EPIDEMIOLOGIA E DIAGNOSI DIFFERENZIALE DELLE IPERSONNIE

Roberto de SimoneCentro di diagnosi e cura delle epilessie e dei disturbi del sonno - Ospedale S.Eugenio

Valutazione della SDE

Valutazione soggettiva

Valutazione comportamentale indicatori comportamentali, Scale

Studio delle variazioni della vigilanza in rapporto alla sonnolenza (test psicomotori, misure fisiologiche)

Polisonnografia

Scala di Karolinska (1990)

In questo momento mi sento:• Molto sveglio• Sveglio• Né sveglio, né addormentato• Sonnolento senza difficoltà e restare sveglio • Molto sonnolento, lotto contro il sonno

Scala di Epworth (1991)• Vi succede di avere sonno o

addirittura addormentarvi nelle situazioni seguenti?

• La domanda riguarda anche i mesi passati

• Anche se non vi siete effettivamente trovati in una delle situazioni seguenti, immaginate come se la cosa avesse potuto lo stesso accadervi

• Scegliete nella seguente scala la risposta più appropriata:

0 - non accuso mai sonnolenza1 – debole possibilità di addormentarsi2 – modica possibilità di addormentarsi3 – forte possibilità di addormentarsi

Seduto a leggere in treno

Mentre guardo la televisione

Seduto, inattivo, in un luogo pubblico

Come passeggero in una vettura marciante per un’ora senza fermarsi

Disteso nel pomeriggio per riposarsi quando le circostanze lo permettono

Seduto in treno mentre parla con qualcuno

Seduto in un luogo tranquillo dopo un pasto senza alcool

Dentro un auto immobilizzata in un ingorgo

Scala della sonnolenza diurna

Nel corso delle due ultime settimane:

• Mi sono addormentato mentre ero passeggero

• Ho avuto sonno guardando la televisione

• Ho avuto voglia di dormire dopo 10 minuti che ero seduto

• Avrei potuto fare una siesta dovunque

• Mi sono addormentato nel corso di una conversazione

• Ho avuto voglia di dormire dopo 15 minuti di guida di un’autovettura

• Ho avuto sonno nei momenti di relax

Esami obiettivi della sonnolenza

MSLT: Permette di diagnosticare alcune cause di ipersonnolenza (narcolessia); Possibilità di effettuare una PSG per calcolare il TST5 misurazioni in serie, con condizioni di realizzazione standardizzateLatenza del sonno: prima epoca (15 secondi in continuo) di un qualsiasi stadio

del sonnoFine del test: prima epoca + 15 minuti20 minuti di registrazione in assenza di sonnoLatenza REM: latenza tra prima epoca del sonno e prima epoca in REMValori normali: > 10 minuti; sonnolenza severa da 5 a 8 minuti2 addormentamenti in REM: 85% dei narcolettici con cataplessia

Test di mantenimento della veglia: 4 o 5 sieste ogni due ore per 20-40 minuti

Test di Osler

SONNOLENZA

NORMALE ECCESSIVA

UltradianaLegata all’età

INDOTTA PATOLOGICA

SONNO INSUFFICIENTETURNI NOTTURNIJET LAGALCOOLFARMACI

TURBE DEL RITMO VEGLIA-SONNO

PRIMARIA SECONDARIA

TURBE RESPIRATORIEMALATTIE NEUROLOGICHEMALATTIE PSICHIATRICHEPOST-TRAUMATICA

NARCOLESSIA-CATAPLESSIANARCOLESSIA ATIPICAIPERSONNIA IDIOPATICAKLEINE -LEVIN

RITARDO DI FASEAVANZAMENTO DI FASESINDROME IPERNICTEMERALE

SDE nel soggetto anziano

• Prevalenza: dal 4 all’8 % della popolazione generale

• Aumenta con l’età, interessa il 16-20% degli ultra settantacinquenni

• Associata ad una più alta prevalenza di disturbi cognitivi, demenze, BPCO e diabete (Whitney 1998)

• Frequente (15,5%) nella malattia di Parkinson (Tandbertg et al 1999)

• OSAS dal 9 al 24% a seconda della severità (Young et al 1993)

Classificazione dei disturbi del sonno (2005)

• Insonnia• Disturbi respiratori legati al sonno• Ipersonnie di origine centrale• Disturbi del ritmo circadiano• Parasonnie• Disturbi motori legati al sonno

Insonnia

Disturbi respiratori legati al sonno

Disturbi respiratori legati al sonno

RONCOPATIA

APNEE / IPOPNEE - > 10 sec, >5/H (adulto) e 1/H (bambino)

Segni clinici: astenia e sonnolenza diurna,sudorazione notturna, minzioni notturne ripetute, occasionali risvegli con fame d’aria

Classificazione dei disturbi del sonno (2005)

• Insonnia• Disturbi respiratori legati al sonno• Ipersonnie di origine centrale• Disturbi del ritmo circadiano• Parasonnie• Disturbi motori legati al sonno

• Malattie rare:

• Meno di una persona su 2000

• In Italia meno di 30.000 soggetti affetti, la gran parte presenta narcolessia

Ipersonnie di origine centrale:

Non dovute a :• Un disturbo del ritmo circadiano• Un disturbo respiratorio legato al sonno• Un’altra causa di perturbazione del sonno

Ipersonnie di origine centrale:

• Narcolessia con cataplessia• Narcolessia senza cataplessia• Narcolessia dovuta a una condizione medica• Narcolessia non specificata

NARCOLESSIA

•SDEAccessi di sonno riposante incoercibileSintomo invalidantePiù severo se debutto precoce

•CATAPLESSIADiagnosi talvolta difficile sul piano clinicoPuò iniziare con una latenza di anni rispetto alla SDE

•ALLUCINAZIONI IPNAGOGICHE

•PARALISI DEL SONNO

•Cattiva qualità del sonno notturno e frequenti parasonnie, prevalentemente RBD

•Sovrappeso e aumento ponderale rapido all’inizio della malattia

•Depressione dell’umore nel 35% dei casi

•Componente famigliare nel 5-10% dei casi

NARCOLESSIA

FISIOPATOLOGIA

• DEFICIT DI IPOCRETINA / OREXINAImplicazioni nella regolazione del comportamento alimentare e della veglia

• PROBABILE MECCANISMO AUTOIMMUNEMa assenza di autoanticorpi; assenza di bande oligoclonali nel liquor; normalità delle popolazioni linfocitarie. Infiammazione transitoria?

• PREDISPOSIZIONE GENETICAMutazioni identificate: recettore 2 dell’ipocretina nel cane; gene della pre-pro-ipocretina nel ratto transgenico; un caso di mutazione del gene Hcrt in un caso atipicoAntigeni di istocompatibilità: associata all’HLA DQB1*0602 nel 92% dei casi

• ALTERAZIONE NEUROCHIMICAPerdita di dinorfina, NARP e orexina

• FATTORI AMBIENTALI

Ipersonnie di origine centrale (1):

• Ipersonnie ricorrenti Sindrome di Kleine-Levin Ipersonnie associate al ciclo mestruale

• Ipersonnia idiopatica con allungamento della durata del sonno

• Ipersonnia idiopatica senza allungamento della durata del sonno

Ipersonnie di origine centrale (2):

• Sindrome comportamentale di insufficienza di sonno• Ipersonnia dovuta a condizione medica• Ipersonnia dovuta a sostanze e farmaci• Ipersonnia non dovuta a sostanze o a condizioni

patologiche conosciute• Ipersonnia fisiologica non specificata

Ipersonnie ricorrenti:

Sindrome di Kleine-Levin

• Prev maschile, adulti giovani• Triade clinica Accessi di sonno Megafagia compulsiva Ipersessualità (ma anche irritabilità, confusione, sogni, allucinazioni)

• Durata degli episodi: qualche giorno• Esame fisico negativo (disautonomia?)

Ipersonnie ricorrenti:

Ipersonnia legata al ciclo mestruale

Aspetti cliniciMonosintomatica (sonnolenza)Episodi ricorrenti di sonnolenza talvolta associati a dei disturbi

comportamentali e cognitivi che compaiono in relazione al ciclo mestruale

Durata di circa 1 settimanaEfficacia della terapia estroprogestinica

Ipersonnie legate a lesioni del SNC

Tumori cerebrali

Ipotalamo posteriore, 3°ventricolo (craniofaringioma, glioblastomi, linfomi, adenomi ipofisari,pinealomi)

Ruolo dei trattamenti

SAS centrali da lesioni bulbari

Narcolessia sintomaticaHLA, DR2, DQ1Ipocretina/orexinaRuolo della RM

Ipersonnie legate a malattie neurologiche

Altre lesioni del SNC

ACV lesioni interessanti la SRAA, lo striato, il tegmento pontino, la parte mediana del bulbo, gli emisferi cerebrali. Infarto paramediano peduncolo-talamico

Malattie degenerative M. di Alzheimer, M. di Parkinson, AMS

Altro SM, encefalopatia di Wernicke, NPH, malformazione diArnold Chiari (SAS). Patologie neuromuscolari (SAS)

CONCLUSIONI

Le ipersonnie hanno genesi multiforme e possono nascondere patologie gravi

Le ipersonnie vanno indirizzate agli specialisti del sonno e possono richiedere l’effettuazione di esami specifici

L’approccio alle ipersonnie deve sempre essere multidisciplinare