ASSOCIAZIONE

F2

Gameti pr vg 100%

pr+vg+ 50% pr+ pr vg+ vg 25% +25%

pr vg 50% pr pr vg vg 25% +25%

pr+pr+vg+ vg+ pr pr vg vgP

F1 pr+pr vg+ vg pr pr vg vg

ASSOCIAZIONE E SCAMBIO

F2

Gameti pr vg 100%

pr+vg+ 44% pr+ pr vg+ vg 22% +22%

pr vg 44% pr pr vg vg 22% +22%

pr+vg 6% pr+ pr vg vg 3% +3%

prvg+ 6% pr pr vg+ vg 3% +3%

pr+pr+vg+ vg+ pr pr vg vgP

F1 pr+pr vg+ vg pr pr vg vg

ASSOCIAZIONE e CROSSING-OVER: due o più geni sullo stesso cromosoma

senza crossing over

a b a b

a ba B

dopo crossing over

A BA B

A b A B

ANAFASE 2

Solo gameti parentali

GAMETI

a b ab

a b

ab

A B

AB

A B

AB

A b

ANAFASE 2

a b

ab

a B

aB

A B

AB

Ab

GAMETI

anche gameti ricombinanti

Crossing-over, ricombinazione e chiasmi.

a b a b

A BA B

a b a b

A BA B

METAFASE

chiasma

A b

ANAFASE 2

a b

ab

a B

aB

A B

AB

Ab

GAMETI

Crossingover

terminalizzazionedel chiasmaDIPLOTENE

ANAFASE 1

ASSOCIAZIONE E SCAMBIO 2

b+b+vg+ vg+ b b vg vgP

F1 b+b vg+ vg b b vg vg

Gameti b vg 100%

b+vg+ 40% b+ b vg+ vg 20% +20%

b vg 40% b b vg vg 20% +20%

b+vg 10% b+ b vg vg 5% +5%

b vg+ 10% b b vg+ vg 5% +5%

F2

Distanza tra i geni e frequenza di ricombinanti

A B A B a b

a b

A D A D

a d

a d

ABAbaBab

AB

ab

ADAdaDad

ADAdaDad

Maggiore è la distanza tra i geni,

più alta è la probabilità che fra di essi vi sia un crossing over,

più alta è la frequenza di ricombinanti fra loro.

Aminoacidi e proteine

C C

H

NH2

R

O

HOC C

H

NH2

O

HO R’

NH

aminoacido 1 aminoacido 2

legame peptidico

dipeptide

H2O

elica

foglietto

struttura primaria: sequenza lineare degli aminoacidi

struttura secondaria: avvolgimenti o ripregamenti

elementari della catena polipeptidica, dovuti a legami idrogeno tra aminoacidi vicini

nella sequenza lineare

struttura terziaria: struttura tridimensionale della catena polipeptidica dovuta alle

interazioni fra aminoacidi anche lontani nella sequenza lineare

C N

struttura quaternaria: composizione di più catene polipeptidiche, uguali o diverse, a formare una proteina

multimerica

omodimero

In ultima analisi le strutture secondaria, terziaria e

quaternaria sono dovute alla struttura primaria

La natura delle mutazioni geniche: una mutazione una sostituzione di un aminoacido in una catena

polipeptidica

Alleli diversi possono

differire per la sostituzione di

un solo aminoacido in

una catena polipeptidica

Se si collocano i frammenti di un polipeptide sul bordo di un foglio di carta bibula e se si espongono 2 margini

ortogonali del foglio a 2 diversi solventi, se ne può avere un’impronta digitale (fingerprinting) attraverso

la collocazione finale dei frammenti sul foglio

Nella catena dell’emoglobina umana, l’aminoacido in posizione 6 è l’acido glutammico nell’allele normale

dell’emoglobina A (HbA) ed è la valina nell’allele mutato dell’emoglobina S (HbS)

Frammentando progressivamente un polipeptide,

è possibile suddividerlo fino ai singoli aminoacidi

Dalla posizione cambiata di singoli frammenti o di singoli aminoacidi è possibile identificare il frammento che differisce fra l’allele normale e quello mutato, fino a individuare

l’aminoacido cambiato

C C

H

NH2

COOH

O

HOC C

H

NH2

O

HO CH(CH2)2

(CH3)2

Acido Glutammico Valina

Un gene una catena polipeptidica

Colinearità tra gene e catena polipeptidica

Si sono mappate diverse mutazioni in diversi siti del gene TrpA (per la sintesi del

triptofano) in Escheirichia coli

Mediante l’analisi di fingerprinting, si sono localizzati, nella catena polipeptidica, le

posizioni degli aminoacidi caratteristici di ciascuna mutazione mappata

N 15 22 49 175

15: Lys->STOP; 22: Phe->Leu; 49: Glu->Val,Gln,Met; 175: Tyr->Cys.

La sequenza dei siti mutati nel gene è identica alla sequenza delle posizioni degli aminoacidi sostituiti, anche se le distanze non corrispondono esattamente

La trasformazione batterica: batteri (Streptococcus pneumoniea) avirulenti (ceppo R) sono trasformati in

batteri virulenti (ceppo S) da batteri virulenti (ceppo S) uccisi dal calore

Uccisione con il calore

Ceppo S Ceppo R

Ceppo S ucciso dal caloreCeppo S Ceppo R

DNA

Ceppo R Ceppo Strasformazione

proteinelipidipolisaccaridiRNA

Nessuna trasformazione

trasformazione

Citosina

HH

C C

C

C

N

HN

O C

NH

Le basi azotate

- + .....

+ - .....

N C

CN

CH

C

N

N

N H

H

C C

H

Adenina

N C

CN

CH

C

N

N

O

C C

Guanina

N H

H

H+ - ........

- +

.........

+

-

..........

C C

C H

H

C

C

N

HNH

O

O C

Timina

H

Purine

Pirimidine

La struttura del DNA

H H

HO

H

H2C5’

O

BASE …..

C4’

C3’ C2’

C1’

H

H

PO-

O-

O

O

P

P

5’

5’

3’

3’

1’

1’

P

P

1’

1’5’

5’

3’

3’

Legami idrogeno

AT

C GLegami idrofobici

Nucleotide

Il DNA è costituito da due catene polinucleotidiche antiparallele avvolte tra loro a doppia elica

Replicazione semiconservativa del DNA nei cromosomi degli eucarioti

G1 S

BrUdR

G2 Mitosi (M1)

G1 S

BrUdR

G2 Mitosi (M2)

2n

Struttura dell’RNA

CC

C

C

N

HN H

O

OC

Timina

CH

HH

H

P

P

5’

5’

3’

3’

1’

1’

P

P

5’

5’

3’

3’

1’

1’

A

U

C

G

OH

desossiribosio

H

HO

H

H2C5’

O

BASE …..

C4’

C3’ C2’

C1’

H

P

O

H

O-O-

O ribosio

H

Uracile

RNA compl. DNA

A

C

G

T

La Trascrizione

TGTTGACA TATAAT

-35 -1011-15 nucl

5-8 nucl

Sito di inizio

promotore terminazione C-GG-C

C-G

C-GG-C

G-C

RNA trascritto

rRNA 80% 23S, 16S, 5S

tRNA 15% 4S

mRNA 5% vario

Tipo abbondanza coeff. sed.

anticodone

Sito di attacco dell’aminoacido

RNA polimerasi

PromotoreSito di inizioTerminazione

RNA trascrittoFilamento di DNA da

non trascrivereFilamento di DNA

da trascrivere

I codoniUUU PheUUC PheUUA LeuUUG Leu

UCU SerUCC SerUCA SerUCG Ser

UAU TyrUAC TyrUAA STOPUAG STOP

UGU Cys UGC CysUGA STOPUGG Trp

CUU LeuCUC LeuCUA LeuCUG Leu

CCU ProCCC ProCCA ProCCG Pro

CAU HisCAC HisCAA GlnCAG Gln

CGU ArgCGC ArgCGA ArgCGG Arg

AUU IleAUC IleAUA IleAUG Met

ACU ThrACC ThrACA ThrACG Thr

AAU AsnAAC AsnAAA LysAAG Lys

AGU SerAGC SerAGA ArgAGG Arg

GUU ValGUC ValGUA ValGUG Val

GCU AlaGCC AlaGCA AlaGCG Ala

GAU AspGAC AspGAA GluGAG Glu

GGU GlyGGC GlyGGA GlyGGG Gly

I codoni sono le triplette di basi di mRNA che codificano per specifici aminoacidi; sono complementari e antiparallele sia alle corrispondenti triplette sul DNA del gene trascritto, sia a quelle degli anticodoni, presenti sul tRNA corrispondente; la prima base è all’estremità 5’, l’ultima all’estremità 3’

Il codice genetico non è ambiguo: ogni codone codifica per un solo aminoacidoIl codice genetico è degenerato: molti aminoacidi sono codificati da più di un codone

Il codice genetico è universale: quasi tutti i viventi condividono lo stesso codice genetico

Sintesi proteica e traduzione

50 S

30 S

23 S

16 S

5 SIl sito di inizio della traduzione nell’mRNA è una tripletta AUG, GUG preceduta di poco da sequenze complementari all’rRNA 16 S; tale tripletta codifica per N-formil-metionina (in E. coli)

Sito ASito P

aa2aa3aa1aa1aa2aa1

il tRNA con l’anticodone complementare al codone esposto nel sito A vi si lega, essendo già associato al proprio aminoacido (aminoacil-tRNA)

Sul sito P è presente un tRNA entrato in precedente, cui è legato il nascente polipeptide (peptidil-tRNA);il polipeptide si stacca dal tRNA sul sito P e si lega all’aminoacido legato al tRNA sul sito A

Il tRNA libero sul sito P si allontana, il codone e il peptidil-tRNA sul sito A si spostano sul sito P

Quando sul sito A giunge un codone di terminazione, al posto di un tRNA vi si lega un Fattore di Rilascio che impedisce l’allungamento del poipeptide e conclude il processo

AAAA

Negli eucarioti l’RNA prima di entrare nel citoplasma subisce una maturazione: al 5’ viene aggiunta una 7-metilguanosina, al 3’ una catena di poli-A

Non tutto l’mRNA viene tradotto: una parte, corrispondente agli introni dei geni, viene staccato e rimosso; l’altra parte, corrispondente agli esoni dei geni, viene saldata e tradotta

Le fonti della variabilità genetica

Mutazioni geniche

Poliploidia, duplicazioni

Nuovi alleli

Nuovi geniGeni duplicati

Riproduzione sessuale Ricombinazione Nuove combinazioni di alleli

Fonti primarie

Amplificazione(esponenziale)

Localmente Migrazioni Nuovi alleli (localmente)

Perché sia possibile l’evoluzione, la selezione deve operare su una preesistente variabilità genetica; ma per effetto della selezione la variabilità genetica viene ridotta nelle generazioni successive, poiché si trasmettono alla progenie solo gli alleli e i genotipi più adatti all’ambiente.

Ma per adattarsi a un ambiente mutevole, le specie debbono mantenere un livello adeguato di variabilità genetica per rispondere tempestivamente alla mutabile pressione selettiva.

La genetica delle popolazioniLa genetica di popolazione si occupa della frequenza degli alleli nelle popolazioni e del loro andamento nel tempo, quindi studia la variabilità genetica e i fattori che ne influenzano nel tempo i cambiamenti, mirando alla comprensione dei meccanismi genetici alla base dell’evoluzione.

A1 0,5 A2 0,5

A1 0,5 A1A1 0,25 A1A2 0,25

A2 0,5 A1A2 0,25 A2A2 0,25

La genetica formale studia i risultati di singoli incroci fra 2 individui, che, per i geni studiati, possono avere al massimo 2 alleli diversi (se sono eterozigoti); nell’incrocio tra 2 eterozigoti, ciascuno produce metà (0,5) gameti con il 1° allele, metà con il 2°; nella progenie ci si aspetta che un quarto (0,25) sia omozigote per il 1° allele, un quarto sia omozigote per il secondo e metà eterozigote.

La genetica di popolazione studia i risultati di tutti i possibili incroci fra tutti gli individui di sesso opposto della popolazione, immaginando di mettere insieme tutti i gameti dello stesso sesso e di accoppiare casualmente a 2 a 2 i gameti di sesso opposto; per i geni studiati il numero degli alleli diversi può essere qualsiasi, come può esserlo la loro frequenza.

A1 0,2

A20,3

A30,5

A1 0,2 A1A1 0,04

A1A20,06

A1A3 0,1

A2 0,3 A1A2 0,06

A2A2 0,09

A2A3 0,15

A3 0,5 A1A3 0,1

A2A3 0,15

A3A3 0,25Una popolazione si dice polmorfa per un

gene, se per esso presenta più di un allele; si dice monomorfa se presenta un solo allele

Le leggi di Hardy-Weinberg1° legge di Hardy-Weinberg: le frequenze degli alleli in una popolazione non cambiano passando da una generazione all’altra se:

1) Non c’è selezione 2) Non c’è mutazione 3) Non c’è migrazione

A1 p

A2q

A3r

A1 p A1A1 p2

A1A2pq

A1A3 pr

A2 q A1A2 pq

A2A2 q2

A2A3 qr

A3 r A1A3 pr

A2A3 qr

A3A3 r2

4) La popolazione è infinitamente grandeSe pn è la frequenza relativa dell’allele A1 alla generazione n, quando le 4 condizioni sono rispettate, la popolazione è all’equilibrio (e non c’è evoluzione!) e:

2° legge di Hardy-Weinberg: le frequenze dei genotipi diploidi in una popolazione sono uguali al prodotto delle frequenze degli alleli (se queste ultime sono i coefficienti di un polinomio, le prime sono i coefficienti del quadrato del polinomio ) se:

1) C’è panmissia, cioè se ogni incontro tra i gameti di sesso opposto ha la stessa probabilità

Se p e q sono le frequenze relative degli alleli A1 e A2 in una data generazione, le frequenze relative dei genotipi A1A1, A1A2 e A2A2 della stessa generazione sono, rispettivamente: p2, 2pq e q2

pn+1 = pn; pn+1-pn= p=0