2 Organi, tessuti, sistemi e apparati

Melanocita anteponeal suffisso -cita, melano-, dalgreco mélas, «nero»; bruno-nerastra è la melanina di cuisono ricchi i melanociti.

Rispondi

A Elenca gli apparati e i sistemi presenti nel corpo

umano indicandone le funzioni.

B Che ruolo svolge la membrana mucosa? E quella

sierosa?

C Quali tessuti e annessi sono presenti nella cute?

D Descrivi brevemente le ghiandole mammarie.

verifichedi fine

lezione

Figura 1.13 Gli annessi cutanei della cute (A)Dettaglio al microscopio elettronico a scansione diun follicolo pilifero, dal quale emerge un pelo, conannessa ghiandola sebacea; (B) sezione della cute almicroscopio elettronico a scansione, con particolaresu una ghiandola sudoripara nel derma.

pelo

ghiandola sebacea

ghiandola sudoripara

follicolo pilifero

PER CAPIRE MEGLIOvideo:Gli effetti dei raggi UV e l’abbronzatura

C16 Capitolo C1 L’architettura del corpo umano

12 L’omeostasi garantisce l’equilibriofisico-chimico

La capacità dell’organismo di mantenere condizioni relativa-mente stabili nell’ambiente interno è chiamata omeostasi.L’omeostasi è uno stato dinamico che richiede un lavoro note-

vole; l’equilibrio fisico-chimico interno,infatti, è costantemente minacciato siadall’ambiente esterno che varia continua-mente sia dall’attività metabolica dellecellule del corpo. Per garantire l’omeostasi,l’attività dell’intero organismo deve esserecontrollata e regolata in risposta ai cambia-menti interni ed esterni (figura 1.14).

A livello degli apparati e delle funzioni fisiologiche, le variabilipiù importanti da mantenere in equilibrio sono:¥ la temperatura;¥ l’equilibrio idrosalino;¥ l’apporto dei nutrienti essenziali;¥ lo scambio dei gas respiratori;¥ la pressione e il volume del sangue;¥ l’eliminazione delle sostanze di rifiuto tossiche.Le attività di tutti gli apparati sono regolate (cioè accelerate orallentate) dalle azioni di specifici segnali prodotti dai sisteminervoso ed endocrino.

Ricorda L’omeostasi è la capacità dell’organismo di regolare emantenere stabile il suo ambiente interno. Alla base diquesta regolazione c’è l’azione coordinata dei sisteminervoso ed endocrino.

13 I meccanismi dell’omeostasiIl sistema di controllo comprende sempre un recettore, un centro

di regolazione e un effettore.1. Il recettore è un sensore che recepisce l’informazione relativa

a un determinato fattore nell’ambiente esterno o interno einvia un segnale al sistema regolatore.

2. Il centro di regolazione analizza le informazioni ricevute,confrontandole con il valore di riferimento da mantenere; seriscontra un’alterazione invia un comando all’effettore.

3. L’effettore agisce modificando l’ambiente interno in base allerichieste del centro di regolazione.

3

lezione

L’omeostasi: la regolazionedell’ambiente internoIl nostro organismo contiene milioni

di cellule in attività che necessitano di

interagire con l’ambiente esterno.

La maggior parte delle cellule, però, non è

a contatto diretto con l’esterno; gli scambi

necessari avvengono tra le cellule e il

liquido interstiziale in cui sono immerse.

Questo liquido è presente in ogni tessuto

e costituisce l’ambiente interno del nostro

corpo, la cui composizione e temperatura

devono essere mantenute costanti.

Prodottidi scarto

Liquidoextracellulare

Materialenon assorbito

Alimenti,salie acqua

Ambienteesterno O

2CO

2

Sangue

Cuore

Omeostasi deriva dalgreco homos, «uguale»,e stasis, «stare fermi».Si riferisce alla capacitàdi mantenere costantel’ambiente interno, anche alvariare di quello esterno.

Figura 1.14 Mantenere la stabilità interna L’organismodeve mantenere un ambiente interno stabile che soddisfii bisogni di tutte le cellule del corpo. Le frecce nella figuraindicano lo spostamento di nutrienti e acqua verso learee in cui sono richieste, e la rimozione dalle stesse deiprodotti metabolici di scarto.

La cute separa gliambienti internidall’esterno.

L’apparatorespiratorio forniscel’O2 e rimuove il CO2.

Il liquidoextracellularebagna tutte lecellule del corpo.

L’apparato digerentefornisce le sostanzenutritive.

Le celluledegli organiscambianomaterialiattraversol’ambienteinterno.

L’apparatocircolatoriotrasportai materialiall’internodel corpo.

L’apparato urinario mantienestabile il bilanciamento diacqua e sali dell’ambienteinterno ed elimina dal sangue iprodotti di scarto.

C17

Per esemplificare, immagina di essere alla guida di un’automobilesu una strada con un limite di velocità; tu (il sistema regolatore)controlli la velocità della tua auto con l’acceleratore e i freni (glieffettori), ma quando usi l’acceleratore e i freni per regolarla devisapere qual è la tua velocità e qual è il limite. Il limite di velocitàè il valore di riferimento, e la lettura del tachimetro è l’informa-zione del recettore.

Quando il valore di riferimento e l’informazione del recetto-re vengono confrontati, ogni differenza è un segnale di errore.I segnali di errore suggeriscono azioni correttive, che tu compiattraverso l’acceleratore o il freno (figura 1.15).

Nei sistemi biologici l’effettore non si limita a realizzare larisposta, ma ogni volta invia un segnale di ritorno al centro dicontrollo. Tale processo, chiamato retroazione o feedback, in-

fluenza a sua volta l’attività del sistemaregolatore, inibendola (feedback negativo) opotenziandola (feedback positivo). Il mecca-nismo del feedback è essenziale per definirela durata e l’entità della risposta.

Il feedback negativo è il meccanismo biologico più frequente; laparola «negativo» indica che queste informazioni spingono glieffettori a ridurre o invertire il processo che ha generato il segna-le di ritorno. Il feedback negativo nei sistemi fisiologici tende afar tornare una variabile interna al valore di riferimento, da cuiessa ha deviato.

In alcuni sistemi fisiologici si rilevano anche feedback positi-vi. Un feedback positivo amplifica una risposta. Esempi di feedbackpositivi sono le risposte che vuotano le cavità del corpo, come laminzione, la defecazione, lo starnuto e il vomito.

Questi principi di controllo e regolazione ci aiutano a capirecome funziona un sistema e com’è regolato.

Ricorda Il controllo dell’omeostasi avviene grazie a un sistemache comprende sempre: un recettore, un centro diregolazione e un effettore. L’effettore può anche inviareun segnale di ritorno al centro di controllo (feedback),influenzando l’attività del regolatore.

Il termine feedback ininglese significa «rifornireall’indietro», nel senso di«reazione» a un qualche tipodi stimolo biologico.

65Limite

di velocitˆ

Figura 1.15 Controllo, regolazione e feedback Gli organismi viventi utilizzanole informazioni e i meccanismi di controllo per mantenere l’omeostasi, propriocome un guidatore li adopera per regolare la velocità di un’automobile.

Lezione 3 L’omeostasi: la regolazione dell’ambiente interno

2. ... e il tachimetrofornisce il feedbacknegativo. Ladifferenza fra i due èun segnale di errore.

1. Il limite divelocità mostratodal cartelloè il valore diriferimento...

4. Il guidatoreagisce come unsistema regolatore,servendosi delleinformazioni difeedback percontrollare i freni el’acceleratore.

3. Il feedback positivo– vedere il cervo –modifica il valore diriferimento e induce arallentare.

C18 Capitolo C1 L’architettura del corpo umano

14 Un esempio di omeostasi: la regolazionedella temperatura corporea

Gli esseri umani, come i mammiferi e gli uccelli, sono endotermi:possono regolare la loro temperatura corporea in modo da man-tenerla abbastanza costante, indipendentemente dalle variazioniambientali. In genere la temperatura interna del nostro corpooscilla in un intervallo compreso fra 35,5 e 37,5 °C; le nostre cellu-le, infatti, possono sopportare solo cambiamenti minimi rispettoa tali valori.

Nell’ambiente esterno, invece, la temperatura varia in un in-tervallo molto più ampio; per questo motivo il nostro corpo devecontinuamente adattarsi a ciò che accade all’esterno, evitandola naturale dispersione del calore se l’ambiente è troppo freddo,o il surriscaldamento quando fa troppo caldo. Ricordiamo cheesistono quattro possibili vie per lo scambio di calore fra il corpoe l’ambiente (figura 1.16).1. Irraggiamento: questa modalità di trasferimento del calore si

verifica da oggetti più caldi a oggetti più freddi attraverso loscambio di radiazione infrarossa; è ciò che senti quando staivicino a un caminetto acceso.

2. Conduzione: mettendo a contatto due oggetti a differentitemperature si verifica la conduzione; pensa a quando ti mettiun impacco di ghiaccio su una caviglia slogata.

3. Convezione: i trasferimenti di calore per convezione sonotipici dei fluidi e avvengono grazie agli spostamenti delle par-ticelle; ne sono un esempio le correnti d’aria o d’acqua.

4. Evaporazione: questo tipo di scambio termico si verificaquando l’acqua evapora da una superficie, sottraendole calo-re; è l’effetto del sudore.

Gli organismi endotermi regolano la temperatura corporea siaagendo sulle modalità di scambio sia regolando la produzioneinterna di calore, che varia in relazione alla velocità del metaboli-smo cellulare. Le strategie adottate sono diverse in relazione allevariazioni di temperatura.• Quando la variazione della temperatura corporea non è ecces-

siva, è sufficiente modificare il flusso di sangue diretto versola cute, aumentandolo (in questo caso il corpo si raffredda) oriducendolo (per trattenere calore).

• Quando la temperatura interna si abbassa in modo conside-revole, la produzione di calore cresce accelerando la velocitàdel metabolismo cellulare e aumentando l’attività muscolare.Un esempio sono i brividi, contrazioni dei muscoli che usanol’energia contenuta nell’ATP per produrre calore.

• Quando, invece, la temperatura sale, il corpo aumenta ladispersione del calore sudando. La sudorazione comporta ladispersione sulla superficie corporea di acqua che evapora.Si tratta di un meccanismo molto efficace, perché l’evapora-zione dell’acqua richiede una notevole quantità di calore: 1 gd’acqua, quando evapora, assorbe 2272 J (Joule), pari a circa543 calorie. Se questa evaporazione si verifica sulla superficiecutanea, come nella sudorazione, la maggior parte del caloredisperso proviene dalla cute e dal sangue sottostante.

Ricorda La regolazione della temperatura corporea in unanimale endotermo è un esempio di come agiscel’omeostasi.

Radiazione solare

Radiazionediretta

Radiazioneriflessa

Vento

Radiazionediffusa

Figura 1.16 Gli scambidi calore con l’ambienteLa temperatura corporeaè determinata dalbilanciamento fra laproduzione interna di caloree lo scambio di calore conl’ambiente, attraversoquattro strategie.

L’evaporazione di acquadalla superficie corporeao dalle vie respiratorierinfresca il corpo.

L’irraggiamento èlo scambio di caloretra gli oggetti e l’aria.Gli oggetti più caldicedono calore a quellipiù freddi.

La conduzione è il trasferimentodiretto di calore che avvienequando oggetti di diversetemperature vengono a contatto.

Il calore viene persoper convezionequando un flussod’aria (il vento) èpiù fresco dellatemperaturasuperficiale delcorpo.

C19

Fino a non molti anni fa, la febbre era consi-derata un fastidio da eliminare, quasi fosseessa stessa una malattia e non un sintomo di

un’infezione in corso. Da qualche tempo, tuttavia,il vecchio buon senso ha trovato conferma anchenelle teorie scientifiche, e la teoria dell’evoluzionegiunge a fornire il dovuto sostegno al sapere tra-dizionale.

La febbre è un aumento della temperaturache il nostro organismo genera in rispostaall’esposizione a sostanze chiamate pirogeni.

I pirogeni esogeni provengono da sostanzeestranee, come batteri o virus che invadono ilcorpo; i pirogeni endogeni sono, invece, prodottidalle cellule del sistema immunitario in rispostaa un’infezione. La presenza nell’organismo diun pirogeno provoca un aumento del valore«impostato» dall’ipotalamo per la produzione dicalore metabolico.

Se la febbre fosse soltanto un fastidioderivante dalla malattia, ci si potrebbe chiedereper quale ragione esistano anche i pirogeniendogeni. La risposta è che la febbre accelerale reazioni di risposta all’infezione. Essa infattirende più rapido l’afflusso dei globuli bianchi ene stimola l’attività, così come stimola l’azionedell’interferone, una molecola coinvolta nellarisposta immunitaria. Inoltre, l’aumento dellatemperatura può favorire la denaturazionedi alcune tossine prodotte dai microrganismipatogeni.

Poiché la febbre è frutto di un adattamentoevolutivo, si tratta di un meccanismo benlungi dall’essere perfetto. Una febbre elevatae prolungata può causare seri danni. Pazientiaffetti da iperpiressia, vale a dire con temperatureche oltrepassino i 41 °C, vanno trattati contempestività per evitare che il rialzo termico lipossa condurre alla morte.

L’uso attento di farmaci antipiretici, comeil paracetamolo o l’aspirina, può consentire dicontrollare il rialzo termico, mantenendolo entroi limiti in cui i benefici sono massimi e i dannitrascurabili.

La febbre,una «trovata»contro le infezioni

Gli antichi Greci, tra i quali ilpadre della medicina Ippocrate,consideravano la febbre comeun segno positivo per valutare ilpossibile decorso di un’infezione.Erano davvero solo credenze?

I batteri sono pirogeniesogeni Il batterio E. coli

può provocare infezionie febbre.

Rispondi

A Che cosa significa il termine «omeostasi»?

B Quali variabili bisogna controllare per garantire

l’equilibrio omeostatico del corpo umano?

C Come è organizzato un sistema di controllo con

feedback negativo?

D Qual è la funzione della febbre?

PER

SA

PER

NE

DI P

IÙ

15 Il termostato dei vertebratiI meccanismi di termoregolazione e gli adattamenti che abbia-mo descritto funzionano attraverso un sistema regolatore cheintegra informazioni provenienti dall’ambiente e dall’organismoe invia comandi che regolano la temperatura corporea. Questosistema regolatore, che si basa su un meccanismo a feedback, puòessere considerato come un termostato.

Dove si trova il termostato dei vertebrati? Il suo centro inte-grativo principale è situato alla base del cervello, in una strutturachiamata ipotalamo.

L’ipotalamo registra le variazioni di temperatura grazie a unsistema di recettori: quando la temperatura supera (o scende al disotto) il valore «impostato», attiva le risposte opportune per inver-tire la variazione. L’ipotalamo può integrare diverse altre fonti diinformazione e può modificare tale valore in relazione a esigenzespecifiche. Per esempio, la temperatura corporea viene mantenutapiù elevata durante la veglia che durante il sonno.

Ricorda La termoregolazione e altri adattamenti biologiciagiscono attraverso un sistema regolatore che puòessere paragonato a un termostato. Il centro diintegrazione di questo sistema è l’ipotalamo, unastruttura posta alla base del cervello.

Lezione 3 L’omeostasi: la regolazione dell’ambiente interno

verifichedi fine

lezione

C20 Capitolo C1 L’architettura del corpo umano

16 La capacità di rigenerarsi dipendedal tessuto

Non tutti i tessuti conservano una buona capacità rigenerativa.Alcuni tessuti, come il sangue e gli epiteli, sottoposti a forte usu-ra, si rigenerano continuamente; l’epitelio del tratto digerenteviene rinnovato all’incirca ogni cinque giorni, lo strato superfi-ciale della cute ogni due settimane e le cellule del sangue ogniquattro mesi. Altri tessuti, come quello del fegato, si mantengonostabili e sembrano rigenerarsi con molta lentezza (il fegato si rin-nova in circa 1-2 anni), ma dimostrano una straordinaria capacitàrigenerativa quando vengono danneggiati. Alcuni tessuti, comeil tessuto nervoso e il tessuto muscolare cardiaco, perdono quasidel tutto la capacità rigenerativa già poco tempo dopo la nascitae non sono in grado di rinnovarsi quando subiscono un danno.La capacità rigenerativa dei tessuti dipende da due fattori diversi:1. la presenza nel tessuto di cellule indifferenziate, chiamate

cellule staminali;2. la presenza di segnali che stimolano o bloccano la divisione

per mitosi e il differenziamento delle staminali.

Ricorda Le cellule che muoiono possono essere sostituite graziealla rigenerazione dei tessuti. La capacità di rigenerarsivaria a seconda del tipo di tessuto, alcuni come il sanguesi rigenerano continuamente, altri come quello nervosoperdono questa capacità dopo la nascita.

17 Le cellule staminali possono averepotenzialità diverse

Le cellule staminali sono i precursori di tutte le cellule checompongono gli organi di un individuo. Entrano in gioco princi-palmente in due occasioni: durante lo sviluppo e l’accrescimento,producendo le cellule che costituirannol’individuo adulto; quando le cellule deitessuti sono danneggiate o usurate, dandoluogo alle cellule di sostituzione.

Tutte le cellule staminali hanno le seguenti caratteristiche:• non svolgono un’attività specifica all’interno dell’organismo,

se non quella di costituire una riserva di «cellule di ricambio»;• sono in grado di riprodursi molte volte dando origine a cellu-

le identiche a se stesse;• in presenza di appositi stimoli, si trasformano in cellule con

funzioni specifiche (come cellule del muscolo, del cervello odel fegato).

Le cellule staminali vengono classificate in quattro gruppi prin-cipali, in base alle loro caratteristiche.1. Staminali unipotenti, che possono dare origine a un solo tipo

di cellula. Per esempio, nel midollo osseo esistono cellule sta-minali che sono in grado di dare origine solo ai globuli rossie non ai globuli bianchi.

2. Staminali multipotenti, che possono dare origine ad alcuni

tipi di cellule. Sempre nel midollo osseo, esistono delle cellulestaminali da cui si originano più tipi di staminali unipotenti.

3. Staminali pluripotenti, che originano molti tipi di cellule, peresempio le cellule embrionali del feto e del cordone ombeli-cale (vedi foto nella figura 1.17).

4. Staminali totipotenti, che danno origine a tutte le possibilicellule di un organismo.

Secondo studi recenti, solo le cellule dei primissimi stadi dellavita embrionale sono totipotenti, possono cioè generare un nuo-vo embrione e tutti gli annessi embrionali come la placenta.

A mano a mano che lo sviluppo embrionale procede, le cel-lule si modificano: prima perdono la capacità di generare gliannessi embrionali (cellule pluripotenti), poi si specializzanoe diventano multipotenti. In vari tessuti dell’adulto perduranocellule staminali multipotenti, e unipotenti.

Ricorda Particolari cellule indifferenziate, dette staminali,sono i precursori di tutte le cellule dell’organismo epermettono la rigenerazione dei tessuti. In base alleloro caratteristiche, le staminali sono classificate in:unipotenti, multipotenti, pluripotenti e totipotenti.

18 Le staminali adulteNell’adulto, le staminali si dividono producendo altre cellule chesi differenziano per sostituire le cellule morte e mantenere l’inte-grità dei tessuti. La potenzialità rigenerativa del tessuto dipendeinnanzitutto dal numero di cellule staminali presenti. Nei tessuti

4

lezione

La rigenerazionedei tessutiI tessuti del nostro corpo sono strutture

dinamiche in cui si realizza un

particolare equilibrio tra proliferazione,

differenziamento e morte cellulare.

Nell’adulto le cellule sono sottoposte

a usura, anche se in modo differente a

seconda dei tessuti, e inoltre possono essere

danneggiate da fattori esterni e malattie.

Alcuni tessuti si rigenerano attraverso

il ricambio cellulare.

Staminale deriva dastame, l’organo riproduttoremaschile dei fiori.

PER CAPIRE MEGLIOvideo:Le cellule staminali

C21

Cellule deltessuto osseo

Cellule deltessuto muscolare

Cellule deltessuto nervoso

Massacellulareinterna

Cellule staminali embrionali Cellule staminali pluripotenti indotte (iPS)

che si rinnovano continuamente, il numero di staminali è moltoelevato, ma sembra che alcune siano presenti anche nel sistemanervoso e nel muscolo cardiaco.

Il numero di staminali non è l’unico fattore decisivo perl’equilibrio di un tessuto. Infatti la proliferazione e il differen-ziamento delle cellule staminali multipotenti e unipotenti(nell’adulto e nell’embrione) non sono mai lasciati al caso, maavvengono «a richiesta», cioè in risposta a specifici segnali comei fattori di crescita o gli ormoni. Durante la vita embrionale an-che le cellule vicine possono influire sul differenziamento dellecellule staminali.

Le cellule staminali di tessuti diversi non rispondono in modoidentico ai fattori di crescita o agli ormoni; per esempio, quelledel tessuto nervoso, diventano quiescenti poco dopo la nascita.

Identificare i meccanismi che inducono una cellula staminalea riprodursi è un punto chiave delle ricerche sulla rigenerazionee sull’invecchiamento cellulare. Capire come indurre la prolife-razione di staminali potrebbe aprire nuovi scenari anche per itrapianti, campo in cui sono stati raggiunti importanti risultatisoprattutto per le staminali del sangue.

Un altro filone di ricerca riguarda la possibilità di «azzerare»la specializzazione delle staminali adulte lasciando invariato il

Lezione 4 La rigenerazione dei tessuti

Rispondi

A Quali sono le proprietà delle cellule staminali?

B Esistono diverse categorie di cellule staminali:

dove si trovano e quali funzioni svolgono?

C Che cos’è la transdifferenziazione?

verifichedi fine

lezione

loro potenziale riproduttivo, allo scopo di generare staminali ditessuti diversi. Questa trasformazione si chiama transdifferenzia-

zione. Studi recenti hanno dimostrato che in alcuni animali lecellule staminali multipotenti sono dotate di una certa plasticitàe possono andare incontro a transdifferenziazione.

Alcune ricerche hanno mostrato che le cellule dell’epider-mide possono essere «alterate» e diventare pluripotenti; questecellule vengono indotte a differenziare in molti tessuti. I ricerca-tori le hanno chiamate cellule iPS (cellule staminali pluripotentiindotte, figura 1.17).

Ricorda La potenzialità rigenerativa dei tessuti dipende dalnumero di cellule staminali adulte presenti e daspecifici segnali, fattori di crescita e ormoni, cheinducono le staminali a riprodursi e a differenziarsi.

Figura 1.17 Due procedure per ottenere cellule staminali pluripotenti in laboratorio È possibile ottenerecellule staminali pluripotenti (A) da embrioni umani, oppure (B) inserendo in cellule dell’epidermide geniattivamente espressi in modo da trasformarle in cellule staminali.

A B

5. Le cellule sitrasformano in unamassa di cellulepluripotenti.

6. Le cellulevengono indottea differenziarsiin cellulespecializzate,quindi sonotrapiantatenel pazientea seconda delbisogno.

2a. La massa cellulareinterna viene liberatadal resto dell’embrione.Si aggiungono compostichimici che disaggregano ingruppi più piccoli le celluledella massa interna. 3. Si aggiunge alla coltura un

vettore che porta vari geni.

Le cellule staminaliembrionali pluripotentihanno la capacità di dareorigine a più tipi di cellule.

4. Si selezionano lecellule che hannoassunto il vettore.

2b. Le cellulevengono coltivatein laboratorio.

1b. Si prelevano dal pazientedelle cellule epidermiche.1a. L’embrione

precoce, o blastocisti,è coltivato in unmezzo nutriente.

C22 Capitolo C1 L’architettura del corpo umano

READ & LISTEN

The 2008 New York City Marathon took place on a cold, clear, windy dayin November. For the third time, the first-place woman in this 42-km racewas world record holder Paula Radcliffe. Radcliffe had also been expected

to win the women’s marathon in the 2004 Olympics. But that race took place onan extremely hot (a high of 34°C), humid day in Athens. Overcome by heat stress,Radcliffe collapsed 6 km from the finish line. In contrast, the average temperaturefor the three New York marathons Radcliffe won was 7°C.

Based on a survey of many marathons, elite runners have their best times whentemperatures are below 10°C; higher temperatures can mean serious problems.The 2012 Boston Marathon coincided with an unseasonable April heat wave, withtemperatures exceeding 27°C. During the course of the race, 120 runners wererushed to hospitals with severe heat stress.

When a person’s internal body temperature rises above 40°C, major organs beginto fail, a condition known as heat stroke. Every year some athletes suffer heat stroke,which leads to death in a high percentage of cases. Soldiers in desert environmentsare at extreme risk of heat stroke, as are workers in many occupations, includingfirefighting, agriculture, and construction.

The importance of losing heatWhy is heat stroke a particular danger for those who must be active in the heat? Theshort answer is that working muscles generate heat. That heat leaves the muscles inthe blood and is circulated around the body, raising the temperature of the body’sinternal tissues. Although some of the heated blood flows to the skin, where heatcan be lost to the environment, humans are subject to the problems faced by allmammals in losing excess heat. First, their normal internal temperatures are notfar from the environmental temperatures that cause heat stress, so they don’t havemuch of a safety zone. Second, most mammalian skin surfaces are covered with aninsulating layer of fur—great for conserving body heat in cold environments, but animpediment to heat loss in warm ones.

Evolutionary adaptation in mammals has resulted in the efficient heat-lossportals of non-furred areas such as the nose, tongue, and footpads. In these areas,specialized blood vessels can open up and act like radiators to disperse heat(conversely, these portals can close down to conserve heat). Humans are not furred,but our evolutionary ancestors were, and we retain these general mammalian bloodvessel adaptations in our hands, feet, and face (which is why we blush).

Limits to performance

Answer the questions1 What are the most at risk workers of heat stroke? Why?

2 Do human beings display any adaptations to control body

temperature?

3 How do furred mammals control temperature

homeostasis?

Paula Radcliffe collapsedfrom heat stress during the2004 Olympic marathon:when the body is subjected toextreme heat, its homeostaticmechanisms may fail.

ESERCIZIESERCIZI

C23Esercizi di fine capitolo

1 Completa la mappa inserendo i termini mancanti.

cellule specializzate / connettivo / cellule / liscio / apparati / cellule gliali / epiteliale /

cellule staminali /espressione genica differenziata / muscolare / scheletrico striato /

organi

2 Dai una definizione per ciascuno dei seguenti termini associati.

membrana basale:

membrana plasmatica:

Sottile rivestimento che delimita le cellule di tutti gli esseri viventi.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

epiteli di rivestimento:

epiteli ghiandolari:

Ricoprono e proteggono la superficie esterna e le cavità interne.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

conduzione:

convezione:

irraggiamento:

evaporazione:

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Trasferimenti di calore tipici dei fluidi, dovuti allo spostamento delle particelle.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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pluripotente:

totipotente:

multipotente:

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Cellule che possono dare origine solo ad alcuni tipi cellulari.

collagene:

elastina:

Proteina dei tessuti connettivi che forma fibre forti e resistenti all’allungamento.

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Ripassa i concetti

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sistemi

nervoso

neuroni

specifiche funzioni

matriceextracellulare

pluristratificato

monostratificato

cardiaco

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. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

distinguibili in

si associano in

organizzati in

formato da

distinto in

formato da

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

si rigeneranograzie a

TESSUTI

sono formati da

per

grazie aclassificabile in

ESERCIZI

Costruisci la tuaMAPPAINTERATTIVA

Ripassa con laSINTESI DEL CAPITOLO(italiano e inglese)

ONLINEMettiti alla provacon 20 esercizi interattivi

C24 Capitolo C1 L’architettura del corpo umano

Test a scelta multipla

3 Quale tra le seguenti affermazioni

relative ai tessuti è corretta?

A cellule di tessuti diversi possiedonogli stessi geni

B cellule di tessuti diversi svolgonofunzioni analoghe

C cellule di tessuti diversi possiedonole stesse proteine

D tessuti diversi possiedono lo stesso tipodi cellule

4 Nel corpo umano non è presente

A l’epitelio di rivestimento

B l’epitelio motorio

C l’epitelio sensoriale

D l’epitelio ghiandolare

5 Scegli il completamento errato

riguardante le struttura e le funzioni

dei tessuti epiteliali.

A contengono cellule di forma cilindrica,cubica o appiattita

B possono avere funzione di rivestimento

C contengono vasi sanguigni

D possono essere monostratificati opluristratificati

6 Le ghiandole endocrine differiscono

da quelle esocrine perché

A secernono sostanze all’interno del corpoe non sulla superficie esterna

B sono prive di un dotto escretore eriversano i loro prodotti nel sangue

C sono controllate da specifici ormoni enon dal sistema nervoso

D derivano da un tessuto connettivospecializzato e non da quello epiteliale

7 Tutte le cellule muscolari

A si contraggono in risposta a stimolinervosi

B sono caratterizzate dalla presenzadi numerosi nuclei

C contengono proteine contrattili

D si riconoscono per via della caratteristicastriatura

8 Individua quale di questi non è un

tessuto connettivo.

A il sangue

B il tessuto osseo

C l’epidermide

D la cartilagine

9 Nel tessuto nervoso

A sono presenti due tipi di cellule eccitabili:neuroni e cellule gliali

B ogni neurone possiede un assone e undendrite

C le cellule nervose sono fuse in una retecontinua

D le cellule nervose trasmettono impulsi inuna sola direzione

10 Quale tra le seguenti affermazioni

riguardanti apparati e sistemi è errata?

A sistemi e apparati sono formati daorgani che cooperano per svolgerespecifiche funzioni

B nel nostro corpo troviamo sei apparatie cinque sistemi

C sono formati da organi che possonoessere sia vicini sia lontani tra loro

D in un apparato ci sono organi aventila stessa origine embrionale

11 Le membrane sierose

A rivestono le cavità che comunicanocon l’esterno

B rivestono organi come i polmoni el’intestino

C sono a singolo strato

D bloccano in modo rigido gli organiin una posizione fissa

12 Individua il completamento errato a

proposito delle cavità del corpo.

A sono due e contengono gli organi

B si distinguono in dorsale e ventrale

C la cavità dorsale ospita l’intestino e i reni

D la cavità ventrale ospita il cuoree i polmoni

13 Quale tra le seguenti affermazioni

relative alla cute è errata?

A è formata da epidermide e derma

B possiede recettori di senso

C può essere considerata un organo

D poggia su uno strato di tessuto adiposo

14 Le condizioni che consentono a un

tessuto di rigenerarsi sono

A la presenza di cellule specifiche persostituire quelle danneggiate

B la capacità dei tessuti circostanti dimodificarsi opportunamente

C l’arrivo di specifici segnali attraversoil sistema nervoso

D la presenza di cellule staminali e dispecifici segnali che stimolano la mitosi

15 L’omeostasi viene definita come

A la capacità di mantenere condizionirelativamente stabili nell’ambienteinterno

B la capacità di bloccare i cambiamentiche avvengono nell’ambiente interno

C l’attività che consente di rallentare tuttii processi fisiologici

D la capacità di mantenere relativamentecostante la temperatura corporea

16 La temperatura corporea

A è regolata grazie a una strutturapresente nel cervello, l’ipofisi

B dipende dall’interazione tra recettoriinterni ed esterni e l’ipotalamo

C dipende soltanto da fattori esterniall’organismo

D è costante durante tutto l’arco dellagiornata

17 Le cellule staminali

A svolgono un’attività precisa all’internodell’organismo

B sono localizzate in un’unica regione delcorpo, ovvero la milza

C pluripotenti danno origine a gran partedei tipi cellulari

D totipotenti e multipotenti svolgono le

stesse funzioni

Verifica le tue conoscenze

C25Esercizi di fine capitolo

Test yourself

18 Which of the following

statements characterizes the protein

elastin?

A it functions predominantly in muscletissue to resist excess stretching

B it is found predominantly in epithelialtissue

C it is found in the extracellular matrixof connective tissue

D it is the most abundant protein in thebody

E it is responsible for the elasticity of thelong extensions of neurons.

19 Which of the following choices

would cause a decrease in the

hypothalamic temperature set point

for metabolic heat production?

A entering a cold environment

B taking an aspirin when you have a fever

C arousing from hibernation

D getting an infection that causes a fever

E cooling the hypothalamus

20 Which of the following

statements best describes the position

of a tissue in the level of organization

of the human body?

A tissues are the most important levelof organization

B tissues are between cells and organsin the levels of organization

C tissues are the most complex levelof organization

D tissues are between organs and systemsin the levels of organization

E none of the above

21 Which of the following is not a

type of connective tissue?

A bone

B cartilage

C blood

D collagen

E ligament

22 Which of the following

statements about muscle tissue

is false?

A in the cardiac muscle tissue, cells arestriated

B skeletal muscle fibers are long andcylindrical striated cells

C in the smooth muscle tissue, cells arestriated

D skeletal muscle tissue is under controlof the nervous system

E muscle tissue can be skeletal, cardiacor smooth

23 Epithelium plays all of the

following roles in organisms except

A secretion

B transport

C protection

D preventing leakage of fluids from anorgan system into surrounding tissue

E cushioning, lubricating, and insulatingother tissue.

24 Negative feedback loops

A generally lead to highly unstable internalphysiological conditions

B cause internal conditions to deviate fromthe normal range

C are part of larger, positive feedbacksystems

D rely on sensors to trigger effectors toalter an organism’s internal environment

E none of the above

25 The term «homeostasis»

describes

A the body’s use of physical and chemicalprocesses to maintain a consistentinternal environment

B the biochemical processes associatedwith the maintenance of bodytemperature

C the metabolic patterns of active (versusstationary) animals

D the metabolic patterns of stationary(versus active) animals

E the health benefits of a sedentarylifestyle

Verso l’Università

26 Quale dei seguenti livelli di

organizzazione negli organismi viventi

comprende tutti gli altri?

A tessuto

B cellula

C apparato

D organo

E organulocellulare

[dalla prova di ammissione a Medicina

Veterinaria, anno 2009]

27 Le cellule olfattive sono presenti in un

tessuto:

A epiteliale

B connettivo lasso

C adiposo

D connettivo denso

E cartilagineo

[dalla prova di ammissione a Medicina

e a Odontoiatria, anno 2012]

28 «Tessuto caratterizzato da notevoli doti

di resistenza e di elasticità. Svolge un

ruolo di sostegno strutturale all’interno

dell’organismo. È costituito da cellule

disperse in una abbondante matrice

extracellulare gelatinosa, ricca di

fibre (responsabili dell’elasticità) e di

sostanza amorfa di origine proteica.»

Tale definizione si riferisce al:

A tessuto cartilagineo

B tessuto osseo

C tessuto muscolare

D tessuto epiteliale

E tessuto nervoso

[dalla prova di ammissione a Medicina

e Chirurgia, anno 2008]

C26 Capitolo C1 L’architettura del corpo umano

29 Leggi e completa le seguenti frasi riferite agli epiteli.

a) Tutti gli epiteli poggiano su una . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

basale, che funge da appoggio.

b) La presenza di . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . tra le cellule

epiteliali le connette strettamente.

c) Gli epiteli di . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ricoprono

e proteggono le cavità interne.

d) Alcuni epiteli sono . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

cioè sono formati da un solo strato di cellule.

30 Leggi e completa le seguenti frasi riferite ai connettivi

propriamente detti.

a) I connettivi propriamente detti si distinguono da quelli definiti

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .b) Il . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . è la sostanza più presente

nelle fibre del connettivo denso.

c) Quando vi sono diversi tipi di fibre, si parla di connettivo

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . tipico degli spazi tra gli organi.

d) Un connettivo propriamente detto è il tessuto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

con funzioni di riserva di energia.

31 Leggi e completa le seguenti frasi riferite alle ghiandole.

a) Gli epiteli ghiandolari sono costituiti da cellule che producono e

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . diverse sostanze:

latte, . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . , sudore, . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .b) Determinati epiteli di rivestimento contengono

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . disperse nel tessuto.

c) La maggior parte delle ghiandole è costituita da . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

che formano . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

che si piega e si introflette, invadendo il tessuto sottostante.

d) Le ghiandole possono essere di due tipi: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

ed . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

32 Leggi e completa le seguenti frasi riferite alle membrane

interne.

a) Le membrane . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

rivestono le cavità che comunicano con l’esterno, come

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . o l’interno dello stomaco.

b) La superficie delle mucose è . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

e lubrificata da . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .c) Le membrane . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

rivestono le cavità non comunicanti con . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

e gli organi in esse contenute.

d) Gli organi come cuore, . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

e intestino, grazie alle loro membrane, si muovono senza

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . , mantenendo la

posizione corretta.

33 Descrivi brevemente la funzione principale dei seguenti sistemi

e apparati e indica quali di essi sono sistemi e quali apparati,

chiarendone la differenza.

a) endocrino

b) immunitario e linfatico

c) scheletrico

d) tegumentario

e) urinario

34 Indica le due affermazioni corrette relative ai tessuti e motiva

le tue risposte.

A tutte le cellule del tessuto nervoso sono eccitabili

B il sangue, pur essendo liquido, è un tessuto

C l’osso non è un vero e proprio tessuto perché non contienecellule vive

D la funzione di alcuni epiteli è quella di rivestire partidell’organismo

35 Le cellule di Schwann sono cellule altamente specializzate che

si avvolgono attorno agli assoni isolandoli e regolandone la

funzionalità. Per questo motivo puoi ipotizzare che le cellule

di Schwann

A facciano parte delle cellule gliali

B siano neuroni altamente specializzati

C siano cellule eccitabili

D siano dannose per i neuroni

Motiva la tua risposta precisando la differenza sostanziale tra

neuroni e cellule gliali.

36 Indica quali tra le seguenti affermazioni relative alle cellule

staminali sono corrette e poi motiva le tue risposte.

A alcuni tessuti si rigenerano continuamente

B qualunque cellula può diventare staminale, se opportunamentestimolata

C le cellule totipotenti non si trovano negli organismi adulti

D la transdifferenziazione si realizza soltanto in laboratorio

Verifica le tue abilità

C27Esercizi di fine capitolo

SPIEGA

37 Per ogni tipo di tessuto si può evidenziare una stretta relazione

tra la struttura e la funzione svolta.

Descrivi i tessuti che hai studiato sulla base di questa chiave

di lettura e cita almeno un tessuto per ogni tipo, a titolo di

esempio.

PRECISA

38 Il tessuto cardiaco possiede alcune caratteristiche speciali.

Indica quali e chiariscine l’importanza funzionale.

ANALIZZA E DEDUCI

39 L’artrosi (meglio definita osteoartrosi) è una malattia

degenerativa che determina usura della cartilagini e insorge

nella maggior parte degli individui sopra i 65 anni. Infatti, se la

cartilagine viene distrutta più velocemente della sua capacità

di rigenerazione, si assottiglia, diminuisce la produzione delle

proteine della matrice extracellulare e aumenta il contenuto

di fluidi; il tessuto diventa, quindi, meno resistente e meno

protettivo.

Osserva la tabella e indica quale dei tessuti riportati può essere

stato prelevato da una soggetto affetto da osteoartrosi.

Paziente Condrociti (%)Collagene eproteoglicani (%)

H2O (%)

A 1,9 37,1 61,0

B 1,8 23,0 75,2

C 1,8 34,4 63,8

DEFINISCI

40 Definisci quali sono le caratteristiche di una cellula staminale

e spiega quali sono le differenze tra cellule staminali embrionali

e adulte.

RICERCA

41 S. Yamanaka ha ricevuto il premio Nobel nel 2012 per le sue

ricerche sulle cellule staminali pluripotenti indotte (iPS).

Aiutandoti con il disegno qui sotto, ricerca brevemente in rete in

che cosa consisteva il lavoro di ricerca per cui è stato premiato e

perché risulta così innovativo.

SCHEMATIZZA

42 Costruisci una mappa concettuale che evidenzi i meccanismi che

contribuiscono a mantenere costante la temperatura corporea

nell’Homo sapiens. Utilizza anche le seguenti parole chiave:

• ipotalamo

• capillari periferici

• sudorazione

• brividi

RIFLETTI

43 Da circa una decina d’anni l’epidermide può essere coltivata in

laboratorio a partire da cellule staminali estratte dal prepuzio

reciso dei neonati. In sole tre settimane l’epidermide viene

coltivata e poi innestata su gravi ustionati.

Recentemente alcuni centri di ricerca inglesi e americani sono

riusciti a ricostruire in laboratorio lembi di cute.

Spiega perché questo viene considerato un ulteriore passo

avanti e perché questa cute può essere utilizzata per curare

ferite più profonde. Quali altre strutture dovrebbero idealmente

essere inserite per migliorare ancora le prestazioni degli organi

di sintesi?

METTI IN RELAZIONE

44 La reazione qui riportata rappresenta la respirazione cellulare.

C6H12O6 + 6 O2→ 6 CO2 + 6 H2O + energia

Immagina una cellula muscolare del bicipite, che usa questa

reazione per ricavare l’energia necessaria per contrarsi.

Spiega quali apparati le consentono di avere a disposizione i due

reagenti che servono per la reazione e attraverso quali apparati

verrà eliminato il diossido di carbonio prodotto.

Verso l’esame

cellula staminale

DIFFERENZIAMENTORIPROGRAMMAZIONE

DI YAMANAKA

cellula adulta