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De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10 Genetica: Lo studio dell’eredità Perché la progenie assomiglia ai genitori?
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De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10
Genetica: Lo studio dell’eredità
� Perché la progenie assomiglia ai genitori?
De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10
� Perché alcuni individui in una popolazione differiscono?
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Gregor Johann Mendel• Austrian Monk, born in what is now Czech
Republic in 1822
• Son of peasant farmer, studiedTheology and was ordainedpriest Order St. Augustine.priest Order St. Augustine.
• Went to the university of Vienna, where he studied botany and learned the Scientific Method
• Worked with pure lines of peas for eight years
• Pea experiments had been conducted centuries earlier in England, but were poorly interpreted
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�� Conducted pea research between 1856 and 1863Conducted pea research between 1856 and 1863�� In 1866 he published In 1866 he published Experiments in Plant Experiments in Plant HybridizationHybridization, (, (VersucheVersuche überüber PflanzenPflanzen--HybridenHybriden) ) in which he in which he established his three established his three Principles of InheritancePrinciples of InheritancePrinciples of InheritancePrinciples of Inheritance
�� Work was largely ignored forWork was largely ignored for34 years, until 1900, when 34 years, until 1900, when 3 independent botanists 3 independent botanists rediscovered Mendel’s work.rediscovered Mendel’s work.(De (De VriesVries, von , von TschermakTschermak & & CorrensCorrens))
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�� Mendel was the first biologist to use Mendel was the first biologist to use mathematics to explain his results mathematics to explain his results quantitatively.quantitatively.
�� Mendel predictedMendel predicted�� The concept of genesThe concept of genes�� The concept of genesThe concept of genes�� That genes occur in pairsThat genes occur in pairs�� That one gene of each pair is present in the That one gene of each pair is present in the gametesgametes
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Genetics terms you need to Genetics terms you need to know:know:
�� Gene Gene –– a unit of heredity; a unit of heredity; a section of DNA sequence a section of DNA sequence encoding a single proteinencoding a single protein
�� Genome Genome –– the entire set the entire set of genes in an organismof genes in an organism
�� Genome Genome –– the entire set the entire set of genes in an organismof genes in an organism
�� Alleles Alleles –– two genes that occupy the same position two genes that occupy the same position on homologous chromosomes and that cover the on homologous chromosomes and that cover the same trait (like ‘flavors’ of a trait).same trait (like ‘flavors’ of a trait).
�� Locus Locus –– a fixed location on a strand of DNA where a a fixed location on a strand of DNA where a gene or one of its alleles is located.gene or one of its alleles is located.
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�� Homozygous Homozygous –– having identical genes having identical genes (one from each parent) for a particular (one from each parent) for a particular characteristic.characteristic.
�� HeterozygousHeterozygous –– having two different having two different genes for a particular characteristic.genes for a particular characteristic.
�� Dominant Dominant –– the allele of a gene that masks the allele of a gene that masks or suppresses the expression of an alternate or suppresses the expression of an alternate or suppresses the expression of an alternate or suppresses the expression of an alternate allele; the trait appears in the heterozygous allele; the trait appears in the heterozygous condition.condition.
�� Recessive Recessive –– an allele that is masked by a an allele that is masked by a dominant allele; does not appear in the dominant allele; does not appear in the heterozygous condition, only in heterozygous condition, only in homozygous.homozygous.
De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10�� GenotypeGenotype –– the genetic makeup of an the genetic makeup of an organismsorganisms
�� PhenotypePhenotype –– the physical appearance the physical appearance of an organism (Genotype + environment)of an organism (Genotype + environment)
�� Monohybrid crossMonohybrid cross: a genetic cross : a genetic cross involving a single pair of genes (one trait); involving a single pair of genes (one trait); parents differ by a single trait.parents differ by a single trait.parents differ by a single trait.parents differ by a single trait.
�� PP = Parental generation= Parental generation�� FF11 = First filial generation; offspring from a = First filial generation; offspring from a genetic cross.genetic cross.
�� FF22 = Second filial generation of a genetic = Second filial generation of a genetic crosscross
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Giardino di Mendel nel monastero .
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Piano sperimentale di Mendel
1. Buona scelta dell’organismo modello:
Il pisello da giardino (Pisum sativum)Il pisello da giardino (Pisum sativum)- cresce facilmente- si moltiplica facilmente- ha fecondazione incrociata e
autofecondazione
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X X
Cominciò con linee pure
X
X X
X
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Reincrociando per autofecondazione F2 dedusse
che:
1. Tutte le piante col carattere bianco erano pure
2. 1/3 delle piante porpora della F2 (1/4 di tutti gli
individui della F2) erano pure
3. I rimanenti 2/3 (1/2 del totale di F2) non erano
puri
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9/16:3/16:3/16:1/16 (9:3:3:1)
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Sutton e Boveri: Teoria Cromosomica dell’ereditarietàI caratteri mendeliani (determinanti) risiedevano nei cromosomi
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LE LEGGI DI MENDEL
1° Legge (Legge della Dominanza): Tutti i soggetti di F1, generati da due individui puri, che differiscono per un carattere e mostrano due fenotipi alternativi, presentano solo uno dei due caratteri che viene definito dominante. La forma fenotipica che rimane latente è definita recessiva
2° Legge (Legge della segregazione dei caratteri): I soggetti di F1 incrociati tra di loro producono una progenie in cui compaiono entrambi i fenotipi parentali con un rapporto costante di ¾ per il carattere dominante ed ¼ per parentali con un rapporto costante di ¾ per il carattere dominante ed ¼ per il recessivo. Un’analisi attenta dimostra che in realtà si trovano 3 differenti genotipi: ¼ dominante puro, 2/4 dominante ibrido, ¼ recessivo puro
3° Legge (Legge dell’assortimento indipendente dei caratteri): Nell’incrocio di due soggetti differenti per due caratteri (due coppie di fenotipi), ciascuno di essi viene trasmesso ed ereditato indipendentemente l’uno dall’altro. I caratteri nella F2 compaiono in tutte le possibili combinazioni con il rapporto 9:3:3:1
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LEGGI DI MENDEL NEI MAMMIFERI
De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10Test Cross: procedura per identificare con certezza se un individuo con fenotipo dominante ha un genotipo omozigote o eterozigote
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PERCHE’
Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi
MENDEL È STATO FORTUNATO
Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza
Le sue leggi non valgono per tutti i casi di trasmissione di caratteriereditari
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GliGli eterozigotieterozigoti dannodanno un un colorecolore intermediointermedio
Dominanza incompletaDominanza incompleta
Da un punto di vista molecolare, l’allele recessivo non viene utilizzato. L’unico prodotto sintetizzato è quello dell’allele dominante. Si produrrà solo metà dose. Se la dose genica è sufficiente per produrre macroscopicamente il fenotipo omozigote dominante si parla di dominanza completa (gene aplosufficiente). Se la dose è dimezzata non è in grado di mostrare macroscopicamente il fenotipo dell’omozigote dominante, si parlerà di dominanza incompleta (gene aploinsufficiente)
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DOMINANZA INCOMPLETAEterozigote generato da tipo cremello (corpo chiaro) e cavalli color castano
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CodominanzaCodominanza
Gli eterozigoti esprimono Gli eterozigoti esprimono entrambi i caratterientrambi i caratteri
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� Codominanza - Nessun singolo allele è dominante e ciascuno mostra il suo effetto.� Gruppi sanguigni ABO
� Gene umano che codifica per un enzima che aggiunge molecole di zucchero ai lipidi sulla superficie
Gruppo ABO
aggiunge molecole di zucchero ai lipidi sulla superficie dei globuli rossi
� IB aggiunge galattosio� IA aggiunge galattosammina� i non aggiunge zucchero
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ALLELIA MULTIPLA
L’allele maggiormente diffuso in una popolazione è detto wild-type, mentre gli alleli alternativi sono detti alleli mutanti
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PLEIOTROPIA
L’allele esercita effetti multipli sul fenotipo
Negli individui affetti da anemia falciforme la presenza di emoglobina di tipo HbS causa, non solo l’anemia, di tipo HbS causa, non solo l’anemia, ma anche insufficienza cardiaca, sensibilità alle infezioni respiratorie, insufficienza renale, ingrossamento della milza
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EPìSTASI
Modalità di interazione tra geni: un gene interferisce o maschera l’espressione di un altro gene. Il gene che condiziona l’espressione è detto epistatico, mentre il gene che è regolato è detto ipostatico.Tipicamente quando dei geni agiscono sequenzialmente, a cascata, come nelle vie metaboliche, un allele che esprime un enzima metaboliche, un allele che esprime un enzima non funzionante interromperà il proseguire della catena di reazioni
PrecursorePrivo di colore
Prodotto intermedioPrivo di colore
pigmentoColore rosso
Enzima 1 Enzima 2
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In F2 le quattro classi fenotipiche non hanno il rapporto 9:3:3:1. I ricombinanti sono meno del previsto. I caratteri in questione erano sullo stesso cromosoma (associati o in linkage). I pochi ricombinanti erano dovuti alla presenza del crossing-over nella meiosi
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In F2 si ottennero le stesse classi fenotipiche parentali con un rapporto
1:1 Questo dimostrava che i
geni fisicamente concatenati
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Durante l’ovogenesi in drosophila si ha il crossing-over. Nei maschi durante la
spermatogenesi, il fenomeno del crossing-over è assente
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Nella F2 tutte le femmine mostravano gli occhi rossi,Mentre i maschi erano al 50% occhi rossi e al 50% occhi bianchi
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�� Caratteri limitati al sessoCaratteri limitati al sesso
Dipendono da geni localizzati sui cromosomi Dipendono da geni localizzati sui cromosomi autosomiciautosomici. Si manifestano in un sesso e non . Si manifestano in un sesso e non nell’altro. Esempi: produzione di latte, la barba, nell’altro. Esempi: produzione di latte, la barba, le corna.le corna.
�� Caratteri legati al sessoCaratteri legati al sesso
Dipendono da geni localizzati sui cromosomi Dipendono da geni localizzati sui cromosomi Dipendono da geni localizzati sui cromosomi Dipendono da geni localizzati sui cromosomi sessualisessuali
�� Caratteri influenzati dal sessoCaratteri influenzati dal sesso
Dipendono da geni localizzati sui cromosomi Dipendono da geni localizzati sui cromosomi autosomiciautosomici. Si manifestano in entrambi i sessi, . Si manifestano in entrambi i sessi, ma con diversa frequenza e diversa relazione tra ma con diversa frequenza e diversa relazione tra genotipo e fenotipo.genotipo e fenotipo.
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L’ambiente influenza i geni
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PENETRANZA: in una popolazione, la percentuale di individui con un dato genotipo mostranti il fenotipo corrispondente. Quando tutti gli organismi che possiedono uno stesso genotipo manifestano il fenotipo corrispondente si parla di penetranza completa
ESPRESSIVITÀ: capacità di manifestare un determinato fenotipo. La variabilità dell’espressività di un fenotipo può dipendere da fattori genetici o ambientali.
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