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De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10 Genetica: Lo studio dell’eredità Perché la progenie assomiglia ai genitori?
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De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10
Genetica: Lo studio dell’eredità
� Perché la progenie assomiglia ai genitori?
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� Perché alcuni individui in una popolazionedifferiscono?
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Giardino di Mendel nel monastero .
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Piano sperimentale di Mendel
1. Buona scelta dell’organismo modello:
Il pisello da giardino (Pisum sativum)- cresce facilmente- si moltiplica facilmente- ha fecondazione incrociata e
autofecondazione
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X
X
X X
X
X
Cominciò con linee pure
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Reincrociando per autofecondazione F2 dedusse
che:
1. Tutte le piante col carattere bianco erano pure
2. 1/3 delle piante porpora della F2 (1/4 di tutti gli
individui della F2) erano pure
3. I rimanenti 2/3 (1/2 del totale di F2) non erano
puri
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9/16:3/16:3/16:1/16 (9:3:3:1)
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Sutton e Boveri: Teoria Cromosomica dell’ereditarietàI caratteri mendeliani (determinanti) risiedevano nei cromosomi
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LE LEGGI DI MENDEL
1° Legge (Legge della Dominanza): Tutti i soggetti di F1, generati da due individui puri, che differiscono per un carattere e mostrano due fenotipi alternativi, presentano solo uno dei due caratteri che viene definito dominante. La forma fenotipica che rimane latente è definita recessiva
2° Legge (Legge della segregazione dei caratteri): I soggetti di F1 incrociati tra di loro producono una progenie in cui compaiono entrambi i fenotipi parentali con un rapporto costante di ¾ per il carattere dominante ed ¼ per il recessivo. Un’analisi attenta dimostra che in realtà si trovano 3 differenti genotipi: ¼ dominante puro, 2/4 dominante ibrido, ¼ recessivo puro
3° Legge (Legge dell’assortimento indipendente dei caratteri): Nell’incrocio di due soggetti differenti per due caratteri (due coppie di fenotipi), ciascuno di essi viene trasmesso ed ereditato indipendentemente l’uno dall’altro. I caratteri nella F2 compaiono in tutte le possibili combinazioni con il rapporto 9:3:3:1
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LEGGI DI MENDEL NEI MAMMIFERI
De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10Test Cross: procedura per identificare con certezza se un individuo con fenotipo dominante ha un genotipo omozigote o eterozigote
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PERCHE’
Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi
Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza
Le sue leggi non valgono per tutti i casi di trasmissione di caratteriereditari
MENDEL È STATO FORTUNATO
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GliGli eterozigotieterozigoti dannodanno un un colorecolore intermediointermedioDominanzaDominanza incompletaincompleta
Da un punto di vista molecolare, l’allele recessivo non viene utilizzato. L’unico prodotto sintetizzato è quello dell’allele dominante. Si produrrà solo metà dose. Se la dose genica èsufficiente per produrre macroscopicamente il fenotipo omozigote dominante si parla di dominanza completa (gene aplosufficiente). Se la dose è dimezzata non è in grado di mostrare macroscopicamente il fenotipo dell’omozigote dominante, si parlerà di dominanza incompleta (gene aploinsufficiente)
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DOMINANZA INCOMPLETAEterozigote generato da tipo cremello (corpo chiaro) e cavalli color castano
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CodominanzaCodominanza
GliGli eterozigotieterozigoti esprimonoesprimonoentrambientrambi i i carattericaratteri
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� Codominanza - Nessun singolo allele èdominante e ciascuno mostra il suo effetto.� Gruppi sanguigni ABO
� Gene umano che codifica per un enzima cheaggiunge molecole di zucchero ai lipidi sulla superficiedei globuli rossi
� IB aggiunge galattosio� IA aggiunge galattosammina� i non aggiunge zucchero
Gruppo ABO
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ALLELIA MULTIPLA
L’allele maggiormente diffuso in una popolazione è detto wild-type, mentre gli alleli alternativi sono detti alleli mutanti
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PLEIOTROPIA
L’allele esercita effetti multipli sul fenotipo
Negli individui affetti da anemia falciforme la presenza di emoglobina di tipo HbS causa, non solo l’anemia, ma anche insufficienza cardiaca, sensibilità alle infezioni respiratorie, insufficienza renale, ingrossamento della milza
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EPìSTASI
Modalità di interazione tra geni: un gene interferisce o maschera l’espressione di un altro gene. Il gene che condiziona l’espressione èdetto epistatico, mentre il gene che è regolato èdetto ipostatico.Tipicamente quando dei geni agiscono sequenzialmente, a cascata, come nelle vie metaboliche, un allele che esprime un enzima non funzionante interromperà il proseguire della catena di reazioni
PrecursorePrivo di colore
Prodotto intermedioPrivo di colore
pigmentoColore rosso
Enzima 1 Enzima 2
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In F2 le quattro classi fenotipiche non hanno il rapporto 9:3:3:1. I ricombinanti sono meno del previsto. I caratteri in questione erano sullo stesso cromosoma (associati o in linkage). I pochi ricombinanti erano dovuti alla presenza del crossing-over nella meiosi
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�� Caratteri limitati al sessoCaratteri limitati al sessoDipendono da geni localizzati sui cromosomi Dipendono da geni localizzati sui cromosomi autosomiciautosomici. Si manifestano in un sesso e non . Si manifestano in un sesso e non nellnell’’altro. Esempi: produzione di latte, la barba, altro. Esempi: produzione di latte, la barba, le corna.le corna.
�� Caratteri legati al sessoCaratteri legati al sessoDipendono da geni localizzati sui cromosomi Dipendono da geni localizzati sui cromosomi sessualisessuali
�� Caratteri influenzati dal sessoCaratteri influenzati dal sessoDipendono da geni localizzati sui cromosomi Dipendono da geni localizzati sui cromosomi autosomiciautosomici. Si manifestano in entrambi i sessi, . Si manifestano in entrambi i sessi, ma con diversa frequenza e diversa relazione tra ma con diversa frequenza e diversa relazione tra genotipo e fenotipo.genotipo e fenotipo.
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L’ambiente influenza i geni
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PENETRANZA: in una popolazione, la percentuale di individui con un dato genotipo mostranti il fenotipo corrispondente. Quando tutti gli organismi che possiedono uno stesso genotipo manifestano il fenotipo corrispondente si parla di penetranza completa
ESPRESSIVITÀ: capacità di manifestare un determinato fenotipo. La variabilitàdell’espressività di un fenotipo può dipendere da fattori genetici o ambientali.
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EREDITÀ AUTOSOMICA DOMINANTE
•Maschi e femmine trasmettono il carattere con la stessa frequenza
•Ogni individuo col fenotipo avrà almeno un genitore con la stessa
manifestazione
•Il carattere non salta nessuna generazione
•Un individuo col fenotipo avrà il 50% di probabilità di avere figli con lo
stesso fenotipo
•L’unione di due individui eterozigoti per il carattere porterà ad una
probabilità del 25% di avere prole senza il fenotipo considerato
•Nel caso di caratteri patologici, il fenotipo degli omozigoti dominanti è
spesso clinicamente di grave di quello degli eterozigoti
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De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10EREDITÀ AUTOSOMICA RECESSIVA
•I soggetti col fenotipo, in genere, provengono da genitori che non lo
manifestano
•Il fenotipo salta le generazioni
•Maschi e femmine trasmettono il carattere con la stessa frequenza
•Due individui che manifestano il carattere genereranno tutti i figli con lo
stesso fenotipo
•Nel caso di unione tra un portatore ed uno col fenotipo recessivo, c’è una
probabilità del 50% di generare figli con lo stesso fenotipo
•Nel caso di unione tra individui eterozigoti c’è una probabilità del 25% di
generare figli col fenotipo, mentre la probabilità è del 50% nel caso di unione
di un portatore con un omozigote
•L’unione tra un individuo che manifesta il fenotipo recessivo con uno che non
lo presenta genera figli che non manifestano il carattere
•L’unione tra consanguinei aumenta la probabilità di figli col fenotipo
recessivo
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De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10EREDITÀ LEGATA AL CROMOSOMA X RECESSIVA
•Il carattere si esprime nei due sessi con frequente differenza
•In genere i maschi con il carattere hanno genitori che non lo presentano
•Le donne con il carattere (omozigoti) generano tutti i figli maschi col
carattere
•½ dei figli maschi di madri portatrici presentano il carattere
•Maschi con il carattere non possono trasmetterlo ai figli maschi
•Donne con il carattere (omozigoti) sono figlie di un padre con il carattere ed
una madre almeno portatrice
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De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10EREDITÀ LEGATA AL CROMOSOMA X DOMINANTE
•Il carattere si esprime nei due sessi con frequenza difficile da riconoscere
•Fenotipizza maggiormente nelle femmine
•Le donne con il carattere omozigoti generano tutti i figli maschi (emizigoti) e
femmine col carattere
•Maschi col carattere (emizigoti) trasmettono a tutte le figlie il carattere
•Donne con il carattere, se eterozigoti, trasmettono l’allele a metà dei figli
che avranno lo stesso fenotipo della madre
•Le donne col carattere se omozigoti sono figlie di un padre col carattere ed
una madre almeno portatrice
•Maschi col carattere genereranno figlie femmine con lo stesso fenotipo ma
nessuno dei maschi lo presenterà
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De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10EREDITÀ LEGATA AL CROMOSOMA Y
•Il carattere si esprime solo nei maschi
•Il carattere viene trasmesso nelle varie generazioni da padre in figlio
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