Il problema del linguaggio nelle sindromi del cromosoma 14

d.ssa Paola Martinelli

2°Congresso Internazionale Associazione RING14

25-26-27 settembre 2008

Tutte le condizioni sindromiche associate ad anomalie strutturali o funzionali del cromosoma 14 presentano alcuni segni e sintomi costanti, altri invece meno frequenti.

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25-26-27 settembre 2008

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…..

Io sono un mammuttones

R. 3 anni

G. 11 anni

………..

I. 20 anni

Mamma….papà….tratra

….

allo…ento..m

uu

L. 5 anni

S. 15anni

C. 20 anni

Completa assenza disturbi morfo-sintattici

disturbi lessicali lieve disturbo

OBIETTIVI

Analisi della funzione comunicativa partendo dallo sviluppo fonologico attraverso il linguaggio spontaneo, sia in produzione che in comprensione.

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METODO E STRUMENTI

- trascrizione e codifica del linguaggio spontaneo attraverso l’osservazione diretta in ambiente ecologico,

- Prove standardizzate,- compilazione da parte dei genitori di

due questionari.

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PROTOCOLLO DI VALUTAZIONE

STRUMENTI INDIRETTI� Questionario “Il primo vocabolario del bambino-PVB”

(Caselli e Casadio, 1995)� Questionario per la valutazione delle abilità socio-

conversazionali del bambino (Girolametto, 1997).

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STRUMENTI DIRETTI

1) Osservazione del gioco libero per analisi linguaggio spontaneoOsservazione diretta di 30-45 minuti di gioco libero del bambino mediante utilizzo di 4 set di

gioco (protocollo ALB, Stoel-Gammon, 1989) per prelievo di linguaggio spontaneo.

� 2)Valutazione delle abilità linguistiche specifiche mediante prove standardizzate

� Area fonetico-fonologica in produzioneTrascrizione e codifica del linguaggio spontaneo. Indici: inventario fonetico, analisi delle strutture sillabiche.Trascrizione e codifica delle produzione mediante utilizzo del PFLI (Bortolini, 1995). Indici: inventario fonetico, analisi in processi.

� Area lessicaleComprensione: PPVT (Stella, Zizzoli, Tressoldi, 2000)Produzione: Analisi della lessico in produzione al PFLI (Bortolini, 1995).

� Area morfo-sintatticaComprensione:Prove di valutazione per la comprensione linguistica (Rustioni, 1994) o TCGB (Chilosi e Cipriani, 1995)Produzione: Analisi della LME nel linguaggio spontaneo; Prova di ripetizione di frasi (Vender e Cardini, 1981)

� Area pragmaticaProva per la valutazione delle abilità morfologiche (Bortolini et al., 1995)Prova di comunicazione referenziale (Campioni, Ercolani e Loyd, 1995)

� Area semanticaProva di vocabolario (WPPSI o WISC)

PROTOCOLLO DI VALUTAZIONE

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CAMPIONE

15 bambini e adolescenti dagli 8 mesi ai 20 anni italiani con aberrazioni del cromosoma 14 (età media 12aa):

5 delezioni6 ring4 altre aberraz.

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Risultati: corso dello sviluppo linguistico

ritardi nel primo sviluppo lessicale ritardo più marcato della produzione frasaleprocesso d’apprendimento che si diversifica soprattutto per una persistenza piùprolungata nello stadio evolutivo di volta in volta raggiunto.

Questo studio non ha evidenziato differenze significative nella funzione comunicativa a seconda dell’anomalia genetica.

Profilo neuropsicologicospecifico

fonologica lessicale Morfo-sintatticaCompleta assenza

r

d

a

Linguaggio espressivo

Asincronie di sviluppo

• Esplosione del linguaggioBambini con sviluppo tipico Bambini cromosoma 14 16-20 mesi 5 anni

• Rapporto tra lo sviluppo lessicale e lo sviluppo sintattico

alcuni i bambini iniziano a produrre le prime fasi quando raggiungono un vocabolario espressivo di circa 100 parole,

pur avendo un vocabolario ricco (intorno alle 600) parole non producono frasi.

La storia evolutiva linguistica di alcuni bambini con sindrome ring14 è inoltre caratterizzata da una regressione e arresto a seguito di precoci stati di male epilettici .

Grazie per l’attenzione!!!