DIAGNOSI E GESTIONE DELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI … · mani su appigli quando si alzano dal...

1TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy:AGuideforFamilies-March2010

DIAGNOSIEGESTIONEDELLADISTROFIAMUSCOLAREDIDUCHENNE

UNAGUIDAPERLEFAMIGLIE

SOMMARIO Pagina

Dichiarazionedinonresponsabilità 1

1. INTRODUZIONE 2

2. COMEUSAREQUESTODOCUMENTO 3

3. DIAGNOSI 7

4. GESTIONENEUROMUSCOLARE–preservareforzaefunzioni 11

5. GESTIONEDELLARIABILITAZIONE–terapiafisicae occupazionale 18

6. GESTIONEORTOPEDICA–unaiutoconiproblemidi 20ossaearticolazioni

7. GESTIONEPOLMONARE–prendersicuradei 22muscolidellarespirazione

8. GESTIONECARDIACA–prendersicuradelcuore 24

9. GESTIONEGASTROINTESTINALE-nutrizione, 25deglutizioneealtreproblematichegastrointestinali

10. GESTIONEPSICOLOGICA–aiutoconil 27comportamentoel'apprendimento

11. CONSIDERAZIONISULLACHIRURGIA 30

12. CONSIDERAZIONISUCUREDIEMERGENZA 31

ABBREVIAZIONI 33

ELENCODEITERMINIPRESENTINEITESTI 34DichiarazionedinonresponsabilitàLeinformazionieiconsiglipubblicatinelpresentedocumentonondevonosostituireiconsiglidelpropriomedico,népossonosostituirelarelazionechesiinstauratrapazienteemedico.Iconsigliivipresentidevonoessereutilizzatiinsiemeaisuggerimentidelpropriomedico,chedeveessereinterpellatosututtigliargomentiriguardantilasalute,soprattuttorelativamenteasintomicherichiedonodiagnosiocuremediche.Qualsiasiazioneintrapresadapartevostrasullabasedelleinformazionipresentiall'internodiquestodocumentosonoavostradiscrezione.Sebbenesisiacercatodigarantirelamassimacompletezzaeprecisionedelleinformazioniquipresenti,l'accuratezzanonpuòesseregarantitaeognisituazionedeveessereinseritanellapropriarealtàindividuale.


1.INTRODUZIONEQuestaguidaperlefamiglieriassumeiparerialivellointernazionalesullacuradelladistrofiamuscolarediDuchenne(DMD).QuestolavoroèstatosupportatodaUSCentersforDiseaseControlandPrevention(CDC),incollaborazioneconleAssociazionideipazientielareteTREAT-NMD.IldocumentoprincipaleèpubblicatosuLancetNeurology.

Riferimentibibliograficiperildocumentoprincipale:BushbyK,etal.TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy,part1:diagnosis,andpharmacologicalandpsychosocialmanagement,LancetNeurology2010,9(1)77-93.

BushbyK,etal.TheDiagnosisandManagementofDuchenneMuscularDystrophy,part2:implementationofmultidisciplinarycare,LancetNeurology2010,9(2)177-189.

Ildocumentoprincipalepuòesserescaricatogratuitamentesuhttp://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-DMD

Leraccomandazionisibasanosuunostudioapprofonditodi84espertiinternazionalinelladiagnosiecuradellaDMD,sceltiperrappresentareunavastagammadispecialisti.ValutanoinmanieraindipendenteimetodidicurautilizzatiperlagestionedellaDMDperstabilirequanto"necessario","appropriato"o"inappropriato"fosseognunodiessinellediversefasidellaDMD.Intotalehannoconsideratopiùdi70.000diversiscenari.Questohapermessolorodistabiliredellelineeguidachesecondolamaggioranzadegliespertirappresentanole"bestpractice"(proceduremigliori)perlacuradellaDMD.GliespertihannosottolineatochelagestionemiglioredellaDMDrichiedeunapprocciomultidisciplinare,conilcontributodispecialistiappartenentiadiversisettorieconunprofessionistamedicochelicoordina.Proprioperchéognunoèdiverso,lapersonaconDMDelasuafamigliadevonoessereattivamentecoinvoltidaunmedicochecoordineràeindividueràlacuraclinica.Questodocumentoviforniràleinformazionidibaseperconsentirvidipartecipareinmodoefficaceaquestoprocesso.IlmedicoounprofessionistamedicochecoordinalacuradeveessereaconoscenzadituttiipotenzialiproblemidellaDMDedeveavereaccessoagliinterventichesonoallabasediunacuraadeguataealleinformazioniprovenientidallediversespecializzazioni.L'enfasidegliinterventicambianeltempo.QuestaguidaviporteràattraversoivariargomentiodominidicuradellaDMD(figura1).Nontuttequestespecializzazionisarannonecessarieintuttelefasidellamalattia,maèimportantechesianoaccessibili,senecessario,echelapersonadicoordinamentodellacuraabbiailsupportonecessarioinognunodiquestisettori.


2.COMEUTILIZZAREQUESTODOCUMENTOQuestaguidacontienemolteinformazioni.Èpossibileutilizzarlainduemodi.AlcunefamigliepreferisconoconcentrarsisullostadiodellaDMDcheharaggiuntoilpropriofiglio.AltrivoglionocapireilpiùpossibilesuogniaspettodellaDMDsindall'inizio.Inquestasezioneenellafigura1potetescoprireilpensierodegliespertisuidiversistadidellaDMDecomeleesigenzedicuradiqualcunoaffettodaDMDcambinoneltempo.Sedesiderateleggerelepartideldocumentocheritenetepervoipiùpertinenti,lopotetefareconfacilità.Allafinedeldocumento,cisonoduesezionichepoteteusarecomeriferimento:aspettidaricordareincasodiinterventichirurgicieaspettidaconsiderareinsituazionidiemergenza.Abbiamoinseritocoloridiversiperlediversesezioniinabbinamentoaicoloridellafigura.C'èancheunglossarioallafinedeldocumentoperaiutarviacapireeventualiterminidifficilichepotetetrovarequiochevengonoutilizzatidaglispecialisti.

"QuestaguidasifocalizzasugliaspettimedicidellaDMD,matenetesemprepresentechel'aspettomedicononètutto.L'ideaècheriducendoiproblemidicaratteremedico,vostrofigliopotràandareavantinellapropriavitaevoipotretecontinuareaesserunafamiglia.ÈbenericordarechelamaggiorpartedeiragazziaffettidaDuchennesonobambinifeliciechelamaggiorpartedellefamigliegestisconomoltobenelasituazionedopoloshockinizialedelladiagnosi".-ElizabethVroom,UnitedParentProjectsMuscularDystrophy

CONSIDERARELADMDFASEPERFASE(figura1)DMDèunacondizionechecambiaconiltempo.Imedicispessoindividuanodegli"stadi"chiavenellaprogressionediquestacondizione.Usanoisuddettistadichiaveperipropriconsiglisullacura,sebbenequestistadipossanorappresentareunadistinzioneartificiale.Mapuòesseresempreutileutilizzarliperindividuareitipidiinterventoconsigliatiinundeterminatomomentoepersaperecosacisideveaspettaredalteamdicura.FasepresintomaticaNellamaggiorpartedeiragazziconDMDladiagnosinonavvienenellostadioPRESINTOMATICOamenochenoncisianocasipregressinellapropriafamigliaovenganofatteanalisidelsangueparaltrimotivi.Camminareeparlareinritardosonosintomipresenti,masonogeneralmentepocopercepitienonvengonoindividuatioriconosciuti.FasedelladeambulazioneprecoceNellafasedellaDEAMBULAZIONEPRECOCE,iragazzipresenterannoquellichevengonogeneralmenteconsideraticomeisintomi"classici"dellaDMD:lamanovradiGowers(chesignificachehannobisognodisostenersiconlemanisuappigliquandosialzanodalpavimento),un'andaturaondeggianteelacamminatasullepunte.Possonosalirelescalemaingenereilsecondopiedesiuniscealprimoinvecedisusseguirsi.Inquestedueprimefasisiiniziageneralmenteladiagnosi(Sezione3).DIAGNOSI:sarannoconsigliatitestspecificiperindividuareicambiamentialivellodiDNAogeneticiallabasedellaDMD.Sarànecessarioilpareredeglispecialistiperinterpretareirisultatideitesteperdiscuteresucomequestiavrannounimpattosulpropriofiglioesuglialtrimembridellafamiglia.

APPRENDIMENTOECOMPORTAMENTO:iragazziconDMDhannopiùprobabilitàdiavereproblemiinquestearee.AlcunidovutiaglieffettichelaDMDhasulcervello,altrialimitifisici.Alcunimedicinalicomeglisteroidipossonoavereunimpatto.Ilsupportodellafamigliaèfondamentaleepossonoesserenecessariiconsiglidispecialistipergestirealcuneproblematichespecificheriguardantil'apprendimentoeilcomportamento(Sezione10).TERAPIAFISICA:l'inserimentoinunteamditerapiafisica(Sezione5)inquestafaseinizialeconsentediintrodurreunregimefisicogradualepermantenereagilelamuscolaturaedevitareoridurrel'irrigidimentodellearticolazioni.Ilteamditerapiafisicapuòanchesuggerireeserciziadattiperlascuolapersostenerelapartecipazione.STEROIDI:èunbuonmomentoperscoprirelepossibilitàesistenti,comequelladeglisteroidi(Sezione4),dapianificarequandolecapacitàdimovimentodelragazzocomincerannoadappiattirsioaraggiungereunafasedi"plateau"(stabilità).Nelpianificarel'utilizzodisteroidi,èimportanteverificarechetutteleimmunizzazionisianocompleteescopriresequalsiasifattoredirischioperglieffetticollateralipuòessereprevistoeridottoalminimo.Possonoessereperesempiorichiesticonsiglisulcontrollodelpeso.


MUSCOLIDELCUOREEDELLARESPIRAZIONE:ingenereiproblemiconimuscolidelcuoreedellarespirazionenonsimanifestanoinquestoprimostadiomaènecessariounmonitoraggiocostituitodaunaseriedivisiteclinicheregolaridifollow-upperstabilirelelineedibase(ciòcheè"normale"pervostrofiglio).Icontrollicardiacisonoconsigliatialmomentodelladiagnosieognidueannifinoaidiecianni.Dopoi10anni,ilmonitoraggiodovrebbeesserepiùfrequente.Èancheiportantecheilragazzoabbialevaccinazioniperpneumococcoeinfluenza(Sezione7).DeambulazionetardivaNellafasedellaDEAMBULAZIONETARDIVA,camminarediventasemprepiùdifficileesussistonodiversiprobleminelsalirelescaleenell'alzarsidalpavimento.APPRENDIMENTOECOMPORTAMENTO:sarànecessariounsostegnocostantedapartediprofessionistiperrisolverequalsiasiproblemadiapprendimentoedicomportamento,mentreunaiutospecificopuòesserenecessarioperaffrontarelaperditadellacapacitàdicamminare(Sezione10).TERAPIAFISICA:lariabilitazionecontinueràaconcentrarsisuunagammadimovimentieindipendenza(Sezione5).Selarigiditàdellearticolazionidiventaunproblemamoltosentitopergliinterventiditerapiafisica,possonoesserenecessariconsiglieanalisidapartediunospecialistaortopedico.Èimportanteassicurarsichevisianosediearotelleappropriateconsediledisostegnoperincoraggiarel'indipendenzaegarantirelacomodità.STEROIDI:inquestafaseèimportantelagestionecontinuadeltrattamentoconglisteroidi,conparticolareattenzionealregimespecificoealledosiutilizzate(Sezione4)oltrecheaglieffetticollaterali.Èimportanteeffettuareduecontrolliannualipermonitorarelaforzaelefunzioni.Ilcontrollodelpesodeveancheprendereinconsiderazionequalsiasitendenzaaesseresottopesoosovrappesoconconseguenteinterventoincasodiproblemi(Sezione9).MUSCOLIDELCUOREEDELLARESPIRAZIONE:daunpuntodivistacardiacoedellarespirazione(rispettivamenteSezioni7e8),rimaneunbassorischiodiproblemiovvimaèsemprenecessariaunacontinuavalutazione.Ecocardiogrammaealtritipiditestdevonoessereeffettuatiannualmenteapartiredai10anni.Ilmedicoconsiglieràeventualiinterventinelcasoincuil'ecocardiogrammapresentidellevariazioni.Fasedinon-deambulazioneprecoceNellafasediNONDEAMBULAZIONEPRECOCEilragazzohabisognodiutilizzareunasediaarotelle.Periniziarepuòutilizzarelasediaarotelledasoloelasuaposturaèingenereancorabuona(Sezione5).APPRENDIMENTOECOMPORTAMENTO:nonostanteleprospettivediunacondizionecheprogredisce,ènecessariaunacrescenteattenzioneall'indipendenzaperincoraggiarelanormalepartecipazionealleattivitàscolasticheealdivertimentonelperiododell'adolescenza.TERAPIAFISICA:l'attenzioneallarigiditàdegliartisuperiori(spalle,gomiti,polsiedita)diventamoltoimportante,cosìcomelanecessitàdiapparecchiaturedisostegnoperaiutarevostrofiglioamantenereunaposizioneeretta.Lacurvaturadellacolonnavertebrale(scoliosi)sivedemoltomenospessoconl'usodiffusodisteroidi,mailmonitoraggioèancoramoltoimportanteinseguitoallaperditadelladeambulazione.Inalcunicasilascoliosiprogrediscemoltorapidamente,spessopermesi(Sezione6).Possonoancheesserenecessariconsigliortopediciperaffrontareiproblemiconlaposturadeipiedi,chepossonocausaredoloreodisagioelimitarelasceltadellecalzature.STEROIDI:continuareconiltrattamentosteroideoèunaspettoimportantenellagestioneinquestafase(Sezione4),siachesiastatoavviatoinprecedenzaecontinuiinquestafaseovengaavviatoinquestafase.MUSCOLIDELCUOREEDELLARESPIRAZIONE:ilmonitoraggioannualedellefunzionicardiacheèancoramoltoimportanteequalsiasipeggioramentodeveesseretrattatointempirapidi(Sezione8).Èprobabilechelefunzionirespiratoriecomincinoadiminuiredopolaperditadelladeambulazioneepotrebbeesserenecessarioeffettuareunaseriediinterventiperaiutarenellarespirazioneeperalleviareildisturbodellatosse(Sezione7).


Fasedinondeambulazionetardiva

NellafasediNONDEAMBULAZIONETARDIVA,lafunzionedegliartisuperiorieilmantenimentodiunabuonaposturaèsemprepiùdifficileedèpiùprobabilechesiverifichinodellecomplicazioni.TERAPIAFISICA:èimportantediscutereconilfisioterapistaqualitipidiapparecchiaturepossanomegliosupportarel'indipendenzae lapartecipazione.Possonoesserenecessarialtriadeguamentiperaiutare il ragazzoconattivitàcomemangiare,bere,andareinbagno,trasferirsialettoegirarsinelletto.STEROIDI: le decisioni relative al regime degli steroidi, alla nutrizione e alla gestione del peso devono essereanalizzateediscusseconilteamdicura.MUSCOLIDELCUOREEDELLARESPIRAZIONE:èconsigliatouncontrollodelcuoreedeipolmoniduevoltel'annoespessosirendenecessarioimplementareanalisieinterventipiùfrequenti.MoltiuominigiovaniaffettidaDMDvivonoviteappagantidaadulti.Èimportantepianificareinmodoproattivounavitadaadultoindipendenteanchesebisognosodisupporto,contutteleopportunitàelesfidechequestocomporta.LasezionecheseguetrattaidiecidiversidominidicuradellaDMDdescrittinellafigura1.


required The Fi

at different each

areas

1 stage

of of care

DMD

DIAGNOSI

Fase 1: PRESINTOMATICA

Può essere

diagnosticata in questa fase in

presenza di un CK alto per caso o se c'è

un pregresso in famiglia

Può manifestarsi un ritardo nello

sviluppo ma non un disturbo

nell'andatura

Fase 2: DEAMBULAZION

E PRECOCE Manovra di Gowers

Andatura ondeggiante

Potrebbe camminare

sulla punta delle dita

Può salire le scale

Fase 3: DEAMBULAZIO

NE TARDIVA

Camminare diventa

sempre più difficile

Perde la

capacità di salire le

scale e di alzarsi da

terra

Fase 4: NON DEAMBULAZIO

NE PRECOCE Per un po’ di tempo è in grado di

spingersi in avanti da solo

Capace di

mantenere la postura

Può

svilupparsi la scoliosi

Fase 5: NON DEAMBULAZION

E TARDIVA

La funzione degli arti

superiori e il mantenimento della postura

diventano progressivament

e più difficili

Richiede un check-up diagnostico e un'analisi genetica

È probabile che venga diagnosticato in questa fase a meno che non ci siano ritardi per altri motivi (per es. patologie concomitanti)

Pianificazione anticipata per gli

sviluppi futuri Assicurarsi che la pianificazione per

l'immunizzazione sia completa

Controlli continui per accertarsi che la malattia abbia il decede previsto in concomitanza con lo studio dei test diagnostici

Analisi delle funzioni, della forza e delle tipologie di movimento almeno ogni sei mesi, per definire lo stadio della malattia e stabilire se c'è necessità di intervenire con

gli steroidi, di gestire il regime degli steroidi con continuità e di controllare gli effetti collaterali

GESTIONE

NEUROMUSCOLARE

Formazione e supporto Misure preventive

per mantenere l'estensibilità dei muscoli/ridurre le contratture

Incoraggiamento a esercizi/attività appropriati

Supporto delle funzioni e partecipazione

Offerta di servizi adeguati secondo necessità

Proseguono le misure indicate in

precedenza Offerta di sedia a rotelle e seduta adeguate, e supporti e

adeguamenti per garantire la massima indipendenza nelle attività, nelle funzioni e nella partecipazione quotidiana

GESTIONE DELLA RIABILITAZIONE

Interventi chirurgici ortopedici raramente necessari

Possibilità di intervento chirurgico per

contrattura del tendine di Achille in determinate situazioni

Monitoraggio per la scoliosi: intervento con fusione spinale

posteriore in situazioni specifiche

Possibile intervento al piede per il posizionamento sulla sedia a rotelle

GESTIONE

ORTOPEDICA

Funzione respiratoria normale

Garantire la programmazione

usuale per l'immunizzazione

incluso il vaccino anti pneumococco 23

valente e il vaccino per l'influenza

Rischio basso di problemi respiratori

Monitoraggio del

progresso

Rischio crescente di problemi respiratori

Valutazioni respiratorie della causa scatenante

Rischio crescente di problemi respiratori Analisi investigative

e interventi respiratori sulla causa

scatenante

GESTIONE

POLMONARE

Ecocardiogramma alla diagnosi o

entro sei anni Massimo 24 mesi tra un'analisi e l'altra fino a 10 anni, ogni anno

dopo i dieci anni

Valutazione uguale a quella del gruppo più giovane Con l'età aumento dei rischi di problemi cardiaci;

richiede un intervento anche se asintomatico

Uso di interventi standard per crisi cardiache con deterioramento della funzione

GESTIONE

CARDIACA

Monitoraggio sul peso che deve aumentare in base all'età

Analisi nutrizionale in caso di sovra/sottopeso

Attenzione su una possibile

disfagia

GESTIONE GASTROINTESTINA

LE

Supporto della famiglia,

valutazione/intervento precoce sullo

sviluppo, l'apprendimento e il comportamento

Valutazione/intervento su apprendimento, comportamento e gestione emotiva

Promuovere l'indipendenza e lo sviluppo sociale

Gestione della pianificazione ai servizi da adulto

GESTIONE PSICOLOGICA

Figura1.LediverseareedicurarichiesteperognifasedellaDMD.


3.DIAGNOSIATTENZIONEALLADIAGNOSILacausaspecificariguardanteundisordinemedicovienedefinitadiagnosi.E'moltoimportantestabilirequalesialaveradiagnosinelmomentoincuiilvostromedicohaunsospettodipresuntaDMD.L'obiettivodiquestafasedovrebbeesserefornireappenapossibileunadiagnosiaccurata.Grazieaunadiagnositempestiva,ognicomponentedellafamigliapuòessereinformatosulcorsogeneraledellaDMD,avereunaconsulenzageneticaevalutarelediverseopzioniditrattamento.Puòessereadottataunacuraappropriataelafamigliapuòriceveresupportoeformazionecontinui.Idealmente,ladiagnosidovrebbeessereeffettuatadaunmediconeuromuscolareingradodianalizzareclinicamenteilragazzo,dandoinizioevalutandoleanalisiinmodoappropriato.Ilfollow-upeilsupportodellafamigliainseguitoalladiagnosisaràcoadiuvatodalsupportodispecialistiincampogenetico.QUANDOSOSPETTARELADMDIprimisospettisonoingeneregeneratidaunodeiseguentitresegnali(anchequandononcisonocasiprecedentidiDMDinfamiglia):

Aspettiimportantidaricordare:1. Avereunadiagnosièunpassoimportante checonsentealmedicoeallavostra famigliadisceglierelacurapervostro figlio.

2. ImedicinonpossonodiagnosticarelaDMDusandosoloiltestdellaCK.SevostrofigliohaunlivellodiCKelevato,ilvostromedicodovràconfermareladiagnosiconuntestgenetico.

3. NONSIETESOLI.Contattateilvostromedico peravereunarispostasuqualsiasidomanda erichiedeteancheunaconsulenza genetica.

4. inquestomomentoilcontattoconungruppooun'organizzazionedisupportodiventamoltoimportante.Èpossibiletrovareunelencodeicontattisuwww.treat-nmd.eu/dmd/patient-organizations/

• Problemiconlefunzionimuscolari.Spessoèunmembrodellafamigliachesiaccorgechequalcosanonva.I

bambiniconDMDcamminanopiùtardirispettoaibambinidellaloroetà.Hannoimuscolidelpolpacciopiùgrandieriscontranoprobleminelcorrere,saltareosalirelescale.Cadonofacilmenteepossonoavereunapredisposizioneacamminaresullapuntadelledita.Possonopresentareancheunritardonelparlare.UnodeisegnalipiùfrequentidellaDMDèquellonotocomemanovraosegnodi"Gowers",quandoilbambinodeveusarelemanielebracciapersollevareilproprio"corpo"eraggiungereunaposizioneeretta.Questosuccedeperladebolezzadelleancheedeimuscolidellacoscia(vediFigura2).

• Livellialtidellaproteinamuscolarecreatinachinasi(CK)nell'analisidelsangue.L'evidenzadiunlivelloaltodiCK

dovrebbeportareaunavisitaurgenteconunospecialistaneuromuscolareperavereconfermadelladiagnosi.LivellialtidiCKsonoevidentiinpersoneconaltrecondizionimuscolarieunlivelloaltodiCKnonèsufficienteperconfermarelaDMD.

• Livellialtidegli"enzimidelfegato"ASTeALTnelleanalisidelsangue.Livellialtidiquestienziminelsanguesono

spessoassociatiaunamalattiadelfegato,maancheladistrofiamuscolarepuòprovocareilsuddettoaumento.Livellialtidiquestienzimisenzaun'altracausaprovocanoilsospettocheanchelaCKsaràaltapercuisiarrivaasupporreunadiagnosididistrofiamuscolare.Nonèconsigliatoeffettuareunabiopsiadelfegato.

• IbambiniaffettidaDMDmostranospessounritardonellosviluppodellaparolaepotrebberoquindipresentareanchequestodisturbo(vediSezione10).CONFERMADELLADIAGNOSIDELLADMDLaDMDèunamalattiagenetica,ècausatadaunavariazioneodauncambiamentodelDNAacausadiungenechiamatodistrofinaogenedellaDMD.Ladiagnosideveessereconfermatadauntestgeneticogeneralmenteeffettuatosulsangue,anchesealtrevoltevengonoeffettuatitestdiversi.Alcuneinformazionisuitestgeneticisonopresentiall'internodelriquadro1.

8 The Diagnosis ancl Management of Duchenne Muscular Dystrophy:A Guide for Families - March 2010

Figura 2. Manovra di Gowers


ITEST1)TESTGENETICIUntestgeneticoèsemprenecessarioancheselaDMDèperprimacosaconfermatadallabiopsiamuscolare.TipidiversiditestgeneticipossonofornireinformazionipiùpreciseedettagliatesuicambiamentinelDNAosuunamutazione.Unaconfermageneticadelladiagnosièimportanteperdiversimotivi.Stabiliràseilragazzopuòessereidoneoaunaserieditestclinicispecificisullemutazionigeneticheeaiuteràlafamigliaaprenderedecisionirelativealladiagnosiprenataleeafuturegravidanze.Unavoltanotal'esattamutazioneovariazionedelgenedelladistrofinanelDNA,allemadridovrebbeessereoffertalapossibilitàdieffettuareuntestgeneticoperverificaresesonoportatricioppureno.Questeinformazionisarannoimportantiperaltrimembrifemminilidellafamigliadapartedellamadre(sorelle,figlie,zie,cugine)percapireseanchelorosonoportatrici.Iltestgeneticoelaconsulenzadiunospecialistageneticoaiuterannolafamigliaacapireirisultatidelleanalisiel'impattopotenzialesualtrimembridellafamiglia(vediRiquadro1).2)ANALISIDELLABIOPSIADEIMUSCOLIIlmedicopotrebbeconsigliareunabiopsiamuscolare(prendereunpiccolopezzodimuscoloperanalizzarlo).

Figura3.Biopsiadeimuscoli;Sopra:unmuscolonormalechepresentaladistrofinaintornoallefibre,Sotto:unmuscolocondistrofiasenzadistrofina.

LamutazionegeneticanellaDMDsignificacheilcorpononpuòprodurrelaproteinadelladistrofinaononneproduceinquantitàsufficiente.Itestsullabiopsiadeimuscolipossonooffrireinformazionisullaquantitàdidistrofinapresentenellecelluledeimuscoli(vediFigura3).Seladiagnosièstatagiàconfermataconiltestgenetico,labiopsiamuscolarepotrebbenonesserenecessaria.Tuttavia,inalcunicentri,ladiagnosidellaDMDpuòesserefattaconl'analisidellabiopsiamuscolare.IltestgeneticodopounadiagnosiconbiopsiapositivadellaDMDèancorafondamentaleperstabilirelamutazionespecificaalivellodiDNAolamutazionegeneticachehacausatolaDMD.Ingenereesistonoduetipiditesteseguitisuunabiopsiamuscolare.Sitrattadell'immunocitochimicaedell'immunoblottingperladistrofina.Questitestvengonoeffettuatiperstabilirelapresenzaol'assenzadidistrofinaepossonoaiutareadistinguerelaDMDdaunaformapiùlievedellastessacondizione.3)ALTRITESTInpassato,testcomel'elettromiografia(EMG)eglistudirelativiallaconduzionedeinervi(testdegliaghi)hannorappresentatounaparteessenzialenellavalutazionediunbambinoconilsospettodiundisordineneuromuscolare.Gliespertisonoconcordinell'asserirechequestitestNONsonoadeguationecessariperl'analisidellaDMD.


Riquadro1.PerchélaconfermageneticaèimportanteCONSULENZAGENETICAETESTDEIPORTATORI:

• AvoltelamutazionegeneticachecausalaDMDsiverificapercasoinunragazzo.Sitrattadiunamutazionespontanea.Inaltricasièstatatrasmessaalragazzodallamadre.

• Selamadrehalasuddettamutazionevienedefinitacome"portatrice"epuòtrasmetterelasuamutazionegeneticaadaltrifigli.IragazzicuileilatrasmettesarannoaffettidaDMD,mentreleragazzesarannolorostesseportatrici.Selamadrevienesottopostaatestesiscoprechehalamutazione,puòprenderedecisioniconpiùinformazionisugravidanzefuturementreleparenti(sorelle,zie,figlie)possonoesseresottopostealtestpervedereseanchelorocorronoilrischiodiavereunfiglioconlaDMD.

• Anchequandounadonnanonèportatrice,esisteancorailrischiopergravidanzefutureperchélamutazionepuòavvenirealivellodiovuli.Questofenomenoènotocome"mosaicismogerminale".

• Unaportatricepuòancheavereunrischiocontenutodisviluppareunadebolezzacardiacaoalivellodimuscolidellegambeinunafasesuccessivadellapropriavita.Conoscerelostatodellaportatriceaiutaaindividuareglieventualirischieladonnapuòricevereunaconsulenzaadeguata.

• Dovresteconsultareunospecialistageneticochevipuòspiegaretuttoquestoconmaggioridettagli.IDONEITÀAITESTCLINICI:

• EsisteunaserieditestcliniciinesameperlaDMDrivoltiadeterminatitipidimutazione.Iltestgeneticoèimportantepercapireseilragazzopuòessereidoneoapartecipareaquestitest.Peraiutareimediciatrovareiragazziidonei,dovresteiscriverviinunregistrodeigenitori.

• Ladomandapiùimportantecuidovetetrovarerispostaèseiltestgeneticoeseguitorispettaglistandard

attualmenteaccettati,checonsentonodidefinireinmodoesattolamutazione.Incasocontrariosarannonecessariulterioritest.Dovresteaffrontarequestoaspettoconilvostromedico.LamutazioneesattaèanchenecessariaperiscriverviinunodeiregistridellaDMD.Potetetrovaremaggioridettaglisullatipologiaditestdaeffettuareelaloroefficacianellostabilireidettaglidellamutazioneneldocumentoprincipale.

TuttiiregistridigenitoriconragazziaffettidaDMDalivellonazionalenelmondosonoreperibilisuErrore.Riferimentoacollegamentoipertestualenonvalido.FateriferimentoalsitoWebpermaggioridettagli.


4.GESTIONENEUROMUSCOLARE–preservareforzaefunzioniQUALIVALUTAZIONIFAREEPERCHÉVostrofigliodeveaverecontrolliregolariconunospecialistachehal'esperienzadimonitorareilprogressodiquestacondizioneecapiresesiverificaqualcosadiinsolitochenecessitadiun'ulteriorevalutazione.Questoèimportanteperprenderedecisioniinmeritoanuovitrattamentinelmomentopiùappropriatoeperanticipareeprevenireilpiùpossibileeventualiproblemi.Siconsigliadifarvisitareilpropriofigliodaunospecialistaogni6mesieogni4mesi,sepossibile,daunterapistafisicoe/odaunterapistaoccupazionale.ItestutilizzatiinclinichediverseperseguirelaDMDpossonovariare.Lacosapiùimportanteèchecisiauncontrolloregolareinmodotaledamonitoraregliinterventiinmanieraappropriata.Questevisitecostantidovrebberoincludereancheleanalisicheconsentonodivedereilprogressoverificatosi.Traitestdaeffettuarefigurano:

Aspettiimportantidaricordare:1. Consideratochevostrofigliononha

ladistrofina,isuoimuscoligradualmentesiindeboliranno.

2. Alcunitipidiesercizioeilsentirsistanchipossonopeggiorareancoradipiùlasituazionemuscolare.

3. Ilmedicoèingradodicomprenderelaprogressioneconcuisimanifestaladebolezzaalivellomuscolareepuòaiutarviaprepararevostrofiglioperlafasesuccessiva.

4. Èimportantecheilmedicosappiacomesonolefunzionimuscolaridivostrofiglioinmodotaledainiziarelaterapiapiùadattailprimapossibile.

Forza:laforzapuòesseremisuratainmodidiversipervedereselaforzageneratainarticolazionispecifichestacambiando.Gammadimovimentidellearticolazioni:questotestvienefattopermonitoraresesistasviluppandol'irrigidimentodellecontrattureodellearticolazionieperdefinirequaliallungamentieinterventipossonoesserepiùutili.Testatempo:inmoltiospedalivienemonitoratoiltempoimpiegatoperalzarsidaterra,percamminarefinoauncertopuntoepersalirediversigradini.Questoconsentediavereinformazioniimportantisucomestaprogredendolacondizionedelragazzoesucomestareagendoaitrattamenti.Scalerelativeallefunzionimotorie:esisteungrandenumerodiscalediversemailvostromedicodovrebbeusaresemprelastessapermonitorarelacondizionedivostrofiglioinmanierasistematica.Scalediversepossonoesserenecessarieinmomentidiversi.Attivitàdellavitaquotidiana:questoconsentealteamdistabiliresec'èbisognodiaiutopergarantirel'indipendenzadelragazzo.TRATTAMENTOMEDICODEISINTOMIMUSCOLARIMoltadellaricercaalmomentosistaconcentrandosupossibilinuovitrattamentiperlaDMD.Inquestodocumentogliespertidannosoloconsiglipericasiincuiesistonogiàlecondizionisufficientipersottoporsiatrattamenti.Questiconsiglicambierannoinfuturoquandosimanifesterannoaltrecondizioni(come,peresempio,ilrisultatodeitestclinici).Lelineeguidacambierannoconladisponibilitàdinuovirisultati.Sebbenecisiaspettiperilfuturoladisponibilitàdiunagammapiùampiaditrattamenti,almomento,l'unicotrattamentodisponibileperisintomimusculoscheletricidellaDMDsucuigliesperticoncordanoperchéesistonoprovesufficientiperconsigliarloèiltrattamentoconglisteroidi.Glisteroidivengonodescrittineldettaglioinquestasezione.Itrattamentiperaltrisintomispecificidiquestamalattia,comeiproblemicardiaci,sarannodiscussinellesezionisuccessive.


TRATTAMENTOCONGLISTEROIDI–UNAGUIDAPASSODOPOPASSOGlisteroidivengonoutilizzatiinaltritrattamentimediciealivellointernazionalesièsviluppatamoltaesperienzasulloroutilizzo.SenzadubbiopossonooffrirevantaggiairagazziconDMDmatalibeneficidevonoesserecontrobilanciatidaunagestioneproattivadeipossibilieffetticollaterali.L'usodeglisteroidièmoltoimportantenellaDMDedovrebbeesserediscussoprimacontuttiimembridellafamiglia.

ASPETTIDIBASE• Glisteroidi(chiamatiancheglucocorticoidiocorticosterodi)

sonogliunicimedicinalinotiingradodiritardareladiminuzionedellaforzamuscolareedellefunzionimotoriedellaDMD.L'obiettivodell'utilizzodeglisteroidièaiutareilbambinoacamminarepiùalungopossibileinmodoindipendenteperconsentireunamigliorepartecipazioneeperridurreinunafasesuccessivaproblemiortopedici,cardiacierespiratori.Possonoancheridurreilrischiodiscoliosi(curvaturadellaspinadorsale).

• La prevenzione e la gestione degli effetti collaterali provocati

dagli steroididevono essere proattive e applicate in anticipo.Gli interventi devono essere effettuati PRIMA nel tentativo dievitareproblemieassicurarsichenondiventinogravi.Glieffetticollateraliassociatiall'usodegli steroidivarianoesonoelencatinellaTabella1.

Aspettiimportantidaricordare:1. Glisteroidisonoleunichemedicine

notecheaiutanoarallentareladebolezzadeimuscoli.

2. Comunicatesemprealpersonalemedicochevostrofigliostaassumendoglisteroidi.Èimportantesoprattuttoincasodiinterventichirurgicioincasodiinfezionioferiteperchéglisteroidipossonoindebolireilsistemaimmunitario.

3. Vostrofiglionondevemaismetterediassumereglisteroidiall'improvviso.

4. Vostrofigliodeveesserevisitatoregolarmentedaunmedicoingradodigestireglisteroidi.Ilmedicospiegheràipossibileeffetticollateralievidiràsevostrofigliocorreilrischiodisvilupparli.

INIZIAREEINTERROMPEREGLISTEROIDI• Ilmomentoottimaleper iniziare il trattamentocongli steroidièquando le funzionimotoriesi trovano

nella"faseplateau",quando lecapacitàmotoriedel ragazzononregistranoalcunmiglioramentomanonsonoancoraentratenellafasedipeggioramento.Questosuccedegeneralmentetrai4ei6anni.Iniziareiltrattamento con gli steroidi non è consigliato per i bambini che stanno ancora sviluppando le propriecapacitàmotorie,soprattuttosehannomenodi2anni.

• Ilprogrammadivaccinazionenazionaleconsigliatodeveesserecompletatoprimadell'iniziodeltrattamento

conglisteroidiedeseguitaanchelavaccinazionecontrolavaricella.• Iniziareuntrattamentoconglisteroidineiragazzi/giovaniadultichenonriesconopiùacamminareinmaniera

autonomaèunadecisionedaprenderesingolarmenteedeveesserediscussaconilpropriomedico,considerandoglieffettidifattoridirischiopre-esistenti.Periragazzichehannoutilizzatoglisteroidiquandocamminavano,moltiesperticonsiglianodiproseguirenell'usodeisuddettimedicinalianchedopoaverpersoladeambulazione.L'obiettivoinunapersonanondeambulanteèconservarelaforzanegliartisuperiori,rallentareilprogressodellascoliosieritardareildeclinodellefunzionicardiacheerespiratorie.

IDIVERSIREGIMIDEGLISTEROIDIUnodegliaspettichepossonoconfonderenellacuradellaDMDconsistenelfattochemedicieospedalidiversipossonoprescrivereregimidisteroididiversi,ilchesignificachetrovereteinformazionisumedicinalieregimidifferentitraloro.L'intentodiquestelineeguidaeradefinireunpercorsochiaroversol'utilizzodisteroidiinmodoefficienteesicuro,basatosuun'analisicostantedellefunzioniedeglieffetticollaterali(vediRiquadro2).

• Prednisone(prednisolone)edeflazacortsonoiduetipidisteroidigeneralmentepiùusatinellaDMD.Siritienecheiloroeffettisianosimili.Nessunodeidueèmegliodell'altro.Lapianificazioneditestdiquestimedicinalièimportanteedovrebbecontribuireaunamigliorecomprensionenelfuturo.

• Lasceltadeglisteroididautilizzaredipendedalladisponibilitàinundeterminatopaese,ilcostoperlafamiglia,il

modoincuivieneassuntoeglieffetticollateralipercepiti.Prednisonehailvantaggiodinonesserecostosoediesseredisponibilesiainpasticchesiacomesoluzioneliquida.Deflazacortpuòesserelasceltamigliorerispettoalprednisoneperalcunisoggettiperchéilrischiodiprenderepesoèleggermenteinferiore.

• Gliespertipreferisconoconsigliarel'usoquotidianodeglisteroidirispettoaregimialternativi. Datidistudi

futuriecontinuineltempopossonomodificarequestotipodiapproccio.


Riquadro2.Dosiperiniziareecontinuareglisteroidi

• Ladoseinizialeconsigliataperilprednisoneè0,75mg/kg/algiornomentrequelladeldeflazacortè0,9mg/kg/algiorno,preselamattina.Alcunibambiniprovanoeffetticollateralidibreveduratanelcomportamento(iperattività,sbalzidiumore)peralcuneoredopol'assunzionedelmedicinale.Perquestibambinilasomministrazionedelmedicinalenelpomeriggiopuòalleviarealcunediquestedifficoltà.

• Periragazzicondeambulazione,ildosaggiovieneaumentatoconlacrescitadelbambinofinoaunpesodi

40kg.Ladosemassimadiprednisoneècirca30mg/algiorno,mentrequelladeldeflazacortèparia36mg/algiorno.

• Ibambininondeambulanticheseguonounaterapiaconglisteroidialungoterminepesanoingenerepiùdi

40kgeildosaggiodiprednisoneperkgpuòspessoscenderea0,3o0.6mg/kg/algiorno.Sebbenequestodosaggiosiainferiorealdosaggiomassimodi30mg,offrecomunquebeneficisignificativi.

• Decideresemantenereladosedisteroididipendedallacrescita,dallareazioneaglisteroidiedalpeso

deglieffetticollaterali.Questadecisionedeveesserepresaaognivisitainospedalesullabasedeirisultatideitesteffettuatiedeglieffetticollaterali,ilmodoincuivengonogestitiotollerati.

• Neiragazziconundosaggiorelativamentebassodisteroidi(menodelladoseinizialeperpesocorporeo

inkg)checomincianoapresentareundeclinodellefunzioni,ènecessarioconsiderareunadeguamentoperun"recuperofunzionale".Ildosaggiodeglisteroidivieneaumentatosecondoilsoggettoepoiilragazzovienerivisitatopermisurareivantaggidopocircadue,tremesi.

• Nonesisteun'opinionecondivisasulladoseottimaleinunindividuonondeambulante,néconosciamo l'efficaciadell'usodeglisteroidinelprevenirelascoliosionellostabilizzarelefunzionicardiacheorespiratorie. Questoaspettorichiedeulterioriapprofondimenti.

GESTIONEDEGLISTEROIDIEDEGLIEFFETTICOLLATERALI(riquadri3e4etabella1)Unagestioneattentadeglieffetticollateralideglisteroidièfondamentalequandounragazzoiniziauntrattamentoalungotermine.SebbenelaterapiaconglisteroidirappresentialmomentounodeipilastrideltrattamentomedicodellaDMD,nondeveessereiniziatacasualmentedalmedicoodallafamigliaedovrebbeessereintrapresasolodamedicicompetenti.

Riquadro3.Gestionedellacuraconglisteroidi

• Unariduzionedelladosedicircaunquartoounterzovieneconsigliatanelcasoincuisiverifichinoeffetticollateraliindesiderationongestibili,conun'analisisuccessivadopounmeseinospedaleotelefonicaperilcontrollo.

• Seildosaggiogiornalierocomportaeffetticollateraliingestibilie/ointollerabilichenonmiglioranoin

casodiriduzionedeldosaggio,allorasarànecessariocambiaretipodiregime.

• LaterapiaconglisteroidinondovrebbeessereabbandonataancheseglieffetticollateraliNONfosserogestibilie/otollerabilifinoaquandononèstataprovataunamodificadeldosaggiootentatoilpassaggioaunregimealternativo.Questoconsiglioèvalidosiaperibambinicondeambulazionechesenza.

• Nelcasoincuilemodifichealdosaggiodeglisteroidie/oairegimidovesseroessereinefficacinel

renderequalsiasieffettocollateralegestibileotollerabile,alloraènecessariointerromperelaterapiaconglisteroidi.Questedecisionidevonoesserepresesingolarmenteconilragazzoelasuafamiglia.Glisteroidinondevonomaiessereinterrottiall'improvviso.


Riquadro 4. Altri medicinali e integratorialimentari

Gli esperti hanno analizzato tutta una serie di altri medicinali e integratori alimentari che in alcuni casivengonoutilizzati per il trattamentodellaDMD.Hannoanalizzato i dati pubblicati suqueste sostanzepervedereseesistevanoprovesufficientisullalorosicurezzaedefficaciaperessereconsigliati.

Secondogliespertièemersoche:

• L'usodioxandrolone,unosteroideanabolico,nonèconsigliato.

• Lasicurezzanell'utilizzodelBotoxnonèstataaccertataperlacuraolaprevenzionedicontratturenegliindividui conDMDeperquestononèconsigliato.

• Nonesistealcunsupportoall'usosistematicodicreatina.Testdicontrollorandomdellacreatinanella

DMDnonhannomostratoalcunchiarobeneficio.Seunsoggettoassumecreatinaecisonoprovediproblemirenali,ènecessariointerromperel'assunzionediquestointegratore.

• Nessunaraccomandazionepuòesserefattainquestomomentosualtriintegratoriomedicinaliavolte

utilizzatineltrattamentodellaDMD,tracuiilco-enzimaQ10,lacarnitina,gliamminoacidi(laglutammina,l'arginina),gliantinfiammatori/antiossidanti(oliodipesce,vitaminaE,estrattodeltèverde,pentossifillina),ealtritracuiestrattibotaniciedierbe.Secondogliespertinonesistevanoprovesufficientinellaletteraturapubblicata.

• Secondogliespertiquestaèun'areaincuiènecessariaunamaggioreattivitàdiricerca.Ilcoinvolgimento

dellefamiglienelleattivitàcheportanoallosviluppodimaggioriconoscenze,cometestclinicieregistrideigenitori,sonofortementeincoraggiati.

Glisteroidisonogliunicimedicinalisucuigliespertisonoconcordinelconsigliarli.NonostantealcunedellemedicinemenzionatenelRiquadro4sianoampiamentediffusi,nonesistonoprovesufficientiperaffermarechequestialtriintegratorihannouneffettoefficace.Èimportantediscuterel'assunzionediqualsiasimedicinaleconilpropriomedicoprimadipensaredipoterloaggiungereointerrompere.Latabella1(sulretro)riassumeiprincipalieffetticollateralideglisteroididamonitorareeinterventiutili.Ifattoridaconsiderarenelmantenereoaumentareildosaggiosonolegatiallereazioniaunaterapia,alpesoeallacrescitaeallapresenzaomenodieffetticollateralieallapossibilitàdigestirli.


Tabella1.Effetticollateralideglisteroidi:monitoraggieinterventiconsigliatiQuitrovateunelencodeglieffetticollateralialungoterminepiùcomuniderivantidallasomministrazionediunaltodosaggiodisteroidinellafasedicrescitadeibambini.Èimportantenotarecomepersonediverseabbianoreazionidiverseaglisteroidi.Lachiaveperunagestioneottimaledeglisteroidiènell'essereconsapevoledeipotenzialieffetticollateralienellavorareperevitarlioridurlisepossibile.Lariduzionedeldosaggiodeglisteroidiènecessariaseglieffetticollateralinonsonogestibiliotollerabili.Senonsiottengonorisultati,allorasarannonecessarieulteriorimodificheoilpassaggioaunaltroregimeprimadiabbandonaredeltuttoiltrattamento.

Effettocollateraledeglisteroidi Commentoemonitoraggio

consigliato Puntisucuiriflettereedadiscutereconilpropriomedico

AumentogeneraleedevidentedelpesoObesità

Primadiiniziareunregimeabasedisteroidituttelefamigliedevonoricevereconsiglisull'alimentazione.Devonoessereconsapevolicheglisteroidiaumentanol'appetito.

Èimportantechetuttalafamigliasialimentiinmodocorrettoperevitareunaumentoeccessivodelpeso.Chiedeteunconsigliopertuttalafamigliaperquantoriguardadieteealimentazione.

CaratteristichedellasindromediCushing("voltoaformadiluna")

Lapienezzanelvoltoenelleguancediventaconiltempopiùevidente.

Unattentomonitoraggiodell'alimentazioneeunariduzionenell'assunzionedizuccheroesaleaiuterannoacontrollareilpesoepossonoridurreglieffettidellasindromediCushing.

Crescitaeccessivadipeluriasulcorpo(irsutismo)

Esameclinico. Questoaspettononèmaicosìgravedacomportareunariduzionedeldosaggio.

Acne,tinea,verruche Piùevidenteneiteenager. Usaretrattamentispecifici(trattamentilocali)enonaffrettarsiacambiareilregimedisteroidiamenochenonsiverifichiunostressemotivo.

Ritardonellacrescita Monitorarel'altezzaalmenoogni6mesicomepartedellacura(l'altezzatendeaessereridottanellaDMDanchesenzauntrattamentoconglisteroidi).

Chiedeteavostrofiglioseèpreoccupatoperlasuaaltezza.Incasoaffermativodovresteparlareconilvostromedicosec'ènecessitàdifareuncontrollodell'endocrina.

Ritardonellapubertà Monitorarelosviluppo.Identificarequalsiasiesperienzapregressainfamigliadimaturazionesessualetardiva.

Incoraggiateildiscorsosullapubertà.Chiedeteavostrofiglioseèpreoccupatodieventualiritardi.Parlate con il vostro medico di uneventuale test dell'endocrina nelcaso voi o vostro figlio siatepreoccupati.

Cambiamenticomportamentalinegativi(Ci sono molte informazioni sulcomportamentonellaSezione10diquestodocumento).

Identificarequalsiasistatod'animodibase,temperamentoeproblemilegatiadADHD.Dasaperechequestipeggioranotemporaneamentenelcorsodelleprimeseisettimanedellaterapiaconglisteroidi.

Prendeteinconsiderazioneseinterveniresuquesteproblematichedibaseprimadiiniziarelaterapiaconglisteroidi,peres.visitaoprescrizioniperADHD.Potrebbeessered'aiutospostarelasomministrazioneaunmomentosuccessivodellagiornata(dadiscutereconilpropriomedico,chepotrebbeanchechiedereunostudiodelcomportamento).


Insufficienzasurrenale/immunitaria Èimportantesaperechepotrebbeesserciilrischiodiinfezionigraviedènecessarioattivarsitempestivamenteincasodipiccoleinfezioni.

Informate tutto il personale medicodel fatto che il bambino assume glisteroidieportateconvoilaschedadiallertamedicaperglisteroidi.

Assicuratevichel'assunzionedisteroidinonsiainterrottaall'improvviso.

Èmoltoimportantechechiassumesteroidiinmanieracronicanonsaltilapropriadosepermassimo24ore,soprattuttosenongodediottimasalute.

Effettuateilvaccinocontrolavaricellaprimadiiniziarelaterapiaconglisteroidi;senonvieneeffettuata,chiedeteconsiglioalmedicoincasoentriateincontattoconcasidivaricella.Inpresenzadiunproblemaregionaleconlatubercolosi,potrebbeesserenecessariouncontrollospecifico.Discuteteconilvostromedicocomeaffrontareunapausanell'assunzionedeglisteroidi,sostituendo,peresempio,unequivalentedelprednisonesedeflazacortètemporaneamentenondisponibileocomeottenerelacoperturaconfleboclisidurantelamalattiaoildigiuno.Parlatedell'usodiunacoperturaconmetilprednisoloneattraversoun"dosaggiodastress"inendovena(IV)incasodiinterventochirurgicoodimalattiagrave.Siconsiglialacoperturaconfleboclisiincasodidigiuno.

Ipertensione Monitoratelapressionedelsangue(BP)aognivisitainospedale.

Selapressionesanguignaèalta,ridurreinprimabattutailconsumodisaleeilpesocorporeo.

Sequestimetodirisultanoinefficaci,ilvostromedicopuòconsiderarelamedicazioneconACE-inibitoriobetabloccanti.

Intolleranzaalglucosio Testdelleurineperilglucosioconstickdiagnosticonelcorsodellevisiteinclinica.Indagaresuunaumentodelpassaggiodelleurineosuunaumentodellasete.

Potrebberoesserenecessarieanalisidelsanguenelcasoincuiiltestdelleurinesiapositivo.

Gastrite/riflussogastroesofageo Fareattenzioneaisintomidelriflusso(acidità/brucioredistomaco).

Evitaremedicinaliantinfiammatorinonsteroidei(NSAID)-comel'aspirina,l'ibuprofeneeilnaprossene.Incasodisintomipossonoessereusatimedicinalierimedicontrol'acidità.

Ulcerapeptica Comunicareeventualisintomididoloreallostomacoperchépossonoessereunsegnaledidanneggiamentodellaparetedellostomacostesso.

Puòessereverificatalapresenzaditraccedisanguenellefeciincasodiprecedentidianemiaedisintomi.

EvitaregliNSAID(aspirina,ibuprofene,naprossene).

Incasodisintomipossonoessereusatimedicinalierimedicontrol'acidità.Fareunavisitagastrointestinale.


Cataratte Esameannualedellavista Considerareilpassaggiodadeflazacortaprednisoneselecatarattearrivanoamodificarelavista.Fareunavisitaoculistica.Lecataratterichiedonouninterventosoloseinterferisconoconlavista.

Demineralizzazionedelleossaemaggiorerischiodifratture

Analisiattentadifratturepregresse.

DEXAannualepermonitorare

l'intensitàdelleossa.Testdellivellodi

vitaminaDnelsangue(idealmentea

fineinverno)eintegrazioneconla

vitaminaD3seillivelloèbasso.

arelow.

DieticianassessescalciumandvitaminDintake.

L'integrazionedivitaminaDpuòesserenecessariaasecondadellivellonelsangue.RiverificareillivellodivitaminaDdopo3mesiditerapia.Possonoessereutiliattivitàdicontrollodelpeso.Assicurarsicheladietaalimentareprevedaunabuonaassunzionedicalcio;incasocontrariopotrebbeesserenecessariaun'integrazione.

Mioglobinuria(Leurinesembraabbianoilcoloredellacoca-colaperchécontengonoprodottidiscomposizionedelleproteinedeimuscoli;devonoesseresottoposteatestinunlaboratorioospedaliero).

Indagaresuunacolorazioneinusualedelleurinedopol'esercizio-testdelleurine.

Evitareesercizitroppointensioparticolari,comelacorsaindiscesaosaltisultappetoelastico.

Èimportanteassumereliquidiconregolarità.Seildisturbocontinuaènecessariaun'analisideireni.


5.GESTIONEDELLARIABILITAZIONE–terapiafisicaeoccupazionaleNelcorsodellalorovitalepersoneconDMDhannolanecessitàdiaccedereadiversitipidigestionedellariabilitazione.Lariabilitazionesaràseguitadafisioterapistiedaterapistioccupazionali,mapotrebbeesserenecessarioanchel'aiutodialtrefigure,comespecialisti,tecnici,fornitoridisediearotelleedialtritipidisedute.Potrebberoesserecoinvoltianchechirurghiortopedici.Lagestionedell'estensibilitàdeimuscolielacontratturadellearticolazionirappresentaunaspettochiavedellariabilitazione.L'obiettivodellostretchingèmantenerefunzioniecomfort.Ilprogrammadistretchingsaràmonitoratodalfisioterapistamadevediventarepartedellaroutinefamiliaregiornaliera.MoltisonoifattorinellaDMDchecontribuisconoaunirrigidimentooauna"contrazione"dellearticolazioni.Traquestiimuscolichediventanomenoelasticiacausadelloscarsoutilizzoedellaposizioneoperchéimuscolidiun'articolazionenonsonoequilibrati(unoèpiùfortedell'altro).Èimportantemantenereunabuonagammadimovimentiedisimmetrianellediversearticolazioni.Questoconsentedimantenerelemigliorifunzionipossibili,prevenirelosviluppodideformitàfisseeproblemidipressionedellapelle.

Riquadro5.Gestionedell'estensibilitàdeimuscoliedellecontratturedellearticolazioni

• Ilcontattoprincipaleperlagestionedellecontratturedellearticolazionièilfisioterapista.Idealmenteiconsiglidiunfisioterapistadizonasarannocoadiuvatidaquellidiunospecialistaogniquattromesicirca.Lostretchingdeveessereeseguitoalmeno4-6volteasettimanaedevediventarepartedellaroutinegiornaliera.

• Unostretchingefficacepercontrobilanciarelosviluppodicontratturepuòrichiederetecnichediversecheil

fisioterapistavimostrerà,tracuilostretching,steccheestrumentiperunaposturaeretta.

• Unostretchingregolaredicaviglie,ginocchiaefianchièmoltoimportante.Inunafasesuccessivadiventanecessarioancheunostretchingperlebraccia,soprattuttoperledita,ilpolso,ilgomitoelaspalla.Èpossibileindividuarealtreareepercuièrichiestolostretchinginseguitoavisitespecialistiche.

• Steccheperlanotte(ortesitibio-tarsicaoAFO)possonoessereutilizzatepercontrollarelecontratturedella

caviglia.Lestecchedevonoesserefattesumisureenonesistonogiàpronte.Dopolaperditadelladeambulazione,puòesserepreferibileadottaredellestecchediurne,chenonsonoinvececonsigliateperiragazzidotatidimobilità.

• Lesteccheperlegambe(ortesifinoalginocchiooKAFO)possonoessereutilinellafaseincui

camminarediventamoltodifficileoimpossibile.KAFOpossonoessereutilipercontrollarelarigiditàdellearticolazioni,perprolungareladeambulazioneeperritardareilmanifestarsidellascoliosi.

• Strumentiperlaposizioneeretta(inunastrutturaoconunostanderdellasediaarotelleelettrica)sono consigliatiquandoladeambulazionenonèpiùpossibile.

• Lesteccheperlemaniinfasediripososonoadatteallepersoneconpartiflessibiliperledita.

• Puòessereconsigliatointervenirechirurgicamenteperprolungareilperiododideambulazione.Questo

tipodiapproccioèassolutamentedastudiarecasopercaso.Maggioriinformazionisonodisponibilineldocumentoprincipale.


SEDIEAROTELLE,SEDUTEEALTRISTRUMENTI

• Durante la prima fase deambulatoria, uno scooter, un passeggino o una sedia a rotelle possono essereutilizzatepercoprire lunghedistanzeeperpreservare le forze.Quandovostro figliocominciaautilizzareunasedia a rotelle per periodi più lunghi, diventa più importante rivolgere particolare attenzione alla postura e,generalmente,ènecessariaunapersonalizzazionedellasediaarotellestessa.

• Con l'aumentare delle difficoltà nel camminare, si consiglia di trovare appena possibile una sedia a rotelle

elettrica.Idealmente,lasediaarotelleelettricadeveessereadattataepersonalizzatapergarantireilmassimocomfort e la postura e la simmetria migliori. Alcuni esperti consigliano anche un sistema che agevoli laposizioneeretta,sedisponibile.

• Con ilpassaredeltempolaforzanellebracciadiventaunproblema. I fisioterapistie i terapistioccupazionalivi

aiuterannoconconsiglisudispositividiassistenzachepermettonodigarantirel'autonomiadelragazzo.Èmegliopensare in anticipo al tipo di attrezzature necessarie per garantire autonomia e partecipazione, in modo dapianificarneladisponibilitàefornirlenonappenasirendanonecessarie.

• Possono essere necessarie ulteriori modifiche nell'ultima fase di deambulazione o nelle fasi di non

deambulazioneperalzarsi,perspostarsi,permangiare,bere,girarsinellettoeperfareilbagno.

Riquadro6.Gestionedeldolore

ÈimportantechiedereairagazziconDMDseildoloreèunproblemainmododatrattarloinmanieraappropriata.SfortunatamentesappiamopocosuldolorecausatodallaDMD.Sononecessariemaggioriricerche.Sevostrofigliosentedoloredoveteparlareconilmedicoespiegargliqualesiailproblema.

• Perunagestioneefficacedeldolore,èimportantestabiliredovesiaildoloreinmododaconsentireaimedici diintervenireinmanieraadeguata.

• Poichémoltideidoloriderivanodaiproblemilegatiallaposturaealladifficoltàdiesserecomodi,tragli

interventisonocompresilafornituradiortesiappropriateepersonalizzate(apparecchiortopedici),sedute,lettiereetrattamenticonmedicinali(peres.medicinalirilassantiperimuscolioantinfiammatori).Ènecessariofareattenzioneall'interazioneconaltrimedicinali(come,peres.,steroidiemedicinaliantinfiammatorinonsteroidei[NSAID])eaglieffetticollateraliassociati,soprattuttoquellichepossonoagirenegativamentesullefunzionicardiacheorespiratorie.

• Raramentevieneconsigliatouninterventoalivelloortopedicoperildolorechenonpuòesseregestitoin

nessunaltromodosenonconuninterventochirurgico.Ildoloreallaschiena,soprattuttonellepersonechefannousodisteroidi,significanocheilmedicodevecontrollareattentamentechenoncisianofratturealivellovertebrale,cherispondonopositivamentealtrattamentoconbisfosfonati.


6.GESTIONEORTOPEDICA–aiutoconproblemialleossaeallearticolazioniLepersoneconDMDnonsottoposteatrattamentoconcorticosteroidihannoil90%dellepossibilitàdisviluppareunascoliosiprogressiva(unacurvaturadellaspinadorsalechepeggioraconiltempo).E'statodimostratocheiltrattamentogiornalieroconglisteroidiriducailrischiodiscoliosioalmenoneritardilasuamanifestazione.Unagestioneproattivadeirischidiscoliosiprevede:Controlli• Lecurerelativeallaspinadorsaledovrebberoincludereancheil monitoraggiodellascoliosi.Questovienefattonellafase ambulatoriaattraversotestclinicieconunaradiografiadella schienasolonelcasodiscoliosi.Nellafasenondeambulatoria,è importanteunaverificadellostatoaognivisitamedica.• Laradiografiadellaspinadorsale(raggix)deveesserefattaper

unavalutazionedipartenzanelmomentoincuiilpazientediventadipendentedellasediaarotelle.Sononecessarieleradiografieconunadoppiavistadell'interaspinadorsale.Ilfollow-updellaradiografiadeveesserefattoalmenounavoltal'annosec'èunproblema.Sesiaspettapiùdiunannotraunaradiografiael'altrapotrebbeesserciunpeggioramentodellascoliositrascurato.Dopol'assestamentodellafasedicrescitaleradiografiesononecessariesolosusegnalazionemedica.

Fattiimportantidaricordare:1. IbambinieiragazziconDMDhanno

unadebolezzadelleossa,soprattuttoseassumonosteroidi.

2. E' importantechevostrofiglioassumala quantità necessaria di calcio evitaminaD che consentedimantenereleossaforti.

3. Ildottoredovrebbeanalizzareattentamentelaspinadorsaledivostrofiglioquandosmettedicamminare,soprattuttoquandoèancorainunafasedicrescita,perchélascoliosipuòcambiarerapidamente.

4. La chiave per il successo di uninterventochirurgicoalivellodispinadorsale,senecessario,èindividuareunchirurgoespertoeun'attenzioneadeguata ai muscoli dellarespirazioneealcuore.

5. Sevostrofigliohadoloriallaschienadeveesserevisitatodalmedico.

Profilassi(misurepreventive)• Faresempreattenzioneallapostura:prevenzionedicontrattureasimmetricheneiragazzideambulanti,sistema

disedutaadeguatonellasediaarotellechesupportalasimmetriapelvicaespinale,oltreall'estensionespinale.Apparecchiatureortopedicheperlaspinadorsalenonsonoadeguateperritardareuninterventochirurgicomapossonoessereutilizzatenelcasoincuilachirurgianonsiaunasceltapossibileocontemplata.

Trattamento• Lachirurgiaconfusionespinaleposterioreèindicataquandoilgradodellacurva(notocomeangolodiCobb)è

maggioredi20°neiragazzichecontinuanoacrescereenonsottopostiasteroidi.Loscopodellachirurgiaègarantirelamiglioreposturapossibilepercomfortefunzioni.Quandoiragazziassumonoglisteroidi,c'èmenorischiodideterioramentoeladecisionediuninterventochirurgicopuòessererimandatafinoaquandol'angolodiCobbèsuperioreai40°.

• E'importanteparlaredichetipodioperazionesianecessariofareconilvostromedicoedesprimerequalunque preoccupazionepossiateavere.Gestionedellasalutedelleossa• LacuradelleossaèimportantenellafasesiadeambulatoriasianondeambulatoriadellaDMD.Iragazzicon

DMDatutteleetàhannoleossadeboli,soprattuttoseassumonosteroidi.Hannounadensitàmineraledelleossainferioreehannounapossibilitàmaggiorediincorrereinfratture(ossarotte)rispettoadaltri.

Gestionedellafratturadelfemore• Unagambarottapuòrappresentareunaminacciasignificativaallapossibilitàdicamminare.Eccoperchépuò

esserepresoinconsiderazionel'interventochirurgicoperconsentirealragazzoconDMDperconsentirglidiesserenuovamenteinpiediappenapossibile.Sec'èunafrattura,accertatevicheilfisioterapistanesiaalcorrente.

• Seunragazzonellafasedeambulatoriasirompeunagamba,ènecessariounfissaggiointerno(un

interventochirurgicoperstabilizzarelafratturaappenapossibile)perriprendereacamminareeperavereilmaggiornumerodipossibilitàdipreservareladeambulazione.

• Neiragazzichenoncamminanopiù,unagambarottapuòesseretrattataconsteccheegesso,tenendopresente

laposizionefunzionaledell'artoeilpossibilesviluppodicontratture.


Salutedelleossaingenerale• Iltrattamentoconglisteroidiaumentairischi legatiaunabassadensitàdelleossaedèancheassociatoconil

rischio di fratture della spina dorsale. Le fratture delle vertebre in genere non si presentano nei ragazzi nonsottopostia trattamenti congli steroidi.Ladensitàdelleossapuòesserestabilitaconanalisidel sangue, scandelleossaealtretipologiediraggiX(vediRiquadro7).Sitrattadiun'areaincuisononecessarieulterioriricercheperstabilireiparametrirelativiallemiglioriproceduredaseguire.

Riquadro7.Gestionedellasalutedelleossa

Ifattorichedeterminanounostatopocosalutaredelleossasono:

• unadiminuzionedellamobilità• unadebolezzamuscolare• laterapiaabasedisteroidi

Possibiliinterventi:

• VitaminaD–necessariasec'èunarealemancanza,un'integrazionepotrebbeesserenecessarianeibambini.• Calcio–assunzionenelladietaalimentarema,incasodidietainadeguata,potrebbeesserenecessaria un'integrazionesuconsigliodiundietologo.• Bisfosfonati–bisfosfonatiIVconsigliatiperfratturedellevertebre.


7.GESTIONEDEIPOLMONI-prendersicuradeimuscolirespiratoriDisolitoiragazzinonhannoprobleminelrespirareotossirequandopossonoancoracamminare.Poichéimuscolirespiratorisonointaccati,quandoiragazziconDMDcrescono,corronoilrischiodiavereinfezionidellevierespiratorie,spessodovuteaunatossepocoefficace.Inunafasesuccessivasviluppanoproblemirespiratorinelsonno.Crescendo,potrebberoaverbisognodiaiutoconlarespirazioneancheduranteilgiorno.Trattandosidiunosviluppoprevistodeiproblemi,unapprocciopianificatoeproattivoagliaspettilegatiallevierespiratorieèpossibileattraversocontrolli,profilassieinterventimirati.Ilteamdeveprevederelapresenzadiunmedicoediunterapistaconlecompetenzenecessarieperforniretecnichedirespirazioneartificialenoninvasiveperaumentarelaquantitàdiariacheentraneipolmoni(recuperodivolumepolmonare)eperunatosseassistitamanualmenteomeccanicamente.Controlli• QuandounragazzoconDMDcamminaancora,unavalutazionedi

basedellefunzionipolmonari(comelamisurazionedellacapacitàvitaleforzata[FVC]almenounavoltal'anno)consentealbambinodiabituarsiaglistrumentiutilizzatiealteamlemassimecapacitàrespiratorieraggiunte.

Fattiimportantidaricordare:1. Conservateunacopiadell'ultimotest

respiratoriodivostrofigliodamostrarealmedicochelohaincura.

2. Vostrofiglionondevemaiesseresottopostoadanestesiainalatoriaoasuccinilcolina.

3. Lefunzionipolmonaridivostrofigliodevonoesserecontrollateprimadiuninterventochirurgico.E'beneaffrontareproblemisenzasintomiperchécosìpossonoesseregestitiinmodoadeguato.

4. Vostrofigliohabisognodiaiutoconlatosseattraversogliantibioticisehaun'infezionedellevierespiratorie.

5. Sintomidiipoventilazioneetossedeboledevonoesseremonitoratiecomunicatiall'equipemedicaperiniziarelaterapia.

6. Seillivellodiossigenodivostrofiglio scendequandoèmalatooferito,ilmedico devestaremoltoattentonelsomministrare ossigenoperchésipuòtrovarenella situazioneincuipuòdiminuirelasuastessa necessitàdirespirare.

• Lamassimaconcentrazionesullavalutazionedellefunzioni

polmonariavvienedopocheilbambinohapersolacapacitàdicamminareinmanieraautonoma,edeveprevederelamisurazionedellaFVCedelflussomaggioreditosse.Possonoessereutilianchealtremisurazioni,tracuil'analisideilivellidiossigenonelsonno,chedevonoessereintrodotteconilpassaredeltempo.Lafrequenzadiquesteanalisidipenderàdallostadiodellacondizione,maunamisurazioneminimadellaFVCdeveesserefattaalmenoogni6mesi.

Èmoltoimportantefareattenzioneaisegnalichepossonosuggeriredifficoltàrespiratoriedapartedivostrofiglioconilpassaredeltempo.Sepensatechevostrofigliositroviinquestasituazionedoveteparlarneconilvostromedico.Contattateilmedicosevostrofigliositrovanelleseguentisituazioni:

• malessereprolungatoconun'infezionedellevierespiratoriealteapparentementedilivellominore.Peresempio,ilrecuperodopounnormaleraffreddoreèlento,iraffreddorisitrasformanoinunacongestionetoracicaeinbronchiti,chespessorichiedonounaterapiaantibiotica;

• èpiùstancodelsolito;

• hailfiatocorto,sicomportacomesenonriuscisseastarealpassoconilpropriorespiroohadifficoltànel terminarelefrasi;

• hasempremalditestaoalmattino;

• haspessosonnosenzamotivo;

• hadifficoltàneldormire,sisvegliaspesso,hadifficoltànellosvegliarsiehagliincubi;

• sisvegliaconl'affannooaffermadisentireilpropriocuorebattere;

• haproblemidiconcentrazione.


Comeprevenireiproblemi• Èconsigliatal'immunizzazioneconilvaccinocontrolapolmoniteperibambinidaidueanniinsuepotrebbe

essereripetutosecondoleindicazionidelmedico.Èancheconsigliatoilvaccinoperl'influenza.Entrambiivaccinipossonoesseresomministratiasoggettisottopostiatrattamentoconglisteroidi,sebbenelarispostapossaesseredilivelloinferiore.Adoggi,informazionidettagliateoindicazionisull'immunizzazionecontroindicazioniepianificazionipossonoesserereperitiattraversodiversefontineisingolipaesi.Èimportanteessereaggiornatisulleproceduredaseguireinterminidivaccinazioneperchécambianoconfrequenzainbaseall'insorgeredinuoveminacce,comel'emergenzainseguitoalmanifestarsidell'influenzaH1N1nel2009.

• Sesiverificaun'infezionedellevierespiratorie,allora,oltreall'utilizzodiunatosseassistitamanualmentee

meccanicamente,sarànecessarioconsiderareancheunacuraabasediantibiotici.

Riquadro8.IMPORTANTE-ATTENZIONE

• NeglistadipiùavanzatidellaDMDlaterapiaconossigenosupplementaredeveessereutilizzatacon attenzione.

• Sebbenelaterapiaconossigenopossamigliorareapparentementelivellibassidiossigeno,l'uso

dell'ossigenomascherailveromotivo,comeunascarsacapacitàrespiratoriaounpolmonecollassato.

• Unaterapiaabasediossigenopuòdiminuirelaspintaarespirareeportarealtrattenimentodell'anidride carbonica.

• Potrebberoesserenecessariunatosseassistitamanualmenteemeccanicamenteeunsupportodiventilazione noninvasivo.L'usodiunaterapiaabasediossigenononèinvececonsigliatoepuòesserepericoloso.

• Sevienedatol'ossigeno,einalcunicasiènecessario,alloraènecessarioesseremoltoattentinel

monitorarelapresenzadigasnelsanguee/o,altempostesso,offrireunsupportoperlarespirazione.Interventi(sonorichiestecompetenzespecialistiche)• Gli interventidipendonodallafasedellamalattia.Innanzitutto,èutileutilizzaredelletecnicheperaumentarela

quantitàdiariacheentraneipolmoniattraversounarespirazioneprofonda(tecnicadiriempimentodeipolmoni).ConilprogrediredellaDMD,latossediventeràmenoefficace,eletecnichepermigliorarlapossonoesseremoltoutili,comequellerelativeaunatossemanualeeassistita.Coniltempo,sarànecessarioinizialmenteunsupportoallarespirazionenellafasenotturnaepoiduranteilgiorno(supportoventilatoriogiornaliero/notturnononinvasivo)inpresenzadeisintomielencatinellasezionerelativaaicontrolli.Ilsupportoallarespirazioneattraversol'usodiunaventilazionenoninvasivaèmoltoimportanteperlasalute.Laventilazionepuòesseregarantitaancheattraversounacannulaposizionatachirurgicamentenelcollo(cannulaperlatracheotomia)edipendedalleprocedureapplicatealivellolocale(questointerventoènotocomesupportoventilatorioinvasivo).Tuttiquestiinterventipossonocontribuireallasalutedellepersoneeaevitaremalattieserie.

• Ènecessariaun'attenzioneparticolareallarespirazionenelmomentoincuièstatopianificatounintervento

chirurgico(vediSezione11relativaalleconsiderazionisullarespirazioneincasodiinterventochirurgico).


8.GESTIONECARDIACA–prendersicuradelcuoreLoscopodellagestionecardiacanellaDMDèl'individuazioneeiltrattamentoinunostadioinizialedeldeterioramentodellefunzionideimuscolicardiaci(generalmentelacardiomiopatia–coinvolgimentodeimuscolidelcuoreoproblemidibattitocheportano,peresempio,allepalpitazioni)checomunementeaccompagnalafasediprogressogeneraledellamalattia.Poichéquestospessoavvieneinmodosilente(senzaciòilmanifestarsidisintomisignificativi)ènecessarioagirepreventivamentepertrattareleanomalieinmanieraadeguata.Ifattorichiavedaconsiderarenellagestionecardiacasonoicontrollielagestioneproattiva.Doveteaccertarvicheall'internodelteamsiapresenteuncardiologo.Controlli• Unavalutazionedibasedellefunzionicardiachedeveessere

eseguitanelmomentoincuivieneconfermataladiagnosio,alpiùtardi,all'etàdi6anni.Leanalisidevonoprevedereminimounelettrocardiogramma(ECG)eunecocardiogramma.

Fattiimportantidaricordare:1. Ilcuoredivostrofigliodeveessere

controllato con regolarità sindall'iniziodelladiagnosi.

2. NellaDMDilcuorepotrebbeesseregiàdanneggiatoprimadelmanifestarsideisintomi.

3. Questo significa che vostro figliopotrebbe aver bisogno di cure per ilcuoreancheinassenzadisintomi.

4. Èbeneaffrontareproblemisenzasintomiperfareinmodochesianotrattatiinmodoadeguato.

5. Conservateunacopiadelleultimeanalisifattealcuorepermostrarlealmedicochecuravostrofiglio.

• Lavalutazionedellefunzionicardiachedeveesserefattaminimounavoltaognidueannifinoaidiecianni.All'età

didieciannideveessereiniziataun'analisicardiacacompletaoalmanifestarsidisegnaliodisintomididisturbicardiaci,nelcasoincuisimanifestinoprima.Seitestcardiacinoninvasivipresentanodelleanomalie,ènecessarioaumentarelafrequenzadeicontrolliaseimesieiniziareunaterapiaconmedicinali.

Trattamento• GliACE-Inibitori(EnzimadiConversionedell'Angiotensina,AngiotensinConvertingEnzyme=ACE)devono

esserepresiinconsiderazionecomeprimaterapia.Altrimedicinalicomeibeta-bloccantieidiureticisonoancheappropriatisecondoquantostabilitodallelineeguidageneraliincasodiproblemicardiaci.TestclinicisupportanoiltrattamentoconprofilassidellacardiomiopatiaconACE-inibitoriprimadelmanifestarsidiqualsiasianomalia.Siamoinattesadiulterioristudiperavereunaconfermasottoquestopuntodivista.

• Anomalienelritmocardiacodevonoessereanalizzateecurateinmanieratempestiva.Ilbattitocardiaco

acceleratovienespessoconsideratounadellecaratteristicheinnocuedellaDMD,mapuòancheverificarsiincasodiproblemicardiaci.Sesisviluppacomenuovamanifestazioneènecessariosottoporreilbambinoauncontrollo.

• Gliindividuisottopostiatrattamentoconglisteroidihannonecessitàdiun'attenzioneparticolaredalpuntodi

vistacardiovascolare,soprattuttoperquantoriguarda l'ipertensione (pressionealtadel sangue). Ladosedisteroidipuòrichiedereunadeguamentoopuòesserenecessarioaggiungerealtritrattamenti(vediTabella1).


9.GESTIONEGASTROINTESTINALE–nutrizione,deglutizioneealtreproblematichegastrointestinaliNellediversefasiènecessariosentireilpareredeiseguentiesperti:dietologoonutrizionista,specialistasulladeglutizione/parolaelinguaggio,egastroenterologo.GESTIONENUTRIZIONALE• Dalladiagnosipertuttalavitaèimportantemantenereuno

statonutrizionaledibuonlivello perprevenireunasituazionedisovrappesoodisottopeso.Èimportantecheilpesoperl'etàol'indicedimassacorporeaperl'etàsiatrail10°el'85°percentiledelletabelledellesingolenazioni.Offritealragazzounadietabenbilanciatacondiversitipidialimenti.Leinformazionisuunadietabilanciatapertuttalafamigliapossonoesserereperiteindiversefontialivellonazionale.

• Conregolaritàdevonoesserecontrollatipesoealtezza(calcolata

conlamisurazionedelbraccioneiragazzichenoncamminano).Glielementiscatenanticheportanoarivolgersiaundietologo/nutrizionistaespertosonoilsovrappesooilsottopesodelragazzo,inpresenzadiunaperditaodiun'acquisizionedipesononvolute,ounoscarsoaumentodelpeso,seèstatopianificatouninterventoimportante,sehaunacostipazionecronicae/osehaproblemidideglutizione(disfagia).L'interventodiunospecialistasaràanchenecessarioalmomentodelladiagnosiequandosiinizialaterapiaabasedisteroidi.Ladietadeveanchecontrollarelaquantitàdicalorie,proteine,liquidi,calcio,vitaminaDealtrielementinutrizionali.

Fattiimportantidaricordare:1. Aognivisitadalmedicoènecessario

controllarepesoealtezzadivostrofiglio.

2. Èimportantechevostrofiglioosserviunadietabenbilanciata,cheincludasoprattuttolagiustaquantitàdicalcioedivitaminaD.

3. Nutrizionistaedietologosonomembriimportantidelteamdicuradivostrofiglio,ingradodicontrollarelasuadietaeaiutarloamangiaremeglio.

4. Vostrofigliodeveesseresottopostoacontrolliperlaverificadiprobleminelladeglutizione.

5. Lagastrostomiarappresentaun'altrapossibilitàdopoaltritentativipermantenereinvariatoilpesodivostrofiglio.

• SiconsigliaallepersoneconDMDdiassumeregiornalmentemultivitamineconvitaminaDeminerali.

• Sesiverificaunaperditadipeso,èimportanteverificarelapresenzadiproblemidideglutizione.Complicazioni

inaltriapparati,comequellocardiacoerespiratorio,possonocomunquecontribuireaunaperditadipeso.Sec'èunaperditadipesononprevista,èimportantefarecontrolliancheinaltrearee.

GESTIONEDELLADEGLUTIZIONENellefasisuccessive,ladebolezzadeimuscolidellagolapossonoportareaproblemidideglutizione(disfagia),accentuandocosìancoradipiùproblemidinaturanutrizionale.Questopuòavvenireinmodogradualeequindipuòesseredifficileindividuareilproblema.• Sononecessaritestclinicieraggixsulladeglutizionequandoesistonoindicatoriclinicidiunapossibile

aspirazione(cibonellatrachea)ediunoscarsomovimentodeimuscolidelladeglutizione(sembracomeseilcibosibloccasseingola).Traquestiindicatoric'èlaperditadipesononintenzionaledel10%osuperiore,unascarsacrescitainterminidipeso,tempidilatatiperipasti(sopraai30minuti)opastiaccompagnatidafatica,salivazione,tosseosoffocamento.

• Lapolmonitecausatadafluidichescendononeipolmoni(polmonitedaaspirazione),undeclinononspiegabiledellefunzionipolmonariolafebbrediorigineignotapossonoesseresintomidiproblemidideglutizionechenecessitanoattenzione.

• Incasodiproblemidideglutizione,ènecessariol'interventodiunmedicospecialistadellinguaggioingradodi fornireunaterapiaadeguata.Loscopoègarantireunadeglutizionecorretta.• Ilposizionamentodiunacannulagastricadeveessereconsideratoquandoilmantenimentodelpesoe

l'assunzionediliquidiperboccadiventanounproblema.Rischievantaggipotenzialidiquestoapprocciodevonoesserediscussiconmoltaattenzione.Unagastrostomiapuòessereeffettuataconendoscopiaoconuninterventochirurgico,considerandol'anestesiaepreferenzepersonaliofamiliari.Unacannulaperlanutrizionepuòaiutareetoglieremoltadellapressionelegataaunascarsaalimentazione.Apattocheimuscolidelladeglutizionefunzioninocorrettamente,avereunacannulaperlanutrizionenonsignificachenonpuoimangiareilcibochedesideri,significasolochenonènecessarioaffidarsisoloaipastiperaverelecalorieeglialtrielementinutritivinecessari,percuiilcibodiventapiùpiacevole.


ALTREAREEDIGESTIONEGASTROINTESTINALECostipazioneereflussogastroesofageo(cheprovocaaciditàdistomaco)sonoiduedisturbipiùfrequentiriscontratinegliindividuiconDMD.Lacostipazioneingeneresimanifestainun'etàpiùavanzataodopouninterventochirurgico.Conilpassaredeltempo,vengonoriferitealtrecomplicazioni,tracuiunrigonfiamentoalivellogastricoeintestinalecausatodauningerimentodell'ariaperlaventilazione.• Lassativiealtrimedicinalipossonoessereutili.Èimportantechevengaassuntaunaquantitàsufficientediliquidi.

L'aumentodifibrepuòpeggiorareisintomisoprattuttosenonc'èunaumentodeiliquidi.• Ilreflussovieneingeneretrattatoconmedicinali.Vengonocomunementeprescrittibloccantidegliacidiperi

bambinisottopostiaterapiaconglisteroidiobisfosfonatiperviaoraleperevitarecomplicazioni.• Lacuraoraleèimportante,esebbenequestoaspettononsiastatoinseritonellostudiointernazionale

pubblicatosullacuraelagestionedellaDMD,TREAT-NMDpresentaiconsiglidegliespertiperlacuraoralenelRiquadro9.

Box9.Consiglisullacuraorale

• IragazziconDMDdevonoesserevisitatidaundentistaconunagrandeesperienzaeunaprofondaconoscenzadellamalattia,preferibilmenteinunaclinicaspecializzata.Lamissionedeldentistaèimpegnarsipergarantireuntrattamentodielevataqualità,igieneoraleeunasensazionedibenessere,oltreaessereunriferimentoperildentistadellafamigliaedelragazzoall'internodellalorocomunità.IldentistadeveessereaconoscenzadelledifferenzenellosviluppodentaleescheletricodeiragazziconDMDecollaborareconunortodontistaespertoebeninformato.

• Lacuradentaleeoralesidevebasaresucurediprofilassicheabbianoloscopodiconservareun'igieneoralee dentaledibuonlivello.

• Strumentidiassistenzapersonalizzatiedispositivitecniciperl'igieneoralesonoparticolarmente

importantiquandolaforzamuscolaredellemani,dellebracciaedelcollodelragazzotendonoadiminuire.


10.GESTIONEPSICOSOCIALE–supportonelcomportamentoenell'apprendimentoLepersoneconDMDpresentanomaggioririschidiincorrereindifficoltàpsicosociali,comeproblemidicomportamentoediapprendimento,elecuremedichenonsonocompletesenzaunsupportoperilbenesserepsicosociale.Ledifficoltànellerelazionisocialipossonoesseredovuteaproblematichespecifichelegateacapacitàparticolari,comeandared'accordoconglialtri,giudicaresituazionieprospettivesociali,mentreleconseguenzedellaDMD(comelelimitazionidinaturafisica)possonocomportareunisolamentoalivellosociale,unallontanamentodallasocietàeunaccessolimitatoalleattivitàdigruppo.Permoltigenitorilostresscausatodaproblemipsicosocialidelbambinoedalledifficoltànell'individuarlieneltrattarliinmanieraadeguataèmaggiorerispettoallostressassociatoaiproblemidinaturafisicaderivantidallaDMD.Sepensatechevostrofigliosiapreoccupatoperlasuacondizione,aperturaedisponibilitànelrispondereallesuedomandepossonoaiutarenelprevenireproblemifuturi.IragazziconDMDsannomoltodipiùsullalorocondizionediquantoigenitorisiaspettino.Èimportanterispondereapertamentealledomande,marispondeteinmodoadeguatoall'etàesoloaciòchevivienechiesto.Puòesseremoltodifficilemal'equipemedicaoigruppidisupportodeipazientipossonoesserediaiutoedisupportoconsigliandoviciòchehafunzionatoperaltrefamiglie.

Fattiimportantidaricordare:1. Lasalutepsicosocialedivostrofiglioe

dellavostrafamigliaèimportante.

2. Vostrofigliohapiùprobabilitàdiavere difficoltàpsicosociali.

3. Voielavostrafamigliasietearischiodiproblemicomeladepressione.

4. Ilmodomigliore per gestire problemidi natura psicosociale è individuarlisubitoecurarliinmodoadeguato.

5. L'usocorrettodellinguaggiopuòessereunproblema,comeancheledifficoltàascuola.QuesticomportamentisimanifestanospessonellaDMDepossonoessereaffrontaticoncureeanalisiadeguate.

6. IproblemidiapprendimentodellaDMDnonsonoprogressivielamaggiorpartedeiragazzisiriallineanoaicompagniseaiutatinelmodocorretto.

NontuttiiragazziconDMDavrannoproblemipsicosociali,malefamigliedevonoprestareattenzionea:

• unadebolezzanellosviluppodellinguaggioedellacomprensioneeunamemoriacorta;

• problemidiapprendimento;

• difficoltànelleinterazionisocialie/onelfareamicizia(peres.,immaturitàsociale,scarsecapacitàsociali,allontanamentooisolamentodaicompagni);

• Ansia/preoccupazione

• Discussionifrequentieumorealtalenante;

• C'èancheunmaggiorrischiodidisordinineurocomportamentaliedellosvilupponeurologico,tracuidisturbidellospettroautistico,disordinidovutiamancanzadiattenzione/iperattività(ADHD)edisordineossessivocompulsivo(OCD);

• Possonoessereriscontratiproblemidinaturaemotivaedidepressione.L'ansiapuòrappresentareunproblemaepeggiorarepermancanzadiflessibilitàmentaleediadattabilità(peres.,processimentalimoltorigidi);

• Questoscaturisceancheinuncomportamentooppositivo/polemicoconproblemiditemperamento;

• Inoltre,l'aumentaredeicasididepressioneneigenitoridibambiniconDMDsottolinealanecessitàdianalisiesupportopertuttalafamiglia;

L'enfasinellagestionepsicosocialedeveesseresullaprevenzionedeiproblemiesuinterventitempestivi,checonsentonodiottimizzareirisultatipotenziali.Ingenerale,iproblemidinaturapsicosocialedevonoesseretrattaticonglistessiinterventiefficaciebasatisuproverealiutilizzatipertuttelealtrepersone.Questosignificacheèimportantechiedereaiutosecredetechecisianoproblemiinquest'area.


Riquadro10.Gestionedellaparolaedellinguaggio-Idettagli:

• EsistonocampionibendocumentatidideficitdellaparolaedellinguaggioinalcunibambiniconDMD,inclusiiproblemiconlosviluppodellinguaggio,unamemoriaverbalecortaeun'elaborazionefonologica,oltreaunQIridottoeadisordinispecificidell'apprendimento.NonriguardanotuttiibambiniconDMDmadevonoesseresottoosservazioneecuratisenecessario.

• Ilritardonell'acquisizionedeicardiniinizialidellinguaggioècomuneneibambiniconDMDrispettoai

bambinidellastessaetà.Ledifferenzenellacapacitàdimigliorareilpropriolinguaggiosonovisibilenell'arcodell'interoperiododell'infanzia.Èimportantecheilproblemavengaindividuatoetrattatoinmodoadeguato.Analizzateecurateproblemidiritardonellaparolaenellinguaggio.

• Ènecessariol'interventodiunospecialistadellinguaggioperun'analisieunaterapiadaseguire

sesisospettalapresenzadiproblemiinquest'area.

• EserciziconimuscolicoinvoltinellinguaggioeunsupportodellearticolazionisononecessarisiaperiragazziconDMDchehannodifficoltàinquest'areasiaperisoggettipiùgrandichehannosubitoundeterioramentodellaforzadeimuscolioralie/opresentanoprobleminell'intelligibilitàdellaparola.

• Pergliindividuipiùgrandi,strategiedicompensazione,esercizidellavoceeamplificazionedellinguaggio

possonoessereappropriatesediventadifficilecapirelapersonaconDMDacausadeiproblemidellinguaggioedell'intensitàvocaledovutiasupportiperlarespirazione.LapossibilitàdiutilizzareunVoiceOutputCommunicationAid(comunicatoriconuscitainvoce,VOCA)puòessereappropriataaqualsiasietàselecapacitàespressivesonoridotte.

ValutazioniSebbenelenecessitàdiognibambinopossanovariare,imomentipiùimportantiperun'analisisonoquellialmomentoovicinoalmomentodelladiagnosi(unintervallodi6-12-mesiperalcunedelleanalisipuòessereutileperunadeguamentoinseguitoalladiagnosi),primadiandareascuolaeinseguitoaunavariazionealivellodifunzioni.Sebbenenonognistrutturaabbiaunaccessodirettoatutteleanalisieagliinterventielencati,questiconsiglipossonoessereunaguidapercolmareeventualilacunedelpersonalemedicoeperrivolgersiaspecialistinelcasosianecessario.

• Ènecessarioanalizzareleareeriguardantilereazionieallevariazioniemotive, allosviluppo

dell'apprendimentosecondoleetà,allosviluppodellaparolaedellinguaggio,allapossibilepresenzadidisordinidellospettroautisticoealsupportodaunpuntodivistasociale(unprofessionistadeiservizisocialipuòaiutarviadaccederearisorsefinanziarie,asviluppareretidisupportosocialeoafornireunsupportopsicologicoallafamigliasenecessario).

• Ilbenesserepsicosocialedell'individuoconDMD,deigenitoriedeifratellideveesserepartedellecurediroutinedella DMD.InterventiInterventiinterminidicuraesupporto

• Ilcoordinatoredellacurahaunruolomoltoimportante:rappresentaunpuntodicontattoperlefamigliee diventaunapersonadifiducia.Questapersonadeveavereconoscenzesufficientieunaformazioneinmateriadi disordinineuromuscolaritalidaessereingradodifornireleinformazionidiroutinedicuilafamigliahabisogno.• L'interventoproattivoèfondamentaleperevitarel'insorgerediproblemidinaturasocialeel'isolamento

chepossonoverificarsiconlaDMD.EsempidiinterventiutilisonoinformareeformaresullaDMDlascuolaeicompagni,accertarsicheilbambinopartecipiasporteacentriricreativiadeguati,lapresenzadicanidaassistenzaeilcontattoconaltriattraversointernetoaltreattività.


Unpianospecialepersonalizzatodiformazionepuòesseresviluppatoperaffrontareproblemipotenzialidiapprendimentoepermodificaredelleattivitàchepotrebberoesserepericoloseperimuscolidelbambino(peres.l'educazionefisica),comportareunariduzionedelleenergie/fatica(comepercorrerelunghedistanzeperandareetornaredapranzo),incideresullasicurezza(attivitàdigioco)oproblematichelegateall'accesso.

• ÈimportantechelascuolasiainformatasullaDMD.Condivideteconlascuolatutteleinformazionicheavete

eindividuatelapersonadedicataalsupportodibambiniconesigenzediverse.UnapproccioproattivoèimportanteperesseresicuricheunbambinoconDMDpossaavereaccessoatuttiglistrumentieducatividicuihabisognopersviluppareunbuonlivellod'interazionesocialeeperprepararsiaglistudifuturieallavoro.Lascuoladeveinquestosensopartecipare.

• Promuovere l'indipendenza e il coinvolgimento nei processi decisionali (in particolare per quanto

riguarda lecuremediche)ènecessarioe importanteperpromuovere l'autonomia.Questoaspettodeverientrareinunprogrammadipassaggiodallecurepediatricheaquelledaadulto.

• L'aiutonellosviluppodicapacitàdiapprendimentoesocialirenderàpiùfaciletrovarelavoroedessereparte

diunavitanormaleinetàadulta.IragazziconDMDtraggonobeneficiodalsupportocheconsentelorodiraggiungeregliobiettivichesisonoprefissati.

• L'accessoapalliativeèconsigliatoperprevenireodiminuirelasofferenzaepermigliorarelaqualitàdellavita,

senecessario.Oltreallagestionedeldolore(Riquadro6),iteamchesioccupanodicurepalliativesonoancheingradodifornireunsupportoemotivoespirituale,assisterenelchiariregliobiettivideitrattamentienelprenderedecisionidifficili,agevolarelacomunicazionetrafamiglieedequipedimedicierisolvereproblematichelegateadolore,perditaelutto.

PsicoterapiaeinterventiconmedicinaliEsistononumerosetecnichebennotedaapplicareindiversearee.Traquesteesisteunaformazioneperigenitoripercercaredigestirecomportamentinegativieconflitti,terapiadifamigliaosingolaointerventicomportamentali.L'analisiapplicataalcomportamentopuòessered'aiutoconalcuniatteggiamentidinaturaautistica.Alcunibambinieadultipossonotrarrevantaggiodallasomministrazionedimedicinalicheliaiutanonell'affrontareproblemicomportamentalioemotivi.Questimedicinalipossonoessereutilizzatisottolasupervisionediunospecialistaeconcontrollisulladepressione,l'aggressività,OCDoADHDnelmomentoincuiquestiproblemisonostatidiagnosticatidaesperti.


11.CONSIDERAZIONISUGLIINTERVENTICHIRURGICIEsistonomoltesituazioni,sialegateallaDMD(come,peres.,labiopsiamuscolare,uninterventochirurgicoperlacontratturadellearticolazioni,uninterventospinaleolagastrostomia)cheindipendentidaessa(interventichirurgiciseri),perlequaliènecessarioapplicareun'anestesiatotale.Leproblematichespecifichediquestasituazionesononumeroseedevonoessereconsiderateconattenzioneperfareinmodocheuninterventochirurgicosiasicuro.• L'interventochirurgicodeveessereeseguitoinunospedale

doveilpersonalecoinvoltonell'operazioneedopohaesperienzadiDMDedèdispostoacollaborareperfareinmodochetuttovadabene.Inoltre,ènecessariotenerepresentelacoperturadi"steroididastress"durantel'interventochirurgico,perlepersonesottoposteaterapiaconsteroidiacasa.

Agentianesteticiealtreconsiderazioniperinterventisicuri

Fattiimportantidaricordare:1. Esistonosemprerischiconl'anestesia;

considerazioniparticolarilegateallaDMDpermettonodisomministrarel'anestesiainmanierapiùsicura,comel'utilizzodellatecnicaanesteticaperendovena,evitandoassolutamentelasuccinilcolina.

2. Nellafasedipianificazionediuninterventochirurgicoèimportanteuncontrollodelcuoreedeipolmoni.

3. AssicurarsichetuttiimedicisianoinformatidellaDMDedituttelemedicichevostrofigliostaassumendo.

• Esistonosemprerischiconl'anestesia;considerazioniparticolarilegateallaDMDpermettonodisomministrarel'anestesiainmanierapiùsicura,comel'utilizzodellatecnicaanesteticaperendovena,evitandoassolutamentelasuccinilcolina.

• Ridurrealminimolaperditadisangueèfondamentalesoprattuttoininterventiimportanticomelafusione

spinale.Aquestoscopo,ilchirurgoel'anestesistadevonousaretecnichespecifiche.• Idettaglicompletisonodisponibilineldocumentoprincipale.Considerazioniditipocardiaco• Primadiun'anestesiatotaleènecessarioeffettuareunecocardiogrammaeunelettrocardiogramma.Questi

esamidevonoessereeffettuatiancheprimadellasomministrazionedisedativiodiun'anestesialocalesel'ultimocontrolloèstatofattounannoprimaoincasocisiastatounecocardiogrammaanomaloneiprecedenti7-12mesi.

• Perl'anestesialocale,deveessereeseguitounecocardiogrammaseinprecedenzac'èstatoun

risultatoanomalo.Considerazionialivellodiapparatorespiratorio• AncheseunapersonaconDMDhagiàproblemiconimuscolidellarespirazione,alcunemisurepossono

rendereuninterventochirurgicopiùsicuro,anchesec'èsempreunmaggiorrischio.Èimportanteeffettuareun'analisidellefunzionirespiratorieprimadell'interventoinuncentrocheabbiafamiliaritàconlaDMD.Primadell'operazioneènecessarioseguireleinformazionisull'usodiunaventilazionenoninvasiva,dellatosseassistitaediinterventispecificieventualmentenecessari.

• NelcasoincuiunapersonaconDMDsiasottopostaauninterventochirurgicoèsemprenecessarialapresenzadi unfisioterapista.

• Lapianificazione,esamiproattivielagestionedelrischiosonoaspettiimportantipergarantireinterventi chirurgicisicuridipersoneconlaDMD.


12.CONSIDERAZIONISUCUREDIEMERGENZASedoveteandareinospedaleperun'emergenza,doveteprendereinconsiderazionealcuniaspettiimportanti.• LadiagnosidellaDMD,laterapiaincorso,lapresenzadi

eventualicomplicazionicardiacheorespiratorieeilpersonalemedicocheviseguesonotutteinformazionichedovetefornirealmomentodell'accettazione.

• Consideratochemoltodelpersonalemedicononèa

conoscenzadellestrategiedigestionepotenzialedellaDMD,ènecessariospiegareancheleattualiaspettativedivitaelaqualitàdivitaattesa.

SteroidiComunicatel'usocronicodisteroidi.Ditealpersonalemedicodaquantotempovostrofigliofausodisteroidiesehasaltatounadose.Èancheimportantedirealmedicosevostrofigliohaassuntosteroidiinpassato.

Fattiimportantidaricordare:1. Èprobabilechevoisappiatedipiùsulla

DMDrispettoalpersonalemedicodelProntoSoccorso.

2. Comunicatealpersonalemedicosevostro figlioèsottopostoasteroidi.

3. Sevostrofigliohaunafrattura,insisteteaffinchéilpersonalemedicoparliconilvostromedicoofisioterapista.

4. Sepotete,portateconvoiunacopiadei risultati più recenti dei test divostrofiglio,comeFVCeLVEF.

5. Seillivellodiossigenodivostrofigliodovessescendere,ilmedicodeveesseremoltoattentoallasomministrazionediossigenoedisedativi.

• Glisteroidipossonodiminuirelarispostadastresspercuisononecessarialtristeroidisequalcunochefausocronico disteroidinonstabene.

• Glisteroidiaumentanoirischidiulcereallostomaco.

• Raramentealtrecomplicazionipossonopresentarsiinmanieraacuta.FrattureIragazziconDMDrischianodifratturarsileossaeunagambarottapuòsignificarechetornareacamminarepuòesseredifficilesoprattuttoseilcamminarepresentagiàdelledifficoltà.Incasodifrattura,comunicatelaalvostrofisioterapistaealrestodell'equipemedicainmodotalechepossanodecidereseparlarnealchirurgo.

• L'interventoèunapossibilitàmigliorerispettoalgessoperunagambarottaselapersonacamminaancora.• L'opinionediunfisioterapistaèfondamentaleperesserecerticheilragazzopossatornareacamminareappena possibile.• Selafratturariguardaunadellevertebreconconseguentedoloreallaschiena,ènecessarioilconsigliodiun

ortopedicoodiunendocrinologoperaverelaterapiapiùcorretta(vediSezione6).ProblemirespiratoriCercatediricordareirisultatidegliultimitestsullarespirazione(come,peres.,lacapacitàvitaleforzata,FVC).Questainformazionepuòessereutileperilpersonalemedicochehaincuravostrofiglionelcasoincuisiammaliinmanieraacuta.

IprincipalirischinellarespirazionesimanifestanoquandolecapacitàdiFVCetossediminuiscono:

• puòesserenecessarioavereunsupportoperpurificareiltorace;• puòessereimportanteavereaiutoconlatosse;

• puòesserenecessarial'assunzionediantibiotici;

• avoltepuòesserenecessarioilsupportodiunrespiratore;


• ilrischiocheimuscolirespiratoripossanoaverbisognodiunsupportoextranelcorsodiun'infezionepuòesserealtoneisoggetticonfunzionirespiratorieallimite.Attenzionenell'usodinarcoticiodialtrisedativièessenzialecomeanchel'usodiossigenosenzaventilazioneacausadell'aumentodell'anidridecarbonicanellepersoneconlaforzadeimuscolirespiratoricompromessa;

• Sevienegiàutilizzatalaventilazionenellafasenotturna,alloraavereaccessoaunrespiratoreartificiale

diventa fondamentale in caso di eventi acuti o di interventi. Per chi fa già uso della ventilazione, ènecessariocoinvolgereappenapossibileilteamchesioccupadirespirazione.

Seaveteunrespiratoreartificiale(ostrumentisimili)èunabuonaideaportarliconvoiinospedale.FunzionecardiacaCercatediannotaregliultimirisultatideitestcardiaci(come,peres.,lafrazionedieiezionedelventricolosinistro,LVEF),quali,sepresenti,medicineperilcuorestaassumendovostrofiglioequalecardiologolocura.Questoconsentiràaimedicidelprontosoccorsodidecidereseiproblemipresentisonolegatiaunadisfunzionecardiaca.

• Èimportanteessereconsapevolidei rischilegatiaproblemicardiacieallacardiomiopatia.Irischilegatiamedicinalianestetici(vediSezione11)devonoessereanalizzatiognivoltasianecessariointervenirechirurgicamenteoutilizzareunsedativo.


ABBREVIAZIONI ACE

EnzimadiConversionedell'Angiotensina(gliACEinibitorisonoutilizzatipercontrollareiproblemidinaturacardiacaelegatiall'ipertensione)

ADHD disordinedovutoamancanzadiattenzione/iperattività

ADL attivitàdellavitaquotidiana

AFO ortesitibio-tarsica(stecchepercontrollarelarigiditàdellecaviglie)

ALT alaninatransaminasi

AST aspartatotransaminasi

BP pressionesanguigna

CDC CentersforDiseaseControlandPrevention(ilprincipaleentepubblicosanitarionegliUsa)

CK creatinchinasi(enzimatrovatoadaltilivellinelsanguenellainDMDeinaltreformedidistrofiamuscolare)

DEXA mineralometriaosseacomputerizzata(untesteseguitoperverificarelaforzadelleossa)–notoanchecomeDXA

DMD distrofiamuscolarediDuchenne

ECG elettrocardiogramma(testprincipaleeseguitopercontrollareilbattitocardiaco)

FVC capacitàvitaleforzata(untestsullaforzadeimuscolirespiratori)

GC glucocorticoide

IV endovenoso(invena)

KAFO ortesifinoalginocchio(steccheperilfemoreutilizzatesoprattuttonelperiodoincuistadiventandoimpossibileepoiperprolungarequestaattività)

kg chilogrammo

L litro

LVEF frazionedieiezionedelventricolosinistro(unodeitestprincipalidellefunzionicardiache)

mg milligrammo

nmol nanomole

NSAID medicinaliantinfiammatorinonsteroidei(utilizzatiperunsollievodaldolore,tracuiipiùcomunisonoibuprofene,diclofenacenaprossene)

OCD disordineossessivo-compulsivo

TA tendinediAchille

TB tuberculosi

VOCA comunicatoriconuscitainvoce


LISTADITERMINICHEPOTETEINCONTRARE Fusionespinaleanteriore unapprocciopercorreggerelascoliosi Polmonitedaaspirazione polmonitecausatadairritazioneodabatteridicontenutidellostomacoche

entranoneipolmoniacausadiunaerratadeglutizione

Atelectasia condizioneincuiipolmoninonsiespandonocompletamente Lineadifondo puntodipartenzarispettoalqualeconfrontarealtritest BiPAP ventilazioneapressionepositivaIntermittente,utilizzatapermantenere

l'espansionedeipolmoni

Indicedimassacorporea relazionetrapesoealtezza,datadalrapportotralamassa,espressainchilogrammi,eilquadratodell'altezza,espressainmetri.

Cardiomiopatia deterioramentodellefunzionimuscolaridelcuore–notaanchecome"disfunzionedeimuscolicardiaci"

AngolodiCobb misurazionedell'angolodellascoliosidaunaradiografiadellaspinadorsale Contratture irrigidimentodiun'articolazionechediventafissainunaparticolareposizione

oconunapossibilitàdimovimentoinferioreaquellanormale SindromediCushing termineutilizzatoperdescrivereilvoltoaformadilunachepossonoaverele

personechefannousodisteroidi(questacaratteristicapuòessereevidenteanchesel'aumentodipesogeneralenoncostituisceunproblemaepuòesseredifficiledacontrollaresenzauncambiamentoneglisteroidioneitempidiassunzione)

Miorilassantidepolarizzanti

medicinalichediminuisconoiltonomuscolareagendosuiricettorimuscolaricoinvoltinelladepolarizzazione

DEXA vediabbreviazioni Disfagia problemidideglutizione Distrofinopatia termineutilizzatopercopriretuttelecondizionicausatedaproblemilegatial

genedistrofina(distrofiamuscolarediDuchenne,distrofiamuscolarediBecker,portatoriiunadiquestecondizionieraripazientichehannosoloproblemidicuore)

Esercizieccentrici esercizicomeandareindiscesaefareusodellapedana Elettrocardiogramma(ECG) metodiusatipervalutarel'attivitàelettricadelcuore.L'ECG

Comportailposizionamentodielettrodisultoraceperregistrareisegnalidelcuore.

Ecocardiogramma("eco") metodoutilizzatoperanalizzarelastrutturadelcuore.L'Ecoèanchenotocome"ultrasuonocardiaco"eoffreimmaginedelcuorechebatte.

Elettromiografia untestchemisuraisegnalielettricidiunmuscoloeservepercapiresec'èundisturboalivellomuscolareonervoso

Eziologia causa Capacitàvitaleforzata laquantitàmassimadiariaespiratadopolamassimainalazione Gastrite/reflussogastroesofageo

avvienequandoilmuscolocheuniscel'esofago(iltubodideglutizionedallabocca)allostomacosiaprepercontoproprioononsichiudecorrettamenteeciòchelostomacocontienesaleversol'esofago.Chiamatoanchereflussoacidoorigurgitoacido,perchéisucchigastrici,chiamatiacidi,salgonoconilcibo

Gastrostomia Interventochirurgicoallostomaco,inquestocasoperinserireuntuboperl'alimentazione–notaanchecomePEG

Mosaicismogerminale condizioneincuilecelluledellegonadichesisviluppanoincellulegerminali(cellulauovoespermatozoo)sonolamescolanzadicellulegeneticamentediverse


Intolleranzaalglucosio definisceunostatoprecedentealdiabeteconresistenzaall'insulina Manovra/segnodiGowers segnodidebolezzadeimuscolidelleancheedellapartesuperioredegliarti

inferiori.Descriveilmodoincuiunapersonaconquestadebolezzamuscolaresisollevadaterra,girandosiafacciaingiù,conlegambeaperteeunamanosullepropriecosceperalzarsi.VienecomunementeriscontratanellaDMDmaaltrecondizioniconlastessadebolezzamuscolarepossonopresentarelamanovradiGowers

Holter metodicadiagnosticautilizzatapermonitorarel'attivitàelettricadelcuoredurante unintervalloditemposolitamentecorrispondentea24-48ore

Ipercapnia quantitàeccessivadianidridecarbonicanelsangue

Ipertensione pressionealtadelsangue

Ipoventilazione efficienzarespiratoriaridottadellacapacitàdiventilazione

Ipossiemia livelloridottodiossigenonelsangue

Immunoblotting unmodopermisurarelaquantitàdidistrofinaneimuscoli

Immunocitochimica unmodoperguardareilmuscoloalmicroscopioevederelaquantitàdidistrofinapresente

Adduttoridelleginocchia imuscolichetengonoinsiemeleginocchia

Cifoscoliosi curvaturaanomaladellaspinadorsalesialaterale(scoliosi)siacondeviazioneaconvessitàposterioreoanteriore(cifosi)

Ipertermiamaligna

unareazioneall'anestesiachecausafebbrealtaepuòesserepericolosaperlavitadelpaziente

Scaladellefunzionimotorie testpervalutareinmodostandardleattivitàmotorie

Mioglobinuria presenzadimioglobinanelleurinechepuòverificarsiinalcunecondizionipatologichecaratterizzatedadistruzionedellamassamuscolare(l'urinahailcoloredellacoca-colaperlarotturadiproteinemuscolari)

Osteopenia/osteoporosi diminuzionedelladensitàmineraledelleossa

Ossimetria misurazionedellaquantitàdiossigenonelsangueutilizzandounmacchinariochela rilevaattraversolapelle

Palpitazioni consapevolezzadibattiticardiacianomali

Obliquitàpelvica descriveunacondizioneincuiilbacinoèirregolare,comel'essereruotato versoilbassosuunlato

Profilassi prevenzione

Rabdomiolisi rotturadelmuscolo

Scoliosi curvaturadellaspina

dorsale

ScaladiTanner stabiliscelosviluppodellapubertàsullabasedicaratteristichesessualiprimarieesecondarie,comeladimensionedeiseni,degliorganigenitaliedellapeluriapubica

Tenotomia tagliochirurgicodiuntendine

Trombosi condizionepatologicacaratterizzatadallaformazioneditrombi(ammassidi fibrina,piastrineealtrecelluledelsangue)all'internodellumedeivasisanguigni

Tinea infezionemicoticadellapelle

Tracheostomia interventochirurgicosulcolloperaprireuncanaledirettoperl'ariaattraversoun'incisionenellatrachea

Varismo rotazioneinternadelpiededovutaaunosquilibriotraimuscolidelpiedestesso


Riservadivolume aumentarelaquantitàdiariainspiratadaipolmoniutilizzandounostrumentocheneaiutil'espansione.TalidispositiviincludonoilpallonediAmbuestrumentiperl'insufflazione.Peraumentareilvolumepossonoessereutilizzatiancherespiratoriartificiali.

Videofluoroscopia strumentodianalisipervisualizzareedefinireunproblemadideglutizioneorofaringea.Vienefattaunaradiografiaconvideomentreilbambinodeglutiscedelcibo

MDA,PPMD,TREAT-NMDeUPPMDsonostatituttidirettamentecoinvoltinellaredazioneenellaproduzionediquestaguida.

DIAGNOSI E GESTIONE DELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI … · mani su appigli quando si alzano dal...

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