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Il test genetico predittivo: come farlo e perch farlo

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Gestione del paziente con sospetta HD ambulatorio Day Hospital Anamnesi Albero genealogico Obiettivit

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Famiglia T. 3 6 4

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Gestione del paziente con sospetta HD ambulatorio Day Hospital Anamnesi Albero genealogico Obiettivit Es.bioumorali + ACA/LAC, ANA/ENA, ormoni tiroidei Test genetico per HD ECG, EEG TC e/o RMN encefalo IBZM-SPECT

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Comitato Nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie. Linee Guida per i test genetici-Rapporto del gruppo di lavoro. 19.5.1998 http:@www.iss.it

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Gestione del paziente con sospetta HD ambulatorio Day Hospital Anamnesi Albero genealogico Obiettivit UHDRS Counseling Terapia Es.bioumorali + ACA/LAC, ANA/ENA, ormoni tiroidei Test genetico per HD ECG, EEG TC e/o RMN encefalo IBZM-SPECT

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Counseling Dare informazioni precise sulla malattia Individuare soggetti a rischio Proporre test predittivo

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Test predittivo Commitee of International Huntington Association and World Federation of Neurology Guidelines for the molecular genetics predictive test in Huntingtons disease. J Med Genet, 31:555-59, 1994

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Colloquio individuale Valutazione clinica Counseling psicologico Prelievo e analisi Comunicazione esito 1-asintomatico 2-segni iniziali di malattia 1 2

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Counseling psicologico Accompagnare e supportare la decisione di effettuare il test genetico predittivo

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Fase pre-test Verificare che la scelta sia pienamente AUTONOMA, CONSAPEVOLE e SINTONA CON LA PERSONALITA Analisi costo-beneficio

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MOTIVAZIONI + Incapacit a tollerare lincertezza di poter ammalare Pianificazione familiare (matrimonio,figli) Comunicazione del rischio ai figli Pianificazione del lavoro Problemi assicurativi

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MOTIVAZIONI - Preferire il non sapere con certezza Convinzione di non poter tollerare il risultato dellesame Preoccupazione riguardo alle reazioni dei familiari Convinzione che il test non cambier comunque le scelte di vita timore di subire svantaggi professionali ed assicurativi

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DECISIONE DI EFFETTUARE IL TEST PREDITTIVO = SINTESI RAGIONATA TRA PRO E CONTRO CON LAIUTO DELLO PSICOLOGO

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Fase post-test Garanzia di supporto psicologico qualsiasi sia lesito del test