By NA 1

Genetica dei caratteri complessi

Lezione 3

By NA

DefinizioneEredità dei caratteri complessi

Determinati caratteri vengono trovati con maggior frequenza inalcune famiglie, non mostrando però la normale segregazionemendeliana

La complessità della segregazione è dovuta a due motivi, spessoanche presenti contemporaneamente :

Il carattere è multifattoriale , cioè la sua espressioneè determinata dall interazione di fattori genetici confattori ambientali .

Il carattere è poligenico , cioè la sua espressione èdeterminata da un insieme di fattori genetici .

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By NA 3By NA

DefinizioneEredità dei caratteri complessi

AmbienteGenoma

AmbienteGenoma

AmbienteGenoma

AmbienteGenoma

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DefinizioneSono quei fenotipi non solo patologici la cui segregazione non segue una trasmissione mendeliana semplice: altezza, peso, pressione arteriosa, disturbi del comportamento

Diversamente dai fenotipi sindromici in cui analizzando piu’ dettagliatamente gli aspetti biochimici,fisiologici………… si arriva ad identificare il”master gene” in questi fenotipi non e’ possibile risalire ad un gene che innesca il fenotipo.Vengono definiti anche caratteri multifattoriali: originati da azione congiunta fara piu’ geni e ambiente e/o poligenici per la presenza di piu’ loci coinvolti.

Tuttavia si nota una concentrazione del fenotipo nelle famiglie: anche nel linguaggio comune si allude ad una “familiarita’”

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Torniamo un po’ indietro: Epistasi

EpistasiInterazione tra geni non allelici tale che gli alleli di un gene mascherano l’espressione degli alleli dell’altro

Si identifica dalla presenza di rapporti Mendeliani modificati negli incroci diibridi

•

•

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Almeno un allele dominante di ogni locus Almeno un allele dominante di ogni locus deve essere presente per avere il coloredeve essere presente per avere il colore

Geni che interagiscono nello stesso pathway metabolico possono produrre un rapporto modificato di 9:7

Torniamo un po’ indietro:complementazione

3 Genotipi originano lo stesso fenotipo

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Torniamo un po’ indietro:epistasi recessiva

9:3:4

Geni che interagiscono nello stesso pathway metabolico possono produrre un rapporto modificato di

w+_ m+_ 9

w+_ mm_ 3

ww m +_ 3

ww mm 19 : 3 : 4

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Nei cani Labrador, il gene B produce pigmento scuro, B nero e b marrone. Il gene E controlla la distribuzione del pigmento nel mantello. Un cane eebb o eeBB ( c) avrà colore del mantello biondo e naso e labbra marroni in quanto non può distribuire il pigmento nei peli del mantello.Un Labrador color cioccolata sarà E-bb ( b), un Labrador nero sarà E-B- (a) può produrre pigmento nero e distribuirlo nei peli del mantello. La progenie di un incrocio diibrido produrrebbe un rapporto 9:3:4

Torniamo un po’ indietro: epistasi recessiva

a b c

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il colore del mantello nel Labrador retriever

* 3 classi fenotipiche quelle senza E dominante si sommano

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Fenotipo Bombay

Attraverso l epistasi recessiva si è potuto interpretare un problema di trasmissione degli alleli ABO

In alcuni casi da due genitori gruppo 0

00 X 00

Figlio di gruppo A oB ?

’

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Il coniglio himalayano

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: : :

:

:

: :

: :

:

Interazioni fra due geniInterazione A-B- 9 A-bb 3 aaB- 3 aabb 1 Rapporto

fenotipici

Nessuna 9 3 3 1

complementazione 9 7

Soppressione dominante di B da A

13 3

Epistasi recessivadi aa su B e b

9 3 4

Epistasi dominantedi A su B

12 3 1

Geni duplicati 15 1

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*Penetranza

**Espressivitàcooperazione tra diversi geni e interazione con l ambiente sia genetico che esterno porta all espressione di un determinato fenotipo

Correlazione genotipo-fenotipo

Caratteri discontinui: si presentano classi fenotipiche distinteCaratteri discontinui: si presentano classi fenotipiche distinte

Caratteri continui distribuzione continua di fenotipi

Peso corporeo, altezza, suscettibilità alle malattie

’

’

⇒

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DefinizioneSono quei fenotipi non solo patologici la cui segregazione non segue una trasmissione mendeliana semplice: altezza, peso, pressione arteriosa, disturbi del comportamento

Diversamente dai fenotipi sindromici in cui analizzando piu’ dettagliatamente gli aspetti biochimici,fisiologici………… si arriva ad identificare il”master gene” in questi fenotipi non e’ possibile risalire ad un gene che innesca il fenotipo.Vengono definiti anche caratteri multifattoriali: originati da azione congiunta fara piu’ geni e ambiente e/o poligenici per la presenza di piu’ loci coinvolti.

Tuttavia si nota una concentrazione del fenotipo nelle famiglie: anche nel linguaggio comune si allude ad una “familiarita’ ” e quindi la domanda e’:”quanto pesa la componente genetica ed e possibile prevedere la trasmissione?”

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Caratteri quantitativiIn questo caso abbiamo caratteri continui che si presentano con una distribuzione continua dei fenotipi che vengono raggruppati in intervalli: non si parla piu’ di frequenze genotipiche o di alleli, ma di media e deviazione standard rapportando tutto ad una distribuzione gaussiana

un gene (Mendel)da più geni (Kolreuter)

L altezza è controllata nella pianta di Pisello da Tabacco

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1910-1930 controversia Mendel/cararatteri continui

1

Incroci sperimentali mostrano che :

-Variazioni continue possono essere spiegate con ereditàmendeliana

- carattere - molti geni

-Ogni gene con il proprio contributo mendeliano

Curva a campana o normale distribuzione dei fenotipi

controllati da più geni con i rispettivi alleli

“ ”

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L esperimento di Nilsson-EhLe sul colore della cariosside per la dimostrazione del coinvolgimento di 3 coppie di alleli a dominanza incompletache assortiscono indipendentemente.

F1

F2

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4 3 2 1 0

numero di alleli dominanti 2: 5 classi fenotipiche: 4 1/16(AABB) ….3 ….. 2 -6/16(4/16AaBb,1/16 aaBB, 1/16AAbb,) 1 ….……….0 -1/16aabb

1 gene con 2 alleli

3 classi fenotipiche

%%

indiviidui

°

° ° °

° °

0

5

10

15

20

25

30

35

40

45

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4 geni (A,B,C,D) 9 classi ?

By NA 20

Caratteri quantitativi