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I telomeri 1
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I telomeri
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I telomeriIn molti eucarioti le estremitàdei cromosomi presentanodelle sequenze ripetitive:i telomeri.
A ogni duplicazionela cellula perde una porzionedel DNA telomerico,fino a quando non si puòpiù duplicare e muore.
In molti eucarioti le estremitàdei cromosomi presentanodelle sequenze ripetitive:i telomeri.
A ogni duplicazionela cellula perde una porzionedel DNA telomerico,fino a quando non si puòpiù duplicare e muore.
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In molti eucarioti le estremitàdei cromosomi presentanodelle sequenze ripetitive:i telomeri.
A ogni duplicazionela cellula perde una porzionedel DNA telomerico,fino a quando non si puòpiù duplicare e muore.
L’enzima telomerasi
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Correzione di bozze:le proteine del complesso di duplicazione correggonogli errori a mano a mano che la DNA polimerasi li compie.
I meccanismi di riparazionedel DNA - 1Correzione di bozze:le proteine del complesso di duplicazione correggonogli errori a mano a mano che la DNA polimerasi li compie.
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I meccanismi di riparazionedel DNA - 2Riparazione dei disappaiamenti:delle proteine controllano il nuovo filamento di DNA ecorreggono gli errori di appaiamento.
Riparazione dei disappaiamenti:delle proteine controllano il nuovo filamento di DNA ecorreggono gli errori di appaiamento.
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I meccanismi di riparazionedel DNA - 3Riparazione per escissione:appositi enzimi intervengono per eliminare e sostituirei pezzi difettosi del nuovo filamento.
Riparazione per escissione:appositi enzimi intervengono per eliminare e sostituirei pezzi difettosi del nuovo filamento.
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Il DNA ha i requisiti adatti perfunzionare come materiale genetico
• Il DNA è variabile tra le diverse specie.• Il DNA è in grado di custodire le informazioni che fannouna specie diversa dall’altra.• Il DNA è costante all’interno di una stessa specie.• Il DNA è in grado di duplicarsi con grande precisionedurante la divisione cellulare.• Il DNA è soggetto a rari cambiamenti, chiamatimutazioni, che forniscono la variabilità genetica chepermette agli organismi di evolversi nel tempo.
• Il DNA è variabile tra le diverse specie.• Il DNA è in grado di custodire le informazioni che fannouna specie diversa dall’altra.• Il DNA è costante all’interno di una stessa specie.• Il DNA è in grado di duplicarsi con grande precisionedurante la divisione cellulare.• Il DNA è soggetto a rari cambiamenti, chiamatimutazioni, che forniscono la variabilità genetica chepermette agli organismi di evolversi nel tempo.
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• Il DNA è variabile tra le diverse specie.• Il DNA è in grado di custodire le informazioni che fannouna specie diversa dall’altra.• Il DNA è costante all’interno di una stessa specie.• Il DNA è in grado di duplicarsi con grande precisionedurante la divisione cellulare.• Il DNA è soggetto a rari cambiamenti, chiamatimutazioni, che forniscono la variabilità genetica chepermette agli organismi di evolversi nel tempo.
La molecola delDNA ha la forma
di una doppia elica
L’appaiamentocomplementare delle basiazotate suggerisce che ilDNA è una molecola adoppio filamento, similea una scala a pioli in cui imontanti sono costituitidallo scheletro zucchero-fosfato, e i pioli dalle basiaccoppiate unite dalegami idrogeno.
L’appaiamentocomplementare delle basiazotate suggerisce che ilDNA è una molecola adoppio filamento, similea una scala a pioli in cui imontanti sono costituitidallo scheletro zucchero-fosfato, e i pioli dalle basiaccoppiate unite dalegami idrogeno.
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L’appaiamentocomplementare delle basiazotate suggerisce che ilDNA è una molecola adoppio filamento, similea una scala a pioli in cui imontanti sono costituitidallo scheletro zucchero-fosfato, e i pioli dalle basiaccoppiate unite dalegami idrogeno.
Il DNA è una molecola adatta alladuplicazione
La duplicazione del DNA (oreplicazione) è semi-conservativa, dato che ognifilamento funge da stampoper la formazione delfilamento complementare,cosicché ogni nuovamolecola di DNA ha unfilamento «conservato»dall’originale e unoneoformato.
La duplicazione del DNA (oreplicazione) è semi-conservativa, dato che ognifilamento funge da stampoper la formazione delfilamento complementare,cosicché ogni nuovamolecola di DNA ha unfilamento «conservato»dall’originale e unoneoformato.
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La duplicazione del DNA (oreplicazione) è semi-conservativa, dato che ognifilamento funge da stampoper la formazione delfilamento complementare,cosicché ogni nuovamolecola di DNA ha unfilamento «conservato»dall’originale e unoneoformato.
Il DNA è una molecola adatta alladuplicazione
La duplicazione del DNA si può suddividere in tre stadi:
1. srotolamento e apertura dei filamenti;
2. appaiamento delle basi complementari;
3. unione dei due nuovi filamenti.
Gli stadi 2 e 3 sono assistiti da un complesso enzimaticochiamato DNA polimerasi.
La duplicazione del DNA si può suddividere in tre stadi:
1. srotolamento e apertura dei filamenti;
2. appaiamento delle basi complementari;
3. unione dei due nuovi filamenti.
Gli stadi 2 e 3 sono assistiti da un complesso enzimaticochiamato DNA polimerasi.
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La duplicazione del DNA si può suddividere in tre stadi:
1. srotolamento e apertura dei filamenti;
2. appaiamento delle basi complementari;
3. unione dei due nuovi filamenti.
Gli stadi 2 e 3 sono assistiti da un complesso enzimaticochiamato DNA polimerasi.
Dopo l’innesco, la DNApolimerasi aggiunge nucleotidi
all’estremità 3’ del DNALa DNA polimerasi può unire nucleotidisolo all’estremità 3’ del filamento informazione.Essa non è in grado di iniziare dal nulla lasintesi di una nuova catena di nucleotidi,ma ha bisogno di un frammento dipartenza chiamato primer a cui possaaggiungere nucleotidi.I telomeri sono speciali sequenze dinucleotidi, che non codificano alcunaproteina.
La DNA polimerasi può unire nucleotidisolo all’estremità 3’ del filamento informazione.Essa non è in grado di iniziare dal nulla lasintesi di una nuova catena di nucleotidi,ma ha bisogno di un frammento dipartenza chiamato primer a cui possaaggiungere nucleotidi.I telomeri sono speciali sequenze dinucleotidi, che non codificano alcunaproteina.
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La DNA polimerasi può unire nucleotidisolo all’estremità 3’ del filamento informazione.Essa non è in grado di iniziare dal nulla lasintesi di una nuova catena di nucleotidi,ma ha bisogno di un frammento dipartenza chiamato primer a cui possaaggiungere nucleotidi.I telomeri sono speciali sequenze dinucleotidi, che non codificano alcunaproteina.
Il secondo filamento di DNA si duplicain direzione opposta alla forcella
Il filamento guida (leading strand) viene duplicato a partire dalprimer verso la forcella di duplicazione, mentre l’altro filamento deveessere copiato nella direzione opposta. Quindi, man mano che ilDNA originale si srotola, la duplicazione viene avviata molte volte eprocede per piccoli segmenti: il filamento sintetizzato viene dettofilamento in ritardo (lagging strand).
Il filamento guida (leading strand) viene duplicato a partire dalprimer verso la forcella di duplicazione, mentre l’altro filamento deveessere copiato nella direzione opposta. Quindi, man mano che ilDNA originale si srotola, la duplicazione viene avviata molte volte eprocede per piccoli segmenti: il filamento sintetizzato viene dettofilamento in ritardo (lagging strand).
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I geni dirigono la sintesi delle proteineI geni sono espressi nelleproteine.
L’ipotesi «un gene, unenzima» è basatasull’osservazione che ungene difettoso dà originea un enzima esso stessodifettoso.
I geni sono espressi nelleproteine.
L’ipotesi «un gene, unenzima» è basatasull’osservazione che ungene difettoso dà originea un enzima esso stessodifettoso.
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I geni dirigono la sintesi delle proteine
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I geni dirigono la sintesi delle proteine
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La costruzione di una proteina prevededue fasi: la trascrizione e la traduzione1. Durante la trascrizione il DNA viene usato comestampo per la formazione dell’RNA messaggero (mRNA).2. Durante la traduzione, un RNA trascritto dirige lasequenza degli amminoacidi di un polipeptide che deveessere costruito.
1. Durante la trascrizione il DNA viene usato comestampo per la formazione dell’RNA messaggero (mRNA).2. Durante la traduzione, un RNA trascritto dirige lasequenza degli amminoacidi di un polipeptide che deveessere costruito.
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Una tripletta di basicodifica per unamminoacido
La sequenza di nucleotidi del DNA(il codice genetico) specifical’ordine degli amminoacidi di unpolipeptide.
Il codice genetico è basato su unatripletta di basi, ossia un codone,che è una sequenza precisa di trebasi nucleotidiche indicate da trelettere, per esempio AUC, ecorrisponde a un amminoacido.
Il codice genetico è universale.
La sequenza di nucleotidi del DNA(il codice genetico) specifical’ordine degli amminoacidi di unpolipeptide.
Il codice genetico è basato su unatripletta di basi, ossia un codone,che è una sequenza precisa di trebasi nucleotidiche indicate da trelettere, per esempio AUC, ecorrisponde a un amminoacido.
Il codice genetico è universale.
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La sequenza di nucleotidi del DNA(il codice genetico) specifical’ordine degli amminoacidi di unpolipeptide.
Il codice genetico è basato su unatripletta di basi, ossia un codone,che è una sequenza precisa di trebasi nucleotidiche indicate da trelettere, per esempio AUC, ecorrisponde a un amminoacido.
Il codice genetico è universale.
Nella trascrizione ogni genetrasferisce l’informazione
all’RNA messaggero (mRNA)Un segmento di doppia elicadi DNA si srotola e si apre alcentro, cosicché i nucleotididi RNA si possano appaiare,man mano che il filamento diDNA viene trascritto.I nucleotidi si uniscono unoalla volta grazie al lavorodell’RNA polimerasi.
Un segmento di doppia elicadi DNA si srotola e si apre alcentro, cosicché i nucleotididi RNA si possano appaiare,man mano che il filamento diDNA viene trascritto.I nucleotidi si uniscono unoalla volta grazie al lavorodell’RNA polimerasi.
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Un segmento di doppia elicadi DNA si srotola e si apre alcentro, cosicché i nucleotididi RNA si possano appaiare,man mano che il filamento diDNA viene trascritto.I nucleotidi si uniscono unoalla volta grazie al lavorodell’RNA polimerasi.
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Prima di lasciare il nucleol’mRNA viene elaboratoI geni degli eucarioti sono costituitida sequenze nucleotidiche codificantichiamate esoni, intercalate a regioninon codificanti dette introni.
Sia gli esoni sia gli introni vengonotrascritti, e l’RNA messaggero che siforma viene detto trascrittoprimario.
I geni degli eucarioti sono costituitida sequenze nucleotidiche codificantichiamate esoni, intercalate a regioninon codificanti dette introni.
Sia gli esoni sia gli introni vengonotrascritti, e l’RNA messaggero che siforma viene detto trascrittoprimario.
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I geni degli eucarioti sono costituitida sequenze nucleotidiche codificantichiamate esoni, intercalate a regioninon codificanti dette introni.
Sia gli esoni sia gli introni vengonotrascritti, e l’RNA messaggero che siforma viene detto trascrittoprimario.
Nella traduzione, ogniRNA di trasporto(tRNA) veicola un
amminoacidoI tRNA trasferiscono gliamminoacidi che si trovanonel citoplasma ai ribosomi,dove l’mRNA vienetrasformato nella sequenzadi amminoacidi checorrisponde a una proteina.Gli anticodoni del tRNA siaccoppiano con i codonicomplementari dell’mRNA.
I tRNA trasferiscono gliamminoacidi che si trovanonel citoplasma ai ribosomi,dove l’mRNA vienetrasformato nella sequenzadi amminoacidi checorrisponde a una proteina.Gli anticodoni del tRNA siaccoppiano con i codonicomplementari dell’mRNA.
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I tRNA trasferiscono gliamminoacidi che si trovanonel citoplasma ai ribosomi,dove l’mRNA vienetrasformato nella sequenzadi amminoacidi checorrisponde a una proteina.Gli anticodoni del tRNA siaccoppiano con i codonicomplementari dell’mRNA.
La traduzione ha luogo presso iribosomi presenti nel citoplasma
I ribosomi hanno un sito di legame per l’mRNA e tre siti di legame per iltRNA. Quando un ribosoma si sposta lungo una molecola di mRNA, ilpolipeptide in formazione si allunga di un amminoacido alla volta.Spesso molti ribosomi sono associati e in fase di traduzione dello stessomRNA. L’intero complesso di traduzione è detto poliribosoma.
I ribosomi hanno un sito di legame per l’mRNA e tre siti di legame per iltRNA. Quando un ribosoma si sposta lungo una molecola di mRNA, ilpolipeptide in formazione si allunga di un amminoacido alla volta.Spesso molti ribosomi sono associati e in fase di traduzione dello stessomRNA. L’intero complesso di traduzione è detto poliribosoma.
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La 1a fase della traduzione dell’mRNAin polipeptidi è detta «inizio»
L’inizio è la fase chemette insieme tutti icomponenti necessarialla traduzione. Ilcodone di inizio èAUG.Ogni ribosoma ha 3 sitidi attacco per i tRNA:sito E (da exit), sito P(da peptide) e sito A(da amminoacido).
L’inizio è la fase chemette insieme tutti icomponenti necessarialla traduzione. Ilcodone di inizio èAUG.Ogni ribosoma ha 3 sitidi attacco per i tRNA:sito E (da exit), sito P(da peptide) e sito A(da amminoacido).
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L’inizio è la fase chemette insieme tutti icomponenti necessarialla traduzione. Ilcodone di inizio èAUG.Ogni ribosoma ha 3 sitidi attacco per i tRNA:sito E (da exit), sito P(da peptide) e sito A(da amminoacido).
La 2a fase della traduzione èl’allungamento
Durante l’allungamento, un tRNAche porta un peptide si trova sul sitoP e un tRNA associato al proprioamminoacido sta arrivando al sito A.Una volta che il tRNA successivo siaggancia al sito A, il peptide in via diformazione sarà trasferito a questotRNA.Poi, avviene la traslocazione:l’mRNA si sposta in avanti, in modoche il tRNA che porta agganciato ilpeptide si trovi ora al sito P delribosoma. Infine, il tRNA usatofuoriesce dal sito E.
Durante l’allungamento, un tRNAche porta un peptide si trova sul sitoP e un tRNA associato al proprioamminoacido sta arrivando al sito A.Una volta che il tRNA successivo siaggancia al sito A, il peptide in via diformazione sarà trasferito a questotRNA.Poi, avviene la traslocazione:l’mRNA si sposta in avanti, in modoche il tRNA che porta agganciato ilpeptide si trovi ora al sito P delribosoma. Infine, il tRNA usatofuoriesce dal sito E.
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Durante l’allungamento, un tRNAche porta un peptide si trova sul sitoP e un tRNA associato al proprioamminoacido sta arrivando al sito A.Una volta che il tRNA successivo siaggancia al sito A, il peptide in via diformazione sarà trasferito a questotRNA.Poi, avviene la traslocazione:l’mRNA si sposta in avanti, in modoche il tRNA che porta agganciato ilpeptide si trovi ora al sito P delribosoma. Infine, il tRNA usatofuoriesce dal sito E.
La 3a fase della traduzione è laterminazione
Il processo di allungamento e traslocazione si ripete piùvolte, con il tRNA usato che fuoriesce dal sito E, mentresul sito A si aggancia un nuovo codone, pronto a ricevereun altro tRNA.Quando il ribosoma raggiunge un codone di terminazione,la traduzione si conclude con la fase di terminazione, incui il polipeptide viene rilasciato.
La trascrizione e la traduzione rendono possibilel’espressione genica.
Il processo di allungamento e traslocazione si ripete piùvolte, con il tRNA usato che fuoriesce dal sito E, mentresul sito A si aggancia un nuovo codone, pronto a ricevereun altro tRNA.Quando il ribosoma raggiunge un codone di terminazione,la traduzione si conclude con la fase di terminazione, incui il polipeptide viene rilasciato.
La trascrizione e la traduzione rendono possibilel’espressione genica.
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Il processo di allungamento e traslocazione si ripete piùvolte, con il tRNA usato che fuoriesce dal sito E, mentresul sito A si aggancia un nuovo codone, pronto a ricevereun altro tRNA.Quando il ribosoma raggiunge un codone di terminazione,la traduzione si conclude con la fase di terminazione, incui il polipeptide viene rilasciato.
La trascrizione e la traduzione rendono possibilel’espressione genica.
Le mutazioni cambiano la sequenzadelle basi nel DNA
Una mutazione genica è un cambiamento permanentenella sequenza di basi del DNA.Le mutazioni possono alterare l’espressione genica.
Le mutazioni germinali avvengono nelle cellule sessualie possono essere trasmesse alla generazione successivaattraverso la riproduzione.
Le mutazioni somatiche avvengono nelle cellule delcorpo e non vengono trasmesse alla progenie.
Una mutazione genica è un cambiamento permanentenella sequenza di basi del DNA.Le mutazioni possono alterare l’espressione genica.
Le mutazioni germinali avvengono nelle cellule sessualie possono essere trasmesse alla generazione successivaattraverso la riproduzione.
Le mutazioni somatiche avvengono nelle cellule delcorpo e non vengono trasmesse alla progenie.
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Una mutazione genica è un cambiamento permanentenella sequenza di basi del DNA.Le mutazioni possono alterare l’espressione genica.
Le mutazioni germinali avvengono nelle cellule sessualie possono essere trasmesse alla generazione successivaattraverso la riproduzione.
Le mutazioni somatiche avvengono nelle cellule delcorpo e non vengono trasmesse alla progenie.
Le mutazioni rendono difettosi i genie quindi alterano l’espressione genicaLe mutazioni puntiformi implicano un cambiamento in unsingolo nucleotide di DNA e, di conseguenza, uncambiamento in uno specifico codone.
Le mutazioni di sfasamento avvengono soprattutto perinserzione o delezione di uno o più nucleotidi nel DNA.
Le mutazioni puntiformi implicano un cambiamento in unsingolo nucleotide di DNA e, di conseguenza, uncambiamento in uno specifico codone.
Le mutazioni di sfasamento avvengono soprattutto perinserzione o delezione di uno o più nucleotidi nel DNA.
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Le mutazioni puntiformi implicano un cambiamento in unsingolo nucleotide di DNA e, di conseguenza, uncambiamento in uno specifico codone.
Le mutazioni di sfasamento avvengono soprattutto perinserzione o delezione di uno o più nucleotidi nel DNA.
I trasposoni sono elementi genetici mobiliI trasposoni, o «geni che saltano», furono scoperti daBarbara McClintock nel 1981.Un trasposone è una sequenza di DNA che può esseresoggetta a trasposizione, cioè a spostamenti da un sitoall’altro dello stesso cromosoma.
I trasposoni sono in grado di bloccare la trascrizione epossono rappresentare una fonte di mutazionicromosomiche, come traslocazioni, delezioni, inversioni eduplicazioni.
I trasposoni, o «geni che saltano», furono scoperti daBarbara McClintock nel 1981.Un trasposone è una sequenza di DNA che può esseresoggetta a trasposizione, cioè a spostamenti da un sitoall’altro dello stesso cromosoma.
I trasposoni sono in grado di bloccare la trascrizione epossono rappresentare una fonte di mutazionicromosomiche, come traslocazioni, delezioni, inversioni eduplicazioni.
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I trasposoni, o «geni che saltano», furono scoperti daBarbara McClintock nel 1981.Un trasposone è una sequenza di DNA che può esseresoggetta a trasposizione, cioè a spostamenti da un sitoall’altro dello stesso cromosoma.
I trasposoni sono in grado di bloccare la trascrizione epossono rappresentare una fonte di mutazionicromosomiche, come traslocazioni, delezioni, inversioni eduplicazioni.
I virus e i batteri sono utili negli studie nelle applicazioni genetiche
I batteriofagi si riproduconoall’interno dei batteri con duemodalità: il ciclo litico e ilciclo lisogeno.
I batteriofagi si riproduconoall’interno dei batteri con duemodalità: il ciclo litico e ilciclo lisogeno.
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Il virus HIV, agentedell’AIDS, è un esempio
di retrovirusCome molti altri virus animali, l’HIVusa la trascrizione inversa percopiare RNA nel DNA della cellulaospite, allo scopo di inserire unacopia complementare del propriogenoma nel genoma dell’ospite.
Come molti altri virus animali, l’HIVusa la trascrizione inversa percopiare RNA nel DNA della cellulaospite, allo scopo di inserire unacopia complementare del propriogenoma nel genoma dell’ospite.
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I batteri possono trasferire geni traloro in tre modi diversi
• Trasformazione – un batterio ricevente prelevadall’ambiente extracellulare tratti di DNA libero.• Coniugazione – si verifica tra batteri quando la celluladonatrice trasferisce geni alla cellula ricevente attraversoun pilo sessuale.• Trasduzione – un batteriofago porta porzioni di DNAbatterico da una cellula donatrice a una ricevente.
• Trasformazione – un batterio ricevente prelevadall’ambiente extracellulare tratti di DNA libero.• Coniugazione – si verifica tra batteri quando la celluladonatrice trasferisce geni alla cellula ricevente attraversoun pilo sessuale.• Trasduzione – un batteriofago porta porzioni di DNAbatterico da una cellula donatrice a una ricevente.
