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Evoluzione del genoma

Lezione 13

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DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR

Alcune regioni genomiche sono particolarmente ricche in low copy repeats: LCR/duplicazioni segmentali/dupliconi

All’interno della regione sono stati identificati almeno 6-7 geni: solo uno e’ dosage sensitive.

24 Kb98,7% di identita’1,4 Mb

tel Cen

tel

Cen

Cen

tel Cen

PMP22

PMP22

PMP22PMP22CMT1A

HNPP

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DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR

PMP22

distalCMT1A-REP

proximalCMT1A-REP

24Kb

LCR17pA383Kb

LCR17pE~31Kb

distalSMS-REP

LCR17pF~33Kb

middleSMS-REP

proximalSMS-REP

LCR17pB191Kb

~200Kb

LCR17pC91Kb

LCR17pD191Kb

LCR17pG~31Kb

CEN

7,4 Mb totale LCR 1,7 Mb (23%)

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DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR

C A B C B A B A C

cen telELN

A BC A B C B A C

cen telcromosoma invertito

cromosoma deletoC A B C B A B A C

cen tel

Inversione benigna nel 28% dei genitori

crom.7

7q11.23

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DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR

Cen

F8B

1 22 23 26

F8C

F8A

CpGtelF8A F8A

F8A

F8AF8A

F8BF8Ctel

F8A

122

23 26

CpGCenF8A

F8A

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Evoluzione del genoma umano

By NA

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Evoluzione cosa significa?

Evoluzione questa sconosciuta

in italiano: processo graduale attraverso il quale qualcosa si trasforma in altra piu’ complessa e/o migliore . E’ spesso considerato sinonimo di sviluppo.

in biologia: cambiamenti nel pool genomico di una popolazione che nel corso delle generazioni, attraverso l’azione del caso e della selezione naturale portano alla nascita di nuove specie

quindi non c’e’ un tendere verso qualcosa di migliore. Questo e’ quello che ha disturbato e continua a disturbare molti.

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Quanti geni nell’uomo?

Il genoma umano

Nature Genetics 7:345-346, 1994

Geni: 60.000-70.000

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cosa ci dice?

2001Completamento dellasequenza del genoma

umano

Il numero di geni stimato nel genoma umano ~30.000 intesi come sequenze codificanti per proteine

SNP’s:Eterozigosi media per il DNA genomico umano: ~0,0037 (0,37%). Cio’ significa che in due alleli circa 1:250-1:1000 basi sono diverse

microsatelliti: variazioni di lunghezza del DNA identificabili via PCR....

tutto finito?

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Nat. Genet. 31(1):100-105 (2002)

Duplicazioni di interi genomi

Nat. Genet. 31(2):200-204 (2002)

Nat. Genet. 31(2):205-209 (2002)

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Nature, June 19, 2008

]VERTEBRATES

amphioxus

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“natural selection merely modifies,while redundancy creates”

Evolution by gene duplicationSpringer-Verlag. Berlin. 1970

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I geni Hox

GeneGeneDuplicationsDuplications(four clusters)(four clusters)

AmphioxusAmphioxus

HypotheticalHypotheticalCommonCommonAncestorAncestor

lablab pbpb DfdDfd ScrScr AntpAntp UbxUbx AbdAAbdA AbdBAbdB

DrosophilaDrosophila

(chr. 2, 7, 12, 17)

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circa 1000

Geni per i recettori olfattivi

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Duplication 1 loss

nonfunctional D

up

lica

tio

n 2

neofunction

sub

fun

ctio

na

liza

tio

n

1 2 3

3

1 2

more enzyme activity(amylase)

Destino dei geni duplicati

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PNAS 105:1590-5, 2008I geni delle globine

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“natural selection merely modifies,while redundancy creates”

Evolution by gene duplicationSpringer-Verlag. Berlin. 1970

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Nat Genet 39:1256-1260 (2007)

Consumatori di amido

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plasticity=

variability=

evolution

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perfezione=

nessuna prospettivaevolutiva

~ il 98% delle specie che sono

esistite sulla terrasi sono estinte

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Science 297:1003-1007, 2002

5% del genoma:duplicazioni segmentali

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