Evoluzione del concetto di Evoluzione del concetto di gene, codice genetico e gene, codice genetico e

trascrizionetrascrizione

Silvia TarascoSilvia Tarasco Silvia TarascoSilvia Tarasco

Liceo Classico

Classe II

Liceo Classico

Classe II

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Momento del percorso Momento del percorso formativoformativo

La genetica classicaLa genetica classicaoGli esperimenti di Mendel e le leggi dell’ereditàGli esperimenti di Mendel e le leggi dell’eredità

oLa genetica post-mendleianaLa genetica post-mendleiana

Il DNA e il suo ruolo nell’ereditarietàIl DNA e il suo ruolo nell’ereditarietàoLa struttura del DNALa struttura del DNA

oLa replicazione del DNALa replicazione del DNA

oCorrezione e riparazione del DNACorrezione e riparazione del DNA

Dal DNA alle proteineDal DNA alle proteineoEvoluzione del concetto di geneEvoluzione del concetto di gene

oIl codice geneticoIl codice genetico

oLa trascrizioneLa trascrizione

oLa traduzioneLa traduzione

oLa regolazioneLa regolazione

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PrerequisitiPrerequisiti

La struttura cellulareLa struttura cellulare

Aminoacidi e proteineAminoacidi e proteine

Gli enzimi e l’attività enzimaticaGli enzimi e l’attività enzimatica

Il metabolismoIl metabolismo

Il DNA e l’RNA: strutturaIl DNA e l’RNA: struttura

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ObiettiviObiettivi

CONOSCENZECONOSCENZE

Saper descrivere gli esperimenti che hanno portato alla Saper descrivere gli esperimenti che hanno portato alla ipotesi un gene-un enzimaipotesi un gene-un enzima

Saper spiegare che cosa si intende per codice geneticoSaper spiegare che cosa si intende per codice genetico

Saper enunciare il dogma centrale della biologia molecolareSaper enunciare il dogma centrale della biologia molecolare

Comprendere che i caratteri genetici si esprimono mediante Comprendere che i caratteri genetici si esprimono mediante la formazione di proteine.la formazione di proteine.

Comprendere il significato dei processi di trascrizione e Comprendere il significato dei processi di trascrizione e traduzionetraduzione

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ObiettiviObiettivi

COMPETENZECOMPETENZE

Spiegare in che modo gli esperimenti di Beadle e Tatum Spiegare in che modo gli esperimenti di Beadle e Tatum hanno portato alle attuali conoscenze circa la sintesi proteicahanno portato alle attuali conoscenze circa la sintesi proteica

Distinguere tra le ipotesi “un gene-un enzima”, “un gene-Distinguere tra le ipotesi “un gene-un enzima”, “un gene-una proteina”, “un gene-un polipeptide”una proteina”, “un gene-un polipeptide”

Spiegare le fasi del processo di RNA editingSpiegare le fasi del processo di RNA editing

Saper spiegare perché le triplette sono in numero Saper spiegare perché le triplette sono in numero notevolmente maggiore rispetto al numero degli notevolmente maggiore rispetto al numero degli amminoacidiamminoacidi

Spiegare come il trascritto primario viene modificato dal Spiegare come il trascritto primario viene modificato dal processo per ottenere l’mRNA maturoprocesso per ottenere l’mRNA maturo

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ObiettiviObiettivi

CAPACITA’CAPACITA’

Saper costruire uno schema che illustri le fasi della Saper costruire uno schema che illustri le fasi della trascrizione trascrizione

Data una sequenza di DNA, costruire la sequenza Data una sequenza di DNA, costruire la sequenza complementare di RNA e determinare la catena poilpeptidica complementare di RNA e determinare la catena poilpeptidica corrispondentecorrispondente

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Gli esperimenti di GarrodGli esperimenti di Garrod

L’alcaptonuria è una malattia ereditaria L’alcaptonuria è una malattia ereditaria caratterizzata dall’emissione di urine che caratterizzata dall’emissione di urine che assumono un colore scuro a contatto con l’ariaassumono un colore scuro a contatto con l’aria Garrod, 1908, “errori congeniti del Garrod, 1908, “errori congeniti del metabolismo”metabolismo” Deficit di un enzima che metabolizza la TirosinaDeficit di un enzima che metabolizza la Tirosina Colpisce individui omozigoti per l’allele Colpisce individui omozigoti per l’allele recessivo di un particolare generecessivo di un particolare gene

GENOTIPOGENOTIPO ENZIMAENZIMA FENOTIPOFENOTIPO

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L’alcaptonuria…L’alcaptonuria…

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… … ma non soloma non solo

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La fenilchetonuriaLa fenilchetonuria

INGREDIENTS:Carbonated water, caramel colour, phosphoric and citric acid, aspartame (contains phenylalanine), flavours, sodium benzoate, acesulfame-potassium, caffeine, dimethypolysiloxane.

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Il contributo di Beadle e Il contributo di Beadle e TatumTatum

Neurospora Neurospora è un organismo aploideè un organismo aploide Viene coltivata in un mezzo di composizione definita Viene coltivata in un mezzo di composizione definita (ioni inorganici, una fonte di azoto, una fonte di (ioni inorganici, una fonte di azoto, una fonte di carbonio e una vitamina, la biotina)carbonio e una vitamina, la biotina) Si introducono mutazioni genetiche sottoponendo Si introducono mutazioni genetiche sottoponendo Neurospora ai raggi XNeurospora ai raggi X

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Il contributo di Beadle e Il contributo di Beadle e TatumTatum

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Il contributo di Beadle e Il contributo di Beadle e TatumTatum

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L’ipotesi un gene-un enzimaL’ipotesi un gene-un enzima

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L’ipotesi un gene-un enzimaL’ipotesi un gene-un enzima

Sulla base dei risultati ottenuti Beadle e Tatum Sulla base dei risultati ottenuti Beadle e Tatum formularono l’ipotesi “UN GENE-UN ENZIMA” ovveroformularono l’ipotesi “UN GENE-UN ENZIMA” ovvero

i geni sono responsabili della produzionei geni sono responsabili della produzione

degli enzimidegli enzimi

Successivamente Ingram (1957, studi Successivamente Ingram (1957, studi sull’emoglobina)sull’emoglobina)

dimostrò che i geni sono responsabili della dimostrò che i geni sono responsabili della produzioneproduzione

delle proteine (e non solo degli enzimi)delle proteine (e non solo degli enzimi)

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Gli studi di IngramGli studi di Ingram

Ingram nel 1957 determinò la sequenza dell’emoglobina normale e Ingram nel 1957 determinò la sequenza dell’emoglobina normale e di quella presente in pazienti omozigoti per il gene mutante che di quella presente in pazienti omozigoti per il gene mutante che causa l’anemia falciformecausa l’anemia falciforme

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Un gene-un polipeptideUn gene-un polipeptide

Le proteine sono macromolecole composte di aminoacidi legati in Le proteine sono macromolecole composte di aminoacidi legati in una struttura lineare: la catena polipetidicauna struttura lineare: la catena polipetidica

Nell’Emoglobina S nella posizione 6 c’è una valina al posto Nell’Emoglobina S nella posizione 6 c’è una valina al posto dell’acido glutammicodell’acido glutammico

Una mutazione in un gene determina la sostituzione di un singolo Una mutazione in un gene determina la sostituzione di un singolo amminoacidoamminoacido

I geni determinano la struttura primaria, cioè la sequenza di I geni determinano la struttura primaria, cioè la sequenza di aminoacidi, delle proteine.aminoacidi, delle proteine.

Non piùNon più

UN GENE – UN ENZIMAUN GENE – UN ENZIMA

mama

UN GENE - UN POLIPEPTIDEUN GENE - UN POLIPEPTIDE

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Il codice geneticoIl codice genetico

E’ universale (solo in E’ universale (solo in alcuni protozoi UAA e UGA alcuni protozoi UAA e UGA codificano per Glu e non codificano per Glu e non sono di Stop) e quindi si è sono di Stop) e quindi si è evoluto molto evoluto molto precocementeprecocemente E’ ridondante o E’ ridondante o degenerato (solo Met e Trp degenerato (solo Met e Trp sono codificati da una sola sono codificati da una sola tripletta, mentre per gli tripletta, mentre per gli altri AA ci sono da due a altri AA ci sono da due a sei triplette-sinonimi che in sei triplette-sinonimi che in genere differiscono per il genere differiscono per il terzo nucleotide)terzo nucleotide)

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Il codice geneticoIl codice genetico

Come fanno 4 nucleotidi a codificare per 20 AA?Come fanno 4 nucleotidi a codificare per 20 AA?Nel 1961 Crick e Brenner ipotizzarono che il codice fosse basato Nel 1961 Crick e Brenner ipotizzarono che il codice fosse basato su triplette non sovrapposte: 4 basi si possono unire a 3 a 3 su triplette non sovrapposte: 4 basi si possono unire a 3 a 3 dando 64 combinazioni possibili dando 64 combinazioni possibili Nirenberg e Matthaei (1968) provano sperimentalmente che Nirenberg e Matthaei (1968) provano sperimentalmente che specifiche triplette codificano per specifici AA: l’ mRNA poli U specifiche triplette codificano per specifici AA: l’ mRNA poli U codifica per Phe; il poli A per Lys; il poli G per Gly; il poli C per Pro codifica per Phe; il poli A per Lys; il poli G per Gly; il poli C per Pro etc.etc.UAA, UGA, UAG non codificano per alcun AA, ma sono codoni di UAA, UGA, UAG non codificano per alcun AA, ma sono codoni di stop o terminazionestop o terminazioneIl codice genetico si riferisce all’ mRNA, mentre le sequenze sul Il codice genetico si riferisce all’ mRNA, mentre le sequenze sul DNA o dell’ anticodone del tRNA sono complementariDNA o dell’ anticodone del tRNA sono complementari

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Il dogma centrale della Il dogma centrale della biologia molecolarebiologia molecolare

Il DNA codifica per l’RNA il quale codifica per le Il DNA codifica per l’RNA il quale codifica per le proteineproteine

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La trascrizioneLa trascrizione

Nelle cellule eucariotiche la trascrizione avviene Nelle cellule eucariotiche la trascrizione avviene nel nucleo.nel nucleo.

I due filamenti di DNA si separano, nel punto in I due filamenti di DNA si separano, nel punto in cui ha inizio la trascrizione, e uno dei due cui ha inizio la trascrizione, e uno dei due funziona da stampo.funziona da stampo.

I nucleotidi che costituiscono la nuova molecola I nucleotidi che costituiscono la nuova molecola di RNA prendono posto una alla volta lungo il di RNA prendono posto una alla volta lungo il filamento stampo del DNA, seguendo la stessa filamento stampo del DNA, seguendo la stessa regola dell’appaiamento delle basi della regola dell’appaiamento delle basi della duplicazione del DNA (tranne per il fatto che A si duplicazione del DNA (tranne per il fatto che A si appaia con U invece che con T).appaia con U invece che con T).

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La trascrizione La trascrizione

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La trascrizioneLa trascrizione

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Dal pre-mRNA all’RNA Dal pre-mRNA all’RNA maturomaturo

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Un gene… quanti Un gene… quanti polipeptidi?polipeptidi?

Un singolo gene può codificare per più polipeptidi Un singolo gene può codificare per più polipeptidi correlaticorrelati