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DIAGNOSI DIFFERENZIALE FRA DIFETTI

PLASMATICI E DIFETTI PIASTRINICI - 1

ManifestazioneEmorragia

Difetto !"asmatio Difetto !iastrinio

Latenza del sanguin. 6-12 ore/7-8 giorni Pochi minuti

Sanguinamento perferite superficiali

 N S!

Porpora" petecchie #are $re%uenti

&cchimosi 'mpie ma rare Piccole e fre%uenti

&matomi muscolari $re%uenti #ari

&martri $re%uenti #arissimi

Sanguinam. (ucoso #aro $re%uente

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DIAGNOSI DIFFERENZIALE FRA DIFETTI

PLASMATICI E DIFETTI PIASTRINICI - #

ManifestazioneEmorragia

Difetto !"asmatio Difetto !iastrinio

'ssunzione farmaci #ara $re%uente

$amiliarit) $re%uente #ara

Sesso Pre*alentementemaschile

Pre*alentementefemminile

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Trasmissione genetica

e prevalenza delle Coagulopatie congeniteFattore carente Sinonimo Trasmissione Coagulopatia Prevalenza

stimataFatt. I Fibrinogeno Autosomica dominante o

recessiva

Afibrinogenemia

Ipofibrinogenemia

???

Fatt. II Protrombina Autosomica recessiva Ipoprotrombinemia ???

Fatt. Accelerina Autosomica recessiva 1!1"""#1.1."""."""

Fatt. II Proconvertina Autosomica recessiva Ipoproconvertinemia 1!$""#1!$""."""

Fatt. III %lobulina

antiemofilica

&egata al sesso 'mofilia A 1!(."""#1!1)."""

Fatt. I* Fatt. C+ristmas &egata al sesso 'mofilia , 1! -"."""Fatt. * Fatt.Stuart#Poer Autosomica recessiva 1!$""#1!$""."""

Fatt. *I Autosomica recessiva 'mofilia C 1!)""."""

Fatt.*II Fatt. contatto Autosomica recessiva /. di 0ageman ?

Fatt. *III Fattore

stabilizzante la

fibrina

Autosomica recessiva

Fatt. Fatt.III Autosomica recessiva

Autosomica dominante /. di von 2illebrand I3

II

1!1"" 4 1!8."""

Autosomica recessiva /. di von 2illebrand III 1!1""."""

on 2illebrand

Factor 

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($

)"

$

'/6FI&IA A

'/6FI&IA ,

A&T7'

'/6FI&IA A 1#)! 1".""" /ASC0I

'/6FI&IA , 1! )$.""" /ASC0I

umero delle persone ammalatein relazione alla popolazione

masc+ile

'/6FI&I'

P7'A&'9' :'I TIPI

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T7AS/ISSI6'

:'&&

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T7AS/ISSI6'

:'&&

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T7AS/ISSI6'

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T7AS/ISSI6'

:'&&

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7elazione fra livello del fattore carente

e manifestazioni clinic+e

Concentrazione dei fattori

della coagulazione

/anifestazioni emorragic+e

$"#1""? 8essuno3 soggetti non emofilici

)$#$"? Tendenza all

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)1

,

 ATTIVAZIONE

PEPTIDE

FATT67' I*

  0kb 10kb 20kb 30kb

 

A , C : ' F % 0

 

-46 -18 1 39 4 8! 128 14! 180 41!

  PRE PRO "LA H E"F-A E"F-# AREA DELLE PROTEASI

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))

0)

SECREZIONE

 A 1 # A 2 A 3 C 1 C2

200kD 80kD

90 kD H"R 80kD

4! kD

 A 1!0kD 3kD

6kD

40

32

PREATTIVAZIONE

 ATTIVAZIONE

INATTIVAZIONE

Trombina

Trombina

APC3 TrombinaFattore *a

Fattore *a

Trombina

1689

121336

C660

FATT67' III

  1 ( 8 1; )" )) )5 )>

  0kb !0kb 100kb 1!0kb 200kb

)5

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)5

  A) A5 T'& 

C'

Fattore III

C'

  A1

C'

  A)4A1

C'

Fattore III

C76/6S6/A *)8

T'&

I'7SI6'

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