Il Registro Toscano delle Malattie Rare · 2016-11-14 · Primo Rapporto Registro Toscano Malattie...

Il Registro Toscano delle Malattie Rare

PRIMO RAPPORTO 2015

Dati al 31 dicembre 2014

Redazione a cura di Federica Pieroni, Fabrizio Bianchi, Sonia Marrucci, Anna Pierini

Hanno collaborato la D.G. Diritti di cittadinanza e coesione sociale Settore Diritti e servizi socio-sanitari della persona in ospedale P.O. Assistenza materno-infantile e malattie rare e genetiche ed il Coordinamento Regionale delle Malattie Rare

Aprile, 2015

Primo Rapporto Registro Toscano Malattie Rare - Anno 2015 - dati registrati al 31 Dicembre 2014

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Registro Toscano Malattie Rare (RTMR) REGIONE TOSCANA

Coordinamento regionale

Daniela Matarrese, Cecilia Berni

DG Diritti di cittadinanza e coesione sociale, Settore Diritti e servizi socio-sanitari della persona in ospedale, P.O. Assistenza materno-infantile e malattie rare e genetiche, Regione Toscana, Firenze

FONDAZIONE “GABRIELE MONASTERIO” CNR-REGIONE TOSCANA, PISA

Responsabile scientifico

Fabrizio Bianchi, Istituto Fisiologia Clinica CNR/Fondazione Toscana "Gabriele Monasterio", Pisa

Responsabile gestione dati

Anna Pierini, Istituto Fisiologia Clinica CNR/Fondazione Toscana "Gabriele Monasterio", Pisa

Responsabili applicazioni web

Federica Pieroni, David Paoli, Fondazione Toscana "Gabriele Monasterio", Pisa

Segreteria tecnico-amministrativa, layout grafico

Sonia Marrucci, Fondazione Toscana "Gabriele Monasterio", Pisa

Segreteria organizzazione eventi

Maria Cristina Imiotti, Istituto Fisiologia Clinica CNR, Pisa


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Responsabili Strutture di Coordinamento delle Malattie Rare (DGR 570/2004, ultimo aggiornamento DD 6279/2014)

Tumori Prof. Amunni Gianni ISTITUTO TOSCANO TUMORI - REGIONE TOSCANA

Malattie del sistema osteo-muscolare e del tessuto connettivo Prof. Bombardieri Stefano AOU PISANA REUMATOLOGIA

Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Prof. Bosi Alberto AOU CAREGGI FIRENZE EMATOLOGIA

Malattie metaboliche dell'osso Prof.ssa Brandi Maria Luisa AOU CAREGGI FIRENZE MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO

Malattie del metabolismo in età pediatrica Prof.ssa Donati Maria Alice AOU MEYER FIRENZE MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE

Patologie ad esordio neonatale e/o pediatrico Prof. Donzelli Giampaolo AOU MEYER FIRENZE NEONATOLOGIA E PEDIATRIA PREVENTIVA

Malattie genito-urinarie Prof.ssa Egidi Maria Francesca AOU PISANA NEFROLOGIA TRAPIANTI E DIALISI

Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo Dr.ssa Caproni Marzia ASL 10 FIRENZE DERMATOLOGIA 1 MALATTIE RARE DERMATOLOGICHE E IMMUNOPATOLOGIA CUTANEA

Malattie del sistema nervoso Prof. Federico Antonio AOU SIENA NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE

Malattie del sistema nervoso in età pediatrica nell'ambito delle malattie del sistema nervoso Prof. Guerrini Renzo AOU MEYER FIRENZE NEUROLOGIA PEDIATRICA

Malattie infettive e parassitarie, disturbi immunitari, malattie del sistema circolatorio Prof. Maggi Enrico AOU CAREGGI FIRENZE IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI

Malattie delle ghiandole endocrine e malattie della nutrizione Prof. Mannelli Massimo AOU CAREGGI FIRENZE ENDOCRINOLOGIA

Malattie dell'apparato digerente Prof. Marchi Santino AOU PISANA GASTROENTEROLOGIA

Malattie degli organi di senso Dr. Sodi Andrea AOU CAREGGI FIRENZE OCULISTICA


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Disordini della coagulazione Prof.ssa Abbate Rosanna AOU CAREGGI FIRENZE MALATTIE ATEROTROMBOTICHE

Malattie apparato respiratorio Prof.ssa Rottoli Paola AOU SIENA MALATTIE RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE

Cordinamento trasversale per le attivita di genetica clinica Prof.ssa Renieri Alessandra AOU SIENA GENETICA MEDICA

Coordinamento trasversale per le attivita di genetica di laboratorio Dr.ssa Torricelli Francesca AOU CAREGGI FIRENZE DIAGNOSTICA GENETICA


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INTRODUZIONE............................................................................................................................................ 7

Rete Toscana Malattie Rare ......................................................................................................................... 8

La Rete dei Presidi .................................................................................................................................... 8

Ruoli dei Presidi ................................................................................................................................... 9

Il Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR) ....................................................................................10

Il Registro Toscano Malattie Rare (RTMR) ...............................................................................................10

Fasi di sviluppo della Rete e del Registro .................................................................................................12

DATI RACCOLTI E MALATTIE SEGNALATE .....................................................................................................13

Gruppi Malattie ......................................................................................................................................13

Elenco malattie .......................................................................................................................................13

Criteri per lo scambio dati con il CNMR ...............................................................................................25

Criteri di esclusione .............................................................................................................................25

RISULTATI ...................................................................................................................................................26

Dati al 31 Dicembre 2014 ........................................................................................................................26

Casi registrati per Ente ............................................................................................................................27

Distribuzione casi per presidio (prima diagnosi e/o follow-up) ................................................................28

Totale casi per malattia (sia patologie singole che raggruppamenti) .........................................................31

Principali malattie per Ente (malattie con più di 300 casi, sia PD che CONTROLLI) ....................................39

Distribuzione casi per gruppi patologie....................................................................................................40

Casi residenti in Toscana .........................................................................................................................41

Residenza dei casi per Ente di segnalazione (PD o follow-up)...............................................................48

Residenza per gruppi di patologie .......................................................................................................49

Distribuzione casi per sesso .................................................................................................................50

Distribuzione casi per fasce d’età ........................................................................................................61

Distribuzione per sesso - fasce d’età ....................................................................................................61

Distribuzione per gruppi malattie - fasce d’età ....................................................................................61

Distribuzione per principali malattie - fasce d’età ................................................................................62

Distribuzione casi per malattia - diagnosi in età pediatrica ..................................................................63


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Distribuzione casi per gruppi malattie - diagnosi in età pediatrica.......................................................72

Incidenza negli ultimi 5 anni (2010-2014) per anno, malattia e area vasta di residenza ........................74

Casi incompleti .......................................................................................................................................96

Presidi con casi incompleti ......................................................................................................................96

CONCLUSIONI .............................................................................................................................................98

Il futuro della Rete ..................................................................................................................................98

Il futuro di RTMR .....................................................................................................................................98

ALLEGATO A - PRINCIPALI RIFERIMENTI NORMATIVI .................................................................................100

D.M. 279/2001 ......................................................................................................................................100

Decreti e delibere regionali 2004 -2014 .................................................................................................100

Decreto 6279/2014 Aggiornamento Presidi di Rete Malattie Rare .........................................................101


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INTRODUZIONE Molte malattie di difficile diagnosi per le quali spesso non è disponibile alcun farmaco specifico o qualsiasi forma di prevenzione o trattamento vengono definite come “rare” perché colpiscono un numero ridotto di persone. Non è noto il numero esatto delle malattie rare (MR), anche se è possibile parlare di almeno 7.000-8.000 malattie.

Secondo la definizione adottata in Europa dal Programma d’azione comunitario sulle MR nell’ambito del piano di sanità pubblica 1999-2003, una malattia è considerata rara se la sua frequenza risulta inferiore ad un caso ogni duemila individui. Sulla base di questa definizione e di altri parametri quale il rilevante impatto socio-sanitario, è stato individuato un primo elenco di MR che sono state inserite nel Decreto Ministeriale 279/2001 con il quale è stata istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle MR.

L’elenco delle MR per le quali è stata riconosciuta l’esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, comprende 286 MR e 47 gruppi di MR, codificate in base al sistema di classificazione ICD9-CM (“International Classification of Diseases, 9th Revision, Clinical Modification”).

Il codice alfanumerico si compone di sei caratteri:

il primo carattere è la lettera “R” che indica che la malattia è rara;

il secondo carattere individua il gruppo nosologico o classe di appartenenza (si veda il paragrafo "Gruppi Patologie");

il terzo carattere è “0” nel caso di una malattia specifica e “G” nel caso di un raggruppamento di malattie;

i successivi caratteri indicano la numerazione progressiva della malattia o del gruppo di malattie comprese in ciascun settore.

L’elenco delle MR è stato successivamente ampliato dalla Regione Toscana con la Delibera 90/2009, mediante l’introduzione di 107 nuove patologie esenti solo per i pazienti residenti in Toscana. Nel Registro Toscano Malattie Rare (RTMR) sono inoltre inseribili altre patologie non esenti, approvate con apposita procedura regionale e presenti a scopo di censimento epidemiologico. Sono stati inoltre inseriti con la Delibera 90/2009 altri esempi di patologie/afferenti esenti a livello nazionale in aggiunta a quelle già elencate nel DM 279/2001.

Il RTMR, avviato nel luglio 2005, è stato istituito ufficialmente nel 2008 quale registro di rilevante interesse sanitario (LR 10 novembre 2008, n. 60 - Modifiche alla LR 24 febbraio 2005, n. 40 “Disciplina del Servizio sanitario regionale” art. 20 ter).

Al 31/12/2014 in RTMR sono presenti:

485 malattie inseribili esenti a livello nazionale, di cui 47 di tipo raggruppamento

107 malattie inseribili esenti solo per residenti in Toscana, di cui 12 di tipo raggruppamento

28 malattie non esenti e inseribili a scopo epidemiologico


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Rete Toscana Malattie Rare

La Rete dei Presidi In Toscana l’assistenza ai soggetti portatori di MR si conferma tra le azioni prioritarie degli ultimi Piani Sanitari Regionali. L’impegno regionale ha voluto garantire la qualità dei servizi prestati e l’informazione sui servizi erogati. A questo scopo sono state perseguite tre linee di intervento: a) collaborazione con le Associazioni dei pazienti (DGR 796/2001: Protocollo d’intesa Forum delle Associazioni dei Pazienti affetti da MR/Regione Toscana); b) costituzione di una Rete regionale di Presidi dedicati alla diagnosi/cura delle MR e delle strutture di Coordinamento (DGR 1017/2004); c) affidamento della gestione del Registro Toscano Malattie Rare (RTMR) prima al CREAS-Istituto di Fisiologia Clinica del CNR di Pisa (DGR 6754/2005), poi alla Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio” (FTGM) di Pisa (DD 5009-2008 “Approvazione dello schema di convenzione tra Regione Toscana e Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio” per la ricerca medica e di sanità pubblica per la conduzione della Rilevazione del Registro Toscano dei Difetti Congeniti e del Registro Toscano delle Malattie Rare.”). Per la definizione dei percorsi assistenziali e la programmazione, la Regione Toscana si avvale del Coordinamento Regionale delle MR costituito anche dai professionisti coordinatori della rete (individuati dal Consiglio Sanitario Regionale), dal Forum e dal RTMR.

La struttura della Rete Toscana può essere così schematizzata:

Nella fase che ha preceduto l’istituzione del RTMR, la Regione Toscana ha svolto una attività istruttoria preliminare costituendo formalmente un organismo tecnico che ha individuato le modalità di identificazione dei Presidi, ovvero le specifiche unità operative e/o strutture organizzative dipartimentali dislocate presso le principali strutture ospedaliere regionali (Aziende USL, AOU).


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L’identificazione dei Presidi è avvenuta mediante un apposito questionario inviato ai vari Centri universitari, Aziende Ospedaliere, Aziende USL e alle altre strutture ospedaliere del territorio regionale. Il questionario prevedeva per ogni malattia il calcolo del numero di pazienti seguiti nell’anno 2002 (come ricovero, day hospital e ambulatorio). La Regione Toscana ha utilizzato come criterio ulteriore, oltre quelli già definiti a livello nazionale, anche la valutazione dell’attività scientifica in termini di impact factor. Inoltre i Presidi della Rete sono stati individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza diagnostica e terapeutica specifica per malattie o gruppi di malattie, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari.

In una fase successiva la Regione ha individuato per ciascun gruppo di malattie le Strutture di Coordinamento dei Presidi di Rete e dei Relativi Coordinatori con lo scopo di attivare canali di comunicazione tra i diversi professionisti e le diverse strutture, e di svolgere attività di coordinamento e di sorveglianza del flusso delle informazioni (“Individuazione presidi regionali e strutture di Coordinamento per gruppi di malattie” Delibera 1017/2004).

L’aggiornamento della Rete dei Presidi avviene periodicamente e si basa sia sull’inserimento della casistica all’interno del Registro che sulla descrizione dell'attività svolta da ciascun Presidio sulle MR di competenza. L'ultimo aggiornamento della Rete dei Presidi si basa sui dati inseriti in RTMR al 31/05/2014 (Decreto 6279/2014).

Il coinvolgimento dei Presidi che ancora non fanno parte della Rete è una attività costantemente in corso, incentivata anche grazie alle attività di formazione e all’organizzazione di specifiche Conferenze.

Ciascun Presidio viene abilitato all’inserimento della casistica mediante una login di accesso assegnata al responsabile della struttura, fornita previa richiesta agli amministratori del sito, in accordo con la rispettiva Direzione aziendale e con la struttura di Coordinamento delle patologie di interesse del Presidio.

I Presidi possono segnalare sia le prime diagnosi che le eventuali successive diagnosi di controllo (follow-up), per tutti i casi diagnosticati dal 2000 in poi. Sono stati registrati anche 3.939 casi (3.640 con anno diagnosi noto) con diagnosi antecedente all’anno 2000.

Ruoli dei Presidi I ruoli dei singoli Presidi all’interno della Rete, definiti ed approvati dal Coordinamento Regionale sono i seguenti:

- Certificazione di diagnosi di malattia rara - Diagnosi (o Diagnosi genetica per strutture di Genetica) - Terapia - Controllo - Diagnostica Clinica - Diagnostica Strumentale-di Laboratorio - Consulenza genetica (per strutture di Genetica) - Assistenza-Controllo correlato

L’attività di definizione dei ruoli per ciascun Presidio non è contestuale all’inserimento della casistica ed è vagliata dal Coordinatore di riferimento.


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I Presidi di Coordinamento di cui fanno parte i membri del Gruppo di Coordinamento Regionale, hanno sempre, per definizione, i ruoli di Certificazione per esenzione, Diagnosi, Terapia, e Controllo, sulle malattie coordinate a prescindere dalla casistica inserita.

Il Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR) La sorveglianza delle MR è stata centralizzata attraverso l’istituzione del Registro Nazionale MR presso l’Istituto Superiore di Sanità. L’accordo raggiunto dalla Conferenza Stato-Regioni del 2007 stabilisce l'istituzione dei Registri Regionali e l’impegno da parte delle Regioni al trasferimento dei dati al Registro Nazionale, secondo un minimum data set condiviso per la creazione dell’archivio nazionale.

L’invio semestrale dei dati del RTMR al Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) è regolato dall’Accordo Stato-Regioni, D.Lgs. 124/1998, DM 279/2001, DGR 320/2008.

L’insieme di informazioni che costituiscono il minimum data set che ciascun Registro regionale si deve impegnare a rilevare è il seguente:

identificativo univoco del paziente e informazioni anagrafiche standard dei flussi informativi sanitari

condizione vivo-morto (stato in vita)

regione, ente, struttura che effettua la diagnosi di malattia rara

data esordio e data diagnosi malattia rara

farmaco orfano erogato

Il Registro Toscano Malattie Rare (RTMR) Il Registro Toscano Malattie Rare (RTMR), attivo dal 2005 ed entrato a regime nel luglio 2006, è coordinato dalla Regione Toscana e da un gruppo di medici professionisti, ed è gestito dalla FTGM di Pisa. Tutti gli attori coinvolti sono membri del Coordinamento Regionale Malattie Rare, costituitosi formalmente nel 2004.

Il Registro si prefigge i seguenti obiettivi:

• raccogliere dati sulla prevalenza/incidenza delle MR

• effettuare la sorveglianza epidemiologica delle MR e creare una base per la ricerca scientifica

• fornire informazioni ai pazienti, alle Associazioni e agli operatori sanitari

• definire la Rete dei Presidi di certificazione, diagnosi e cura

• sviluppare protocolli diagnostici e terapeutici

• fornire dati per la programmazione sanitaria

Le attività svolte da FTGM per la gestione del Registro riguardano lo sviluppo del sito web per la registrazione della casistica e del portale pubblico che fornisce le opportune informazioni al cittadino riguardo la Rete dei Presidi e le patologie trattate (funzione di ricerca dei presidi regionali della Rete per patologia e visualizzazione dei ruoli di ciascun presidio quali assistenza, diagnosi, cura, rilascio dell’esenzione), nonché il supporto tecnico-scientifico al Coordinamento Regionale.


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FTGM inoltre opera in collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare che raccoglie i dati di tutti i registri regionali, e svolge attività di formazione e organizzazione di convegni e conferenze sul tema delle MR in Toscana, in sinergia con il Forum Toscano delle Associazioni Malattie Rare.

I dati del Registro RTMR sono stati raccolti e organizzati in maniera strutturata in un sistema di gestione di basi di dati attualmente accessibili via web tramite due link:

• https://registripatologia.ftgm.it/rtmr

sito riservato ad accesso tramite login e password consentito ai soli utenti autorizzati per l’inserimento dei dati. La login è rilasciata all’utente direttamente dall’amministratore del sito, mentre la password è inserita e modificata dallo stesso utente; l’accesso al sito avviene tramite un protocollo di trasporto sicuro dei dati (https);

• www.malattierare.toscana.it

sito ad accesso pubblico per la visualizzazione delle schede di patologia rara con relativo percorso del paziente aggiornato al’ultimo Decreto di approvazione della Rete dei Presidi; estrapolazione dei dati statistici aggregati e relativa reportistica (tabulati e grafici); informazioni, news.

La popolazione di riferimento del RTMR è costituita da tutti i pazienti in carico ai Presidi della Rete affetti da una delle condizioni rare sorvegliate; il RTMR censisce, pertanto, sia pazienti toscani che extra-regionali.

Lo stesso paziente può essere preso in carico (e quindi inserito in RTMR) da specialisti afferenti a Presidi diversi (il sistema di registrazione consente di censire più schede di diagnosi relative alla stessa MR nel medesimo paziente, da parte di specialisti afferenti a Presidi diversi) oppure può essere affetto da più MR (per ciascuna malattia rara diagnosticata va infatti compilata una scheda di diagnosi).

Nel caso di diagnosi di controllo (follow-up), è obbligatorio indicare comunque il centro di prima diagnosi, anche fuori regione.

La possibilità di registrazione dello stesso caso di MR da parte di utenti appartenenti a Presidi diversi risulta utile per la definizione del percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale (PDTA) per ciascuna malattia.

Ciascun paziente affetto da MR, identificato sulla base del codice fiscale, viene conteggiato come "caso" indipendentemente dal presidio che lo ha segnalato e dalla tipologia di diagnosi (prima diagnosi, controllo).

La verifica e validazione di eventuali casi con doppia segnalazione viene effettuata a posteriori.

Nei primi anni di rilevazione è stato consentito l'inserimento di casi con informazioni incomplete, in particolare con le sole prime tre lettere di nome e cognome e senza codice fiscale, mentre dal 2009 sono stati introdotti in RTMR i seguenti controlli di integrità per garantire la completezza delle registrazioni, in accordo al tracciato record approvato dal CNMR:

- campi per il calcolo del codice fiscale obbligatori

- comune residenza obbligatorio

- centro prima diagnosi obbligatorio anche sulle diagnosi di controllo

- data esordio obbligatorio oppure esordio non manifestato

https://registripatologia.ftgm.it/rtmr

http://www.malattierare.toscana.it


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ll recupero di parte dei dati incompleti è stato effettuato a posteriori e reso possibile anche tramite incrocio con i dati del Registro Mortalità Regionale presso l’Istituto per lo Studio e la Prevenzione Oncologica (ISPO) di Firenze.

Altri controlli di qualità vengono eseguiti a posteriori sui dati inseriti, ad esempio:

presenza di più prime diagnosi per lo stesso caso, fatte da presidi differenti

incongruenza tra date: data nascita, data esordio, data diagnosi

consistenza fra i campi: stato del paziente (vivo/morto) e data decesso

controllo sul codice fiscale per verificare se un paziente è stato già inserito dallo stesso utente

Fasi di sviluppo della Rete e del Registro ANNO 2005 – Istituzione Registro regionale Malattie Rare

Creazione del sito web ad accesso riservato per la registrazione della casistica

Coinvolgimento dei soli Centri di Coordinamento per l’inserimento dati in RTMR

Raccolta dati di circa 3.400 pazienti

ANNI 2006-2007: raccolta dati estesa a tutta la Toscana

Coinvolgimento di tutti i Presidi sanitari pubblici in Toscana nella raccolta dei dati (sempre in corso)

Addestramento del personale addetto alla raccolta dei dati presso i Presidi sanitari

Validazione della diagnosi a livello locale e validazione dei dati inseriti nel Registro

ANNI 2008-2014: aggiornamento Rete dei Presidi e Strutture di Coordinamento

Valutazione dei dati inseriti al 31 marzo 2008

Delibera 90/2009: ampliamento dei livelli di assistenza e aggiornamento della rete dei Presidi sulla base dei dati inseriti nel RTMR alla data del 31 marzo 2008

Valutazione dei dati inseriti al 30 giugno 2009

Decreto 5771: aggiornamento Presidi di Rete sulla base dei dati inseriti nel RTMR al 30 giugno 2009

Realizzazione del sito pubblico Rete Toscana Malattie Rare www.malattierare.toscana.it

Valutazione dei dati inseriti al 25 Novembre 2012

Decreto 1088/2013: aggiornamento Presidi di Rete sulla base dei dati inseriti nel RTMR al 25 Novembre 2012 e sulla base dell’attività dichiarata dal singolo presidio

Decreto 6279/2014: aggiornamento Presidi di Rete sulla base dei dati inseriti nel RTMR al 31 Maggio 2014 e sulla base dell’attività dichiarata dal singolo presidio



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DATI RACCOLTI E MALATTIE SEGNALATE La registrazione dei casi avviene utilizzando un questionario che è stato predisposto dai Responsabili delle strutture di Coordinamento delle MR.

Tale questionario prevede diverse sezioni riservate, rispettivamente, ai dati anagrafici del paziente, alla diagnosi, agli esami effettuati (clinici, strumentali, bioptici, genetici e di laboratorio) che sono ritenuti indispensabili ai fini della diagnosi, all’eventuale trattamento con farmaci orfani, all’impegno clinico prevalente.

I dati raccolti nel Registro sono suddivisi in:

scheda anagrafica: codice fiscale, residenza, stato in vita del paziente (cognome e nome del paziente, codice fiscale, sesso, data di nascita, comune di nascita, comune di residenza e corrispondente ASL, indirizzo, titolo di studio, professione)

dati della diagnosi: patologia, data esordio, data diagnosi; prima diagnosi o controllo (follow-up); presidio di prima diagnosi e presidio di appartenenza del medico che sta segnalando il caso; manifestazione della patologia

criteri per la formulazione della prima diagnosi: esami effettuati ritenuti indispensabili ai fini della definizione della prima diagnosi (sierologici, strumentali, bioptici, genetici, ematochimici, ormonali) e impegno d’organo prevalente (cardiaco, polmonare, sistema nervoso, polmonare, renale, oculare, endocrino, cutaneo, riproduttivo,ecc)

prescrizioni farmaceutiche: farmaci orfani (descrizione)

Gruppi Malattie Ciascuna delle malattie inseribili in RTMR appartiene ad uno dei seguenti gruppi nosologici (o classi):

RA Malattie infettive e parassitarie RB Tumori RC Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari RD Malattie del sangue e degli organi ematopoietici RF Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso RG Malattie del sistema circolatorio RH Malattie dell’apparato respiratorio RI Malattie dell’apparato digerente RJ Malattie dell’apparato genito-urinario RL Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo RM Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo RN Malformazioni congenite RP Alcune condizioni morbose di origine perinatale RQ Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti

Elenco malattie Si distinguono tre tipologie:

esenti a livello nazionale (codice di esenzione presente nel DM 279/2001)


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esenti solo per residenti in Toscana (codice di esenzione presente nel DGR 90/2009 della Regione Toscana)

non esenti (presenti nel Registro a scopo epidemiologico).

Di seguito l'elenco completo (le malattie esenti solo per residenti in Toscana sono contrassegnate con un *)

(RN0790) AARSKOG SINDROME DI (RN1340) AASE-SMITH SINDROME DI (RCG070) ABETALIPOPROTEINA (RI0010) ACALASIA (RI0010) ACALASIA ASSOCIATA ASINDROMI (RI0010) ACALASIA PURA (RC0120) ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA (RCG040) ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE (RNG050) ACONDROGENESI (RNG050) ACONDROPLASIA (RNG030) ACROCEFALOSINDATTILIA (RN0280) ACRODISOSTOSI (NON ESENTE) ACROMEGALIA (RN0340) ADAMS-OLIVER SINDROME DI (RF0120) ADRENOLEUCODISTROFIA (RCG160) AGAMMAGLOBULINEMIA (RN0030) AGENESIA CEREBELLARE (RNG150*) AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA (RFG010) AICARDI-GOUTIERES S. DI (RN1350) ALAGILLE SINDROME DI (RCG040) ALANINEMIA (RCG040) ALBINISMO (RCG040) ALCAPTONURIA (RFG010) ALEXANDER MALATTIA DI (RF0010) ALPERS MALATTIA DI (RN1360) ALPORT SINDROME DI (RN1370) ALSTROM SINDROME DI (RCG100) ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO (RCG070) ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (RNG100) ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE (RNG200*) AMARTOMATOSI MULTIPLE NON CODIFICATE ALTROVE (RFG110) AMAUROSI CONGENITA DI LEBER (RCG130) AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI (RCG130) AMILOIDOSI SISTEMICA SENILE (RNG150*) ANDERMANN, SINDROME DI (RDG010) ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI (RD0070*) ANEMIA APLASTICA ACQUISITA (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) (RDG050*) ANEMIA REFRATTARIA (RDG010) ANEMIE EREDITARIE (RDG010) ANEMIE SIDEROBLASTICHE (RN1300) ANGELMAN SINDROME DI (RC0191*) ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE (RC0190) ANGIOEDEMA EREDITARIO (RM0070*) ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO (RN0110) ANIRIDIA (RFG150*) ANOFTALMIA/MICROFTALMIA/MICROCORNEA (COMPLEX) (RN0190) ANO IMPERFORATO (RNG040) ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA (RN0800) ANTLEY-BIXLER SINDROME DI (RNG030) APERT SINDROME DI (RN0640) APLASIA CONGENITA DELLA CUTE (RP0050) APNEA INFANTILE (RN0021*) ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA (RN0010) ARNOLD-CHIARI SINDROME DI (RG0080) ARTERITE A CELLULE GIGANTI (RNG020) ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE


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(RFG040) ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE (RFG040) ATASSIA DI FRIEDREICH (RFG040) ATASSIA FRIEDREICH-LIKE (RFG040) ATASSIA PERIODICA (RFG040) ATASSIA TELEANGECTASICA (RC0130) ATRANSFERRINEMIA CONGENITA (RN0210) ATRESIA BILIARE (RNG121*) ATRESIA COLICA (RN0170) ATRESIA DEL DIGIUNO (RN0160) ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA (RNG120*) ATRESIA ILEALE (RNG122*) ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA (RN0180) ATRESIA O STENOSI DUODENALE (RF0050) ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA (RF0240) ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE (NON ESENTE) ATROFIA MULTISISTEMICA (RF0300) ATROFIA OTTICA DI LEBER (RFG050) ATROFIE MUSCOLARI SPINALI (RFG010) AUSTIN, SINDROME DI (RN0090) AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DI (RN0810) BALLER-GEROLD SINDROME DI (RN1380) BARDET-BIEDL SINDROME DI (RCG010) BARTTER SINDROME DI (RFG020) BATTEN MALATTIA DI (RFG080) BECKER DISTROFIA DI (RN0820) BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI (RC0210) BEHÇET MALATTIA DI (RF0220) BEHR SINDROME DI (RDG030) BERNARD SOULIER SINDROME DI (RCG040) BIOTINIDASI DEFICIT (RDG010) BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI (RN0830) BLOOM SINDROME DI (RN0150) BLUE RUBBER BLEB NEVUS (RN0840) BORJESON SINDROME DI (RG0110) BUDD-CHIARI SINDROME DI (RF0310*) CADASIL (RC0230*) CALCINOSI TUMORALE (RN0290) CAMPTODATTILIA FAMILIARE (RFG010) CANAVAN MALATTIA DI (NON ESENTE) CARCINOMA ANAPLASTICO TIROIDEO (NON ESENTE) CARCINOMA CORTICOSURRENALICO (NON ESENTE) CARCINOMA MIDOLLARE TIROIDEO E MEN 2 (NON ESENTE) CARCINOMA MIDOLLARE TIROIDEO SPORADICO (RC0200) CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA (RN0220) CAROLI MALATTIA DI (RN1390) CARPENTER SINDROME DI (RN1770*) CAYLER, SINDROME CARDIO.FACCIALE DI (NON ESENTE) CEREBELLO OCULO RENALE SIND. DI (RFG020) CEROIDO-LIPOFUSCINOSI (RFG060) CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI (RN0850) CHARGE ASSOCIAZIONE (RN1780*) CHAR, SINDROME DI (RD0060) CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI (RF0280) CHERATOCONO (RNG130*) CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE (RN0530) CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA (RN0070) CHIRAY FOIX SINDROME DI (RG0050) CHURG-STRAUSS SINDROME DI (RF0230) CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH (RCG040) CISTINOSI (RCG040) CISTINURIA (RJ0030) CISTITE INTERSTIZIALE (RCG050) CITRULLINEMIA (RNG123*) CLOACA PERSISTENTE


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(RN1400) COCKAYNE SINDROME DI (RN0350) COFFIN-LOWRY SINDROME DI (RN0360) COFFIN-SIRIS SINDROME DI (RFG140) COGAN DISTROFIA DI (RF0270) COGAN SINDROME DI (RN0401*) COHEN, SINDROME DI (RI0050) COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE (RIG010*) COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE (RIG010*) COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II (RIG010*) COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III (RN0120) COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO (RBG020*) COMPLESSO CARNEY (RGG010) COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA (RNG050) CONDRODISTROFIE CONGENITE (RF0290) CONGIUNTIVITE LIGNEA (RM0030) CONNETTIVITE MISTA (RMG010) CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE (RCG010) CONN SINDROME DI (RNG060) CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI (RF0080) COREA DI HUNTINGTON (RFG140) CORNEA GUTTATA (RN1410) CORNELIA DE LANGE SINDROME DI (RF0320*) COROIDITE MULTIFOCALE (RF0330*) COROIDITE SERPIGINOSA (RC0250*) COSTELLO, SINDROME DI (RNG200*) COWDEN. MALATTIA DI (RNG040) CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA (NON ESENTE) CREUTZFELD-JAKOB M. (RN0670) CRI DU CHAT MALATTIA DEL (RC0180) CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI (RC0110) CRIOGLOBULINEMIA MISTA (RB0030) CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI (RNG040) CROUZON MALATTIA DI (RNG040) C SINDROME (NON ESENTE) CUSHING SINDROME DI (RN0540) CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA (RN0500) CUTIS LAXA (RNG150*) DANDY-WALKER, SINDROME DI (RCG180*) DANON, SINDROME DI (RN0550) DARIER MALATTIA DI (RDG020) DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE (RC0070) DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO (RC0010) DEFICIENZA DI ACTH (RCG070) DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERTASI (RCG070) DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA (RCG040) DEFICIT NEUROTRASMETTITORI (RFG040) DEFICIT VIT. E (RN0270) DEFORMITA' DI SPRENGEL (RFG040) DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA (RFG130) DEGENERAZIONE MARGINALE (RFG130) DEGENERAZIONE NODULARE (RFG040) DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE (RFG040) DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES (RFG130) DEGENERAZIONI DELLA CORNEA (RFG060) DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI (RN0860) DE MORSIER SINDROME DI (RJG010*) DENT, SINDROME DI (RN1430) DENYS-DRASH SINDROME DI (RC0090) DERCUM MALATTIA DI (RL0020) DERMATITE ERPETIFORME (RM0010) DERMATOMIOSITE (RN1420) DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI (RNG050) DESBUQUOIS, SINDROME DI (NON ESENTE) DIABETE INSIPIDO CENTRALE


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(RJ0010) DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO (RCG190*) DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) (RCG070) DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI (RDG020) DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE (RCG160) DI GEORGE SINDROME DI (RN0080) DISAUTONOMIA FAMILIARE (RN0560) DISCHERATOSI CONGENITA (RNG110*) DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 (RNG060) DISCONDROSTEOSI (RN0241*) DISGENESIA GONADICA XX (NON ESENTE) DISORDINI DELLA MIGRAZIONE NEURONALE (RCG120) DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE (RDG020) DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI (RNG040) DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE (RBG020*) DISPLASIA ADRENOCORTICALE NODULARE (RNG060) DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA (RNG060) DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA (RNG050) DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA (RNG060) DISPLASIA FIBROSA (RNG040) DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE (RNG040) DISPLASIA MAXILLONASALE (RN1790*) DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME (RN1440) DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE (RN1450) DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA (RNG060) DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA (RFG040) DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT (NON ESENTE) DISTONIA COMPLESSA ARTO SUPERIORE (RF0090) DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA (RFG160*) DISTONIE PRIMARIE (RFG140) DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA (RFG140) DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA (RFG140) DISTROFIA CORNEALE GRANULARE (RFG140) DISTROFIA CORNEALE MACULARE (RFG140) DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE (RFG110) DISTROFIA DEI CONI (RFG110) DISTROFIA IALINA DELLA RETINA (RFG080) DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE (RF0340*) DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE (RNG050) DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE (RFG110) DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST (RFG110) DISTROFIA VITREO RETINICA (RFG140) DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA (RFG120) DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE (RFG090) DISTROFIE MIOTONICHE (RFG080) DISTROFIE MUSCOLARI (RFG110) DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE (RFG140) DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA (RCG080) DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI (RCG050) DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA (RCG040) DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI (RCG060) DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO) (RCG190*) DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE (RCG070) DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI (RCG040) DISTURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E COFATTORI (RNG060) DOOR SINDROME (RN0660) DOWN SINDROME DI (RN0870) DUBOWITZ SINDROME DI (RFG080) DUCHENNE DISTROFIA DI (RNG124*) DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE (RN0370) DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI (RF0210) EALES MALATTIA DI (RF0190) EATON-LAMBERT SINDROME DI (RN0880) EEC SINDROME (RN0330) EHLERS-DANLOS SINDROME DI


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(RNG060) ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI (RP0010) EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA (RF0250) EMERALOPIA CONGENITA (RF0350*) EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE (RN0821*) EMIIPERTROFIA CONGENITA (RF0360*) EMIPLEGIA ALTERNANTE (RCG100) EMOCROMATOSI EREDITARIA (RDG020) EMOFILIA A (RDG020) EMOFILIA B (RD0020) EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA (RH0020*) EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA (RG0010) ENDOCARDITE REUMATICA (RNG060) ENGELMANN MALATTIA DI (RN0570) EPIDERMOLISI BOLLOSA (RF0060) EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA (RFG080) ERB DISTROFIA DI (NON ESENTE) ERDHEIM CHESTER MALATTIA DI (RN0580) ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA (RN0590) ERITROCHERATODERMIA VARIABILE (RL0010) ERITROCHERATOLISI HIEMALIS (RN0240) ERMAFRODITISMO VERO (RNG050) ESOSTOSI MULTIPLA (RN1810*) ESTROFIA VESCICALE (NON RISOLVIBILE CHIRURGICAMENTE) (RM0080*) ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA (RCG080) FABRY MALATTIA DI (RF0370*) FAHR, MALATTIA DI (RNG060) FAIRBANK MALATTIA DI (RDG010) FANCONI ANEMIA DI (RC0100) FARBER MALATTIA DI (RM0050) FASCITE DIFFUSA (RM0040) FASCITE EOSINOFILA (RDG010) FAVISMO (RC0241*) FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (RC0244*) FEBBRE PERIODICA EREDITARIA (RCG040) FENILCHETONURIA (NON ESENTE) FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA SINDROME DI (RN1021*) FG, SINDROME (RM0090*) FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA (RP0070) FIBROSI EPATICA CONGENITA (RJ0020) FIBROSI RETROPERITONEALE (RN0380) FILIPPI SINDROME DI (RN1820*) FINE-LUBINSKY, SINDROME DI (RN0260) FOCOMELIA (RN1460) FRASER SINDROME DI (RN0890) FREEMAN-SHELDON SINDROME DI (RCG060) FRUTTOSEMIA (RN0900) FRYNS SINDROME DI (RFG140) FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI (RCG060) GALATTOSEMIA (RCG040) GALATTOSIALIDOSI (RFG030) GANGLIOSIDOSI (RB0040) GARDNER SINDROME DI (RI0020) GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE (RI0030) GASTROENTERITE EOSINOFILA (RN0320) GASTROSCHISI (RCG080) GAUCHER MALATTIA DI (RQ0010) GERSTMANN SINDROME DI (NON ESENTE) GITELMAN SINDROME DI (RCG060) GLICOGENOSI (RN0201*) GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI (RN0910) GOLDENHAR SINDROME DI (RNG030) GOODMAN SINDROME DI (RG0060) GOODPASTURE SINDROME DI (RG0070) GRANULOMATOSI DI WEGENER


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(RN0390) GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA (RNG040) HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI (RFG040) HALLERVORDEN-SPATZ, SINDROME DI (RA0010) HANSEN MALATTIA DI (RCG040) HARTNUP MALATTIA DI (NON ESENTE) HASHIMOTO, ENCEFALOPATIA DI (RN1470) HAY-WELLS SINDROME DI (RN0920) HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI (RN0200) HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI (RN0930) HOLT-ORAM SINDROME DI (RCG140) HUNTER SINDROME DI (RCG140) HURLER SINDROME DI (RCG040) IMINOACIDEMIA (RCG160) IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE (RF0380*) INCLUSI NEURONALI INTRANUCLEARI, MALATTIA DA (RN0510) INCONTINENTIA PIGMENTI (RCG060) INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO (RCG010) IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI (RCG050) IPERAMMONIEMIA EREDITARIA (RN0600) IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA (RCG070) IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA (RCG070) IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIB (RCG040) IPERFENILALANINEMIA (RCG040) IPERISTIDINEMIA (RCG020) IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA (RG0120*) IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA (RG0120*) IPERTENSIONE POLMONARE FAMILIARE (RCG070) IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE (RCG040) IPERVALINEMIA (RCG070) IPOBETALIPOPROTEINEMIA (NON ESENTE) IPOFISITE AUTOIMMUNE (RC0160) IPOFOSFATASIA (RN1480) IPOMELANOSI DI ITO (RN0610) IPOPLASIA FOCALE DERMICA (RDG040) IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA (NON ESENTE) IPOTIROIDISMO CONGENITO (RN1490) ISAACS SINDROME DI (RCG150) ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS (RCG150) ISTIOCITOSI CRONICHE (RCG150) ISTIOCITOSI X (RNG070) ITTIOSI CONGENITA (RNG070) ITTIOSI CONGENITE (RNG070) ITTIOSI HSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE (RNG070) ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA (RNG070) ITTIOSI TIPO HARLEQUIN (RNG070) ITTIOSI X-LINKED (RN0740) IVEMARK SINDROME DI (RN0400) JACKSON-WEISS SINDROME DI (RN0410) JARCHO-LEVIN SINDROME DI (RN0040) JOUBERT SINDROME DI (RN0940) KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA (RC0020) KALLMANN SINDROME DI (RN0950) KARTAGENER SINDROME DI (RG0040) KAWASAKI SINDROME DI (RNG100) KBG, SINDROME (RF0020) KEARNS-SAYRE SINDROME DI (RFG050) KENNEDY MALATTIA DI (RC0300*) KENNY-KAFFEY, SINDROME DI (RP0060) KERNITTERO (RN1500) KID SINDROME (RN0690) KLINEFELTER SINDROME DI (RN0310) KLIPPEL-FEIL SINDROME DI (RN1510) KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI (RNG050) KNIEST DISPLASIA


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(RFG010) KRABBE MALATTIA DI (RFG020) KUFS MALATTIA DI (RFG050) KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI (RN1520) LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI (RFG080) LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI (RC0260*) LARON, SINDROME DI (RN1840*) LARSEN, SINDROME DI (RF0030) LEIGH MALATTIA DI (RF0130) LENNOX GASTAUT SINDROME DI (RN1530) LEOPARD SINDROME (RC0050) LEPRECAUNISMO (RCG120) LESCH-NYHAN MALATTIA DI (RFG010) LEUCODISTROFIA METACROMATICA (RFG010) LEUCODISTROFIE (RN1540) LEVY-HOLLISTER SINDROME DI (RL0060) LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS (RI0080) LINFANGECTASIA INTESTINALE (RGG020*) LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II (MEIGE) (RGG020*) LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I (NONNE-MILROY) (RGG020*) LINFEDEMA IDIOPATICO (RGG020*) LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO (RGG020*) LINFEDEMA RECESSIVO (RB0060) LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI (RC0080) LIPODISTROFIA TOTALE (RN0050) LISSENCEFALIA (RC0270*) LOWE, SINDROME DI (RNG040) LUJAN-FRYNS, SINDROME DI (RA0030) LYME MALATTIA DI (RNG200*) MACROCEFALIA-LIPOMI MULTIPLIEMANGIOMI (RN0960) MAFFUCCI SINDROME DI (RN1850*) MAINZER-SALDINO, SINDROME DI (RCG060) MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO (NON ESENTE) MALATTIA DA ACCUMULO (RCG060) MALATTIA DA CORPI POLIGLUCOSANI (RI0070) MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI (RN0230) MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO (RCG040) MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO (RIG010*) MALATTIA DI BYLER (RFG060) MALATTIA DI REFSUM (RD0050) MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA (RBG020*) MALATTIA NODULARE PIGMENTOSA (PPNAD) (RCG180*) MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE NON ALTRIMENTI CODIFICATE (RHG010*) MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (ALVEOLITE FIBROSANTE) (RCG040) MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (RFG040) MALATTIE SPINOCEREBELLARI (RNG020) MARDEN-WALKER, SINDROME DI (RN1320) MARFAN SINDROME DI (RFG040) MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI (RCG140) MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI (RN0970) MARSHALL SINDROME DI (RN1550) MARSHALL-SMITH SINDROME DI (RNG060) MCCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI (RN0980) MECKEL SINDROME DI (RFG140) MEESMANN DISTROFIA DI (RN1830*) MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE, SINDROME (RN0710) MELAS SINDROME (RF0160) MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI (RM0100*) MELOREOSTOSI (NON ESENTE) MEN1 - NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE DI TIPO 1 (RC0151*) MENKES, SINDROME DI (RN0720) MERRF SINDROME (RDG010) METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI (RCG040) METILMALONICOACIDURIA (NON ESENTE) MIASTENIA GRAVE


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(RL0070*) MICHELIN TIRE BABY, SINDROME (RGG010) MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE (RN0020) MICROCEFALIA (RF0070) MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO (RFG070) MIOPATIA CENTRAL CORE (RFG070) MIOPATIA CENTRONUCLEARE (RFG070) MIOPATIA DESMIN STORAGE (RFG070) MIOPATIA NEMALINICA (RFG070) MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE (RM0110*) MIOSITE A CORPI INCLUSI (RN0990) MOEBIUS SINDROME DI (RNG140*) MOHR, MALATTIA DI (RN0130) MORNING GLORY ANOMALIA DI (RCG140) MORQUIO MALATTIA DI (RCG090) MUCOLIPIDOSI (RCG140) MUCOPOLISACCARIDOSI (RN1000) NAGER SINDROME DI (RN1880*) NANISMO PRIMORDIALE MICROCEFALICO OSTEODISPLASTICO (MOPD) (RF0150) NARCOLESSIA (RN1800*) NASU-HAKOLA, SINDROME DI (RNG070) NETHERTON SINDROME DI (RN1560) NEU-LAXOVA SINDROME DI (RN1570) NEUROACANTOCITOSI (RBG010) NEUROFIBROMATOSI (RBG010) NEUROFIBROMATOSI TIPO I (RBG010) NEUROFIBROMATOSI TIPO II (RFG060) NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE (RFG060) NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELIZZANTE (RFG060) NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTOMATICA (RFG060) NEUROPATIA TOMACULARE (RFG060) NEUROPATIE EREDITARIE (RD0040) NEUTROPENIA CICLICA (RD0090*) NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE (RB0070*) NEVO BASOCELLULARE, SINDROME DI (RCG160) NEZELOF SINDROME DI (RCG080) NIEMANN PICK MALATTIA DI (RCG160) NIJMEGEN, SINDROME DI (RN1010) NOONAN SINDROME DI (RN1580) NORRIE MALATTIA DI (RF0260) OGUCHI SINDROME DI (RN0060) OLOPROSENCEFALIA (RCG040) OMOCISTINURIA (RH0010*) ONDINE, SINDROME DI (RN1020) OPITZ SINDROME DI (RCG040) ORGANICO ACIDURIE (RNG140*) ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO I (RNG060) OSTEODISTROFIE CONGENITE (RNG060) OSTEOGENESI IMPERFETTA (RNG060) OSTEOPETROSI (RN0620) PACHIDERMOPERIOSTOSI (RN1030) PALLISTER-HALL SINDROME DI (RN1590) PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI (RN0420) PALLISTER-W SINDROME DI (RF0390*) PARALISI BULBARE PROGRESSIVA (RFG100) PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE (RFG040) PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA (RN0650) PARRY-ROMBERG SINDROME DI (RN1600) PEARSON SINDROME DI (RFG010) PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI (RL0030) PEMFIGO (RL0050) PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE (RL0040) PEMFIGOIDE BOLLOSO (RF0400*) PENDRED, SINDROME DI (NON ESENTE) PEROSSISOMIALE MALATTIA


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(RN0140) PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE (RN0100) PETER ANOMALIA DI (RN0760) PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI (RN1040) PFEIFFER SINDROME DI (RDG030) PIASTRINOPATIE EREDITARIE (RNG040) PIERRE ROBIN SINDROME DI (RCG040) PIRUVATO DECARBOSSILASI, DEFICIT DI (RN0701*) PITT-ROGERS-DANKS, SINDROME DI (RN1610) POEMS SINDROME (RL0080*) POICHILODERMA CONGENITO (RN0430) POLAND SINDROME DI (RG0020) POLIANGIOITE MICROSCOPICA (RG0030) POLIARTERITE NODOSA (RM0060) POLICONDRITE (RCG030) POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI (RM0020) POLIMIOSITE (RF0180) POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE (RB0050) POLIPOSI FAMILIARE (RCG110) PORFIRIE (RD0030) PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE (RGG010) PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA (RN1310) PRADER-WILLI SINDROME DI (RC0061*) PROGERIA (RN0321*) PRUNE BELLY, SINDROME DI (RNG010) PSEUDOERMAFRODITISMI (RN0630) PSEUDOXANTOMA ELASTICO (RC0040) PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA (NON ESENTE) RACHITISMO CARENZIALE (RC0170) RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE (RC0171*) RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I (RC0280*) REFETOFF, SINDROME DI (RC0030) REIFENSTEIN SINDROME DI (RN0250) RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA (RJ0040*) RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO (RFG110) RETINITE PIGMENTOSA (RFG110) RETINITE PUNCTATA ALBESCENS (RB0020) RETINOBLASTOMA (RF0040) RETT SINDROME DI (RN1050) RIEGER SINDROME DI (RN1060) ROBERTS SINDROME DI (RN1070) ROBINOW SINDROME DI (RFG060) ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI (RFG060) ROUSSY-LEVY SINDROME DI (RN1620) RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI (RN1080) RUSSELL-SILVER SINDROME DI (RI0010) S. ALLGROVE (RCG140) SANFILIPPO SINDROME DI (NON ESENTE) SARCOIDOSI (RCG070) SCAD DEFICIENCY (RCG140) SCHEIE SINDROME DI (RN1090) SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI (RCG030) SCHMIDT SINDROME DI (RC0290*) SCHNITZLER, SINDROME DI (RF0100) SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (RF0110) SCLEROSI LATERALE PRIMARIA (RM0120*) SCLEROSI SISTEMICA (RN0750) SCLEROSI TUBEROSA (NON ESENTE) S. DI DRAVET (RN1100) SECKEL SINDROME DI (RJ0050*) SENIOR-LOKEN, SINDROME DI (RN1110) SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE (RN0440) SEQUENZA SIRENOMELICA (RDG010) SFEROCITOSI EREDITARIA (RN0730) SHORT SINDROME


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(RD0080*) SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI (RN1120) SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI (RN1630) SINDROME ACROCALLOSA (RP0040) SINDROME ALCOLICA FETALE (RN1130) SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE (RN1140) SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE (RNG050) SINDROME CAMPTOMELICA (RN1150) SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA (RN0450) SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE (RN1640) SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA (RC0220*) SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) (RM0021*) SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI (NON ESENTE) SINDROME DA INAPPROPRIATA SECREZIONE DI ADH (SIADH) PARANEOPLASTICA (RC0243*) SINDROME DA IPER IGD (RCG040) SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA (RI0040) SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE (RN0300) SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE (RN1330) SINDROME DA X FRAGILE (RN1650) SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO (RN1660) SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE (RFG150*) SINDROME DI LENZ (NON ESENTE) SINDROME DI LI FRAUMENI (RD0010) SINDROME EMOLITICO UREMICA (RN0460) SINDROME FEMORO-FACCIALE (RP0020) SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO (RP0030) SINDROME FETALE DA IDANTOINA (RCG100) SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA (RN1160) SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA (RN0470) SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE (RN1170) SINDROME PROTEO (RN1670) SINDROME PTERIGIO MULTIPLO (RC0242*) SINDROME TRAPS (RN1680) SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA (RN1180) SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA (RN0480) SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA (RN1690) SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO (RN1190) SINDROME UNGHIA-ROTULA (RCG020) SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE (RC0240*) SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 (RNG080) SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (RNG090) SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA (RDG050*) SINDROMI MIELODISPLASTICHE (RNG140*) SINDROMI OROFACIODIGITALI (RF0410*) SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) (RN1700) SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI (RN1200) SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI (RN1210) SMITH-MAGENIS SINDROME DI (RC0310*) SOTOS, SINDROME DI (RI0060) SPRUE CELIACA (RFG110) STARGARDT MALATTIA DI (RF0170) STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI (RFG090) STEINERT MALATTIA DI (RN1220) STICKLER SINDROME DI (RDG030) STORAGE POOL DEFICIENCY (RN0770) STURGE-WEBER SINDROME DI (RN1230) SUMMIT SINDROME DI (RG0090) TAKAYASU MALATTIA DI (RDG010) TALASSEMIE (RCG070) TANGIER MALATTIA DI (RN1710) TAY SINDROME DI (RG0100) TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA (RFG090) THOMSEN MALATTIA DI (RCG040) TIROSINEMIA (RN1240) TOWNES-BROCKS SINDROME DI


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(RNG040) TREACHER COLLINS SINDROME DI (RDG030) TROMBOASTENIA (RDG040) TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE (RJG010*) TUBULOPATIE PRIMITIVE (NON ESENTE) TUMORI STROMALI GASTROINTESTINALI (GIST) (RN0680) TURNER SINDROME DI (RN1250) VACTERL ASSOCIAZIONE (RF0200) VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE (RN1720) VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI (RFG090) VON EULENBURG MALATTIA DI (RN0780) VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI (RNG200*) VON MEYENBURG COMPLEX (RDG020) VON WILLEBRAND MALATTIA DI (RN1730) WAGR SINDROME DI (RC0140) WALDMANN MALATTIA DI (RN1740) WALKER-WARBURG SINDROME DI (RN0490) WEAVER SINDROME DI (RN1750) WEILL-MARCHESANI SINDROME DI (RFG050) WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI (RC0060) WERNER SINDROME DI (RF0140) WEST SINDROME DI (RA0020) WHIPPLE MALATTIA DI (RN1260) WILDERVANCK SINDROME DI (RN1270) WILLIAMS SINDROME DI (RB0010) WILMS TUMORE DI (RC0150) WILSON MALATTIA DI (RN1280) WINCHESTER SINDROME DI (RN0700) WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI (RN1290) WOLFRAM SINDROME DI (RCG120) XANTINURIA (RCG070) XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA (RN0520) XERODERMA PIGMENTOSO (RN1760) ZELLWEGER SINDROME DI


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Criteri per lo scambio dati con il CNMR Il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) non accetta i casi con diagnosi di follow-up nel caso in cui esista già l’inserimento della prima diagnosi, o nel caso in cui non sia stato specificato il centro di prima diagnosi sulla diagnosi di follow-up. Nel caso la diagnosi di controllo venga accettata, se per lo stesso soggetto fossero state registrate più diagnosi di controllo, al RNMR viene inviato solo la registrazione del controllo più recente, perché statisticamente ha i dati più completi/aggiornati.

Inoltre i casi in cui lo stesso soggetto sia stato registrato con più di una patologia rara vengono accorpati ad un unico elemento.

CODIFICA CNMR CODIFICA RTMR Codice univoco paziente Codice univoco scheda anagrafica Ente diagnosi Centro Prima Diagnosi (fino al 31/12/09 non obbligatorio su

diagnosi di CONTROLLO) Ente inviante Ente del medico (associato alla login ): obbligatorio in RTMR.

Coincide con Centro Prima Diagnosi sulle PRIMA DIAGNOSI Patologie DM 279/2001 Sottoinsieme delle patologie inseribili in RTMR Data esordio Data esordio (non obbligatoria fino al 31/12/09)

Criteri di esclusione diagnosi di patologia non compresa nel DM 279/2001

codifiche non allineate (Comuni, enti, ecc)

nati all’estero

dati incompleti (fase iniziale RTMR)


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RISULTATI Il seguente schema mostra l’evoluzione della casistica inserita nel Registro al 31 Dicembre 2014, rapportata al numero di utenti coinvolti:

Dati al 31 Dicembre 2014 Totale casi segnalati (caso=soggetto con diagnosi certa di patologia rara): 35.617 Casi con residenza nota: 34.439 (96,7 %) Casi con residenza non nota: 1.178 (3,3 %) Casi con residenza in Toscana: 22.416 (65,1 % sulle residenze note) (AREA VASTA CENTRO: 10.946, NORD OVEST: 7.217, SUD EST: 4.270)(*)

(*) (sono presenti segnalazioni multiple dello stesso caso con residenza diversa) CENTRO TOSCANA 10.946 48,8%

NORD OVEST TOSCANA 7.217 32,2% SUD EST TOSCANA 4.270 19,0%

( su un totale di 22.416 residenti)

Casi con residenza fuori regione: 12.050 (34,9 % sulle residenze note) ( su un totale di 12.050 non residenti) Regione residenza Tot.Casi

CAMPANIA 1.918 15,9%

LAZIO 1.292 10,7%

SICILIA 1.038 8,6%

PUGLIA 947 7,9%

EMILIA ROMAGNA 910 7,6%

LOMBARDIA 862 7,2%

UMBRIA 853 7,1%

LIGURIA 705 5,9%

CALABRIA 636 5,3%

PIEMONTE 551 4,6%

VENETO 446 3,7%

SARDEGNA 376 3,1%

MARCHE 349 2,9%

ABRUZZO 293 2,4%

FRIULI VENEZIA GIULIA 194 1,6%

BASILICATA 184 1,5%

TRENTINO ALTO ADIGE 115 1,0%

MOLISE 103 0,9%

VALLE D'AOSTA 23 0,2%

ESTERO 199 1,7%


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Totale diagnosi 20.732 casi con sola PRIMA DIAGNOSI 2.602 casi con segnalazione sia di PRIMA DIAGNOSI che di CONTROLLO 12.295 casi con solo CONTROLLO

Totale patologie inserite: 490 (su 665 inseribili) 390 patologie, raggruppamenti ed afferenti del DM 279/01 (su 530 inseribili) 75 patologie, raggruppamenti ed afferenti del DGR 90/09 esenti solo per residenti toscani (su 107 inseribili) 26 patologie non esenti presenti a scopo epidemiologico (su 28 inseribili)

Presidi e Utenti del Registro 196 presidi toscani contributori 63 a Firenze: 35 AOU Careggi, 18 AOU Meyer, 10 ASL 10

42 a Pisa: AOU+ASL5+IRCCS Stella Maris+IFC CNR+FTGM 24 a Siena: AOU +ASL7 Altre ASL: 67

209 Utenti Medici Professionisti contributori, tra cui 18 Coordinatori Regionali

Casi con segnalazioni multiple (più presidi di segnalazione): 1.926 7 presidi per 1 caso 6 presidi per 3 casi 5 presidi per 10 casi 4 presidi per 19 casi 3 presidi per 142 casi 2 presidi per 1.751 casi

Casi registrati per Ente ENTE CASI

AOU CAREGGI FIRENZE 10.051 AOU PISA 9.916 AOU 7.099 AOU MEYER FIRENZE 3.315 IRCCS STELLA MARIS 925 ASL 4 OSPEDALE PRATO 866 ASL 8 OSPEDALE AREZZO e VALDARNO 710 ASL 12 VERSILIA 466 ASL 11 OSPEDALE EMPOLI 450 ASL 6 OSPEDALE LIVORNO 284 ASL 3 OSPEDALE PISTOIA 206 ASL 2 LUCCA e CASTELNUOVO 201 ASL 1 MASSA 179 ASL 9 OSPEDALE GROSSETO 148 FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO 148 ASL 5 PONTEDERA 68 ISTITUTO TECNOLOGIE BIOMEDICHE CNR PISA 38 ASL 7 MONTEPULCIANO-POGGIBONSI 19


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Enti della Rete e numero di condizioni rare registrate

ENTE MALATTIE

D.M. 279/2001

MALATTIE D.G.R. 90/2009

MALATTIE NON

ESENTI TOTALE

AOU CAREGGI FIRENZE 215 31 20 266 AOU MEYER FIRENZE 184 27 11 222 AOU PISA 221 30 18 269 AOU SIENA+ ASL 7 285 46 21 352 ASL 1 MASSA 31 10 41 ASL 10 FIRENZE 107 12 8 127 ASL 11 OSPEDALE EMPOLI 75 6 9 90 ASL 12 OSPEDALE VERSILIA 42 5 3 50 ASL 2 OSPEDALE LUCCA e CASTELNUOVO 20 2 22 ASL 3 OSPEDALE PISTOIA 16 1 1 18 ASL 4 OSPEDALE PRATO 56 3 3 62 ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA 15 3 18 ASL 6 OSPEDALE LIVORNO 9 1 1 11 ASL 7 MONTEPULCIANO-POGGIBONSI 5 5 ASL 8 OSPEDALE AREZZO e VALDARNO 81 8 10 99 ASL 9 OSPEDALE GROSSETO 43 2 1 46 FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO 10 2 12 IRCCS STELLA MARIS 86 11 4 101 ISTITUTO TECNOLOGIE BIOMEDICHE CNR PISA 1 1 AOU CAREGGI FIRENZE 215 31 20 266 AOU MEYER FIRENZE 184 27 11 222

Distribuzione casi per presidio (prima diagnosi e/o follow-up) Presidio (Prime diagnosi o controlli) Tot.Casi

AOU PISA-PERCORSO MIASTENIA (DIP. NEUROSCIENZE) 2.997 AOU CAREGGI FIRENZE-DIAGNOSTICA GENETICA 2.537 AOU SIENA-GENETICA MEDICA 2.365 AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE 1.459 AOU PISA-REUMATOLOGIA 1.296 AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA 1.249 AOU PISA-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA 1.200 AOU MEYER FIRENZE-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE 1.061 AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE ATEROTROMBOTICHE 1.048 IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA 925 AOU SIENA-PEDIATRIA 870 AOU CAREGGI FIRENZE-OCULISTICA 853 AOU CAREGGI FIRENZE-PATOLOGIA MEDICA 829 AOU CAREGGI FIRENZE-IMMUNOALLERGOLOGIA 783 AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA 755 ASL 10 FIRENZE-DERMATOLOGIA 1 MALATTIE RARE DERMATOLOGICHE E IMMUNOPATOLOGIA CUTANEA 714 AOU SIENA-OCULISTICA 523 AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROLOGIA 1 506 ASL 4 OSPEDALE PRATO-REUMATOLOGIA 474 AOU CAREGGI FIRENZE-REUMATOLOGIA 457 AOU SIENA-MALATTIE RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE 452 AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA 2 450 AOU SIENA-REUMATOLOGIA 444 AOU PISA-PEDIATRIA SEZ.GASTROENTEROLOGIA ED EPATOLOGIA 436 AOU CAREGGI FIRENZE-CENTRO MARFAN E CORRELATE (CARDIOLOGIA GEN.INTERVENTISTA) 427 ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA 407 AOU CAREGGI FIRENZE-CENTRO MASVE 396 AOU MEYER FIRENZE-AUXOENDOCRINOLOGIA 380 AOU CAREGGI FIRENZE-IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI 366 ASL 10 FIRENZE OSPEDALE S.G.D. TORREGALLI-IMMUNOLOGIA E ALLERGOLOGIA CLINICA 358 AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA 350 AOU CAREGGI FIRENZE-GENETICA MEDICA 327 AOU SIENA-OFTALMOLOGIA 315 AOU MEYER FIRENZE-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA 306


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Presidio (Prime diagnosi o controlli) Tot.Casi AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA 273 AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA 265 AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO 263 AOU PISA-PEDIATRIA 262 AOU PISA-IMMUNOALLERGOLOGIA 256 ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-NEUROLOGIA 254 AOU CAREGGI FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE 248 AOU SIENA-NEUROLOGIA E NEUROFISIOLOGIA CLINICA 240 ASL 6 OSPEDALE LIVORNO-GASTROENTEROLOGIA ED ENDOSCOPIA DIGESTIVA 219 ASL 10 FIRENZE OSPEDALE S.G.D. TORREGALLI-REUMATOLOGIA 215 AOU MEYER FIRENZE-IMMUNOLOGIA 197 AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROLOGIA 2 190 ASL 4 OSPEDALE PRATO-DERMATOLOGIA 187 AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE 185 ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA 174 AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA 168 AOU MEYER FIRENZE-GASTROENTEROLOGIA 162 AOU PISA-EMATOLOGIA 160 AOU PISA-NEONATOLOGIA 153 AOU CAREGGI FIRENZE-EMATOLOGIA 149 AOU MEYER FIRENZE-GENETICA MEDICA 146 AOU CAREGGI FIRENZE-NEFROLOGIA 144 FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-PNEUMOLOGIA 136 AOU PISA-MEDICINA INTERNA I AMB.IPERTENSIONI ENDOCRINE 133 ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE 126 AOU PISA-PEDIATRIA SEZ. PNEUMOLOGIA E ALLERGOLOGIA 125 ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-NEUROLOGIA 123 AOU PISA-CHIRURGIA PLASTICA 122 AOU MEYER FIRENZE-AUDIOLOGIA 121 ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-REUMATOLOGIA 111 AOU PISA-OCULISTICA 105 ASL 8 OSPEDALE AREZZO-ENDOCRINOLOGIA 105 AOU CAREGGI FIRENZE-TERAPIA INTENSIVA PNEUMOLOGICA E FISIOPATOLOGIA TORACICA 104 AOU PISA-NEURORIABILITAZIONE 102 AOU CAREGGI FIRENZE-ONCOLOGIA MEDICA 1 99 AOU CAREGGI FIRENZE-AUDIOLOGIA 94 AOU SIENA-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE 90 ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-GASTROENTEROLOGIA 88 ASL 2 OSPEDALE LUCCA-PEDIATRIA 83 AOU CAREGGI FIRENZE-MEDICINA DELLA SESSUALITÀ E ANDROLOGIA 83 AOU MEYER FIRENZE-NEFROLOGIA 80 ASL 10 FIRENZE OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA-DERMATOLOGIA II E FISIOTERAPIA DERMATOLOGICA 77 AOU PISA-PNEUMOLOGIA 1 71 AOU PISA-DERMATOLOGIA UNIVERSITARIA 70 ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-SERVIZIO TRASFUSIONALE 69 ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-GASTROENTEROLOGIA 67 AOU PISA-UROLOGIA UNIVERSITARIA 62 AOU SIENA-CENTRO MALATTIE EREDITARIE DELLO SCHELETRO 62 AOU SIENA-DIETETICA MEDICA 61 ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-NEUROLOGIA 61 ASL 1 OSPEDALE MASSA-RIABILITAZIONE E RECUPERO FUNZIONALE 60 ASL 8 OSPEDALE AREZZO-PNEUMOLOGIA 60 AOU PISA-PNEUMOLOGIA 56 ASL 6 OSPEDALE LIVORNO-NEUROLOGIA 55 ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-PEDIATRIA SEZ.GASTROENTEROLOGIA 54 ASL 1 OSPEDALE PEDIATRICO APUANO MASSA-PEDIATRIA SEZ.GASTROENTEROLOGIA 54 ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA-NEUROFISIOPATOLOGIA 51 AOU CAREGGI FIRENZE-GASTROENTEROLOGIA 1 50 ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-NEUROLOGIA 46 AOU MEYER FIRENZE-EPATOLOGIA PEDIATRICA 46 AOU MEYER FIRENZE-NEONATOLOGIA E PEDIATRIA PREVENTIVA 46 AOU SIENA-CHIRURGIA PEDIATRICA 45 AOU PISA-FISIOPATOLOGIA E RIABILITAZIONE RESPIRATORIA UNIVERSITARIA 43 AOU PISA-CHIRURGIA ESOFAGO 41 AOU CAREGGI FIRENZE-GINECOLOGIA PEDIATRICA 41


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Presidio (Prime diagnosi o controlli) Tot.Casi AOU CAREGGI FIRENZE-NEFROLOGIA E DIALISI 40 AOU CAREGGI FIRENZE-PNEUMOLOGIA 1 40 AOU SIENA-ANATOMIA PATOLOGICA 40 ASL 8 OSPEDALE AREZZO-GASTROENTEROLOGIA 39 ISTITUTO TECNOLOGIE BIOMEDICHE CNR PISA-GENETICA MOLECOLARE LAB.COESINOPATIE 38 AOU PISA-OTORINOLARINGOIATRIA-AUDIOLOGIA 36 ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-MEDICINA INTERNA 36 AOU SIENA-DERMATOLOGIA 36 ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-GENETICA MEDICA 36 ASL 2 OSPEDALE CASTELNUOVO GARFAGNANA-MEDICINA GENERALE AMB.REUMATOLOGIA 35 AOU PISA-PEDIATRIA AMB.NEUROPEDIATRIA 34 ASL 8 OSPEDALE AREZZO-REUMATOLOGIA 34 AOU SIENA-GASTROENTEROLOGIA ED ENDOSCOPIA DIGESTIVA 34 ASL 2 OSPEDALE LUCCA-ENDOSCOPIA DIGESTIVA E MALATTIE APPARATO DIGERENTE 34 ASL 10 FIRENZE OSPEDALE SANTA MARIA ANNUNZIATA BAGNO A RIPOLI-NEUROLOGIA 33 ASL 2 OSPEDALE LUCCA-DERMATOLOGIA 32 AOU CAREGGI FIRENZE-AMB.CARDIOMIOPATIE (CARDIOLOGIA GEN.INTERVENTISTA) 32 AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA 1 31 AOU PISA-EPATOLOGIA 30 AOU PISA-NEFROLOGIA TRAPIANTI E DIALISI 30 ASL 8 OSPEDALE AREZZO-OCULISTICA 30 AOU CAREGGI FIRENZE-PNEUMOLOGIA 2 28 AOU CAREGGI FIRENZE-STROKE UNIT E NEUROLOGIA 28 AOU CAREGGI FIRENZE-MEDICINA INTERNA ORIENTAMENTO ALTA COMPLESSITÀ ASSISTENZIALE 3 28 ASL 1 OSPEDALE MASSA-REUMATOLOGIA 28 ASL 10 FIRENZE OSPEDALE SANTA MARIA ANNUNZIATA BAGNO A RIPOLI-NEONATOLOGIA 28 ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-PNEUMOLOGIA 27 ASL 8 OSPEDALE AREZZO-ONCOLOGIA 26 AOU CAREGGI FIRENZE-UROLOGIA 26 ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-REUMATOLOGIA 25 AOU SIENA-UROLOGIA 25 ASL 10 FIRENZE OSPEDALE S.G.D. TORREGALLI-NEUROLOGIA 25 AOU CAREGGI FIRENZE-PNEUMOLOGIA 23 ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-PNEUMOLOGIA 23 AOU CAREGGI FIRENZE-CHIRURGIA 21 ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-DERMATOLOGIA 18 ASL 7 OSPEDALI RIUNITI VALDICHIANA MONTEPULCIANO-PEDIATRIA 18 ASL 1 OSPEDALE PEDIATRICO APUANO MASSA-PEDIATRIA 18 ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-GASTROENTEROLOGIA (2 casi visti all'ex ospedale di Viareggio) 18 ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEFROLOGIA 17 ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-DIABETOLOGIA ENDOCRINOLOGIA 17 AOU PISA-MEDICINA GENERALE 18 ASL 1 OSPEDALE MASSA-GASTROENTEROLOGIA ED ENDOSCOPIA DIGESTIVA 16 AOU CAREGGI FIRENZE-AMB.CARDIOPOLMONARE (CARDIOLOGIA GEN.INTERVENTISTA) 16 ASL 10 FIRENZE OSPEDALE SANTA MARIA ANNUNZIATA BAGNO A RIPOLI-NEFROLOGIA E DIALISI 14 AOU MEYER FIRENZE-GINECOLOGIA PEDIATRICA DIFETTI CONGENITI 14 ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-PEDIATRIA 13 ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA-PEDIATRIA SEZ.GASTROENTEROLOGIA 13 AOU MEYER FIRENZE-REUMATOLOGIA 13 AOU MEYER FIRENZE-BRONCOPNEUMOLOGIA PEDIATRICA 13 AOU MEYER FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE 13 ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-DERMATOLOGIA 13 AOU PISA-UROLOGIA 13 FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO DISLIPIDEMIE EREDITARIE 12 ASL 1 OSPEDALE CARRARA-PEDIATRIA 12 AOU PISA-GENETICA MEDICA 12 ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-PEDIATRIA 11 AOU SIENA-ONCOLOGIA MEDICA 11 ASL 4 OSPEDALE PRATO-GASTROENTEROLOGIA ED ENDOSCOPIA DIGESTIVA 11 ASL 2 OSPEDALE LUCCA-NEUROLOGIA 11 ASL 6 OSPEDALE LIVORNO-DERMATOLOGIA 10 ASL 4 OSPEDALE PRATO-PNEUMOLOGIA 10 ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-DERMATOLOGIA 10 ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-OCULISTICA 8 AOU SIENA-CHIRURGIA GENERALE 1 8


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Presidio (Prime diagnosi o controlli) Tot.Casi ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-DERMATOLOGIA 8 AOU SIENA-PEDIATRIA NEONATALE 7 AOU PISA-CARDIOANGIOLOGIA UNIVERSITARIA 6 AOU MEYER FIRENZE-OFTALMOLOGIA 6 ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-MEDICINA INTERNA 6 ASL 8 OSPEDALE AREZZO-DERMATOLOGIA 5 ASL 8 OSPEDALE VALDARNO-PEDIATRIA 5 AOU PISA-ONCOLOGIA 2 4 ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA-PEDIATRIA 4 AOU SIENA-FISIOPATOLOGIA E RIABILITAZIONE RESPIRATORIA 4 AOU PISA-AMBULATORIO TROMBOFILIA 4 ASL 2 OSPEDALE LUCCA-NEFROLOGIA E DIALISI 3 ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-PEDIATRIA E NEONATOLOGIA 3 AOU MEYER FIRENZE-DERMATOLOGIA PEDIATRICA 2 ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI-FISIOPATOLOGIA RESPIRATORIA 2 ASL 2 OSPEDALE LUCCA-OCULISTICA 2 ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-GASTROENTEROLOGIA 2 ASL 10 FIRENZE OSPEDALE S.G.D. TORREGALLI-NEFROLOGIA E DIALISI 2 ASL 1 OSPEDALE MASSA-PNEUMOLOGIA 2 ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-MEDICINA INTERNA 1 1 AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA E MALATTIE DEL RICAMBIO 1 ASL 2 OSPEDALE LUCCA-PNEUMOLOGIA 1 ASL 7 OSPEDALE VALDELSA POGGIBONSI-ENDOSCOPIA DIGESTIVA 1 AOU MEYER FIRENZE-CENTRO DIABETE MELLITO 1 ASL 1 OSPEDALE MASSA-NEFROLOGIA 1 ASL 8 OSPEDALE AREZZO-PEDIATRIA 1 ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-NEFROLOGIA 1 AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROLOGIA 1 ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-ONCOLOGIA MEDICA 1 AOU CAREGGI FIRENZE-CENTRO CEFALEE E FARMACOLOGIA CLINICA 1 ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-ONCOLOGIA 1

Totale casi per malattia (sia patologie singole che raggruppamenti)

Cod.Es. Malattia Casi Tot. Solo Prime Diagnosi

RI0060 SPRUE CELIACA 2.035 1.303 RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 1.070 152 RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE 1.029 840 RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 1.019 736 RM0120 SCLEROSI SISTEMICA 954 728 RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 887 783 RFG110 RETINITE PIGMENTOSA 829 8 RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE 790 118 RF0280 CHERATOCONO 722 531 RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA 677 593 RBG010 NEUROFIBROMATOSI 674 402 RC0210 BEHÇET MALATTIA DI 618 446 RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE 610 571 RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI 542 276 RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI 479 239 RB0020 RETINOBLASTOMA 475 425 RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI 465 412 RNG090 SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA 465 392 RN1320 MARFAN SINDROME DI 407 392 RF0040 RETT SINDROME DI 404 241 RFG110 STARGARDT MALATTIA DI 401 1 RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (ALVEOLITE FIBROSANTE) 374 292 RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE 372 251 RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA 337 156 RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE 321 207 RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO 318 271 RCG040 MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF 310 205 RN1360 ALPORT SINDROME DI 284 272 RN0660 DOWN SINDROME DI 267 182


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RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE 256 190 RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI 245 192 RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI 244 175 RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS 235 205 RCG080 FABRY MALATTIA DI 220 163 RM0020 POLIMIOSITE 215 182 RL0030 PEMFIGO 212 162 RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA 211 193 RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) 208 142 RM0010 DERMATOMIOSITE 206 172 RF0080 COREA DI HUNTINGTON 205 122 RN0750 SCLEROSI TUBEROSA 197 103 RN0950 KARTAGENER SINDROME DI 165 133 RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE 165 110 RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA 159 134 RM0030 CONNETTIVITE MISTA 157 114 RFG060 CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI 153 95 RF0140 WEST SINDROME DI 151 87 RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI 138 102 RBG010 NEUROFIBROMATOSI TIPO I 136 59 RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO 134 62 RG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENER 132 113 RB0050 POLIPOSI FAMILIARE 130 51 RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI 128 84 RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA 128 110 RN1330 SINDROME DA X FRAGILE 124 99 RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI 123 49 RFG110 DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST 122 5 RN0680 TURNER SINDROME DI 115 78 RN0020 MICROCEFALIA 114 50 RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI 113 100 RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI 110 93 RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE 110 98 RDG010 TALASSEMIE 110 71 RFG110 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER 109 0 RFG010 LEUCODISTROFIE 108 49 RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA 103 100 RCG040 IPERFENILALANINEMIA 98 35 RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE 95 65 RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI 90 70 RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA 90 75 RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI 88 55 RF0310 CADASIL 85 0 RCG160 DI GEORGE SINDROME DI 84 79 RFG110 DISTROFIA DEI CONI 84 2 RN0430 POLAND SINDROME DI 84 80 RCG060 GLICOGENOSI 83 72 RCG150 ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS 80 75 RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE 78 56 RFG090 STEINERT MALATTIA DI 76 66 RDG010 SFEROCITOSI EREDITARIA 74 62 RFG160 DISTONIE PRIMARIE 73 45 RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE 73 34 RDG010 ANEMIE EREDITARIE 72 49 RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER 72 38 RCG040 FENILCHETONURIA 72 61 RCG040 ORGANICO ACIDURIE 72 43 RGG020 LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO 70 63 RN1270 WILLIAMS SINDROME DI 68 54 RL0020 DERMATITE ERPETIFORME 67 51 RN1300 ANGELMAN SINDROME DI 66 49 RC0020 KALLMANN SINDROME DI 65 52 RI0010 ACALASIA 64 48 RFG080 BECKER DISTROFIA DI 64 51


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RCG070 XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA 63 29 RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI 60 37 RN1010 NOONAN SINDROME DI 59 53 RB0010 WILMS TUMORE DI 59 54 RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA 57 42 RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI 56 47 RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI 54 47 RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI 52 43 RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA 52 21 RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI 50 45 RCG070 DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI 50 43 RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA 48 43

RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO) 47 18

RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI 47 30 RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA 47 33 RN0210 ATRESIA BILIARE 46 27 RN0710 MELAS SINDROME 46 33 RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA 46 38 RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 45 33 RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI 45 39 RCG020 IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA 45 20 RCG040 BIOTINIDASI DEFICIT 43 38 RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI 43 35 RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE 42 32 RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE 42 37 RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI 42 34 RC0150 WILSON MALATTIA DI 42 27 RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA 41 32 RDG020 EMOFILIA A 41 9 RM0040 FASCITE EOSINOFILA 41 36 RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE 41 30 RN0550 DARIER MALATTIA DI 40 35 RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA 40 20 RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE 40 26 RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE 40 5 RCG080 GAUCHER MALATTIA DI 39 20 RDG010 FAVISMO 37 32 RGG020 LINFEDEMA IDIOPATICO 37 35 RN1700 SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI 37 25 RFG080 DUCHENNE DISTROFIA DI 36 32 RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE 36 26 RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI 35 4 RC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE 35 33 RFG060 NEUROPATIA TOMACULARE 35 12 RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO 34 26 RN0190 ANO IMPERFORATO 34 33 RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA 33 24 RF0150 NARCOLESSIA 33 22 RN0401 COHEN, SINDROME DI 31 17 RH0010 ONDINE, SINDROME DI 31 2 RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE 31 19 RN0880 EEC SINDROME 30 28 RG0040 KAWASAKI SINDROME DI 30 19 RN0050 LISSENCEFALIA 30 20 RFG040 ATASSIA DI FRIEDREICH 29 22 RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA 29 22 RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE 28 5 RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA 27 26 RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE 27 23 RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE 27 20 RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO 27 13 RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA 26 26 RN1850 MAINZER-SALDINO, SINDROME DI 26 15


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RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI 26 18 RCG070 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE 25 4 RCG060 INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO 25 24 RFG040 MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI 25 20 RC0242 SINDROME TRAPS 25 24 RDG020 VON WILLEBRAND MALATTIA DI 25 22 RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI 24 16 RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI 24 21 RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE 24 21 RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA 23 20 RNG070 ITTIOSI CONGENITE 23 9 RCG040 METILMALONICOACIDURIA 23 22 RM0060 POLICONDRITE 23 19 RN1350 ALAGILLE SINDROME DI 22 20 RCG040 ALCAPTONURIA 22 15 RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO 22 18 RDG020 DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE 21 20 RFG040 DEFICIT VIT. E 21 7 RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI 21 7 RNG070 ITTIOSI CONGENITA 21 13 RN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA 21 15 RN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DI 20 7 RC0240 SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 20 18 RN0040 JOUBERT SINDROME DI 19 14 RG0030 POLIARTERITE NODOSA 19 16 RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI 19 12 RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE 18 16 RCG070 DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI 18 13 RC0310 SOTOS, SINDROME DI 18 14 RCG040 ALBINISMO 17 6 RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI 17 13 RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA 17 11 RFG030 GANGLIOSIDOSI 17 13 RNG050 ACONDROPLASIA 16 15 RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO 15 14 RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI 15 11 RCG150 ISTIOCITOSI X 15 14 RN0720 MERRF SINDROME 15 3 RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI 15 12 RN1040 PFEIFFER SINDROME DI 15 12 RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI 15 4 RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI 14 9 RNG060 DISPLASIA FIBROSA 14 8 RN0990 MOEBIUS SINDROME DI 14 10 RF0410 SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) 14 6 RN0790 AARSKOG SINDROME DI 13 12 RDG050 ANEMIA REFRATTARIA 13 13 RN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI 13 7 RD0040 NEUTROPENIA CICLICA 13 12 RCG070 SCAD DEFICIENCY 13 13 RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI 13 11 RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI 13 11 RI0010 ACALASIA PURA 12 8 RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI 12 9 RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI 12 10 RA0030 LYME MALATTIA DI 12 9 RN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO 12 7 RB0070 NEVO BASOCELLULARE, SINDROME DI 12 10 RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI 12 12 RCG030 SCHMIDT SINDROME DI 12 6 RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA 12 5 RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA 11 8 RF0270 COGAN SINDROME DI 11 10 RFG110 DISTROFIA VITREO RETINICA 11 2


35


RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E COFATTORI 11 8 RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA 11 6 RN1480 IPOMELANOSI DI ITO 11 8 RN1490 ISAACS SINDROME DI 11 5 RN0060 OLOPROSENCEFALIA 11 8 RN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI 11 9 RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA 11 7 RN0030 AGENESIA CEREBELLARE 10 7 RCG040 DEFICIT NEUROTRASMETTITORI 10 5 RBG010 NEUROFIBROMATOSI TIPO II 10 5 RCG110 PORFIRIE 10 9 RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO 10 9 RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI 10 9 RN0110 ANIRIDIA 9 2 RDG010 BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI 9 6 RC0230 CALCINOSI TUMORALE 9 9 RC0244 FEBBRE PERIODICA EREDITARIA 9 9 RFG050 KENNEDY MALATTIA DI 9 8 RFG010 KRABBE MALATTIA DI 9 2 RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE 9 7 RFG070 MIOPATIA CENTRAL CORE 9 8 RF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA 9 7 RC0290 SCHNITZLER, SINDROME DI 9 7 RCG040 ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE 8 7 RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO 8 5 RF0340 DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE 8 6 RDG020 EMOFILIA B 8 6 RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE 8 6 RC0171 RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I 8 7 RN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DI 8 5 RFG010 AICARDI-GOUTIERES S. DI 7 7 RN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DI 7 2 RCG040 CISTINURIA 7 0 RFG140 COGAN DISTROFIA DI 7 4 RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE 7 7 RF0250 EMERALOPIA CONGENITA 7 3 RNG050 ESOSTOSI MULTIPLA 7 4 RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA 7 5 RG0060 GOODPASTURE SINDROME DI 7 7 RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIB 7 7 RD0090 NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE 7 5 RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI 7 2 RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DI 7 7 RN0100 PETER ANOMALIA DI 7 2 RGG010 PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA 7 4

RD0070 ANEMIA APLASTICA ACQUISITA (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) 6 5

RN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DI 6 6

RGG010 COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA 6 5

RNG040 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA 6 3 RNG150 DANDY-WALKER, SINDROME DI 6 0 RN0860 DE MORSIER SINDROME DI 6 2 RN0241 DISGENESIA GONADICA XX 6 6 RFG140 DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA 6 3 RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE 6 3 RF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI 6 6 RFG060 NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTOMATICA 6 4 RN1020 OPITZ SINDROME DI 6 4 RF0400 PENDRED, SINDROME DI 6 3 RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI 6 6 RN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA 6 4 RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICA SENILE 5 5 RCG050 CITRULLINEMIA 5 5 RN0670 CRI DU CHAT MALATTIA DEL 5 0


36


RNG040 CROUZON MALATTIA DI 5 2 RFG040 DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES 5 3 RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE 5 3 RDG010 FANCONI ANEMIA DI 5 5 RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA 5 4 RFG010 LEUCODISTROFIA METACROMATICA 5 3 RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA 5 5 RCG090 MUCOLIPIDOSI 5 3 RC0280 REFETOFF, SINDROME DI 5 5 RN1190 SINDROME UNGHIA-ROTULA 5 5 RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE 5 5 RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE 5 5 RN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI 5 5 RF0010 ALPERS MALATTIA DI 4 3 RC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE 4 4 RFG040 ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE 4 0 RFG040 ATASSIA PERIODICA 4 3 RFG040 ATASSIA TELEANGECTASICA 4 3 RCG010 BARTTER SINDROME DI 4 3 RN0220 CAROLI MALATTIA DI 4 3 RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III 4 3 RC0010 DEFICIENZA DI ACTH 4 3 RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) 4 4 RN0320 GASTROSCHISI 4 4 RQ0010 GERSTMANN SINDROME DI 4 3 RNG070 ITTIOSI X-LINKED 4 4 RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI 4 0 RFG080 LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI 4 3 RF0030 LEIGH MALATTIA DI 4 4 RN1530 LEOPARD SINDROME 4 4 RNG060 MCCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI 4 2 RFG070 MIOPATIA NEMALINICA 4 3 RN1570 NEUROACANTOCITOSI 4 1 RCG080 NIEMANN PICK MALATTIA DI 4 3 RNG040 PIERRE ROBIN SINDROME DI 4 2 RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI 4 2 RN1220 STICKLER SINDROME DI 4 3 RCG040 TIROSINEMIA 4 4 RN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI 4 3 RN1250 VACTERL ASSOCIAZIONE 4 3 RN1290 WOLFRAM SINDROME DI 4 3 RN0280 ACRODISOSTOSI 3 3 RCG160 AGAMMAGLOBULINEMIA 3 2 RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA/MICROCORNEA (COMPLEX) 3 2 RN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DI 3 2 RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE 3 3 RNG120 ATRESIA ILEALE 3 3 RNG200 COWDEN. MALATTIA DI 3 3 RN0500 CUTIS LAXA 3 2 RC0090 DERCUM MALATTIA DI 3 3 RFG140 DISTROFIA CORNEALE MACULARE 3 2 RF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE 3 3 RH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA 3 3 RF0370 FAHR, MALATTIA DI 3 3 RNG060 FAIRBANK MALATTIA DI 3 3 RN0900 FRYNS SINDROME DI 3 2 RFG040 HALLERVORDEN-SPATZ, SINDROME DI 3 2 RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI 3 3 RCG070 IPOBETALIPOPROTEINEMIA 3 3 RC0160 IPOFOSFATASIA 3 3 RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE 3 1 RFG010 PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI 3 3 RN1100 SECKEL SINDROME DI 3 2 RC0243 SINDROME DA IPER IGD 3 3


37


RN1730 WAGR SINDROME DI 3 2 RFG010 ALEXANDER MALATTIA DI 2 2 RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE NON CODIFICATE ALTROVE 2 1 RM0070 ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO 2 0 RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO 2 2 RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA 2 2 RG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DI 2 2 RN1400 COCKAYNE SINDROME DI 2 1 RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE 2 2 RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II 2 2 RF0330 COROIDITE SERPIGINOSA 2 2 RN0560 DISCHERATOSI CONGENITA 2 2 RNG060 DISCONDROSTEOSI 2 2 RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA 2 1 RNG124 DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE 2 2 RN1820 FINE-LUBINSKY, SINDROME DI 2 2 RN0260 FOCOMELIA 2 2 RN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DI 2 1 RA0010 HANSEN MALATTIA DI 2 2 RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI 2 1 RCG120 LESCH-NYHAN MALATTIA DI 2 2 RNG200 MACROCEFALIA-LIPOMI MULTIPLIEMANGIOMI 2 2 RN0960 MAFFUCCI SINDROME DI 2 1 RFG060 MALATTIA DI REFSUM 2 1 RCG180 MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE NON ALTRIMENTI CODIFICATE 2 2 RFG070 MIOPATIA CENTRONUCLEARE 2 1 RCG040 OMOCISTINURIA 2 2 RNG060 OSTEOPETROSI 2 2 RFG060 ROUSSY-LEVY SINDROME DI 2 0 RP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE 2 2 RN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE 2 1 RN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE 2 2 RCG100 SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA 2 2 RN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA 2 2 RC0060 WERNER SINDROME DI 2 2 RN1760 ZELLWEGER SINDROME DI 2 1 RCG070 ABETALIPOPROTEINA 1 1 RI0010 ACALASIA ASSOCIATA ASINDROMI 1 0 RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA 1 1 RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI 1 1 RN1370 ALSTROM SINDROME DI 1 1 RDG010 ANEMIE SIDEROBLASTICHE 1 0 RNG030 APERT SINDROME DI 1 0 RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE 1 1 RFG040 ATASSIA FRIEDREICH-LIKE 1 1 RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE 1 1 RFG010 AUSTIN, SINDROME DI 1 0 RFG010 CANAVAN MALATTIA DI 1 1 RN1770 CAYLER, SINDROME CARDIO.FACCIALE DI 1 1 RN1780 CHAR, SINDROME DI 1 1 RNG130 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE 1 1 RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA 1 0 RNG123 CLOACA PERSISTENTE 1 1 RN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DI 1 1 RBG020 COMPLESSO CARNEY 1 1 RF0320 COROIDITE MULTIFOCALE 1 1 RCG070 DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERTASI 1 1 RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA 1 1 RFG040 DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE 1 1 RNG060 DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA 1 1 RNG040 DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE 1 0 RNG060 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA 1 1 RNG050 DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE 1 0 RN0870 DUBOWITZ SINDROME DI 1 0


38


RF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE 1 0 RN0821 EMIIPERTROFIA CONGENITA 1 1 RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE 1 0 RM0090 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA 1 1 RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA 1 1 RCG060 FRUTTOSEMIA 1 1 RFG140 FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI 1 0 RB0040 GARDNER SINDROME DI 1 1 RN0930 HOLT-ORAM SINDROME DI 1 1 RCG140 HUNTER SINDROME DI 1 0 RF0380 INCLUSI NEURONALI INTRANUCLEARI, MALATTIA DA 1 0 RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA 1 0 RCG070 IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE 1 1 RNG070 ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA 1 1 RP0060 KERNITTERO 1 1 RFG050 KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI 1 1 RC0260 LARON, SINDROME DI 1 1 RC0050 LEPRECAUNISMO 1 1 RGG020 LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II (MEIGE) 1 1 RGG020 LINFEDEMA RECESSIVO 1 1 RIG010 MALATTIA DI BYLER 1 1 RN0970 MARSHALL SINDROME DI 1 1 RFG140 MEESMANN DISTROFIA DI 1 1 RC0151 MENKES, SINDROME DI 1 1 RN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DI 1 0 RN1880 NANISMO PRIMORDIALE MICROCEFALICO OSTEODISPLASTICO (MOPD) 1 1 RFG060 NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE 1 1 RFG060 NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELIZZANTE 1 1 RCG160 NIJMEGEN, SINDROME DI 1 1 RN1580 NORRIE MALATTIA DI 1 1 RF0260 OGUCHI SINDROME DI 1 1 RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE 1 0 RN1610 POEMS SINDROME 1 1 RFG110 RETINITE PUNCTATA ALBESCENS 1 1 RN1050 RIEGER SINDROME DI 1 1 RI0010 S. ALLGROVE 1 1 RN1090 SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI 1 1 RJ0050 SENIOR-LOKEN, SINDROME DI 1 1 RN0730 SHORT SINDROME 1 1 RN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE 1 1 RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE 1 0 RFG150 SINDROME DI LENZ 1 0 RP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINA 1 1 RN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE 1 1 RCG070 TANGIER MALATTIA DI 1 1 RN1710 TAY SINDROME DI 1 0 RFG090 THOMSEN MALATTIA DI 1 1 RFG090 VON EULENBURG MALATTIA DI 1 0 RN0490 WEAVER SINDROME DI 1 1 RFG050 WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI 1 1 RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI 1 1 RN1280 WINCHESTER SINDROME DI 1 1 RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO 1 0


39

Principali malattie per Ente (malattie con più di 300 casi, sia PD che CONTROLLI)

Codice Malattia Tot. Casi A

OU

C

AR

EGG

I

AO

U M

EYER

AO

U P

ISA

AO

U S

IEN

A

ASL

1

ASL

2

ASL

3

ASL

4

ASL

5

ASL

6

ASL

7

ASL

8

ASL

9

ASL

10

ASL

11

ASL

12

F.T.

G.M

.

Stel

la M

aris

RI0060 SPRUE CELIACA 2.035 61 157 602 184 72 116 118 11 13 219 13 38 16 358 56 19 RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA

COAGULAZIONE 1.070 959 1 104 6 1 3

RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE

1.029 80 133 8 689 5 3 1 3 113

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

1.019 173 431 235 6 31 31 11 29 90 10 6 27 24

RM0120 SCLEROSI SISTEMICA 954 409 286 44 5 8 89 20 12 15 2 35 46 RMG010 CONNETTIVITI

INDIFFERENZIATE 887 270 328 87 6 8 59 4 4 101 3 24 3

RFG110 RETINITE PIGMENTOSA 829 819 2 2 8 1 RFG110 DISTROFIE RETINICHE

EREDITARIE 790 751 5 5 35

RF0280 CHERATOCONO 722 350 54 284 1 8 28 RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA 677 476 117 45 2 26 1 1 16 1 5 RBG010 NEUROFIBROMATOSI 674 227 146 30 261 2 8 2 5 5 14 12 RC0210 BEHÇET MALATTIA DI 618 251 1 157 101 2 5 113 2 17 1 2 RCG160 IMMUNODEFICIENZE

PRIMARIE 610 438 159 15 3 3

RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI 542 32 72 231 122 4 7 45 4 22 33 RFG040 MALATTIE

SPINOCEREBELLARI 479 123 1 67 230 2 12 10 9 3 18 19

RB0020 RETINOBLASTOMA 475 23 1 460 RG0080 ARTERITE A CELLULE

GIGANTI 465 88 204 21 2 14 89 1 1 19 32

RNG090 SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA

465 32 58 108 215 17 1 6 3 30

RN1320 MARFAN SINDROME DI 407 384 2 21 2 1 RF0040 RETT SINDROME DI 404 5 11 18 301 1 2 126 20 RFG110 STARGARDT MALATTIA DI 401 400 1 2 RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI

POLMONARI PRIMITIVE (ALVEOLITE FIBROSANTE)

374 42 59 207 2 21 8 23 1 24

RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE 372 54 129 127 3 11 8 3 11 7 3 18 1 10 RCG100 EMOCROMATOSI

EREDITARIA 337 212 50 7 2 1 72 2

RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE 321 18 8 153 99 1 9 3 28 4 1 3 1 6 RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO 318 2 13 16 7 2 28 2 2 2 238 2 4 RCG040 MALATTIE MITOCONDRIALI

ESC: S. DI MELAS E MERRF 310 4 76 69 127 2 1 10 26


40

Distribuzione casi per gruppi patologie Gruppo Tot.Casi

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO 12.113

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE,DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI 6.686 MALFORMAZIONI CONGENITE 5.783 MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO 2.514 MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE 2.175 MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI 1.760 TUMORI 1.660 MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO 1.247 MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO 868 MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO 625 MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO 162 MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE 15 ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE 5 SINTOMI,SEGNI E STATI MORBOSI MAL DEFINITI 4


41

Casi residenti in Toscana Cod.Esen. Malattia Tot.

Residenti Tot. Casi %

RI0060 SPRUE CELIACA 1.982 2035 97,4% RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 866 1019 85,0% RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 858 1070 80,2% RM0120 SCLEROSI SISTEMICA 701 954 73,5% RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 659 887 74,3% RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA 547 677 80,8% RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE 498 610 81,6% RF0280 CHERATOCONO 450 722 62,3% RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI 411 542 75,8% RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE 410 790 51,9% RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI 407 465 87,5% RBG010 NEUROFIBROMATOSI 396 674 58,8% RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE 329 1029 32,0% RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA 322 337 95,5% RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO 304 318 95,6% RC0210 BEHÇET MALATTIA DI 301 618 48,7% RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE

ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) 290 374 77,5%

RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI 273 479 57,0% RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE 264 372 71,0% RNG090 SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA 255 465 54,8% RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE 244 321 76,0% RFG110 RETINITE PIGMENTOSA 229 829 27,6% RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS 225 235 95,7% RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE 224 256 87,5% RN0660 DOWN SINDROME DI 219 267 82,0% RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA 199 211 94,3% RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI 193 244 79,1% RCG040 MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF 179 310 57,7% RL0030 PEMFIGO 175 212 82,5% RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) 171 208 82,2% RF0080 COREA DI HUNTINGTON 169 205 82,4% RM0020 POLIMIOSITE 167 215 77,7% RM0010 DERMATOMIOSITE 165 206 80,1% RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI 146 245 59,6% RN1320 MARFAN SINDROME DI 134 407 32,9% RFG060 CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI 115 153 75,2% RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI 109 128 85,2% RDG010 TALASSEMIE 101 110 91,8% RBG010 NEUROFIBROMATOSI TIPO I 100 136 73,5% RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE 94 165 57,0% RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA 91 103 88,3% RG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENER 90 132 68,2% RN0750 SCLEROSI TUBEROSA 89 197 45,2% RM0030 CONNETTIVITE MISTA 89 157 56,7% RN0680 TURNER SINDROME DI 88 115 76,5% RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA 87 128 68,0% RCG040 IPERFENILALANINEMIA 86 98 87,8% RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI 84 113 74,3% RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI 83 138 60,1% RB0050 POLIPOSI FAMILIARE 81 130 62,3% RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI 78 123 63,4% RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO 78 134 58,2% RF0140 WEST SINDROME DI 77 151 51,0% RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI 73 88 83,0% RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA 70 159 44,0% RGG020 LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO 70 70 100,0% RDG010 SFEROCITOSI EREDITARIA 70 74 94,6% RDG010 ANEMIE EREDITARIE 69 72 95,8% RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE 67 78 85,9% RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA 66 90 73,3% RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI 64 90 71,1%


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Cod.Esen. Malattia Tot. Residenti Tot. Casi %

RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE 64 95 67,4% RFG110 STARGARDT MALATTIA DI 63 401 15,7% RFG160 DISTONIE PRIMARIE 63 73 86,3% RL0020 DERMATITE ERPETIFORME 62 67 92,5% RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE 62 73 84,9% RCG160 DI GEORGE SINDROME DI 60 84 71,4% RB0020 RETINOBLASTOMA 58 475 12,2% RI0010 ACALASIA 57 64 89,1% RCG080 FABRY MALATTIA DI 57 220 25,9% RN1330 SINDROME DA X FRAGILE 54 124 43,5% RCG040 FENILCHETONURIA 53 72 73,6% RF0040 RETT SINDROME DI 53 404 13,1% RFG090 STEINERT MALATTIA DI 52 76 68,4% RB0010 WILMS TUMORE DI 50 59 84,7% RFG080 BECKER DISTROFIA DI 49 64 76,6% RN1270 WILLIAMS SINDROME DI 48 68 70,6% RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI 47 60 78,3% RN1360 ALPORT SINDROME DI 47 284 16,5% RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI 46 50 92,0% RCG150 ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS 46 80 57,5% RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI 45 45 100,0% RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA 43 48 89,6% RN0020 MICROCEFALIA 42 114 36,8% RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI 42 56 75,0% RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER 41 72 56,9% RCG060 GLICOGENOSI 41 83 49,4% RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA 40 47 85,1% RCG020 IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA 40 45 88,9% RN1010 NOONAN SINDROME DI 40 59 67,8% RCG040 ORGANICO ACIDURIE 38 72 52,8% RFG010 LEUCODISTROFIE 37 108 34,3% RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE 37 42 88,1% RGG020 LINFEDEMA IDIOPATICO 37 37 100,0% RC0020 KALLMANN SINDROME DI 36 65 55,4% RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI 36 54 66,7% RF0310 CADASIL 35 85 41,2% RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE 35 40 87,5% RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA 35 57 61,4% RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE 34 110 30,9% RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA 34 46 73,9% RN0550 DARIER MALATTIA DI 34 40 85,0% RN0710 MELAS SINDROME 33 46 71,7% RN1700 SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI 33 37 89,2% RCG070 DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI 33 50 66,0% RN0210 ATRESIA BILIARE 33 46 71,7% RDG010 FAVISMO 32 37 86,5% RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI 31 47 66,0% RFG060 NEUROPATIA TOMACULARE 31 35 88,6% RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO 31 34 91,2% RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE 31 41 75,6% RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA 31 52 59,6% RN1300 ANGELMAN SINDROME DI 30 66 45,5% RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

(ESCLUSO: DIABETE MELLITO) 30 47 63,8%

RCG040 BIOTINIDASI DEFICIT 30 43 69,8% RF0150 NARCOLESSIA 30 33 90,9% RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE 30 36 83,3% RC0150 WILSON MALATTIA DI 29 42 69,0% RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI 29 43 67,4% RN0190 ANO IMPERFORATO 29 34 85,3% RFG080 DUCHENNE DISTROFIA DI 29 36 80,6% RM0040 FASCITE EOSINOFILA 29 41 70,7% RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE 28 42 66,7% RG0040 KAWASAKI SINDROME DI 28 30 93,3%


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RDG020 EMOFILIA A 27 41 65,9% RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA 26 29 89,7% RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA 26 41 63,4% RFG110 DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST 26 122 21,3% RDG020 VON WILLEBRAND MALATTIA DI 25 25 100,0% RN0430 POLAND SINDROME DI 25 84 29,8% RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA 23 27 85,2% RCG080 GAUCHER MALATTIA DI 23 39 59,0% RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA PURA O

SINDROMICA 23 33 69,7%

RN0950 KARTAGENER SINDROME DI 22 165 13,3% RFG040 MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI 22 25 88,0% RCG070 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE 22 25 88,0% RNG070 ITTIOSI CONGENITA 21 21 100,0% RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA 21 23 91,3% RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE 20 40 50,0% RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE 20 27 74,1% RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI 20 24 83,3% RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI 20 110 18,2% RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI 19 26 73,1% RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI 19 24 79,2% RDG020 DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE 18 21 85,7% RM0060 POLICONDRITE 18 23 78,3% RCG040 METILMALONICOACIDURIA 18 23 78,3% RN1850 MAINZER-SALDINO, SINDROME DI 17 26 65,4% RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO 17 27 63,0% RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE 16 28 57,1% RFG110 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER 16 109 14,7% RNG070 ITTIOSI CONGENITE 16 23 69,6% RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI 16 42 38,1% RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA 15 17 88,2% RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA 15 40 37,5% RC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE 15 35 42,9% RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE 15 24 62,5% RC0242 SINDROME TRAPS 14 25 56,0% RN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA 14 21 66,7% RFG040 DEFICIT VIT. E 14 21 66,7% RFG040 ATASSIA DI FRIEDREICH 14 29 48,3% RFG110 DISTROFIA DEI CONI 13 84 15,5% RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA 13 26 50,0% RDG050 ANEMIA REFRATTARIA 13 13 100,0% RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE 13 27 48,1% RN0880 EEC SINDROME 13 30 43,3% RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE 13 31 41,9% RCG040 ALBINISMO 13 17 76,5% RCG060 INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO 13 25 52,0% RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 13 45 28,9% RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO 13 15 86,7% RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI 13 35 37,1% RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA 12 12 100,0% RG0030 POLIARTERITE NODOSA 12 19 63,2% RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI 12 13 92,3% RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI 11 15 73,3% RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI 11 19 57,9% RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI 11 12 91,7% RD0040 NEUTROPENIA CICLICA 11 13 84,6% RI0010 ACALASIA PURA 11 12 91,7% RCG150 ISTIOCITOSI X 11 15 73,3% RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI 11 15 73,3% RC0310 SOTOS, SINDROME DI 10 18 55,6% RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA 10 11 90,9% RN0040 JOUBERT SINDROME DI 10 19 52,6% RN0990 MOEBIUS SINDROME DI 10 14 71,4% RCG030 SCHMIDT SINDROME DI 10 12 83,3%


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RCG070 XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA 10 63 15,9% RF0410 SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) 10 14 71,4% RB0070 NEVO BASOCELLULARE, SINDROME DI 10 12 83,3% RCG110 PORFIRIE 10 10 100,0% RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI 10 52 19,2% RNG050 ACONDROPLASIA 10 16 62,5% RF0270 COGAN SINDROME DI 10 11 90,9% RN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO 10 12 83,3% RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI 10 14 71,4% RNG060 DISPLASIA FIBROSA 9 14 64,3% RN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DI 9 20 45,0% RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI 9 10 90,0% RFG050 KENNEDY MALATTIA DI 9 9 100,0% RN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI 9 11 81,8% RA0030 LYME MALATTIA DI 9 12 75,0% RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO 9 10 90,0% RDG010 BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI 9 9 100,0% RCG070 SCAD DEFICIENCY 9 13 69,2% RN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI 9 13 69,2% RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA 9 11 81,8% RC0240 SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 9 20 45,0% RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO 9 22 40,9% RCG040 ALCAPTONURIA 8 22 36,4% RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI 8 12 66,7% RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI 8 13 61,5% RDG020 EMOFILIA B 8 8 100,0% RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE 8 18 44,4% RCG040 ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE 7 8 87,5% RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA 7 7 100,0% RN0050 LISSENCEFALIA 7 30 23,3% RN1480 IPOMELANOSI DI ITO 7 11 63,6% RC0230 CALCINOSI TUMORALE 7 9 77,8% RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE 7 8 87,5% RNG050 ESOSTOSI MULTIPLA 7 7 100,0% RCG040 CISTINURIA 7 7 100,0% RFG030 GANGLIOSIDOSI 7 17 41,2% RFG140 COGAN DISTROFIA DI 7 7 100,0% RF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA 7 9 77,8% RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E COFATTORI 7 11 63,6% RC0244 FEBBRE PERIODICA EREDITARIA 6 9 66,7% RN0060 OLOPROSENCEFALIA 6 11 54,5% RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI 6 15 40,0% RN0860 DE MORSIER SINDROME DI 6 6 100,0% RGG010 PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA 6 7 85,7% RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE 6 7 85,7% RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI 6 6 100,0% RG0060 GOODPASTURE SINDROME DI 6 7 85,7% RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIB 6 7 85,7% RH0010 ONDINE, SINDROME DI 6 31 19,4% RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO 6 8 75,0% RCG070 DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI

MITOCONDRI 6 18 33,3%

RC0290 SCHNITZLER, SINDROME DI 6 9 66,7% RFG110 DISTROFIA VITREO RETINICA 6 11 54,5% RBG010 NEUROFIBROMATOSI TIPO II 6 10 60,0% RN0110 ANIRIDIA 5 9 55,6% RD0070 ANEMIA APLASTICA ACQUISITA (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE

TRANSITORIE) 5 6 83,3%

RCG040 DEFICIT NEUROTRASMETTITORI 5 10 50,0% RN0720 MERRF SINDROME 5 15 33,3% RF0250 EMERALOPIA CONGENITA 5 7 71,4% RN1040 PFEIFFER SINDROME DI 5 15 33,3% RF0400 PENDRED, SINDROME DI 5 6 83,3% RDG010 FANCONI ANEMIA DI 5 5 100,0% RN0670 CRI DU CHAT MALATTIA DEL 5 5 100,0%


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RN1350 ALAGILLE SINDROME DI 5 22 22,7% RNG040 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA 5 6 83,3% RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA 5 5 100,0% RFG010 KRABBE MALATTIA DI 5 9 55,6% RNG150 DANDY-WALKER, SINDROME DI 5 6 83,3% RFG060 NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTOMATICA 5 6 83,3% RGG010 COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME

EMOLITICO UREMICA 5 6 83,3%

RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE 5 6 83,3% RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICA SENILE 5 5 100,0% RN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI 5 5 100,0% RNG070 ITTIOSI X-LINKED 4 4 100,0% RCG050 CITRULLINEMIA 4 5 80,0% RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA 4 11 36,4% RC0280 REFETOFF, SINDROME DI 4 5 80,0% RC0010 DEFICIENZA DI ACTH 4 4 100,0% RN0401 COHEN, SINDROME DI 4 31 12,9% RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE 4 5 80,0% RF0010 ALPERS MALATTIA DI 4 4 100,0% RFG010 LEUCODISTROFIA METACROMATICA 4 5 80,0% RN0790 AARSKOG SINDROME DI 4 13 30,8% RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI 4 21 19,0% RD0090 NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE 4 7 57,1% RF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI 4 6 66,7% RFG140 DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA 4 6 66,7% RN0320 GASTROSCHISI 4 4 100,0% RFG080 LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI 4 4 100,0% RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE 4 9 44,4% RCG070 IPOBETALIPOPROTEINEMIA 3 3 100,0% RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DI 3 7 42,9% RN1530 LEOPARD SINDROME 3 4 75,0% RNG040 CROUZON MALATTIA DI 3 5 60,0% RC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE 3 4 75,0% RF0340 DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE 3 8 37,5% RN1490 ISAACS SINDROME DI 3 11 27,3% RN1190 SINDROME UNGHIA-ROTULA 3 5 60,0% RFG010 PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI 3 3 100,0% RH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA 3 3 100,0% RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE 3 3 100,0% RFG040 ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE 3 4 75,0% RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI 3 12 25,0% RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI 3 3 100,0% RN0220 CAROLI MALATTIA DI 3 4 75,0% RN0100 PETER ANOMALIA DI 3 7 42,9% RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI 3 17 17,6% RCG080 NIEMANN PICK MALATTIA DI 3 4 75,0% RN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA 3 6 50,0% RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE 3 5 60,0% RCG040 TIROSINEMIA 3 4 75,0% RNG120 ATRESIA ILEALE 3 3 100,0% RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE 3 5 60,0% RN0241 DISGENESIA GONADICA XX 3 6 50,0% RNG060 FAIRBANK MALATTIA DI 3 3 100,0% RNG040 PIERRE ROBIN SINDROME DI 3 4 75,0% RCG090 MUCOLIPIDOSI 3 5 60,0% RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III 3 4 75,0% RN1020 OPITZ SINDROME DI 3 6 50,0% RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI 3 7 42,9% RN1730 WAGR SINDROME DI 3 3 100,0% RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE 3 3 100,0% RC0090 DERCUM MALATTIA DI 3 3 100,0% RCG010 BARTTER SINDROME DI 2 4 50,0% RQ0010 GERSTMANN SINDROME DI 2 4 50,0% RCG160 AGAMMAGLOBULINEMIA 2 3 66,7%


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RFG040 ATASSIA PERIODICA 2 4 50,0% RN0030 AGENESIA CEREBELLARE 2 10 20,0% RN1760 ZELLWEGER SINDROME DI 2 2 100,0% RCG120 LESCH-NYHAN MALATTIA DI 2 2 100,0% RN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DI 2 8 25,0% RF0030 LEIGH MALATTIA DI 2 4 50,0% RFG010 ALEXANDER MALATTIA DI 2 2 100,0% RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI 2 4 50,0% RFG140 DISTROFIA CORNEALE MACULARE 2 3 66,7% RFG070 MIOPATIA CENTRONUCLEARE 2 2 100,0% RN0500 CUTIS LAXA 2 3 66,7% RFG040 DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES 2 5 40,0% RN1290 WOLFRAM SINDROME DI 2 4 50,0% RN1100 SECKEL SINDROME DI 2 3 66,7% RNG060 OSTEOPETROSI 2 2 100,0% RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA 2 2 100,0% RCG100 SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA 2 2 100,0% RN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DI 2 3 66,7% RA0010 HANSEN MALATTIA DI 2 2 100,0% RFG010 AICARDI-GOUTIERES S. DI 2 7 28,6% RN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI 2 4 50,0% RNG200 COWDEN. MALATTIA DI 2 3 66,7% RN0560 DISCHERATOSI CONGENITA 2 2 100,0% RN1220 STICKLER SINDROME DI 2 4 50,0% RFG070 MIOPATIA CENTRAL CORE 2 9 22,2% RFG070 MIOPATIA NEMALINICA 2 4 50,0% RNG060 DISCONDROSTEOSI 2 2 100,0% RFG060 ROUSSY-LEVY SINDROME DI 2 2 100,0% RP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE 2 2 100,0% RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA 2 5 40,0% RC0171 RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I 2 8 25,0% RCG070 TANGIER MALATTIA DI 1 1 100,0% RN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DI 1 2 50,0% RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI 1 1 100,0% RNG050 DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE 1 1 100,0% RNG124 DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE 1 2 50,0% RN1050 RIEGER SINDROME DI 1 1 100,0% RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE 1 1 100,0% RCG070 ABETALIPOPROTEINA 1 1 100,0% RN0260 FOCOMELIA 1 2 50,0% RGG020 LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II (MEIGE) 1 1 100,0% RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA 1 1 100,0% RCG070 IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE 1 1 100,0% RFG090 VON EULENBURG MALATTIA DI 1 1 100,0% RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA 1 1 100,0% RFG150 SINDROME DI LENZ 1 1 100,0% RNG060 DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA 1 1 100,0% RF0370 FAHR, MALATTIA DI 1 3 33,3% RC0160 IPOFOSFATASIA 1 3 33,3% RF0330 COROIDITE SERPIGINOSA 1 2 50,0% RN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE 1 1 100,0% RFG140 FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI 1 1 100,0% RCG180 MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE NON ALTRIMENTI CODIFICATE 1 2 50,0% RN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DI 1 6 16,7% RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) 1 4 25,0% RN1880 NANISMO PRIMORDIALE MICROCEFALICO OSTEODISPLASTICO (MOPD) 1 1 100,0% RN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DI 1 7 14,3% RFG140 MEESMANN DISTROFIA DI 1 1 100,0% RI0010 S. ALLGROVE 1 1 100,0% RI0010 ACALASIA ASSOCIATA ASINDROMI 1 1 100,0% RFG090 THOMSEN MALATTIA DI 1 1 100,0% RP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINA 1 1 100,0% RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA 1 1 100,0% RIG010 MALATTIA DI BYLER 1 1 100,0%


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RFG050 WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI 1 1 100,0% RF0320 COROIDITE MULTIFOCALE 1 1 100,0% RM0090 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA 1 1 100,0% RN0280 ACRODISOSTOSI 1 3 33,3% RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA 1 1 100,0% RN0730 SHORT SINDROME 1 1 100,0% RDG010 ANEMIE SIDEROBLASTICHE 1 1 100,0% RN1370 ALSTROM SINDROME DI 1 1 100,0% RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE 1 1 100,0% RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA/MICROCORNEA (COMPLEX) 1 3 33,3% RM0070 ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO 1 2 50,0% RN0930 HOLT-ORAM SINDROME DI 1 1 100,0% RN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA 1 2 50,0% RN0960 MAFFUCCI SINDROME DI 1 2 50,0% RFG060 NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE 1 1 100,0% RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA 1 2 50,0% RF0380 INCLUSI NEURONALI INTRANUCLEARI, MALATTIA DA 1 1 100,0% RBG020 COMPLESSO CARNEY 1 1 100,0% RFG040 ATASSIA TELEANGECTASICA 1 4 25,0% RNG060 MCCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI 1 4 25,0% RNG130 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE 1 1 100,0% RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE 1 2 50,0% RC0050 LEPRECAUNISMO 1 1 100,0% RCG070 DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERTASI 1 1 100,0% RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO 1 2 50,0% RF0260 OGUCHI SINDROME DI 1 1 100,0% RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE 1 1 100,0% RN0870 DUBOWITZ SINDROME DI 1 1 100,0% RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE NON CODIFICATE ALTROVE 1 2 50,0% RN1400 COCKAYNE SINDROME DI 1 2 50,0% RC0151 MENKES, SINDROME DI 1 1 100,0% RB0040 GARDNER SINDROME DI 1 1 100,0% RN1710 TAY SINDROME DI 1 1 100,0% RN1780 CHAR, SINDROME DI 1 1 100,0% RGG020 LINFEDEMA RECESSIVO 1 1 100,0% RN1090 SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI 1 1 100,0% RFG010 AUSTIN, SINDROME DI 1 1 100,0% RN0900 FRYNS SINDROME DI 1 3 33,3% RN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE 1 2 50,0% RC0243 SINDROME DA IPER IGD 1 3 33,3% RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI 1 2 50,0% RNG070 ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA 1 1 100,0% RN1770 CAYLER, SINDROME CARDIO.FACCIALE DI 1 1 100,0% RNG123 CLOACA PERSISTENTE 1 1 100,0% RFG110 RETINITE PUNCTATA ALBESCENS 1 1 100,0% RFG060 MALATTIA DI REFSUM 1 2 50,0% RN0970 MARSHALL SINDROME DI 1 1 100,0% RF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE 1 3 33,3% RFG050 KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI 1 1 100,0% RNG060 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA 1 1 100,0% RC0260 LARON, SINDROME DI 1 1 100,0% RN0821 EMIIPERTROFIA CONGENITA 1 1 100,0% RN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DI 1 1 100,0% RCG140 HUNTER SINDROME DI 1 1 100,0% RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA 1 1 100,0% RN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE 1 2 50,0% RNG030 APERT SINDROME DI 1 1 100,0% RCG060 FRUTTOSEMIA 1 1 100,0% RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI 1 1 100,0% RFG040 HALLERVORDEN-SPATZ, SINDROME DI 1 3 33,3%


48

Residenza dei casi per Ente di segnalazione (PD o follow-up)

(su un totale di 22.416 residenti e 12.050 non residenti)


49

Residenza per gruppi di patologie

GRUPPO Tot.Gruppo Residenza

nota

RESIDENTI NON RESIDENTI

Tot. % Tot. % MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO 11731 6.368 54,3% 5.372 45,8% MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE,DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI 6425 4.494 69,9% 1.937 30,1%

MALFORMAZIONI CONGENITE 5453 2.869 52,6% 2.588 47,5% MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO 2398 1.853 77,3% 546 22,8%

MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE 2168 2.104 97,0% 64 3,0% MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI 1743 1.475 84,6% 268 15,4% TUMORI 1650 853 51,7% 800 48,5% MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO 1207 995 82,4% 216 17,9% MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO 860 796 92,6% 64 7,4% MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO 625 463 74,1% 162 25,9% MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO 156 128 82,1% 28 17,9% MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE 14 12 85,7% 2 14,3% ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE 5 4 80,0% 1 20,0% SINTOMI,SEGNI E STATI MORBOSI MAL DEFINITI 4 2 50,0% 2 50,0%

totale casi con residenza nota 34.439 tot residenti in Toscana (residenza nota) 22.416 tot. non residenti (residenza nota) 12.050


50

Distribuzione casi per sesso

MALATTIA Tot.Casi

MASCHI FEMMINE SESSO NON

NOTO Tot. % Tot. % SPRUE CELIACA 2.035 577 28,4% 1.458 71,6% DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 1.070 685 64,0% 385 36,0% ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE 1.029 620 60,3% 409 39,7% SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 1.019 545 53,5% 474 46,5% SCLEROSI SISTEMICA 954 103 10,8% 851 89,2% CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 887 69 7,8% 817 92,1% 1 RETINITE PIGMENTOSA 829 430 51,9% 399 48,1% DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE 790 381 48,2% 409 51,8% CHERATOCONO 722 498 69,0% 224 31,0% CRIOGLOBULINEMIA MISTA 677 221 32,6% 454 67,1% 2 NEUROFIBROMATOSI 674 308 45,7% 366 54,3% BEHÇET MALATTIA DI 618 274 44,3% 342 55,3% 2 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE 611 263 43,0% 348 57,0% DISTROFIE MUSCOLARI 542 341 62,9% 183 33,8% 18 MALATTIE SPINOCEREBELLARI 479 238 49,7% 241 50,3% RETINOBLASTOMA (*) 475 241 50,6% 235 49,4% ARTERITE A CELLULE GIGANTI 465 95 20,4% 370 79,6% SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA 465 257 55,3% 208 44,7% MARFAN SINDROME DI 407 239 58,7% 168 41,3% RETT SINDROME DI 404 6 1,5% 398 98,5% STARGARDT MALATTIA DI 401 197 49,1% 204 50,9% MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) 374 257 68,7% 117 31,3% NEUROPATIE EREDITARIE 372 196 52,7% 176 47,3% EMOCROMATOSI EREDITARIA 337 245 72,7% 92 27,3% DISTROFIE MIOTONICHE 321 184 57,3% 137 42,7% PEMFIGOIDE BOLLOSO 318 147 46,2% 170 53,5% 1 MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF 311 128 41,2% 176 56,6% 7 ALPORT SINDROME DI 284 137 48,2% 147 51,8% DOWN SINDROME DI 267 164 61,4% 103 38,6% POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE 256 166 64,8% 90 35,2% CHURG-STRAUSS SINDROME DI 245 104 42,4% 141 57,6% KLINEFELTER SINDROME DI 244 244 100,0% LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS 235 133 56,6% 101 43,0% 1 FABRY MALATTIA DI 221 87 39,4% 134 60,6% POLIMIOSITE 215 69 32,1% 144 67,0% 2 PEMFIGO 212 85 40,1% 125 59,0% 2 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA 211 36 17,1% 175 82,9% SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) 208 47 22,6% 161 77,4% DERMATOMIOSITE 206 66 32,0% 139 67,5% 1 COREA DI HUNTINGTON 205 106 51,7% 99 48,3% SCLEROSI TUBEROSA 197 95 48,2% 102 51,8% KARTAGENER SINDROME DI 165 84 50,9% 81 49,1%


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MALATTIA Tot.Casi MASCHI FEMMINE SESSO

NON NOTO Tot. % Tot. %

MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE 165 79 47,9% 85 51,5% 1 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA 159 86 54,1% 73 45,9% CONNETTIVITE MISTA 157 19 12,1% 138 87,9% CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI 153 71 46,4% 82 53,6% WEST SINDROME DI 151 85 56,3% 66 43,7% POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI 138 29 21,0% 109 79,0% NEUROFIBROMATOSI TIPO I 136 62 45,6% 74 54,4% SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO 134 40 29,9% 44 32,8% 50 GRANULOMATOSI DI WEGENER 132 57 43,2% 75 56,8% POLIPOSI FAMILIARE 130 66 50,8% 64 49,2% AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI 128 70 54,7% 58 45,3% ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA 128 59 46,1% 69 53,9% SINDROME DA X FRAGILE 124 93 75,0% 31 25,0% DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI 123 47 38,2% 42 34,1% 34 DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST 122 65 53,3% 57 46,7% TURNER SINDROME DI 115 1 0,9% 114 99,1% MICROCEFALIA 114 45 39,5% 69 60,5% IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI 113 60 53,1% 53 46,9% PSEUDOERMAFRODITISMI 110 18 16,4% 92 83,6% RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE 110 36 32,7% 74 67,3% TALASSEMIE 110 51 46,4% 59 53,6% AMAUROSI CONGENITA DI LEBER 109 60 55,0% 49 45,0% LEUCODISTROFIE 108 52 48,1% 55 50,9% 1 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA 103 34 33,0% 69 67,0% IPERFENILALANINEMIA 98 44 44,9% 27 27,6% 27 OSTEODISTROFIE CONGENITE 95 48 50,5% 46 48,4% 1 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI 90 52 57,8% 38 42,2% SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA 90 41 45,6% 49 54,4% STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI 88 42 47,7% 46 52,3% CADASIL (CEREBRAL ARTERIOPATHY AUTOSOMAL DOMINANT WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY) 85 43 50,6% 42 49,4% DI GEORGE SINDROME DI 84 37 44,0% 47 56,0% DISTROFIA DEI CONI 84 44 52,4% 40 47,6% POLAND SINDROME DI 84 49 58,3% 35 41,7% GLICOGENOSI 83 43 51,8% 40 48,2% ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS 80 44 55,0% 36 45,0% CISTITE INTERSTIZIALE 78 6 7,7% 72 92,3% STEINERT MALATTIA DI 76 40 52,6% 36 47,4% SFEROCITOSI EREDITARIA 74 37 50,0% 37 50,0% DISTONIE PRIMARIE 73 30 41,1% 43 58,9% SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE 73 18 24,7% 55 75,3% ANEMIE EREDITARIE 72 41 56,9% 31 43,1% ATROFIA OTTICA DI LEBER 72 46 63,9% 26 36,1% FENILCHETONURIA 72 35 48,6% 37 51,4% ORGANICO ACIDURIE 72 42 58,3% 21 29,2% 9 LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO 70 17 24,3% 53 75,7%


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WILLIAMS SINDROME DI 68 36 52,9% 32 47,1% DERMATITE ERPETIFORME 67 27 40,3% 39 58,2% 1 ANGELMAN SINDROME DI 66 40 60,6% 26 39,4% KALLMANN SINDROME DI 65 49 75,4% 16 24,6% ACALASIA 64 37 57,8% 27 42,2% BECKER DISTROFIA DI 64 43 67,2% 21 32,8% XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA 63 33 52,4% 30 47,6% ARNOLD-CHIARI SINDROME DI 60 22 36,7% 38 63,3% NOONAN SINDROME DI 59 31 52,5% 28 47,5% WILMS TUMORE DI 59 25 42,4% 34 57,6% DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA 57 28 49,1% 23 40,4% 6 TAKAYASU MALATTIA DI 56 4 7,1% 52 92,9% EHLERS-DANLOS SINDROME DI 54 14 25,9% 40 74,1% CORNELIA DE LANGE SINDROME DI 52 23 44,2% 29 55,8% DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA 52 26 50,0% 26 50,0% ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI 50 29 58,0% 21 42,0% DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI 50 28 56,0% 20 40,0% 2 SINDROME EMOLITICO UREMICA 48 21 43,8% 27 56,3% DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO) 47 11 23,4% 21 44,7% 15 LENNOX GASTAUT SINDROME DI 47 27 57,4% 20 42,6% OSTEOGENESI IMPERFETTA 47 19 40,4% 28 59,6% ATRESIA BILIARE 46 23 50,0% 23 50,0% MELAS SINDROME 46 19 41,3% 27 58,7% POLIANGIOITE MICROSCOPICA 46 26 56,5% 20 43,5% DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 45 20 44,4% 25 55,6% DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI 45 8 17,8% 37 82,2% IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA 45 10 22,2% 35 77,8% BIOTINIDASI DEFICIT 43 23 53,5% 20 46,5% PRADER-WILLI SINDROME DI 43 25 58,1% 18 41,9% COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE 42 23 54,8% 19 45,2% ISTIOCITOSI CRONICHE 42 25 59,5% 17 40,5% MUCOPOLISACCARIDOSI 42 24 57,1% 17 40,5% 1 WILSON MALATTIA DI 42 27 64,3% 15 35,7% DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA 41 10 24,4% 31 75,6% EMOFILIA A 41 40 97,6% 1 2,4% FASCITE EOSINOFILA 41 16 39,0% 25 61,0% FIBROSI RETROPERITONEALE 41 27 65,9% 14 34,1% DARIER MALATTIA DI 40 19 47,5% 21 52,5% EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA 40 17 42,5% 23 57,5% PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE 40 21 52,5% 16 40,0% 3 PIASTRINOPATIE EREDITARIE 40 17 42,5% 23 57,5% GAUCHER MALATTIA DI 39 14 35,9% 25 64,1% FAVISMO 37 33 89,2% 4 10,8% LINFEDEMA IDIOPATICO 37 9 24,3% 28 75,7% SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI 37 6 16,2% 31 83,8%


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DUCHENNE DISTROFIA DI 36 34 94,4% 2 5,6% PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE 36 13 36,1% 23 63,9% CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI 35 20 57,1% 15 42,9% FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE 35 13 37,1% 22 62,9% NEUROPATIA TOMACULARE 35 17 48,6% 18 51,4% ANGIOEDEMA EREDITARIO 34 18 52,9% 16 47,1% ANO IMPERFORATO 34 24 70,6% 10 29,4% AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA 33 13 39,4% 20 60,6% NARCOLESSIA 33 20 60,6% 13 39,4% COHEN, SINDROME DI 31 14 45,2% 17 54,8% ONDINE, SINDROME DI 31 13 41,9% 18 58,1% VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE 31 20 64,5% 11 35,5% EEC SINDROME 30 12 40,0% 18 60,0% KAWASAKI SINDROME DI 30 13 43,3% 17 56,7% LISSENCEFALIA 30 15 50,0% 14 46,7% 1 ATASSIA DI FRIEDREICH 29 14 48,3% 15 51,7% SCLEROSI LATERALE PRIMARIA 29 17 58,6% 12 41,4% DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE 28 21 75,0% 7 25,0% ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA 27 16 59,3% 11 40,7% CHARGE ASSOCIAZIONE 27 10 37,0% 17 63,0% PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE 27 12 44,4% 15 55,6% PSEUDOXANTOMA ELASTICO 27 6 22,2% 21 77,8% ACROCEFALOSINDATTILIA 26 12 46,2% 14 53,8% MAINZER-SALDINO, SINDROME DI 26 12 46,2% 14 53,8% VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI 26 15 57,7% 11 42,3% ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE 25 5 20,0% 7 28,0% 13 INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO 25 14 56,0% 10 40,0% 1 MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI 25 3 12,0% 22 88,0% SINDROME TRAPS 25 11 44,0% 14 56,0% VON WILLEBRAND MALATTIA DI 25 18 72,0% 7 28,0% GOLDENHAR SINDROME DI 24 17 70,8% 7 29,2% LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI 24 0,0% 24 100,0% TUBULOPATIE PRIMITIVE 24 13 54,2% 11 45,8% CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA 23 12 52,2% 11 47,8% ITTIOSI CONGENITE 23 19 82,6% 4 17,4% METILMALONICOACIDURIA 23 12 52,2% 11 47,8% POLICONDRITE 23 6 26,1% 17 73,9% ALAGILLE SINDROME DI 22 10 45,5% 12 54,5% ALCAPTONURIA 22 11 50,0% 11 50,0% COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO 22 13 59,1% 9 40,9% DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE 21 10 47,6% 11 52,4% DEFICIT VIT. E 21 6 28,6% 15 71,4% DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI 21 15 71,4% 5 23,8% 1 ITTIOSI CONGENITA 21 15 71,4% 6 28,6% KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA 21 12 57,1% 9 42,9% BARDET-BIEDL SINDROME DI 20 13 65,0% 7 35,0%


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SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 20 7 35,0% 13 65,0% JOUBERT SINDROME DI 19 12 63,2% 7 36,8% POLIARTERITE NODOSA 19 9 47,4% 10 52,6% STURGE-WEBER SINDROME DI 19 10 52,6% 9 47,4% CONDRODISTROFIE CONGENITE 18 7 38,9% 11 61,1% DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI 18 12 66,7% 6 33,3% SOTOS, SINDROME DI 18 12 66,7% 6 33,3% ALBINISMO 17 11 64,7% 6 35,3% CEROIDO-LIPOFUSCINOSI 17 9 52,9% 8 47,1% EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA 17 11 64,7% 6 35,3% GANGLIOSIDOSI 17 9 52,9% 8 47,1% ACONDROPLASIA 16 6 37,5% 10 62,5% ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO 15 13 86,7% 2 13,3% HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI 15 11 73,3% 4 26,7% ISTIOCITOSI X 15 8 53,3% 7 46,7% MERRF SINDROME 15 2 13,3% 13 86,7% MIOSITE A CORPI INCLUSI 15 5 33,3% 10 66,7% PFEIFFER SINDROME DI 15 10 66,7% 5 33,3% WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI 15 5 33,3% 10 66,7% BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI 14 6 42,9% 8 57,1% DISPLASIA FIBROSA 14 8 57,1% 6 42,9% MOEBIUS SINDROME DI 14 6 42,9% 8 57,1% SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) 14 5 35,7% 9 64,3% AARSKOG SINDROME DI 13 11 84,6% 2 15,4% ANEMIA REFRATTARIA 13 5 38,5% 8 61,5% LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI 13 7 53,8% 6 46,2% NEUTROPENIA CICLICA 13 8 61,5% 5 38,5% SCAD DEFICIENCY 13 8 61,5% 5 38,5% SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI 13 2 15,4% 11 84,6% VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI 13 4 30,8% 9 69,2% ACALASIA PURA 12 6 50,0% 6 50,0% EATON-LAMBERT SINDROME DI 12 8 66,7% 4 33,3% KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI 12 5 41,7% 7 58,3% LYME MALATTIA DI 12 4 33,3% 7 58,3% 1 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO 12 7 58,3% 5 41,7% NEVO BASOCELLULARE, SINDROME DI 12 4 33,3% 8 66,7% REIFENSTEIN SINDROME DI 12 10 83,3% 2 16,7% SCHMIDT SINDROME DI 12 2 16,7% 10 83,3% TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA 12 6 50,0% 6 50,0% ADRENOLEUCODISTROFIA 11 9 81,8% 2 18,2% COGAN SINDROME DI 11 4 36,4% 7 63,6% DISTROFIA VITREO RETINICA 11 9 81,8% 2 18,2% DISTURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E COFATTORI 11 5 45,5% 5 45,5% 1 EPIDERMOLISI BOLLOSA 11 8 72,7% 3 27,3% IPOMELANOSI DI ITO 11 4 36,4% 7 63,6% ISAACS SINDROME DI 11 7 63,6% 4 36,4%


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OLOPROSENCEFALIA 11 4 36,4% 7 63,6% PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI 11 5 45,5% 6 54,5% RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA 11 7 63,6% 4 36,4% AGENESIA CEREBELLARE 10 7 70,0% 3 30,0% DEFICIT NEUROTRASMETTITORI 10 6 60,0% 1 10,0% 3 NEUROFIBROMATOSI TIPO II 10 5 50,0% 5 50,0% PORFIRIE 10 7 70,0% 3 30,0% RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO 10 6 60,0% 4 40,0% RUSSELL-SILVER SINDROME DI 10 7 70,0% 3 30,0% ANIRIDIA 9 6 66,7% 3 33,3% BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI 9 5 55,6% 4 44,4% CALCINOSI TUMORALE 9 4 44,4% 5 55,6% FEBBRE PERIODICA EREDITARIA 9 1 11,1% 8 88,9% KENNEDY MALATTIA DI 9 8 88,9% 1 11,1% KRABBE MALATTIA DI 9 7 77,8% 2 22,2% LIPODISTROFIA TOTALE 9 2 22,2% 7 77,8% MIOPATIA CENTRAL CORE 9 3 33,3% 6 66,7% PARALISI BULBARE PROGRESSIVA 9 5 55,6% 4 44,4% SCHNITZLER, SINDROME DI 9 4 44,4% 5 55,6% ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE 8 5 62,5% 3 37,5% DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO 8 8 100,0% 0,0% DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE 8 6 75,0% 2 25,0% EMOFILIA B 8 8 100,0% 0,0% MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE 8 3 37,5% 5 62,5% RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I 8 4 50,0% 4 50,0% SMITH-MAGENIS SINDROME DI 8 4 50,0% 4 50,0% PETER ANOMALIA DI (**) 7 5 62,5% 3 37,5% AICARDI-GOUTIERES S. DI 7 5 71,4% 2 28,6% AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DI 7 4 57,1% 3 42,9% CISTINURIA 7 5 71,4% 2 28,6% COGAN DISTROFIA DI 7 3 42,9% 4 57,1% DISTROFIA CORNEALE GRANULARE 7 1 14,3% 6 85,7% EMERALOPIA CONGENITA 7 3 42,9% 4 57,1% ESOSTOSI MULTIPLA 7 2 28,6% 5 71,4% GASTROENTERITE EOSINOFILA 7 6 85,7% 1 14,3% GOODPASTURE SINDROME DI 7 5 71,4% 2 28,6% IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIB 7 2 28,6% 5 71,4% NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE 7 3 42,9% 4 57,1% PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI 7 4 57,1% 3 42,9% PARRY-ROMBERG SINDROME DI 7 3 42,9% 4 57,1% PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA 7 3 42,9% 4 57,1% ANEMIA APLASTICA ACQUISITA (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) 6 3 50,0% 3 50,0% COFFIN-SIRIS SINDROME DI 6 3 50,0% 3 50,0% COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA 6 1 16,7% 5 83,3%


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CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA 6 2 33,3% 4 66,7% DANDY-WALKER, SINDROME DI 6 3 50,0% 3 50,0% DE MORSIER SINDROME DI 6 3 50,0% 3 50,0% DISGENESIA GONADICA XX 6 3 50,0% 3 50,0% DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA 6 0,0% 6 100,0% DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE 6 2 33,3% 4 66,7% MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI 6 2 33,3% 4 66,7% NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTOMATICA 6 3 50,0% 3 50,0% OPITZ SINDROME DI 6 5 83,3% 1 16,7% PENDRED, SINDROME DI 6 2 33,3% 4 66,7% SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI 6 5 83,3% 1 16,7% SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA 6 3 50,0% 3 50,0% AMILOIDOSI SISTEMICA SENILE 5 5 100,0% 0,0% CITRULLINEMIA 5 3 60,0% 2 40,0% CRI DU CHAT MALATTIA DEL 5 4 80,0% 1 20,0% CROUZON MALATTIA DI 5 2 40,0% 3 60,0% DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES 5 3 60,0% 2 40,0% DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE 5 4 80,0% 1 20,0% FANCONI ANEMIA DI 5 3 60,0% 2 40,0% IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA 5 5 100,0% 0,0% LEUCODISTROFIA METACROMATICA 5 2 40,0% 3 60,0% MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA 5 5 100,0% 0,0% MUCOLIPIDOSI 5 1 20,0% 3 60,0% 1 REFETOFF, SINDROME DI 5 2 40,0% 3 60,0% SINDROME UNGHIA-ROTULA 5 2 40,0% 3 60,0% SINDROMI MIELODISPLASTICHE 5 3 60,0% 2 40,0% TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE 5 1 20,0% 4 80,0% WALKER-WARBURG SINDROME DI 5 3 60,0% 2 40,0% ALPERS MALATTIA DI 4 2 50,0% 2 50,0% ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE 4 1 25,0% 3 75,0% ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE 4 2 50,0% 2 50,0% ATASSIA PERIODICA 4 1 25,0% 3 75,0% ATASSIA TELEANGECTASICA 4 3 75,0% 1 25,0% BARTTER SINDROME DI 4 3 75,0% 1 25,0% CAROLI MALATTIA DI 4 1 25,0% 3 75,0% COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III 4 3 75,0% 1 25,0% DEFICIENZA DI ACTH 4 1 25,0% 3 75,0% DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) 4 2 50,0% 2 50,0% GASTROSCHISI 4 3 75,0% 1 25,0% GERSTMANN SINDROME DI 4 3 75,0% 1 25,0% ITTIOSI X-LINKED 4 4 100,0% 0,0% KEARNS-SAYRE SINDROME DI 4 2 50,0% 2 50,0% LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI 4 3 75,0% 1 25,0% LEIGH MALATTIA DI 4 2 50,0% 2 50,0% LEOPARD SINDROME 4 3 75,0% 1 25,0% MCCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI 4 1 25,0% 3 75,0%


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MIOPATIA NEMALINICA 4 2 50,0% 2 50,0% NEUROACANTOCITOSI 4 2 50,0% 2 50,0% NIEMANN PICK MALATTIA DI 4 2 50,0% 2 50,0% PIERRE ROBIN SINDROME DI 4 2 50,0% 2 50,0% RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI 4 1 25,0% 3 75,0% STICKLER SINDROME DI 4 1 25,0% 3 75,0% TIROSINEMIA 4 2 50,0% 2 50,0% TOWNES-BROCKS SINDROME DI 4 2 50,0% 2 50,0% VACTERL ASSOCIAZIONE 4 1 25,0% 3 75,0% WOLFRAM SINDROME DI 4 2 50,0% 2 50,0% ACRODISOSTOSI 3 1 33,3% 2 66,7% AGAMMAGLOBULINEMIA 3 3 100,0% 0,0% ANOFTALMIA/MICROFTALMIA/MICROCORNEA (COMPLEX) 3 1 33,3% 2 66,7% ANTLEY-BIXLER SINDROME DI 3 3 100,0% 0,0% ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE 3 0,0% 3 100,0% ATRESIA ILEALE 3 1 33,3% 2 66,7% COWDEN. MALATTIA DI 3 3 100,0% 0,0% CUTIS LAXA 3 1 33,3% 2 66,7% DERCUM MALATTIA DI 3 2 66,7% 1 33,3% DISTROFIA CORNEALE MACULARE 3 2 66,7% 1 33,3% EMIPLEGIA ALTERNANTE 3 3 100,0% 0,0% EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA 3 2 66,7% 1 33,3% FAHR, MALATTIA DI 3 2 66,7% 1 33,3% FAIRBANK MALATTIA DI 3 2 66,7% 1 33,3% FRYNS SINDROME DI 3 1 33,3% 2 66,7% HALLERVORDEN-SPATZ, SINDROME DI 3 0,0% 3 100,0% INCONTINENTIA PIGMENTI 3 0,0% 3 100,0% IPOBETALIPOPROTEINEMIA 3 2 66,7% 1 33,3% IPOFOSFATASIA 3 0,0% 3 100,0% LINFANGECTASIA INTESTINALE 3 1 33,3% 2 66,7% PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI 3 3 100,0% 0,0% SECKEL SINDROME DI 3 1 33,3% 2 66,7% SINDROME DA IPER IGD 3 2 66,7% 1 33,3% WAGR SINDROME DI 3 2 66,7% 1 33,3% ALEXANDER MALATTIA DI 2 2 100,0% 0,0% AMARTOMATOSI MULTIPLE NON CODIFICATE ALTROVE 2 1 50,0% 1 50,0% ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO 2 2 100,0% 0,0% ATRESIA DEL DIGIUNO 2 0,0% 2 100,0% ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA 2 1 50,0% 1 50,0% BUDD-CHIARI SINDROME DI 2 0,0% 2 100,0% COCKAYNE SINDROME DI 2 2 100,0% 0,0% COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE 2 2 100,0% 0,0% COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II 2 1 50,0% 1 50,0% COROIDITE SERPIGINOSA 2 2 100,0% 0,0% DISCHERATOSI CONGENITA 2 1 50,0% 1 50,0% DISCONDROSTEOSI 2 1 50,0% 1 50,0%


58



DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA 2 1 50,0% 1 50,0% DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE 2 0,0% 2 100,0% FINE-LUBINSKY, SINDROME DI 2 1 50,0% 1 50,0% FOCOMELIA 2 2 100,0% 0,0% FREEMAN-SHELDON SINDROME DI 2 0,0% 2 100,0% HANSEN MALATTIA DI 2 1 50,0% 1 50,0% KLIPPEL-FEIL SINDROME DI 2 0,0% 2 100,0% LESCH-NYHAN MALATTIA DI 2 2 100,0% 0,0% MACROCEFALIA-LIPOMI MULTIPLIEMANGIOMI 2 2 100,0% 0,0% MAFFUCCI SINDROME DI 2 0,0% 2 100,0% MALATTIA DI REFSUM 2 1 50,0% 0,0% 1 MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE NON ALTRIMENTI CODIFICATE 2 1 50,0% 1 50,0% MIOPATIA CENTRONUCLEARE 2 1 50,0% 1 50,0% OMOCISTINURIA 2 1 50,0% 1 50,0% OSTEOPETROSI 2 1 50,0% 1 50,0% ROUSSY-LEVY SINDROME DI 2 1 50,0% 1 50,0% SINDROME ALCOLICA FETALE 2 0,0% 2 100,0% SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE 2 1 50,0% 1 50,0% SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE 2 1 50,0% 1 50,0% SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA 2 2 100,0% 0,0% SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA 2 0,0% 2 100,0% WERNER SINDROME DI 2 1 50,0% 1 50,0% ZELLWEGER SINDROME DI 2 1 50,0% 1 50,0% ABETALIPOPROTEINA 1 0,0% 1 100,0% ACALASIA ASSOCIATA ASINDROMI 1 0,0% 1 100,0% ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA 1 1 100,0% 0,0% ADAMS-OLIVER SINDROME DI 1 0,0% 1 100,0% ALSTROM SINDROME DI 1 0,0% 1 100,0% ANEMIE SIDEROBLASTICHE 1 0,0% 1 100,0% APERT SINDROME DI 1 0,0% 1 100,0% APLASIA CONGENITA DELLA CUTE 1 0,0% 1 100,0% ATASSIA FRIEDREICH-LIKE 1 0,0% 1 100,0% ATRESIA O STENOSI DUODENALE 1 1 100,0% 0,0% AUSTIN, SINDROME DI 1 0,0% 1 100,0% CANAVAN MALATTIA DI 1 0,0% 1 100,0% CAYLER, SINDROME CARDIO.FACCIALE DI 1 0,0% 1 100,0% CHAR, SINDROME DI 1 0,0% 1 100,0% CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE 1 1 100,0% 0,0% CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA 1 0,0% 1 100,0% CLOACA PERSISTENTE 1 0,0% 1 100,0% COFFIN-LOWRY SINDROME DI 1 1 100,0% 0,0% COMPLESSO CARNEY 1 1 100,0% 0,0% COROIDITE MULTIFOCALE 1 0,0% 1 100,0% DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERTASI 1 1 100,0% 0,0% DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA 1 1 100,0% 0,0% DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE 1 0,0% 1 100,0%


59



DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA 1 0,0% 1 100,0% DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE 1 0,0% 1 100,0% DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA 1 1 100,0% 0,0% DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE 1 1 100,0% 0,0% DUBOWITZ SINDROME DI 1 0,0% 1 100,0% EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE 1 0,0% 1 100,0% EMIIPERTROFIA CONGENITA 1 0,0% 1 100,0% ERITROCHERATODERMIA VARIABILE 1 1 100,0% 0,0% FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA 1 0,0% 1 100,0% FIBROSI EPATICA CONGENITA 1 1 100,0% 0,0% FRUTTOSEMIA 1 1 100,0% 0,0% FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI 1 0,0% 1 100,0% GARDNER SINDROME DI 1 1 100,0% 0,0% HOLT-ORAM SINDROME DI 1 1 100,0% 0,0% HUNTER SINDROME DI 1 1 100,0% 0,0% INCLUSI NEURONALI INTRANUCLEARI, MALATTIA DA 1 1 100,0% 0,0% IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA 1 0,0% 1 100,0% IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE 1 1 100,0% 0,0% ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA 1 0,0% 1 100,0% KERNITTERO 1 0,0% 1 100,0% KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI 1 1 100,0% 0,0% LARON, SINDROME DI 1 1 100,0% 0,0% LEPRECAUNISMO 1 0,0% 1 100,0% LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II (MEIGE) 1 0,0% 1 100,0% LINFEDEMA RECESSIVO 1 0,0% 1 100,0% MALATTIA DI BYLER 1 1 100,0% 0,0% MARSHALL SINDROME DI 1 1 100,0% 0,0% MEESMANN DISTROFIA DI 1 1 100,0% 0,0% MENKES, SINDROME DI 1 1 100,0% 0,0% MORNING GLORY ANOMALIA DI 1 0,0% 1 100,0% NANISMO PRIMORDIALE MICROCEFALICO OSTEODISPLASTICO (MOPD) 1 0,0% 1 100,0% NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE 1 1 100,0% 0,0% NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELIZZANTE 1 0,0% 1 100,0% NIJMEGEN, SINDROME DI 1 0,0% 1 100,0% NORRIE MALATTIA DI 1 1 100,0% 0,0% OGUCHI SINDROME DI 1 0,0% 1 100,0% PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE 1 1 100,0% 0,0% POEMS SINDROME 1 1 100,0% 0,0% RETINITE PUNCTATA ALBESCENS 1 0,0% 1 100,0% RIEGER SINDROME DI 1 0,0% 1 100,0% S. ALLGROVE 1 0,0% 1 100,0% SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI 1 0,0% 1 100,0% SENIOR-LOKEN, SINDROME DI 1 0,0% 1 100,0% SHORT SINDROME 1 1 100,0% 0,0% SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE 1 1 100,0% 0,0% SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE 1 0,0% 1 100,0%


60



SINDROME DI LENZ 1 1 100,0% 0,0% SINDROME FETALE DA IDANTOINA 1 0,0% 1 100,0% SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE 1 1 100,0% 0,0% TANGIER MALATTIA DI 1 1 100,0% 0,0% TAY SINDROME DI 1 0,0% 1 100,0% THOMSEN MALATTIA DI 1 0,0% 1 100,0% VON EULENBURG MALATTIA DI 1 0,0% 1 100,0% WEAVER SINDROME DI 1 1 100,0% 0,0% WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI 1 1 100,0% 0,0% WHIPPLE MALATTIA DI 1 1 100,0% 0,0% WINCHESTER SINDROME DI 1 1 100,0% 0,0% XERODERMA PIGMENTOSO 1 0,0% 0,0% 1

(sesso noto in 35.400 casi)

RETINOBLASTOMA (*) e PETER ANOMALIA DI (**): esiste un caso per ciascuna di queste due malattie registrato sia come maschio che come femmina


61

Distribuzione casi per fasce d’età 0-9 10-19 20-29 30-39 40-49 50-59 60-69 70-79 80-89 90-99 ETA >99 o

N.D.

7.477 3.589 3.338 4.651 4.505 4.046 3.894 2.792 802 78 445

Distribuzione per sesso - fasce d’età 0-9 10-19 20-29 30-39 40-49 50-59 60-69 70-79 80-89 90-99 ETA >99 o N.D.

Maschi 3.833 1.819 1.514 1.901 1.821 1.634 1.699 1.193 324 41 175 Femmine 3.632 1.766 1.817 2.720 2.676 2.410 2.192 1.594 479 37 130 N.D. 14 5 7 30 10 2 3 5 1 140

(sesso noto in 35.400 casi)

Distribuzione per gruppi malattie - fasce d’età

Gruppo 0-9 10-19 20-29 30-39 40-49 50-59 60-69 70-79 80-89 90-99 ETA >99 o N.D.

SISTEMA NERVOSO E ORGANI DI SENSO 1215 1012 1334 1736 1803 1726 1724 1165 299 24 75 ENDOCRINO, NUTRIZIONE, METABOLISMO, DISTURBI IMMUNITARI

1283 499 600 914 1008 869 760 406 75 3 269

MALFORMAZIONI CONGENITE 2729 1109 499 632 390 184 99 51 8 7 75 SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E TESSUTO CONNETTIVO

20 43 172 355 449 546 506 345 70 1 7

APPARATO DIGERENTE 614 407 261 329 286 124 84 47 18 5 SANGUE E ORGANI EMATOPOIETICI 707 306 260 227 128 66 38 19 5 4 TUMORI 803 166 117 193 117 101 87 57 12 7 SISTEMA CIRCOLATORIO 28 29 50 110 136 156 264 346 125 3 PELLE E TESSUTO SOTTOCUTANEO 11 12 30 86 86 120 147 186 152 37 1 APPARATO RESPIRATORIO 31 1 6 38 79 125 158 148 35 3 1 APPARATO GENITO-URINARIO 31 4 8 28 19 26 22 21 2 1 MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE 1 1 3 2 3 3 1 1 CONDIZIONI MORBOSE ORIGINE PERINATALE

4 1

SINTOMI,SEGNI E STATI MORBOSI MAL DEFINITI

2 2


62

Distribuzione per principali malattie - fasce d’età (malattie con più di 300 casi ed età nota)

Malattia Tot. Casi 0-9 10-

19 20-29

30-39

40-49

50-59

60-69

70-79

80-89

90-99

>99 o N.D.

SPRUE CELIACA 2.035 607 396 253 310 260 102 57 37 8 5

DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 1.070 396 209 201 140 63 38 12 7 2 2

ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE 1.029 626 305 66 18 7 4 1 2

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 1.019 1 1 4 25 90 184 336 291 85 2 0

SCLEROSI SISTEMICA 954 3 4 33 84 162 223 234 173 35 1 2

CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 887 3 25 100 189 189 191 119 60 10 1

RETINITE PIGMENTOSA 829 37 72 116 162 165 143 82 40 11 1 0

DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE 790 40 85 107 154 136 127 64 59 15 3

CHERATOCONO 722 3 112 262 178 89 47 25 4 1 1

CRIOGLOBULINEMIA MISTA 677 1 13 45 129 153 209 107 18 1 1

NEUROFIBROMATOSI 674 275 109 70 91 54 38 26 8 3

BEHÇET MALATTIA DI 618 1 40 128 198 141 73 25 10 1 1

IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE 610 128 57 45 81 85 71 77 59 7 0

DISTROFIE MUSCOLARI 542 80 43 52 79 79 74 64 32 1 2 36

MALATTIE SPINOCEREBELLARI 479 17 28 63 86 75 92 83 32 3 0

RETINOBLASTOMA 475 411 16 12 28 8 0

ARTERITE A CELLULE GIGANTI 465 1 2 27 108 225 100 2 0

SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA 465 237 97 35 60 18 5 3 2 8

MARFAN SINDROME DI 407 48 71 71 104 73 25 9 6 0

RETT SINDROME DI 404 243 103 36 13 4 1 4

STARGARDT MALATTIA DI 401 23 69 67 92 79 44 19 7 1 0

MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (ALVEOLITE FIBROSANTE) 374 2 17 66 120 131 34 3 1

NEUROPATIE EREDITARIE 372 22 33 55 76 66 56 42 14 2 1 5

EMOCROMATOSI EREDITARIA 337 2 25 52 68 89 70 27 4 0

DISTROFIE MIOTONICHE 321 14 24 49 65 67 53 25 9 1 10 4

PEMFIGOIDE BOLLOSO 318 2 1 3 14 9 18 32 85 120 33 1

MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF 310 65 18 23 40 40 47 37 20 20


63

Distribuzione casi per malattia - diagnosi in età pediatrica Totale casi pediatrici: 10.213 (0-16), 10.843 (0-18)

Cod.Es. Malattia Età 0-16 Età 0-18

Tot.Casi Maschi Femmine Non noto Tot.Casi Maschi Femmine

Non noto

RI0060 SPRUE CELIACA 930 323 607 0 983 340 643 0 RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE 876 542 334 0 920 567 353 0 RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 541 360 181 0 578 381 197 0 RB0020 RETINOBLASTOMA 424 219 206 0 427 220 208 0 RBG010 NEUROFIBROMATOSI 368 180 188 0 380 189 191 0 RF0040 RETT SINDROME DI 325 3 322 0 341 3 338 0 RNG090 SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA 315 176 139 0 331 185 146 0 RN0660 DOWN SINDROME DI 232 139 93 0 232 139 93 0 RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA 211 36 175 0 211 36 175 0 RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE 173 114 59 0 182 116 66 0 RN0750 SCLEROSI TUBEROSA 148 74 74 0 154 79 75 0 RF0140 WEST SINDROME DI 146 83 63 0 148 83 65 0 RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA 114 51 63 0 114 51 63 0 RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI 114 96 18 0 124 101 23 0 RN1360 ALPORT SINDROME DI 109 49 60 0 118 53 65 0 RN1320 MARFAN SINDROME DI 105 66 39 0 115 72 43 0 RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE 102 52 50 0 120 63 57 0 RN0950 KARTAGENER SINDROME DI 96 49 47 0 101 53 48 0 RN1330 SINDROME DA X FRAGILE 90 75 15 0 92 77 15 0 RN0020 MICROCEFALIA 87 37 50 0 92 39 53 0 RCG040 MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF 84 51 32 1 90 54 35 1 RFG110 RETINITE PIGMENTOSA 85 54 31 0 99 62 37 0 RN0680 TURNER SINDROME DI 85 0 85 0 88 0 88 0 RCG160 DI GEORGE SINDROME DI 77 36 41 0 77 36 41 0 RBG010 NEUROFIBROMATOSI TIPO I 72 40 32 0 76 41 35 0 RFG110 STARGARDT MALATTIA DI 71 39 32 0 85 43 42 0 RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI 69 69 0 0 79 78 1 0 RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE 67 22 45 0 70 22 48 0 RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI 61 32 25 4 63 33 26 4 RDG010 SFEROCITOSI EREDITARIA 64 33 31 0 64 33 31 0 RDG010 TALASSEMIE 62 34 28 0 63 34 29 0 RFG110 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER 61 36 25 0 67 40 27 0 RN0430 POLAND SINDROME DI 58 35 23 0 61 37 24 0 RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA 58 26 32 0 59 27 32 0 RB0010 WILMS TUMORE DI 58 24 34 0 59 25 34 0 RN1300 ANGELMAN SINDROME DI 56 33 23 0 56 33 23 0


64



Non noto

RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI 56 12 44 0 60 13 47 0 RF0280 CHERATOCONO 55 42 13 0 85 64 21 0 RN1270 WILLIAMS SINDROME DI 54 30 24 0 55 30 25 0 RCG150 ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS 53 32 21 0 54 33 21 0 RCG040 FENILCHETONURIA 52 27 25 0 56 29 27 0 RN1010 NOONAN SINDROME DI 51 27 24 0 51 27 24 0 RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE 50 29 21 0 55 34 21 0 RFG010 LEUCODISTROFIE 48 26 22 0 51 28 23 0 RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE 48 27 21 0 51 27 24 0 RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE 42 19 23 0 45 21 24 0 RN0210 ATRESIA BILIARE 46 23 23 0 46 23 23 0 RCG040 ORGANICO ACIDURIE 46 32 14 0 47 33 14 0 RCG060 GLICOGENOSI 44 26 18 0 46 27 19 0 RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI 43 16 27 0 45 18 27 0 RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA 39 21 15 3 40 21 16 3 RCG040 IPERFENILALANINEMIA 42 19 18 5 43 19 18 6 RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI 41 23 18 0 42 24 18 0 RCG040 BIOTINIDASI DEFICIT 37 20 17 0 37 20 17 0 RDG010 ANEMIE EREDITARIE 36 24 12 0 37 24 13 0 RCG070 DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI 36 21 15 0 36 21 15 0 RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI 35 22 13 0 38 23 15 0 RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI 35 18 17 0 43 22 21 0 RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI 35 18 17 0 37 20 17 0 RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI 34 18 16 0 35 18 17 0 RN0190 ANO IMPERFORATO 33 23 10 0 34 24 10 0 RFG080 BECKER DISTROFIA DI 33 30 3 0 34 31 3 0 RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE 32 19 13 0 36 21 15 0 RFG080 DUCHENNE DISTROFIA DI 32 30 2 0 32 30 2 0 RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE 32 11 21 0 38 13 25 0 RDG010 FAVISMO 31 27 4 0 32 28 4 0 RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI 31 18 13 0 32 18 14 0 RH0010 ONDINE, SINDROME DI 31 13 18 0 31 13 18 0 RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 30 15 15 0 30 15 15 0 RCG080 FABRY MALATTIA DI 30 12 18 0 36 13 23 0 RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA 28 11 17 0 28 11 17 0 RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE 28 17 11 0 29 18 11 0 RN0050 LISSENCEFALIA 28 14 14 0 28 14 14 0 RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA 27 11 16 0 27 11 16 0 RC0150 WILSON MALATTIA DI 27 18 9 0 29 20 9 0 RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA 26 15 11 0 26 15 11 0 RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI 25 17 8 0 26 18 8 0


65



Non noto

RFG110 DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST 24 14 10 0 25 15 10 0 RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI 24 17 7 0 24 17 7 0 RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA 24 15 9 0 29 16 13 0 RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE 24 8 16 0 26 9 17 0 RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA 23 12 11 0 23 12 11 0 RFG060 CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI 23 15 8 0 25 15 10 0 RCG080 GAUCHER MALATTIA DI 23 6 17 0 26 7 19 0 RG0040 KAWASAKI SINDROME DI 23 11 12 0 25 12 13 0 RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI 22 9 13 0 24 10 14 0 RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE 22 9 13 0 24 9 15 0 RCG040 METILMALONICOACIDURIA 22 11 11 0 23 12 11 0 RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE 22 17 5 0 23 17 6 0 RC0210 BEHÇET MALATTIA DI 21 9 12 0 37 17 20 0 RN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA 21 12 9 0 21 12 9 0 RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE 21 12 9 0 21 12 9 0 RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO 20 13 7 0 20 13 7 0 RFG110 DISTROFIA DEI CONI 20 11 9 0 26 13 13 0 RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA 20 6 14 0 22 7 15 0 RCG020 IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA 20 5 15 0 20 5 15 0 RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO) 18 4 14 0 19 4 15 0 RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI 17 8 9 0 18 8 10 0 RDG020 EMOFILIA A 17 17 0 0 17 17 0 0 RN0040 JOUBERT SINDROME DI 17 10 7 0 18 11 7 0 RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA 17 7 10 0 18 8 10 0 RN0401 COHEN, SINDROME DI 16 10 6 0 18 10 8 0 RN0880 EEC SINDROME 16 7 9 0 16 7 9 0 RB0050 POLIPOSI FAMILIARE 16 11 5 0 21 14 7 0 RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI 16 7 9 0 16 7 9 0 RDG020 VON WILLEBRAND MALATTIA DI 16 11 5 0 16 11 5 0 RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER 15 10 5 0 19 13 6 0 RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI 15 8 7 0 16 9 7 0 RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 14 1 12 1 24 3 20 1 RFG030 GANGLIOSIDOSI 15 7 8 0 15 7 8 0 RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI 15 11 4 0 15 11 4 0 RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI 15 5 10 0 15 5 10 0 RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI 14 6 8 0 14 6 8 0 RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI 14 5 9 0 17 6 11 0 RC0310 SOTOS, SINDROME DI 14 10 4 0 14 10 4 0 RN1350 ALAGILLE SINDROME DI 13 6 7 0 13 6 7 0 RCG060 INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO 13 7 6 0 14 7 7 0 RL0020 DERMATITE ERPETIFORME 12 5 7 0 14 5 9 0


66



Non noto

RNG070 ITTIOSI CONGENITE 12 11 1 0 13 12 1 0 RN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI 12 6 6 0 12 6 6 0 RN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DI 11 7 4 0 11 7 4 0 RM0010 DERMATOMIOSITE 11 2 9 0 15 3 12 0 RN0710 MELAS SINDROME 11 4 7 0 12 4 8 0 RN0990 MOEBIUS SINDROME DI 11 6 5 0 12 6 6 0 RN1040 PFEIFFER SINDROME DI 11 8 3 0 11 8 3 0 RN0790 AARSKOG SINDROME DI 10 10 0 0 10 10 0 0 RNG050 ACONDROPLASIA 10 4 6 0 11 4 7 0 RCG040 ALBINISMO 10 7 3 0 10 7 3 0 RFG040 ATASSIA DI FRIEDREICH 9 6 3 0 10 6 4 0 RD0040 NEUTROPENIA CICLICA 10 7 3 0 10 7 3 0 RN0060 OLOPROSENCEFALIA 10 4 6 0 10 4 6 0 RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE 10 6 4 0 11 6 5 0 RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO 10 6 4 0 10 6 4 0 RDG010 BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI 9 5 4 0 9 5 4 0 RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE 9 4 5 0 9 4 5 0 RN1480 IPOMELANOSI DI ITO 9 4 5 0 9 4 5 0 RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI 9 7 2 0 9 7 2 0 RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO 9 4 4 1 12 5 4 3 RFG090 STEINERT MALATTIA DI 9 5 4 0 13 7 6 0 RN0030 AGENESIA CEREBELLARE 8 6 2 0 9 7 2 0 RM0030 CONNETTIVITE MISTA 8 0 8 0 8 0 8 0 RF0340 DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE 8 6 2 0 8 6 2 0 RC0020 KALLMANN SINDROME DI 8 7 1 0 15 12 3 0 RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI 8 3 5 0 8 3 5 0 RN0100 PETER ANOMALIA DI 7 5 3 0 7 5 3 0 RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE 8 4 4 0 8 4 4 0 RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI 8 7 1 0 9 7 2 0 RCG070 SCAD DEFICIENCY 8 5 3 0 8 5 3 0 RM0120 SCLEROSI SISTEMICA 8 0 8 0 9 0 9 0 RN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DI 8 4 4 0 8 4 4 0 RFG010 AICARDI-GOUTIERES S. DI 7 5 2 0 7 5 2 0 RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO 7 4 3 0 8 5 3 0 RFG160 DISTONIE PRIMARIE 7 4 3 0 8 5 3 0 RC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE 7 5 2 0 8 5 3 0 RN1850 MAINZER-SALDINO, SINDROME DI 7 4 3 0 7 4 3 0 RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI 7 4 3 0 7 4 3 0 RN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI 7 3 4 0 7 3 4 0 RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE 7 2 5 0 10 4 6 0 RCG040 ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE 6 5 1 0 6 5 1 0


67



Non noto

RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA 6 5 1 0 6 5 1 0 RD0070 ANEMIA APLASTICA ACQUISITA (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) 6 3 3 0 6 3 3 0 RNG040 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA 6 2 4 0 6 2 4 0 RNG150 DANDY-WALKER, SINDROME DI 6 3 3 0 6 3 3 0 RN0860 DE MORSIER SINDROME DI 6 3 3 0 6 3 3 0 RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI 6 5 1 0 6 5 1 0 RCG070 DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI 6 4 2 0 7 5 2 0 RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E COFATTORI 6 5 1 0 6 5 1 0 RDG020 EMOFILIA B 6 6 0 0 7 7 0 0 RNG070 ITTIOSI CONGENITA 6 3 3 0 7 4 3 0 RC0171 RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I 6 4 2 0 6 4 2 0 RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI 6 5 1 0 6 5 1 0 RN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA 6 3 3 0 6 3 3 0 RN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DI 5 2 3 0 5 2 3 0 RCG050 CITRULLINEMIA 5 3 2 0 5 3 2 0 RN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DI 5 3 2 0 6 3 3 0 RDG020 DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE 5 3 2 0 7 4 3 0 RCG040 DEFICIT NEUROTRASMETTITORI 5 4 1 0 5 4 1 0 RN0241 DISGENESIA GONADICA XX 5 2 3 0 5 2 3 0 RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA 5 4 1 0 6 5 1 0 RFG010 LEUCODISTROFIA METACROMATICA 5 2 3 0 5 2 3 0 RGG020 LINFEDEMA IDIOPATICO 5 3 2 0 8 4 4 0 RFG070 MIOPATIA CENTRAL CORE 5 1 4 0 5 1 4 0 RF0150 NARCOLESSIA 5 2 3 0 6 2 4 0 RFG060 NEUROPATIA TOMACULARE 5 1 4 0 6 2 4 0 RD0090 NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE 5 3 2 0 5 3 2 0 RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA 5 2 3 0 6 3 3 0 RN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI 5 3 2 0 5 3 2 0 RF0010 ALPERS MALATTIA DI 4 2 2 0 4 2 2 0 RCG070 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE 4 3 1 0 4 3 1 0 RN0110 ANIRIDIA 4 3 1 0 4 3 1 0 RFG040 ATASSIA TELEANGECTASICA 4 3 1 0 4 3 1 0 RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO 4 4 0 0 4 4 0 0 RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) 4 2 2 0 4 2 2 0 RFG110 DISTROFIA VITREO RETINICA 4 3 1 0 6 4 2 0 RDG010 FANCONI ANEMIA DI 4 2 2 0 4 2 2 0 RN0320 GASTROSCHISI 4 3 1 0 4 3 1 0 RFG010 KRABBE MALATTIA DI 4 3 1 0 4 3 1 0 RF0030 LEIGH MALATTIA DI 4 2 2 0 4 2 2 0 RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA 4 4 0 0 5 5 0 0 RN1020 OPITZ SINDROME DI 4 4 0 0 4 4 0 0


68



Non noto

RNG040 PIERRE ROBIN SINDROME DI 4 2 2 0 4 2 2 0 RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO 4 1 3 0 4 1 3 0 RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI 4 1 3 0 4 1 3 0 RCG040 TIROSINEMIA 4 2 2 0 4 2 2 0 RN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI 4 2 2 0 4 2 2 0 RN1250 VACTERL ASSOCIAZIONE 4 1 3 0 4 1 3 0 RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI 4 3 1 0 4 3 1 0 RCG070 XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA 4 2 2 0 6 2 4 0 RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA/MICROCORNEA (COMPLEX) 3 1 2 0 3 1 2 0 RNG120 ATRESIA ILEALE 3 1 2 0 3 1 2 0 RC0230 CALCINOSI TUMORALE 3 1 2 0 3 1 2 0 RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA 3 2 1 0 3 2 1 0 RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III 3 2 1 0 3 2 1 0 RNG040 CROUZON MALATTIA DI 3 2 1 0 3 2 1 0 RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE 3 3 0 0 4 4 0 0 RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE 3 3 0 0 3 3 0 0 RF0250 EMERALOPIA CONGENITA 3 2 1 0 3 2 1 0 RF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE 3 3 0 0 3 3 0 0 RNG060 FAIRBANK MALATTIA DI 3 2 1 0 3 2 1 0 RN0900 FRYNS SINDROME DI 3 1 2 0 3 1 2 0 RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI 3 0 3 0 3 0 3 0 RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA 3 3 0 0 3 3 0 0 RCG150 ISTIOCITOSI X 3 2 1 0 3 2 1 0 RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS 3 1 2 0 3 1 2 0 RFG070 MIOPATIA NEMALINICA 2 1 1 0 2 1 1 0 RCG090 MUCOLIPIDOSI 3 1 2 0 3 1 2 0 RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DI 3 2 1 0 3 2 1 0 RFG010 PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI 3 3 0 0 3 3 0 0 RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO 3 2 1 0 3 2 1 0 RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA 3 1 2 0 3 1 2 0 RN1100 SECKEL SINDROME DI 3 1 2 0 3 1 2 0 RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) 3 1 2 0 5 2 3 0 RC0243 SINDROME DA IPER IGD 3 2 1 0 3 2 1 0 RN1700 SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI 3 2 1 0 3 2 1 0 RN1730 WAGR SINDROME DI 3 2 1 0 3 2 1 0 RN0280 ACRODISOSTOSI 2 1 1 0 2 1 1 0 RCG040 ALCAPTONURIA 2 1 1 0 2 1 1 0 RN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DI 2 2 0 0 2 2 0 0 RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO 2 0 2 0 2 0 2 0 RCG010 BARTTER SINDROME DI 2 2 0 0 2 2 0 0 RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI 2 0 2 0 2 0 2 0


69



Non noto

RN1400 COCKAYNE SINDROME DI 2 2 0 0 2 2 0 0 RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE 2 0 2 0 3 1 2 0 RC0010 DEFICIENZA DI ACTH 2 1 1 0 2 1 1 0 RFG040 DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES 2 1 1 0 2 1 1 0 RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA 2 2 0 0 4 3 1 0 RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA 2 1 1 0 2 1 1 0 RNG124 DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE 2 0 2 0 2 0 2 0 RNG050 ESOSTOSI MULTIPLA 2 0 2 0 2 0 2 0 RN1820 FINE-LUBINSKY, SINDROME DI 2 1 1 0 2 1 1 0 RN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DI 2 0 2 0 2 0 2 0 RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA 2 2 0 0 3 3 0 0 RN1530 LEOPARD SINDROME 2 2 0 0 2 2 0 0 RCG120 LESCH-NYHAN MALATTIA DI 2 2 0 0 2 2 0 0 RGG020 LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO 2 0 2 0 3 1 2 0 RNG200 MACROCEFALIA-LIPOMI MULTIPLIEMANGIOMI 2 2 0 0 2 2 0 0 RN0960 MAFFUCCI SINDROME DI 2 0 2 0 2 0 2 0 RNG060 MCCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI 2 1 1 0 2 1 1 0 RBG010 NEUROFIBROMATOSI TIPO II 2 1 1 0 2 1 1 0 RCG080 NIEMANN PICK MALATTIA DI 2 1 1 0 2 1 1 0 RCG040 OMOCISTINURIA 2 1 1 0 2 1 1 0 RNG060 OSTEOPETROSI 2 1 1 0 2 1 1 0 RG0030 POLIARTERITE NODOSA 2 1 1 0 2 1 1 0 RM0020 POLIMIOSITE 2 1 0 1 3 2 0 1 RP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE 2 0 2 0 2 0 2 0 RN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA 2 0 2 0 2 0 2 0 RN1190 SINDROME UNGHIA-ROTULA 2 2 0 0 3 2 1 0 RF0410 SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) 2 0 2 0 3 0 3 0 RN1220 STICKLER SINDROME DI 2 0 2 0 2 0 2 0 RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI 2 0 2 0 2 0 2 0 RN1290 WOLFRAM SINDROME DI 2 1 1 0 2 1 1 0 RN1760 ZELLWEGER SINDROME DI 2 1 1 0 2 1 1 0 RCG070 ABETALIPOPROTEINA 1 0 1 0 1 0 1 0 RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI 1 0 1 0 1 0 1 0 RFG010 ALEXANDER MALATTIA DI 1 1 0 0 1 1 0 0 RN1370 ALSTROM SINDROME DI 1 0 1 0 1 0 1 0 RM0070 ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO 1 1 0 0 1 1 0 0 RNG030 APERT SINDROME DI 1 0 1 0 1 0 1 0 RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE 1 0 1 0 1 0 1 0 RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE 1 0 1 0 1 0 1 0 RFG040 ATASSIA FRIEDREICH-LIKE 1 0 1 0 1 0 1 0 RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE 1 1 0 0 1 1 0 0


70



Non noto

RG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DI 1 0 1 0 1 0 1 0 RFG010 CANAVAN MALATTIA DI 1 0 1 0 1 0 1 0 RCG040 CISTINURIA 1 0 1 0 2 1 1 0 RNG123 CLOACA PERSISTENTE 1 0 1 0 1 0 1 0 RN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DI 1 1 0 0 1 1 0 0 RFG140 COGAN DISTROFIA DI 1 0 1 0 1 0 1 0 RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE 1 1 0 0 1 1 0 0 RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II 1 1 0 0 1 1 0 0 RF0080 COREA DI HUNTINGTON 1 1 0 0 1 1 0 0 RNG200 COWDEN. MALATTIA DI 1 1 0 0 1 1 0 0 RN0670 CRI DU CHAT MALATTIA DEL 1 1 0 0 1 1 0 0 RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA 1 1 0 0 1 1 0 0 RN0500 CUTIS LAXA 1 1 0 0 1 1 0 0 RN0550 DARIER MALATTIA DI 1 1 0 0 4 3 1 0 RFG040 DEFICIT VIT. E 1 0 1 0 1 0 1 0 RN0560 DISCHERATOSI CONGENITA 1 1 0 0 1 1 0 0 RNG060 DISCONDROSTEOSI 1 1 0 0 1 1 0 0 RNG060 DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA 1 0 1 0 1 0 1 0 RNG060 DISPLASIA FIBROSA 1 1 0 0 1 1 0 0 RNG040 DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE 1 0 1 0 1 0 1 0 RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA 1 0 1 0 2 1 1 0 RFG140 DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA 1 0 1 0 1 0 1 0 RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE 1 0 1 0 1 0 1 0 RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA 1 1 0 0 2 2 0 0 RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE 1 1 0 0 1 1 0 0 RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA 1 1 0 0 1 1 0 0 RN0260 FOCOMELIA 1 1 0 0 1 1 0 0 RCG060 FRUTTOSEMIA 1 1 0 0 1 1 0 0 RFG040 HALLERVORDEN-SPATZ, SINDROME DI 1 0 1 0 1 0 1 0 RCG140 HUNTER SINDROME DI 1 1 0 0 1 1 0 0 RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI 1 0 1 0 1 0 1 0 RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIB 1 0 1 0 1 0 1 0 RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA 1 1 0 0 1 1 0 0 RNG070 ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA 1 0 1 0 1 0 1 0 RNG070 ITTIOSI X-LINKED 1 1 0 0 1 1 0 0 RP0060 KERNITTERO 1 0 1 0 1 0 1 0 RC0260 LARON, SINDROME DI 1 1 0 0 1 1 0 0 RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE 1 0 1 0 1 0 1 0 RA0030 LYME MALATTIA DI 1 0 1 0 1 0 1 0 RIG010 MALATTIA DI BYLER 1 1 0 0 1 1 0 0 RCG180 MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE NON ALTRIMENTI CODIFICATE 1 1 0 0 2 1 1 0


71



Non noto

RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) 1 1 0 0 1 1 0 0 RFG040 MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI 1 1 0 0 1 1 0 0 RC0151 MENKES, SINDROME DI 1 1 0 0 1 1 0 0 RN0720 MERRF SINDROME 1 0 1 0 2 0 2 0 RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI 1 1 0 0 1 1 0 0 RN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DI 1 0 1 0 1 0 1 0 RN1880 NANISMO PRIMORDIALE MICROCEFALICO OSTEODISPLASTICO (MOPD) 1 0 1 0 1 0 1 0 RFG060 NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELIZZANTE 1 0 1 0 1 0 1 0 RCG160 NIJMEGEN, SINDROME DI 1 0 1 0 1 0 1 0 RN1580 NORRIE MALATTIA DI 1 1 0 0 1 1 0 0 RF0260 OGUCHI SINDROME DI 1 0 1 0 1 0 1 0 RF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA 1 1 0 0 1 1 0 0 RF0400 PENDRED, SINDROME DI 1 1 0 0 1 1 0 0 RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE 1 1 0 0 1 1 0 0 RFG110 RETINITE PUNCTATA ALBESCENS 1 0 1 0 1 0 1 0 RN1050 RIEGER SINDROME DI 1 0 1 0 1 0 1 0 RN1090 SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI 1 0 1 0 1 0 1 0 RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 1 1 0 0 1 1 0 0 RN0730 SHORT SINDROME 1 1 0 0 1 1 0 0 RN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE 1 0 1 0 1 0 1 0 RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE 1 0 1 0 1 0 1 0 RN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE 1 1 0 0 1 1 0 0 RFG150 SINDROME DI LENZ 1 1 0 0 1 1 0 0 RP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINA 1 0 1 0 1 0 1 0 RN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE 1 1 0 0 1 1 0 0 RC0242 SINDROME TRAPS 1 0 1 0 2 0 2 0 RC0240 SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 1 0 1 0 1 0 1 0 RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE 1 1 0 0 1 1 0 0 RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI 1 1 0 0 1 1 0 0 RN1710 TAY SINDROME DI 1 0 1 0 1 0 1 0 RN0490 WEAVER SINDROME DI 1 1 0 0 1 1 0 0 RFG050 WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI 1 1 0 0 1 1 0 0


72

Distribuzione casi per gruppi malattie - diagnosi in età pediatrica Gruppo Età 0-16 Età 0-18 Tot.Gruppo

MALFORMAZIONI CONGENITE 3.638 3.792 5783

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO 1.632 1.807 12113

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE,DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI 1.493 1.586 6686

MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE 942 999 2175

TUMORI 940 965 1660

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI 923 977 1760

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO 45 61 2514

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO 41 53 1247

MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO 35 35 162

MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO 32 32 625

MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO 18 20 868

ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE 5 5 5

MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE 1 1 15


73


74

Incidenza negli ultimi 5 anni (2010-2014) per anno, malattia e area vasta di residenza Totale casi incidenti negli ultimi 5 anni residenti in Toscana: 5.254

Anno diagnosi Cod.Es. Malattia Tot.casi

Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2010 RI0060 SPRUE CELIACA 808 46 22 56 2011 RI0060 SPRUE CELIACA 808 48 30 53 2012 RI0060 SPRUE CELIACA 808 79 35 120 2013 RI0060 SPRUE CELIACA 808 84 27 75 2014 RI0060 SPRUE CELIACA 808 66 31 36 2010 RM0120 SCLEROSI SISTEMICA 214 17 4 24 2011 RM0120 SCLEROSI SISTEMICA 214 6 2 19 2012 RM0120 SCLEROSI SISTEMICA 214 15 10 43 2013 RM0120 SCLEROSI SISTEMICA 214 11 4 27 2014 RM0120 SCLEROSI SISTEMICA 214 7 6 19 2010 RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE 197 3 2 12 2011 RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE 197 1 5 16 2012 RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE 197 5 5 30 2013 RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE 197 9 7 56 2014 RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE 197 2 11 33 2010 RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 196 10 10 14 2011 RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 196 23 14 9 2012 RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 196 21 23 11 2013 RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 196 14 15 12 2014 RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 196 6 5 9 2010 RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS 162 10 1 14 2011 RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS 162 17 11 2012 RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS 162 20 1 18 2013 RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS 162 23 2 20 2014 RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS 162 5 2 18 2010 RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 161 6 2 5 2011 RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 161 5 4 14 2012 RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 161 11 6 32 2013 RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 161 3 1 34 2014 RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 161 4 4 30 2010 RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO 149 5 4 27 2011 RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO 149 4 2 26 2012 RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO 149 5 1 16 2013 RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO 149 7 2 16 2014 RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO 149 4 5 25 2010 RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) 137 4 4 7 2011 RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) 137 10 5 7


75


Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2012 RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) 137 13 15 16 2013 RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) 137 15 7 8 2014 RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) 137 10 4 12 2010 RF0280 CHERATOCONO 121 6 2 27 2011 RF0280 CHERATOCONO 121 3 2 28 2012 RF0280 CHERATOCONO 121 4 4 20 2013 RF0280 CHERATOCONO 121 4 3 12 2014 RF0280 CHERATOCONO 121 3 3 2010 RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA 121 3 6 2011 RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA 121 2 3 21 2012 RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA 121 7 23 2013 RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA 121 8 7 24 2014 RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA 121 2 2 13 2010 RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE 99 9 13 3 2011 RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE 99 8 2 2012 RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE 99 9 16 7 2013 RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE 99 5 11 4 2014 RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE 99 2 8 2 2010 RNG090 SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA 85 6 3 4 2011 RNG090 SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA 85 3 7 5 2012 RNG090 SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA 85 6 9 9 2013 RNG090 SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA 85 8 4 3 2014 RNG090 SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA 85 4 7 7 2010 RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI 84 16 2 3 2011 RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI 84 8 1 5 2012 RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI 84 7 2 8 2013 RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI 84 8 1 13 2014 RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI 84 3 1 6 2010 RC0210 BEHÇET MALATTIA DI 81 1 4 5 2011 RC0210 BEHÇET MALATTIA DI 81 2 1 8 2012 RC0210 BEHÇET MALATTIA DI 81 7 4 7 2013 RC0210 BEHÇET MALATTIA DI 81 7 3 12 2014 RC0210 BEHÇET MALATTIA DI 81 2 3 15 2010 RL0030 PEMFIGO 64 3 2 7 2011 RL0030 PEMFIGO 64 4 2 9 2012 RL0030 PEMFIGO 64 4 6 2013 RL0030 PEMFIGO 64 2 2 9 2014 RL0030 PEMFIGO 64 2 5 7 2010 RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA 59 6 5 6 2011 RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA 59 8 3 2012 RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA 59 11 1 5


76


Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2013 RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA 59 7 2 3 2014 RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA 59 2 2010 RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) 53 3 5 2011 RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) 53 4 2 4 2012 RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) 53 2 1 18 2013 RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) 53 1 8 2014 RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) 53 1 4 2010 RN1320 MARFAN SINDROME DI 50 1 4 2011 RN1320 MARFAN SINDROME DI 50 2 1 7 2012 RN1320 MARFAN SINDROME DI 50 1 2 13 2013 RN1320 MARFAN SINDROME DI 50 2 10 2014 RN1320 MARFAN SINDROME DI 50 2 5 2010 RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO 49 1 12 2011 RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO 49 2 3 2012 RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO 49 2 3 2013 RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO 49 1 4 2014 RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO 49 3 18 2010 RGG020 LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO 47 5 1 2011 RGG020 LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO 47 9 1 2 2012 RGG020 LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO 47 6 3 2013 RGG020 LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO 47 10 2014 RGG020 LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO 47 7 1 2 2010 RM0020 POLIMIOSITE 47 3 3 2011 RM0020 POLIMIOSITE 47 1 3 4 2012 RM0020 POLIMIOSITE 47 7 5 2013 RM0020 POLIMIOSITE 47 11 2014 RM0020 POLIMIOSITE 47 1 9 2010 RN0660 DOWN SINDROME DI 44 9 2 1 2011 RN0660 DOWN SINDROME DI 44 5 1 1 2012 RN0660 DOWN SINDROME DI 44 7 2 2013 RN0660 DOWN SINDROME DI 44 8 1 3 2014 RN0660 DOWN SINDROME DI 44 3 1 2010 RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA 43 1 2 18 2011 RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA 43 2 2012 RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA 43 2 10 2013 RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA 43 1 2014 RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA 43 2 5 2010 RFG090 STEINERT MALATTIA DI 43 2 1 2011 RFG090 STEINERT MALATTIA DI 43 9 1 2012 RFG090 STEINERT MALATTIA DI 43 3 10 2013 RFG090 STEINERT MALATTIA DI 43 2 2


77


Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2014 RFG090 STEINERT MALATTIA DI 43 8 1 4 2010 RFG060 CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI 39 6 4 2011 RFG060 CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI 39 4 1 2012 RFG060 CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI 39 3 3 2013 RFG060 CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI 39 7 2 2 2014 RFG060 CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI 39 1 5 1 2010 RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI 37 4 4 2011 RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI 37 2 1 2012 RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI 37 2 2 3 2013 RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI 37 5 3 1 2014 RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI 37 1 3 6 2010 RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA 37 13 3 2011 RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA 37 7 1 2012 RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA 37 6 1 2013 RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA 37 4 1 2014 RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA 37 1 2010 RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI 37 3 2011 RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI 37 10 2 2 2012 RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI 37 4 2 2013 RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI 37 4 1 6 2014 RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI 37 1 2 2010 RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI 36 3 3 3 2011 RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI 36 2 2 2 2012 RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI 36 7 3 3 2013 RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI 36 1 2 2014 RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI 36 2 3 2010 RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA 36 6 1 2 2011 RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA 36 3 1 2012 RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA 36 2 2 5 2013 RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA 36 2 2 2 2014 RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA 36 3 2 3 2010 RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI 35 3 3 2011 RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI 35 2 9 2012 RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI 35 1 7 2013 RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI 35 1 4 2014 RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI 35 5 2010 RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE 35 3 1 2011 RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE 35 5 5 3 2012 RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE 35 4 1 2 2013 RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE 35 7 1 2014 RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE 35 2 1


78


Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2010 RFG080 BECKER DISTROFIA DI 34 1 1 2011 RFG080 BECKER DISTROFIA DI 34 1 2 2012 RFG080 BECKER DISTROFIA DI 34 1 2 2013 RFG080 BECKER DISTROFIA DI 34 7 9 3 2014 RFG080 BECKER DISTROFIA DI 34 1 4 2 2010 RM0010 DERMATOMIOSITE 34 3 6 2011 RM0010 DERMATOMIOSITE 34 3 2 4 2012 RM0010 DERMATOMIOSITE 34 4 4 2013 RM0010 DERMATOMIOSITE 34 2 1 1 2014 RM0010 DERMATOMIOSITE 34 3 1 2010 RCG040 MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF 34 5 1 1 2011 RCG040 MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF 34 2 1 2 2012 RCG040 MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF 34 3 4 7 2013 RCG040 MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF 34 1 2 2 2014 RCG040 MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF 34 1 2 2010 RBG010 NEUROFIBROMATOSI TIPO I 34 2 1 4 2011 RBG010 NEUROFIBROMATOSI TIPO I 34 5 2 2012 RBG010 NEUROFIBROMATOSI TIPO I 34 1 1 2013 RBG010 NEUROFIBROMATOSI TIPO I 34 1 2 6 2014 RBG010 NEUROFIBROMATOSI TIPO I 34 4 5 2010 RI0010 ACALASIA 33 3 2011 RI0010 ACALASIA 33 1 1 2012 RI0010 ACALASIA 33 17 1 2 2013 RI0010 ACALASIA 33 4 1 3 2010 RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE 32 2 2 2011 RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE 32 1 2 2012 RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE 32 4 1 2013 RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE 32 13 2014 RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE 32 2 3 2 2010 RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI 32 2 2011 RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI 32 1 2012 RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI 32 2 1 2 2013 RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI 32 18 1 2014 RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI 32 4 1 2010 RDG010 SFEROCITOSI EREDITARIA 32 3 1 3 2011 RDG010 SFEROCITOSI EREDITARIA 32 6 3 2012 RDG010 SFEROCITOSI EREDITARIA 32 5 1 5 2013 RDG010 SFEROCITOSI EREDITARIA 32 1 1 2014 RDG010 SFEROCITOSI EREDITARIA 32 1 2 2010 RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE 30 2 1 2 2011 RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE 30 1


79


Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2012 RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE 30 1 5 2013 RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE 30 2 1 4 2014 RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE 30 6 5 2010 RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA 30 11 5 2011 RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA 30 4 2012 RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA 30 5 2 2013 RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA 30 1 1 2014 RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA 30 1 2010 RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI 29 1 2 2011 RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI 29 1 1 4 2012 RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI 29 1 1 2013 RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI 29 5 2 3 2014 RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI 29 4 1 3 2010 RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE 29 1 2 1 2011 RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE 29 5 4 2012 RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE 29 7 1 2013 RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE 29 2 4 2 2010 RDG010 TALASSEMIE 27 2 2 2011 RDG010 TALASSEMIE 27 3 2012 RDG010 TALASSEMIE 27 2 3 5 2013 RDG010 TALASSEMIE 27 2 1 3 2014 RDG010 TALASSEMIE 27 1 3 2010 RBG010 NEUROFIBROMATOSI 26 4 4 1 2011 RBG010 NEUROFIBROMATOSI 26 2 4 2012 RBG010 NEUROFIBROMATOSI 26 2 1 4 2013 RBG010 NEUROFIBROMATOSI 26 1 2014 RBG010 NEUROFIBROMATOSI 26 1 1 1 2010 RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE 26 1 2 2011 RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE 26 3 1 2012 RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE 26 1 2 1 2013 RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE 26 3 1 2 2014 RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE 26 1 3 5 2010 RG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENER 25 1 6 2011 RG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENER 25 1 2012 RG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENER 25 2 5 2013 RG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENER 25 1 5 2014 RG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENER 25 4 2010 RCG150 ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS 25 2 4 3 2012 RCG150 ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS 25 1 2 3 2013 RCG150 ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS 25 1 3 1 2014 RCG150 ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS 25 1 2 2


80


Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2011 RGG020 LINFEDEMA IDIOPATICO 25 1 2012 RGG020 LINFEDEMA IDIOPATICO 25 7 1 2013 RGG020 LINFEDEMA IDIOPATICO 25 6 3 2014 RGG020 LINFEDEMA IDIOPATICO 25 5 2 2010 RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI 24 1 3 2011 RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI 24 1 2 2012 RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI 24 2 4 2013 RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI 24 3 2 1 2014 RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI 24 1 4 2010 RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA 23 4 2011 RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA 23 2 3 2012 RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA 23 3 1 3 2013 RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA 23 1 1 3 2014 RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA 23 1 1 2010 RCG160 DI GEORGE SINDROME DI 22 5 1 1 2011 RCG160 DI GEORGE SINDROME DI 22 3 2 1 2012 RCG160 DI GEORGE SINDROME DI 22 2 2 2013 RCG160 DI GEORGE SINDROME DI 22 2 1 1 2014 RCG160 DI GEORGE SINDROME DI 22 1 2010 RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI 22 3 2 2011 RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI 22 4 2 1 2012 RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI 22 1 1 2013 RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI 22 2 1 2014 RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI 22 1 2 2 2010 RDG010 FAVISMO 21 3 3 2012 RDG010 FAVISMO 21 3 1 4 2013 RDG010 FAVISMO 21 2 3 2014 RDG010 FAVISMO 21 2 2010 RM0030 CONNETTIVITE MISTA 20 2 2011 RM0030 CONNETTIVITE MISTA 20 1 2 5 2012 RM0030 CONNETTIVITE MISTA 20 1 1 2 2013 RM0030 CONNETTIVITE MISTA 20 2 2014 RM0030 CONNETTIVITE MISTA 20 2 2 2010 RL0020 DERMATITE ERPETIFORME 20 1 5 2011 RL0020 DERMATITE ERPETIFORME 20 1 2012 RL0020 DERMATITE ERPETIFORME 20 1 1 3 2013 RL0020 DERMATITE ERPETIFORME 20 1 1 2 2014 RL0020 DERMATITE ERPETIFORME 20 1 1 2 2010 RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 20 5 2011 RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 20 1 2012 RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 20 1 1


81


Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2013 RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 20 4 1 2014 RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 20 2 5 2010 RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI 19 2 2 2011 RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI 19 1 1 1 2012 RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI 19 5 1 2013 RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI 19 1 1 2014 RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI 19 3 1 2010 RN1330 SINDROME DA X FRAGILE 19 1 2011 RN1330 SINDROME DA X FRAGILE 19 1 2012 RN1330 SINDROME DA X FRAGILE 19 3 1 2 2013 RN1330 SINDROME DA X FRAGILE 19 6 1 1 2014 RN1330 SINDROME DA X FRAGILE 19 3 2010 RB0010 WILMS TUMORE DI 19 1 4 2 2011 RB0010 WILMS TUMORE DI 19 1 2012 RB0010 WILMS TUMORE DI 19 2 1 1 2013 RB0010 WILMS TUMORE DI 19 1 1 2014 RB0010 WILMS TUMORE DI 19 4 1 2010 RF0080 COREA DI HUNTINGTON 17 3 2011 RF0080 COREA DI HUNTINGTON 17 1 2 2012 RF0080 COREA DI HUNTINGTON 17 4 2 2013 RF0080 COREA DI HUNTINGTON 17 1 1 2014 RF0080 COREA DI HUNTINGTON 17 3 2010 RN0550 DARIER MALATTIA DI 17 1 2011 RN0550 DARIER MALATTIA DI 17 2 2012 RN0550 DARIER MALATTIA DI 17 4 2013 RN0550 DARIER MALATTIA DI 17 4 2 2 2014 RN0550 DARIER MALATTIA DI 17 1 1 2010 RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE 17 1 1 2011 RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE 17 1 2012 RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE 17 1 2013 RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE 17 2 2 2014 RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE 17 1 8 2010 RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO 16 1 2011 RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO 16 2 2012 RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO 16 3 1 2013 RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO 16 3 2014 RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO 16 1 2 3 2010 RFG160 DISTONIE PRIMARIE 16 1 2011 RFG160 DISTONIE PRIMARIE 16 3 2012 RFG160 DISTONIE PRIMARIE 16 5 1 2013 RFG160 DISTONIE PRIMARIE 16 2 1


82


Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2014 RFG160 DISTONIE PRIMARIE 16 1 1 1 2010 RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI 16 2 2 2011 RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI 16 3 1 2012 RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI 16 4 1 2013 RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI 16 1 1 2014 RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI 16 1 2010 RCG040 BIOTINIDASI DEFICIT 15 1 2011 RCG040 BIOTINIDASI DEFICIT 15 2 1 2012 RCG040 BIOTINIDASI DEFICIT 15 1 2 2013 RCG040 BIOTINIDASI DEFICIT 15 3 1 2 2014 RCG040 BIOTINIDASI DEFICIT 15 2 2010 RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA 15 1 4 2011 RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA 15 1 1 2012 RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA 15 1 1 1 2013 RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA 15 1 1 2 2014 RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA 15 1 2010 RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI 14 3 1 1 2011 RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI 14 1 2012 RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI 14 1 1 2 2013 RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI 14 1 1 2014 RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI 14 1 1 2010 RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA 14 1 2 2011 RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA 14 1 1 2012 RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA 14 2 2013 RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA 14 1 2 2014 RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA 14 1 3 2010 RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE 14 4 1 2011 RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE 14 1 1 2012 RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE 14 2 1 2013 RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE 14 1 2014 RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE 14 2 1 2010 RB0020 RETINOBLASTOMA 14 3 3 2 2011 RB0020 RETINOBLASTOMA 14 1 1 1 2012 RB0020 RETINOBLASTOMA 14 1 2014 RB0020 RETINOBLASTOMA 14 2 2011 RF0310 CADASIL 12 1 2 1 2012 RF0310 CADASIL 12 4 2 1 2013 RF0310 CADASIL 12 1 2010 RFG080 DUCHENNE DISTROFIA DI 12 1 2 1 2011 RFG080 DUCHENNE DISTROFIA DI 12 2 2012 RFG080 DUCHENNE DISTROFIA DI 12 1


83


Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2013 RFG080 DUCHENNE DISTROFIA DI 12 1 1 2 2014 RFG080 DUCHENNE DISTROFIA DI 12 1 2010 RCG080 FABRY MALATTIA DI 12 1 2 2011 RCG080 FABRY MALATTIA DI 12 1 3 2012 RCG080 FABRY MALATTIA DI 12 5 2010 RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE 12 2 2 2011 RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE 12 1 2012 RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE 12 2 1 2 2013 RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE 12 1 2014 RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE 12 1 2010 RNG070 ITTIOSI CONGENITA 12 1 2011 RNG070 ITTIOSI CONGENITA 12 1 2012 RNG070 ITTIOSI CONGENITA 12 1 2013 RNG070 ITTIOSI CONGENITA 12 1 3 2014 RNG070 ITTIOSI CONGENITA 12 3 2 2010 RFG040 MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI 12 4 2011 RFG040 MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI 12 1 1 2012 RFG040 MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI 12 1 3 2013 RFG040 MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI 12 1 2014 RFG040 MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI 12 1 2010 RCG020 IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA 11 2 2011 RCG020 IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA 11 2 1 2012 RCG020 IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA 11 1 2013 RCG020 IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA 11 1 1 2014 RCG020 IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA 11 3 2010 RF0150 NARCOLESSIA 11 2 2011 RF0150 NARCOLESSIA 11 2 2 2012 RF0150 NARCOLESSIA 11 2 2013 RF0150 NARCOLESSIA 11 1 2 2010 RC0242 SINDROME TRAPS 11 2 2011 RC0242 SINDROME TRAPS 11 2 2012 RC0242 SINDROME TRAPS 11 1 2 2 2013 RC0242 SINDROME TRAPS 11 1 1 2010 RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO 10 1 2011 RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO 10 1 2012 RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO 10 4 1 2013 RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO 10 3 2011 RDG020 DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE 10 2 2012 RDG020 DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE 10 3 1 2013 RDG020 DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE 10 1 2014 RDG020 DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE 10 3


84


Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2010 RC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE 10 2 2 2012 RC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE 10 2 1 2013 RC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE 10 1 2014 RC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE 10 2 2010 RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA 10 3 2011 RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA 10 1 2 2013 RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA 10 1 2 2014 RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA 10 1 2011 RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI 10 1 2012 RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI 10 1 2 2013 RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI 10 1 3 2014 RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI 10 1 1 2010 RN1360 ALPORT SINDROME DI 9 1 1 2012 RN1360 ALPORT SINDROME DI 9 1 2013 RN1360 ALPORT SINDROME DI 9 1 4 2014 RN1360 ALPORT SINDROME DI 9 1 2010 RDG010 ANEMIE EREDITARIE 9 1 3 2011 RDG010 ANEMIE EREDITARIE 9 2 2013 RDG010 ANEMIE EREDITARIE 9 2 1 2010 RN1300 ANGELMAN SINDROME DI 9 2 2011 RN1300 ANGELMAN SINDROME DI 9 1 2012 RN1300 ANGELMAN SINDROME DI 9 1 1 2013 RN1300 ANGELMAN SINDROME DI 9 1 2014 RN1300 ANGELMAN SINDROME DI 9 1 1 1 2010 RN0190 ANO IMPERFORATO 9 3 2011 RN0190 ANO IMPERFORATO 9 2 2012 RN0190 ANO IMPERFORATO 9 1 1 1 2013 RN0190 ANO IMPERFORATO 9 1 2011 RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA 9 1 2012 RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA 9 2 1 2 2013 RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA 9 1 2014 RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA 9 2 2011 RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA 9 1 2012 RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA 9 2 1 2 2013 RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA 9 1 2014 RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA 9 2 2010 RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE 9 1 2011 RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE 9 1 1 2012 RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE 9 1 2013 RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE 9 3 1 2014 RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE 9 1


85


Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2010 RCG070 DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI 9 1 2 2011 RCG070 DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI 9 2 2012 RCG070 DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI 9 2 2013 RCG070 DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI 9 1 2014 RCG070 DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI 9 1 2010 RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI 9 1 2011 RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI 9 1 1 2012 RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI 9 1 2 1 2013 RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI 9 2 2010 RDG020 VON WILLEBRAND MALATTIA DI 9 2 2011 RDG020 VON WILLEBRAND MALATTIA DI 9 5 2014 RDG020 VON WILLEBRAND MALATTIA DI 9 2 2010 RNG050 ACONDROPLASIA 8 1 2011 RNG050 ACONDROPLASIA 8 1 1 2012 RNG050 ACONDROPLASIA 8 1 2013 RNG050 ACONDROPLASIA 8 2 2014 RNG050 ACONDROPLASIA 8 1 1 2010 RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI 8 1 2012 RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI 8 1 1 2013 RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI 8 1 1 2014 RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI 8 1 2 2010 RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 8 1 2 2011 RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 8 1 1 2012 RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 8 1 2013 RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 8 1 2014 RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 8 1 2010 RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI 8 5 2013 RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI 8 1 2014 RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI 8 2 2010 RCG040 FENILCHETONURIA 8 1 2011 RCG040 FENILCHETONURIA 8 3 3 2013 RCG040 FENILCHETONURIA 8 1 2010 RCG060 GLICOGENOSI 8 1 2012 RCG060 GLICOGENOSI 8 2 2 2013 RCG060 GLICOGENOSI 8 1 2 2010 RN1850 MAINZER-SALDINO, SINDROME DI 8 1 1 2 2011 RN1850 MAINZER-SALDINO, SINDROME DI 8 1 2013 RN1850 MAINZER-SALDINO, SINDROME DI 8 2 2014 RN1850 MAINZER-SALDINO, SINDROME DI 8 1 2011 RN1010 NOONAN SINDROME DI 8 3 1 2012 RN1010 NOONAN SINDROME DI 8 1


86


Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2013 RN1010 NOONAN SINDROME DI 8 1 1 2014 RN1010 NOONAN SINDROME DI 8 1 2010 RM0060 POLICONDRITE 8 1 2011 RM0060 POLICONDRITE 8 1 2012 RM0060 POLICONDRITE 8 1 1 2013 RM0060 POLICONDRITE 8 2 2014 RM0060 POLICONDRITE 8 2 2010 RF0040 RETT SINDROME DI 8 2 2011 RF0040 RETT SINDROME DI 8 1 2012 RF0040 RETT SINDROME DI 8 1 2014 RF0040 RETT SINDROME DI 8 2 2 2010 RN0750 SCLEROSI TUBEROSA 8 3 2011 RN0750 SCLEROSI TUBEROSA 8 1 2012 RN0750 SCLEROSI TUBEROSA 8 1 2013 RN0750 SCLEROSI TUBEROSA 8 1 1 2014 RN0750 SCLEROSI TUBEROSA 8 1 2010 RN1700 SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI 8 3 2011 RN1700 SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI 8 4 2014 RN1700 SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI 8 1 2010 RN0680 TURNER SINDROME DI 8 1 1 2011 RN0680 TURNER SINDROME DI 8 2 1 2013 RN0680 TURNER SINDROME DI 8 2 2014 RN0680 TURNER SINDROME DI 8 1 2010 RF0140 WEST SINDROME DI 8 1 1 2011 RF0140 WEST SINDROME DI 8 2 2 2012 RF0140 WEST SINDROME DI 8 2 2010 RDG050 ANEMIA REFRATTARIA 7 5 2011 RDG050 ANEMIA REFRATTARIA 7 2 2012 RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA 7 2 2013 RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA 7 1 2 1 2014 RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA 7 1 2010 RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE 7 1 2 2011 RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE 7 1 2012 RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE 7 1 2014 RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE 7 1 1 2011 RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA 7 2 2012 RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA 7 4 2013 RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA 7 1 2010 RN0880 EEC SINDROME 7 1 2011 RN0880 EEC SINDROME 7 4 2012 RN0880 EEC SINDROME 7 1


87


Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2013 RN0880 EEC SINDROME 7 1 2011 RCG040 IPERFENILALANINEMIA 7 1 2 2012 RCG040 IPERFENILALANINEMIA 7 1 2013 RCG040 IPERFENILALANINEMIA 7 1 1 2014 RCG040 IPERFENILALANINEMIA 7 1 2010 RCG150 ISTIOCITOSI X 7 1 2012 RCG150 ISTIOCITOSI X 7 1 2 2013 RCG150 ISTIOCITOSI X 7 2 1 2010 RC0020 KALLMANN SINDROME DI 7 3 2011 RC0020 KALLMANN SINDROME DI 7 1 2012 RC0020 KALLMANN SINDROME DI 7 1 1 2013 RC0020 KALLMANN SINDROME DI 7 1 2011 RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI 7 1 2013 RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI 7 2 3 2014 RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI 7 1 2010 RN0710 MELAS SINDROME 7 2 2011 RN0710 MELAS SINDROME 7 3 2012 RN0710 MELAS SINDROME 7 1 2013 RN0710 MELAS SINDROME 7 1 2011 RFG060 NEUROPATIA TOMACULARE 7 1 2012 RFG060 NEUROPATIA TOMACULARE 7 4 2013 RFG060 NEUROPATIA TOMACULARE 7 1 1 2010 RB0050 POLIPOSI FAMILIARE 7 1 2011 RB0050 POLIPOSI FAMILIARE 7 2 2 2013 RB0050 POLIPOSI FAMILIARE 7 2 2010 RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE 7 1 2011 RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE 7 1 2 2013 RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE 7 1 2014 RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE 7 2 2011 RN1270 WILLIAMS SINDROME DI 7 2 1 2013 RN1270 WILLIAMS SINDROME DI 7 1 2014 RN1270 WILLIAMS SINDROME DI 7 2 1 2011 RC0244 FEBBRE PERIODICA EREDITARIA 6 1 2012 RC0244 FEBBRE PERIODICA EREDITARIA 6 1 1 2013 RC0244 FEBBRE PERIODICA EREDITARIA 6 2 2014 RC0244 FEBBRE PERIODICA EREDITARIA 6 1 2012 RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI 6 3 1 2013 RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI 6 2 2010 RN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA 6 1 1 2011 RN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA 6 1 2013 RN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA 6 2


88


Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2014 RN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA 6 1 2011 RCG040 METILMALONICOACIDURIA 6 2 1 2012 RCG040 METILMALONICOACIDURIA 6 1 1 2014 RCG040 METILMALONICOACIDURIA 6 1 2010 RB0070 NEVO BASOCELLULARE, SINDROME DI 6 1 1 2011 RB0070 NEVO BASOCELLULARE, SINDROME DI 6 1 1 2013 RB0070 NEVO BASOCELLULARE, SINDROME DI 6 1 2014 RB0070 NEVO BASOCELLULARE, SINDROME DI 6 1 2013 RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO 6 2 1 2014 RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO 6 1 2 2011 RFG110 RETINITE PIGMENTOSA 6 2 2 2014 RFG110 RETINITE PIGMENTOSA 6 1 1 2012 RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI 6 1 2013 RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI 6 1 2 1 2014 RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI 6 1 2012 RI0010 ACALASIA PURA 5 2 1 2013 RI0010 ACALASIA PURA 5 2 2013 RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICA SENILE 5 3 2014 RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICA SENILE 5 2 2010 RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER 5 1 1 2012 RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER 5 1 1 2014 RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER 5 1 2012 RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE 5 1 2 2013 RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE 5 2 2010 RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI 5 1 2011 RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI 5 3 1 2010 RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIB 5 2 2011 RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIB 5 2 2013 RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIB 5 1 2010 RFG050 KENNEDY MALATTIA DI 5 1 2011 RFG050 KENNEDY MALATTIA DI 5 2 2012 RFG050 KENNEDY MALATTIA DI 5 2 2010 RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI 5 1 2013 RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI 5 2 2014 RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI 5 1 1 2011 RCG110 PORFIRIE 5 2 2012 RCG110 PORFIRIE 5 2 1 2010 RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI 5 1 1 2011 RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI 5 1 2012 RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI 5 1 2013 RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI 5 1


89


Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2011 RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI 5 1 2012 RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI 5 1 2013 RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI 5 1 2014 RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI 5 1 1 2010 RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI 5 1 2011 RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI 5 1 1 2012 RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI 5 1 2013 RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI 5 1 2010 RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE 5 3 2011 RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE 5 1 2012 RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE 5 1 2011 RC0240 SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 5 1 2012 RC0240 SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 5 3 2013 RC0240 SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 5 1 2010 RC0310 SOTOS, SINDROME DI 5 3 2012 RC0310 SOTOS, SINDROME DI 5 1 2013 RC0310 SOTOS, SINDROME DI 5 1 2012 RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA 4 1 2013 RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA 4 2 2014 RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA 4 1 2010 RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE 4 1 2011 RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE 4 1 2012 RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE 4 1 1 2011 RF0270 COGAN SINDROME DI 4 1 2012 RF0270 COGAN SINDROME DI 4 1 2013 RF0270 COGAN SINDROME DI 4 1 1

2012 RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO) 4 4

2012 RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI 4 1 1 2013 RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI 4 1 2014 RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI 4 1 2012 RDG020 EMOFILIA B 4 2 1 2013 RDG020 EMOFILIA B 4 1 2010 RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA 4 1 1 2013 RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA 4 2 2010 RM0040 FASCITE EOSINOFILA 4 1 1 2012 RM0040 FASCITE EOSINOFILA 4 1 2014 RM0040 FASCITE EOSINOFILA 4 1 2010 RN0320 GASTROSCHISI 4 1 2011 RN0320 GASTROSCHISI 4 1 2012 RN0320 GASTROSCHISI 4 2 2012 RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA 4 1 1


90


Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2013 RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA 4 2 2010 RN1480 IPOMELANOSI DI ITO 4 1 2012 RN1480 IPOMELANOSI DI ITO 4 1 2013 RN1480 IPOMELANOSI DI ITO 4 1 1 2011 RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI 4 1 2012 RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI 4 1 2013 RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI 4 1 2014 RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI 4 1 2010 RD0040 NEUTROPENIA CICLICA 4 1 2011 RD0040 NEUTROPENIA CICLICA 4 1 1 2013 RD0040 NEUTROPENIA CICLICA 4 1 2010 RCG040 ORGANICO ACIDURIE 4 1 2012 RCG040 ORGANICO ACIDURIE 4 1 2013 RCG040 ORGANICO ACIDURIE 4 1 2014 RCG040 ORGANICO ACIDURIE 4 1 2011 RF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA 4 2 2013 RF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA 4 1 1 2010 RN0430 POLAND SINDROME DI 4 1 2011 RN0430 POLAND SINDROME DI 4 1 1 2012 RN0430 POLAND SINDROME DI 4 1 2012 RG0030 POLIARTERITE NODOSA 4 1 2 2014 RG0030 POLIARTERITE NODOSA 4 1 2010 RCG070 SCAD DEFICIENCY 4 2 2011 RCG070 SCAD DEFICIENCY 4 2 2010 RF0410 SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) 4 1 2011 RF0410 SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) 4 2 2014 RF0410 SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) 4 1 2011 RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI 4 1 1 2012 RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI 4 1 2013 RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI 4 1 2011 RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE 4 1 2012 RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE 4 1 2013 RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE 4 1 2014 RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE 4 1 2012 RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI 4 1 2013 RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI 4 1 1 2014 RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI 4 1 2010 RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA 3 1 2011 RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA 3 2 2012 RC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE 3 1 2014 RC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE 3 2


91


Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2010 RFG040 ATASSIA DI FRIEDREICH 3 1 2011 RFG040 ATASSIA DI FRIEDREICH 3 1 2012 RFG040 ATASSIA DI FRIEDREICH 3 1 2013 RN0210 ATRESIA BILIARE 3 2 1 2010 RNG120 ATRESIA ILEALE 3 1 2011 RNG120 ATRESIA ILEALE 3 1 2012 RNG120 ATRESIA ILEALE 3 1 2010 RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI 3 1 2013 RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI 3 1 1 2010 RC0230 CALCINOSI TUMORALE 3 2 2012 RC0230 CALCINOSI TUMORALE 3 1 2011 RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO 3 1 2012 RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO 3 1 2013 RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO 3 1 2010 RGG010 COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA 3 2 2011 RGG010 COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA 3 1 2011 RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI 3 1 2013 RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI 3 1 2014 RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI 3 1 2010 RNG060 DISPLASIA FIBROSA 3 1 2013 RNG060 DISPLASIA FIBROSA 3 1 2014 RNG060 DISPLASIA FIBROSA 3 1 2012 RFG110 DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST 3 2 2013 RFG110 DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST 3 1 2011 RNG050 ESOSTOSI MULTIPLA 3 1 2012 RNG050 ESOSTOSI MULTIPLA 3 1 2014 RNG050 ESOSTOSI MULTIPLA 3 1 2011 RDG010 FANCONI ANEMIA DI 3 1 1 2014 RDG010 FANCONI ANEMIA DI 3 1 2010 RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA 3 1 2012 RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA 3 1 2013 RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA 3 1 2011 RCG060 INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO 3 1 2013 RCG060 INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO 3 1 2014 RCG060 INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO 3 1 2012 RNG070 ITTIOSI X-LINKED 3 1 1 2014 RNG070 ITTIOSI X-LINKED 3 1 2010 RN0950 KARTAGENER SINDROME DI 3 1 2011 RN0950 KARTAGENER SINDROME DI 3 1 2012 RN0950 KARTAGENER SINDROME DI 3 1 2012 RG0040 KAWASAKI SINDROME DI 3 1 1


92


Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2014 RG0040 KAWASAKI SINDROME DI 3 1 2010 RFG080 LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI 3 1 2011 RFG080 LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI 3 1 2014 RFG080 LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI 3 1 2010 RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI 3 1 2012 RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI 3 1 2013 RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI 3 1 2011 RA0030 LYME MALATTIA DI 3 1 2014 RA0030 LYME MALATTIA DI 3 1 1 2010 RN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO 3 2 1 2011 RFG060 NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTOMATICA 3 1 2014 RFG060 NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTOMATICA 3 2 2011 RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DI 3 1 2012 RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DI 3 1 2013 RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DI 3 1 2010 RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI 3 1 2012 RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI 3 1 2013 RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI 3 1 2010 RN1190 SINDROME UNGHIA-ROTULA 3 1 2012 RN1190 SINDROME UNGHIA-ROTULA 3 1 1 2010 RC0150 WILSON MALATTIA DI 3 1 2012 RC0150 WILSON MALATTIA DI 3 1 2014 RC0150 WILSON MALATTIA DI 3 1 2014 RN0790 AARSKOG SINDROME DI 2 2 2010 RCG040 ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE 2 1 1 2011 RN1350 ALAGILLE SINDROME DI 2 1 2014 RN1350 ALAGILLE SINDROME DI 2 1 2011 RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE 2 1 2012 RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE 2 1 2010 RFG040 ATASSIA PERIODICA 2 1 2014 RFG040 ATASSIA PERIODICA 2 1 2012 RFG040 DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES 2 1 2013 RFG040 DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES 2 1 2010 RC0090 DERCUM MALATTIA DI 2 1 2014 RC0090 DERCUM MALATTIA DI 2 1 2012 RNG060 DISCONDROSTEOSI 2 1 2013 RNG060 DISCONDROSTEOSI 2 1 2013 RN0241 DISGENESIA GONADICA XX 2 1 2014 RN0241 DISGENESIA GONADICA XX 2 1 2010 RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE 2 1 2014 RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE 2 1


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Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2012 RDG020 EMOFILIA A 2 1 1 2011 RH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA 2 1 2013 RH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA 2 1 2012 RNG060 FAIRBANK MALATTIA DI 2 1 2013 RNG060 FAIRBANK MALATTIA DI 2 1 2012 RCG080 GAUCHER MALATTIA DI 2 1 2013 RCG080 GAUCHER MALATTIA DI 2 1 2012 RG0060 GOODPASTURE SINDROME DI 2 1 2013 RG0060 GOODPASTURE SINDROME DI 2 1 2011 RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI 2 1 2014 RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI 2 1 2011 RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE 2 1 2014 RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE 2 1 2014 RN0040 JOUBERT SINDROME DI 2 1 1 2010 RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA 2 1 2012 RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA 2 1 2012 RF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI 2 2 2011 RFG070 MIOPATIA CENTRAL CORE 2 1 2014 RFG070 MIOPATIA CENTRAL CORE 2 1 2012 RFG070 MIOPATIA NEMALINICA 2 1 2013 RFG070 MIOPATIA NEMALINICA 2 1 2010 RCG090 MUCOLIPIDOSI 2 1 2012 RCG090 MUCOLIPIDOSI 2 1 2010 RF0400 PENDRED, SINDROME DI 2 1 2013 RF0400 PENDRED, SINDROME DI 2 1 2011 RN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI 2 1 1 2011 RGG010 PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA 2 1 2013 RGG010 PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA 2 1 2010 RC0280 REFETOFF, SINDROME DI 2 1 2014 RC0280 REFETOFF, SINDROME DI 2 1 2010 RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO 2 1 2013 RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO 2 1 2011 RCG100 SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA 2 1 2012 RCG100 SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA 2 1 2011 RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE 2 2 2012 RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE 2 2 2010 RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA 1 1 2011 RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI 1 1 2012 RFG010 AICARDI-GOUTIERES S. DI 1 1 2011 RF0010 ALPERS MALATTIA DI 1 1 2013 RN1370 ALSTROM SINDROME DI 1 1


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Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2014 RCG070 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE 1 1 2012 RD0070 ANEMIA APLASTICA ACQUISITA (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) 1 1 2013 RN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DI 1 1 2012 RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE 1 1 2010 RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO 1 1 2014 RN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DI 1 1 2013 RDG010 BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI 1 1 2012 RN0220 CAROLI MALATTIA DI 1 1 2012 RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI 1 1 2010 RN1780 CHAR, SINDROME DI 1 1 2011 RNG130 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE 1 1 2010 RCG050 CITRULLINEMIA 1 1 2010 RN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DI 1 1 2014 RFG140 COGAN DISTROFIA DI 1 1 2013 RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE 1 1 2014 RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE 1 1 2014 RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI 1 1 2010 RN0500 CUTIS LAXA 1 1 2011 RC0010 DEFICIENZA DI ACTH 1 1 2012 RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) 1 1 2014 RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA 1 1 2010 RNG060 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA 1 1 2012 RFG140 DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA 1 1 2011 RFG140 DISTROFIA CORNEALE MACULARE 1 1 2012 RF0340 DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE 1 1 2013 RFG110 DISTROFIA VITREO RETINICA 1 1 2013 RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE 1 1 2014 RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI 1 1 2013 RCG070 DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI 1 1 2011 RNG124 DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE 1 1 2011 RN0821 EMIIPERTROFIA CONGENITA 1 1 2013 RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA 1 1 2014 RF0370 FAHR, MALATTIA DI 1 1 2010 RM0090 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA 1 1 2010 RN0260 FOCOMELIA 1 1 2014 RCG060 FRUTTOSEMIA 1 1 2010 RFG030 GANGLIOSIDOSI 1 1 2013 RB0040 GARDNER SINDROME DI 1 1 2010 RN0930 HOLT-ORAM SINDROME DI 1 1 2013 RC0160 IPOFOSFATASIA 1 1 2012 RFG010 KRABBE MALATTIA DI 1 1


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Residenti AV Nord

ovest

Residenti AV Sud

est

Residenti AV

Centro 2010 RFG050 KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI 1 1 2014 RC0260 LARON, SINDROME DI 1 1 2010 RC0050 LEPRECAUNISMO 1 1 2013 RFG010 LEUCODISTROFIE 1 1 2011 RGG020 LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II (MEIGE) 1 1 2014 RGG020 LINFEDEMA RECESSIVO 1 1 2014 RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE 1 1 2011 RFG060 MALATTIA DI REFSUM 1 1 2011 RCG180 MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE NON ALTRIMENTI CODIFICATE 1 1 2013 RN0970 MARSHALL SINDROME DI 1 1 2013 RN0720 MERRF SINDROME 1 1 2010 RN0020 MICROCEFALIA 1 1 2011 RFG070 MIOPATIA CENTRONUCLEARE 1 1 2011 RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI 1 1 2014 RBG010 NEUROFIBROMATOSI TIPO II 1 1 2010 RFG060 NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE 1 1 2012 RD0090 NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE 1 1 2011 RCG080 NIEMANN PICK MALATTIA DI 1 1 2010 RH0010 ONDINE, SINDROME DI 1 1 2014 RN1020 OPITZ SINDROME DI 1 1 2014 RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE 1 1 2013 RNG040 PIERRE ROBIN SINDROME DI 1 1 2013 RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI 1 1 2010 RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA 1 1 2014 RFG110 RETINITE PUNCTATA ALBESCENS 1 1 2013 RI0010 S. ALLGROVE 1 1 2011 RN1090 SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI 1 1 2010 RCG030 SCHMIDT SINDROME DI 1 1 2011 RC0290 SCHNITZLER, SINDROME DI 1 1 2012 RN0730 SHORT SINDROME 1 1 2013 RN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE 1 1 2013 RN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA 1 1 2011 RC0243 SINDROME DA IPER IGD 1 1 2012 RN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE 1 1 2014 RFG110 STARGARDT MALATTIA DI 1 1 2010 RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA 1 1 2010 RFG050 WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI 1 1 2013 RN1290 WOLFRAM SINDROME DI 1 1 2010 RCG070 XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA 1 1


96

Casi incompleti Al 31/12/2014 i casi ancora incompleti risultano:

1.400 Anagrafiche incomplete, in cui: - 458 Codice fiscale assente (e/o mancanza dei dati per calcolarlo) - 1.185 comune di residenza assente (di cui 910 con codice fiscale presente)

5.694 casi con diagnosi incomplete, in cui: - 315 con data diagnosi mancante - 4.794 con data esordio mancante

Presidi con casi incompleti PRESIDIO TOT.CASI

AOU CAREGGI FIRENZE-DIAGNOSTICA GENETICA 1.131

AOU SIENA-PEDIATRIA 587

AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA 392

AOU SIENA-OCULISTICA 305

AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA 2 277

AOU MEYER FIRENZE-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE 265

AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROLOGIA 1 203

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA 201

ASL 4 OSPEDALE PRATO-REUMATOLOGIA 181

AOU SIENA-REUMATOLOGIA 161

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE 136

AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE ATEROTROMBOTICHE 109

AOU PISA-CHIRURGIA PLASTICA 106

AOU PISA-PEDIATRIA 87

AOU MEYER FIRENZE-GENETICA MEDICA 87

AOU CAREGGI FIRENZE-IMMUNOALLERGOLOGIA 85

ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA 84

ASL 10 FIRENZE OSPEDALE S.G.D. TORREGALLI-REUMATOLOGIA 81

AOU PISA-EMATOLOGIA 77

AOU MEYER FIRENZE-AUXOENDOCRINOLOGIA 76

IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA 76

AOU CAREGGI FIRENZE-REUMATOLOGIA 75

AOU SIENA-OFTALMOLOGIA 70

AOU PISA-OCULISTICA 68

AOU SIENA-CENTRO MALATTIE EREDITARIE DELLO SCHELETRO 57

ASL 8 OSPEDALE AREZZO-ENDOCRINOLOGIA 56

ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE 54

ASL 10 FIRENZE OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA-DERMATOLOGIA II E FISIOTERAPIA DERMATOLOGICA 50

AOU CAREGGI FIRENZE-EMATOLOGIA 50

ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA 48

AOU PISA-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA 48

AOU CAREGGI FIRENZE-IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI 43

AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA 42

AOU PISA-PNEUMOLOGIA 36

AOU CAREGGI FIRENZE-CENTRO MASVE 29

AOU PISA-OTORINOLARINGOIATRIA-AUDIOLOGIA 26

ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA-NEUROFISIOPATOLOGIA 25

ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-NEUROLOGIA 22


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PRESIDIO TOT.CASI AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO 22

ASL 8 OSPEDALE AREZZO-OCULISTICA 22

ASL 10 FIRENZE OSPEDALE S.G.D. TORREGALLI-NEUROLOGIA 19

ASL 10 FIRENZE-DERMATOLOGIA 1 MR DERMATOLOGICHE E IMMUNOPATOLOGIA CUTANEA 18

ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-REUMATOLOGIA 17

AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA 16

AOU CAREGGI FIRENZE-TERAPIA INTENSIVA PNEUMOLOGICA E FISIOPATOLOGIA TORACICA 15

ASL 4 OSPEDALE PRATO-DERMATOLOGIA 14

AOU CAREGGI FIRENZE-OCULISTICA 14

ASL 10 FIRENZE OSPEDALE SANTA MARIA ANNUNZIATA BAGNO A RIPOLI-NEUROLOGIA 13

ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-NEUROLOGIA 11

AOU PISA-PEDIATRIA AMB.NEUROPEDIATRIA 10

AOU PISA-NEURORIABILITAZIONE 10

AOU CAREGGI FIRENZE-MEDICINA DELLA SESSUALITÀ E ANDROLOGIA 9

AOU MEYER FIRENZE-EPATOLOGIA PEDIATRICA 8

ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-NEUROLOGIA 8

ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-OCULISTICA 7

AOU CAREGGI FIRENZE-PATOLOGIA MEDICA 7

ASL 1 OSPEDALE MASSA-REUMATOLOGIA 7

AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA 6

AOU PISA-REUMATOLOGIA 6

AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA 1 6

AOU CAREGGI FIRENZE-PNEUMOLOGIA 2 5

AOU MEYER FIRENZE-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA 5

AOU SIENA-MALATTIE RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE 4

AOU PISA-EPATOLOGIA 4

AOU SIENA-CHIRURGIA GENERALE 1 3

AOU CAREGGI FIRENZE-NEFROLOGIA E DIALISI 3

ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-MEDICINA INTERNA 3

AOU CAREGGI FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE 3

AOU SIENA-FISIOPATOLOGIA E RIABILITAZIONE RESPIRATORIA 3

AOU CAREGGI FIRENZE-CHIRURGIA 3 FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO DISLIPIDEMIE EREDITARIE 3

AOU PISA-IMMUNOALLERGOLOGIA 2

ASL 4 OSPEDALE PRATO-PNEUMOLOGIA 2

ASL 2 OSPEDALE LUCCA-OCULISTICA 2

AOU PISA-MEDICINA GENERALE 2

AOU CAREGGI FIRENZE-NEFROLOGIA 2

ASL 6 OSPEDALE LIVORNO-NEUROLOGIA 2

ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-REUMATOLOGIA 2

AOU SIENA-NEUROLOGIA E NEUROFISIOLOGIA CLINICA 1

ASL 2 OSPEDALE LUCCA-NEUROLOGIA 1

AOU PISA-PNEUMOLOGIA 1 1

ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-GASTROENTEROLOGIA 1

ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-GASTROENTEROLOGIA 1

ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-PNEUMOLOGIA 1

ASL 2 OSPEDALE CASTELNUOVO GARFAGNANA-MEDICINA GENERALE AMB.REUMATOLOGIA 1

AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROLOGIA 2 1


98

CONCLUSIONI

Il futuro della Rete La Rete dei presidi toscani per le malattie rare tende a configurarsi sempre più attraverso Centri Aziendali per le malattie rare competenti su un sistema di percorsi dedicati.

La Regione Toscana si propone di individuare tra questi, i Centri di Expertise Regionali intesi come Centri aziendali di elevata competenza nella gestione di gruppi di patologie o sindromi, articolati in percorsi definiti da una struttura di competenza capofila di percorso (Unità Capofila) e da strutture associate di percorso (Unità Associate) che collaborano in momenti e modalità diverse alla presa in carico del paziente.

Le fasi necessarie sono le seguenti:

- approvazione criteri regionali per riconoscimento strutture di competenza capofila di percorsi multidisciplinari all'interno di Centri aziendali per le malattie rare

- ricognizione regionale delle strutture di competenza e delle strutture associate

- approvazione rete regionale dei centri di competenza

Il futuro di RTMR Un obiettivo fondamentale da perseguire è quello di migliorare la qualità dei dati presenti in RTMR.

A fine 2014 è stato protocollato un accordo tra FTGM e Regione Toscana finalizzato a migliorare la qualità e completezza dei dati inseriti in RTMR tramite apposita procedura di linkage tra i casi di RTMR e i flussi informativi regionali: Mortalità, Esenzioni, Schede di Dimissione Ospedaliera (SDO), Certificato di Assistenza al Parto (CEDAP), Prescrizioni Farmaceutiche.

Altro strumento per il miglioramento sia della qualità dei dati che soprattutto degli interventi terapeutico-assistenziali rivolti ai pazienti è il coinvolgimento attivo delle Associazioni dei pazienti per l’ampliamento dei dati raccolti suqualità della vita, storia naturale della malattia, efficacia delle cure, eventi avversi.

Il RTMR dovrà sempre più configurarsi come uno strumento atto a rispondere ai bisogni di tutte le parti interessate:

autorità sanitarie (HTA=Valutazione Tecnologie Sanitarie)

clinici e ricercatori

operatori sanitari

fornitori-gestori di servizi sanitari

Associazioni di pazienti

industria

E' necessario un coinvolgimento attivo di tutte le parti con definizione di ruoli e responsabilità

- garanzia sostenibilità a lungo termine per il Registro e per i collaboratori


99

- miglioramento governance e struttura del Registro

- ampliamento raccolta dati per il Registro:

dati clinici e molecolari e informazioni per monitoraggio follow-up

dettaglio esami e terapie, ospedalizzazioni

storia familiare, lavorativa, stato sociale ed economico

capacità di comprensione degli aspetti medico-sanitari e dei rischi/benefici degli interventi

dati economici per l’accesso alle cure

arruolamento in trials clinici

risultati riportati dai pazienti

- coinvolgimento attivo dei Pazienti:

far capire esattamente cosa è un registro

ottenere dal Registro una informazione trasparente sull’utilizzo e l’accesso ai dati e sui risultati raggiunti dalla ricerca scientifica

verificare le condizioni per la creazione di registri per singola patologia

definire ruoli e responsabilità del paziente: inserimento delle informazioni sulla qualità di vita, storia naturale della malattia, qualità ed efficacia delle cure, eventi avversi


100

ALLEGATO A - PRINCIPALI RIFERIMENTI NORMATIVI

D.M. 279/2001 • elenco nazionale Malattie Rare (pubblicazione Gazzetta Ufficiale 160 del 12/7/2001)

• individuazione da parte delle Regioni dei Presidi regionali per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare

• predisposizione di Registri regionali

Decreti e delibere regionali 2004 -2014 • Delibera 570/2004 e 1017/2004: Individuazione strutture di Coordinamento per gruppi di malattie e

definizione Rete dei Presidi regionali

• Decreto 1737/2005: Rete regionale malattie rare: rilascio attestato di esenzione

• DGR 573/2005(2008): Convenzione per attribuzione gestione registro al CNR (Fondazione CNR-Toscana Gabriele Monasterio)

• Delibera 90/2009: ampliamento livelli esenzione con 107 nuove patologie esenti solo per residenti toscani

• Delibera 90/2009 e Decreto 1689/2009: aggiornamento Rete dei Presidi regionali sulla base dei dati inseriti nel RTMR al 31 Marzo 2008

• Decreto 5771/2009: aggiornamento Rete dei Presidi regionali sulla base dei dati inseriti nel RTMR al 30 Giugno 2009

• Decreto 1088/2013: aggiornamento Presidi di Rete sulla base dei dati inseriti nel RTMR al 25 Novembre 2012 e sulla base dell’attività dichiarata dal singolo presidio

• Decreto 6279/2014: aggiornamento Presidi di Rete sulla base dei dati inseriti nel RTMR al 31 Maggio 2014 e sulla base dell’attività dichiarata dal singolo presidio


101

Decreto 6279/2014 Aggiornamento Presidi di Rete Malattie Rare

Scaricabile dal sito:

www.malattierare.toscana.it

Informazioni, Atti e Documenti



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Il Registro Toscano delle Malattie Rare · 2016-11-14 · Primo Rapporto Registro Toscano Malattie...

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