come raccoglierle, comunicarle, utilizzarle

Dott.ssa Angela Aronica

Neuropsichiatra Infantile ASLBI

29 settembre 2018Ospedale degli Infermi ASLBI, Ponderano

Indicatori di Disturbi dello Spettro

dell’Autismo in età precoce

EVIDENZE NEL SOSPETTO

DI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO:

DI COSA PARLEREMO :

CHE COSA SONO I DISTURBI DELLO SPETTRO DELL’AUTISMO

CARATTERISTICHE DEI BAMBINI CON DISTURBI DELLO SPETTRO DELL’AUTISMO

AUTISMO NEI PRIMI TRE ANNI DI VITA

AUTISMO E SVILUPPO DELL’INTERSOGGETTIVITÀ

SORVEGLIANZA DELLO SVILUPPO Social e Communication Study (SACS)

EVOLUZIONE

È una sindrome comportamentale, che altera la crescita del SISTEMA COMUNICATIVO e i meccanismi che modulano l’INTERAZIONE SOCIALE; comporta inoltre DISTURBI DEL COMPORTAMENTO, limitazioni degli interessi, attività ripetitive e stereotipie.

La conseguenza di queste alterazioni è la comparsa di una DISABILITÀ (diversi gradi di espressività) che accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale.

Cosa sono i DISTURBI dello SPETTRO dell’AUTISMO (ASD)?

Dal DSM IV al DSM V

Approccio categoriale:

autismo come categoria diagnostica con caratteristiche cliniche definite.

Approccio dimensionale:

spettro autistico in continuum

dimensionale

I bambini con Disturbo dello spettro dell’autismo

Compromissione qualitativa dell’interazione sociale

Compromissione qualitativa della comunicazione

Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipate

hanno in comune

Le prime anomalie vengono riscontrate nel 90 %dei casi nei primi 24 mesi di vita

Le preoccupazioni più comuni dei genitori riguardano:

Un ritardo del linguaggio

Deficit di udito

Bambini troppo buoni

Bambini troppo irritabili

Importanza di una diagnosi precoce

intervento precoce specializzato

prevenire l'insorgenza di manifestazioni secondarie del disturbo

soddisfazione dei genitori nel processo diagnostico

instaurarsi di un circolo virtuoso

AUTISMO NEI PRIMI TRE ANNI DI VITA

AUTISMO PRECOCE

AUTISMO REGRESSIVO

AUTISMO DA STASI/ARRESTO

Pattern di esordio

3 “scenarios”(Stefanatos A.,2008)

Autismo Precoce “congenito” esordio il primo anno di vita (Maestro et al, 2005, Verner et al, 2000)

Sintomi più frequentemente riscontrati:

• Attenzione condivisa

• Contatto oculare

• Comportamento anticipatorio

• Motilità

• Comunicazione

• Responsività/interesse sociale

• Modulazione emotiva

più frequentemente riconoscimento fra i 18-19 mesi

La “stasi” dello sviluppo(Landa et al 2007)

• Profilo di Sviluppo normale o pressoché normale del I anno d vita

• Nel II anno una compromissione dell’espansione dell’inventario consonantico e della produzione di parole/frasi

• Diagnosi tardiva per possibile sovrapposizione tra ritardo dello sviluppo “fisiologico” o emergenza della patologica.

Autismo “regressivo”con maggiore frequenza tra i 18-24 mesi (Davidovitch et al 2000)

• Arresto della capacità di acquisizione e perdita delle abilità acquisite (DeMeyer 1979)

• La regressione può intervenire sia in un contesto di “normalità” o in soggetti con ritardi/problemi di sviluppo preesistenti

• Più spesso cambiamenti nel giro di settimane o mesi, più raramente giorni

• Prevalentemente regressione del linguaggio talvolta accompagnato da deterioramento sociale

• Concomitante comparsa di comportamenti ristretti, ripetitivi e stereotipati

Dopo i 24 mesi se regressione severa: CDD (DSM-IV-TR)

Quadro clinico nel primo anno di vita

Imitazione vocale e motoria poco interattiva (pochi vocalizzi e scarsa esplorazione degli oggetti)

Problemi nel livello di stimolazione (risposte sensoriali anomale)

Non propensione a posture anticipatorie verso le figure familiari

Nessun interesse per l’Altro (carenza giochi di scambio sociale)

Funzionamento sociale

Alterato sviluppo di abilità comunicativa e socio-cognitiva

contatto oculare limitato

difficoltà nell’attenzione congiunta

imitazione scarsa

attività di gioco finalizzata, poco simbolica e poco varia

comportamento di attaccamento insoliti (a oggetti inusuali)

Caratteristiche evolutive dell’autismo nei primi due anni di vita

Sviluppo della comunicazione

Alterato sviluppo di abilità comunicative intenzionali e convenzionali

Vocalizzazione anomala

Qualità della voce insolita

Uso di gesti non convenzionali (manipolare la mano a scopo comunicativo per ottenere oggetti)

Difficoltà nell’espressione nella produzione di risposte affettive (per es. difficoltà a imitare l’espressione facciale o a cogliere i segnali)

Caratteristiche evolutive dell’autismo nei primi due anni di vita

Autismo e crescita della circonferenza cranica

alterata crescita della circonferenza cranica nel primi due anni di vita (fino al 70% dei bambini con ASD)

Il bambino a 18 mesi è in grado di …

Guardarti e indicare quando lui desidera mostrarti qualcosa

Guardarequando tu indichiqualcosa

Intersoggettività

Capacità spontanea di riferirsi ad un’altra persona; di riconoscere sé e l’altro come soggetti di una interazione

La capacità del bambino di entrare in relazione con gli altri si sviluppa a partire dai primi giorni di vita e si evolve in modo significativo già nel primo anno

Nei primi mesi si sviluppa la capacità di intersoggettività primaria

Tra i 9 e i 18 mesi si afferma la capacità di intersoggettività secondaria

L’intersoggettività primaria è la capacità del bambino di entrare in una relazione diretta di tipo espressivo, emotivo e corporeo con la persona che si occupa di lui.

Un elemento importante è reciprocità sociale, la capacità cioè di rispondere in modo reciproco alle espressioni, agli sguardi, agli scambi vocali, ai gesti e al contatto fisico dell’altro

L’intersoggettività secondaria riguarda la capacità del bambino di entrare in relazione con l’altro condividendo con lui l’interesse per una terza cosa o persona. Implica quindi la capacità di attenzione condivisa.

alternare il proprio sguardo fra l’oggetto che si sta osservando e l’altra persona,

seguire con lo sguardo l’indicazione dell’altro,

controllare dove l’altro sta guardando e guardare nella stessa direzione,

indicare per mostrare o per chiedere

portare una cosa all’altro per fargliela vedere

Autismo e Sviluppo dell’intersoggettività

Nel bambino autistico possono essere compromesse tanto lo sviluppo dell’intersoggettività primaria, quanto quello dell’intersoggettività secondaria.

Intersoggettività primaria

Il bambino può non guardare l’altro, non mostrare reciprocità alle comunicazioni (parole, gesti, contatto fisico) dell’altro, evitare il contatto.

Intersoggettività secondaria

Il bambino pur mostrando delle aperture verso l’adulto (lo guarda, mostra reciprocità), non riesce a condividere con l’altro un interesse (un gioco, un’attività)

Ha difficoltà a seguire le indicazioni e i gesti dell’altro

Raramente indica per fare una richiesta, spesso guida il genitore (o la sua mano) per ottenere ciò che desidera

Non cerca l’attenzione dell’adulto per mostrargli ciò che sta facendo o che lo interessa

SORVEGLIANZA DELLO SVILUPPOSocial e Communication Study, a 8, 12, 18 e 24 m

per identificazione ASD

Items principali - ‘extra’ - altri

Osservazione clinica + ev. racconto del genitore

Privilegio per l’aspetto qualitativo

Sensibilità stimata 83,8% e specificità 99.8%

Barbaro J, Ridgway L, Dissanayake C. Developmental surveillance of infants and toddlers bymaternal and child health nurses in an Australian community-based setting: promoting theearly identification of autism spectrum disorders. J Pediatr Nurs. 2011 Aug;26(4):334-47

Items principali

Guarda negli occhi

Si gira se chiamato

Items extra

Imita (espr. faciali, batti mani)

Sorriso sociale

8 mesi (rischio se ‘NO’ in 2/2)

Gioca al cucù (bau-sette’) - lallazione

Items principali

Guarda negli occhi

Si gira se chiamato

Indica

Gesti sociali (ciao-ciao)

Items extra

Imita (uso del pettine)

Sorriso sociale

Attenzione condivisa (segue ciò che indicate)

Lallazione, 1-3 paroline – capisce ordine semplice

12 mesi (rischio se ‘NO’ in 3/4)

Items principali

Guarda negli occhi

Indica

Gesti sociali (ciao-ciao)

Gioco di finzione

Items extra

Si gira se chiamato

Imita (uso del pettine)

Sorriso sociale

Attenzione condivisa (segue ciò che indicate)

regressione

5-10 paroline – comprensione (dammi un oggetto, tocca parti del corpo) – comunicazione sociale

(mostra un oggetto ad altri)

18 mesi (rischio se ‘NO’ in 3/4)

Items principali

Imita (uso del pettine)

Indica

Gesti sociali (ciao-ciao)

Gioco di finzione

Comunicazione sociale (mostra un oggetto ad altri)

Items extra

Guarda negli occhi

Si gira se chiamato

Sorriso sociale

Attenzione condivisa (segue ciò che indicate)

regressione

20-50 paroline, frasi con 2 parole – comprensione (dammi un oggetto) – gioco parallelo (vicino ad un

altro bambino)

24 mesi (rischio se ‘NO’ in 3/5)

EVOLUZIONE

Il bambino con diagnosi certa di autismo cresce con il suo disturbo anche se nuove competenze vengono acquisite con il tempo.

La prognosi è fortemente condizionata dal GRADO DI FUNZIONAMENTO COGNITIVO indicatore più idoneo dello sviluppo futuro.

I bambini che sviluppano LINGUAGGIO entro i cinque anni sembrano avere prognosi migliore, ma anche il linguaggio è fortemente condizionato dal livello cognitivo.

Studi di follow-up mostrano che una alta percentuale di bambini (60-70%) diventano adulti non autosufficienti.

In una percentuale di casi (tra il 5 e il 10%), in bambini seguiti precocemente, si possono avere miglioramenti tali da rendere minimi o assenti i sintomi di disturbo dello spettro autistico (casi ad evoluzione favorevole)

Dall’attenzione allo sviluppo neurocomportamentale precoce al trattamento

Alleanza diagnostico terapeutica di PLS -NPI e Genitori :

Sorveglianza dello sviluppo neurocomportamentale precoce

Individuazione del rischio

Diagnosi Precoce

Ridefinire il modello terapeutico ( Linee Guida ISS) graduato sulla Sostenibilità genitoriale

Grazie dell’attenzione!