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COMUNICATO STAMPA

Poche gocce di sangue materno per valutare senza rischi la salute delnascituro

Arriva in Italia il Genetic-test: permette di individuare con una precisionedel 99,9% i feti affetti da Sindrome di Down (Trisomia 21), e può ridurre

del 95% il ricorso a metodologie diagnostiche invasivecome amniocentesi e villocentesi.

presentato in anteprima all’88° Congresso SIGO a Napoli,l’innovativo Genetic-test

Una nuova metodica NON invasiva per l’identificazione precoce delle piùfrequenti alterazioni cromosomiche fetali

Roma, 29 ottobre 2013 – Le anomalie dei cromosomi sono lealterazioni genetiche più gravi per il loro impatto sulla qualità di vita delnascituro. Il nuovo esame prenatale, il “Genetic-test”, permettel’identificazione, sia delle più comuni tra le anomalie cromosomiche, siadi alcune microdelezioni (la perdita di microscopici frammenti di uncromosoma) responsabili dell’insorgenza di gravi sindromi.

Il Genetic-test è stato presentato nel corso del Congresso della SocietàItaliana di Ginecologie e Ostetricia (SIGO) che si è svolto a Napoli dal 6al 9 ottobre. In questo importante evento scientifico è stato ribaditoquanto già emerso nell’ambito del XVI Congresso della Società Italia di

l Genetic-test: Poche gocce di sangue maternoper valutare senza rischi la salute del nascituro5 novembre 2013 di ornellablog| Lascia un commento

Genetica Umana, tenutosi a Roma dal 26 al 29 settembre 2013: lapossibilità di analizzare il DNA fetale libero, presente su una provetta disangue materno già a dieci settimane di gravidanza, rappresenta la piùgrande novità nel campo della diagnostica prenatale degli ultimi anni.

“La nuova tecnologia di sequenziamento (Massively ParallelSequencing) ha reso estremamente affidabile il test e ha caratterizzatoun’intera sessione del recente congresso SIGU, a testimonianza delgrande valore ad essa attribuito proprio dai genetisti” spiegail Prof. Giuseppe Novelli, Ordinario di Genetica all’Università di TorVergata “Grandissimo rilievo è stato dato alla possibilità di raccogliereinformazioni numerose e dettagliate sull’assetto cromosomico, come adesempio le microdelezioni, partendo da un semplice prelievo di sangue.Sino ad ora tali informazioni erano ottenibili solo attraverso procedimentidi analisi che non possono prescindere da un prelievo di tessuti e dallarelativa invasività. Con questo test non solo è possibile identificare ilnumero corretto dei cromosomi, ma anche di anomalie strutturali deicromosomi e che interessano più geni. L’esame infatti consente dianalizzare da due a 10 milioni di basi, identificando quelle chechiamiamo ‘patologie genomiche’. Particolare attenzione va dedicata alfatto che qualsiasi risultato positivo viene prima verificato con indaginiulteriori e poi gestito all’interno di un accurato counseling genetico e diun team multisciplinare che lavora al fianco dei futuri genitori”.

I test di screening prenatale sino ad oggi disponibili, come ad esempio iltest combinato del primo trimestre, hanno una precisione elevata, mamolto distante dal quasi 100% dimostrato dalla validazione clinicadel Genetic-test e si caratterizzano per un elevato numero di falsi positivi(circa il 5%) a fronte di un ben più basso 0,03% del G-test.

Il Genetic-test, sviluppato dalla BGI-Health e fornito dai laboratoriBioscience Institute, è certificato CE e si basa su un’analisi diretta delmateriale cromosomico per valutare alcune microdelezioni, le trisomie21, 18 e 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali. Dal sangueperiferico materno, quindi, è possibile ottenere importanti informazionisul feto, senza compromettere in alcun modo la gestazione (nessunrischio abortivo connesso alla metodica).

“Questo test genomico ci offre la possibilità di aggiungere al ‘testcombinato’ (translucenza nucale) uno strumento non invasivo perindagare il rischio di avere un feto sano e escludere la presenza delle più

frequenti anomalie cromosomiche” spiega il Prof. Enrico Ferrazzi,Professore di Ostetricia e Ginecologia Università di Milano. “In questomodo sempre e solamente attraverso un prelievo di sanguepossiamoindagare con altissima accuratezza la presenza alterazione nel numerodei cromosomi del feto. A questo si aggiunge la possibilità, giàsperimentata, di conoscere alcune anomalie legate ad errori di piccoleparti dei singoli cromosomi, le cosiddette ‘microdelezioni’. Quandoimpiegare il test e con quali indicazioni sarà sicuramente oggetto didiscussione da parte delle autorità sanitarie e dei clinici in quanto sitratta di uno strumento nuovo impiegabile secondo criteri che possonovariare a seconda dei rischi e dell’età della madre. Andrà valutata sia lasostenibilità economica che i vantaggi medici ed etici che questametodica potrà introdurre. Pensiamo ad esempio che con il vecchissimocriterio di eseguire amniocentesi o prelievo dei villi coriali nelle donne ingravidanza con più di 35 anni, si determina di fatto la morte di un fetosano ogni feto affetto dalla trisomia 21 identificato dalla analisi invasivaendouterina. In Italia dove si eseguono ancora 150mila diagnosticheinvasive ogni anno questo significa che di fatto muoiono 700 feti sani. IlG-Test può rappresentare non solo un possibile risparmio economicoma anche un risparmio non quantificabile in termini di feti sani persi conl’amniocentesi”.

Qual è il periodo migliore per eseguire lo screening? “Il periodo miglioreè tra la 10ma e l’11ma settimana nello stesso periodo del test ditranslucenza nucale e lo studio delle arterie uterine, in modo da dare alclinico tutte le informazioni relative alla esclusione dei rischicromosomici che oggi possono essere identificati già nel primotrimestre” spiega Ferrazzi che precisa anche che “non ci sono rischifisici né per la madre né per il bambino, ma è importante trasferire ilconcetto che i risultati sono dati delicati che devono essere discussi conil ginecologo o il genetista in caso di necessità e che quindi devonoessere gestiti dal punto di vista dell’informazione”.

Il razionale scientifico si basa sulla scoperta della presenza di DNA diorigine fetale libero (non associato a cellule) nel sangue materno (Lo etal., Lancet 1997), a partire dalla quarta settimana di gestazione; la suaconcentrazione aumenta con l’avanzare dell’età gestazionale, tanto dapoter essere utilizzato come biomarker per la rilevazione di eventualitrisomie.

Il Genetic-test, a differenza di molte copie di questa metodologiagenomica commercializzate da piccoli laboratori, è stato validatoclinicamente attraverso numerosi studi pubblicati su riviste internazionalipeer-reviewed:

Lo studio di T.K. Lau (Journal of Maternal-Fetal and NeonatalMedicine, 2012) ha valutato l’efficacia del Test su un gruppo di 567donne. I requisiti di selezione erano una gravidanza singola e unaetà gestazionale di almeno 12 settimane. Gli 8 casi di trisomia 21 eil caso di trisomia 18 diagnosticati sono stati successivamenteconfermati da un test del cariotipo fetale Non sono stati rilevati falsipositivi. Nella ricerca è stato inoltre somministrato un test sulla‘soddisfazione’ che ha evidenziato come il 95% delle donne avesseriscontrato una completa o sostanziale riduzione dell’ansia relativaalla salute del nascituro, il 99,45% ha dichiarato una soddisfazioneglobale soddisfacente e molto soddisfacente e il 64,29% lo avrebberaccomandato ad amici come screening primario.Sempre nel 2012 Jiang et al hanno valutato il Genetic-test su 903gravidanze di donne di età compresa tra i 20 e i 45 anni tra il primoe il terzo trimestre. Sono stati correttamente identificati i 16 casi ditrisomia 21, i 12 casi di trisomia 18 i due casi di trisomia 13, tre casisu 4 di monosomia 45X, l’unico caso di trisomia XYY e i due casi ditrisomia XXY. Il test ha dimostrato il 100% di sensibilità e il 99,9% dispecificità per le aneuploidie autosomiche mantenendo un altissimolivello di sicurezza per la salute del feto. Il test infatti non presentarischio di aborto al contrario di altre tecniche invasive.L’analisi dei risultati ottenuti in uno studio (Dan et al., Prenat Diagn,2012) che ha coinvolto un campione di 11.105 donne in 49 centridiversi ha dimostrato che il test ha una sensibilità del 100% e dellaTrisomia 18 . I risultati di questi lavori sono stati controllati rispettoall’analisi del cariotipo, attualmente considerato il gold standarddella diagnosi prenatale. BGI Health ha completato 109.582 testsenza alcun falso negativo (dati di Aprile 2013).

Caratteristiche: Non comporta alcun rischio abortivo aggiuntivo

Richiede solo un prelievo di sangue periferico materno di circa 10mLPuò essere effettuato a partire dalla 10° settimana gestazionalesino alla 22°I risultati pubblicati indicano una sensibilità del 100% e unapercentuale di falsi positivi dello 0,03%(Dan et al Pren Diagn, 2012)Sono stati completati Genetic-test senza alcun falso negativo (datiAprile 2013)È raccomandato dalla National Society of Genetic Counselorscome test di screening in caso di gravidanze a rischio per alcuneanomalie cromosomiche (Devers et al., J Gen Couns 2013)

Eventuali risultati positivi devono essere confermati da un test delcariotipo fetale come amniocentesi e villocentesi.

Il progetto Genetic-test nasce dalla partnership tra BioscienceInstitute e BGI Health.

BGI Health è tra le più importanti aziende al mondo operanti nel settoredella genomica e vanta la partecipazione a numerosi progetti di rilievointernazionale, tra cui il sequenziamento dell’1% del genoma nel“Progetto Internazionale per il Genoma Umano” e un contribuito per il10% al “Progetto Internazionale Human HapMap”.

Bioscience Institute è un centro di medicina rigenerativa che combina lagenetica umana con la biologia cellulare.

Presso i laboratori, infatti, si eseguono e si sviluppano tecniche didiagnostica prenatale e neonatale oltre alla crioconservazione biologicadi cellule umane finalizzata ad un impiego terapeutico mediante lacoltura cellulare.

tabella comparativa test diagnostici prenatali:

Tabella principali aneuploidie:

Aneuploidia Nome Prevalenza Manifestazionicliniche

13 Sindromedi Patau

+ di1:5mila-20mila nati

Presentano 3coppie delcromosoma 13(invece dellenormali 2)

Colpisceprevalentementele femmine

La maggior partedegli individuicolpiti muoreentro i primi 3mesi di vita

Labiopalatoschisi

Palatoschisi

Polidattilia

Ritardopsicomotorio

encefalopatia

difetti spinali

cardiopatie edifetti del settoventricolare

difetti strutturalidegli occhi

18 SindromediEdwards

+ di1:6milanati

Presentano 3coppie delcromosoma 18(invece dellenormali 2)

E’ la secondatrisomia piùcomune dopo laSindrome diDown. L’80% deisoggetti è disesso femminile

La maggior partedei feti muoreprima dellanascita

La prognosi è dicirca 130 giornidalla nascita e iltasso disopravvivenzaestremamentebasso.

Malformazionicongenitemultiple a caricodi diversi organi.

Difetti cardiaci

Ritardo mentale

Anomalie delSNC

21 Sindromedi Down

+ di 1:700nati(media)

E’ la più comuneanomaliacromosomicaumana.

3 casi su 4 siconcludono conun abortospontaneo.

L’80% deibambini nasceda donne di etàinferiore a 35

anni. Lapresenza dimaterialegenetico ineccesso sitraduce in unamaggioreespressione dialcuni enzimi tracui ilsuperossidodismutasi chedeterminaperossidazioneconinvecchiamentoprecoce edemenzapresenile.

Ritardo cognitivo

Ritardo nellinguaggio

Anomalie nellacrescita

Disabilità di variogrado

facie tipica

ipotoniamuscolare

disturbi cardiaci(45%)

disturbi di udito e

vista

Predisposizionead epilessia eAlzheimer

Infertilitàmaschile

XYY Sindromedi Jacobs

1:500maschi

Perdita dellecapacitàriproduttiva

Infertilità

XXY SindromediKlinefelter

1:850femmine

Perdita dellecapacitàriproduttiva

Infertilità

X Sindromedi Turner

1:da 850a2000femmine

E’ la monosomiadel cromosomasessuale X

Si stima che il99% degliembrioni affettimuoia primadella nascita.

Caratterisessuali presentima pocosviluppati

Perdita delle

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capacitàriproduttiva

Infertilità esterilità

Categorie: Uncategorized | Tag: Genetic-test | Permalink.

Autore: ornellablog

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