Chi siamo? Cosa facciamo?

Siamo un‘Associazione di volontariato formata da giovani volontari che si propone, attraverso numerose iniziative, di diffondere al pubblico la conoscenza in merito alle malattie rare. Attraverso le nostre attività sensibilizziamo il maggior numero di persone possibile e raccogliamo fondi per la ricerca sulle cellule staminali corneali adulte.

Perché il progetto Rareducando?

La nostra mission è educare la nuova generazione di cittadini, in modo che siano consapevoli delle innumerevoli difficoltà che incontra un malato raro nella vita quotidiana.

Questo non avviene solo con un metodo frontale, ma attraverso diversi giochi semplici e diretti, riguardanti molteplici tematiche inerenti il mondo delle malattie rare.

Che cos’è la malattia rara?

Una malattia si definisce rara quando si presenta nella popolazione con una prevalenza uguale o superiore ad 1 persona su 2.000.

L’ eziologia della malattia rara può essere di tipo genetico, metabolico o infettivo.

La malattia rara è progressiva, degenerativa, cronica e dolorosa, spesso è disabilitante e compromette la qualità della vita.

Per queste patologie non esiste una effettiva cura, ma i sintomi possono essere trattati per migliorare tipo e durata di vita se la malattia è diagnosticata correttamente.

Che  cos’è  la  EEC?  La sindrome EEC è una patologia malformativa

congenita causata dalla mutazione del gene p63 e caratterizzata da:

•  Anomalia degli arti; •  Anomalia del palato (aperto) e labbro leporino; •  Capelli denti e unghie deboli; •  Pelle secca (ipoidrosi); •  Alterazioni della superficie oculare; •  Disfunzione dell’epitelio corneale (che si logora

portando a una diminuzione della capacità visiva).

Development  

Dopo un’iniziale introduzione sul mondo delle malattie rare (e in particolare sulla EEC), la classe viene suddivisa in gruppi di lavoro coordinati dai diversi volontari.

Attraverso vari giochi, i ragazzi hanno la possibilità di “immergersi” nelle tematiche inerenti a questa delicata fascia di popolazione.

Gli argomenti trattati Gli argomenti trattati dai vari gruppi sono:

•  Cellule staminali;

•  Screening neonatale;

•  Malattia genetica;

•  Farmaci orfani;

•  Consulenza genetica.

Valutazione

A seguito dell’attività proposta agli studenti è stato chiesto loro di rispondere ad un questionario di gradimento.

I risultati ci permettono di avere un riscontro del lavoro svolto.

Ad oggi i questionari raccolti hanno evidenziato un generale interesse e gradimento da parte degli studenti riguardo alle attività da noi proposta.

Conclusione

Il progetto che proponiamo ha una duplice valenza:

-  è estremamente economico dal punto di vista finanziario;

-  permette di raggiungere agevolmente un ampio numero di giovani studenti.

Non c’è nulla di raro quando conosci!

Contatti Cristina Bolzonella (Presidente) Cellulare: 333 3063353 Email: international@sindrome-eec.it

Sede legale

Via Buccari, 14 35030 Tencarola di Selvazzano, Padova

Codice fiscale: 92219930283 Telefono: 049 720465

Sito web: www.sindrome-eec.it