iscritta alle ONLUS (associazione non lucrativa di attività sociale) aderente alla R.S.E. (Rett Syndrome Europe)

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004

Editoriale:UNA SORELLA SPECIALE

Legge e sanità:L’ESENZIONE SANITARIANEI CASI “DEFINITI RARI”

Acquaticità e handicap:LA MAGIA DELL’ACQUADIARIO DI GIORGIA

ILARIA

SOMMARIO

2

COMMISSIONE SCIENTIFICAProf. Michele Zappella • Prof. Lorenzo Pavone • Prof.ssa M.Luisa Giovan-nucci Uzzielli • Dott. Giorgio Pini • Dott. Joussef Hayek• Dott. Massimo Molteni • Dott. Bruno Giometto • Dott. Maurizio D’Espo-sito • Dott. Paolo Gasparini • Dott.ssa Alessandra Ferlini• Dott.ssa Alessandra Renieri • Dott.ssa Agata Fiumara

CONSIGLIO DIRETTIVO AIRPRESIDENTE

Marinella PIOLA in DE MARCHIVICEPRESIDENTE

Ivo IEVACONSIGLIERI

Giovanni BONOMI Andrea VANNUCCINI

Lucia DOVIGO DELL’ORORossana GROSSO CINEL

Donatella CIARLINI PADRIN

COLLEGIO REVISORI

PRESIDENTEPaolo FAZZINI

REVISORIMauro RICCI

Giovanni VENTICINQUE

AIR-ONLUS V.le Bracci 1 - Policlinico Le Scotte

Neuropsichiatria Infantile, 53100 SienaVIVIRETT segue cadenze quadrimestrali

marzo - luglio - novembreAi lettori che intendono inviare il materiale si ricordache il termine ultimo e improrogabile di invio è il

mese precedente ad ogni pubblicazione

Per le foto di copertina i genitori sono invitati ainviare immagini che non siano in primo pianoma che ritraggono la bambina all’interno di unosfondo ampio. Chi volesse inviare le foto per la copertina o dainserire nei servizi, può farlo all’indirizzo: VIVIRETT via Trento 7 - 20029 Turbigo (Mi), oppure via e-mail: dmmredaz@tin.it

QUOTA ASSOCIATIVA 2004GENITORI € 50

SOSTENITORI € 25

da versare sul CC POSTALE 10976538 intestato a

AIR ONLUS, V.le Bracci 1 Policlinico Le Scotte,

Neuropsichiatria Infantile 53100 Siena

Tutti i versamenti di contributi volontari si possono effettuare anche attraverso BONIFICO BANCARIO su:

CRAS Banca di Credito Cooperativo Sovicille Ag. Monteroni D’Arbia (Si)

ABI 08885 - CAB 71890 - CC n° 11607intestato a: A.I.R. Associazione Italiana Rett Onlus

Viale Bracci 153100 Siena

DIRETTORE RESPONSABILEMarinella PIOLA

VICEDIRETTORESilvia GALLIANI

REDAZIONEvia Trento 7- 20029 Turbigo (Mi)

tel/fax 0331-898507dmmredaz@tin.it

www.airett.itSPEDIZIONIERE

Marinella Piola Via Trento, 7 - 20029 Turbigo (Mi)

EDITOREAIR (Associazione Italiana Rett) Onlus

V.le Bracci, 1 - Policlinico Le Scotte - SienaRegistrazione presso il Tribunale di Milano

n. 392 del 5 luglio 1997Spedizione in a.p. art. 2 comma 20/C

legge 662/96 filiale di Milano

anno VII, n. 32 giugno 2002STAMPA

Risso Gianpiero TipografiaVia S. Anna, 1

20012 Cuggiono (Mi)

4567

LETTERA DEL PRESIDENTE

AEDITORIALE

Una sorella specialeL’UNIONE FA LA FORZA

In ricordo di CarlottaL’UNIONE FA LA FORZA

Pedalata della solidarietà - II edizioneLegge&sanità

L’esenzione sanitaria nei casi definiti “rari” SPAZIOTELETHON

Con il cocktail giusto tornano memoria eapprendimentoHANDICAP&SCUOLA

Un progetto pilota nelle scole lombardeACQUATICITÀ&HANDICAP

La magia dell’acquaACQUATICITÀ&HANDICAP

Diario di GiorgiaIN EUROPA

Zagabria, 24 maggio 2003: le associazioni siriunisconoI GENITORI RACCONTANO...

Come le rose bluNOVITÀ EDITORIALI

Per saperne di più sulla malattiaRICEVIAMO&PUBBLICHIAMO

Grazie...Ciao RobertaAuguri a Monica e MarcoFiocco Rosa

Chi siamo, cosa facciamo

Leggere la Sindrome di Rett

Numeri utili

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1016172224

2726

282930

CHE COS’È LA SINDROME DI RETT?La Sindrome di Rett è una malattia neurodegenerativa dell’e-voluzione progressiva che si manifesta prevalentemente neiprimi due anni di vita. La malattia nella sua forma più classica riguarda solo le bam-bine e si colloca in un rapporto di 1/10.000 e 1/15.000. Laquasi totalità dei casi è sporadica, tuttavia è stato riferito qual-che raro caso familiare. L’identificazione della Sindrome diRett come un distinto fenotipo, si deve all’esperienza clinicadel professore austriaco Andreas Rett più di vent’anni fa. Unarecensione sulla malattia eseguita dallo svedese Bengt Hag-berg fu pubblicata nel 1983 su un giornale di neurologia in-glese. L’articolo forniva una rassegna di 35 casi. La docu-mentazione clinica, nuovi dati biochimici, fisiologici e geneti-ci furono presentati a Vienna durante una conferenza nel 1984.

Da allora, l’interesse per la malattia si è accresciuto, favorendo familiarità utile per la diagnosi e la divulgazione scien-tifica, fondamentale per successive ricerche. Fino al settembre 1999, la diagnosi della SR si basava esclusivamente sul-l'esame clinico. Da allora viene confermata, in circa l'ottanta per cento dei casi, dalla genetica molecolare (MeCP2)

DIAGNOSI DELLA SINDROME DI RETTDiagnosticare la Sindrome di Rett significa riscontrare queste caratteristiche:1. periodo prenatale e postnatale apparentemente normale2. sviluppo psicomotorio apparentemente normale nel corso dei primi sei mesi - quattro anni3. misura normale della circonferenza cranica alla nascita con rallentamento della crescita del cranio tra i sei

mesi e i quattro anni di vita4. perdita dell'uso funzionale delle mani tra i sei e i trenta mesi, associato a difficoltà comunicative e ad una chiusura

alla socializzazione5. linguaggio ricettivo ed espressivo gravemente danneggiati, ed evidente grave ritardo psicomotorio6. comparsa dei movimenti stereotipati delle mani; serrate, strofinate, portate alla bocca7. aprassia della deambulazione e aprassia- atassia della postura tra i dodici mesi e i quattro anni8. la diagnosi rimane dubbia tra i due e i cinque anni

Gli stadi clinici della Sindrome di Rett:

fase ① tra i 6 e i 18 mesi. durata: mesiRallentamento e stagnazione dello sviluppo psicomotorio fino a quel momento normale. Compare disattenzione ver-so l’ambiente circostante e verso il gioco. Sebbene le mani siano ancora usate in maniera funzionale, irrompono i pri-mi sporadici stereotipi. Rallenta la crescita della circonferenza cranica.

fase ② Da 1 ai tre anni. durata: settimane, mesiRapida regressione dello sviluppo, perdita delle capacità acquisite, irritabilità, insonnia, disturbo dell’andatura. Com-paiono manifestazioni di tipo autistico, perdita del linguaggio espressivo e dell’uso funzionale delle mani accompa-gnata dai movimenti stereotipati, comportamenti autolesivi. La regressione può essere improvvisa o lenta e graduale.

fase ③ stadio pseudo stazionario. durata: mesi, anniDopo la fase di regressione, lo sviluppo si stabilizza. Diminuiscono gli aspetti di tipo autistico e viene recuperato il con-tatto emotivo con l’ambiente circostante. Scarsa coordinazione muscolare accompagnata da frequenti attacchi epilet-tici.

fase ④ all’incirca dopo i 10 anni. durata: anniMigliora il contatto emotivo. Gli attacchi epilettici sono più controllabili. La debolezza, l’atrofia, la spasticità e la sco-liosi impediscono a molte ragazze di camminare, anche se non mancano le eccezioni. Spesso i piedi sono freddi, blua-stri e gonfi a causa di problemi di trofismo.

l’AIR (Associazione Italiana Rett)L’ANGBSR, oggi AIR, nasce nel 1990 a Siena con lo scopo di informare, coordinare e sostenere le famiglie delle bam-bine rett. L’AIR aggiorna sulle novità riguardanti la malattia, coordina le principali associazioni analoghe nel mondo congli istituti di ricerca, istituisce borse di studio, finanziamenti per la ricerca scientifica finalizzata al miglioramento dellaqualità della vita delle bambine colpite dalla Sindrome di Rett.

(Per l’immagine delle bambine in questa pagina inviare le foto alla redazione: via Trento 7 -20029 Turbigo- Milano,dmmredaz@tin.it)

info

rett

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La malattia genera indubbiamente non poche difficoltà legate a numerosi handicap. E’ necessario tuttavia precisare cheil quadro evolutivo della patologia non segue mai un percorso preordinato per tutti i soggetti. I quadri clinici di dete-rioramento, di miglioramento o di stasi dell’evoluzione patologica sono variabili e diversi tra loro.

ILARIA

un altro anno si è concluso, e come accadde spesso, è tempo di bilanci, e progetti per il futuro.Sebbene non ci siano grosse e rilevanti novità, il 2004 è tuttavia iniziato con la speranza che laricerca prosegua così come nel 2003, con attività e progetti in tutto il mondo. Chissà che prestonon si possa annunciare la cura per le nostre meravigliose bambine, ormai ragazze. Anche la nostra Associazione sta percorrendo la via della speranza, attraverso corsi e iniziativesparse un po’ su tutto il territorio nazionale. Stanno infatti proseguendo con successo i corsi diaggiornamento promossi e realizzati da Rosa Angela Fabio e Alessandra Orsi, professioniste edesperte conosciute ormai da tutti noi. Ricordo che le regioni che ancora non si sono attivate perla promozione dei corsi possono farlo contattando preventivamente i diversi Responsabili re-gionali.Novità anche nel web. Il nostro sito sta finalmente funzionando, (www.airett.it, per coloro cheancora non lo sanno), e il primo ringraziamento va naturalmente a colui che rende possibile tut-to ciò, Silvio Crispiatico, web master ufficiale dell’AIR.A conclusione di questo anno alcuni ringraziamenti sono doverosi. Grazie a: Ivo Ieva, GiovanniBonomi, Andrea Vannuccini, Donatella Ciarlini, Lucia Dovigo, Rossana Cinel, Paolo Fazzini e a tut-ti i Responsabili Regionali attivamente impegnati . A tutti, inoltre, un grazie per l’impegno e ladedizione con i quali svolgono le varie mansioni all’interno dell’Associazione. Grazie, davverograzie a tutti coloro che incessantemente ed instancabilmente si adoperano per raccogliere fon-di destinati alla sopravvivenza della nostra Associazione.Grazie alle nostre meravigliose bambine, alle nostre ragazze che ogni giorno ci trasmettano laforza e l’entusiasmo necessari per proseguire con impegno nella lotta contro la malattia.Per concludere, un auspicio. Cosa ci porterà l’anno nuovo? Posso anticipare quello che già è inprevisione. Un gruppo di genitori si sta adoperando per organizzare una giornata dedicata allariabilitazione. E ancora. Non dimentichiamoci del nostro tradizionale appuntamento a Siena do-ve oltre alla consueta assemblea annuale ci si incontra per scambiare le reciproche esperienze.Altre novità sono in arrivo ma non voglio anticipare nulla… sarete informati al più presto, sullepagine di questo giornale!Sfogliando proprio questo numero di ViviRett prestate particolare attenzione all’articolo dedica-to alla legge 279 del 18 maggio 2001. Qualora aveste dei dubbi, sulle istruzioni avete a dispo-sizione dei recapiti telefonici a cui potete rivolgervi.Non mi rimane altro che fare un augurio di vero cuore affinché il 2004 vi porti tutto ciò che de-siderate. Quindi un sereno e felice anno a tutti voi.

P.S.Da questo numero riceverete due copie del nostro giornale. Potrete consegnarlo alle scuole del-le vostre bambine e ragazze, oppure donarlo a parenti ed amici per diffondere la conoscenzasulla SR.

Marinella De Marchi

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Cari associati,le

ttera

del presid

ente

CAVALLI IN ACQUA - 70X100

Qualche tempo fa lessi queste righe; colpirono molto la mia attenzione tanto che decisi diappuntarle su un foglio in modo che non andassero perdute:

“Il silenzio di una bambina Rett fa male al cuore. Il suo sorriso è gioia per me. Le sue manisono umide, i suoi capelli in disordine. Ma lei è speciale per me”. Sono parole scritte da chivive quotidianamente la malattia, ma non direttamente, sulla propria pelle, è qualcuno che lavive senza per questo esserne affetto. Sono parole che ogni fratello –o sorella- di una bambinaRett può aver pensato, pronunciato, scritto.

Non è facile vivere la condizione di fratello di una bambina speciale. Una condizione difficile,complicata, fatta di amore e silenzi, di lacrime e gioia insieme. Spesso i fratelli si trovanocombattuti fra sentimenti contrapposti, ma ciò che desiderano in cuor loro, credo, sia semplicementeaffetto e amore da parte dei propri genitori; desiderano soltanto che i loro genitori si rendanoconto che hanno gli stessi bisogni, le medesime esigenze della loro sorella malata. Tuttaviacredo che sebbene loro abbiamo bisogno di molto affetto e dedizione, allo stesso tempo i fratellie le sorelle sono in grado di superare e vincere ogni barriera, mostrando di meno le preoccupazioniche spesso molti genitori vivono per il fatto di sentirsi “speciali” o addirittura “diversi”.

Spesso molte madri, molti padri si chiedono come spiegare ai propri figli che la sorella habisogno di attenzioni e cure speciali. Non è per niente facile. Credo sia utile ricordarsi cheogni figlio ci domanda lo stesso bisogno di amore che trasmettiamo alla sorella, anche se inmodo diverso.

Talvolta i nostri figli reagiscono a situazioni difficili in maniere differenti, mostrando interesseo indifferenza, assumendo atteggiamenti scostanti, difficili o, viceversa, eccellendo a scuola econ gli amici. Cercheranno di rifuggire i problemi evadendo da una realtà “scomoda” e faticosao potrebbero compensare cercando di essere il migliore atleta o studente della scuola.

Nella maggior parte dei casi, però, credo che più semplicemente i bambini si lascino guidaredai propri genitori, e che i loro comportamenti riflettono proprio i comportamenti dei lorogenitori. Pertanto, se voi saprete come affrontare il problema, anche i vostri figli imparerannoa farlo. e

dit

ori

aleCome reagiscono i fratelli di fronte alle necessità di una sorella “speciale”?

Cosa domandano ai loro genitori? Non è facile vivere la condizione di fratellodi una bambina rett. Una condizione difficile, complicata, fatta di amore esilenzi, di lacrime e gioia insieme. Spesso i fratelli si trovano combattuti frasentimenti contrapposti, ma ciò che desiderano in cuor loro, credo, siasemplicemente affetto e amore da parte dei propri genitori.

UNA SORELLA SPECIALE

MARINELLA DE MARCHI

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6

Il coraggio e la forza di Fiorella e Luca, i genitori di Carlottarecentemente scomparsa, in campo per sconfiggere la malattiaraccogliendo fondi utili alla ricerca.

IN RICORDO DI CARLOTTA

l’unione fa la forza

AGEVOLAZIONI PER GENITORI CON FIGLI A CARICO

Ai genitori di un figlio portatore di handicap riconosciuto tale ai sensi delle legge 104/1992,spetta una detrazione d’imposta pari a € 774,69 a prescindere dall’ammontare del lororeddito complessivo.Per i figli non portatori di handicap la detrazione è minore e dipende dal reddito com-plessivo dei genitori.

Non aveva ancora due anni quandoCarlotta si è spenta nell’aprile scorso.Non si è spenta però la forza di Fio-rella e Luca Landi, i suoi genitori, im-pegnati con coraggio in una grande rac-colta fondi per sostenere la ricerca sul-la Sindrome di Rett.

Quest’anno, in occasione di una mo-stra allestita a Vicchio, nel Mugello,all’interno dello stand della Pro Lococ’era qualcosa di veramente particola-re, qualcosa che non è passato inos-servato e soprattutto ha colpito la sen-sibilità della gente. Fiorella e Luca di-stribuivano materiale informativo allagente e vendevano le ormai note ma-gliette dell’AIR per raccogliere fondia favore della ricerca.

Tutto ciò è stato davvero una grande iniziativa, se si pensa che l’affluenza del pubblicoè stata notevole come la somma raccolta a favore dell’Associazione Rett.

Della storia di Carlotta se n’è occupato anche il giornale locale, raccontando i momentipiù importanti che hanno segnato il lungo calvario della bambina e occupandosi dell’im-pegno dei suoi genitori, di cui si ricorda la grande dignità e la forza d’animo, la forza di unagiovane coppia che ha deciso di continuare la propria battaglia, questa volta sul fronte del-la solidarietà.

“Vorrei che nessuna bambina fosse mai colpita da questa malattia”, afferma Fiorella “mala Sindrome di Rett purtroppo esiste e la ricerca è importante affinché altre bambine nonsoffrano”. E queste parole giustificano il loro impegno nella raccolta fondi. Lo stand eraaffollato di gente; tante le ormai note magliette dell’AIR che sono state vendute e insiemea loro molto materiale informativo, perché è giusto che ci si informi e si prenda consape-volezza dell’esistenza di una malattia rilegata ancora fra quelle “rare”.

Insomma, un vero successo che in pochi giorni ha portato alla raccolta di più di 2000 eu-ro. “Ringraziamo tutti quelli che hanno contribuito e che vorranno farlo in futuro… Gra-zie a Vicchio, alla Pro Loco e a tutti gli amici che ci hanno aiutato…”. Queste le parole diLuca e Fiorella a cui va il nostro unanime grazie di cuore.

CARLOTTA

l’unione fa la forza

Si è tenuta a Tuenno, Trento, paese dove abita Sofia, la seconda edizione dell’iniziativa de-nominata “Pedalata di solidarietà”. La manifestazione è stata organizzata dalla cooperati-va Andino di Tuenno la quale si occupa dell’inserimento delle persone disabili nel mondodello sport e tempo libero, con la collaborazione e il coinvolgimento delle diverse Asso-ciazioni locali: Associazione Amici della Bicicletta di Tuenno, Gruppo Frind, S.A.T. lo SciClub e con il patrocinio del Comune. Alla manifestazione erano presenti anche alcuni atle-ti paraplegici con speciali biciclette. Quest’anno il ricavato è stato diviso con l’ADMO –Associazione Donatori Midollo Osseo di Trento, di cui fa parte una famiglia di Tuenno.

Sabato pomeriggio 30 agosto, in una bella giornata soleggiata e calda, numerosi parteci-panti, ben 190, si sono ritrovati in piazza per pedalare insieme per sei chilometri verso alocalità “Capriolo” vicino al lago di Tovel. Sofia ha invece percorso il tragitto in carrozzi-na accompagnata da un gruppo di simpatiche podiste determinate a raggiungere il traguar-do senza troppo distacco dai ciclisti. L’assistenza e la sicurezza sul percorso è stata assicu-rata dalla Polizia Municipale, dal Corpo dei Vigili del Fuoco Volontari e dalla Croce Bian-ca di Tuenno. All’arrivo tutti hanno potuto rifocillarsi, come si conviene alle più tradizio-nali feste paesane, con una squisita cena a base di polenta e salsicce.

Il ringraziamento più grande va gli organizzatori e a tutti i partecipanti di questa straordi-naria iniziativa. Il divertimento e la socializzazione hanno contribuito a sostenere la nostraassociazione e l’Admo – Associazione Donatori Midollo Osseo, ma anche a sensibilizza-re le persone verso la realtà dell’handicap e della malattia. Perciò, evviva queste manife-stazioni!

PEDALATADELLA SOLIDARIETÀ II EDIZIONE

Tuenno, cittadina inprovincia di Trento,è stata protagonista

della secondaedizione dellapedalata della

solidarietà, iniziativapatrocinata dal

Comune e dadiverse associazioni

locali per riscoprire ilpiacere di

passeggiare inbicicletta, ma

soprattuttocoinvolgere i

cittadini all’insegnadella solidarietà e

del sostegnoall’Associazione

Italiana Rett.

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Sindrome di Rett e malattierare

L’entrata in vigore del D.M.18 maggio 2001, n. 279 rap-presenta l’introduzione di unsistema legislativo volto a di-sciplinare le condizioni e lemodalità di esenzione dallapartecipazione del costo del-le prestazioni sanitarie pertutti coloro che sono affetti dal-le così dette “malattie rare”.

L’anzidetto Decreto indi-vidua 284 malattie e 47 grup-pi di malattie rare (fra le qua-li la Sindrome di Rett), pre-vede l’istituzione di una Re-te assistenziale costituita dapresidi accreditati ed apposi-tamente individuati dalle sin-gole Regioni, sancisce l’isti-tuzione di un Registro Na-zione delle malattie rare (te-nuto presso l’Istituto Supe-riore della Sanità ed aventelo scopo di sorvegliare le ma-lattie a livello nazionale), pre-vede, appunto, il diritto al-l’esenzione per le presta-zioni correlate alla malat-tia e rientranti nei LivelliEssenziali di Assistenza(L.E.A.).

Il Decreto in esame, in con-siderazione del fatto che lenecessità individuali dei sog-getto affetti sono estese e va-riabili, non definisce pun-tualmente le prestazioni ero-gabili in esenzione, ciò no-nostante “garantisce” il dirit-to all’esenzione per tutte quel-le prestazioni che risultinoappropriate ed efficaci per iltrattamento e il monitoraggiodella malattia accertata e perla prevenzione degli ulterio-ri aggravamenti.

Data l’ampiezza della di-sciplina legislativa che quiinteressa e, pertanto, la po-tenziale applicabilità a tuttiquei trattamenti, indagini, ria-bilitazione e quanto altro pos-sa palesarsi come necessarioed appropriato, si invita il sog-getto interessato all’esenzio-ne (da richiedere all’ASL diresidenza) a munirsi di unprogetto medico individualedal quale si evinca con asso-luta chiarezza che i tratta-menti, ivi individuati, sonoindispensabili per la cura e lasorveglianza della malattia.

Il diritto all’esenzione, inquanto soggetto portatore dimalattia rara, è riconosciutodall’A.S.L. di residenza del-l’assistito sulla base della dia-gnosi (Sindrome di Rett – co-dice MR: RF0040) certifica-ta da un Presidio di Rete ac-creditato dalla Regione (ov-

vero da un Presidio accredi-tato all’ASL qualora la Re-gione non abbia ancora ef-fettuato l’individuazione deiCentri di Rete).

L’assistito, ottenuta tale cer-tificazione medica dal Presi-dio di Rete, deve rivolgersial CUP dell’ASL di residen-za al fine di ottenere la tes-sera di esenzione ex D.M.279/2001-D.M. 329/99.

Tale attestazione darà ac-cesso al diritto di ottenere inesenzione le prestazione sa-nitarie rientranti nei L.E.A.ed appropriate per la cura, ilmonitoraggio e la prevenzionedegli ulteriori aggravamenti.

Per una più corretta ed ot-timale applicazione della nor-mativa vigente, si fornisco-no alcune indicazioni prati-che sulle modalità da segui-re al fine di ottenere l’eroga-zione delle prestazioni sani-

tarie in regime di esenzione:- ottenere dal Presidio di Re-

te la prescrizione delle pre-stazioni sanitarie (farmaci,attività riabilitativa, etc.)indispensabili per il sog-getto affetto dalla malattia.

- il medico che rilascia det-ta certificazione non develasciare spazi interpretati-vi; per contro deve essereperentorio e non probabi-lista (es. “potrebbe..., sa-rebbe...necessario, etc..” so-no termini da sostituire con“è necessario..., è indi-spensabile... che il pazien-te segui un ciclo di terapiariabilitativa denominata ....per un periodo non infe-riore a sei mesi con fre-quenza almeno di giorni trealla settimana, etc”);

- L’anzidetta certificazionedovrà essere depositata pres-so l’Ufficio Disabili – In-validi dell’ASL al fine diottenere il necessario nul-la-osta.

Gli Associati potranno rice-vere maggiori ragguagli e ma-teriale informativo rivolgen-dosi a:- Ines Brunelli Bianchi - Tel.

0541 385974 dopo le ore21,00

- Avv. Monica Cedrini - Tel.0541 775667 il giovedì diogni settimana dalle ore18,30 alle ore 19,30, ovve-ro tramite e-mail al seguenteindirizzo: avvmonicace-drini@libero.it

- Marinella De Marchi (Pre-sidente) - Tel. 0331 898507Cell. 339 1206715

L’entrata in vigore del Decreto Ministeriale n. 279 del 2001 rappresenta l’introduzione diun sistema legislativo volto a disciplinare, per tutti coloro che sono affetti dalle così dette

“malattie rare”, le condizioni e le modalità di esenzione nelle prestazioni sanitarie.Ecco nel dettaglio di cosa si tratta.

L’ESENZIONE SANITARIA NEI CASI DEFINITI “RARI”

legge&sanità

MONICA CEDRINI, AVVOCATO (RIMINI)

DEBORA

spaziotelethon

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La nuova via del risvegliodi cellule staminali nervosedirettamente nel cervello, giàsperimentata un anno fa, con-tinua a produrre successi. Lau-ra Calzà, Professore associa-to di Embriologia e Istologiaall’Università di Bologna ecoordinatrice del progetto fi-nanziato da Telethon, insie-me ai suoi collaboratori del-l’ateneo bolognese, sta esplo-rando con successo questooriginale approccio per ri-svegliare le cellule bambinedel cervello in presenza didanni o lesioni che mimanoquelle provocate dal morbodi Alzheimer: invece di pre-levare le cellule staminali ner-vose dal paziente e indurle inlaboratorio a trasformarsi in

cellule del cervello mature efunzionanti per poi reintro-durle nella zona lesionata, ilpiano prevede di agire dal-l’esterno, pilotando con uncocktail di sostanze ad hoc ilrisveglio delle staminali giàpresenti nella zona danneg-giata per forzarle a ripararla.Il cocktail è fatto da moleco-le che servono a favorire lamoltiplicazione delle cellulenervose o la loro trasforma-zione nei neuroni da sosti-tuire e che non funzionanopiù: le prime consistono infattori di crescita (EGF – Epi-dermal Growth Factor e bFGF– basic Fibroblast GrowthFactor) e le seconde in acidoretinoico e NGF (NerveGrowth Factor).

La possibilità di utilizzarepiù farmaci contemporanea-mente per coinvolgere le cel-lule staminali del cervello sianel proteggere dalle malattieneurodegenerative sia nel ri-parare la lesione nella zonain cui si trovano, potrebberappresentare un migliora-mento del trattamento far-macologico.

Il lavoro è stato dedicato aRita Levi Montalcini ed hafruito anche di un finanzia-mento dalla Fondazione Cas-sa di Risparmio di Bologna(CARISBO).

(Articolo apparso su Telethonflash, luglio 2003)

Un cocktailcomposto di

molecole chefavorirebbero lamoltiplicazione

delle cellulenervose o la lorotrasformazione in

neuroni dasostituire e chenon funzionanopiù: ecco tutto

quello che c’è dasapere sul

progetto dirisveglio di cellule

staminalidanneggiatefinanziato da

Telethon.

CON IL COCKTAIL GIUSTOTORNANO MEMORIAE APPRENDIMENTO

LAURA

Grazie al finanziamento ot-tenuto dal Gruppo Multina-zionale Henkel, con la col-laborazione della Sig.ra DalBon, e dagli amici di Bulga-rograsso è partito ai primi dinovembre in Lombardia ilprogetto pilota “Conoscia-mo la Sindrome di Rett”.

Il progetto, che vede coin-volti il “Centro di Potenzia-mento Cognitivo” diretto dal-la Dott.ssa Rosa Angela Fa-bio, e cinque bambine Rettinserite nelle scuole (Silvia,Noemi, Ilaria, Giulia e Ste-fania; si va dalla materna al-le superiori), è finalizzato al-la conoscenza della patolo-gia e all’impostazione di unmetodo di lavoro basato sul-la comunicazione.

Diverse le fasi del proget-to, che prevedono: un primoincontro - peraltro già effet-tuato - con tutto il personaledocente delle scuole coin-

volte, durante il quale è av-venuta anche la presentazio-ne dei tutor (dr.ssa SamanthaGiannatiempo e dr.ssa KatiaMussini) che affiancherannole ragazze Rett per tutto l’an-no scolastico.

Una seconda riunione (an-ch’essa già effettuata) pres-so lo studio della Dott.ssa Fa-bio, ha coinvolto le ragazzee il personale docente dellascuola, allo scopo di impo-stare alcuni programmi per-sonalizzati sulla base di testspecifici.

In seguito lo sviluppo delprogetto verrà valutato dai tu-tor con monitoraggi quindici-nali, effettuati presso le scuo-le, e sulla base degli stessi ver-ranno apportate, se del caso,eventuali modifiche ai pro-grammi.

Sono previsti due momen-ti successivi durante i quali laDott.ssa Fabio effettuerà una

supervisione degli assessmente delle diagnosi funzionali perdefinire i progressi di ognibambina.

Alla conclusione del pro-getto verrà effettuata una re-lazione finale con i risultatiottenuti e sarà presentata alpersonale docente, ai geni-tori ed anche ai finanziatoriche ne hanno permesso la rea-lizzazione.

Personalmente ritengo cheda parte delle scuole coin-volte l’accettazione e l’ac-coglienza di questo progettosia stata veramente entusia-smante e questo conferma,ancora una volta, quanto datempo affermiamo che se of-friamo gli strumenti di lavo-ro, la volontà d’investire suqueste bambine c’è, pertantoun grazie anche ai docenti edirigenti di queste scuole.

È stato definito progetto“pilota” proprio perché si spe-ra che sia il primo di una lun-ga serie, pertanto lo mettia-mo a disposizione di chiun-que voglia organizzarlo e ri-proporlo in altre regioni.

Da parte mia ci sarà l’im-pegno di seguire personal-mente il buon andamento delprogetto e questo lo ritengodoveroso nei confronti dei fi-nanziatori, per dimostrare lacorretta finalizzazione deisoldi affidatici e la serietàdella nostra associazione.

Colgo l’occasione per uncaloroso augurio di Buon An-no a tutti gli Associati ed allenostre fantastiche bambine.

UN PROGETTO PILOTANELLE SCUOLE LOMBARDE

handicap&scuola

Anche se per ora ècircoscritto alla

Lombardia, il progetto“Conosciamo la

Sindrome di Rett”, haottenuto note di

approvazione da partedi molti insegnanti.

Finanziato da una notamultinazionale

europea, il progettoha come scopo laconoscenza della

malattia el’impostazione di un

metodo di lavorobasato principalmente

sulla comunicazione.

LUCIA DOVIGO DELL’ORO

MICHELA

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Conosciamo la Sindrome di Rett, Progetto pilota per la Lombardia

strutture e sanità

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La Sindrome di Rett è un disturbo neurologico progressivo, che colpisce solo i soggetti di sesso femminile con una inci-denza oscillante da 1/10.000 a 1/15.000 casi. Le bambine, nella maggior parte dei casi, presentano uno sviluppo appa-rentemente normale fino ai due anni di vita, parlano, si muovono, ridono e si relazionano ai genitori e ai coetanei. Suc-cessivamente a luogo un rallentamento o blocco delle acquisizioni fatte fino a quel momento. La Sindrome è caratterizza-ta dalla perdita del linguaggio acquisito, perdita dell’uso finalizzato delle mani che assumono movimenti stereotipati (co-me lo strofinio delle mani), da una diminuzione della comunicazione e socializzazione, da un grave ritardo motorio, daaprassia e atassia.

Tutte le abilità risultano danneggiate, ma in modo particolare le abilità comunicative che, nella maggior parte dei casi,scompaiono totalmente. Le bambine affette dalla Sindrome di Rett non hanno una modalità comunicativa che permetta lo-ro di esprimere i bisogni, le esigenze, le richieste.

La Sindrome di Rett è quindi grave e rara, poco conosciuta anche dagli operatori del settore. Le bambine inserite nei Cen-tri Socio Educativi o nelle scuole vengono viste come gravemente ritardate e trattate di conseguenza solo con interventidi accudimento.

Di recente si è visto, anche grazie alla collaborazione della nostra Associazione con il Centro di Potenziamento Cogniti-vo della Dott.ssa Rosa Angela Fabio – docente all’Università Cattolica di Milano – che con opportune metodologieriabilitative (Fabio, 1999; Fabio, 2001; Antonietti, Castelli, Fabio e Marchetti, 2001; Fabio e Mussini, 2001) le bambineimparano progressivamente a comunicare ed a esprimere i loro bisogni.

Per questo l’AIR (Associazione Italiana Rett) ha pensato di partire con un progetto pilota in Lombardia su 5 bambine in-serite nelle scuole per far conoscere la malattia ed insegnare un metodo di lavoro alle persone che le seguono.

Il progetto prevede il coinvolgimento di personale specializzato con laurea in Psicologia o in Scienza dell’Educazione cheaffiancherebbe, per ogni singola bambina in qualità di tutor, insegnanti e terapisti.

Il progetto si svolgerebbe in quattro fasi:

Formazione del personale

Si effettuerà un incontro di formazione metodologica con il personale che attuerà gli interventi individualizzati con le bam-bine.

Assessment e procedure di diagnosi funzionale

Per ogni bambina sarà predisposta una batteria di test finalizzati alla valutazione delle potenzialità e delle abilità di ba-se, al fine di impostare un programma di lavoro personalizzato.

Osservazione e supervisione

Osservazione delle risorse, umane e materiali, presenti nell’Istituto dove è inserita ogni bambina.Incontri di supervisione quindicinale per il monitoraggio e le eventuali indicazioni alternative degli interventi.

Assessment e supervisione

Verranno riproposte, in due successivi momenti, le procedure di assessment e di diagnosi funzionale, al fine di mettere inevidenza i progressi di ogni bambina.

Il Piano Scientifico di questo progetto pilota prevede un Base-line multiplo:

A1:Valutazione iniziale delle potenzialità e delle abilità di base. (novembre)B: Attuazione degli interventi individualizzati con monitoraggio quindicinale. (novembre, dicembre, gennaio)A2:Valutazione delle potenzialità e delle abilità delle bambine per valutare i progressi. (febbraio)B:Attuazione degli interventi individualizzati con monitoraggio quindicinale. (marzo, aprile, maggio)A3:Valutazione finale delle potenzialità e delle abilità delle bambine. (maggio)

Una relazione sul lavoro svolto ed i risultati raggiunti verrà prodotta al termine del progetto e consegnata a tutte le per-sone coinvolte.

RICERCA SULL’INTERVENTO NELLA SINDROME DI RETT

RILEVAZIONE DI BASE

POTENZIAMENTO COGNITIVO• GLI INTERVENTI• LA SINERGIA TRA

SCUOLA-FAMIGLIA-EDUCATORE

1

2

RILEVAZIONE ABILITÀ1

1. Preparazione test standardizzati

6. Analisi risultati 5. Intervento

2. Somministrazione e diagnosi funzionale individuale

3. Formulazione data base 4. Inserimento dati

7. Pubblicazione procedura e dati

8. Restituzione docentigenitori e convegno

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POTENZIAMENTO COGNITIVO

CHI?

EQUIPE DI LAVORO

2

• Genitori• Educatori in famiglia

• Docenti di classe• Docenti di sostegno• Dirigente scolastico

• Equipe psicopedagogica

• Educatori professionali• Neuropsichiatri

TERAPISTISCUOLAFAMIGLIA

A CHI?

DOCENTIAttore/UtenteGENITORIBAMBINE

RETT

PER QUANTO TEMPO?

ottobre 2003giugno 2004

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METODOLOGIA DI LAVORO

OBIETTIVI

ASPETTI ORGANIZZATIVI

ASPETTI OPERATIVI

Impostazione orizzontale.Condivisione di decisioni allapresenza di un coordinatore

Le decisioni vengono prese dalgruppo di lavoro confrequenza da stabilire

PREPARAZIONE TEST

SOMMINISTRAZIONE

RILEVAZIONE ABILITÀ DI BASE

SOCIALI AFFETTIVI COGNITIVI COMPORTAMENTALI

Stare bene Aumentodiscriminazione

emozioni etolleranza allefrustrazioni

Diminuzionecomportamenti

problematici

Potenziamentocognitivo

e CAA

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INTERVENTI

INTERVENTI

SINGOLOALUNNOFAMIGLIASCUOLA

PROGRAMMA DI INTERVENTO

Soggetti Pretest Training Post test 1 Post test 2Punteggi Portage Punteggi Portage Punteggi Portage

Punteggi Vineland Punteggi Vineland Punteggi VinelandMinuti att. Intervento Minuti att. Minuti att.

5 Bambine selettiva individuale con insegnanti* selettiva individuale selettiva individualeRett Numero di rinforzi Interventi Numero di rinforzi Numero di rinforzi

con i genitori**Diagnosi funzionale Interventi Diagnosi funzionale Diagnosi funzionale

individuale individuali*** individuale individualeCeck-list Ceck-list Ceck-list

Livello procedurale

1. CORSO DIFORMAZIONE2. CORSOOPERATIVO

Diagnosi funzionaleStrumenti einterventi

1. CORSO DIFORMAZIONE2. CORSOOPERATIVO

ColloquioIndividuazione tecnicheParent training

AssessmentInterventoVerifica risultati

Livello procedurale Livello procedurale

Monitoraggio Analisi risultati ottenuti Elaborazione dati

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Ho deciso di dare anch’io ilmio contributo riguardo lamia esperienza fatta con Ca-rolina in piscina, per confer-mare ancora una volta la straor-dianaria influenza positivadell’acqua a livello psico-mo-torio per queste bambine.Ho intrapreso la mia espe-rienza in piscina con Caroli-na, una bellissima e dolcissi-ma bambina di sette anni, du-rante l’estate del 2002. Per ilprimo approccio con l’acquaho deciso di utilizzare sola-mente dei braccioli galleg-gianti e osservare il suo com-portamento.

Notai immediatamente il pia-cere che Carolina provava astare nell’acqua; il problemaera distoglierla dal mettersieccessivamente le mani inbocca con conseguente be-vuta d’acqua dovuta allo sbi-lanciamento in avanti. In po-co tempo Carolina ha impa-rato ad acquisire un buon gal-leggiamento e quando si sbi-lanciava in avanti riusciva,con la forza delle gambe e delbusto, a sollevarsi e buttarefuori, eventualmente, l’acquadalla bocca.

Decisi che era arrivato il mo-mento di proporle il tubo gal-leggiante. Con questo stru-mento Carolina ha fatto mi-glioramenti enormi: in prin-cipio, in posizione prona, te-neva il tubo passante davan-ti al petto e sotto le ascelle ela stimolavo a fare degli spo-stamenti; in seguito, sempreprona, afferrando il tubo conle mani, tenevo le mie soprale sue. Poi iniziai a farle farealcuni spostamenti in scivo-lamento trascinando e alzan-

do, alternativamente, le miemani dalle sue. Notai, con stu-pore, che con la mano sini-stra riusciva a mantenere lapresa molto più a lungo checon la destra. Passò del tempo prima delgrande successo: Carolina erain grado, trascinata negli sci-volamenti, di eseguire l’e-sercizio senza che tenessi lemie mani sulle sue.A seguito dei buoni risultatiottenuti, proposi un altro eser-cizio sfruttando la notevolepotenzialità e il controllo mu-scolare acquisito nelle brac-cia. In posizione prona, Ca-rolina cingeva la mia vita men-tre eseguivo spostamenti inacqua relativamente lenti af-finché percepisse la correttapresa delle sue braccia sullamia vita; in un secondo mo-mento i miei spostamenti di-

vennero sempre più veloci,con repentini cambi di dire-zione e la sua presa semprepiù decisa e forte. Quest’estate Carolina ha rag-giunto l’obiettivo più diffici-le che mi ero proposta: riu-scire a stare in posizione su-pina mediante il tubo galleg-giante posto sotto il collo. Leprime volte non fu semplice,perché in quella posizione,come accade spesso a moltibambini, si sentiva sopraf-fatta; non mi persi d’animo.Continuai a proporle l’eser-cizio: avvicinandomi al suoviso cantavo canzoncine chele piacevano e ricercavo il ri-lassamento attraverso il na-turale massaggio che l’acquaesercita sul corpo. Una voltaaccettato l’esercizio decisi diincoraggiarla a muovere legambe che all’inizio eranotanto rigide, a piegarle e amuoverle come nel dorso. Le

dicevo “Carolina solleva legambe come fai nella vascaquando vuoi schizzare il tuofratellino!”, e così, aiutata an-che manualmente, riuscì amuovere le gambe a fasi al-terne.Con il passare del tempo Ca-rolina è riuscita a percorreretragitti sempre più lunghi so-lamente con il tubo sotto ilcollo. A fine estate riusciva afare questo esercizio per benquindici minuti, e in acquabassa e senza ausilio, è riu-scita a ottenere risultati mi-gliori nella deambulazione ri-spetto all’anno precedente.Ho aggiunto quindi una dif-ficoltà ulteriore: tenere da-vanti a sé con le mani il tubogalleggiante con lo scopo dinon farle perdere la presa odi appoggiarsi troppo per-dendo l’equilibrio.Alla fine dell’estate, nono-stante fosse la prima espe-rienza di idroterapia, eravamotutti molto felici e soddisfattidei progressi di Carolina.L’esperienza proseguì cosìdurante il periodo invernale.Tra gli obiettivi futuri che spe-ro di raggiungere in tempibrevi ci sono il galleggiamentosupina senza ausilio, il tuffosenza tubo galleggiante e re-golarizzare la respirazioneper potere metter la testasott’acqua.Va constatato che Carolinaadesso cammina meglio, èpiù armonica nella deambu-lazione e sta eretta con il bu-sto e la testa, cosa che primanon era in grado di fare.“Carolina, ringrazio la vitaper avermi dato l’opportu-nità di incontrarti e condivi-dere con te momenti difficilie straordinari. Con amore, latua tata Silvia”.

Un altro contributo riguardoun’esperienza fatta con una bimba disette anni in piscina, conferma ancora

una volta la straordinaria influenzapositiva dell’acqua a livello

psico-motorio per queste bambine.

LA MAGIA DELL’ACQUASILVIA GIUZZARDI, “TATA” DI CAROLINA

acquaticità&handicap

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i genitori raccontano...

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Giorgia è una bambina di tredici anni,è stupenda, tutta da raccontare: ha unviso molto dolce esaltato da espressio-ni buffe, che la rendono subito simpa-tica a chi le sta di fronte. Gli occhi par-lano e dicono tutto di lei: i suoi stati d’a-nimo, le sue paure, la sua gioia, ma bi-sogna saper ascoltare per capire ciò chevuol dire, perché lei non parla con lavoce, bensì con tutto il suo corpo. Ho conosciuto Giorgia per mezzo delservizio Voucher, che dà la possibilitàdi poter disporre di un periodo di trat-tamento fisioterapico a domicilio fa-cendone richiesta all’ASL, tramite ilproprio medico curante.La mamma Laura è venuta a conoscenzadi questo servizio grazie al proprio co-mune di residenza e ha contattato la strut-tura in cui lavoro per concretizzarlo. Il suo intento era quello che Giorgia ot-tenesse un miglioramento dal punto divista motorio.La scheda fornita dall’ASL indicava co-me tipo di trattamento “rieducazioneneuromotoria”, termine che indica inmodo generico un trattamento previstoper le patologie neurologiche. Si intuisce come sia difficile porre unprotocollo di trattamento ad una pato-logia che risulta sconosciuta alla mag-gior parte degli operatori sanitari in ge-nere. Anch’io sentivo nominare per la primavolta la Sindrome di Rett, per cui è sta-to importante parlare con la mamma

della patologia in termini clinici, gra-zie al supporto di materiale informati-vo, e in termini più umani, conoscereGiorgia direttamente. Ho chiesto da quale équipe specialisti-ca fosse seguita, se assumesse farmaci,che esperienze avesse avuto dal puntodi vista fisioterapico, del rapporto in-staurato con le precedenti fisioterapi-ste, del tipo di trattamento effettuato, edella sua risposta a questo trattamento;se fosse stata visitata da medici neuro-psichiatri o seguita da psicomotricisti,e poi ancora della situazione familia-re, del rapporto con la madre e il padre,con la sorellina più piccola e con la ba-dante; di come si rapporta la bambinaall’ambiente in cui vive (come si muo-ve, le protezioni, come fa le scale, co-me mangia, come comunica) e come èorganizzata la sua giornata nei vari gior-ni della settimana (in casa, a scuola, inpiscina). Non avevo un obiettivo preciso in men-te, né sapevo cosa avrei potuto aspet-tarmi da questa esperienza per me deltutto nuova, ma ho pensato subito chel’aspetto più importante sarebbe statoun buon approccio iniziale con la bam-bina, proprio per la difficoltà che ha nelrelazionarsi col mondo esterno. Un altro fattore importante era che lamamma aveva già fatto fare della fi-sioterapia a Giorgia portandola pressostrutture ambulatoriali; in questo casosarebbe stato il terapista ad andare da

Giorgia, senza che lei dovesse cam-biare luogo, evitando già così una seriedi problematiche.

Il primo ciclo di fisioterapia prevedevatredici sedute da effettuare possibilmentenell’arco di un mese, quindi ho pianifi-cato tre sedute settimanali a giorni alter-ni per quattro settimane; la seduta avevauna durata di circa tre quarti d’ora.

Lunedì 22 settembre

Inizio primo ciclo di fisioterapia: pre-sa in carico della paziente.

Ho visto Giorgia per la prima volta, nel-la sua stanza al piano superiore dellacasa in cui abita con la mamma, il papàe la sorellina più piccola. Era in piedi,

MARCO SARI fisioterapista

Un particolare ringraziamento alla mia collega ed amica Daniela per il suo instancabile entusiasmo ad insegnarmi.

DIARIO DI GIORGIA

acquaticità&handicap

Non avevo un obiettivo preciso in mente, né sapevo cosa avrei potutoaspettarmi da questa esperienza per me del tutto nuova, ma ho pensato subitoche l’aspetto più importante fosse un buon approccio iniziale con la bambina,

proprio per la difficoltà che ha nel relazionarsi col mondo esterno. … È stato stupendo vedere come l’acqua piace ai bimbi, come li accoglie e

permette loro di muoversi come altrimenti non potrebbero fare.

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la prima cosa che mi è balzata agli oc-chi è stato quel suo muovere le mani inmodo stereotipato e le sue apnee, e quelsuo modo di camminare un po’ diso-rientato. Per le prime sedute ho cercato di vede-re come mi avrebbe accolto la bimbanella sua stanza e come avrei potuto sta-bilire un contatto che non la infastidis-se, premesso che solo la mia presenzaavrebbe potuto infastidirla. Ho osser-vato molto all’inizio, come si compor-tava, come si muoveva nella stanza, co-me passava il tempo abitualmente. Tut-to ciò era molto divertente per le innu-merevoli espressioni buffe del suo vi-so, per quel suo stare in piedi così pre-cario, ma stabile, per quella sua anda-tura barcollante e tutto ciò che facevaera condito da un’apparente indifferen-za nei miei confronti che poi trapelavain occhiate traverse e sguardi come sevolesse dire: “ma cosa vuoi da me?”… Il primo approccio è stato mettermi se-duto in fianco a lei, nessuna reazione,allora mi sono messo in ginocchio da-vanti a lei e le ho preso le mani muo-vendole gentilmente le braccia nellospazio e tutto sommato è andata bene.Ho evitato di toccarle le gambe perchési pensa che il bambino interpreti que-sto tipo di contatto come un’aggressio-ne, e mi sono limitato a muoverle unpochino il tronco, la testa, le spalle. Giorgia aveva un’espressione stupita…

Venerdì 26 settembreNecessità di cercare un “contenitore”, do-ve avrei avuto una possibilità di lavoro.Ho cercato una posizione che mi per-mettesse di tranquillizzare Giorgia el’ho trovata mettendomi seduto su unmaterassino dietro di lei, e piano pianofacendola appoggiare a me. Subito honotato che in questa posizione le con-tinue apnee che la bimba faceva cessa-vano e il respiro si faceva tranquillo eregolare. Ho trovato conferma che que-sta fosse una buona posizione di ap-proccio anche nelle sedute successive:tutti noi passiamo da uno stato di con-

tenimento materno durante il periodofetale e post-natale fino ad abbandona-re questo stato quando inizia il periododella curiosità, della scoperta del bam-bino nei confronti dell’ambiente circo-stante e quindi del progressivo abban-dono di questo ruolo “contenitore” cheè la mamma. Essendo che dagli studicompiuti si pensa di un arresto della cre-scita cognitiva in un’età relativamenteprecoce nelle bambine con Sindrome diRett, è sicuramente problematico l’ab-bandono di questo stato. Da qui forsela spiegazione del perché la bimba sitrova a suo agio in questa posizione“contenitiva”.È stato un ottimo inizio perché mi per-metteva di mobilizzarla in una condi-zione di rilasciamento che era impossi-bile durante le apnee dove si irrigidivacontinuamente. In questa posizione ho lavorato un po’la porzione cervicale e i muscoli mas-seteri che apparivano contratti dal con-tinuo digrignare i denti durante le apnee.

Mercoledì 1 ottobreCome poteva proseguire il lavoro inquesta posizione?Ho tentato l’ utilizzo di un oggetto perfarla partecipare.Ho utilizzato una palla di gomma e ho

cominciato a manipolarla tenendola trale mani di Giorgia, lei non ha mai ac-cennato a stringerla, però mi permette-va di dare una finalità alla mobilizza-zione degli arti superiori.A questo ho fatto seguire un accompa-gnamento del tronco che mi permettevadi portare la palla in un raggio più ampioe di flettere, estendere, inclinare, ruotareil tronco. La bimba non aveva reazioni

importanti e sembrava si lasciasse muo-vere per qualche minuto. Questi bimbi sono a rischio di scoliosiper un deficit muscolare generalizzato,in questo senso la mobilizzazione del ra-chide poteva essere un’idea valida, tan-to più se la bambina avesse attivato lamuscolatura durante l’esercizio.A questo scopo ho deciso di provare adestabilizzare un po’ le posture di Gior-gia, stimolando l’attivazione dei rifles-si di difesa e di raddrizzamento. Ini-zialmente non aveva molto pronta la ri-sposta, ma dopo qualche esercizio ri-spondeva positivamente alle mie solle-citazioni.Quando finivamo gli esercizi sul mate-rassino, la invitavo ad alzarsi in piedicompiendo tutta una serie di passaggiposturali che anche la mamma con unminimo aiuto fa ripetere a Giorgia.

Venerdì 3 ottobreLavoro in piscina.Ho seguito una giornata in piscina conGiorgia e la mamma, mentre la faceva

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nuotare in acqua alta supportata dai brac-cioli e da un ludo-tubo che la cinge suldavanti fin sotto le spalle. È stato stu-pendo vedere come l’acqua piace ai bim-bi, come li accoglie e permette loro dimuoversi come altrimenti non potreb-bero fare. Anche in questo caso ho com-preso che l’acqua stessa assume il ruo-lo di contenitore, per le sue stesse ca-ratteristiche. Avendo svolto per un lun-go periodo un lavoro in acqua con un’i-struttrice molto brava, Giorgia è riusci-ta a migliorare molto la sua postura inacqua e il suo “muoversi”in essa. Ve-dendola mi è sorta un’idea: cambiare ilfulcro di appoggio che il ludo-tubo e ibraccioli le avevano fornito fino a quelgiorno. In breve, il fulcro di sostegnoera a livello delle ascelle, e questo ini-zialmente era stato utile per aiutare labimba a sostenere il capo, ma avendoprogressivamente migliorato la sua po-

stura, era il caso di spostare questo ful-cro più caudalmente per permettere aGiorgia di essere più orizzontale possi-bile, attivando a pieno la muscolaturaestensoria del tronco, del capo e degliarti inferiori. A questo scopo abbiamosostituito i due ausili con una cinturagalleggiante.In questo modo la bimba aveva la pos-sibilità di tenere con più facilità in po-sizione orizzontale il tronco, ma so-prattutto gli arti inferiori con un fulcropiù equilibrato. Un’altra cosa positivaera che in questo modo gli arti superiorierano più liberi di muoversi nell’acqua.

Successivamente anche la mamma diGiorgia ha constatato che la bimba riu-sciva con più facilità a “nuotare” e agalleggiare.

Lunedì 13 ottobre

Ho provato in questa settimana a lavo-rare a gattoni: non è una posizione chea Giorgia piace molto, ma riesco a far-la divertire giocando con lei. Si riescea stimolare l’estensione del tronco e del-la nuca, la reazione di spinta degli artisuperiori. Ho notato che se arrivo in casa con l’i-dea di fare un certo tipo di lavoro, pun-tualmente Giorgia mi fa capire che so-no io a dovermi adattare a lei, al suo sta-to d’animo, alla sua stanchezza, alla suavoglia di giocare o di star tranquilla, percui ogni volta è una sorpresa.Il non imporre il trattamento non è statoper me una perdita di ruolo, ma è statonecessario assecondare la bambina e adat-tare di volta in volta il programma dellaseduta per ottenere migliori risultati. Ho compreso che restare al di fuori delsuo mondo, per un fisioterapista, sa-rebbe molto più facile: meno coinvol-gimento emotivo e sedute pre-impo-state, ma quanto potrebbe servire? È necessario chiedere un “permesso”per essere partecipi di una vita dove nonfiltrano suoni e sensazioni, dove il tem-po non è scandito. Quando finalmenteriesco ad interagire anche per pochiistanti attraverso un contatto di sguar-do, un’ emozione o una sensazione diessere veramente presenti in due, com-prendo come possa essere sgradevoleper Giorgia un contatto forzato. Prima del termine del primo ciclo di ser-vizio Voucher, la mamma ha chiesto ilrinnovo alla struttura in cui lavoro, chein accordo col medico curante e conl’ASL, ha concesso un secondo ciclo inmodo consecutivo.

Venerdì 24 ottobre

Ho iniziato a far conoscere a Giorgia ilpallone Bobath, ho pensato di usarlocon lei seduta sopra ed io posizionato

dietro di lei a contatto per darle una sen-sazione di appoggio e di sicurezza. Ini-zialmente siamo rimasti fermi, poi hoincominciato a muovermi lentamenteformando un tutt’uno con la bimba, leiun po’mi seguiva e un po’ spingeva con

le gambe per contrastare il movimentoche inducevo. Proseguendo con le se-dute, mi staccavo da lei sbilanciandolaun po’ per vedere le sue reazioni cheapparivano buone per circa due minutiin cui la bimba sembrava divertita, do-po di che si alzava in piedi e non ne vo-leva più sapere.

L’alternanza era tra sedute “tranquille”,in cui la bimba era “rilassata” e il re-spiro “normale”, e sedute un po’ più“movimentate” dove alla richiesta di“collaborazione” la bimba faceva leapnee.

Lunedì 27 ottobre

Finalmente sono riuscito a lavorare su-gli arti inferiori con la bimba in posi-zione supina. Ho avuto la sensazioneche non le desse particolarmente fasti-dio e ne ho approfittato per fare dellostretching graduale della catena mu-scolare posteriore. Ogni tanto Giorgiasi muoveva ma questo andava bene per-ché nel muoversi contraeva i glutei.

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Mercoledì 5 novembreLa mamma mi ha detto di aver incon-trato un conoscente che vedendo Gior-gia ha notato che ultimamente il suoequilibrio è migliorato, per noi non èstato così evidente forse perché la ve-diamo spesso. Oltre a ciò, la mamma mi riferisce cheGiorgia fa le scale alternando i passi adogni gradino, mentre prima spesso sifermava con due piedi ad ogni gradino.

Lunedì 10 novembreHo proposto a Laura di portare Giorgiain piscina al sabato per vedere come sicomporta la bimba in attività in acquabassa (cammino immersa fino all’om-belico, 50% del peso corporeo in me-no, terapia cranio-sacrale se la bimbariuscisse a rilassarsi in acqua, mobiliz-zazione tenendola in braccio immersanell’acqua ecc.).

In questi giorni fornisco alla mamma ilnominativo di un centro ippico per un’e-ventuale terapia a cavallo, esperienza giàeffettuata precedentemente da Giorgia.

Mercoledì 12 novembreLa bimba oggi era abbastanza agitata,non sono riuscito a tenerla con me vi-cino, perché si alzava continuamente.Allora visto che quando è così (questaè la seconda volta in un mese) lei co-mincia a vagare per la stanza ho pen-sato bene di fare quello che lei voleva.Mi sono messo anch’io in piedi dietrodi lei con le mani appoggiate al suo ba-

cino e l’ ho invitata a camminare per lastanza. Inizialmente la seguivo e basta,poi ho cominciato a sbilanciarla nellevarie direzioni per vedere se si correg-geva e lo faceva abbastanza bene. L’hofatta camminare all’indietro ed avevaun discreto equilibrio. Poi ho comin-ciato ad aumentare la velocità del cam-mino, con delle piccole accelerazionifinché ho provato a farla correre… piùche una corsa era uno “zampettare” perla stanza, non riusciva a coordinare emantenere il ritmo dei passi, e più chealtro frenava la mia spinta, ma rideva equesto mi ha fatto capire che la cosa lepiaceva.

Giovedì 13 novembre

Con Giorgia ho cominciato un approc-cio di trattamento cranio-sacrale, ada-giati su un materassino nella posizioneche credo lei preferisca per rilassarsi.Infatti una volta seduti, mi sono posi-zionato dietro a lei e aspettando che leisi rilassasse e si appoggiasse a me, honotato come spesso accade, che le suecontinue apnee cessavano e il respiro sifaceva regolare e tranquillo. Il più del-le volte dopo circa un quarto d’ora inquesta posizione lei si addormentava,ma questa volta non è successo: è sta-ta sempre con gli occhi aperti in unatranquillità poco comune alla bambinaquando è sveglia, e soltanto ogni tantogirava la testa per guardare un po’ in gi-ro, ed io ho potuto appoggiarle la ma-ni sulla testa ed iniziare la terapia. Do-po circa venti minuti ho cambiato po-sizione; nel farlo il timore era che Gior-gia non sentendo più il contatto si agi-tasse, allora con premura mi sono sfi-lato e tenendo con almeno una parte delmio corpo sempre un contatto l’ho ada-giata con la testa appoggiata ad un cu-scino, restandole di lato ho posiziona-to le mie mani: una sotto la porzionecervicale e l’altra sotto al sacro e hocontinuato la terapia per altri dieci mi-nuti senza che lei battesse ciglio, comese quello che sentiva le piacesse o perlo meno non le desse fastidio. Quando

ho tolto le mani da lei e mi sono alza-to, lei si è messa seduta, ed era prontaad alzarsi in piedi. Quello che mag-giormente mi ha colpito è stato il fattoche sia rimasta sveglia, lì ferma e tran-quilla fintanto che ero con lei, e dopoin piedi, abbia ricominciato le apnee.Forse è solo un caso, e proverò per ave-re dei riscontri.Prima del termine del secondo ciclo diservizio Voucher la mamma ha chiestoalla struttura in cui lavoro se era possi-bile procedere con un terzo ciclo. An-che se normalmente non sarebbe pre-visto se non dopo un periodo di pausadi quattro mesi, in quanto vedeva inGiorgia dei piccoli miglioramenti, l’A-SL ha accordato la richiesta ed è statoattivato il terzo ciclo.

Lunedì 17 novembre

In questi giorni la bimba è caduta e si èprocurata un taglio alla nuca (4-5 pun-ti di sutura) che oltre ad averla spaven-tata ci impedisce di provare il lavoro inpiscina.

Lunedì 24 novembre

Con Giorgia non sono riuscito a com-binare praticamente nulla, era agitata enon voleva che la si toccasse o la si pren-desse in braccio. Laura mi ha spiegatoche ci sono stati dei problemi con la ba-dante (che non riguardavano assoluta-mente il rapporto diretto con Giorgia)e che la bimba risentiva del clima “te-so” creatosi in famiglia.

Sabato 6 dicembre

Lavoro in piscina.Abbiamo portato Giorgia in piscina cer-cando di trovare un buon metodo di la-voro in acqua bassa.Giorgia è arrivata vestita della sua bel-lissima muta da sub, che funge da buonisolante per non sentir freddo, anche sel’acqua è riscaldata ed è a una tempe-ratura di circa trenta gradi. È sempre unpo’ restia ad entrare in acqua, ma si abi-tua presto e subito le piace. Ho inizia-

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to col farla camminare lungo la corsiacon l’acqua che le arrivava al bacino,tenendola per le mani ed invitandola adavanzare: in questo modo si trovava asuo agio. Dopo qualche vasca ho cam-biato posizione e mi sono messo in fian-co a lei con una mano a livello del ba-cino-tratto lombare continuando a cam-minare. Come ultima posizione mi so-no messo dietro di lei con le mani a li-vello delle creste iliache e la invitavosempre dolcemente a procedere. Avre-mo camminato facendo circa dodici vol-te la lunghezza della vasca. Giorgia hamantenuto un buon equilibrio duranteil cammino, tranne durante le apnee incui si fermava e si irrigidiva. L’ unicaposizione dove lei si appoggiava di tan-to in tanto a me, è stata quando mi so-no messo al suo fianco. Aveva un di-screto schema del passo e l’acqua inquesto senso l’ha aiutata molto. Poi sempre in acqua bassa ho tentato diricreare una tecnica di rilassamento cheprevede una presa “a culla” nella qua-le la bambina rimane adagiata in posi-zione supina e sostenuta nel capo, nel-le spalle e nel bacino dalle braccia e dalcorpo dell’operatore. La bambina do-vrebbe essere rilassata e l’operatore,con movimenti dolci e ampi, dovrebbe

mobilizzare e portare in graduale al-lungamento i tessuti fino ad arrivare aduna chiusura in posizione fetale. Pur-troppo Giorgia, come del resto in ge-nere i bambini, soffre la posizione su-pina in acqua, tant’è che anche la posi-zione che a me sembrava più conforte-vole portava ad essere rigida la bambi-na. Abbiamo ripetuto la posizione dipartenza in braccio alla mamma men-tre la faceva sorridere, ed è andata me-

glio, in quanto la bambina aveva allen-tato un po’ la tensione. Da oggi in poi, se possibile, faremo duesedute di fisioterapia a domicilio e unain piscina, cercando di sfruttare l’acquaper migliorare l’equilibrio, il camminoe la scioltezza dei vari distretti corpo-rei. Inoltre due volte alla settimana labambina “nuota” in acqua alta suppor-tata dalla cintura galleggiante in com-pagnia dell’istruttrice o della madre perproseguire il rinforzo muscolare sim-metrico e fuori gravità.

Mercoledì 10 dicembre

Ad oggi siamo giunti a circa due mesie mezzo di trattamento. Il servizio Vou-cher sarebbe sul punto di scadere e nor-malmente sarebbe prevista una pausadi quattro mesi prima di poter richie-dere un nuovo ciclo. Su richiesta dellamamma innanzitutto, valutando perio-dicamente le risposte della bambina eadeguandoci sempre alle sue esigenze,mi auguro di poter continuare a segui-re il percorso di crescita di Giorgia, fat-to di tante piccole esperienze, che spe-ro le diano “benessere”, e “benessere”sicuramente daranno a noi nel vedereGiorgia serena.

DENIS GALEA, SEGRETARIO, MALTA

Dopo i saluti della Germania(Tina de Winyer), Slovacchia(Dr. Richard e Maria Sima-lijak), Russia (Gennai Trufa-nov), Polonia (Prof. Alina Mi-dro), Gran Bretagna (RonnieJaffa), il congresso europeodelle associazioni Rett si aprecon l’intervento di YvonneHilne, la quale, per facilitarela buona riuscita del Meeting,offre la presidenza a Jormache ringrazia il precedente el’attuale Consiglio.

COMMENTI GENERALIYvonne sottolinea l’impor-tanza della comunicazione at-traverso la rete ed è per que-sto, aggiunge, che si deve farmaggior ricorso al sito webcome mezzo di comunica-zione e scambio di corri-spondenza.Si procede con l’elenco de-gli aiuti e strumenti; si sta-bilisce che in Croazia verràincaricato un terapista chesarà presente alla prossimaconferenza annuale e darà co-municazione alle persone cheparteciperanno circa gli aiu-ti e gli strumenti disponibili.La Croazia contatterà una per-sona chiave che cercherà infor-mazioni dai paesi quali Sve-zia per riadattare aiuti e stru-menti per le bambine Rett.Ulf è disponibile ad assisterla.Il presidente dell’Associa-zione Rett di Serbia-Monte-negro cercherà di fare la stes-sa cosa.Katalin ha fatto un breve re-soconto circa i due piloti un-gheresi che sono volati in Au-

stralia con un aeroplano leg-gero per aumentare la cono-scenza della Sindrome di Rett.Krisztina Kalmar sarà a Bra-tislava ed in cooperazione conl’associazione Slovacca faràuna conferenza sulla Sindro-me di Rett.

NUOVI CONTATTINei Paesi dell’ex Unione So-vietica le cose sembrano an-

dare un po’ a rilento. L’asso-ciazione Russa non è ancoraregistrata a causa di numero-si problemi ma le cose sem-brano in via di risoluzione abreve, mentre l’associazioneRett dell’Estonia lamenta se-ri problemi finanziari.

L’Ungheria sta cercando dimettersi in contatto con qual-cuno in Ucraina.

Jasmin Medic vive in Nor-vegia ma è originaria dellaBosnia Erzegovina. E’ unmembro attivo dell’Associa-zione norvegese e svedese.Sta lavorando su un sito in-ternet dedicato a sua figlia.Cercherà di mettersi in con-tatto con l’associazione croa-ta e serba affinché le bambi-ne Rett di questi due paesi ab-biano le stesse opportunità disua figlia in Norvegia.Prende la parola Hanne, cheha un contatto con una fami-glia moldava. Si coordineràcon Jorma per scrivere a que-sta famiglia in russo.Yvonne ha attivato due con-tatti in Bulgaria ed i loro ri-ferimenti saranno inseriti nel-la lista dei contatti dell’As-sociazione.

Si sono date appuntamento a Zagabria,in Croazia, le associazioni Rett di tuttaEuropa per discutere di malattia e non

solo, per convogliare gli aiuti,coordinare le attività e i progetti,

consapevoli di quanto l’unione facciarealmente la forza.

ZAGABRIA,24 MAGGIO 2003: LE ASSOCIAZIONISI RIUNISCONO

in europa

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RACHELE

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AGGIORNAMENTO DELCONSIGLIO DIRETTIVOTutti gli aggiornamenti sa-ranno inseriti nel website.L’AIR-Associazione ItalianaRett contatterà Denis per l’ag-giornamento sul Registro Rett.Nel frattempo Yvonne infor-ma tutti i presenti sul progettodel Dott. Kerr’s “NephirdProject”. Questo è un grup-po Europeo che ha sviluppa-to un monitoraggio della qua-lità della vita e salute dei ma-lati di malattie rare. Dr. Kerrha richiesto aiuto all’asso-ciazione per la preparazionedi un questionario.

BILANCIOUlf presenta il bilancio del-l’Associazione al 31 dicem-bre 2002. Bilancio approva-to da tutti i presenti al mee-ting. L’associazione ha circa€ 8000 in conto ma i costiper il Meeting di Zagabria2003 saranno circa € 7000.Jorma dice di voler continuarea lavorare per un difficileobiettivo cioè trovare la viaper ottenere fondi dalla Co-munità Europea.Nel frattempo si affronta l’ar-gomento “CONFERENZADI ZAGABRIA 2004”, pre-vista per i giorni di sabato22 maggio e domenica 23maggio. Qualcuno avanza l’i-potesi di iniziare gli incontrigià da venerdì 21 maggio al-le 10 di mattina. Molti i pro-blemi e le difficoltà da risol-vere. Sarà da valutare l’op-zione di avere anche un ho-tel vicino a buon prezzo perchi ha limitate disponibilitàeconomiche. L’idea è di ri-servare 25 camere e una sa-la convegni che possa conte-nere 200 persone nell’hotelprincipale e approssimativa-mente 15 stanze nell’hoteleconomico. L’hotel princi-pale dovrà avere il serviziodi traduzione simultanea.

Non ultimo il problema dicontattare i ministri e le isti-tuzioni sanitarie perché man-dino dei delegati a parteci-pare ai lavori. I mezzi di co-municazione di massa, gior-nali e riviste mediche devo-no essere informate e contat-tate, così come devono esse-re raggiunte le società chevendono medicinali, strumentidi supporto e che sono inte-ressate a promuovere i loroprodotti durante la conferenza.Si fa avanti l’idea di chiede-re contributi finanziari alleistituzioni dell’Unione Eu-ropea, così come individua-re una personalità croata chepatrocini la Sindrome di Rettnella nazione per poi ottene-re un conto corrente in Croa-zia a nome della Rett Sin-drome Europea.

GRAN BRETAGNAYvonne informa che il Dr.Budden dagli Usa si è di-chiarata interessata ad esse-re la speaker per Zagabria2004.Un noto psicoterapista in GranBretagna sarebbe interessatoa fare una presentazione perla conferenza.

SVEZIAUlf contatterà un fisico e mu-sicoterapista in Svezia chesarebbe interessato a fare unapresentazione per la confe-renza. Anna verificherà seBengt Hagberg sarebbe di-sponibile per la conferenza.Anna si coordinerà con Lee-na per organizzare un work-shop sulla comunicazione.

UNGHERIAResterà in contatto con i pi-loti e terrà informato il Con-siglio sulle loro attività men-tre continueranno gli aiuti al-la Slovacchia e alla Croazia.

AUSTRIATutte le nazioni invierannodue copie dei loro materiali

pubblicitari e video a Irm-gard; ella si coordinerà conJohan affinché questo mate-riale sia disponibile sul web-site europeo.Irmgard sarà la coordinatri-ce per tutte le locandine e sup-porti sulla Sindrome di rett.Ella invierà la seconda copiaalla Croazia affinché possatrarre idee e spunti per il pro-prio materiale pubblicitario.Gerard si coordinerà in col-laborazione con la Croaziaper il programma degli even-ti del prossimo meeting.Gerard si metterà anche incontatto con un nutrizionistain Francia interessato a fareuna presentazione alla pros-sima conferenza.In relazione ai fondi dispo-nibili cercherà inoltre di ave-

re anche altri specialisti pre-senti.

Compito della Serbia saràquello di invitare connazio-nali a partecipare alla confe-renza, mentre all’Italia quel-lo di informare il Consigliosui progressi del Registro Rett.

Molti i progetti futuri, tra cuialcune Conferenze interna-zionali: Yvonne inviterà laBulgaria e Jorma inviterà laRussia affinché si possa or-ganizzare una prossima con-ferenza in uno di questi paesi.Un ringraziamento specialeè stato fatto a Johan Delaereper il valido lavoro fatto nel-l’aggiornamento costante delnostro sito web.

SOMMINISTRAZIONE DIBETAINA ANIDRA NELLA

SINDROME DI RETTIn Versilia alcune pazienti hanno iniziato l’assunzio-ne di Betaina anidra, sotto la responsabilità clinicadel dott. Giorgio Pini, Direttore dell’ U.O. di Neuro-psichiatria Infantile, presso l’Ospedale Nuovo dellaASL 12 Viareggio.Nel frattempo è stato presentato al Comitato EticoLocale dell’ Azienda uno studio pilota per la som-ministrazione della betaina. Lo studio è all’ atten-zione del Comitato che dovrà esprimere il proprioparere.Attualmente, comunque, il laboratorio farmaceuti-co dell’ Ospedale dispone della betaina anidra chepuò essere somministrata, previa visita specialisticae ricetta medica magistrale, a bambine e ragazze condiagnosi (clinica o molecolare) di Sindrome di Rett. Per informazioni telefonare o scrivere al dottor Gior-gio Pini:U.O. di Neuropsichiatria Infantile – Ospedale VersiliaVia Aurelia 335 -55043 Lido di Camaiore (Lucca)tel: 0584/605.9527ovvero 0584/605.9552fax: 0584/605.9801e mail: g.pini@usl12.toscana.it

LA ROSA BLUJenny è una bambina…Un’adorabile bambina.I suoi occhi sono color nocciola,i capelli un po’ più scuri.Se i capelli le cadono sugli occhi,li scosta.Ma la manonon va dritta alla fronte.PrimaSi curva come un fioreal primo schiudersidei petali.Poi scosta i capelli dagli occhi.Jenny è diversa.Per me Jenny è come una rosa blu.Una rosa blu?Avete mai visto una rosa blu?Ci sono rose bianchee rose rosae rose gialle e un’infinità di rosse rosse.Ma blu?Un giardiniere sarebbe felice di avere una rosa blu.La gente verrebbe da lontano pervederla.Sarebbe rara,diversa, bella.Anche Jenny è diversa.Ecco perché, in qualche modo, è come una rosa blu.È come se Jenny Vivesse dietro uno schermo uno schermoche non riusciamo a vedere.Forse ha colori magnifici.Forse quei coloria volte distraggono Jennydal prestare attenzionea quel che diciamo:o forse ascolta una musicache noi non possiamo sentire.Jenny è come un uccellinoUn uccellino dalle ali molto corte,mi capita di pensare.Per un uccellino così, volare è difficile:ci vuole più forza, più fatica, più tempo.Per un uccellino con le ali normalivolare è una cosa scontata.Ma un uccellino con le ali cortedeve impegnarsi molto per imparare.Deve essere più bravo degli altri.È per questo che dobbiamo capireChe conquista è per Jenny imparare.Non importa cosa.Jenny è come una rosa blu,delicata e bellissima.Ma le rose blu sono così rareche ne sappiamo poco, troppo poco.Sappiamo solo che hanno bisognodi essere curate di più.Di essere amate di più.

GERDA KLEIN

Speciali, fragili e rare, ma straordinarie e bellissime,proprio come le rose blu. Roberta, Sandra, Valentina,bambine rett, bambine speciali. Esperienzestraordinarie le loro, che hanno emozionato,commosso, lasciato il segno. Eccole…

COME LE ROSE BLU

i genitori raccontano

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Estate 2003: Roberta, quattro anni, velista… ma non per caso! Infatti, già dall’etàdi sei mesi con l’equipaggio formato da sua sorella Marta, i suoi cugini Danielee Pierluigi, gli zii e naturalmente mamma e papà ha affrontato diverse esperien-ze veliche. A suo modo ci ha dimostrato il suo piacere di veleggiare. Si entusia-sma molto con il vento e gli schizzi che raggiungono il suo volto. Le piace mol-to il contatto con l’acqua ed è veramente emozionante vederla così spensierata,felice e “consapevole” di ciò che le accade intorno.Ci piacerebbe sapere se qualche altra bambina ha provato questo tipo di espe-rienza.

colavintoni@libero.it

I genitori e le sorelle, annunciano che San-dra, improvvisamente, li ha lasciati. Fino algiorno prima Sandra ha ripagato chi l’haamata con grandi sorrisi e rumorose risate.Sandra era nata, gemella, il 14 ottobre del1979. Era una bella bimba, vivace e sveltaalmeno quanto la sua sorellina Elena. Poi,non aveva ancora due anni, è avvenuto qual-cosa, senza preavviso. Chi la vide allora fe-ce diagnosi di regressione autistica e la sot-topose a psicoterapia. Ci vollero alcuni an-ni prima che Sandra venisse riconosciutacome bambina Rett. Da allora Sandra ha vis-suto una vita “normale”: la scuola prima, ilcentro successivamente, fino alla fine hasempre avuto buon appetito, ha mangiato,sorriso, camminato e perfino salito le scaleda sola. Fino all’ultimo ha sorretto il suo biberon prima di andare a dormire.Poi una mattina si è sentita male e si è addormentata tra le braccia di Elena. Laura, la mamma, ci fa sapere che tutta la sua famiglia vuole continuare a far par-te dell’Air con la stessa grande fiducia e speranza di sempre. La sua mamma, ilsuo babbo e le sorelle Elena e Barbara sanno che Sandra, anche se non possonotoccarla o udirla, è lì, non troppo distante.

GIORGIO PINI

Quando per la prima volta tredici o quattordici anni fa lessi questa poesia, in unlibro di lettura per la scuola elementare, pensai che spesso sono proprio le parolesemplici e comprensibili ai bambini quelle capaci di esprimere le profonde veritàe i grandi misteri della vita.Qualche anno più tardi ne ho trovato una versione più lunga, che credo sia quel-la integrale, dove, ovviamente i concetti espressi vengono ampliati e approfondi-ti. L’autrice è una mamma: una mamma come noi… Un abbraccio affettuoso a tutte le nostre Rose blu.

ANNA BIANCHINI ARFAIOLI (MAMMA DI VALENTINA)

SANDRA

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UN CD ROM SULLA SINDROME DI RETTCari Genitori e Terapisti, è uscito un CDRom nel quale ven-gono presentati i filmati della strada percorsa da alcunebambine con Sindrome di Rett per arrivare a comunicare(una piccola parte di questo CD è già stata vista a Sienain occasione dell’Assemblea Nazionale).Il CD sarà accompagnato da un opuscolo esplicativo ditali filmati scritto dalla Dott.sa Fabio che rappresentano laComunicazione Aumentativa Alternativa (C.A.A.) attra-verso l’apprendimento della lettura.La pubblicazione viene effettuata dall’I.S.U. dell’Univer-sità Cattolica di Milano ed il costo è di € 8,00 più spesedi spedizione.Chi è interessato può ordinarlo a me tramite il seguenteindirizzo e-mail:orodel@libero.it o telefonicamente al n° 02-4983940Un ringraziamento particolare va rivolto alla Dott.ssa Fa-bio che non ha voluto nessuna ricompensa per questo la-voro, pertanto ci ha permesso di avere questo CDRom adun costo contenuto.Spero che questo CDRom possa essere di valido aiuto a tutti quelli che desiderano intrapren-dere la terapia della C.A.A. con le loro bambine.

Un abbraccio a TuttiLucia Dovigo – Membro del C.D – responsabile comunicazione rapporti con la Dott.ssa Rosangela Fabio

UN SENTITO GRAZIE A SESTO SAN GIOVANNIL’AIR RIVOLGE UN GRAZIEPARTICOLARE AI CITTADINI EALL’AMMINISTRAZIONECOMUNALE DELLA CITTÀ DISESTO SAN GIOVANNI (MI),RESISI PROMOTORI, A GIUGNOE A SETTEMBRE DI QUEST’AN-NO, DI DUE NUOVE EDIZIONIDI “KERMESSE DI SOLIDARIETÀSOCIALE”, DOVE NATURAL-MENTE HA TROVATO POSTOANCHE LA SINDROME DI RETTCON LE SUE BANCARELLE, IDEPLIANT INFORMATIVI, LERACCOLTE FONDI A FAVOREDELLA RICERCA.

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È uscito il libro “La Sin-drome di Rett” di AlessandroAntonietti, Ilaria Castelli, Ro-sa Angela Fabio e AntonellaMarchetti.

La prima parte del testo for-nisce un’ampia descrizionedella sindrome, con la rico-struzione delle tappe della ri-cerca fino ad oggi, oltre a trat-tare la valutazione del profi-lo della patologia ed elenca-re gli strumenti solitamenteutilizzati per questo, ai qua-li si aggiungono quelli nuo-vi messi a punto dagli autoridel testo.

La seconda parte si foca-lizza sulla riabilitazione, non-ché le motivazioni per la suaadozione, presentando anchealcuni esempi d’interventiriabilitativi per le bambineaffette dalla Sindrome di Retted in particolare per il me-todo suggerito dagli autoriviene anche descritto il ca-so di una ragazza che ne haseguito l’intero iter.

Ritengo l’uscita di questolibro, scritto da studiosi ita-liani, di grande aiuto sia percoloro che già hanno a chefare con questa patologia, siaper chi ne viene a contatto perla prima volta perché in essopotranno trovare non solo unadettagliata descrizione dellaSindrome ma soprattutto, perchi ne fosse interessato, le in-dicazioni per impostare un co-struttivo ed efficace lavoro diriabilitazione.

Sia come mamma di unabambina affetta dalla Sin-drome di Rett, sia come mem-bro dell’A.I.R. desidero rin-graziare gli autori di questotesto per l’impegno che han-no dimostrato per migliora-re la conoscenza della ma-lattia e cercare di dare un va-lido aiuto e supporto alle per-sone coinvolte con l’obietti-vo di migliorare le possibi-lità relazionali con le nostrebambine.

Un nuovo aggiornato testo

sulla Sindrome diRett é disponibile

per tutti coloro che vogliono

conoscere gli aspetti ancora

oscuri della malattiae gli strumenti

più validi per affrontarla al meglio.

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novità editoriali

LUCIA DOVIGO, MEMBRO CONSIGLIO DIRETTIVO AIR

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riceviamo&pubblichiamo

Grazie...Nel trascorrere qualche giorno di ferie al mare, ci siamo messi in contattocon il Dott. Giorgio Pini e abbiamo deciso di ricoverare per un breve pe-riodo la nostra Valentina presso l’Ospedale Versilia; durante il ricovero Va-lentina è stata sottoposta ad alcuni esami che non avevamo avuto l’occa-sione di fare precedentemente.Vogliamo quindi porgere un sentito ringraziamento per l’accoglienza e lacura avuta verso nostra figlia da parte del Prof. Bonucceli, primario di Neu-rologia, del Dott. Caneparo e di tutto il personale del reparto di Medicinae di Neuropsichiatria Infantile di questa struttura. Un grazie tutto particolare va al Dott. Giorgio Pini che dimostra sempretanto affetto nei confronti delle nostre figlie, ed anche questa volta si è pre-so cura di Valentina con sensibilità e dedizione.Inoltre, in questa occasione, siamo stati messi al corrente che l’OspedaleVersilia ha acquistato la Betaina Anidra che sarà a disposizione, gratuita-mente, da gennaio 2004.Chi volesse iniziare la terapia può mettersi in contatto con il Dott. Pini.CLAUDIO E ANNA ARFAIOLI

Ciao RobertaCari Elsa, Adriano e Andrea,vi siamo vicini in questo triste momento e siamo vicini a Roberta, che certamente è ancora vicina a voi.Siamo sicuri che, libera dalla sofferenza, non vi lascerà mai soli ma vi condurrà per mano nei difficili momenti cheverranno.Siate forti e coraggiosi anche in questa grande prova che Dio vi ha dato, come lo siete stati quando lei era con voi.Avete avuto il grande privilegio di avere una figlia come Roberta, che tanto vi ha dato ed insegnato, nelle picco-le e nelle grandi cose della vita. E’ un privilegio che pochi hanno e di questo dovete essere fieri e felici.Dio ora l’ha voluta con sé e noi non ci possiamo fare nulla. Il suo disegno è grande e ci è segreto.Certamente Roberta serviva lassù.

Auguri a Monica e MarcoAlcuni di noi conoscono Monica e Marco per avere usufruito della loro ospitalità presso l’agriturismo che gesti-scono alle porte di Siena.Ancora una volta hanno dimostrato la loro grande sensibilità: in un momento molto importante della loro vita,venticinque anni di matrimonio, hanno organizzato una bellissima festa chiedendo agli invitati di non fare regalibensì un’offerta a favore dell’A.I.R.E’ con grande affetto e rinnovata stima che voglia-mo ringraziarli del generoso gesto di affetto e fargiungere loro gli auguri più sinceri per una lunga efelice vita matrimoniale.Gianni, Giovanna, Cecilia e tutta l’A.I.R.

Fiocco rosaIn casa Vannuccini è nata Emma. Alla mamma Ro-berta, al papà Andrea, alle sorelline Elisa e Ilaria eai nonni moltissimi auguri di tanta felicità da tuttal’A.I.R.

VALENTINA

ELISA, ILARIA ED EMMA

Nel 2002, durante l’assemblea annuale a Siena, si è anche provveduto al rinnovo delle cariche sociali.Accanto ai volti storici dell’Associazione, se ne sono aggiunti di nuovi che con entusiasmo e impegno metteranno al ser-vizio dell’Associazione, di tutti noi quindi, la propria esperienza.L’associazione è diventata grande, e ormai le attività da gestire sono sempre più numerose. Ecco perché si è deciso di as-segnare a ciascuno un compito preciso. C’è chi si occuperà del giornale, chi manterrà i rapporti con il reparto di Siena, chiaggiornerà il sito dell’Associazione e chi gestirà il grande archivio dei soci. Insomma, un grande lavoro, ma le risorse, lepersone qualificate, come potete vedere, non mancano. Ognuno di voi potrà rivolgersi ai rispettivi responsabili delle atti-vità per soddisfare qualunque esigenza o risolvere problemi.Troverete, a partire da questo numero di ViviRett e per tutti gli altri a seguire, i numeri, gli indirizzi e gli incarichi di cia-scun componente il Consiglio Direttivo.Buon lavoro a tutti, dunque!

PRESIDENTEMarinella De Marchi

dmmredaz@tin.it- responsabile giornale ViviRett-gestione patrimonio AIR-bilancio-contatti con i genitori -

tel. 0331 898507 cell. 339 1206715(dalle 13.30 alle 15; dalle 20 alle 22)

VICEPRESIDENTEIvo Ieva

ivoieva@tin.it- sito internet-biglietti natalizi-progetto registro SR Lombardia -

tel. 039744668 cell. 333 9575618

CONSIGLIERIGiovanni Bonomiboncelo@libero.it

- rapporti con la direzione del reparto NPI di Siena, professor Michele Zappella, dottor Giuseppe Hayek, dottoressaAlessandra Orsi-ritiro posta -

tel. 0577 374065 cell. 335 6594924

Rossana Grosso Cinelrossanagrosso@tin.it

- protocollo Betaina-Folato-ricerca e contatto con i medici -tel. 0438 450893 cell. 328 2430495

Lucia Dovigo Dell’Oroorodel@libero.it

- comunicazioni e rapporti con la dottoressa Rosa Angela Fabio-responsabile sede periferica -tel. 02 4983940 cell. 348 7107426

(dalle 19 alle 21)

Donatella Ciarlini Padrins.padrin@infissiautomatici.it

- segreteria stesura verbali consigli e assemblee -tel. 0444 922494 uff. 0444 414166 fax 0444 414088

cell. Stefano 348 7412500 cell. Donatella 347 3136600

Andrea Vannucciniv.and@tiscali.it

- gestione archivio genitori e soci sostenitori-invio ringraziamenti -tel. 0564417696 cell. 338 2253567

PRESIDENTE REVISORE CONTIPaolo Fazzini

fazzini paolo@tiscali.net- revisore conti -

tel. uff. 0584 389059 tel. casa 0584 50366

CHI SIAMO, COSA FACCIAMO

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rinnovo cariche sociali

Gli alberi delle bimbeNew Magazine Edizioni, 2000. € 8,00 (pagg 55)(Il ricavato della pubblicazione sarà devoluto all’AIR)Nella stanza di Angela gli tornò alla mente il professor Andreas Rett un vecchiomedico viennese che trent’anni prima aveva individuato un gruppo di bambinetutte con gli stessi sintomi, le bambine Rett, come vennero chiamate in seguito.“Bimbe dagli occhi belli” le definiva il professor Rett in quell’italiano a lui non fa-miliare -bimbe che conservano una vivacità dello sguardo, che sembrano parlarecon gli occhi, anche quando la malattia progredisce nel tempo”.“Un libro che si legge tutto d’un fiato; e non solo per le sue cinquanta scarse pa-gine che lo compongono, ma anche per la linearità di composizione, per la sem-plicità della prosa, che fanno di questa minuscola antologia di racconti una fra lepiù belle scritte in materia”.Silvia Galliani (Vivi Rett)

Capire la Sindrome di Retta cura di Susanna Villa (prefazione di Michele Zappella)Edizioni del Cerro, 2000. € 18,00 (pagg 199)Il libro, consigliato dall’IRSA e curato da Susanna Villa (psicologa del Centro E.Me-dea di Bosisio Parini), è una guida indispensabile per genitori, educatori e terapi-sti. Con un linguaggio chiaro delinea i tratti salienti della patologia, soprattutto nel-l’intervento psicoeducativo e riabilitativo.“Finalmente anche in Italia un testo che permette di orientare correttamente gli in-terventi psicoeducativi e riabilitativi rivolte alle nostre figlie”Marinella De Marchi (presidente AIR)“...L’autrice è stata in grado di esplorare profondamente le caratteristiche delle ra-gazze e di esprimere ciò di cui esse hanno bisogno. La comprensione porta al-l’accettazione”Katy Hunter (presidente IRSA)

Da leggere, avere e conservare, ecco i testi consigliati dall’associazione perinterpretare e capire la malattia.

BARBRO LINDBERG

GIORGIO PINI

AA.VV.

Si, desidero ricevere n. . . . . . . .copia/e del libro . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

❐ Pagherò in contrassegno (+ sp. post.) al ricevimento dei libri❐ Pagherò l’importo con bollettino postale sul c/c 10976538 intestato a AIR v.le Bracci 1 Policlinico Le Scotte, 53100 Sienaprecisando nella causale del versamento il titolo del libro acquistato

cognome.................................................................................. nome........................................................................................................

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Da ritagliare e inviare a Vivi Rett, via Trento 7 20029 Turbigo Milano, tel e fax 0331898507, dmmredaz@tin.it

Mano nella mano con la Sindrome di RettAtti del Congresso mondiale sulla Sindrome di Rett di Gotheborg, settembre 1996,€ 8,00 (pagg 84)Tutti gli studi internazionali sulle bambine Rett. Aspetti clinici, genetici e medicianalizzati con precisione e scientificità. Per una visione globale della malattia.

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Nome per nome tutti i responsabili regionali dell’Associazione e i medicidel Centro Rett di Siena a cui rivolgersi per qualsiasi informazione

PIEMONTE: Leone Greco, via De Janeiro, 10100 Torino 011-3857979

LOMBARDIA: Gabriella Riboldi, via Messa 8, 20052 Monza (MI) 039-2021215

FRIULI: Gian Piero Basso Moro via Sarpi, 33081 Giais di Aviano (PN) 0434-656681

VENETO: Stefano Padrin, via De Santis, 36100 Vicenza, tel. ufficio 0444-414166; fax 0444-414088essequattro@infissiautomatici.it

TRENTINO:Erido Morattivia Leonardi, 38019 Tuenno (TN)0463-451020

LIGURIA: Silvia Galatini, via Saettone, 17013 Albissola S (SV) 019-489485

EMILIA ROMAGNA: Giovanni Ampollini, via Caprera, 43100 Parma 0521-969212

TOSCANA: Mauro Ricci, via delle Mimmole, 50100 Caldine (FI) 055-540695

LAZIO: Claudia Costantini, via Mario Lizzani 4, 00169 Roma06-50923464 cell. 3483670335claudia.costantini@vodafone.com

MARCHE: Gianfranco Bertozzi, viale A. Gramsci,26 fraz. Lucrezia, 61030 Cartoceto (PS) 0721-897048

UMBRIA:Massimo Pispola, via TS Marcianese, 06100 Perugia 075-388175

ABRUZZO: Sabina Masronardi, via Ugo Foscolo 7, 66050 San Salvo (CH) 0873-547746

CAMPANIA:Paris La Rocca, via T. Maresca, 80058 Torre Annunziata (NA) 081-8614363

PUGLIA:Mariella Di Pinto, via G.Bovio, 70052 Bisceglie (BA) 080-3980301, fax 3958087Anna Brunetti via Uozza, 74100 Falzano (TA) 099-7713145

BASILICATA: Vito Tricarico, via La Vista, 75022 Irsina (MT) 0835-518768

CALABRIA: Roberto Montalto, contrada Serra, 87040 Civita Luzzi (CS) 0984-542384

SICILIA:Maria Intagliata Tarascio, via Luigi Spagna 84, 96100 Siracusa 0931-441396

SARDEGNA: Francesco Mattana, via Garibaldi, 09010 Gonnesa (CA) 0781-45703

num

eri

utili

Centri di riferimento

Elenco dei centri dove è possibile effettuare sia la diagnosi chel'analisi molecolare del gene MeCP2:• Policlinico "Le Scotte" Primario Prof. Michele Zappella reparto Neu-

ropsichiatria Infantile Viale Bracci, 1 53100 SIENA.

Dott.Hayek Tel 0577586543 tutti i giorni dalle 11,30 alle 12,30 • I.R.C.C.S Istituto Scientifico Eugenio Medea "La Nostra Famiglia".

Via Don Luigi Monza, 20 23842 Bosisio Parini. Tel. 031877111• Università degli Studi di Napoli, Facoltà di Medicina e Chirurgia

Clinica Neuropsichiatrica Infantile Padiglione XI (pediatria) Pri-mario Dott. Antonio Pascotto Via San Pausini, 5 80100 Na-poli Tel 0815666703

• Università degli Studi di Catania, Neurologia Pediatrica Azien-da Policlinico Primario Prof. Lorenzo Pavone Via Santa Sofia, 7895123 Catania - Dr.ssa Agata Fiumara Tel 095256407-8-9

Centri per la sola diagnosi clinica:

• U.O. Neuropsichiatria Infantile Ospedale Versilia, azienda Usl 12Viareggio, via Aurelia 355 Lido di Camaiore - Dott. Giorgio PiniTel. 0584 6059527 Fax 0584 6059801, e-mail g.pini@usl12.toscana.it

• Centro Regionale per le Epilessie Infantili, az. Ospedaliera Fatebe-nefratelli ed Oftalmico, corso Di Porta Nuova, 23 20123 MilanoDott. Maurizio Viri Tel 0263632345

Centri per la sola diagnosi Molecolare (MeCP2):

• Istituto Auxologico di Milano Laboratorio di Genetica Moleco-lare Viale Montenero, 32 20185 MilanoDr.ssa Silvia Russo Tel 0255192860

• Ospedale Geriatrico Clinica Neurologica II Via Vendramini, 735100 PadovaDott. Piero Nicolao Tel 0498216346, cell 3493185569Lunedì e Mercoledì mattina

• Università di Firenze, Centro di Genetica Biologica e MedicinaMolecolare, Dipartimento di Pediatria Via Masaccio, 209 50145FirenzeProf.ssa Maria Luisa Giovannucci Uzzielli Tel 0555662942

• Università degli Studi di Ferrara, Sezione Genetica Medica ViaBorsari, 46 44100 FerraraDr.ssa Alessandra Ferlini Dr.ssa Stefania Bigoni Tel 0532291380

I nomi e le sedi dei Centri che si attiveranno prossimamente, saranno comunicati tempestivamente

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Via fax (02 700505504)per i lettori che desiderano comunicare attraverso il fax e segnalare, richiedereo avanzare proposte e quesiti. Metteteci al corrente delle vostre proposte,delle richieste o delle idee, se ne avete, saremo ben lieti di accontentarvi.

Avete qualche proposta o argomento da avanzare che il nostro giornale non ha ancora trattato?

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Ritenete che il giornale sia completo ed esauriente?...............................................................................................................

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