ELEMENTI DI

EZIOPATOGENESI

DELLE

MALATTIE UMANE

Corso di Laurea

Magistrale in Farmacia

-seconda sessione: dal 16 giugno al 31 luglio 2014

-terza sessione: dal 1 al 30 settembre 2014

sessione riservata ai fuori corso A.A. 2013-2014:

dal 3 al 28 novembre 2014

A.A. 2013-2014

acquisire le nozioni fondamentali

per la comprensione della natura dei

principali processi patologici

Patologia significa

studio (logos) della sofferenza (pathos).

Più precisamente, è una disciplina di

connessione che coinvolge sia la biologia di base

che la pratica clinica e si occupa dello studio

delle modificazioni morfologiche e funzionali

che sono alla base della malattia.

studio delle malattie inteso come identificazione delle

alterazioni della struttura e/o della funzione di cellule,

tessuti o organi, prodotte da stimoli specifici

è la scienza che studia il perché (eziologia) e il come

(patogenesi) viene alterato lo stato di salute, che

rappresenta la condizione di normalità dell’organismo

A seconda delle finalità della Patologia, il termine Patologia acquisisce

denominazioni diverse:

Patologia Speciale Medica e Chirurgica: studia, a scopo didattico, diagnostico e terapeutico, la

patogenesi delle alterazioni morfo-funzionali degli organi o degli apparati in pazienti esposti a

specifici agenti di malattia

Patologia d’Organo: studia specificamente la ezio-patogenesi di malattie che interessano

determinati organi (Neuropatologia, Patologia cardio-circolatoria, Patologia dell’apparato

genitourinario, ecc.)

Anatomia Patologica: studia, a scopo didattico e diagnostico, le alterazioni morfologiche dei

tessuti prodotte da specifici agenti di malattia, correlandole con i quadri clinici di malattia

Patologia Clinica: studia le modificazioni delle cellule, dei tessuti e dei liquidi corporei a scopi

diagnostici utilizzando tecniche microbiologiche, istologiche, ematologiche, chimiche e

biochimiche.

Citopatologia: studia le alterazioni delle cellule esfoliate e/o aspirate dai tessuti e dalle cavità

corporee

Patologia autoptica: studia le cause di morte mediante esami post-mortem

Patologia sperimentale: studia i meccanismi delle malattie mediante la loro riproduzione in

modelli adeguati; si serve di procedimenti morfologici, biochimici e molecolari

Patologia Generale: studia i processi patologici elementari esaminati nei loro aspetti morfologici,

biochimici e molecolari

Discipline cliniche

Discipline di base

Trae origine da

tutte le scienze di

base e si divide nei

molti rami della

Patologia Speciale

CONCETTI

FONDAMENTALI

FENOMENO MORBOSO

Deviazione dalla norma di un carattere morfologico,

biochimico, funzionale a diversi livelli (cellula, tessuto,

organo, sistema).

Esempi: iperemia, edema, essudazione.

PROCESSO MORBOSO

Insieme di fenomeni morbosi strettamente correlati fra di loro, che si

svolgono in successione regolare e che possono avere carattere degenerativo,

reattivo, riparativo, etc….

Ogni processo morboso può essere determinato da varie cause e riconosce,

in genere, uno stesso meccanismo patogenetico di base.

Esempi: febbre, infiammazione, reazioni di ipersensibilità, anemia.

Manifestazione patologica stazionaria, spesso priva di influenza sull’intero organismo, nella quale

possono subentrare, in alcuni casi, fenomeni di adattamento, ma capace di rendere questo più

suscettibile alla comparsa di altre manifestazioni patologiche.

Può riguardare:

Caratteri morfologici: dita soprannumerarie, agenesia di organo, miopia, labbro leporino, ecc.

Caratteri biochimici e funzionali: daltonismo, emoglobine abnormi, alcaptonuria (*), ecc.

Esiti di processi morbosi: cicatrici, mancanza di un rene da nefrectomia, ecc.

L’individuo, rispetto alla norma, è VARIATO; anche se nessuna parte del suo corpo è sofferente,

EGLI SOFFRE.

(*) carenza ereditaria dell’enzima omogentisinico-ossidasi che, bloccando la demolizione di fenilalanina e tirosina (aminoacidi essenziali), determina

l’accumulo di pigmenti detti alcaptoni. Si manifesta con aspetto bruno-azzurro della pelle (punta naso, orecchie, sclere degli occhi), artropatie diffuse,

produzione di urine di colore scuro che diventano nere se esposte alla luce.

STATO MORBOSO

PATIA (affezione, sofferenza)

Condizione che si manifesta quando si altera l’equilibrio esistente tra i componenti

dell’organismo e tra organismo ed ambiente esterno.

È l’insieme di manifestazioni patologiche localizzate a carico di un distretto o di un organo,

senza ripercussioni generali.

Le affezioni riconoscono molteplicità di cause, fenomeni, processi e stati morbosi, sono

espressione della rottura del normale equilibrio omeostatico e si manifestano con il dolore

che ne costituisce il sintomo più evidente.

SALUTE

Situazione di normalità nella quale l’individuo NON SI

ACCORGE del suo corpo e dei suoi organi, ma vive in perfetto

ed armonico equilibrio, in condizioni di euforia (*)

(*) euforia = eu ("bene") e di phero ("io porto")

SALUTE

Equilibrio costante dei parametri vitali

(temperatura, composizione chimica,

funzionamento organi e apparati), raggiunto e

mantenuto per mezzo di continui

aggiustamenti metabolici (omeostatici) e con

spesa di energia.

MALATTIA

È l’antitesi della salute: “deviazione del processo vitale, regolare, cioè sano

(Cohnheim), deviazione da una norma biologica”.

È l’alterazione dello stato fisiologico e psicologico dell’organismo, capace di

ridurre, modificare negativamente o persino eliminare le normali funzionalità

del corpo.

Essa è una condizione dinamica, evolutiva, che si manifesta con l’alterazione

anatomica e/o funzionale di uno o più organi, indicando la perturbazione della

condizione omeostatica originaria ed inducendo uno stato di reattività

dell’intero organismo.

La MALATTIA evolve in:

-guarigione o “restitutio ad integrum” cioè l’eliminazione o

neutralizzazione della causa che ne ha indotto la comparsa e nella

reintegrazione dello stato di normalità

-cronicizzazione, che si verifica quando la causa non è eliminata o lo è solo

parzialmente, con modificazione dei sintomi

-morte, che si verifica quando la reazione dell’organismo diventa

insufficiente a controbattere tutti gli effetti dannosi provocati dall’agente

eziologico

fenomeni soggettivi (avvertiti dal paziente)

ed obiettivi (individuabili dalla visita

medica e/o dagli esami di laboratorio e

indagini diagnostiche)

individuare il tipo di malattia e

formulare, sulla base dell’esperienza del

medico la

predire la durata e l’esito della malattia e

prescriverne l’idonea

conoscenza delle cause

origine delle malattie

sono presenti nell’ambiente hanno origine nell’organismo

conoscenza delle cause

origine delle malattie

I meccanismi patogenetici sono numerosi e complessi,

anche perché lo stesso agente eziologico può essere in

grado di innescare una cascata sequenziale di eventi

patogenetici.

La conoscenza dei meccanismi patogenetici innescati da un determinato agente

eziologico è molto importante perché, non potendo intervenire direttamente

sull’agente eziologico, rimane la possibilità di interferire sul meccanismo

patogenetico

Causa primaria

Comprensione

malattia

Diagnosi

Terapia

Modifiche morfologiche: ALTERAZIONI STRUTTURALI caratteristiche della malattia e

diagnostiche del processo patologico

Significato clinico: ALTERAZIONI FUNZIONALI che determinano: segni, sintomi,

decorso e prognosi della malattia

Terapia in assenza di sintomatologia (Prevenzione)

Definizione di un valore critico nel parametro

fisiologico di riferimento

Tutti i valori riscontrati con un’analisi clinica,

strumentale o chimico-clinica devono essere

rapportati e paragonati a valori di riferimento

considerati normali.

Concetto di normalità ancora molto generico

comunque soggetto giovane, anglosassone, maschio di

20-25 anni.

In relazione alla razza od appartenenza etnica, al

sesso, ai dati antropometrici.

Concetto di normalità

I VALORI DI RIFERIMENTO

Il dato di laboratorio serve per poter decidere un comportamento

verso un paziente. Bisogna quindi avere il mezzo per confrontare il

dato ottenuto con quello della popolazione da cui il paziente stesso è

tratto.

Si dovranno stabilire dei valori al di fuori dei quali si presume vi sia

un’anormalità con un limite di errore accettabile.

Occorre osservare che il termine “normale” ha diversi significati:

• in senso statistico definisce un tipo di distribuzione;

• in senso epidemiologico può essere confuso con il valore tipico di

una popolazione;

• in senso clinico la parola normale spesso indica un’assenza di una

certa malattia.

Si preferisce quindi parlare di “VALORI DI RIFERIMENTO”.

Curva della distribuzione

normale

Se la distribuzione è statisticamente normale, i valori di

riferimento vengono arbitrariamente fissati come pari alla

media +/- 2s (Deviazione Standard); vi si include così circa il

95% della popolazione sana.

L’intervallo dei Valori di Riferimento per un determinato

analita è l’insieme dei valori ottenuti con un determinato

metodo su una popolazione SANA e OMOGENEA rispetto

al fattore di variabilità legata al paziente che può influenzare

quel parametro.

Definizione di Salute (OMS)

Stato di benessere fisico, mentale e sociale

completo e non semplice assenza di malattia.

L’omeostasi è un disequilibrio controllato.

L’azione di fattori patogeni intrinseci o

estrinseci possono portare a:

adattamento/risposta difensiva, malattia

mancato adattamento, malattia, morte.

Il mancato adattamento è anche una possibile descrizione dell’invecchiamento

Intere popolazioni:

EPIDEMIOLOGIA

tesa a dimostrare la

maggiore incidenza in

determinate categorie

od in determinati

periodi dell’anno

Le Malattie possono essere

studiate a diversi livelli

Le Malattie possono essere

studiate a diversi livelli

Singoli pazienti:

Medicina Clinica

Singoli Organi:

Fisiopatologia

Le Malattie possono essere

studiate a diversi livelli

Tessuti:

Istopatologia

Le Malattie possono essere

studiate a diversi livelli

Le Malattie possono essere

studiate a diversi livelli

Cellule:

Citologia

Le Malattie possono essere

studiate a diversi livelli

Organi endocellulari:

Biochimica

Le Malattie possono essere

studiate a diversi livelli

Strutture molecolari:

Biofisica

Le Malattie possono essere

studiate a diversi livelli

Cromosomi e Geni

Citogenetica

Biologia Molecolare: