Sistema Genetico

8/19/2019 Sistema Genetico

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La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. Lagenética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genéticaclásica, citogenética, genética molecular , biología molecular , genómica, genética depoblaciones, genética del desarrollo,genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de lagenética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleahumana, comprender el desarrollo e!ica para el tratamiento de en!ermedades y la genética de la

vida humana. Este artículo describe sólo características básicas de la genética humana" para lagenética de los trastornos ver: genética médica.

Los cromosomas humanos

La herencia de los rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de herencia de #regor

$endel. $endel deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado

genes.%

Herencia autosómica dominante&

Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma 'cromosoma no se(ual). *e

les llama +dominante+ porque un solo eemplar heredado de cualquiera de los padres es su!iciente

para causar la aparición de este rasgo. - menudo, esto signi!ica que uno de los padres también

debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una nueva

mutación. Eemplos de autosómica: rasgo dominante y los trastornos son la en!ermedad de

untington y la acondroplasia.

Herencia autosómica recesiva

El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, en!ermedad o trastorno que

se transmite a través de las !amilias. /ara que un rasgo o en!ermedad recesiva se mani!ieste, dos

copias del gen 'o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar

presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador

de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo con dos

copias del gen responsable de la aparición del rasgo. *e denomina herencia autosómica porque el

gen se encuentra en un cromosoma autosómico: un cromosoma no se(ual. 0ebido al hecho de

que se necesitan dos copias de un gen para e(presar la característica, muchas personas pueden,

sin saberlo, ser portadores de una en!ermedad. 0e un aspecto evolutivo, una en!ermedad o rasgo

recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el !enotipo.

Eemplos de trastornos autosómica recesiva sonalbinismo, !ibrosis quística, en!ermedad de 1ay2

*achs.

Herencia ligada a X y ligada a Y

El mapa genético del ser humano esta con!ormado por 34 pares de cromosomas, el par número 34

es el que determina el se(o, por eso se le llama cromosoma se(ual y al resto se les llama

cromosomas ase(uales, el par de cromosomas número 34 está representado por 56 en el varón y

55 en la muer. el cromosoma 6 lo aporta el varón mientras que la muer aporta cromosomas 5, si

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en la !ecundación del óvulo el espermatooide lleva in!ormación 6 el producto de la gestación será

un varón '56), mientras tanto si el espermatooide tiene in!ormación 5 el producto será muer '55).

Los genes ligados a 5 se encuentran en el cromosoma se(ual 5 y, tal como los genes

autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a 5

raramente son vistos en mueres y usualmente a!ectan únicamente a hombres. Esto es debido aque los hombres heredan su cromosoma 5 'y todos los genes ligados a 5) de su madre. Los

padres únicamente pasan su cromosoma 6 a sus hios varones, así que ningún rasgo ligado a 5 es

pasado de padre a hio. Las mueres e(presan desórdenes ligados a 5 cuando son homocigotas

para el mismo y se convierten en portadoras cuando son heterocigotas.

7n desorden ligado a 5 es la emo!ilia -. La hemo!ilia es un desorden en el cual la sangre no

coagula e!icientemente debido a una de!iciencia en el !actor de coagulación 8999. Este desorden

ganó reconocimiento a medida que viaó a través de !amilias reales, notablemente los

descendientes de la eina 8ictoria del eino 7nido. La herencia dominante ligada a 5 mani!iesta el

mismo !enotipo tanto en heterocigotas como en homocigotas. ;omo se trata de herencia ligada a

5, habrá una !alta de herencia hombre a hombre, lo que la hace distinguible de la herencia

autosómica. 7n eemplo de un rasgo ligado a 5 es el síndrome de ;o!!in2Lo


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7n cariotipo es una herramienta muy útil en citogenética. 7n cariotipo es la imagen de todos los

cromosomas en la etapa de meta!ase organiado en !unción de la longitud y la posición

del centrómero. 7n cariotipo puede ser útil también en genética clínica, debido a su capacidad para

diagnosticar trastornos genéticos. En un cariotipo normal, laaneuploidía puede ser detectada con

claridad por la posibilidad de observar cualquier cromosoma !altante o adicional. El g2banding delcariotipo puede ser utiliado para detectar deleciones, inserciones, duplicaciones, inversiones

y translocaciones. EL g2banding manchará los cromosomas con cintas claras y oscuras di!erentes

para cada cromosoma. La >9*, !luorescencia de hibridación in situ, se puede utiliar para

observar deleciones, inserciones y translocaciones. La >9* 'ibridación !luorescente in situ, por

sus siglas en 9nglés:+!luorescent in situ hybridiation+) utilia sondas !luorescentes que se unen a

secuencias especí!icas de los cromosomas que hará que éstos !luorecan un único color.%

#enómica

La genómica se re!iere al campo de la genética en cuestión de estudios estructurales y !uncionales

del genoma.3 7n genoma es todo el -0? contenido en un organismo o una célula incluidos el -0?

nuclear y mitocondrial. El genoma humano es la colección total de los genes en un ser humano que

!iguran en el cromosoma humano, compuesto por más de tres mil millones de nucleótidos. 4 En abril

del 3@@4, el /royecto #enoma umano !ue capa de secuenciar todo el -0? en el genoma

humano, para descubrir que el genoma humano está integrado por alrededor de 3@.@@@ genes que

codi!ican proteínas.

#enética de poblaciones

La genética de poblaciones es la rama de la biología evolutiva responsable de investigar los

procesos que causan cambios en !recuencias alélicas y genotípicas en poblaciones, basado en la

herencia $endeliana. ;uatro di!erentes !ueras pueden in!luir en las !recuencias: la selección

natural, mutación, el >luo genético 'migración), y la deriva genética. 7na población puede de!inirse

como un grupo de individuos capaces de reproducirse entre sí y su descendencia. /ara la genética

humana, las poblaciones constarán sólo de la especie humana. El equilibrio de ardy2Aeinberg es

un principio ampliamente utiliadaopara determinar !recuencias alélicas y de genotipo.2 6 todo esta

en nuestro cuerpo.

El principio Hardy-Weinberg

El principio ardy2Aeinberg establece que la composición genética de una población permanece

en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro !actor y no se produca ninguna

mutación. En el lenguae de la genética de poblaciones, la ley de ardy2Aeinberg a!irma que, bao

ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al aar, las !recuencias de los genotipos

de un locus individual se !iarán en un valor de equilibro particular.

-0? mitocondrial

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-demás de -0? nuclear , los seres humanos 'como casi todos los eucariotas) tienen -0?

mitocondrial. Las mitocondrias, +casas de poder+ de una célula, tienen su propio -0?, ya que

tienen el mismo origen que el proteobacterium que se !usionó con células eucariotas hace casi 3

mil millones de aBos. Esta a!irmación es conocida como la 1eoría endosimbiótica. Las $itocondrias

son heredadas de la madre, y su -0? se utilia con !recuencia para traar las líneas maternas dedescendencia 'véase Eva mitocondrial). El -0? mitocondrial mide sólo %CDb de longitud y codi!ica

para C3 genes.

Los genes y características humanas

Los genes son las unidades !undamentales de la herencia. Los genes se pueden de!inir como una

secuencia de -0? en el genoma que se requiere para la producción de un producto !uncional. Los

genes tienen tanto menores y mayores e!ectos en características humanas. Los genes humanos

han ganado prominencia en el debate de naturalea vs. nutrición'9nnato o adquirido).

Los genes y el comportamiento

Los genes tienen una !uerte in!luencia sobre el comportamiento humano. *in embargo, ha sido

cuestionado que la inteligencia se herede. La teoría de que los seres humanos heredan

características sustanciales de comportamiento se llama nativismo psicológico, en comparación

con la postura que sostiene que el comportamiento humano y la cultura son aprendidos casi

totalmente 'tabula rasa).

- principios del siglo 55, la eugenesia !ue la política en algunas partes de los Estados 7nidos y

Europa. El obetivo era reducir o eliminar los rasgos que se considera indeseables. 7na !orma de

eugenesia es la esteriliación obligatoria de personas que se consideran no aptas mentalmente.

Los programas de eugenesia de itler pusieron a laconciencia social en contra de la práctica y elnativismo psicológico, que se asoció con el racismo y el se(ismo.

Los genes y el género

La mayor di!erencia genética entre seres humanos saludables es el género. Los cientí!icos

discuten el grado al cual los genes y la cultura a!ectan papeles se(uales. El caso de 0avid

eimer era un eemplo para el campo de +tabla rasa+, aunque recientemente el mismo caso se ha

convertido en evidencia de un !uerte componente genético para la identidad de género.es el

conunto de todos los genes y alelos que una población portan en un tiempo.

Genes

La mayoría de la diversidad genética ocurre dentro de las raas que entre ellas. ;onceptos

comunes de las categorías raciales no coinciden con e(actitud con las características genéticas.

sicolog!a Evolutiva

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La psicología evolutiva e(plica muchos comportamientos humanos como más o menos moderado

por genes que se desarrollaron en los humanos caadores y recolectores en la etapa de desarrollo

cultural. 8éase, por eemplo, el síndrome de Estocolmo.

"rastornos genéticos

Los seres humanos tienen varias en!ermedades genéticas, a menudo causadas por genes

recesivos. -lgunos eemplos de en!ermedades genéticas humanas son: el síndrome de 1urner, la

en!ermedad de untington, el cáncer, el autismo y la anemia de células !alci!ormes. /ara una lista

más completa véase la lista de trastornos genéticos. Los trastornos genéticos suelen suceder en

todas partes y son muy comunes en algunos lugares.

• *índrome del maullido del gato2 7n trastorno causado por una deleción en el brao corto

del cromosoma . Esta supresión se traduce en un !enotipo de retraso mental, problemas de

comportamiento, y un llanto parecido al maullido de un gato. -pro(imadamente uno de cada

@.@@@ nacimientos tendrá el síndrome.F

• En!ermedad de untington2 7n trastorno neurológico causado por una secuencia repetitiva

de un trinucleótido. untingtons es un rasgo autosómico dominante. La mayoría de los

individuos con la en!ermedad muestran el !enotipo por primera ve alrededor de los F@ aBos de

edad. Los síntomas son movimientos incontrolables, retraso mental y problemas de

comportamiento.

• *índrome de 1urner 2 Es una en!ermedad genética rara caracteriada por presencia de un

solo cromosoma 5. >enotípicamente son mueres 'por ausencia de cromosoma 6). - las

mueres con síndrome de 1urner les !alta parte o todo un cromosoma 5. La !alta de

cromosoma 6 determina el se(o !emenino de todos los individuos a!ectados, y la ausencia del

segundo cromosoma 5, la !alta de desarrollo de los caracteres se(uales primarios y

secundarios. Esto con!iere a las mueres que padecen el síndrome de 1urner un aspecto

in!antil e in!ertilidad de por vida. *u incidencia es de alrededor de % de cada 3.@@ niBas.

• *índrome de =line!elter 2 7n trastorno en los hombres provocado por la presencia de un

cromosoma 5 adicional. Estas personas tienen un genotipo de FG 556 en ve del normal 56.

Los síntomas de este síndrome son los senos agrandados, testículos pequeBos, y la

esterilidad

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GE#$"%C&

Genética:

'('-)e*inición+

La #enética umana es la disciplina biológica que se preocupa de la manera cómo setransmiten 'herencia) los caracteres de padres a hios a lo largo de las generaciones, y de lassemeanas y di!erencias entre padres e hios, que son determinadas por la herencia y elambiente.

'(,- Conceptos bsicos de genética humana

;ada ser humano está !ormado por trillones de células. En cada una de ellas células e(istenFC cromosomas: .. cromosomas autosómicos y , cromosomas se/uales '55 en lasmueres y 56 en los varones. Los FC cromosomas corresponden a 34 aportados por elespermatooide y 34 aportados por el óvulo, de modo que al ocurrir la !ecundación se

constituyen los FC cromosomas del cigoto y de todas las células derivadas del cigoto inicial.En los cromosomas residen los genes, que corresponden a las unidades de la herencia. Lain!ormación genética se encuentra codi!icada en pequeBos troos de la molécula de -0?. Losgenes poseen una secuencia especí!ica con una !unción particular. #eneralmente, estasecuencia génica especí!ica determina una !unción especí!ica, como por eemplo, la !ormaciónde una proteína que cumple un rol especí!ico en las compleas vías metabólicas quepresentan las di!erentes células de nuestro organismo.

Cada cromosoma est *ormado por una molécula de &)# , por ello, en cada uno deestos cromosomas e/isten miles de genes. 0ado que e(isten dos versiones para cadacromosoma autosómico especí!ico 'un set es aportado por el óvulo materno y el otro por elespermio paterno), también e(isten dos versiones 'diploidía) para cada uno de los genesautosómicos. En el caso de los cromosomas se(uales, los genes del cromosoma 5, a pesar de que la muer posee dos copias de cada uno de los genes presentes en el cromosoma 5'genes ligados al 5), en la mayoría de los casos sólo se e(presa uno de ellos. /or lo tantomueres y hombres e(presan una sola versión de sus genes ligados al 5. Los genes delcromosoma 6, entre ellos, los genes involucrados en la determinación del se(o, sólo see(presan en el hombre. 0e ahí que en la especie humana el se(o de los hios se hayadeterminado por la presencia del cromosoma 6 en el cigoto.

;omo cada individuo posee pareas de cromosomas autosómicos, en cada miembro de laparea e(istirá una versión de cada gen. /or ello, cada individuo posee dos versiones paracada gen autosómico 'cada versión se llama alelo). *i las dos versiones son idénticas se

habla de individuo homocigoto y si son di!erentes se habla de individuo heterocigoto. Enuna población humana pueden e(istir más de dos alelos para un mismo locus cromosómico'alelos múltiples), como ocurre con el caso de los antígenos de histocompatibildad'involucrados en transplante de órganos), que por su elevado número de alelos di!erentes'alto polimor!ismo), es di!ícil encontrar dadores compatibles en individuos no emparentados.

Las características observables de un individuo determinados por los genes y el ambienteconstituye el *enotipo. El conunto de genes de un individuo corresponde al genotipo.

-ctualmente se denomina genoma a la totalidad de -0? de los individuos.


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Ecuación !undamental de la #enética: #E?H19/H I -$J9E?1E 2222222222K >E?H19/H: 1odo!enotipo es el resultado de un genotipo que se e(presa en un determinado ambiente y de lasinteracciones entre ellos.

En general, los rasgos hereditarios humanos más comunes tales como color de oos, de pelo,!orma de pelo, peso, estatura, ;oe!iciente 9ntelectual ';9), etc. son rasgos que presentan unavariación continua en la población, y de herencia complea. Ellos poseen una base genética detipo multi!actorial poligénica, de tipo aditivo. Es decir e(isten varios genes ubicados endistintos cromosomas, con e!ecto !enotípico de tipo aditivo 'esto es, cada poligen aumenta undeterminado valor !enotípico sobre un basal) y no discernible individualmente. -demás, estoscaracteres poseen una !uerte dependencia ambiental, como lo han mostrado los estudios decaracteres humanos poligénicos comparando mellios monocigóticos 'genéticamenteidénticos en %@@) vMs mellios dicigóticos '@ de genes idénticos) sometidos a di!erentescondiciones ambientales.

- #ociones bsicas sobre el &)#.

El -0? 'lo mismo que el -?) es un ácido nucleico, y los ácidos nucleicos se componen deNbloques constituyentesO llamados nucleótidos(El -0? e(iste como dos

hebras complementarias en !orma de doble hélice 'dos espirales entrelaadas). ;ada una deestas hebras está hecha de muchos nucleótidos conectados uno al siguiente para !ormar unalarga cadena de -0?. La molécula de nucleótido tiene tres partes di!erentes: el !os!ato y elaúcar, que !orman la columna vertebral o estructura en !orma de cinta o hebra en la imagen,y la base. ay cuatro tipos di!erentes de bases: -, 1, ; y # 0&denina1 "imina1 Citosina yGuanina2( Estas bases están enganchadas a las columnas respectivas, cada una enrolladagenerándose la conocida !orma de doble hélice.


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Las bases de una hebra se unen a las bases de la otra hebra, y esto da al -0? su estructuraestable de doble hélice. '8éanse las dos hebras como las dos cintas de unas apatillasnórdicas que se enroscan a lo largo de la pierna).

La naturalea di!erente del código del -0? de un organismo depende del orden o secuenciade las bases a lo largo de la cadena de -0?.

,- %ngenier!a genética+

,('-)E3%#%C%4#+

La 9ngeniería genética es un método que modi!ica las características hereditarias de unorganismo en un sentido predeterminado mediante la alteración de su material genético. *usmétodos son llamados también técnicas de -? recombinante. Los principales trabaos deesta técnica son:

Obtención de fragmentos de ADN

Clonación génica

Identicación de determinados fragmentos de ADN que tengan interés cientíco

F2 0eterminación de la secuencia de nucleótidos de !ragmentos de -0?.

,(,-"EC#%C&5 )E &6# 6EC789%#"E

- 79"E#C%ó# )E 36&G8E#"75 )E &)#+

La ingeniería genética consiste en la manipulación del ácido deso(irribonucleico, o -0?. /araello es necesario la obtención de !ragmentos de -0?:

'-or encimas de restricción o restrictasas+

El -0? de cualquier organismo puede ser cortado en !ragmentos gracias a las encimas de

restricción. Pstas son endonucleasas presentes en muchas bacterias que tienen la propiedadde cortar el -0? e(traBo que penetra en la célula. Lo cortan por sitios especí!icosdenominadossecuencias de reconocimiento, !ormadas por cuatro u ocho pares de basesque en la bacteria original están protegidas para evitar la destrucción de su propio -0?.

Estas encimas cortan de modo que queda en cada e(tremo una hebra monocatenaria por donde se pueden unir !ragmentos de -0? cortados por la misma restrictasa.

Los !ragmentos obtenidos se pueden separar por tamaBos por electro!oresis y así ser estudiados o manipulados.

Restrictasas mas empleadas en ingeniería genética

RESTRICTASA ORGANISMO ORIGENSECUENCIA DERECONOCIMIENTO

EcoRI E.coli ... AA!...

Eco RII E.coli ...CCA...


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"am#I "acilus am$loliquefaciens ... A!CC...

#indIII #aemo%&ilus in'uenciae ...A A!!...

"suRI "acilus subtilis ... CC...

,-or retrotranscriptasas

*i se conoce la secuencia de aminoácidos de una determinada proteína, consistirá ensintetiar in vitro el -?m correspondiente, o bien aislar de la célula el -?m deseado.7tiliando el -?m deseado, mediante la retrotracriptasa o la transcriptasa inversa, sesintetia el -0? correspondiente a ese -? y se procede a su estudio o manipulación.

-79"E#C%4# )E C7%&5 )E &)#+

La obtención de copias de -0? se puede hacer de dos !ormas: /or clonación o por /;:

'- Clonación

*e denomina clonación a la !ormación de multiples copias de un determinado !ragmento de -0?, mediante el poder replicativo de los organismos./ara ello es necesario:

a) :n vector de clonación+*e emplean como vectores de clonación pequeBos elementos genéticos tales comoplásmidos, sistemas genéticos de virus y cósmidos principalamente.

/ara que el vector realice su !unción es necesario que se una el !ragmento de -0? al vestor correspondiente. /ara ello es necesario cortar el vector con la misma restrictasa que la quehemos utiliado para obtener el !ragmento.Ello origina que ambos tengan los mismose(tremos cohesivos y se puedan unir mediante una -0?2 ligasa.

b) %ntroducir el &)# recombinante en células hospedadoras donde se replica *ormandonuevas copias(

PCR reacci!n en cadena de la plimerasa:

Es una técnica que permite duplicar un número ilimitado de veces un !ragmento de -0? en untubo de ensayo. $ediante esta técnica pueden generarse millones de moléculas idénticas, apartir de una molécula de -0?. Esto se puede conseguir en unas horas.

Las bases teóricas de la reacción de /; son simples. En la reacción intervienen tressegmentos de &)# : el segmento de doble cadena ;ue ;ueremos ampli*icar1 y dospe;ue


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La reacción es un proceso c!clico:

La /; !unciona de la !orma siguiente:

rimer paso+ *e calienta la plantilla.*e calienta un troo largo de -0? que contenga el pequeBo !ragmento que debe ser copiado.

Las dos hebras pueden ser separadas una de otra calentando a elevadas temperaturas 'yvolverían a unirse lentamente si se dease en!riar: NannealingO). ;laro está, las dos hebrasahora separadas son complementarias una de la otra, y sirven de plantillas o modelos paraque cada una sintetice una nueva hebra.

5egundo paso+ *e aBaden los NiniciadoresO 'NprimersO)/ara el pró(imo paso se precisa un elemento llamado NiniciadorO. Los iniciadores sonnucleótidos que constituyen una corta secuencia de la nueva hebra. Los iniciadores estándiseBados para ser complementarios de una secuencia conocida que es parte de otra máslarga, y así se sabe en qué lugar de las secuencias largas se unirán 'o hibridarán) estosiniciadores.Los iniciadores se enganchan a los e(tremos del segmento de -0? que debe ser copiado 'el

segmento que se supone representa el material genético del 89). Los iniciadores sirven parados !ines:

%ara marcar los e(tremos del segmento diana) de manera que solamente estesegmento ser* am%liado $ no toda la &ebra) $

iniciar el %roceso de du%licación. +as nue,as &ebras se constru$en bloque abloque) nucleótido a nucleótido) %or la acción de un en-ima es%ecial llamado ADN%olimerasa. El traba/o de esta %olimerasa es construir una nue,a &ebra de ADN%aralelamente a la otra &ebra $a e(istente. +a %olimerasa no funciona si a la &ebraantigua 0%lantilla o modelo1 no se &an unido $a algunos nucleótidos 0%recisamenteel iniciador1 formando una corta secuencia de la nue,a &ebra. 02i alguna ,e- ,enuna referencia a los 3iniciadoresdela%lantilla4 o bien 3modelosiniciadores4)

est*n &ablando de lo que acabamos de describir1.

En otras palabras, la -0?2polimerasa sólo puede !ormar una nueva hebra si ésta ya ha sido!ormada parcialmente. En la naturalea, cuando se duplica el propio -0? de una persona, otroenima especial llamado -0?2primasa construye el iniciador en las dos hebras antiguas uoriginales.

7na ve que la polimerasa está en marcha, repta a lo largo de la hebra de -0? 'la plantilla)aBadiendo al iniciador uno a uno los bloques de construcción, es decir, los nucleótidoscomplementarios. El iniciador acaba siendo parte 'ustamente la parte inicial) de la nuevahebra !ormada.

En la naturalea, las polimerasas separan las hebras de -0? al tiempo que van construyendo

la nueva hebra de -0?. -sí es como las copias duplicadas de -0? son !ormadas, de maneraque las células 'como las de la sangre o las de la piel) puedan dividirse dando lugar a nuevascélulas, proceso éste esencial para la vida.

"ercer paso+ -mpli!icaciónepetimos el mismo proceso: calentamos para separar los dos dobles segmentos yconvertirlos en cuatro simples, aBadimos más iniciadores y nucleótidos, y deamos en!riar denuevo. El enima polimerasa copia el -0? empeando por el iniciador, que sirve para hacer


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una nueva copia de cada segmento diana. -l !inal tendremos cuatro !ragmentos dobles del -0? que queremos multiplicar.

Este proceso se repite unas 4@ ó F@ veces. 0urante cada ciclo, se dobla la cantidad desegmentos, de manera que dos segmentos se vuelven cuatro, esos cuatro segmentos sevuelven ocho, después dieciséis, etc. -l !inal del proceso se pueden haber hecho miles de

millones de copias del original. -hora se tiene una gran acumulación de -0?, cuando alprincipio sólo se tenía una pequeBísima cantidad. /or eso se dice de la /; que es capa deNencontrar una agua en un paarO.

La potencialidad de esta técnica es impresionante, a partir de una sola molécula de -0?, la/; puede generar '===== millones de moléculas idénticas en una tarde.El -0? puede proceder de una muestra de te>ido de un hospital, de una gota de sangre osemen en la escena de un delito, o de un cerebro momi*icado

;ada ciclo dura apro(imadamente minutos y para conseguir una cantidad útil se requieren almenos 3@ ciclos de reacciones.*e realia de !orma automática en un aparato como se ve en la !otogra!ía, con lo que se

consigue un clonae rápido en un sistema libre de células.Las principales aplicaciones de la /; son:

Sec"enciaci!n

7na de las raones mas comunes para el uso de la /; es la !ormación de su!icientecantidad de -0? molde para su secuenciación. Es mucho mas sencillo y rápido que laclonación en células.

Est"dis e#l"ti#s

$ediante la /; se pueden ampli!icar genes de organismos ya e(tinguidos, como del mamut,o restos antiguos humanos. *e pueden comparar estos genes con los genes semeantes de

organismos actuales y poder reconstruir rboles *ilogenéticos.El /; también se ha utiliado para conseguir el mapa del genoma humano.

$"ellas dactilares del ADN.

La determinación de las huellas dactilares genéticas constituye una de las aplicaciones másinteresantes de la /;.$ediante esta técnica es posible comparar muestras di!erentes de -0? para comprobar sipertenecen al mismo individuo o no, o si e(iste parentesco entre ellas.Esta técnica se aplica actualmente en 8edicina *orense e investigaciones policiales, con el!in de identi!icar individuos a partir de muestras biológicas, como sangre, semen, piel ocabellos. 1ambién se utilia en las pruebas de paternidad.

-L7C&L%?&C%4# )E L&5 C7%&5 )E &)#+

La localiación de los !ragmentos de -0? se puede re!erir, bien a !ragmentos que se quierancopiar y hay que seguirles la pista o bien a un determinado gen o secuencia de nucleótidos delgenoma del organismo.

Los primeros se hacen mediante *elección de las células hospedadoras de los plásmidos opor selección de las células hospedadoras de los vectores víricos.


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Los segundos se hacen con la utiliación de sondas de hibridación.

-)E"E68%#&C%4# )E 5EC:E#C%& )E #:CLEó"%)75(

-breviadamente, se trata de con los !ragmentos obtenidos, cuanto más pequeBos meor,recomponer la molécula original, como si se tratase de un pule. -sí se han ido

secuenciando genes, !ragmentos de -0? desde virus hasta el genoma humano.,(@-&plicaciones+

'-roducción de sustancias con e*ectos terapéuticos+

Entre estas sustancias, todas ellas de origen terapéutico, se pueden destacar:

2 ormonas:

2 *omatostatina'inhibela hormona del crecimiento)

2 9nsulina

2 ormona del crecimiento'#)

2 /roteínas encimáticas o con actividad especí!ica:

2 >actor 899 de la coagulación sanguínea

2 enina

2 ;elulasa

2 8acunas recombinantes, principalmente contra en!ermedades víricas. La primera !ue lavacuna contra la hepatitis J que se empiea a comercialiar en %STC

2 -nticuerpos monoclonales

,-%denti*icación de genes hemanos espec!*icos+En este caso se trata de localiar el gen responsable de una en!ermedad que se sabe eshereditaria.*e conocen resultados con é(ito como la identi!icación del gen responsable de;orea untington en maro de %SS4 con marcadores de >L/ o el de la !ibrosis quística.

7na ve localiado el gen se debe determinar la secuencia de nucleótidos comparando elalelo de!ectuoso con el alelo normal.;uando se logre se debe conocer y caracteriar laproteína codi!icada.Esto esta encaminado no solo a conocer el !allo sino también a descubrir la alteración producida por la proteína codi!icada(

@-)iagnosis de en*ermedades hereditarias

#racias a la genética se pueden diagnosticar de !orma prenatal en!ermedades tales como lahemo!ilia, distro!ia muscular, anemia !alci!orme y corea de untintong).

La técnica utiliada es la de 63L o polimor!ismo de longitud de los !ragmentos de restricción.Esta técnica se basa en que muchas en!ermedades son debidas a mutaciones pntuales quea!ectan a los lugares de corte'secuencia de reconocimiento) dedeterminadas restrictasas.;omparando el -0? mutado con el -0? normal se ve la di!erencia y se diagnostica laen!ermedad.


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.-"erapia génica+

La terapia génica consiste en la aportación de un gen !uncionante a las células que carecende esta !unción, con el !in de corregir una alteración genética o en!ermedad adquirida. Laterapia génica se divide en dos categorías:

+a %rimera es la alteración de las células germinales) es decir es%ermato-oidesu ó,ulos) lo que origina un cambio %ermanente de todo el organismo $

generaciones %osteriores. Esta tera%ia génica de la línea germinal no se consideraen los seres &umanos %or ra-ones éticas.

El segundo ti%o de tera%ia génica) tera%ia som*tica celular) es an*loga a untras%lante de órgano. En este caso) uno o m*s te/idos es%ecícos son ob/eto)mediante tratamiento directo o e(tir%ación del te/ido) de la adición de un gen ogenes tera%éuticos en el laboratorio) /unto a la re%osición de las células tratadasen el %aciente. 2e &an iniciado di,ersos ensa$os clínicos de tera%ia genéticasom*tica celular destinados al tratamiento de c*nceres o enfermedadessanguíneas) &e%*ticas) o %ulmonares.

En el caso del cáncer o *90- las investigaciones van encaminadas a introducir en la onaa!ectada'tumor) un gen que codi!iquen la síntesis de proteínas tó(icas o que regulen lasreacciones tó(icas contra las propias células, que provoquen respuestas enérgicas delsistema inmunitario o bien que corten el suministro de sangre que los tumores necesitan paraseguir desarrollándose.

A-&plicaciones en agricultura

En agricultura, la genética se utilia para cultivar plantas cuyos rendimientos sean losdeseados. En los últimos aBos, la aplicación de los conocimientos de 9ngeniería #enéticaestán proporcionando buenos resultados, obteniéndose plantas transgénicas, es decir, plantasa las que se le ha incorporado un -0? clonado 'recombinante) y que se ha incorporado algenoma de !orma estable.

Los métodos para la obtención de plantas transgénicas son los cultivos celulares y detrans!ección.

Entre los principales caracteres que se han trans!erido a los vegetales o que se estánensayando en el laboratorio son entre otros la resistencia a herbicidas, a insectos y aen!ermedades microbianas, el incremento del rendimiento !otosintético, meora en la calidadde los productos agrícolas, síntesis de productos de interés comercial' como anticuerposanimales o el inter!erón) y la asimilación del nitrógeno atmos!érico.

B- &nimales transgénicos

La tran!ección de -0? recombinante a animales es similar a lo e(puesto para la especie

humana. Los animales transgénicos se obtienen introduciendo los genes clonadosmediante microinyección de óvulos *ecundados, principalmente.

@- royecto del genoma humano+

@('-GE#E6&L%)&)E5+


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El /royecto #enoma umano se inició en %SS@ en los Estados 7nidos .

La decodi!icación del genoma humano, cali!icado como el +mapa más importante amásproducido por la humanidad+, promete alentadoras perspectivas en el tratamiento y prevenciónde en!ermedades hasta ahora incurables.

El genoma, o conunto de genes de un individuo, guarda las instrucciones que determinancada una de sus particularidades 2 desde el timbre de su vo y el color de sus oos, hasta laaparición de una determinada en!ermedad 2.

0esci!rar este eroglí!ico permitirá que en las pró(imas décadas el desarrollo de !ármacosespecí!icos para cada individuo o la creación de tratamientos para males como el cáncer, ladiabetes, los problemas cardíacos, la esquio!renia o el -lheimer, entre muchas otras.

6a se han podido desci!rar algunos de esos genes en relación con las en!ermedades queproducen, así entre los genes más relevantes, destacan los asociados al cáncer de próstata,glaucoma y -lheimer, todos los cuales se encuentran en el cromosoma %. En el 3Ucromosoma se identi!icó el gen del cáncer de colon, mientras que el cromosoma 4 seesconden los de cáncer de pulmón y otra variante del que a!ecta al colon. La en!ermedad de/arDinson y el ;orea de untington se aloan en el F.

En territorio del cromosoma C !ueron identi!icados los genes de la diabetes y la epilepsia. En elS se halla el gen del melanoma maligno y la leucemia crónica, mientras que el %% guarda elgen que produce tumores endocrinos múltiples y alteraciones cardíacas en óvenes. La!enilcetonuria tiene su gen asociado en el cromosoma %3, mientras que en el %4 están el decáncer de mama y retinoblastoma.

*e podría continuar la lista pero antes de lograr comprender el código completo es necesarioidenti!icar la totalidad de los genes. Luego habrá que averiguar cuál es la !unción de cada unode ellos, cómo interactúan entre sí y qué rol les cabe dentro del conunto que con!orma elcódigo genético humano.

@(,-&L%C&C%4# E# 8E)%C%#&+

La aplicación más inmediata de conocer el #enoma umano y con ello las posiblesmutaciones que se pudieran producir en los genes es poder realiar un diagnóstico preciso.

El proceso de anlisis genético consiste en e(tracción de una muestra venosaanticoagulada con E01-. Esta muestra es enviada a una sección determinada del laboratoriode análisis genéticos, dependiendo del análisis que se quiera hacer.

7na ve las muestras son recibidas en la sección correspondiente de laboratorio de análisisgenéticos, suele procederse a la e(tracción del -0? y a la ampli!icación del gen de interés através de la reacción en cadena de la polimerasa 'véase cuadro) o /;. *e plantean

entonces distintas posibilidades técnicas:

• Electroforesis $ an*lisis

• 2ecuenciación

• Encima de restricción

• Otras como 22C5)DE) ADN c&i%) etc.


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.- En*ermedades y Genes

.('- Concepto+

Las en!ermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de a!ecciones que en suetiología presentan un signi!icativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en

un solo gen, en varios genes 'poligenes) o en muchos genes 'cromosomas). La alteracióngenética puede producir directamente la en!ermedad 'por eemplo, el caso de la emo!ilia) ointeractuar con !actores ambientales 'como por eemplo, la predisposición genética en laetiología de la ipertensión arterial). ;ada ve se hace más di!ícil separar las a!ecciones deetiología ambiental de aquellas llamadas +genéticas puras+. - modo de eemplo, convienerecordar que para varias en!ermedades típicamente ambientales, como in!eccionesbacterianas, parasitarias, etc, recientemente se ha demostrado una susceptibilidad genéticaindividual.

.(,- Clasi*icación de las en*ermedades genéticas

(a2- ( En*ermedades 8onogénicas 08endelianas2

En las En!ermedades $endelianas, está alterado un sólo gen 'o locus), de ahí su nombre demonogénicas y se heredan siguiendo los clásicos patrones mendelianos. -pro(imadamente, el% de los niBos nacidos vivos son !enotípicamente anormales debido a la mutación de ungen. *e han reconocido cerca de .@@@ desórdenes potenciales de un gen '$endeliano) y sesospecha de muchos otros.

-lgunas a!ecciones monogénicas raras se concentran en ciertos grupos raciales y en aquellosgrupos donde e(ista un alto grado de endogamia 'consanguinidad), por lo que en estosgrupos la !recuencia es mayor que en la población general. /or eemplo, la >ibrosis Vuísticaen la raa blanca, la -nemia de ;élulas >alci!ormes en la raa negra, la Jeta2talasemia engriegos e italianos, la al!a2talasemia en el *ud2Este asiático y la en!ermedad de 1ay2*achs en

udíos, son individualmente raras.

b2 En*ermedades oligénicas 08ulti*actoriales2+

En las En!ermedades /oligénicas e(isten varios genes 'poligenes) ubicados en distintoscromosomas, de e!ecto !enotípico aditivo, no discernible individualmente) y una !uertedependencia ambiental 'multi!actorial). ;omo eemplo se tiene a las en!ermedades comunes,tales como 0iabetes, ipertensión -rterial, $al!ormaciones ;ongénitas.

-pro(imadamente un % a 3 de neonatos que presentan alguna mal!ormación congénita,poseen un complemento cromosómico normal y aparentemente no han su!rido mutación en ellocus de un gen. En ellos, se supone que varios genes di!erentes están comprometidos'herencia poligénicaMmulti!actorial). En esta categoría están incluidas la mayoría de lasmal!ormaciones limitadas a un solo órgano o sistema: hidroce!alia, anence!alia, espina bí!ida'de!ectos del tubo neural) hendiduras !aciales 'labio y paladar hendido), de!ectos cardíacos,estenosis pilórica, on!alocele, lu(ación de cadera, etc. -lgunas de estas a!ecciones requierende un umbral de e(presión: sobre un determinado número de poligenes se presenta laa!ección, gatillada supuestamente por algún !actor ambiental. /ara el caso de algunos casosde de!ectos del tubo neural, además de los poligenes se ha logrado identi!icar al ácido !ólicocomo un !actor ambiental contribuyente en la aparición de tales de!ectos.

c2 En*ermedades Cromosómicas


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En las en!ermedades cromosómicas, la alteración genética es de tal magnitud, que es posiblevisualiar el daBo genético como una alteración en los cromosomas, ya sea en el número oen la estructura de algún cromosoma en particular. La alteración cromosómica habitualmenteinvolucra a muchos genes. En general, alrededor de % de los nacidos vivos presenta algunaalteración cromosómica. Eemplos de alteraciones cromosómicas i) numéricas: la trisomía 3%en el *índrome de 0oibrosis Vuística, debido a lapresencia de los dos cromosomas G maternos 'portadores de la mutación) en un mismopaciente.

.2 Las a*ecciones por de*ectos genéticos de células somticas. 7na mutación en el huevo

!ertiliado puede transmitida a todas las células hias. *in embargo, si la mutación ocurredespués de las primeras divisiones, entonces se originan mosaicos 'dos o más genotiposdistintos en un mismo individuo). Este mosaicismo puede ser gonadal, somático o ambos. Elcancer es un eemplo de este tipo de a!ección.

- pesar de que no se trata de a!ecciones genéticas propiamente tales, conviene recordar alas &*ecciones teratogénicas. *e trata de a!ecciones causadas por e(posición a !actorese(ógenos, 'drogas, virus, etc.,) que a!ectan nocivamente a un embrión que, de otra manera,estaba destinado a desarrollarse normalmente. Estos !actores se denominan genéricamenteteratógenos. *ólo se conocen %23@ agentes teratógenos comprobados, a pesar de que sesospecha que muchas otras sustancias puedan serlo. ?o se trata de a!ecciones genéticaspropiamente tales, sin embargo, pueden producir !enotipos similares a aquellos causados por

alteraciones genéticas, llamados !enocopias. La acción de un teratógeno depende demúltiples !actores. La relación cuantitativa de los teratógenos conocidos con la incidencia deanomalías es relativamente pequeBa, con e(cepción del alcohol '*indrome de -lcohol >etal).

.(@- 8étodos de diagnóstico para las en*ermedades genéticas

*e debe sospechar una a!ección genética !rente a un niBo +distinto+, que se sale de lascaracterísticas !ísicas y de comportamiento habituales. ;omo por eemplo, ante un niBo que


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presente: bao peso, pequeBo para edad gestacional, hipotonía, mal!ormaciones e(ternas einternas, dismor!ias, di!icultad para alimentarse, vómitos, somnolencia, convulsiones, etc.

Los pilares del diagnóstico de una a!ección genética son: la historia clínica, el e(amen !ísico ylos e(ámenes de laboratorio.

$istria clínica60ebe hacerse una buena historia clínica del niBo 'prenatal2 perinatal y postnatal), debe incluir una ananmesis pró(ima y sobre todo remota, asi podremos averiguar si hay antecedentes deen!ermedades genéticas en la !amilia y de que tipo son.

*e hará una historia !amiliar buscando: una a!ección similar en los parientes, antecedentes deconsanguinidad y de etnicidad. 0ebe hacerse un árbol genealógico lo más completo posible.*e deben aclarar los resultados reproductivos adversos tales como abortos espontáneosrepetidos, nacidos muertos y niBos nacidos vivos con anomalías.

La edad avanada del padre '!inal de la cuarta y quinta década) está asociadasigni!icativamente más asociada con mutaciones $endelianas. La edad materna avanada

está asociada a anomalías cromosómicas, particularmente con la trisomía 3%. Es importanteseBalar que toda in!ormación consignada en la genealogía debe ser comprobada.

b2 E/amen *!sico

El e(amen !ísico del niBo deber ser completo y cuanti!icable 'para rasgos !enotípicos quepresentan una distribución normal en la población). Especialmente importante es el e(amende la cara, de las e(tremidades, y los dermatogli!os 'disposición de las crestas dérmicaspalmares y plantares).

7no de los obetivos del e(amen !ísico es la búsqueda de mal!ormaciones, que puedenser: mayores 'aquellas con consecuencias médica yMo cosmética seria para elpaciente, menores: caracteres mor!ológicos inusuales que no son serios ni médica ni

cosméticamente para el paciente.

c2 E/menes de laboratorio

C('- Laboratorio corriente: Hrina, ayos 5, sangre, ecogra!ía, scanner, resonanciamagnética nuclear, etc.

C(,- )ermatogli*os: Los dermatogli!os son las con!iguraciones !ormadas por las eminencias ysurcos de la piel que cubre las palmas de las manos y las plantas de los pies o también sede!inen como los tipos de distribución de las líneas dermopapilares que se hallan tanto en laspalmas de las manos como en las plantas de los pies y en todos los pulpeos de los dedos.Los caracteres determinantes de los dermatogli!os se transmiten por herencia, así el número

de pliegues de las huellas digitales constituye un buen eemplo de herencia poligénica. 0adasu transmisión hereditaria, son patrones únicos para cada individuo mostrando una grandiversidad tanto por sus detalles como por las combinaciones que presentan en una personadeterminada" además, e(isten variaciones considerables en las !recuencias de las di!erentescon!iguraciones dermatoglí!icas tanto en los dos se(os como entre los di!erentes gruposétnicos.Los estudios sobre dermatogli!os han destacado la relación de ciertos patrones anormales conuna serie de síndromes genéticos y cromosómicos.


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Las poblaciones muestran di!erentes tipos de disposiciones dermatoglí!icas:2 patrones dérmicos normales, aquellos presentes en la mayoría de la población,2 inusuales, presentes en un porcentae pequeBo de la población sana y en algunos de lossíndromes mal!ormativos.2 anormales, presentes en un alto porcentae de síndromes mal!ormativos de origen mono opoligénicos, cromosómicos o ambientales y también en alguna ocasión en personas sanas

C(@- E/menes Citogenéticos 'cromosómicos)

Cromatina se/ual X 0de 9arr2 e Y 0cromatina Y2: orienta a alteraciones en nmero y *ormade cromosomas se/uales. *in embargo, dado que requiere con!irmación cromosómica'cariotipo), en muchos laboratorios este e(amen no se practica. La cromatina se(ual 5,corresponde a un cromosoma 5 inactivo. 7na muer normal '55) inactiva uno de sus doscromosomas 5, para compensar dosis génica en relación al hombre normal que posee sólo uncromosoma 5. La inactivación del cromosoma 5 ocurre al aar, tempranamente en eldesarrollo embrionario y a!ecta a la mayoría de los genes ubicados en el cromosoma 5. En los

núcleos de las células e(istirán tantos corpúsculos 5, como cromosomas 52%, posea elindividuo. La cromatina 6, corresponde a la presencia de un cromosoma 6. -mbos e(ámenesde cromatina se han utiliado para el diagnóstico del se(o de !etos, embriones y célulasse(uales.

*e solicita e(ámenes de cromatina en casos de pacientes con #enitales e(ternos ambiguos ypacientes con signos de alteraciones genéticas se(uales, tales como estigmas de *índromede 1urner, de =line!elter, etc.

C(.- Cariotipo 0o Cariograma2: ;orresponde al estudio de todos los cromosomas. Loscromosomas pueden obtenerse directamente de células en proli!eración 'médula ósea,e(udados tumorales, etc.) o de cultivos celulares 'lin!ocitos, amniocitos, !ibroblastos, células

tumorales, etc.). -ctualmente pueden también estudiarse los cromosomas directamente deespermios y óvulos. Los cromosomas obtenidos se bandean y tiBen, se !otogra!ían almicroscopio y se ordenan en pareas de homólogos de acuerdo a pautas internacionales'cariotipo). ecientemente se han desarrollado técnicas moleculares que permiten identi!icar acada uno de los cromosomas humanos, con sondas moleculares muy especí!icas. 7na deestas técnicas más utiliadas en diagnóstico genético prenatal y preimplantacional,corresponde al >9* '>luorescence 9n *itu ybridiation), que utilia sondas moleculares!luorescentes para detectar cromosomas y sectores cromosómicos especí!icos. Esta técnicaincluso permite estudiar los cromosomas en inter!ase.

El cariotipo está indicado en pacientes con retardo mental con o sin anomalías congénitasmúltiples" en padres de pacientes con rearreglos cromosómicos" en hios de padres con

rearreglos balanceados" en pareas con 3 o más abortos espontáneos o con abortos y reciénnacidos muertos" en pareas con in!ertilidad de etiología desconocida" en pacientes congenitales ambiguos, con amenorrea %a o 3a de origen oscuro, en pacientes con !alla puberal yen pacientes con alteraciones conductuales.

d(2E/menes 9io;u!micos

)('-5creening metabólico: orienta a errores innatos metabolismo o en!ermedadesmetabólicas: tales como >enilcetonuria e ipotiroidismo congénito '-mbas condiciones de


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pesquisa obligatoria en ;hile). -demás, otros tests orientan a ;istunurias,$ucopolisacaridosis, #angliosidosis, -minoacidopatías, etc.

)(,-)eterminaciones enDimticas directas o de sustratos o de productos 'en sangre oteidos). Eemplo: iperuricemia y cuanti!icación de #/1 en *indrome de Lesch2?yhan.

)(@-Estudios moleculares: secuenciación de -0?, *outhern blotting '0?-), -*H '-llele*peci!ic Hligonucleotides), ?orthern blotting '?-), Aestern blotting 'proteínas), ibridiaciónin situ, /; '/olymerase ;hain eaction), $ultiple( /;" >L/s 'estriction >ragmentLength /olymorsphism)" 0?- !ingerprints 'huellas digitales del 0?-)" >9* '>luorescence 9nsitu ybridiation).

).-(8étodos de Genética de células somtica 'cultivos celulares): 0eterminación deenimas, metabolitos, receptores, 0?-, vías metabólicas en células cultivadas +in vitro+, por e.: incorporación de *@FW en células de $ucopolisacaridosis, etc.

.(.-E>emplos de en*ermedades genéticas

;on la ayuda de las sondas genéticas, los médicos ya pueden rastrear el -0? en busca de

genes de!ectuosos, responsables de una in!inidad de males./arte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y clonados.

-quí se muestran algunos de estos genes y las en!ermedades que desencadenan:

Hemo*ilia+

0e!iciencia del proceso normal de coagulación sanguínea.

Está causada por la ausencia de una proteína coagulante.

El gen !ue aislado y clonado en %STF.

&lcoholismo+

En maro de %SS@, investigadores de 7tah, EE.77., anunciaban que un gen localiado en elcromosoma %% podría estar implicado en el desarrollo de este mal.

Corea de Huntington+

1rastornos neurológicos, como perdida de memoria y movimientos incontrolados. /roduceconvulsiones motoras y demencia adulta. El gen se halla en el cromosoma F.

&nemia 3alci*orme+

$al causado por la !abricación de hemoglobina de!ectuosa, incapa de transportar el o(igenoen la sangre, debido a que se !orman drepanocitos con un HE in!erior al normal.

El gen mutante !ue aislado en %ST@.

3ibrosis ;u!stica+

#en anómalo encontrado en el aBo %SS@ en el cromosoma G.

-!ecta a miles de niBos, ocasionándoles trastornos respiratorios y digestivos.

Hipotiroidismo Congénito+


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-!ecta apro(imadamente a unos T@ niBos en ;hile, provocando retraso mental

pro!undo si no es detectado antes de los seis meses.

6etraso 8ental del X - 3rgil +

*e trata de la causa hereditaria m s !recuente de retraso mental.

*e caracteria por una especie de ruptura de uno de los braos del cromosoma 5.

*e esta buscando el gen correspondiente.

8iopatia de )uchenne+

-tro!ia muscular que aparece hacia los dos aBos de edad y desemboca en una parálisis total.

8an!aco - )epresión+

1ambién llamada en!ermedad bipolar, a!ecta a un 3 por ciento de la población.

El gen responsable !ue localiado en %STG, en el cromosoma %%.

Es;uiDo*renia+

-!ecta al % por ciento de la población.

En %STS psiquiatras de la 7niversidad de Londres encontraron el gen de la locura en unaregión del cromosoma .

5!ndrome de Lesch #yhan+

;eguera y parálisis.

-parece con una !recuencia de % en 4@@@ en las poblaciones udías originarias en Europa;entral.

El gen clonado en %ST@.

8al*ormaciones Congénitas+

El riesgo de una embaraada tenga un hio con una mal!ormación gen tica en el nacimiento esdel cuatro por ciento.

Entre los casos más comunes se destacan:

- Hidroce*alia+

1amaBo desmesurado de la cabea debido a la acumulación e(cesiva de liquido en el interior del cráneo.

- 8icroce*alia+

;abea pequeBa y generalmente de!orme, ocasionada por un subdesarrollo de la caacraneal.

- Labio Leporino+

/resencia en el recién nacido de una gran hendidura en el labio.

- &no %mper*ecto+


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0e!ormidad conocida también como imper!oración. El bebe nace sin ano.

- Espina 9!*ida+

0e!ecto del tubo neural que consiste en una anomalía en el cierre de uno o más vértebras.

- Estenosis congénita del p!loro+

El píloro nace sin abertura

.(A-Cncer y oncochips+

• C%NCER

?uestro organismo está !ormado por distintas clases de células que se dividen sucesivamenteaumentando su contenido en moléculas y orgánulos y duplicando y segregando suscromosomas para dar lugar a otras células iguales a ellas genéticamente' proceso de mitosis),de una manera metódica y ordenada. ;uando uno de las !ases de esta mitosis !alla, se

produce una mutación que dará lugar, si no es remediado, a la aparición de una neoplasia.Las células de un tumor son monoclonales'vienen de una sola célula), por lo que sólo hace!alta un !allo no corregido para que se produca el tumor.

El organismo tiene una serie de procesos que deberían evitar el crecimineto descontrolado decélulas, es decir, deberían evitar el inicio del cáncer. Estos métodos son la muerte celular programada o apoptosis. Esta apoptosis esta mediada por el gen supresor p4 u otrosmecanismos. Estos evitan que cuando el -0?, que esta replicandose o ha sido replicado,tiene una alteración en una o varias secuencias de nucleótidos sea destruido.

El cncer es una en*ermedad genética ;ue consiste en el crecimiento descontrolado ydiseminación de las células anormales en el organismo1 ; invaden y daidos y

órganos(

La carciogénesis o aparición del cáncer es el resultado de dos procesos sucesivos: elaumento descontrolado de células anormales que dan lugar a la neoplasia y la adquisición deestas células de capacidad para invadir otros teidos'metástasis). Las di!erentes *ases en la*ormación de un cncer son:

%2 Alteración de la capacidad de proliferación de una célula :

Esto se da como resultado de una mutación en uno de los genes que controlan la capacidadde proli!eración de dicha célula. Esta célula crece con una velocidad ligeramente superior a lanorma, y puede pasar inadvertida durante mucho tiempo, ya que para que un tumor pueda ser detectado hace !alta que tenga una medida mínima de % cm si se hace por palpación

32Promoción:

Es durante esta !ase cuando el agente promotor tumoral 'sustancias que actúan modi!icandolos productos de genes implicados en el control de la proli!eración celular, de modo quecolaboran con la mutación iniciadora de todo el proceso), estimula el crecimiento de lasescasas células iniciadas que con una sola mutación tenían alterado levemente u crecimiento.

42Progresión tumoral:


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Es la adquisición de nuevas alteraciones genéticas que provocan un aumento de laagresividad del cáncer, adquiriendo en esta !ase una capacidad invasiva y metastásica.

F2Metástasis:

*e considera metástasis a la invasión por parte de un tumor de los teidos u órganos

adyacentes.Es la causa principal del !allo en los tratamientos contra el cáncer.

*e conocen muchas de las causas de las mutaciones que provocan un cáncer, pero sedesconoce prácticamente en la totalidad las causas de porqué una célula de!ectuosa tiene lacapacidad de invadir otros teidos.

El crecimiento de un tumor, tanto primario como secundario, requiere una vasculariación. *inla presencia de vasos sanguíneos, las células tumorales no solo no tendrían capacidadinvasiva, sino que morirían por !alta de o(ígeno y nutrientes y !alta de eliminación de anhídridocarbónico y otras sustancias de deshecho.

7na ve en la cercanía de los vasos sanguíneos, las células tumorales deben atravesar lasparedes para acceder a la circulación sanguínea o lin!ática. 6a en el torrente sanguíneo olin!ático, las células se e(panden al resto del organismo.

La mayor parte del !allo de los tratamientos quimioterapéuticos se deben a la aparición deresistencias a la muerte apoptoica de las células tumorales como consecuencia de unamutación en el gen p4.

• ONCOC$IPS

La variabilidad en la conducta clínica y respuesta al tratamiento de cualquier !orma de cáncer re!lea la compleidad y diversidad de los cambios genéticos subyacentes. -sí el origen,progresión, capacidad de diseminación y resistencia al tratamiento de las células tumorales es

adquirido como consecuencia de cambios en la e(presión y !unción de los genes contenidosen -0? tumoral.

Los avances en nanotecnología, la reciente publicación del #enoma umano, así como ladisponibilidad de decenas de miles de clones han permitido el desarrollo de técnicas deanálisis molecular masivo, basadas en la identi!icación de mutaciones o cambios en lae(presión de los genes. Los primeros análisis sobre neoplasias humanas e!ectuados conbiochips han demostrado que cada tumor tiene una huella genética 'per*il de e/presión)propia, y que estos per!iles se pueden agrupar mediantes técnicas bioin!ormáticas permitiendouna correlación precisa con las características del tumor, pronóstico, respuesta altratamiento,....

En concreto, el oncochip del ;?9H permite analiar C.%F genes, de los que 3.F@4 han sidoescogidos según su !unción directamente relacionada con procesos tumorales y F.%%% hansido seleccionados por su e(presión anómala en teidos tumorales o por su localiación enregiones cromosómicas donde se detectan !recuentes alteraciones

1odos los genes impresos en el H?;H;9/ han sido escogidos especí!icamente comopotencialmente relevantes, y los primeros análisis con!irman que es una técnica esencial parael análisis molecular del cáncer y su posterior diagnóstico y tratamiento.


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2 Cómo funciona el oncochip:

/ara llevar a cabo un e(perimento con el oncochip se seleccionan dos muestras que puedancompararse, como por eemplo una muestra de teido tumoral y otra de teido sano, o bien unteido invasivo 'metastásico) y otro no invasivo, o uno tratado !armacológicamente y otro no.

El +oncochip+, como cualquier otro biochip, es !ísicamente una base de cristal u otro materialsobre la cual se colocan genes seleccionados conocidos, dispuestos en !ilas y columnasper!ectamente identi!icadas. *e trata de una matri con una celda identi!icada por su númerode !ila y de columna(En el caso del +oncochip+ del ;entro ?acional de 9nvestigaciones Hncológicas ';?9H), cadacelda de la matri mide F cm3. y en ella se colocan, en total, C.%F genes humanos.

Estos genes !ueron seleccionados porque se consideraban interesantes para lacaracteriación molecular de los tumores, 3.F@4 genes están relacionados directamente con elcáncer y otros F.%%% se activan o inactivan en los tumores de !orma secundaria. Estos F.%%%restantes están seleccionados por su e(presión anómala en teidos cancerígenos o por sulocaliación en regiones cromosómicas donde se detectan alteraciones !recuentes

/ara identi!icar +oncogenes+, es decir, los genes que desempeBan un papel en el desarrollo deun cáncer con el +oncochip+ se e(trae todo el -? del tumor a analiar. *eguidamente, semarca este -? tumoral con un compuesto !luorescente y se marca con distintos colores o!luorocromos, en general roo y verde. El -? total marcado se aBade a continuación sobre elbiochip. 7na ve incorporados, los genes activos en el tumor reaccionan con los genes situados en elbiochip y aparece un punto brillante, !luorescente, en el lugar del biochip en el que reaccionan.Los genes inactivos del tumor por otra parte, no reaccionan y no dan lugar por tanto a!luorescencia.

Esta interacción se produce sólo si la cadena de -? e(traída del tumor es la complementaria

de alguna de las cadenas de -? que contiene el +oncohip+: si coinciden, el producto!luorescente aBadido al -? tumoral, brilla.

El gen del tumor queda entonces identi!icado porque coincide 'tiene e(actamente la cadenacomplementaria) con uno de los genes ya conocidos que contiene el +oncochip+. *u nivel deactividad por otro lado vendrá dado por el hecho de que si es mucho el -? de ese gen quese hallaba presente en el teido tumoral, habrá más -? coincidente, más concentración por tanto de material !luorescente indicándose así la mayor actividad del gen en cuestión.

1raducido a colores, se observa una !luorescencia roa, verde o amarilla: si es roa, los genesseleccionados del oncochip están más e(presados en la muestra que se pretende analiar. *iaparece el verde, se encuentran en una concentración más baa. >inalmente, el color amarilloidenti!ica los genes que tienen niveles de e(presión similares.

7na ve obtenida la !luorescencia en el +oncochip+, entra en uego la bioin!ormática. *in laayuda de unos programas in!ormáticos especí!icos, sería imposible analiar los miles depuntos de colores que resultan sobre el oncochip. ;on este panel de luces y sombras en lamatri de C%F puntos queda con!eccionada la !icha genética del tumor.

2 Utilidad del oncochip:


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Los oncochips no sirven para predecir el riesgo innato que tiene cada persona dedesarrollar un cncer . /ara lo que sí van a servir es para determinar la !icha genética e(actade un tumor ya desarrollado y establecer con ello su agresividad, si va a producir o nometástasis y el tratamiento adecuado. - partir del 3@@F, esas !ichas serán la principal guía delos oncólogos a la hora de predecir el comportamiento de un tumor y decidir su tratamientoóptimo.

En cualquier teido celular se pueden encontrar e(presados 'esto es, activos) entre @@ a%.@@@ genes distintos. En el caso del cáncer, el nivel de e(presión de ciertos genes en lascélulas, es decir, su mayor o menor actividad, determina el comportamiento que va a tener eltumor, su agresividad 'si va a ser más o menos daBino) así como la respuesta que podrá tener el tumor a distintos tipos de tratamiento.

El +oncochip+ en cuestión desarrollado por el ;?9H identi!ica las mutaciones que se puedenproducir en C.%F genes cuya actividad se ha relacionado con distintos tipos de cáncer. Elestudio se llevará a cabo a partir de teidos de pacientes previamente seleccionados, igual quesi se tratase de un ensayo clínico de un medicamento.

En las últimas dos décadas se han descubierto más de @ oncogenes y genes supresores detumores implicados en tumores humanos. Estos hallagos, se verán cuantitativamenteincrementados con los datos derivados del proyecto #enoma, y propiciarán el diseBo de+oncochips+ especí!icos para cada oncogen y sus respectivas mutaciones.

Sistema Genetico

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