A.C.A.R. ASSOCIAZIONE CONTO ALLA ROVESCIA - ONLUS

INDAGINE QUESTIONARIO ASSOCIATI

A.C.S

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➲ Indagine conoscitiva su alcuni aspetti fondamentali della malattia esostosante e sindrome di Ollier-Maffucci

➲ L'Analisi del risultato ci porta a concentrarci su dati relativi alla malattia esostosante

➲ I risultati si riferiscono a 32 compilazioni del questionario proposto

➲ CARATTERISTICHE ANAGRAFICHE DEI

SOGGETTI IN ESAME TOTALI MASCHI FEMMINE

31

18 13

HANNO RIEPOSTO: PER FASCE DI ETA'

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MASCHI FEMMINE TOTALI

19 13 32

1 A - 8 AA 9 AA - 17 AA 18 AA–25 AA > DI 25 AA

3 12 9 8

FASCE DI ETA' DEI SOGGETTI IN ESAME

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➲ IN QUANTI PUNTI SI E' MANIFESTATA LA MALATTIA?

DA 1 A 5 Ѻ DA 6 A 10 Ѻ DA 11 A 20 Ѻ > DI 20 Ѻ Ѻ

2 6 11 13

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➲ PER SOLI ULTRASEDICENNI

DIVISI PER FASCE DI ALTEZZA E PESO:

FINO A 145 cm FINO A 155 cm FINO A 165 cm > DI 165 cm

0 4 8 8

FINO A 42 Kg FINO A 55 Kg FINO A 65 Kg > DI 65 Kg

1 7 10 2

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➲ A CHE ETA' I PRIMI SINTOMI DELLA MALATTIA?ENTRO FASCE DI ETA'

1° AA di vita 3° AA di vita 8° AA di vita > 8° AA di vita

13 16 3 1

Esostosi 31 E. dita e polsi 3

Dismetrie 3 Difficoltà motorie 5

E. alle dita 8 Diffic. movimento 5

E. ai polsi 5 Diffic. articolari 3

Ecco i segnali della malattia esostosante. Quali?

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DURATA PROCEDURE DIAGNOSTICHE DALLA SCOPERTA

DELLA MALATTIA: PER DETERMINATI PERIODI DI TEMPO

Tempo 1 A Tempo 3 AA Tempo 8 AA Più di 8 AA

17 8 2 3

Ritengono di SI Ritengono di NO

18 13

Attuazione di percorso programmato nelle procedure diagnostiche?

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➲ Esami in prima battuta richiesti dallo specialista TAC 1

RNM 3

RX 29

ESAME GENERICO 5

Es. Elettro-funzionali 1

Ecografie 2

PET-TAC Tot. Body 2

Altro da specificare 3

Nessuna Indagine 2

Contrlolli successivi: quali e quanti

Successive TAC 24

Successive RNM 31

Successive RX 367

Successive Ecografie 18

Successive TAC-PET 2

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1 ANNO 3 ANNI 5 ANNI > DI 5 ANNI

4 1 5 18

TEMPO DI ESAMI DI CUI SOPRA STIMATI IN ANNI DI

ATTENZIONE

PIANIFICAZIONE INTERVENTI CHIRURGICI SOLO ESTETICAMENTE RILEVANTI

NO solo estetica 22

SI solo estetica 7

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DISTRETTO INESTETISMO O PROBLEMA

Polso Difficoltà prono supinazione polso

Mano e polso Diff. prono supinazione mano polso

Braccio Intervento correttivo posizione mano

Spalla sx e Omero Correzione inestetismi e difficoltà

Ultimo dito del piede Intervento correttivo

Alluce piede dx Difficoltà motorie e varo valgismo

Caviglia dx e sx Difficoltà motorie e varo valgismo

Gambe Correzione inestetismi e difficoltà

Tibia e perone sx Difficoltà motorie e varo valgismo

Metafisi Tibia arto inferiore sx Esostosi voluminosa e ingombrante

Ginocchio dx e sx Difficoltà motorie e vario valgismo

Bacino posteriore Correzione inestetismi e altre difficoltà

Non meglio specificati Cinque interventi correttivi

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➲ Interventi per esostosi associati ad altri sintomi

Dismetrie 11

Dolori 17

Difficoltà motorie 15

Varo valgismo 11

Deficit muscolari 6

Neuropatie compressione 4

Vasculopatie compressione 2

parestesie 4

Deficit articolari 11

Alterazioni tendinee 3

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RIMOZIONE CHIRURGICA ESOSTOSI , DISTRETTI SCHELETRICI, NUMERO INTERVENTI

Dito medio

DISTRETTI SCHELETRICI NR

TIBIA PERONE 10

Popliteo Tibia Perone 7

Dita mani e piedi 3

Metatarsale 3

Metacarpale 5

Femore 6

Braccio radio ulna 6

Scapola Omero 3

Risultato generico

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ALLUNGAMENTO ARTO PER RIEQUILIBRIO DISMETRIE E CORREZIONI VARO VALGISMO:

NO Allungamento Arto 19 SI Allungamento Arto 8

Se SI allungamento arto specificare distretto e sindrome associata

Arto inferiore sx Varo valgismo e dismetria

Arto superiore Difficoltà articolare

Gamba dx Varo valgismo e dismetria

Gambe termine generico Difficoltà articolari e valgismo

Braccia Dismetria radio ulna

Zona distale ginocchio Dismetria e varo valgismo

Non meglio specificato Difficoltà articolare e dismetria

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VALUTAZIONI DOPO INTERVENTO ALLUNGAMENTO ARTO E RIALZO ORPOPEDICO

IRRILEVANTE 1

SIGNIFICATIVO 1

BUONO 3

OTTIMO 3

SOLO RIAlZO ORTOPEDICO 9

CASO DI RICRESCITA REINTERVENTO O

QUALI ESAMI?

SI REINTERVENTO 6

NO REINTERVENTO 10

RX 6

RNM 1

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INDAGINE ISTOLOGICA SVOLTA SI O NO – INFORMAZIONE NEL MERITO

ISTOLOGICO SI 12 ISTOLOGICO NO 13

ENTI SANITARI: CENTRI DI RIFERIMENTO E/O SPECIALISTI DA CUI IL

PAZIENTE E' SEGUITO CENTRI DI RIF. 16 SPECIALISTI 14

DA PIU' MEDICI NEL TEMPO O DA UN UNICO SPECIALISTA

UN SOLO SPECIALISTA 5 PIU' MEDICI NEL TEMPO 12

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INDAGINE GENETICA E QUALE RISULTATO

INDAGINE GENETICA NO 6 INDAGINE GENETICA SI 25

CASO DE NOVO SI 15 CASO DE NOVO NO 9

TRACCE DI EREDITA' 13

3 GENERAZIONI: PASSATO, PRESENTE E FUTURO

L'ALBERO GENEALOGICO DI

NONNO PATERNO 4 NONNA PATERNA 1

NONNO MATERNO 0 NONNA MATERNA 3

PADRE 11 MADRE 2

1° FIGLIO 6 2° FIGLIO 6

3° FIGLIO 4

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Con accessori e ricambi

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Questionario per gli associati A.C.A.R.

PROGETTO: DOTT..SSA GABRIELLA MASSA

DOTT. VITTORIO BRAMANTE

COLLABORATORI ESECUTIVI: LUISA TESTA

FRANCESCO RIZZO