1

Genetica umanadaltonismo

emofilia

Gruppi sanguigni

Colore degli occhi

Albero genealogico

informazioni

Rh+/Rh-

associati

dissociati

2

Padre e madre fenotipicamente normali;madre portatrice

del daltonismo:25% maschi daltonici;25% maschi sani

25% femmine portatrici;25% femmine sane

3

XY Xx

XXXY Xx

Padre e madre fenotipicamente normali;madre portatrice

del daltonismo:25% maschi daltonici;25% maschi sani

25% femmine portatrici;25% femmine sane

xY

4

xY Xx

XxXY xxxY

Padre daltonico e madre portatricepossono avere figli maschi e femmine daltonici

figli maschi sani e femmine portatrici

5

xY XX

XxXY XxXY

Padre daltonico e madre sanapossono avere figli maschi sani e figlie

femmine portatrici

6

XY xx

XxXY XxXY

Padre sano e madre daltonicapossono avere figli maschi tutti daltonici

femmine tutte portatrici

7

XY Xx

XxxY XXXY

Padre sano e madre portatrice emofiliapossono avere figli maschi sani o emofilici

femmine sane o portatrici

8

xY Xx

XxxY xxXY

Padre emofilico e madre portatrice emofiliapossono avere figli maschi sani o emofilici

femmine emofiliche o portatriciSITUAZIONE MOLTO IMPROBABILE

9

xY XX

XxXY XxXY

Padre emofilico e madre sanapossono avere figli maschi sani

femmine portatriciSITUAZIONE IMPROBABILE

10

AA BB

ABAB AB

Omozigote AA ,omozigote BBtutti i figli con gruppo AB

allele A codominante con allele B

AB

11

AA B0

A0AB A0

Omozigote AA ,eterozigote B0figli con gruppo AB..A0

allele A codominante con allele Ballele 0 recessivo

AB

12

A0 BB

B0AB B0

Omozigote BB ,eterozigote A0figli con gruppo AB..B0

allele A codominante con allele Ballele 0 recessivo

AB

13

A0 B0

B0A0 00

Eterozigote B0 ,eterozigote A0figli con gruppo AB..A0.B0.00

allele A codominante con allele Ballele 0 recessivo

AB

14

AA 00

A0A0 A0

Omozigote AA..omozigote 00figli con gruppo A0

allele A allele 0 recessivo

A0

15

BB 00

B0B0 B0

Omozigote BB..omozigote 00figli con gruppo B0allele B dominanteallele 0 recessivo

B0

16

AB 00

B0A0 B0

Eterozigote AB..omozigote 00figli con gruppo B0..A0allele A ,B codominante

allele 0 recessivo

A0

17

A0 00

00A0 00

Eterozigote A0..omozigote 00figli con gruppo A0..00

allele A dominanteallele 0 recessivo

A0

18

B0 00

00B0 00

Eterozigote A0..omozigote 00figli con gruppo B0..00

allele B dominanteallele 0 recessivo

B0

19

00 00

0000 00

Omozigote 00..omozigote 00figli con gruppo .00

allele 0 recessivo

00

20

A0 A0

A0A0 00

Eterozigoti A0figli con gruppo .AA..A0..00

A allele dominanteallele 0 recessivo

AA

21

B0 B0

B0B0 00

Eterozigoti B0figli con gruppo .BB..B0..00

B allele dominanteallele 0 recessivo

BB

22

NNn Nn

NnNn nn

Eterozigoti Nn occhi nerifigli con occhi neri o occhi azzurriNero N dominante su azzurro n

NN

23

NNn NN

NnNN Nn

EterozigotieNn occhi neriomozigote occhi neri NN

figli con occhi neriNero N dominante su azzurro n

NN

24

NNn nn

nnNn nn

EterozigotieNn occhi neriomozigote occhi azzurri nn

figli con occhi neri e occhi azzurriNero N dominante su azzurro n

Nn

25

NNN nn

NnNn Nn

Omozigote occhi neri NNomozigote occhi azzurri nn

figli con occhi neri Nero N dominante su azzurro n

Nn

26

Albero genealogico e ricerca deigenotipi in funzione dei fenotipi noti

esempio con emofiliacarattere legato al cromosoma sessuale X

Fenotipicamente emofilico

Fenotipicamente sani

27

28

XY Xx

XY X? XxXx XY

X? XY xYXx

xY X?

29

Rh/rh Rh/rh

RhRh Rhrh Rhrh rhrh

Genitori eterozigotici Rhrhpossono avere figli 25% RhRh…25% rhrh

50% Rhrh 75% fenotipicamente Rh

30

Rh/rh rh/rh

Rhrh Rhrh rhrh rhrh

Omozigote rhrh ed eterozigote Rhrhpossono avere figli 50% Rhrh…50% rhrh

31

Allele coagulazione normaleallele visione daltonica

allele emofiliaallele visione normale

32

Maschio daltonicofemmina portatrice daltonismo

maschio emofilicofemmina portatrice emofilia

33

Allele coagulazione normaleallele visione daltonica

allele emofiliaallele visione normale

34

Maschio daltonico ed emofilicofemmina portatrice daltonismo ed emofilia

maschio normalefemmina normale

35

36