DEMENZA criteri 2012

7/31/2019 DEMENZA criteri 2012

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Pagina 1EUROPSICOLOGIA.it - Linee Guida sulla diagnosi di Demenza

13/04/2012 17:55:46p://www.neuropsicologia.it/content/view/246/105/

Il portale italianodedicato alle neuroscienzea cura della Dott.ssa ClaudiaIANNOTTA

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Linee Guida sulla diagnosi di Demenza

LINEEGUIDASULLADIAGNOSIDI DEMENZAE DI MALATTIADI ALZHEIMER

fonte: http://www.neuro.it/lg.htm

Queste linee guida (LG) sono state preparate dal Gruppo di Studio sulle Demenze della

Società italiana di Neurologiaper definire criteri e percorsidiagnostici per le demenze e la

malattia di Alzheimer. Scopo delle LG è delineareun approccio uniformealla diagnosticadelle

demenze, che permettadi identificare il tipo e la gravità della compromissionecognitivae

funzionale, di riconoscerele diverse forme di demenza costruendo le premesse per una

corretta valutazione prognostica.

Le raccomandazionicontenutenel presentedocumentosono rivolte ai neurologi e agli

specialisti che sono impegnatinel complessopercorsodiagnostico delle demenze, ai medici di

famigliache osservanoi primi segni e sintomi della demenza. Le indicazioni contenutein

queste L-G possono inoltre risultare utili per definire le risorsenecessarieper l'assistenza del

soggetto con demenza.

Oltre a questi obiettivi le L-G si prefiggonodi realizzarelivelli uniformidi assistenza, di

promuovereattività di ricerca collaborativasulle aree che sono oggetto di incertezze e di

definire le caratteristichedi qualità che contraddistinguonoi centri di riferimento per le

demenze.

Nella elaborazionedi questeLG ci si è basati su evidenzescientifiche e cioè su una lettura

critica di articoli scientifici apparsi su riviste "peer reviewed". Solo nel caso in cui le evidenze

scientifichesono risultate insufficientio contraddittorie, le LG riflettono il giudizioprofessionale

e il parere dei membri del gruppo di studio sulle demenze.

Queste LG possonoessere non appropriateper tutte le singole circostanzee vanno pertanto

adottate solo dopo avere attentamentevalutato le caratteristicheindividuali del paziente.

Sono state consideratein primo luogo in modo critico le linee guida esistentiche hanno

affrontatoil problema della diagnosi delle demenze. Si è fatto ricorso ad articoli scientifici

originaliquando le raccomandazionie linee guida esistenti erano insoddisfacentio insufficienti

nella metodologiaseguita o nel merito delle conclusioni raggiunte.

La forza di ogni affermazioneo raccomandazionecontenutanelle LG è stata classificata in tre

livelli

I - Affermazionicompletamentesostenuteda evidenzescientifiche

II - Affermazionisostenuteda evidenzescientifichesingole, incompleteo contraddittorie

III - Aff ermazioniche rappresentanoil consenso degli esperti che hanno preparato il documento

di linee-guida

ELENCODELLELINEEGUIDAESISTENTIESAMINATE

Early identificationof Alzheimerdisease and related dementias

Clinical Practice Guideline. Quick referenceGuide for Clinicians, No 19. Rockville, MD:US.

Costa PT, W illiams TF, SomerfieldM et al. Departmentof Health and Human Services, Public

Health Service, Agencyf or Health Care Policy and Research. AHCPRPublicationNo. 97-0703.

November 1996.

Fairhill Guidelines on Ethics of the Care of People with Alzheimer's Disease: a Clinical

Summary

Post S.G., WhitehouseP.J. JAGS 1995 Dec, Vol.: 43 (5), P: 1423-1429. AmericanGeriatrics

Society.

Statementon Use of the ApolipoproteinE Testingfor Alzheimer's Disease.

ConsensusStatemento f ACMG: ASHG. JAMA 1995 vol. 274 n. 20: 1627-1629.





p: 62-71, ISSN. 0317-1671. Consortiumof CanadianCentres for Clinical Cognitive

Research.

PracticeGuidelinesfor the Treatmentof Patientswith Alzheimer's Diseaseand

other Dementiasof LateLife. AmericanPsychiatricAssociationWork Group on

Alzheimer's Disease and Related Dementias. Am-J-Psychiatry1997 May, vol.: 154

Supp, P: .1-39. AmericanPsychiatricAssociation.

Screeningfor Dementia. Guide to ClinicalPreventiveServices. 2nd ed. Baltimore.

Williams & Wilkins, 1996, pp. 541-6. US PreventiveServices Task Force.

Expert Panel Alzheimer. Malattia di Alzheimer. Documentodi consenso. Società

Italiana di Neuroscienze.1999.

Queste LG rappresentanolo stato dell'arte e le convinzionidegli esperti alla data della loro

stesura. Gli orientamentie la sostanzadelle raccomandazionipotrebberonel futuro modificarsi

in conseguenzadi nuove acquisizioni scientifichee dei risultati di un processo continuodi

validazionedelle LG che la SIN ha intenzionedi avviare tramite il suo gruppo di studiosulle

demenze.

Per gli argomentiancora controversie per i temi emergenti non sufficientementedocumentati

dal punto di vista scientifico, le LG riportano la necessitàdi ulteriori studi e produzionedi

conosc enze.

Le LG danno una risposta ad alcune domande che sono state giudicatedi importanza

fondamentaleper una corretta gestionedel paziente:

Criteri di diagnosi delle demenze

La diagnosi precocedi demenza

I percorsidiagnosticiper la diagnosi di demenza e il ruolo del medico di famigliae dello

specialista neurologo

Obiettivi principalidel percorsodiagnostico

La diagnosi differenziale

LA DIAGNOSIDI DEMENZA

La demenza è caratterizzatadalla presenzadi un deficit della memoriache si associa a

disturbi in altre aree cognitive e causa una significativariduzionedelle capacità della vita

quotidiana del paziente. La diagnosi si dovrà attenere ai criteri DSM-IV o ICD-10 che

prevedono l'esistenzadi un unico quadro sindromico, rappresentatodalla demenza, condiviso

da differenti malattie. III

I criteri diagnosticidel DSM IV e dell'ICD 10 lasciano però aperti alcuni problemi che sono

ancora campo di ricercae fontedi incertezzada parte dei medici. Tra questisi deve citare la

differenziazionefra normale invecchiamentocerebrale e demenza, l'inquadramentonosologico

dei quadri di compromissioneisolata di una sola capacità cognitivae il ruolo diagnostico deidisturbi del comportamentoche spesso, se non invariabilmente, caratterizzanoi pazienti

dementi. III

La diagnosi di demenza è prevalentementeuna diagnosi clinica. Per la malattia di Alzheimer,

che di tutte le demenzerappresentala forma più frequente, e per tutte le forme che non siano

chiaramente ereditarie, mancano attualmentemarker biologici e/ o strumentaliche possano,

con tutta sicurezza, essere utilizzati a fini diagnostici. I

L'individuazionedi marker biologici e strumentalidi malattia è un obiettivo della massima

importanza che andrà perseguito nell'ambitodi ben precisati protocollidi ricerca. III

La diagnosiprecocedi demenza

Malgrado vi siano evidenzeche nella pratica la demenzaè spesso misconosciutanelle sue

fasi iniziali. Una sua diagnosi precocepermetterebbe:





l'attuazione di misure che riducono gli effetti della comorbilitàassociataalla demenza

l'attuazione tempestivada parte del pazientee della famiglia di misurenecessarieper

risolverei problemi connessi con la progressionedi malattia. III

L'utilizzo di alcuni strumenti di screeningpuò evidenziaredeficit cognitivi o funzionali in soggetti

asintomaticianticipandoin misura significativai tempi della diagnosi. Si tratta però di strumenti

che presentano una insoddisfacentespecificitàche, se applicati in popolazionidi soggetti

asintomatici, avrebbero come risultato quello di individuareun elevato numero di falsi positivi

(3). I

Indagini su popolazioniasintomatiche, con gli attuali strumentidi screening, sono pertanto

sconsigliatein quanto non presentanovantaggi dal punto di vista della sanità pubblica. I

Indagini di questo tipo hanno un grandeinteresse scientifico: andranno pertanto condotte

all'interno di definiti protocollidi ricercache prevedanoesplicitamentela partecipazionedello

specialista neurologo. III

Considerati i vantaggidi una diagnosi precoce, una demenza andrà tempestivamente

sospettatain soggetti anziani che presentinoun inizialedeclino delle capacità cognitive. In

questi soggetti, tra i quali la prevalenzadella demenza è più alta che in soggetti asintomatici,

l'utilizzo degli strumentidi screeningpresenta un più alto valore predittivo positivo e un minore

rischio di falsa positività. Una pronta diagnosi in soggetti con sintomatologiainizialeviene qui

denominatadiagnosi tempestivaper differenziarladalla diagnosi precocein fase asintomatica. I

I sintomi che frequentementecaratterizzano una demenza all'esordio e che impongonodi

avviare una indaginesulla possibile presenza di una demenza con l'inizialeutilizzo di un test di

screening possono esseredelineati come segue (4).

La persona può mostrare una difficoltà progressivaa svolgere una o più delle seguenti attività

Impararee ricordarenuoveinformazioni.E' più ripetitivo; ha difficoltà a ricordare recenti conversazioni, eventi e appuntamenti;

frequentementeposizionagli oggetti in malo modo.

Eseguirecompiticomplessi. Ha difficoltà a seguire una serie complessadi pensieri onell'eseguire compiti che richiedono numeroseazioni.

Ragionare.E' incapacea risponderecon una ragionevolestrategia a problemiinsorti a casa o al

lavoro; si mostra stranamentepoco riguardosodelle regole sociali di comportamento.

Orientarsi.

Ha difficoltà nell'orientamentodurante la guida dell'automobilee tende a perdersi anche

in luoghi che gli/le sono familiari. Può manifestaredifficoltà a ricordare il giorno della

settimanao la data attuale.

Parlare.Ha difficoltà sempremaggiori a trovare le parole che esprimanociò che vuole

comunicaree a seguire le conversazioni.

Avere u n comportamentoadeguato.

E' passivo e non reagisce adeguatamentealle differenti situazioni, è più irritabile e

sospettosodel solito, interpreta in modo sbagliatostimoli uditivi o visivi. A volte si

manifestanoinvece disturbi più selettivi e particolaricome un disturbodel linguaggio

(afasia), un disturbonel riconoscimentodei volti familiari(prosopoagnosia) o altri

disturbi isolati come una difficoltànell'organizzareil movimento.

Il percorsodiagnosticoper la diagnosidi demenza

Il percorsodiagnosticosi dovrà basare oltre che sulla raccolta mirata della storia clinica del

paziente e sull'esame obiettivo, anche su un'attenta valutazione delle capacità funzionali e

cognitivedel paziente(5 ).

Il percorsodiagnosticoper la diagnosi di demenzadovrà vedere coinvoltele due figure del

medico di famiglia per la prima fase di screeninge il neurologoper la seconda e terza (fase di

confermadiagnostica e diagnosi differenzialeall' interno delle demenze). III

La demenza è una compromissionedella memoriae di almeno un'altra capacità cognitivache





univocache potrebbeessere "Compromissioneisolata di (… memoria, orientamento,

linguaggio….)" e "Compromissionecognitivalieve" per i quadri che non comportanoun deficit

funzionale. Questi pazienti andrannoattentamentevalutati al momento della diagnosi e durante

il follow-up tramite protocollidi studio e valutazione. III

PRIMAFASE - FASE DI SCREENING

Questa fase può esseregestita prevalentementedal medico di famiglia ed è finalizzata a

formulareil sospetto diagnostico

individuare le principali causeche possonoindurre un deficit cognitivo

Anamnesimirata

Andrà attentamente valutata la presenza di gravi malattie internisticheche possono dar luogo

ad encefalopatiecome l'iper o ipotiroidismo, l'insufficienzaepatica, renale o respiratoria, il

diabete e l 'ipertensionearteriosa. I

Andranno considerateanche condizioniche possonocausare deficit di acido folico o di

vitamina B12, i quali sono noti causareo contribuire al manifestarsi di una riduzionedelle

capacità cognitive. I

Si dovrà valutarel' esistenza di un abuso di assunzione di alcoolicio di altre sostanzee

l'esposizionea tossici ambientali e/o presenti nell'ambiente di lavoro. Andrà inoltre valutata lapresenza di patologie psichiatriche, di pregressi traumi cranici e, in particolare, di altre malattie

neurologiche. I

Particolarmenteattenta dovrà essere l'anamnesisui farmaci assunti dal soggetto in quanto

molti di essi, specie nell'anziano, possono aggravarela demenza o ne possonomimare la

presenza. Queste sindromipossono esseref acilmente controllateo miglioratesospendendo

l'assunzionedel farmaco responsabileo riducendo i dosaggi. I

E' inoltre fondamentaleche il medico indaghi sulla presenza di demenzein altri membri della

famiglia. I

Esame obiettivomirato

L'esame fisico dovrà tenere in conto i principi medici generali di esecuzione e comprendere

necessariamenteun esame neurologicocompleto. I

Il medico dovrà considerareattentamentela presenza di menomazioni fisiche e sensoriali che

potrebberogiustificareuna risposta anormale ai test e alle indagini effettuate. I

Valutazionefunzionale

Questa valutazione può essereeffettuata informalmentechiedendoal soggettoe ai suoi

famigliaricome vengono gestite le azioni del viverequotidiano. Preferibilmenteciascun medico

dovrebbefamiliarizzarsicon almeno una scala di valutazionestandardizzatadelle attività del

vivere quotidiano. E' consigliato l'uso della IADL (Instrumental Activitiesof Daily Living), che

indaga 8 attività del viverequotidiano e che viene spesso utilizzata nel corso di studi clinici

controllati. (5). I

Valutazionecognitiva

E' indispensabile, soprattuttonelle fasi inizialidi una demenza, quandoè incerta la presenza

stessa del deterioramento, effettuare un'indaginesistematica sulle differenti aree cognitive la

cui traccia potrebbeessere fornita dai sintomi d'esordio precedentementeindicati. Preferibile,

anche per il medico di famiglia, è comunqueuna indagineformale tramite strumentistrutturati

e standardizzati, allo scopodi f ornire indicazioniobiettive sull'esistenzadel deficit cognitivo, di

indicare le aree cognitive colpite e di fornire una valutazione quantitativadella gravità degli

eventualideficit utile nel corso del follow-up. III

Si può ricorrere a numerosi strumentidi screeningper l 'indagine delle diverse aree cognitive.

Fra tutti il più utilizzatoè il Mini Mental State Examination(MMSE) di Folstein per il quale

esiste una versioneitaliana e che è stato validatosu una popolazionedi normali italiani (6).





come r c esto a crter agnostc emenza.

Test di laboratorio

Anche se i dettagli dei test da effettuaredipendonodalla diagnosi che si sospetta, si possono

delinearei seguenti esami di laboratorio come necessari e da eseguire come routine:

emocromo con formula,

elettroliti,

VES,

glicemia,azotemia,

creat ininemia,

esamedelle urine,

test di funzionalitàtiroidea (per escluderela presenza di una demenza da ipo o

ipertiroidismo),

livelli ematici di vitamina B12 e folati (per escluderela presenzadi una demenzada

carenza vitaminica),

test serologiciper la lue (per escludereuna demenza luetica).

Altri esami di laboratorio in singoli pazienti possonoessere utili anche se non è necessario

venganoinseriti nella routine:

funzionalità epatica

serologia per l'HIV-1 (AIDS-demenza complex),Rx torace ed emogasanalisi(sindromi ipossichecroniche),

metaboliti urinari di sostanzed' abuso,

escrezioneurinaria di metalli pesanti,

ricerca di autoanticorpiper la ricerca di malattie autoimmunitarie.

SECONDAFASE - FASE DI CONFERMADIAGNOSTICAE DIAGNOSIDIFFERENZIALE

Neuroimagingcerebrale

Gli esami di neuroimagingcerebrale dovrebbero esserepresi in considerazionein base alle

caratteristichecliniche di presentazione. Sembra comunquer agionevoleeseguire un esame CT

scan o MRI cerebrale almeno al momento della prima diagnosi. Questo esame è infatti spesso

indispensabileper una corretta diagnosi differenziale. I

Altri esami come la SPECT o la PET, che possono fornire informazioni sullo stato funzionale

cerebrale, sono di grande interesse per fini di ricercae andranno utilizzati all'interno di

protocollidi ricerca. III

Valutazioneneuropsicologica

Anche se non strettamente necessariaper la diagnosi di demenza, ogni pazienteal momento

della prima diagnosi, e in particolarenel caso della Malattia di Alzheimer, dovrebbeavere una

valutazione neuropsicologicacompleta. II

L'esecuzionedi una adeguata batteria di test neuropsicologicipuò fornire indicazioni

indispensabilisull'esistenzae gravità del deficit cognitivo, sulle aree cognitivecompromessee

per valutarela progressionedi malattia nel corso del follow-up. A questoscopo si raccomanda

l'uso di batterie di test neuropsicologicivalidate su popolazioniitaliane: la MDB (Mental

DeteriorationBattery) (8) o la batteria di test proposti nell'ambitodello Studio Multicentrico

Italiano sulla Demenza(SMID)(9). II

Accanto all'uso di batterie standardizzatedi esami neuropsicologiciè auspicabileche l 'indagine

sullo stato cognitivodel paziente venga arricchito con l'uso di test che indagano aree

funzionali particolari. III

Valutazionecomportamentalee psichiatrica.

La presenza di disturbi comportamentaliandrà indagata, almeno in modo informale in tutti i

soggetti. II

Andrà valutata con particolareattenzione la presenza di depressioneed è raccomandabile

l'utilizzo di strumenti standardizzatiquali la scala di Hamilton o la Beck Inventoryper la





Esame liquorale

Unapunturalombare dovrebbe essere eseguita quandosia presenteo si sospettiuna

carcinomatosimeningea, una infezionedel sistemanervoso centrale, sierologiaper lue positiva,

sospettodi vasculitedel sistema nervosocentrale, una demenza non usuale o rapidamente

progressiva e immunosoppressione. I

Il dosaggio liquorale di sostanzecon un potenziale ruolo patogeneticonelle demenze (beta-

amilode, proteina tau) è di grandeinteresse scientificoe andrà eseguitonell'ambito di

protocollidi ricerca che prevedanoesplicitamentela richiesta del consenso informato del

paziente o di sua persona di riferimento. (12)III

Elettroencefalogramma

L'elettroencefalogrammaè un esame fondamentalenella valutazionedi sospetteencefaliti,

nella malattia di Jakob-Creutzfeldt e quandosiano presenti crisi epilettiche. I

Diagnosidifferenziale

La diagnosi differenzialedeve avere come primo obiettivo quello di individuarequelle demenze

che possono regredireo non progredire una volta rimosse le cause. I

Fra questeforme cliniche una delle più difficili da distingueredalle demenze degenerativeè la

cosiddetta "pseudodemenzadepressiva". La distinzione è in questo caso spesso facilitata da

un accurato esame neuropsicologico, ripetuto nel tempo e dopo eventualeterapia specifica. II

Unavolta escluso che la demenza sia dovuta a cause che possono essere rimossesi

dovrannoindividuarele demenze di originev ascolare. In queste demenze è ragionevole

attendersiche il controllodei fattori di rischio vascolare, riduca la frequenzadelle ricorrenzedi

episodi vascolari e migliori la prognosi del paziente. II

Unavolta che sia esclusa anche la presenzadi una demenza vascolare ci si troveràin

presenza di una demenza degenerativaprimaria. In questo gruppodi demenze la Malattia di

Alzheimerè la forma più frequentee paradigmatica ma si riconosconosempre piùfrequentementeun certo numero di malattie e di sindromi che, pur nel sostanziale quadro

unitario di demenza, presentanocaratteristiche peculiari in termini di ereditarietà,

manifestazionicliniche e soprattuttodi risposta al trattamento. I

Un inquadramentodelle diverse manifestazionie delle diverse sindromiè inoltre una premessa

a che nel futurosi possa esserein grado di individuarepiù facilmentele forme che rispondono

a differenti trattamentie i meccanismi eziopatogeneticidi queste malattie. III

CLASSIFICAZIONEDELLE DEMENZE

Demenzetrattabili

Questo gruppodi demenze, generalmenteriferibili a cause infettive, metaboliche, psichiatriche,

lesioni occupanti spazio o idrocefalonormoteso) costituiscono meno del 15% di tutte le

demenze, e il loro riconoscimentoè possibilegrazie alle indagini cliniche, di laboratorioe

strumentalisopra riportate.

L'idrocefalonormoteso è caratterizzatoda disturbi della marcia, incontinenzaurinaria e declino

cognitivoche compaionoabitualmentein questa sequenza. E' questa una condizioneche può

in alcuni casi rispondere all'interventodi shunt ventricolo-peritoneale. I

Quandoqueste condizionisono escluse, le più frequenticondizionidi demenza sono la Malattia

di Alzheimere le demenzev ascolari.

Demenzavascolare

Costituiscecirca il 10-15% di tutte le demenze ed è causata da uno o più piccoli infarti o da

infarti di grandi dimensioni





uttuazon, eteroramento a sca n e e c t cognt v .

Una volta giunti ad una diagnosi di demenzavascolare sarà utile differenziare i seguenti

sottotipi:

Demenzamulti-infartuale(MID). E' la risultante di infarti multipli e completi, generalmentenel

territorio di distribuzione, corticale o sottocorticale, dei grossivasi. II

Demenzada singoliinfarti strategici.

E' data dai singoli infarti in aree cerebrali funzionalmenteimportanti per le prestazionicognitive

(giro angolare, proencefalobasale, talamo, etc.). II

Demenzada coinvolgimentodei piccolivasi.

E' l'esito di lesioni ischemichea carico dei vasi di piccolocalibro che irroranole strutture

sottocorticali. II

Demenzad a ipoperfusione.

E' la risultante di un danno ipossico acuto, cronico o ripetuto. II

Demenzaemorragica.

E' la sequeladi lesioni emorragicheintraparenchimali(fra le più frequentil' emorragia

intracerebralea sede capsulare) o extraparenchimali(ematoma subdurale cronico, emorragia

subaracnoidea). II

Demenzedegenerativeprimarie

Unavolta esclusa la possibilitàdi una demenza vascolare è necessarioeseguireuna ulteriore

diagnosi differenzialeall' interno delle rimanenti demenze non secondariee degenerative. Un

possibileschemaclassificatorioè quello che identificale seguenti forme di demenza (14).III

Malattiadi Alzheimer

I criteri più utilizzati per la diagnosi della malattiadi Alzheimer sono quelli propostinel 1984 dal

National Institute of Neurologicaland CommunicativeDisordersand Stroke; Alzheimer's

Disease and RelatedDisorders AssociationW ork Group (NINCDS-ADRDA) e dai criteri del

DSM IV.

I criteri propostidal NINCDS-ADRDAprevedonodiversi livelli di probabilità nella diagnosi. Si è

osservatoche la diagnosi clinica di Malattia di Alzheimerprobabile secondoi criteri NINCDS-

ADRDAe secondo i criteri del DSM III R (praticamentesovrapponibilia quelli del DSM IV) sono

confermatianche alla diagnosi neuropatologicanell' 89-100% dei casi (15, 16, 17, 18).I

Nei casi in cui lo studio famigliareevidenziauna trasmissioneautosomicadominanteè indicata

una indagine geneticamirata ad identificaremutazioni dei geni della proteina precursore

dell'amiloide (APP) o della presenilina1 e 2 (PS1 e PS2). I

Altre indagini genetiche su fattori potenzialmentein grado di modulare caratteristichecliniche

della malattia (ApoE, IL 1 a ecc.) sono di grande interesse scientificoe andranno eseguite

nell'ambitodi specifici protocollidi ricerca. III

Anatomiapatologicadellamalattia di Alzheimer

I grovigli neurofibrillari(NFT) con le placche neuriticheed i neuriti distroficisono consideratii

maggiori segni distintividella malattia di Alzheimer. Esiste una notevoleeterogeneitàclinica,

geneticae neuropatologicadella malattia. La concomitanzadi demenza e lesioni

neuropatologichetipo Alzheimer in pazienti con morbo di Parkinsone nella demenza a corpi di

Lewy ha suggerito invece un probabile meccanismopatogeneticocomune per differentiforme

cliniche (19). Non esiste ancora un consensounanime per la definizionedei criteri

neuropatologicitipici della demenza di Alzheimer(20,21). La diagnosi di malattia si basa sul

riscontro autoptico di placche senili, depositi neurofibrillarie angiopatia amiloide cherappresentanoi markert ipici, se non esclusivi, della malattia. I marker neuropatologicidella

malattia di Alzheimersono riscontrabili anche in soggetti anziani non dementi; il riscontro

anatomopatologiconella Malattia di Alzheimerè utile ai fini di conferma diagnostica in

presenza di demenza clinicamentediagnosticata. I





addiritturaassente. II

Creutzfeldt-Jakob e altre malattieda prioni

Queste demenze sono rarissime ma necessitanoin ogni caso di essere riconosciute. Esiste

infatti un rischio di trasmissionein seguito ad esposizionea tessuti contaminaticome nel caso

del trapiantodi cornea. I

Demenzecon corpi di Lewy

Questa forma è particolarmentefrequente e potrebbecontendereil posto di seconda più

comuneforma di demenza alle demenze vascolari. La demenza si accompagnasin dalle fasi

precoci a segni parkinsoniani(bradicinesia, rigidità, mentreil tremore a riposo è raramente

presente). I segni cognitivi, che di norma precedonoi segni motori, assumono spesso le

caratteristichedi un rallentamentonel pensiero e nella azione (bradifrenia, rallentamento

psicomotorio). Rispetto alla malattia di Alzheimeri deficit cognitivi tendono maggiormentea

fluttuare (in particolarevigilanzae attenzione) ma la progressionedi malattia è più veloce.

Dato che segni parkinsonianicompaionotardi nella classicaMalattia di Alzheimer, o non

compaionoaffatto, una demenza con corpi di Lewy deve essere sempre sospettatain quei casi

di Malattia di Alzheimer che mostrano in fase iniziale segni extrapiramidali. Oltre ai segni

motori questa demenza si caratterizza anche per la frequentepresenza, anche in fase iniziale

di malattia, di sintomi allucinatoriin particolarevisivi, ben dettagliate e reiterate (22). II

Nonostantela non elevata specificitàdi questi sintomi e segni ai fini della diagnosi

differenziale, è importante sospettarela demenzaa corpi di Lewy per la particolaresensibilità

ai neuroletticidi questi pazienti. III

Malattiadi Parkinson

La demenza complicafrequentementeil quadro della malattia di Parkinsonnelle sue fasi

avanzate. I

Paralisisopranucleareprogressiva

La demenzacomplica nel 70-80% questa sindromeparkinsonianain cui sono sin dall'inizio

preminenti i sintomi a carico dei movimenticoniugati oculari. In particolareil segno

caratteristicodella turba di verticalitàdello sguardo è spesso presentesin dall'esordio dei

sintomi. I

Degenerazio necortico basale

E' questa una causa di parkinsonismocon demenza che viene sempre più spesso

diagnosticata. Rispetto alla demenza con corpi di Lewy, i segni motori precedonola demenza

e sono spesso unilaterali, e l'aprassia (ideativae ideomotoria) precede anche di anni

l'instaurarsi del deficit cognitivoglobale. II

Malattiadi Huntington

E' una malattia ereditaria a carattere autosomicodominante. Clinicamentesono preminentii

movimenti involontari(corea) e i sintomi psichiatricisulla demenza che compare più

tardivamente. Attualmente, oltre alla familiarità positiva, è possibilela diagnosi genetica. II

TABELLADI SINTESIPER L'INDAGINEDIAGNOSTICA

NEL SOSPETTODI DEMENZA

Esame Consiglio Commenti

Anamnesimirata indicato

Attenta ricerca di disturbi della memoria,linguaggio,

attenzione, capacita` di giudizio, orientamentospazio temporaleetc.. ;

Esame obiettivo

eneralee indicatoAttenta ricercadi segni di malattiesistemichee/o





Batterie complete indicatoDefinizionedel profilo cognitivoe del livello di

gravita` del deterioramento

Test specifici specialeDefinizionee quantificazionedel deficit di specifiche

aree cognitive

Esamidi laboratorio

Esami ematicied urine indicatoEsclusionedi patologia sistemicadi rilievo o

identificazionedi fattori di rischio vascolari

Sierodiagnosilue indicato Demenza luetica

Vit. B12, ac. folico indicato Esclusionedi carenzevitaminiche

Funzional ita tiroidea indicato Esclusionedi disfunzionalita tiroidea

HIV speciale

In soggetti con deterioramentodndd, soprattuttose

giovani

Screeningmalattie

metaboliche speciale Malattiadi Wilson, malattiemitocondrialietc…

Indaginigenetiche specialeForme di malattia di Alzheimercon ereditarietà

autosomicadominanteMalattia di Huntington

Rx - torace indicato Esclusionedi patologia respiratoriaostruttiva cronica

Elettroencefalogramma indicatoQuadri particolarinelle forme encefalitichee nella

malattia di Creutzfeldt-Jakob

TC o MRI- cranio indicato

Esclusionedi lesioni strutturali (idrocefalo, ematoma

subdurale, tumori intracranici); identificazionedi

quadri di atrofia corticale e/o sottocorticale; atrofia

dei lobi temporali nelle fasi precoci della malattia di

Alzheimer

SPECT/PET integrativoIdentificazionedi deficit funzionali in aree

morfologicamenteindenni

Esame del liquor specialeUtile nel sospetto di vasculiti, malattieinfettivee

malattie infiammatoriedel SNC

Indicato: esame o valutazioneche trova indicazionenella maggioranzadei casi di sospetto di

demenza.

Speciale: esame o valutazioneche può essere utile in casi particolari.

Integrativo: esame che fornisce informazioni complementari.

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