SEMESTRALE - 1° SEMESTRE 2017

Eccoci in procinto di una nuova estate... e in ASAMSI è tempo di grandi cambiamenti. Dopo 22 anni, infatti, il nostro amato presidente Baldini

ha lasciato il timone dell’associazione e al suo posto è subentrata la stimata Maria Letizia, ormai un punto cardine da tempo per noi. Questo

editoriale, dunque, voglio lasciarlo a lei, con la lettera che ci ha scritto dopo aver ricevuto il nuovo incarico:

”Carissimi amici, è con grande orgoglio che prendo in mano il testimone dallo storico, saggio e perseverante Roberto. È una forte emozione

poter essere la voce di tanti e aver avuto la fi ducia incondizionata da parte del nostro Direttivo. Sicuramente molti mi conoscono… Vivo la SMA

da 19 anni e la combatto ogni giorno grazie alla straordinaria energia di mio fi glio Tommaso. È a lui che va il primo Grazie; per sopportarmi, per

supportarmi e per insegnarmi un nuovo senso di felicità, del quale ho piena consapevolezza. Grazie a Roberto Baldini, che ha segnato un pro-

fondo, indelebile e lungo sentiero in questi tantissimi anni, e al suo fi anco ho potuto imparare, capire e crescere, individuando sogni e obiettivi.

Grazie al Direttivo per la stima e l’onore che mi hanno riservato.

EDITORIALE

Anno XXXII - N° 1 - Sped. in abb. postale - Art. 2 Comma 20/C Legge 662/96 - Filiale di BO, Aut. Trib. di Bologna al N° 5932 del 22/12/1990

Direttore Responsabile: Elisa Vavassori - Comitato di redazione: Elisa Vavassori, Michela Policella, Maria Letizia Solinas, Myriam Spinazzola - c/o Consulta Faentina delle Associazioni di Volontariato Via Laderchi, 3 - FAENZA (RA) - Stampa e grafica: Litografia Fabbri snc - Modigliana (FC) - Tel. 0546 941438 - www.litografiafabbri.com

Intervista doppia

Nome?

Maria Letizia Solinas.

Quanti anni hai?

Quasi 48…

Cosa fai nella vita?

Sono responsabile amministrativa e fi scale di una grande

azienda a Livorno.

Descrivi come sei con 3 aggettivi.

Pignola, disponibile, ansiosa (solo 3…??)

Come hai conosciuto la SMA/Asamsi?

Con la diagnosi di SMA a mio fi glio.

Chi è tuo fi glio?

Tommaso Falleni.

Quanti anni ha?

19.

Studia?

Prossimo alla maturità e poi ingegneria informatica.

Cosa pensa tuo fi glio di te?

Che sono fi ssata con le pulizie, che mangio poco, lavoro

troppo, ma è orgoglioso del mio impegno sociale. Abbiamo

uno straordinario rapporto di fi ducia e ironia.

Nome?

Roberto Baldini.

Quanti anni hai?

Quasi 68…

Cosa fai nella vita?

Il pensionato adesso.

Descrivi come sei con 3 aggettivi.

Bello, bravo e buono... (ride)

Come hai conosciuto la SMA/Asamsi?

Beh... io ho creato Asamsi.

Chi è tuo fi glio?

Valentina.

Quanti anni ha?

21.

Studia?

È al terzo anno di Medicina, vuole diventare neurologa.

Cosa pensa tua fi glia di te?

Ah, dovreste chiederlo a lei.

Elisa Vavassori

ABBIAMO VOLUTO FARE UN’INTERVISTA DOPPIA,

DAI TONI LEGGERI E GIOCOSI, PER CONOSCERE E

METTERE A CONFRONTO LA NUOVA PRESIDENTE

ASAMSI, MARIA LETIZIA SOLINAS, CON LO STORICO

PRESIDENTE USCENTE ROBERTO BALDINI.

(Segue da pag. 2)

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E te di lui?

Che è il fi glio che ho sempre sognato, la mia forza, il mio

esempio.

Cosa sogni per il vostro futuro?

La cosa che a volte ho fatto mancare io, è l’armonia a casa

per troppo stress, troppi pensieri, paure. Vorrei avere un

maggior equilibrio per trasmettere serenità alla mia famiglia.

Loro sono il mio cuore che batte, sempre più forte.

Cosa hai realizzato in questi anni?

Una sana consapevelozza per un mondo che non conosce-

vo, che mi ha cambiato, dandomi la possibilità di scegliere

come vivere; nessuno ti “regala niente”, tutto deve essere

conquistato con impegno, determinazione, a volte molto co-

raggio, anche a costo di essere scomda o particolarmente

assillante.

Che carattere hai?

Domanda diffi cilissima da porre… credo di essere una per-

sona aperta, che sa ascoltare, generosa e con tanta voglia

di capire, migliorarsi e confrontarsi; polemica, abbastanza

dominante, forte apparentemente… insicura su tante cose,

sensibile fi no a star male, di me parlo pochissimo. Prediligo

l’ascolto; quando mi chiedono, sono felice di poter essere

un piccolo supporto, suprema rompiscatole… meticolosa,

irrequieta.

Quanti amici hai? E nemici?

Amici veri pochissimi; conoscenti con ottimi rapporti moltis-

simi. Nemici? Zero.

Hai fi ducia nelle Istituzioni?

No, ma credo nel cambiamento.

Sono presenti e attenti alle vs. esigenze?

Assolutamente no. Questa è una priorità da cambiare…

Cosa pensi di Roberto, che presidente è stato?

Un instancabile pioniere di Asamsi, un riferimento per tutti,

un uomo deciso, particolarmente attento, concreto, saggio

e lungimirante.

Cosa auguri a Roberto per il futuro?

Di riposarsi cercando di non arrabbiarsi più.

Sei fuduciosa a proposito dei nuovi farmaci sulla SMA?

Certo, moltissimo soprattutto per le nuove generazioni.

Mai smettere di sperare.

Concludi l’intervista con una frase dedicata a Roberto.

Ti voglio bene, non provare ad allontanarti da me.

E te di lei?

Sono molto orgoglioso di lei, credo diventerà un’ottima neu-

rologa.

Cosa sogni per il vostro futuro?

Che tutti i suoi obiettivi vengano raggiunti e che abbia una

vita piena di soddisfazioni.

Cosa hai realizzato in questi anni?

Tutto quello che ritenevo potesse essere utile per me, la mia

famiglia e l’Associazione.

Che carattere hai?

Burbero... dicono... ma sono anche generoso.

Quanti amici hai? E nemici?

Amici... pochi... pochissimi... nemici moltissimi.

Hai fi ducia nelle Istituzioni?

No.

Sono presenti e attenti alle vs. esigenze?

Per niente.

Cosa pensi di Maria Letizia, che presidente sarà?

Spero e credo che sarà una presidente capace e

combattiva.

Cosa auguri a Maria Letizia per il futuro?

Di essere felice e di trovare il suo giusto equilibrio.

Sei fuducioso a proposito dei nuovi farmaci sulla SMA?

Lo spero, soprattutto per il futuro.

Concludi l’intervista con una frase dedicata a

Maria Letizia.

Sei come una fi glia per me, in bocca al lupo.

(Segue da pag. 1)

Ma adesso solo insieme potremo andare avanti, per sviluppare e rafforzare la nostra realtà attraverso una lungimiranza e una concretezza che

da sempre caratterizzano ASAMSI. Personalmente in questi anni ho maturato alcune certezze che mi hanno spinto a guardare oltre. Nonostante

momenti diffi cili, di silenzio e ombre, ho compreso, vivendolo in prima linea, che occorreva cambiare passo. Per questo ho avuto la fortuna di

incontrare nuove strutture e oggi faccio parte anche del Direttivo Nazionale Famiglie Disabili Gravi e Gravissimi, che da oltre vent’anni si occupa

in modo trasversale e “giusto” di diritti e tutele, come il riconoscimento del caregiver, la legge del Dopo di noi e la Vita indipendente. Per questo

sono la portavoce del CAMN (Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari), che si pone obiettivi ambiziosi e fondamentali per una

migliore qualità di vita, indipendentemente dalla patologia, per una corretta e legittima garanzia della propria dignità; come valutazione e studio

dei nuovi LEA, gestione dei Registri e Formazione/Assistenza. Credo che ci sia davvero molto da fare, senza mai perdere di vista la Ricerca e la

SMA, che restano i nostri massimi traguardi, successi e sforzi; baserò il mio mandato su questi punti che secondo me sono essenziali: confronto;

apertura totale alle realtà della SMA, del mondo neuromuscolare, delle disabilità severe; consolidare rapporti con clinici, medici, ricercatori;

dialogo con le famiglie; sostegno e supporto ai nostri ragazzi, a chi necessita di informazioni spesso preziose per una corretta gestione della

malattia; creare eventi, convegni, ma soprattutto massima sintonia e condivisione di intenti con chi si pone le stesse mete e non ha alcuna inten-

zione di arrendersi… o con coloro che semplicemente desiderano conoscerci meglio. ASAMSI c’è. Grazie, Maria Letizia.”

A noi non resta che augurare “Buon lavoro, nuova Presidente!”

Elisa Vavassori

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Informo che, dopo 22 anni, in data 7 maggio 2017 ho

presentato al C.D. di ASAMSI le dimissioni da Presidente

dell’associazione che sono state accettate.

Il Consiglio Direttivo ha poi proceduto alla nomina per ac-

clamazione di Maria Letizia Solinas quale Presidente e

Legale rappresentante della nostra associazione.

Colgo l’occasione per ringraziare tutti i Soci, Collaborato-

ri, Medici, Volontari ed Amici che in questi anni mi sono

stati vicini e senza i quali mi sarebbe stato impossibile

svolgere mansioni a volte complesse e delicate.

Nella certezza che le stesse attenzioni saranno riservate

anche a Maria Letizia, che tutti conoscete e stimate per

l’impegno che da anni profonde per divulgare e promuo-

vere gli scopi sociali delle nostra associazione, rivolgo a

tutti un caloroso abbraccio.Roberto Baldini

Grazie a tuttiRIPORTIAMO QUI IL COMUNICATO UFFICIALE DELLE DIMISSIONI DI ROBERTO BALDINI E I SUOI RINGRAZIAMENTI ALLO STAFF ASAMSI.

È bello poter raccontare un periodo davvero carico ed entusiasmante.

Chi mi conosce meglio o ha avuto la possibilità di seguire le ultime avventure, avrà

certamente intuito che il passo è cambiato e fi nalmente Asamsi, dopo un’attenta

valutazione, ha deciso di scendere in campo su più fronti, tutti fondamentali,

tutti importanti e necessari per raggiungere i nostri obiettivi.

La ricerca su tutto: per la prima volta passiamo dai trial ai farmaci, da sogni che

sembravano non realizzarsi mai, a una terapia vera, effi cace e che ci auguriamo

possa essere di portata universale e disponibile in tempi strettissimi… c’è chi aspet-

ta da troppo tempo, chi ha vissuto numerose sperimentazioni fallite, e con esse delu-

sioni, sconforto, momenti di profonda incertezza. Oggi siamo alla svolta e l’orgoglio

è aver fatto “insieme alla scienza“, una piccolissima parte attiva.

Asamsi ha partecipato alla giornata delle malattie rare, il 28 febbraio, ed ho avu-

to l’onore di rappresentare la SMA al Quirinale. Siamo anche nel CAMN (Coordi-

namento Associazioni Malattie Neuromuscolari), che si occupa di tematiche trasversali e indispensabili, come l’analisi dei nuovi

LEA, il sistema registri di patologia, la formazione e la riabilitazione. Io ne sono la portavoce nazionale. Fanno parte del CAMN, per

adesso, circa 20 associazioni e lo slogan che utilizziamo è: “Uniti si è più forti e si può incidere di più“. Abbiamo partecipato

infatti alla prima giornata per le malattie neuromuscolari che si è svolta in 14 città italiane il 4 marzo; aderito al convegno sulla

ricerca di Riva del Garda, organizzato da Telethon il 12 e 13 marzo; presenziato personalmente a Lignano Sabbiadoro alla ma-

nifestazione nazionale Uildm, fi no all’importante congresso AIM 2017 a Siracusa, dove ho avuto la possibilità di presentare i

lavori e il mio nuovo ruolo. Asamsi cercherà di essere ancora più presente sui territori, di partecipare a convegni, eventi o meeting

che ci diano visibilità per rafforzarci, carpire informazioni e aggiornamenti reali per individuare progetti, lavori in corso e molto

Un presidente in corsaPASSATO, PRESENTE E FUTURO DI ASAMSI ATTRAVERSO IL RACCONTO DELLA NUOVA PRESIDENTE.

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altro. Essere anche nel direttivo nazionale “famiglie disabili gravi e gravissimi” ci ha aperto uno scenario che avevamo trascurato

e forse non compreso, nella sua più ampia rilevanza: quello della tutela dei dirtti nostri e dei nostri fi gli.

Ciò che accadrà con il Dopo di noi, la mancanza del riconoscimento giuridico del cargiver in italia; il rispetto della convenzione

ONU; una perseverante e intensa battaglia per la vera vita indipendente, sono tutti aspetti per cui abbiamo il dovere di batterci. Non

possiamo fermarci, la qualità di vita passa inderogabilmente anche da qui: conoscenza, informazione, competenza, confronto,

dialogo, fi ducia, correttezza, serietà e rispetto. Ci proveremo… insieme.

Vi aspetto tutti al convegno del 4 novembre a Bologna.

Maria Letizia Solinas

Elisa Vavassori

ricercaRICERCA SMA:LE ULTIME NOVITÀSPINRAZA APPROVATO IN EUROPA

Giovedì 1 giugno 2017 la Commissio-

ne Europea ha autorizzato la commer-

cializzazione di Spinraza (nusinersen)

come terapia per la SMA nei bambini

e negli adulti. Il farmaco era già stato

approvato dalla FDA negli Stati Uniti nel

dicembre 2016. La concessione al trat-

tamento da parte dell’Agenzia Europea

dei Medicinali (EMA) ha avuto un riesa-

me accelerato per garantire un accesso

rapido al farmaco in tutti i Paesi dell’U-

nione Europea.

L’approvazione è stata basata sui risul-

tati positivi riscontrati nei due studi clini-

ci di fase 3, ENDEAR (NCT02193074) e

CHERISH (NCT02292537).

Entrambi i trial sono stati interrotti pre-

cocemente a causa della mostrata effi -

cacia del farmaco.

I partecipanti sono stati trasferiti nello

studio open-label di estensione SHINE

(NCT02594124), dove tutti stanno rice-

vendo il trattamento.

La decisione della Commissione Euro-

pea è stata supportata anche dai risul-

tati degli studi open-label effettuati su

bambini pre-sintomatici e sintomatici o

con più probabilità di sviluppare i tipi

SMA 1, 2 o 3.

La disponibilità di Spinraza in alcuni Pa-

esi europei, così come i costi, saranno

determinati dai rispettivi governi.

Biogen in un comunicato stampa ha

affermato di aver lavorato con i vari si-

stemi sanitari dell’UE e con le agenzie

governative per aiutare a garantire l’ac-

cesso ai pazienti.

Per quel che riguarda l’Italia sarà ne-

cessario aspettare le direttive dell’A-

genzia Italiana del Farmaco (AIFA).

(fonte: Biogen)

IL BLOCCO DI UN RECETTORE

PROTEICO POTREBBE PREVENIRE

LA MORTE DEI MOTONEURONI

Secondo un recente studio, bloccando un

recettore proteico chiamato m2R sarebbe

possibile impedire la morte dei motoneu-

roni. Ciò potrebbe condurre a nuove stra-

tegie terapeutiche per la SMA.

Lo studio, “Decreased microRNA Levels

Lead To Deleterious Increases In Neu-

ronal M2 Muscarinic Receptors In Spinal

Muscular Atrophy Models”, è stato pubbli-

cato nella rivista online eLife.

I ricercatori della Brown University hanno

voluto indagare sulle esatte cause della

malattia. Il gruppo di lavoro, condotto da

Patrick O’Hern e colleghi dell’Università

di Colonia in Germania, ha scoperto una

complessa sequenza causa-e-effetto su

modelli murini e su modelli di C. elegans

di SMA.

I ricercatori hanno scoperto che la perdita

di proteina SMN disturba la normale atti-

vità della proteina Gemin3 nel nematode

C. elegans. Ciò, a sua volta, indebolisce il

lavoro di un MicroRNA che regola la pro-

duzione delle proteine.

Uno dei ruoli di quel MicroRNA, noto come

miR-2, è controllare i livelli dei recettori dei

motoneuroni chiamati m2R. Questi recet-

tori sono importanti perché permettono ai

neuroni di conoscere la quantità più ade-

guata di acetilcolina da rilasciare affi nché

le cellule muscolari siano in grado di con-

trarsi.

Quando i recettori m2R funzionano inade-

guatamente, i motoneuroni possono arre-

stare prematuramente il rilascio dell’ace-

tilcolina, compromettendo notevolmente

l’attività muscolare.

I ricercatori hanno anche scoperto che il

trattamento dei motoneuroni con un far-

maco che blocca i recettori m2R, chia-

mato methoctramine, è in grado di ripristi-

nare la normale attività di queste cellule,

compensando la mancanza di SMN e

miR-2. Lo studio suggerisce che i recet-

tori m2R possono essere un potenziale

bersaglio per le future terapie per la SMA,

ma saranno necessari ulteriori studi per

convalidare i risultati negli esseri umani.

(Fonte: https://smanewstoday.com)

RISULTATI PROMETTENTI

PER AVEXIS NEL TRATTAMENTO DI

NEONATI CON SMA 1

Il trattamento con AVXS-101 potrebbe es-

sere una valida opzione di terapia genica

per i bambini con SMA 1 in base ai risul-

tati di uno studio clinico di fase 1 condotto

da AVEXIS.

AVXS-101 fornisce una copia funzionale

del gene SMN ai motoneuroni che per-

mette di migliorare e ripristinare la loro

funzione. La copia del gene è trasportata

da un virus innocuo che può raggiungere

il cervello attraversando la barriera ema-

to-encefalica.

Lo studio di fase 1 ha esaminato gli effetti

del trattamento con AVXS-101 per via en-

dovenosa in quindici neonati con SMA di

tipo 1 di età inferiore o uguale a sei mesi.

I neonati sono stati suddivisi in due coorti

che hanno ricevuto due diversi dosaggi:

la dose più bassa per la coorte 1 costitui-

ta da tre pazienti, e la dose più alta per la

coorte 2 costituita da dodici pazienti.

La sicurezza a breve termine del tratta-

mento è stata valutata su un periodo di

due anni, ma un’ulteriore analisi di follow-

up per la sicurezza sarà effettuata quan-

do l’ultimo paziente raggiungerà i due

anni post-trattamento. I pazienti saran-

RIPORTIAMO DI SEGUITO LE ALTRE PRINCIPALI NOTIZIE RELATIVE ALLA RICERCA SULLA SMA DEGLI ULTIMI SEI MESI.

5

6

no poi monitorati annualmente secondo

standard di cura per un massimo di quin-

dici anni.

Gli endpoint misurati sono stati il tempo

intercorso tra la nascita e l’insorgenza di

un “evento” (morte o necessità di alme-

no 16 ore al giorno di supporto ventilato-

rio per 14 giorni consecutivi in assenza

di malattia acuta reversibile o in periodo

peri-operatorio) e la capacità di star se-

duti in modo indipendente, confermato da

video. I ricercatori hanno anche valutato i

pazienti con la CHOP INTEND, una scala

standard per la valutazione del raggiun-

gimento delle tappe motorie nei bambini

con malattie neuromuscolari, sviluppa-

ta presso il Children’s Hospital di Phila-

delphia.

Un’analisi dei dati ad interim dello scorso

anno aveva mostrato un profi lo di sicurez-

za favorevole senza particolari problemi

di sicurezza o tollerabilità correlati al trat-

tamento. Erano inoltre stati osservati mi-

glioramenti delle capacità motorie, spe-

cialmente nei bambini trattati con la dose

più alta.

Anche questi nuovi risultati mostrano che

AVXS-101 mantiene il suo profi lo di sicu-

rezza ed è stato ben tollerato dai pazienti.

Infatti, tutti i dodici pazienti della coorte

2 (100%) che hanno ricevuto il dosaggio

più alto (in un’unica dose terapeutica)

hanno raggiunto 13,6 mesi di età senza

eventi segnalati. È da notare che il tasso

di sopravvivenza libera da eventi atteso

per questa malattia è del 25%.

I risultati hanno anche mostrato che undi-

ci pazienti di questa coorte (92%) hanno

acquisito il controllo del capo, nove pa-

zienti (75%) sono stati in grado di rotolare

un minimo di 180 gradi dalla schiena sia

a sinistra e a destra, e 11 pazienti (92%)

sono stati in grado di sedersi senza aiuto.

Dopo il trattamento, AVEXIS ha valutato

la seduta senza assistenza misurando il

tempo. I risultati hanno mostrato che nove

dei dodici pazienti (75%) sono stati in gra-

do di stare seduti senza aiuto per cinque

secondi, sette (58%) sono riusciti a stare

seduti per almeno 10 secondi, e cinque

pazienti (42%) sono stati seduti per 30 se-

condi o più. Inoltre due pazienti sono stati

in grado di camminare autonomamente,

oltre ad aver raggiunto altri traguardi, tra

cui stare in piedi con un supporto, stare

in piedi da soli, e camminare con il sup-

porto.

Inoltre, a partire dal 20 gennaio 2017,

nove dei nove pazienti (tre nella coorte 1

a basso dosaggio e sei nella coorte 2 ad

alto dosaggio) hanno raggiunto 20 mesi

senza eventi segnalati. Qui, il tasso privo

di eventi previsto è dell’8%.

La Food and Drug Administration (FDA)

ha concesso a AVXS-101 le designazioni

di Therapy Breakthrough e Fast Track per

la SMA di tipo 1 e lo status di farmaco or-

fano per tutti i tipi di SMA.

(Fonte: smanewstoday.com)

CYTOKINETICS:

STUDIO DI FASE 2 PER CK-2127107

Cytokinetics ha iniziato l’arruolamento di

un secondo gruppo di pazienti per un trial

clinico di fase 2 di CK-2127107, candida-

to farmaco per il trattamento della SMA.

L’annuncio avviene in seguito alla valuta-

zione dei dati da parte di un Comitato di

monitoraggio indipendente circa la sicu-

rezza della terapia, l’assorbimento, la di-

stribuzione, il metabolismo e l’escrezione

della molecola nella Coorte 1.

Il trial clinico di fase 2, randomizzato, in

doppio cieco, controllato con placebo,

a dose multipla valuterà la farmacodi-

namica di CK-2127107 in due gruppi di

pazienti che riceveranno dosi multiple

ascendenti del farmaco. I gruppi saranno

composti da pazienti deambulanti e non

deambulanti con SMA II, III e IV.

L’obiettivo dello studio, che è in fase ar-

ruolamento, è quello di vedere se CK-

2127107 è in grado di migliorare funzione

dei muscoli scheletrici e l’affaticamento

muscolare. Lo studio valuterà anche la

sicurezza, la tollerabilità e la farmacoci-

netica di CK-2127107.

CK-2127107 è un candidato farmaco

sperimentale destinato a rallentare velo-

cità di rilascio del calcio del complesso

troponina nei muscoli scheletrici a contra-

zione rapida. Il complesso si compone di

tre proteine integrali ed è necessario per

la contrazione muscolare.

(Fonte: https://smanewstoday.com)

LIVELLI ECCESSIVI DELL’ORMONE

LEPTINA POSSONO CONTRIBUIRE

AD AGGRAVARE LA SMA

Circa la metà delle persone giovani affette

da SMA – in particolare quelle sottopeso

– hanno dei livelli anormali di leptina, un

ormone metabolico collegato sia alla gra-

vità della patologia che alla ridotta mobi-

lità, come dimostrato da un nuovo studio.

I risultati mostrano che la SMA è associa-

ta a processi metabolici anormali e i ricer-

catori suggeriscono di utilizzare la misu-

razione della leptina al fi ne di orientare le

decisioni riguardo le diete ad alto valore

energetico e come biomarcatori per valu-

tare la progressione della malattia.

Lo studio, “Hyperleptinemia in children

with autosomal recessive spinal muscular

atrophy type I-III” è stato pubblicato sulla

rivista PLOS-ONE. Questo lavoro sottoli-

nea l’importanza di comprendere come il

metabolismo e altri meccanismi collegati

alla patologia possano concorrere ad au-

mentare l’incidenza di sindromi metaboli-

che nella SMA. I ricercatori hanno misu-

rato una gamma di fattori che includono

parametri di crescita, funzione neuromu-

scolare, livelli ematici di glucosio, insuli-

na, leptina ed emoglobina. Su 43 pazienti,

35 sono stati testati per la leptina, e i ricer-

catori hanno rilevato che 15 di essi mo-

strano livelli eccessivi di questo ormone.

Di questi 15, il 60% è sottopeso, il 33% è

normopeso e il 7% è obeso.

I livelli di leptina sono correlati sia col tipo

di SMA che con la gravità delle diffi coltà

motorie.

I ricercatori hanno inoltre notato che l’in-

dice di massa corporea (BMI) e il tipo di

SMA sono correlati, visto che i parteci-

panti con SMA I e II sono notevolmente

sottopeso. Inoltre, hanno riscontrato che

8 delle 21 ragazze che hanno partecipato

allo studio (38%), mostrano uno schema

maschile di peli corporei noto come irsuti-

smo – e 7 di queste 8 ragazze hanno livelli

anormalmente alti di leptina. La leptina è

un ormone rilasciato dal tessuto adiposo,

un suo alto livello aumenta il consumo

energetico e la degradazione del grasso

corporeo, mentre attenua l’appetito. Nei

bambini a sviluppo normale, alti livelli di

leptina – nota anche come ormone della

sazietà – portano a un aumento del BMI,

ma i ricercatori non hanno riscontrato tale

correlazione nei soggetti che hanno pre-

so parte allo studio. I ricercatori hanno

compreso che la perdita del tessuto mu-

scolare – che spesso è sostituito dal gras-

so – può essere la causa degli alti livelli

di leptina. In questo modo, mentre il BMI

di un paziente SMA è basso, la maggior

parte del tessuto può essere ancora com-

posto da grasso. Inoltre, è possibile che

alterazioni neurodegenerative possano

infl uenzare i meccanismi di segnalazione,

portando a un rilascio di leptina.

(Fonte: https://smanewstoday.com)

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AGGIORNAMENTI DI ROCHE

La casa farmaceutica Roche ha pubblicato

un aggiornamento sullo sviluppo dei due far-

maci RG7916 e olesoxime e sull’andamento

dei tre trial clinici attualmente in corso.

Olesoxime:

- il composto, disponibile per via orale,

mantiene la funzione dei mitocondri e

supporta la funzione delle cellule;

- la statunitense FDA e l’EMA hanno ri-

chiesto ulteriori studi di fase 3 per valu-

tare benefi ci e rischi addizionali.

RG7916:

- questo modifi catore dello splicing, as-

sunto per via orale, venne distribuito in

tutto il corpo;

- ha ricevuto la designazione di farmaco

orfano dalla FDA.

Trial clinici attualmente in corso per

RG7916:

- Sunfi sh: Ha lo scopo di valutare la sicurez-

za e l’effi cacia della molecola in pazienti

con SMA 2 e SMA 3. La prima parte dello

studio è quasi fi nita e lo scopo è quello

di determinare il dosaggio ottimale. La

seconda parte dello studio, in partenza

nel secondo semestre di quest’anno, va-

luterà l’effi cacia e la sicurezza alla dose

ottimale. Possono partecipare pazienti di

età compresa tra i 2 e 25 anni con SMA di

tipo 2 o 3. L’intero studio sarà completato

entro due anni e mezzo.

- Firefi sh: Ha lo scopo di valutare la si-

curezza e l’effi cacia della molecola in

bambini con SMA 1 da 1 a 7 mesi. La

prima parte dello studio è quasi fi nita e

lo scopo è quello di determinare il do-

saggio ottimale. La seconda parte dello

studio, in partenza nel secondo seme-

stre di quest’anno, valuterà l’effi cacia e

la sicurezza alla dose ottimale. Questo

studio ha arruolato il primo paziente nel

dicembre 2016 e inizierà anch’esso la

sua seconda parte nel secondo seme-

stre dell’anno. La durata complessiva

dello studio sarà di due anni e mezzo.

- Jewelfi sh: Ha lo scopo di valutare la

sicurezza e l’effi cacia della molecola.

Possono partecipare pazienti con SMA

che abbiano già ricevuto una terapia

(sia i partecipanti allo studio Moonfi sh

con RG7800 o un altro studio che ha

come bersaglio il gene SMN2). Il trial

è già iniziato ed ha arruolato il suo pri-

mo paziente negli Stati Uniti; ulteriori 23

saranno arruolati in centri clinici statu-

nitensi e europei, per una durata com-

plessiva di due anni.

(Fonte: https://www.pioneeringhealthcare.com)

L’ABBASSAMENTO DEI LIVELLI DI

NEUROCALCINA DELTA PROTEGGE

DALLA SMA

Secondo un recente studio, l’abbassa-

mento dei livelli di una proteina recente-

mente identifi cata, in combinazione con

una terapia genica modifi catrice dello

splicing, ha permesso di migliorare i sin-

tomi e la sopravvivenza in cavie animali

affette da atrofi a muscolare spinale.

I ricercatori, nello studio pubblicato sulla

rivista “The American Journal of Human

Genetics”, hanno affermato che la sop-

pressione della neurocalcina delta pro-

tegge dall’atrofi a muscolare spinale negli

esseri umani e in animali di varie specie,

ripristinando le endocitosi deteriorate. Per

questo motivo la scoperta suggerisce che

focalizzarsi su quel fattore, chiamato sen-

sore neuronale di calcio o anche neuro-

calcina delta (NCALD), potrebbe essere

utile per i pazienti affetti da SMA.

I ricercatori dell’Università di Colonia

in Germania, hanno individuato quattro

membri della stessa famiglia con difetti

genetici che normalmente causano SMA

di tipo 3 - una perdita di SMN1 con sole

quattro copie del gene SMN2. Tutti era-

no asintomatici ma avevano livelli di SMN

bassi tanto quanto i membri della famiglia

affetti dalla malattia. Tutto ciò ha suggeri-

to che i quattro potessero avere un fattore

genetico protettivo che contrastava gli ef-

fetti della perdita di SMN.

Il team di ricercatori aveva precedente-

mente scoperto che le persone con una

maggiore attività del gene PLS3 erano

state protette dagli effetti della perdita

di SMN, ma questi quattro membri della

stessa famiglia avevano normali livelli di

PLS3.

I test avevano anche rilevato bassi livel-

li di NCALD. Questo fattore è presente

solo nei neuroni ed è coinvolto nella via

di segnalazione del calcio all’interno delle

cellule.

Il team di ricercatori ha poi condotto al-

cuni esperimenti su cellule prodotte in

laboratorio e su animali per meglio com-

prendere come bassi livelli di NCALD po-

tessero modifi care l’impatto derivato dalla

perdita di SMN1. Essi hanno scoperto

che la proteina NCALD controlla l’endo-

citosi - un processo attraverso il quale

le cellule possono ottenere le molecole

dall’ambiente circostante – e che la sua

rimozione, effettuata su diverse specie di

animali, ha risolto molti dei difetti dei mo-

toneuroni derivanti dalla perdita di SMN.

Quando i topi affetti da una grave forma

di SMA sono stati manipolati per produrre

meno NCALD, i loro sintomi motori sono

migliorati, ma sono morti alla stessa età

dei loro simili affetti da SMA e con livelli

normali di NCALD a causa di insuffi cienze

riscontrate in diversi organi.

I ricercatori hanno poi abbassato i livelli

di NCALD in combinazione con una te-

rapia genica modifi catrice dello splicing.

Questo tipo di trattamento ha migliorato

i sintomi motori e la sopravvivenza degli

animali sottoposti a sperimentazione.

I ricercatori hanno quindi concluso affer-

mando: “Una terapia combinata in grado

di aumentare i livelli di SMN e diminuire i

livelli di NCALD può fornire una protezio-

ne completa e, conseguentemente, ren-

dere gli individui asintomatici”.

(Fonte: https://smanewstoday.com)

SPIEGATO IL MOTIVO PER CUI LA

DIMINUZIONE DI SMN CAUSA LA

MORTE RAPIDA DEI MOTONEURONI

I ricercatori hanno scoperto il motivo per

cui la carenza di proteina SMN, cruciale

per tutte le cellule, colpisce così rapida-

mente i motoneuroni, portando i bambini

a sviluppare l’atrofi a muscolare spinale.

La proteina SMN è coinvolta nel trasporto

di alcune molecole in tutte le cellule pro-

cessando l’RNA e la diminuzione intracel-

lulare dei suoi livelli, causata dalla muta-

zione, colpisce quel trasporto.

I motoneuroni spinali hanno assoni parti-

colarmente lunghi e pertanto l’RNA non è

in grado di raggiungere la loro estremità,

causando una rapida morte di queste cel-

lule nervose.

I risultati dello studio “The Survival of Mo-

tor Neuron Protein Acts as a Molecular

Chaperone for mRNP Assembly” pubbli-

cati sulla rivista Cell Reports, potrebbero

rendere più effi cace un trattamento per la

SMA recentemente approvato.

“Il nostro modello spiega la specifi cità”,

afferma in un comunicato stampa Wilfri-

ed Rossoll, PhD, assistente professore

di biologia cellulare alla Emory University

School of Medicine e autore dello studio.

“La novità è che abbiamo un meccani-

smo”.

In una cellula sana, le molecole di RNA

messaggero, trascritte a partire da mo-

lecole di DNA, sono rilasciate dal nucleo

per poi essere utilizzate come stampi per

la sintesi delle proteine. Ma non possono

giungere alla loro corretta destinazione

8

per conto proprio, sono necessari mac-

chinari complessi per assicurare che gli

mRNA arrivino nel posto giusto per parte-

cipare alla formazione delle proteine.

Secondo il team di ricerca, la proteina

SMN, che precedentemente si pensava

essere coinvolta nel processamento del-

l’RNA, è parte del suddetto macchinario.

Ogni RNA ha una regione defi nita “zip

code”, che indica esattamente al macchi-

nario dove deve andare. La proteina SMN

si assicura che la regione zip code e la

proteina di trasporto siano in comunica-

zione.

“SMN carica il camion, ma non è sul ca-

mion”, ha detto Rossoll. Gli scienziati

chiamano questo tipo di molecola “cha-

perone molecolare.”

La scoperta è stata ottenuta utilizzando

una combinazione di imaging avanzato,

visualizzando processi cellulari, e metodi

biochimici. Si apre la strada a ulteriori ri-

cerche in processi che potrebbero even-

tualmente portare a trattamenti specifi ci.

I ricercatori inoltre suggeriscono che il

loro lavoro potrebbe essere utile per otti-

mizzare l’effi cacia di Spinraza.

(Fonte: smanewstoday.com)

TERAPIA GENICA CON INT41 PER IL

TRATTAMENTO DELLE MALATTIE

NEURODEGENERATIVE

La domanda di brevetto per il candidato

alla terapia genica INT41 sviluppato da

Vybion per il trattamento dell’Atrofi a Mu-

scolare Spinale e di altre patologie neuro-

degenerative ha ricevuto la concessione

dello Stadio 1 dall’USPTO (U.S. Patent

and Trademark Offi ce).

La domanda di brevetto copre la com-

posizione del trattamento e i metodi di

utilizzo. L’assegnazione dello “Stadio 1”

costituisce richiesta di revisione priori-

taria permettendo quindi di giungere ad

una decisione defi nitiva in circa un anno.

Lo Stadio 1 richiede meno requisiti e non

necessita di un controllo preliminare per

la domanda.

“Vybion è lieta di ricevere lo status di Sta-

dio 1 per quanto riguarda INT41 e preve-

de una revisione rapida e la concessione”

ha dichiarato l’amministratore delegato

Lee Henderson con un comunicato stam-

pa.

La terapia genica con INT41 è stata spe-

cifi camente designata per essere indiriz-

zata a patologie neurologiche causate da

espansioni di poli-glutammina, che risul-

tano in proteine mutate che si accumula-

no nei motoneuroni portando a degenera-

zione cellulare.

La terapia genica mira a rilevare e “colpi-

re” la sequenza “tossica” promuovendo la

sua degradazione e quindi prevenendo il

suo accumulo nelle cellule neuronali.

INT41 appartiene a una classe di compo-

sti chiamati “intracorpi”, piccoli frammenti

di anticorpi che sono attivi all’interno della

cellula, contrariamente ai normali anticor-

pi, che riconoscono gli antigeni (molecole

responsabili dell’induzione della risposta

immunitaria) sulla superfi cie delle cellule.

Gli intracorpi hanno il potenziale di con-

tribuire allo sviluppo di nuove terapie

mirate, che possiedono la specifi cità e

la sicurezza degli anticorpi monoclonali,

una delle classi di farmaci più effi cienti e

di successo.

Questa nuova terapia genica potrebbe

rappresentare un’opportunità per svilup-

pare terapie contro i cosiddetti “bersagli

diffi cili” all’interno delle cellule, che altri

tipi di terapie sono stati incapaci di rag-

giungere.

L’utlizzo di INT41 per trattare patologie

neurodegenerative è stato primariamente

testato su modelli animali per la malattia

di Huntington. Le conclusioni dello studio

“Un farmaco a base di intracorpi (rAAV6-

INT41) riduce il legame di frammenti N-

terminali di Huntingtina al Dna a livelli

basali in cellule PC12 e ritarda la perdita

cognitiva nei modelli animali R6/2” (http://

dx.doi.org/10.1155/2016/7120753) sono

state pubblicate nel “Journal of Neurode-

generative Diseases”.

INT41 è considerato una potenziale stra-

tegia terapeutica per altre patologie neu-

rodegenerative con aspetti biologici simi-

li, come l’atassia cerebellare, la malattia

di Alzheimer, l’atrofi a muscolare spinale

bulbare (SBMA). Comunque, la terapia fi -

nora è stata più specifi camente sviluppa-

ta per la malattia di Huntington, secondo

la “Vybion’s Drug Pipeline”, e serviranno

altri studi per validare la sua effi cacia e

sicurezza sia su tale disturbo che su altre

patologie neurodegenerative.

(Fonte: smanewstoday.com)

UN POSSIBILE NUOVO

TRATTAMENTO DELLA SMA:

STUDIO PRELIMINARE

Una recente scoperta ha mostrato che

la specifi ca rimozione di una molecola

chiamata SMN-AS1 (un lungo RNA non

codifi cante) aumenta la trascrizione del

gene SMN2, rendendo più disponibile la

proteina SMN.

Lo studio “The Antisense Transcript SMN-

AS1 Regulates SMN Expression and Is a

Novel Therapeutic Target for Spinal Mu-

scular Atrophy” è un proof-of-concept

(letteralmente: abbozzo di un metodo per

verifi carne la fattibilità) ed è pubblicato

sulla rivista Neuron.

I lunghi RNA non codifi canti (lncRNAs)

sono molecole che corrispondono a un

fi lamento di DNA.

A differenza delle molecole di mRNA che

funzionano da intermediari tra un gene e

la sua proteina corrispondente, il lavoro

degli lncRNAs consiste nel controllare se

un gene è attivo o meno.

I ricercatori della Johns Hopkins Univer-

sity School of Medicine e della Harvard

University hanno scoperto che la mole-

cola SMN-AS1 collabora con un altro fat-

tore per evitare che il gene SMN venga

trascritto, ovvero impedisce la formazione

di mRNA.

SMN-AS1 si è rivelata particolarmente

comune nei neuroni sia nel cervello che

nel midollo spinale, e quando il gruppo di

ricerca ha degradato il fattore, i livelli di

mRNA full-length SMN2 sono aumentati.

Questo, a sua volta, ha portato a un au-

mento della produzione di proteina SMN.

Ripetendo gli esperimenti in colture di

cellule provenienti da pazienti SMA, in

neuroni cresciuti in laboratorio e in un mo-

dello murino di SMA, sono stati ottenuti

risultati simili.

I farmaci modifi catori dello splicing con-

sentono la produzione di una maggior

quantità di SMN full-length tagliando e in-

collando la molecola di pre-mRNA per in-

cludere la parte normalmente mancante.

Poiché il lavoro dei modifi catori dello spli-

cing per aumentare la quantità di proteina

prodotta è diverso da quello dei compo-

sti che degradano SMN-AS1, i ricercatori

hanno combinato i due approcci nei mo-

delli murini con SMA grave. Come previ-

sto, la proteina SMN nel sistema nervoso

centrale è risultata aumentata con i tratta-

menti combinati insieme.

I topi trattati con la combinazione dei due

metodi riuscivano a muoversi meglio - in

alcuni test si comportavano quasi come

topi sani - e la loro sopravvivenza era

maggiore rispetto ai topi trattati con un

unico metodo.

(Fonte: smanewstoday.com)

9

Sono Miryam Spinazzola, vi ho parlato di me e della mia vita in qualche articolo precedente, quindi, chi ha avuto modo di leg-

gerlo sa bene che sono una ragazza, ora di 22 anni, affetta da SMA I, ma nonostante ciò cerco, e grazie a Dio riesco, a dare

al quadro della mia vita i colori e le sfumature più belle. Qualcuno si potrà chiedere come mai parlo di colori e sfumature, la

risposta è che fi n da piccola ho sempre avuto una propensione verso l’arte e i colori, per questo nell’articolo colgo l’occa-

sione per raccontarvi di uno dei miei hobby ossia quello di dipingere.

Qualche anno fa sono entrata in una bottega, non risiedente a Bisceglie, e ho iniziato a scoprire la bellezza del dipingere.

Un mondo a parte dove sei circondato da pennelli, fogli e colori; insomma un luogo pieno di materiale utile per dare sfogo alla

fantasia.

Così presi per la prima volta un pennello, del colore, un foglio bianco e, vedendo uscire dalle mie mani qualcosa di eccezio-

nale, cominciai a capire che l’arte, in sé per sé, è magica.

La sua magia mi ha colpito cosi tanto che, da quel momento, decisi di prendere lezione di pittura una volta alla settimana.

Il quadro della vita ha i colori e le sfumature più belle

MIRYAM CI RACCONTA LA SUA PASSIONE PER L’ARTE E CI MOSTRA QUALCHE SUA SPLENDIDA OPERA.

1010

Un giorno così importante per me,

dove potrei stare anche piena di im-

pegni, ma al quale non rinuncerei per

nessun motivo. Iniziai con l’uso del-

la tempera su cartone pressato, poi

passai alla tecnica della tempera su

tela, successivamente passai a uti-

lizzare l’acquerello fi no ad arrivare a

quella che è la mia tecnica odierna,

ossia l’acrilico su tela.

Inoltre, un’opera d’arte, rispecchia le

nostre emozioni, i nostri gusti e tutto

quello che riguarda la nostra perso-

nalità.

Per questo motivo ognuno giudica

l’opera in maniera soggettiva, proprio

perché i sentimenti che cerchiamo di

trasmettere con essa il più delle volte

non vengono percepiti alla perfezione

ed è giusto che sia cosi, è giusto che

l’arte rimanga un’espressione libera

sotto ogni punto di vista, perché è una

cosa talmente grande che è diffi cile

anche dargli una defi nizione vera e propria. Infi ne, l’arte è qualcosa che va guardata in modo irrazionale, con il cuore, l’anima,

ma soprattutto posso dire che è qualcosa che faceva, fa e farà parte di me. Anche perché ritengo che tra l’arte e la vita ci sia

qualcosa che li accomuna.

Infatti, considerando la vita come un quadro, viene fuori il concetto dell’ARTE DI VIVERE in quanto appunto dobbiamo saper

dare alla nostra esistenza le sfumature e i colori più belli.

È vero, può capitare che sulla nostra opera d’arte si può versare qualche macchia di nero, ma ci tengo a precisare che non è la

macchia di colore nero a rovinare tutto, perché quella macchia o la si toglie quando è ancora fresca oppure quando si asciuga

basta metterci 2 o 3 passate di un altro colore per coprirla e far continuare a essere bellissimo il quadro della nostra vita.

Per questo vi lascio dicendovi che un’opera d’arte, un po’ come la vita, non è mai perfetta perché l’artista in qualsiasi mo-

mento può ritoccarla o modifi carla, ma nonostante ciò l’opera d’arte nella sua imperfezione appare bellissima agli occhi

di chi la guarda e, inoltre, sembra racchiudere in sé sempre qualcosa di unico e di speciale.

Miryam Spinazzola

Michela Policella

11

Sono davanti al pc in attesa di un appuntamento in videochiamata

con skype. Squilla, rispondo. Eccola lì, maglietta rosa, lunghi capelli

castano chiaro raccolti in una coda.

«Ciao Celeste, come stai?»

«Bene» risponde lei.

Celeste non è in grado di parlare, ma si esprime con un modo tutto

suo, un insieme di suoni, movimenti delle labbra e degli occhi. Ac-

canto a lei ci sono la maestra Antonella e l’assistente alla comunica-

zione Arianna (che Celeste chiama “sister”) per aiutarmi a capire il

suo “codice” personale: il Codice Celeste.

«Tua mamma mi racconta sempre di te e di tutte le belle cose

che fai, quindi ho pensato di chiederti un’intervista per il nostro

notiziario. Sei d’accordo?» Le chiedo.

«Sì» afferma sicura.

Ormai Celeste è grande, ha sei anni e può decidere da sola, ovvia-

mente con il consenso di mamma e papà.

«Iniziamo con le presentazioni: come ti chiami?»

«Celeste».

«Quanti anni hai?»

Celeste emette dei vocalizzi mentre Arianna conta sulle dita.

Sei vocalizzi, sei anni.

«Frequenti la scuola?»

«Sì, la prima elementare».

La maestra Antonella conferma sorridendo.

«Come vai a scuola? Guarda che c’è la maestra accanto a te,

non dirmi bugie!»

Ma Celeste non dice mai bugie e risponde: «Bene».

«Qual è la tua materia preferita?»

«Musica».

«E cosa fai a musica?»

«Scelgo le canzoni, ascolto la musica, canto, tengo il ritmo».

È molto rapida a esprimersi e Antonella e Arianna la capiscono al volo.

Intervista a CELESTE

ABBIAMO AVUTO L’ONORE DI INTERVISTARE LA NOSTRA CELESTE,

CHE STA DIVENTANDO UNA SPLENDIDA SIGNORINA CHE FREQUENTA LA PRIMA ELEMENTARE.

storie

11

12

«Quando esci a passeggio dove vai?»

«Esco con la carrozzina elettrica e vado in stradina e sotto il por-

tico, e poi arrivano i bambini».

«Di che colore è la tua carrozzina elettrica?»

«Rosa e viola» i suoi colori preferiti, come si addice alle princi-

pesse.

È tardi, abbiamo chiacchierato un sacco ed è quasi ora di pran-

zo. Ho detto a Celeste che le spedirò questo articolo prima della

pubblicazione per avere la sua approvazione: speriamo non sia

troppo severa!

Ci salutiamo con la promessa di risentirci presto.

«Qual è la tua canzone preferita?»

Celeste ci pensa un po’ e poi guarda i capelli di Arianna dall’alto

al basso, che vuol dire Rapunzel! Rapunzel è anche il suo carto-

ne animato preferito insieme a Frozen.

Quest’ultimo è indicato con la melodia “Non dire mai” (dalla can-

zone “Oggi per la prima volta”).

«A proposito di Frozen… Ho sentito dire che conosci una cer-

ta Elsa, è vero?»

«Sì» afferma tutta soddisfatta.

«E come hai fatto a conoscerla, sei andata a Arendelle?»

«No, è venuta qui».

«A casa tua??? Che bello! Era da sola o insieme a qualcun altro?»

«Era in compagnia di Hans, Anna, Kristoff e Olaf».

Anche qui ogni nome ha un suo codice speciale: ognuno è in-

dicato con un suono muto scandito in sillabe e, eventualmente,

con l’aggiunta di una descrizione delle caratteristiche del per-

sonaggio. Ad esempio il pupazzo di neve Olaf è descritto come

maschio, freddo (brrr) e neve (occhi che guardano da su a giù

con emissione di un suono dolce).

«E cosa hanno fatto a casa tua?»

«Sono stati sotto il portico e hanno cantato quasi tutte le canzoni

di Frozen» e mentre ripercorre con la mente quella giornata le

brillano gli occhi.

«Deve essere stata una bella festa! Chi c’era con te?»

«La mia amica Anna, altri amici, Arianna e tante altre persone».

«Chissà, forse Elsa leggerà quest’intervista…»

Celeste ride, dubita che il notiziario di ASAMSI arrivi fi no ad Aren-

delle.

«Mettiamo che invece lo legga: vorresti mandarle un messaggio?»

«Ciao» dice un po’ scettica, ma non si sa mai!

«Cambiamo argomento: cosa ti piace fare?»

«Mi piace ascoltare la musica e disegnare».

La maestra Antonella mi mostra un disegno fatto insieme ai suoi

compagni di classe: è molto brava a colorare e ha buon gusto

nello scegliere i colori. Poi mi mostra un altro disegno colorato al

computer, realizzato con l’ausilio del software The Grid coman-

dato con due pulsanti.

«Come passi la tua giornata?»

«Gioco, faccio i compiti, faccio ginnastica, ascolto la musica».

Poi Celeste prende l’iniziativa e mi vuole raccontare una cosa:

«Quando vado sopra il tavolo e mi distendo, mi preparo, faccio

un po’ di ginnastica ascoltando la musica e canto».

Per dire ginnastica Celeste emette un suono muto ripetuto quat-

tro volte, che sta a indicare “1-2, 1-2”, mentre per dire musica

intona le note do re mi; infi ne per cantare canticchia una melodia.

«Come si chiamano i tuoi amici?»

«Anna - la sua migliore amica -, Riccardo, Andrea, Gaia».

«Vengono a trovarti?»

«Sì, e ogni tanto vengono anche dei cani. Ieri è venuto un cagno-

lino che si chiama Apple».

«Ma tu, se non ricordo male, hai un gatto…»

«Due gatti! Micia e Romeo».

«Ti piacciono di più i gatti o cani?»

«Tutti e due».

Io e Celeste abbiamo gli stessi gusti.

«Anche gli uccellini ci sono qui, e anche i pesci, tanti pesci nel

laghetto fuori e due in casa». Antonella avvicina Celeste alla te-

lecamera per farmi vedere come muove la bocca per dire “tanti

pesci”.

IL CODICE CELESTE

Il “codice” che Celeste usa per comunicare è nato e

cresciuto con lei: essendo impossibilitata a esprimersi

verbalmente, fi n da piccolissima ha escogitato stra-

tegie di comunicazione alternative utilizzando tutte

le sue capacità residue. Movimenti degli occhi, delle

labbra, delle dita, della testa, affi ancati a suoni modulati

e ritmati. In questo modo Celeste può esprimersi velo-

cemente e in qualsiasi momento, senza dover aspettare

di avere a portata di mano un computer o un qualsiasi

altro strumento.

Quando Celeste è con gli amici non c’è bisogno di un

adulto che interpreti i suoi pensieri perché il Codice

Celeste è estremamente intuitivo e rapido da appren-

dere, confezionato su misura in base all’esperienza

di chi lo utilizza.

È un misto di associazioni di idee, numeri, colori, movi-

menti e suoni.

All’inizio sembra diffi cile, ma in realtà è suffi ciente pas-

sare un po’ di tempo con lei per imparare a compren-

derla.

Il Codice Celeste presto diventerà un manuale scritto

dalla Dott.ssa Arianna Natural, che da anni affi anca

Celeste e la stimola a trovare nuove strade per espri-

mersi. Il manuale sarà pubblicato dall’associazione

“Con gli occhi di Celeste” e potrà dare utili suggerimenti

a tutte le persone con diffi coltà di linguaggio verbale.

Michela Policella

PRESTO IN PUBBLICAZIONE UN MANUALE CHE STIMOLERÀ LE PERSONE IMPOSSIBILITATE A PARLARE A TROVARE STRATEGIE PER ESPRIMERSI.

13

Doveva essere una classica intervista, domanda

e risposta, ma si sa, Gigi è un vulcano, un tipo in-

contenibile, forte, determinato, con una risata così

vera e contagiosa che, quando parli con lui, è

impossibile essere tristi. Sprizza gioia e simpatia

da tutti i pori, oltre a possedere una straordinaria

intelligenza e una rara autoironia.

Così, l’articolo è diventato un racconto dettagliato

e preciso, su un sogno che molti ragazzi SMA

hanno, cioè quello di possedere e guidare una

macchina col joystick, che Gigi ha recentemen-

te realizzato:

«Mi presento, sono Gigi Menapace ho 46 anni,

ho una ditta a conduzione famigliare che com-

mercializza macchinari per l’edilizia e faccio parte

della tribù degli SMA, e più precisamente quella

del tipo 3, dalla nascita.

ASAMSI l’ho conosciuta tramite i miei genitori, che

nel 2002 erano andati a un convegno e al ritorno erano entusiasti. Un ambiente allegro, con tanti bambini che facevano le gare

con le carrozzine, nuovi amici con i quali parlare, scambiarsi idee ed esperienze e una marcia in più per poter affrontare la

SMA con più leggerezza e consapevolezza allo stesso tempo. Non ne ho più saltato uno, tanto che alla proposta del nostro

super Presidente uscente Roberto Baldini di diventare delegato regionale per l’Alto Adige non ho saputo dire di no.

Adesso arriviamo al motivo principale per cui Elisa ha voluto intervistarmi: il mio nuovo obbiettivo, tornare indipendente al

100%, il poter dire scendo da casa con la mia carrozzina elettrica, entro in macchina e parto senza che nessuno debba

aiutarmi.

Non è stato facile arrivare a una decisione così importante, perché oltre a un bell’impegno fi nanziario, noi SMA, prima d’am-

mettere che la malattia ha ancora peggiorato un po’ la nostra situazione e ci ha costretti a fare un altro passo indietro, ne deve

passare di acqua sotto i ponti!!! Ormai erano anni che guidavo malvolentieri, per le braccia sempre più pesanti e le gambe

sempre più deboli. A questo punto mi sono messo alla ricerca di sistemi di guida che mi permettessero di continuare a gui-

dare con facilità e gioia e ho trovato una ditta di Conegliano Veneto, la DalBo, che fa allestimenti per la guida con joystick.

Allora ho preso il telefono e sono andato a provare il loro furgone Mercedes Vito allestito con un joystick a 4 vie e nonostante

non sia la cosa più facile e intuitiva da utilizzare (basti pensare che si frena in avanti e si accelera all’indietro) è stato emozio-

nante guidare una macchina con due dita!!!

Appurato che montare il joystick sulla mia macchina mi avrebbe sì permesso di tornare a guidare, però non mi avrebbe dato

Gigi e il sogno di guidare una macchina col joystick

IL NOSTRO REFERENTE DI BOLZANO CI RACCONTA IL SUO NUOVO TRAGUARDO:

L’ACQUISTO DI UN’AUTO GUIDATA COL JOYSTICK.

14

l’autonomia che volevo riconquistare, in quanto per me entrare in macchina era diventato un grosso impegno e dovevo avere sem-

pre una persona che mi aiutasse, non ero entusiasta di comprare un grosso monovolume con la rampa d’accesso come quello che

avevo provato, perchè ero scettico per le dimensioni e l’agilità della macchina.

Volevo una vettura di dimensioni normali, che però mi permettesse d’accedere con la carrozzina sia al posto guida che al posto

passeggero e ho trovato la KIA SOUL E-MOTION. È davvero una vettura straordinaria, perché esternamente è un piccolo SUV e

internamente viene ribassata per poter accedere dal portellone posteriore con la carrozzina fi no al posto guida. Ai due sedili ante-

riori originali vengono montate quattro ruote e una piastra d’aggancio, così si possono spostare facilmente, e a piacimento chi è in

carrozzina può decidere di stare al posto guida, al posto passeggero o dietro centrale. I due sedili posteriori si richiudono facilmente

inclinandosi lateralmente verso le portiere.

Ora parliamo della guida col joystick: ho provato sia il sistema a 4 vie montato dalla KIVI che quello della DalBo. Il sistema della Kivi,

per chi ha già la patente e guidava una macchina sterzando col volante, è sicuramente più intuitivo, in quanto per sterzare tieni col

pugno della mano una leva e fai ruotare tutto il gruppo joystick, poi per accelerare e frenare sì inclina la stessa leva indietro e avanti,

necessitava però di una buona mobilità del polso. Il sistema della DalBo, invece, è un vero e proprio joystick come quello montato

sulla carrozzina, con l’unica differenza, come ho già detto, che per accelerare si tira indietro e per frenare in avanti. Comunque non

pensate che sia come guidare una carrozzina perché la macchina ha una mobilità e reattività completamente diversa.

Tra i due sistemi mi sono trovato meglio con quello montato dalla Kivi, però pensando che forse in futuro non avrò più la stessa mo-

bilità del polso, probabilmente monterò quello tipo joystick della DalBo, in modo da abituarmi a un modo di guida che sicuramente

riuscirò a utilizzare più a lungo.

Il cambio automatico in entrambi i casi viene comandato da dei pulsanti che ti permettono di inserire la marcia avanti “D”, la folle

“N” e la retromarcia “R”.

Per quanto riguarda le frecce, il clacson, le luci ecc, c’è la possibilità o di fare un gruppo pulsanti vicino alla mano sinistra o di mon-

tare, come farò io, il comando vocale.

I tempi di realizzazione della modifi ca da parte di Kivi sono di 3 mesi ai quali vanno aggiunti i tempi di consegna della macchina da

parte del concessionario e l’eventuale installazione del joystick».

Ora vi lasciamo con un po’ di foto, cosicchè possiate farvi un’idea della macchina.

Ricordiamo che chiunque fosse interessato ad avere maggiori informazioni può contattare direttamente Gigi ricercando i contatti sul

nostro sito www.asamsi.org, sezione Referenti.Elisa Vavassori

notizie in pillole da ASAMSI

Elisa Vavassori

INCONTRO ANNUALE CON LE FAMIGLIE

Per il terzo anno consecutivo il convegno dedicato alle famiglie, incentrato sulla riabilitazione, sul miglioramento della vita quotidia-

na e sugli sviluppi della ricerca, con importanti novità sui trial in corso, sarà posticipato al 4 novembre, presso l’hotel Cosmopolitan

di Bologna. Vi invitiamo a rimanere aggiornati sugli sviluppi attraverso il sito internet www.asamsi.org e la nostra newsletter, dove

comunicheremo, al più presto, il programma dettagliato dell’evento, così come le modalità di prenotazione online.

È IN FASE DI PREPARAZIONE IL CONGRESSO ASAMSI 2017

DONA UNA SPERANZA ANCHE NEI MOMENTI SPECIALI

Battesimi, Matrimoni, Comunioni sono eventi speciali da ricordare e da condividere con le persone più care. Regalare una bom-

boniera solidale in queste occasioni è un concreto gesto d’amore e di solidarietà. Acquistare le bomboniere solidali di ASAMSI

signifi ca voler rendere partecipi gli altri della propria felicità e contemporaneamente donare una speranza alle persone affette da

atrofi a muscolare spinale (SMA). II ricavato delle donazioni per le bomboniere solidali sarà utilizzato per promuovere iniziative volte

a migliorare la qualità della vita delle persone affette da SMA e a fi nanziare la ricerca di una terapia per questa malattia attual-

mente incurabile. Scoprite tutti i modelli di bomboniera solidale disponibili: le cornici, le matite, i segnalibro, le penne, gli ovetti in

ceramica, le scatoline, le pergamene e tanti altri ancora! Potrai ordinarle direttamente online, scegliendo quella che preferite per

l’evento che vorrete festeggiare.

CON LE BOMBONIERE SOLIDALI DI ASAMSI NON SOLO FAI UN GESTO NOBILE E AIUTI LA RICERCA,

MA REGALI UN SORRISO A UN BIMBO AFFETTO DA SMA.

PER TUTTI QUELLI CHE VOGLIONO COMUNICARE CON LA REDAZIONE DELLO STORICO NOTIZIARIO ASAMSI

È DISPONIBILE UN INDIRIZZO MAIL DEDICATO.

Da ora, grazie al sito istituzionale ASAMSI, chiunque può interagire con il direttore editoriale e la redazione, proporre storie, articoli,

segnalare eventi o suggerire miglioramenti mandando una mail a: redazione@asamsi.org.

Questo nuovo canale di comunicazione speriamo possa essere un passo in più per rendere i nostri soci e simpatizzanti sempre

più attivi e al centro della vita dell’associazione. FORZA ALLORA, COSA ASPETTATE??? CONTATTATECI!

DA OGGI… RESTIAMO IN CONTATTO

Chiunque fosse interessato ad aiutarci nella diffusione della conoscenza della SMA e prodigarsi organizzando banchetti, eventi,

spettacoli o raccolte fondi PRO ASAMSI, non esiti a contattarci all’indirizzo mail info@asamsi.org.

Il nostro staff vi supporterà nelle vostre idee mettendo a disposizione materiale informativo, gadget e supporto logistico con l’aiuto

dei referenti regionali sparsi sul territorio nazionale. “SCENDI IN CAMPO ANCHE TU, DAI VALORE AL TUO TEMPO”, aiutaci a

combattere la SMA. Perché è importante il contributo di tutti e come diceva Madre Teresa di Calcutta:

“Quello che noi facciamo è solo una goccia nell’oceano, ma se non lo facessimo l’oceano avrebbe una goccia in meno.”

PER TUTTI I SOCI E SIMPATIZZANTI DI ASAMSI È APERTA LA POSSIBILITÀ DI DIVENTARE NOSTRI VOLONTARI PER

SENSIBILIZZARE E RACCOGLIERE FONDI CONTRO LA SMA.

DAI VALORE AL TUO TEMPOAIUTACI A SCONFIGGERE LA SMA

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