Cromosoma X (umano) 1

Cromosoma X (umano)

Cromosoma X

Cromosoma X (umano) 2

Informazioni generali

Lunghezza 154.913.754bps

SNPs 413.743 Geni che codificano perproteine

Noti 923 Presunti 52 Pseudogeni 23 Geni che codificano perRNA

rRNA 19 miRNA 56 snRNA 64 snoRNA 25 Altri RNA 48 Risorse esterne

Introduzione [1] degli NIH

Mappa [2] su Ensembl!

Filogenesi [3] su Ensembl!

Dati aggiornati suEnsembl! [2]

Vai al Progetto Bio!Discuti alla Doppia Elica

Il cromosoma X uno dei due cromosomi umani determinanti il sesso (laltro cromosoma sessuale il cromosoma Y). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi umani. Ci si riferisce a X e Y come cromosomi sessuali, in contrapposizione agli altri 44 autosomi uguali in maschio e femmina. Numerose altre specie

Cromosoma X (umano) 3

viventi presentano un sistema di cromosomi sessuali del tutto simile. In letteratura scientifica spesso abbreviato inChrX.Il cromosoma X ha un'alta densit genica: conta infatti quasi 155 milioni di paia di basi e rappresenta circa il 5% delDNA nelle cellule della femmina (dove presente in duplice copia) e il 2,5% nelle cellule del maschio (dove invece presente in copia singola). Per dimensione, si tratta dell'ottavo cromosoma umano.Lidentificazione dei geni presenti su X tuttora in corso. Ne sono stati individuati gi oltre 1100, ma si stima chepossano essere circa 1200 geni.Il cromosoma X un cromosoma sub-centrico di media grandezza. Al contrario di quanto si creda, non vennedenominato X per la (sub) centralit del centromero, ma perch sconosciuto fino al XIX secolo, quando fu scopertonello spermatozoo e chiamato "Corpo X", poich non se ne conosceva la funzione.

FunzioniOgni individuo presenta normalmente una coppia di cromosomi sessuali per cellula. Le femmine hanno due X,mentre i maschi un X e un YLX contiene centinaia di geni, ma pochi di questi intervengono direttamente nella determinazione del sesso.Precocemente, nello sviluppo dellembrione femmina (allo stadio di circa 1000 cellule), uno dei due cromosomiviene inattivato permanentemente in maniera del tutto casuale in tutte le cellule somatiche (non quelle germinali).Questo fenomeno chiamato inattivazione dellX o Lyonizzazione (dalla scopritrice Mary Lyon); il cromosoma Xmesso a tacere allinterno del nucleo forma un condensato di eterocromatina (cromatina inattivata che non affine aicoloranti) detto corpo di Barr.

Struttura del cromosoma X

Il cromosoma X ha una estrema povert di regioni codificanti. composto primariamente da segmenti ripetuti di DNA che noncodificano per proteine e hanno funzioni ad oggi sconosciute. Solol1,7% del cromosoma codifica per proteine funzionanti e tali geni sonopi corti della media dellintero genoma umano.

Si stima che circa il 10% dei geni del cromosoma X sono associati allafamiglia genica dei CT, cos chiamati perch le proteine codificatesono state rintracciate sia nelle cellule tumorali (pazienti con Cancro)sia nei Testicoli (anche nei soggetti sani). I geni di questa famigliapresenti sullX costituiscono il 90% dellintera famiglia nel genomaumano. A causa della loro relativa abbondanza, stato ipotizzato chetali geni (e dunque il cromosoma X) abbiano conferito vantaggievolutivi ai maschi umani [4]

stato teorizzato da che il cromosoma X derivi, almeno parzialmente,da cromosomi autosomici di alti mammiferi.Nelluomo i cromosomi X e Y hanno, analogamente agli autosomi,regioni omologhe dette, appunto, regioni pseudoautosomiche; esse sono poste ciascuna ad unestremit delcromosoma e permettono lappaiamento durante la divisione cellulare. Hanno inoltre estese regioni non omologhedette regioni differenziali, i cui geni sono, nel maschio, emizigoti. Il cromosoma X notoriamente pi lungo e piattivo della sua controparte Y.

Cromosoma X (umano) 4

Aberrazioni numeriche La sindrome di Klinefelter causato dalla presenza di copie eccedenti del cromosoma X nel maschio. Il DNA

dellX eccedente causa interferenze con lo sviluppo sessuale del maschio, causando la disfunzione dei testicoli eriducendo i livelli di testosterone. Tipicamente questi maschi hanno una sola copia in pi del cromosoma Xrisultando di cariotipo 47,XXY. Meno comunemente si possono avere due o tre copie in pi (48,XXXY o49,XXXXY); o ancora due copie sia di X che di Y (48,XXYY). In tali casi il DNA eccedente pu portare aritardo mentale e altri problemi medici. Una forma meno grave della sindrome di Klinefelter il risultato dimosaicismo, dove solo parte delle cellule del soggetto risultano con anomalie numeriche di X. In questo caso siparla di mosaico 46,XY/47,XXY. Gli individui colpiti dalla sindrome di Klinefelter (circa 1 su 1000 maschi nati)presentano frequentemente testicoli piccoli, ingrossamento del seno e ridotta peluria; sono spesso pi alti delnormale e sterili; la maggior parte dotata di unintelligenza che rientra nella norma.

La Sindrome della trisomia X (comunemente chiamata col termine inglese Triple X o in italiano Triplo X; oanche 47,XXX) il risultato di una copia eccedente del cromosoma X nelle cellule della femmina; ne sono colpitecirca 1 su 1000 femmine nate. Le persone affette non manifestano caratteristiche particolari, se non la tendenza adessere alte e magre. Sono fertili nella maggior parte dei casi e i figli non ereditano la trisomia. In tali individuilincidenza del ritardo mentale solo leggermente superiore alla popolazione generale [5].

Le condizioni in cui sono presenti ulteriori copie, fino a cinque, del cromosoma X (dette poli-X) non si risolvonoin anomalie anatomiche, ma in disturbi fisici e ritardo mentale tanto pi gravi allaumentare del numero di copie.

La Sindrome di Turner causa dalla presenza di un solo X (o un solo X funzionante) per cellula. Lindividuoche ne risulta una femmina che non andr incontro alla pubert e dunque le sue caratteristiche sessualirimarranno immature e non fertili. Tale condizione si verifica in 1 su 3000 nate femmine. Circa la met deisoggetti affetti presenta monosomia X (45,X0); ma pu anche presentarsi una perdita parziale o alterazione delsecondo X; come pure si hanno casi di mosaicismo (45,X0/46XX).

importante sapere che in tutti i soggetti femminili sani, uno dei due cromosomi X va incontro a inattivazione pereteropicnosi entro il sedicesimo giorno dalla fecondazione. L'X inattivo si pu osservare nel nucleo interfasico comeCorpo di Barr. Questa inattivazione fa s che nelle femmine, in alcune cellule vengano espressi i geni del cromosomaX trasmesso dalla madre, in altre il cromosoma X trasmesso dal padre. Nei soggetti femmine sane, seppur presenteun solo cromosoma X attivo, non si sviluppa la sindrome. Questo avviene perch il 21% dei geni sul braccio corto eil 3% di quelli presenti sul braccio lungo del cromosoma X sfuggono all'inattivazione. Anche nei maschi,seppurpresente un unico cromosoma X attivo, non si ha la sindrome, perch sul cromosoma Y sono presenti geni omologhia quelli legati alla X che sfuggono all'inattivazione nei soggetti femmine sane.

Altre condizioniMolte malattie genetiche sono causate da mutazioni sul cromosoma X. Tali malattie ricorrono pi frequentementenei maschi, come abbiamo gi detto, in quanto essi possedendo un solo X esprimono come dominante qualsiasicarattere (anche recessivo) presente sul cromosoma. Le femmine, invece, per esprimere questi caratteri (malattie)recessivi devono aver ricevuto lallele mutato da entrambi i genitori. Un allele mutato, in stato di eterozigosi, puessere trasmesso dalla madre ai figli (maschi e femmine) e dal padre alle figlie femmine; la trasmissione non invece possibile dal padre al figlio maschio, dato che questi riceve solo lY dal padre.Tra le pi note malattie recessive associate al cromosoma X sono lemofilia e il daltonismo. Si conoscono anchealcune malattie associate al cromosoma X e dominanti; la meglio conosciuta di questa categoria il rachitismovitamina D-resistente.Di seguito alcuni disordini genetici associati al cromosoma X:

Cromosoma X (umano) 5

Sindrome di Alport Incontinentia pigmenti Sindrome d'insensibilit agli androgeni Sindrome di Lesch-Nyhan Distrofia muscolare di Becker Sindrome di Menkes Miopatia centronucleare Sordit non-sindromica Morbo di Charcot-Marie-Tooth Deficienza dellOrnitina transcarbamilasi Sindrome di Coffin-Lowry Sindrome di Rett Distrofia muscolare di Duchenne Atrofia muscolare spinale e bulbare Malattia di Fabry Grave immunodeficienza combinata X-linked (SCID) Sindrome dell'X fragile Agammaglobulinemia X-linked (XLA) Deficienza del Glucosio-6-fosfato deidrogenasi (favismo) Anemia sideroblastica X-linked Emofilia Daltonismo

Bibliografia Le prime versioni di questo articolo contenevano materiale proveniente dalla National Library of Medicine (http:/

/ www. nlm. nih. gov/ copyright. html), organo del National Institutes of Health (Stati Uniti d'America). Carrel L, Willard HF. X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females.

Nature 2005;434:400-4. DOI [6].

Note[1] http:/ / ghr. nlm. nih. gov/ chromosome=X[2] http:/ / www. ensembl. org/ Homo_sapiens/ mapview?chr=X[3] http:/ / www. ensembl. org/ Homo_sapiens/ syntenyview?chr=X[4] http:/ / www. nature. com/ nature/ journal/ v434/ n7031/ abs/ nature03440. html[5] http:/ / www. library. nhs. uk/ genepool/ ViewResource. aspx?resID=93920& catID=8930[6] http:/ / dx. doi. org/ 10. 1038/ nature03479

Voci correlate Caratteri legati al sesso Determinazione del sesso

Fonti e autori delle voci 6

Fonti e autori delle vociCromosoma X (umano) Fonte:: http://it.wikipedia.org/w/index.php?oldid=41310269 Autori:: Ask21, Assianir, Au986, Balabiot, Chrx, Doc.mari, Eumolpo, Giac83, Intergenny, Marko86,Mickey83, Phantomas, Pracchia-78, Rupertsciamenna, The Rain Keeper, VittorioHackard, Vituzzu, 11 Modifiche anonime

Fonti, licenze e autori delle immaginiImmagine:Nuvola_apps_katomic.png Fonte:: http://it.wikipedia.org/w/index.php?title=File:Nuvola_apps_katomic.png Licenza: GNU Lesser General Public License Autori:: AVRS, Alno,Alphax, Booyabazooka, Rocket000, Stannered, 1 Modifiche anonimeImmagine:chr-X.jpeg Fonte:: http://it.wikipedia.org/w/index.php?title=File:Chr-X.jpeg Licenza: sconosciuto Autori:: NIH.gov (see this site)Immagine:Chromosome X Etude Inactivation X.PNG Fonte:: http://it.wikipedia.org/w/index.php?title=File:Chromosome_X_Etude_Inactivation_X.PNG Licenza: Public Domain Autori::Original uploader was Mirmillon at fr.wikipedia

LicenzaCreative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unportedhttp:/ / creativecommons. org/ licenses/ by-sa/ 3. 0/

Cromosoma X (umano)FunzioniStruttura del cromosoma XAberrazioni numericheAltre condizioniBibliografiaNoteVoci correlate

Licenza