Agenesia del Dotto Venoso : diagnosi e outcome feto-neonatale di 19 casi

Giovanna Favia Guarnieri

Unità Operativa di Neonatologia e T. I. N.

A.O.Universitaria Policlinico Giovanni XXIII

Bari

Unità Operativa di Neonatologia e T. I. N.

A.O.Universitaria Policlinico Giovanni XXIII

Bari

U.O. MEDICINA FETALEOSPEDALE DI VENERE -Bari

Favia Guarnieri Giovanna

Dotto venoso

DRENAGGIO INTRAEPATICO(vena ombelicale drena direttamente nel sistema portale)

DRENAGGIO EXTRAEPATICO(vena ombelicale bypassa il fegato e drena direttamente nel cuore, o in vena cava inferiore o in vena iliaca /renale).

AGENESIA DOTTO VENOSO

Pattern anatomici ed ecografici

- Condizione rara

DRENAGGIO INTRAEPATICO

Drenaggio intraepatico

I trimestre

DRENAGGIO EXTRAEPATICO

Vena Cava inferiore

DRENAGGIO EXTRAEPATICO

Atrio destro VENA ILIACA DESTRA

Materiali e Metodi

Studio osservazionale

19 FETI

- 12 gestanti sottoposte a screening delle aneuploidie a 11-13+6 settimane

- 3 screening delle malformazioni fetali a 19-21 settimane

- 4 gestanti inviate da altri ospedali per sospetta anomalia fetale

Studio ecografico

• decorso della vena ombelicale

• il circolo porto-ombelicale

• presenza/ assenza del Dotto Venoso

nei casi in cui il Dotto Venoso era assente:

•dettagliata valutazione dell’anatomia fetale compreso lo studio del cuore mediante ecocardiografia

fetale

•studio del cariotipo fetale.

Conferma della diagnosi alla nascita o reperto autoptico

e l’outcome feto-neonatale nei casi di agenesia del D otto Venoso

Obiettivo

SUMMARY OF CLINICAL AND ECHOCARDIOGRAPHIC DATA case Ga

wk

Referral diagnosis Associated structural

abnormality

karyotipe Type of umbilical venous

dreinage

Outcomes

1 34 Cardiomegalia (sospetto scompenso

cardiaco)

Agenesia del sistema portale nomale vena ombellicale in atrio destro Disfunzione epatica

2 19 Screening II trimestre x malformazioni DIV in malallineamento, DWM,

micrognazia

Trisomia 18 vena ombelicale in atrio destro IG

3 26 Cardiomegalia ( sospetto scompenso

cardiaco)

Azygos continuation, cardiomegalia

RVP

normale vena ombelicale in atrio destro Exitus post

4 13 Screening primo trimestre aneuploidie-

normale Vena ombelicale in vena cava inferiore Buono

5 34 Cardiomegalia ( sospetto scompenso

cardiaco)

Steno insufficienza mitralica

Agenesia del sistema portale

normale Vena ombelicale in vena cava inferiore

(all’altezza del vestibolo

sottodiaframmatico)

Disfunzione epatica

Follow up x displasia

mitralica

6 13 Screening primo trimestre aneuploidie VENA CAVA SUP SX normale Vena ombelicale in vena cava inferiore buono

7 21 Screening II trimestre per le

malformazioni

Idronefrosi fetale, azygos cont,

persistenza della cava sup sin;

Iniziale idrope

No cariotipo Vena ombelicale in vena iliaca destra IG

8 21 Screening II trimestre per le

malformazioni- normale Vena ombelicale in vena iliaca destra buono

9 12 Screening primo trimestre aneuploidie-

NORMALE Drenaggio intraepatico buono

10 13 Screening primo trimestre aneuploidie-

No cariotipo Drenaggio intraepatico buono

11 12 Screening primo trimestre aneuploidie-

Normale Drenaggio intraepatico buono

12 13 Screening primo trimestre aneuploidie-

Normale Drenaggio intraepatico buono

13 12 Screening primo trimestre aneuploidie-

Normale Drenaggio intraepatico buono

14 12 Screening primo trimestre aneuploidie-

Normale Drenaggio intraepatico buono

15 12 Screening primo trimestre aneupolidie-

Drenaggio intraepatico buono

16 13 Screening primo trimestre aneuploidie persistenza della vena cava

superiore

NORMALE Drenaggio intraepatico buono

17 13 Screening primo trimestre aneuploidie Nulla normale Drenaggio intraepatico buono

18 32 Sospetto Canale atrio ventricolare Canale atrio ventricolare Trisomia 21 Drenaggio intraepatico Exitus post nat ( associata

leucemia)

19 13 Screening primo trimestre aneuploidie NT AUMENTATO e idrope Turner Drenaggio intraepatico IG

RISULTATI

19 casi di agenesia del Dotto Venoso:

- 8 ( 42%) casi in cui la vena ombelicale bypassava il fegato (3 la vena ombelicale drenava direttamente nel cuore -3 direttamente in vena cava inferiore -2 in

vena iliaca destra)

- 11 (58%) in cui la vena ombelicale drenava regolarmente nel circolo portale

Anomalie fetali (incluse le cromosomopatie ) associate in 7/19 (37%)casi

- 3 degli 11 (16%)casi in cui la vena ombelicale drenava nel circolo portale ( 1 caso di trisomia 21 con CAV e un caso di turner - e 1 caso di persistenza della vena cava superiore sinistra)

- 5 degli 8 casi(60%) in cui la vena ombelicale bypassava il fegato (1 caso di trisomia 18, 1 caso di ritorno venoso polmonare anomalo e azygos continuation, 1 caso di steno-insufficienza della mitrale e 1 caso di persistenza della vena cava superiore sinistra, idronefrosi, azygos continuation, idrope).

Inoltre in 4 degli 8 casi in cui la vena ombelicale bypassava il fegato era presente, al momento della diagnosi o si sviluppava durante il prosieguo della gravidanza, scompenso cardiaco fetale e si evidenziava ecograficamente una significativa altera zione dell’anatomia del circolo portale

0utcome

� 3 casi (16%) interruzione della gravidanza perché erano associate altre anomalie

fetali .

� 2 exitus post natali : 1 morì dopo la nascita per una complicanza successiva all’ intervento legato alla presenza di

ritorni venosi anomali polmonari,

1 morì per scompenso cardiocircolatorio in s down con leucemia mieloide.

� 2 casi viventi con problematiche cliniche di natura epatica.

Nei restanti 12 casi, i bambini sono vivi e non mostrano alcuna sintomatologia clinica.

In 9 dei 12 casi senza manifestazioni cliniche il pattern ecografico-anatomico è

caratterizzato dalla vena ombelicale che non bypassa il fegato (e drena

normalmente nel circolo portale).

Solo in 3 dei 12 casi senza manifestazioni cliniche il fegato è bypassato

Conclusioni

Dallo studio si evince che

•l’ associazione con altre anomalie è significativa in entrambi i

pattern anatomici associati ad agenesia del Dotto Venoso (incluse

anomalie cromosomiche).

•nei casi in cui il reperto è isolato:

- Se la vena ombelicale drena regolarmente nel circolo portale

la prognosi è buona.

- Se la vena ombelicale bypassa il fegato, anche se il reperto è

isolato, è significativo il rischio di scompenso cardiaco e di

alterazione della funzionalità epatica (Correlazione tra drenaggio

extraepatico e alterazione del sistema venoso portale)