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    Riassunto di "Lineamenti di neuropsicologia clinica"

    IntroduzioneLa neuropsicologia la disciplina che studia i rapporti tra cervello e funzioni cognitivecontribuendo alla progressione delle conoscenze delle neuroscienze. Essa si avvale di metodiclinici e strumentali coniugandosi con le nuove tecnologie e proponendo modelli interpretatividel funzionamento della mente/cervello. In questo sforzo conoscitivo, i neuropsicologi hannoaccumulato osservazioni su pazienti con lesioni cerebrali e sviluppato adeguati strumenti divalutazione clinica. Oltre che quella specificamente clinica, la neuropsicologia presenta altreangolature: quella sperimentale, quella cognitiva, quella neurofunzionale, tutte irrinunciabiliperch costituiscono un unico corpo dottrinario e ununica materia di insegnamento.

    Capitolo 2: Le alterazioni delle abilit cognitive dopo una lesione cerebrale: laneuropsicologia clinicaIl concetto di base della neuropsicologia che i processi cognitivi sono correlati con ilfunzionamento di specifiche strutture del cervello. I danni a queste strutture possono generaredisturbi delle funzioni cognitive, i quali si manifestano con una serie di effetti osservabili dalcomportamento e valutabili con prove formalizzate, i test. La ricerca neuropsicologica cerca dirispondere alla domanda: Come funziona il cervello?, esplorando i rapporti tra componentifunzionali cognitive e strutture nervose. La neuropsicologia clinica descrive i quadri cognitivi ecomportamentali che si realizzano a seguito a lesioni cerebrali e ne ricerca la spiegazione allaluce di modelli interpretativi cognitivi o neurofunzionali. La ricerca studia specificamente glieffetti cognitivi dei danni cerebrali in seguito a eventi patologici (ictus cerebrali, traumi cranici,neoplasie, encefaliti), allo scopo sia di contribuire allelaborazione di teorie sulla organizzazionedelle funzioni cognitive che di stabilire correlazioni con le loro basi neurofunzionali. Laneuropsicologia si occupa anche di allestire strumenti di valutazione (test, questionari, grigliedi osservazione) allo scopo di misurare i diversi deficit, per raggiungere unaccurata diagnosiclinica e tracciare i profili cognitivi dei pazienti, anche in vista di una successiva riabilitazioneneuropsicologica. I metodi di ricerca in neuropsicologia clinica sono 2: lo studio di casi singoli ( stato il primo strumento di indagine scientifica delle relazioni tramente e cervello) o di piccoli gruppi omogenei di pazienti; lo studio dei grandi gruppi.Gi nella seconda met del 1800, gli studiosi esaminavamo, post-mortem, le lesioni cerebralipresenti in pazienti con specifici disturbi comportamentali. I primi studi circa le correlazionianatomo-cliniche in pazienti cerebrolesi tesero a comprendere le basi neurali del linguaggio: Broca, nel 1860, dimostr per la prima volta che le abilit linguistiche sono essenzialmente

    localizzate nellemisfero sinistro e che il giro frontale inferiore sinistro (denominato area diBroca) critico per la produzione del linguaggio articolato. Wernicke, avendo osservato 2 pazienti con disturbi di linguaggio, e lesione nel giro temporalesuperiore sinistro (denominato area di Wernicke), avanz la prima teoria sullorganizzazionecerebrale del linguaggio.Oggi siamo in grado di identificare una lesione cerebrale attraverso i metodi neuroradiologici,come la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica, che consentono il rilievo dellasede, dellestensione e della natura della lesione cerebrale. Tuttavia, per vari motivi, lacorrelazione tra sede anatomica del danno e funzione deficitaria, non cos facile e intuitiva

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    come pu sembrare. Innanzitutto, una lesione cerebrale, di regola, colpisce zone del cervello diestensione e localizzazione variabile, per cui occorre l'osservazione di pi casi allo scopo diottenere info convergenti e determinare cos i possibili effetti cognitivi della lesione specifica.In alcuni casi, si pu ipotizzare che la sede della lesione determina un certo disturbo cognitivoin maniera indiretta: leffetto cognitivo osservato non dovuto al malfunzionamento della sedelesionata, ma a quello di unarea funzionalmente connessa con quella anatomicamentedanneggiata. Esempio: una lesione talamica sinistra pu provocare un disturbo di linguaggioche in realt dipende da un ridotto funzionamento della zona parieto-temporale sinistra,connessa con il talamo; quindi, la lesione osservabile in questo caso nel talamo, ma leffettofunzionale si genera a distanza, nellarea corticale a esso correlata. Tali effetti possono essererilevati con luso di metodi neuroradiologici funzionali, che applicano un principio scintigrafico

    per misurare il flusso di sangue nelle aree cerebrali (pet). Negli anni pi recenti, statasviluppata una nuova metodica neuroradiologica, la risonanza magnetica funzionale, che riescea dare informazioni sullanatomia del cervello e sulle attivazioni funzionali delle aree cerebralidurante unattivit mentale. In altri casi, una lesione cerebrale acuta pu determinare unasofferenza transitoria delle strutture cerebrali circostanti la sede della lesione, a causa dellaformazione di edema (rigonfiamento dei tessuti); questo fenomeno comporta un grave dannocognitivo in quanto vengono coinvolte molte aree del cervello. Quando ledema, per evoluzionenaturale o per effetto della terapia, scompare si osserva un evidente recupero di molte funzionicognitive, mentre rimangono deficitarie solo quelle direttamente o indirettamente coinvoltedalla lesione. Non sempre, per, una lesione in una determinata area, causa lo stesso effettocognitivo. Sono molto frequenti i casi negativi, cio pazienti con lesioni in specifiche areecerebrali che per non mostrano i deficit cognitivi che ci si potrebbe attendere. La correlazioneincostante tra sede della lesione e deficit osservabili pu dipendere da una serie di fattori legatialla variabilit individuale. In seguito a questi inconvenienti si affermato un approccio allostudio neuropsicologico basato sullanalisi dei deficit cognitivi in gruppi di pazienti il pipossibile omogenei per sede della lesione. Tuttavia, anche questa metodologia, non riesce afornire risposte definitive []. La neuropsicologia cognitiva parte dallassunto fondamentaleche le funzioni cognitive sono organizzate secondo unarchitettura composta da pi componentifunzionalmente e anatomicamente separate; dunque, la lesione non determina una completaalterazione e riorganizzazione dei processi cognitivi, ma sottrae alcune delle componenti delsistema. Attraverso lo studio dettagliato di singoli pazienti o di piccoli gruppi di pazienti si pudocumentare lesistenza di dissociazioni tra alcune funzioni danneggiate dalla lesionecerebrale e altre funzioni risparmiate. Soprattutto quando si osservano pazienti con deficitcognitivi complementari (doppia dissociazione: un paziente mostra un deficit selettivo dialcune abilit cognitive con risparmio di altre, mentre una altro paziente mostra un quadro

    cognitivo opposto), le dissociazioni tra abilit cognitive forniscono una dimostrazione chealcune componenti funzionali della normale architettura cognitiva possono essere lese le uneindipendentemente dalle altre, e che esse sono, dunque, funzionalmente separabili.

    Capitolo 3: Il metodo dell'osservazione in neuropsicologia clinicaLa valutazione neuropsicologica si realizza attraverso 4 fasi:1) Definizione del problema: il paziente stesso, i suoi accompagnatori, o colui che ha inviatoil paziente per la consulenza, devono indicare il motivo per cui stato richiesto lintervento.Questa informazione assolutamente cruciale per poter iniziare l'inquadramento del paziente.

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    Se il paziente stato inviato perch i familiari hanno notato disturbi di memoria, o perch ilpaziente stesso ne lamenta, la nostra osservazione sar indirizzata in modo diverso rispetto aquando il paziente, invece, viene valutato per la presenza di disturbi del linguaggio o perdifficolt nelleseguire operazioni nella vita di tutti i giorni.2) Anamnesi cognitivo-comportamentale: lesaminatore deve appurare quando iniziato ildisturbo e come il disturbo si evoluto nel tempo, cio se sia andato aggravandosi, magari conla comparsa di ulteriori difficolt, o se piuttosto abbia mostrato un progressivo miglioramento.Definire quale sia stata levoluzione dei disturbi nel tempo fornisce elementi cruciali percomprenderne la causa: nel caso di un accidente cerebrale acuto (ictus cerebrale, traumacranico), dopo aver subito la lesione, il paziente presenter un disturbo cognitivo associato omeno ad alterazioni del comportamento, che tender con il tempo a migliorare. Viceversa, se

    vi una tendenza al peggioramento, il disturbo dovuto a una patologia progressiva(demenza); tale sospetto maggiormente avvalorato se, accanto al disturbo iniziale, si sonoassociati altri problemi cognitivi o comportamentali. Per la raccolta dell'anamnesi necessarioil colloquio con il paziente ma anche la collaborazione di un suo familiare, soprattutto se ilpaziente non in grado di riferire i problemi con chiarezza e con sufficiente precisione o se non consapevole dei propri deficit. E' importante acquisire informazioni circa le abilit cognitive,lumore, il comportamento, la presenza di eventuali fenomeni allucinatori, la qualit del sonnoe dellappetito. A questa raccolta si deve associare anche quella delle informazioni clinicheneurologiche e delle documentazioni neuroradiologiche per la definizione del tipo di patologia,nonch della sede e dellestensione del danno cerebrale. Questa fase prevede la collaborazionecon un neurologo, necessaria per verificare gli effetti di eventuali farmaci assunti che possonoinfluenzare le prestazioni cognitive e comportamentali.3) Colloquio clinico: questa la fase pi importante. Il colloquio deve essere mirato aunesplorazione delle varie aree cognitive, dando priorit a quelle identificate nellanamnesicome pi critiche. Si inizia con losservazione dello stato di coscienza del paziente e dellacapacit di interagire con lambiente, cio se il paziente sveglio e attento oppure sonnolento,oppure se inerte, disinteressato o troppo reattivo o eccitato. S'indaga l'orientamentotemporale (si chiede al paziente di dire la data del gg, il mese, l'anno e la stagione), spaziale(si domanda dove ci si trova e se saprebbe trovare la strada per tornare a casa) e personale(si chiedono notizie circa la famiglia e il lavoro). Si istaura una breve conversazione chepermette di verificare se il paziente ha notato difficolt nella vita di tutti i giorni a casa o sullavoro; se ha difficolt a ricordare dati personali ed eventi, recenti e remoti; se ha difficolt aricordare nozioni e informazioni; se ha tendenza a dimenticare facilmente oggetti o impegni;se consapevole delle proprie difficolt, oppure se tende a negare qualunque disturbo.Attraverso il colloquio si ottengono, inoltre, elementi circa le abilit del paziente a sostenere

    una normale conversazione, le sue abilit di comprensione e produzione del linguaggio, lecaratteristiche delleloquio e la capacit del soggetto a compiere azioni pi o meno complesse,ad esempio esplorare con la vista lambiente in cui si trova, risolvere semplici problemi oesprimere giudizi. Nel corso del colloquio sar valutato anche il contenuto del pensiero,lappropriatezza e la coerenza del comportamento; si osserva se vi sono o meno espressioniostili, se lumore depresso o euforico, se il paziente agitato o aggressivo, se presenta dellebizzarie. Infine, sar valutata anche lattivit motoria, cio il modo in cui il paziente cammina,le posture che assume e se vi sono disordini di movimento. Attraverso il colloquio e l'anamnesicognitivo-comportamentale bisogna comprendere l'impatto che il danno cognitivo del paziente

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    ha nella vita quotidiana, al fine di indirizzare il trattamento riabilitativo. Al termine delcolloquio, si dovr annotare se il paziente ha collaborato con continuit con lesaminatore, seha mostrato delle fluttuazioni dellatteggiamento oppure una tendenza a distrarsi facilmente odei comportamenti singolari e se, in qualche modo o fino a che punto, ha coscienza dei suoidisturbi. Durante il colloquio l'esaminatore dovr essere attento a tutte le manifestazionicomportamentali del paziente, che saranno poi commentate e trascritte.4) Valutazione neuropsicologica formalizzata: la valutazione, in termini qualitativi equantitativi delle prestazioni cognitive, e la dimostrazione del deterioramento di una certaabilit, affidata allesame neuropsicologico. In pratica, attraverso una serie di test possibilestabilire se le abilit di una certa persona sono adeguate per la sua et e per il suo livellod'istruzione o se quell'individuo presenta alcune prestazioni ad di sotto della norma. Bisogner

    somministrare sia prove specifiche sia prove per le aree cognitive apparentemente nondanneggiate, al fine di avere un profilo esauriente. Lesame neuropsicologico deve tener contoche possibile incorrere in errori di valutazione sia in un senso (considerare come patologicheprestazioni che invece rientrano nella norma: falsi positivi) che nellatro (considerare normaliprestazioni gi patologiche: falsi negativi). In unottica di misura quantitativa delle abilitcognitive, bisogna ridurre al minimo le cause di errore ed evitare fonti esterne di variabilit,esaminando il paziente da solo in un ambiente tranquillo, e bisogna utilizzare prove che sianostate standardizzate. Poich ormai riconosciuto il peso di alcune variabili (sesso, et e livellodi istruzione) sulla prestazione dei soggetti alle singole prove, bene utilizzare le prove contaratura italiana che consentono di tenere conto di questi fattori. Esempio: un soggettoanziano con un basso livello di istruzione pu commettere errori grossolani a un banalecompito di copia di disegni; tuttavia, sapendo che soggetti normali di pari sesso, et e scolaritcommettono un numero simile di errori dello stesso tipo, si pu evitare di attribuireerroneamente a un deficit cognitivo una prestazione che tipica di una persona anziana conscarsa scolarit.Le principali fonti di prove neuropsicologiche sono 2 batterie per la valutazione delle abilitcognitive negli adulti: la batteria di Spinnlere Tognonie la Mental Deterioration Battery (MDB;Caltagirone). Grazie alla taratura ottenuta su campioni di soggetti italiani normali, gran partedelle prove disponibili oggi in Italia dispongono di fattori di correzione per et e scolarit.Secondo il sistema pi diffuso in Italia, sommando tali fattori ai punteggi grezzi ottenuti daipazienti, si ottengono punteggi corretti, che possono essere convertiti in punteggiequivalenti: i punteggi equivalenti variano da 0 a 4, ed esprimono, al netto di et escolarit, se la prestazione del paziente a una certa prova sicuramente al di sotto dellanorma (punteggio pari a 0), se ai limiti della norma (punteggio pari a 1), o in qualcheporzione si situa rispetto allambito della norma (punteggi da 2 a 4).

    Capitolo 4 I disturbi del linguaggio: le afasieDefinizione: L'afasia il deficit della capacit di comprendere, elaborare e produrre

    messaggi linguistici;* uno dei disturbi pi evidenti e pi invalidanti conseguente a lesioni celebrali.*Le prime osservazioni cliniche risalgono a pi di un secolo fa, quando stato dimostrato chele diverse competenze linguistiche possono essere danneggiate da lesioni celebralidell'emisfero di sinistra, definito dominante per il linguaggio, e soprattutto di alcune areefrontali, parietali e temporali.

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    *Il disturbo coinvolge sia la modalit orale che scritta del linguaggio; infatti i pazienti afasicimostrano difficolt sia nell'esprimersi oralmente, sia nel comprendere i messaggi verbaliuditivi, sia nell'elaborare il linguaggio scritto.* importante ricordare che le sindromi afasiche sono situazioni in cui nessun deficitsensoriale, uditivo o visivo responsabile del quadro clinico, e in cui non possibileattribuire i disturbi della produzione orale a paralisi o cattiva coordinazione dei muscoli dellabocca o del volto. Un primo orientamento circa il disturbo si pu ottenere gi con un brevecolloquio informale, anche al letto del paziente.*Per definizione i pazienti afasici presentano un grado variabile di deficit dellacomprensione dei messaggi verbali; nei casi pi gravi il paziente non in grado dicomprendere neanche singole parole concrete, mentre nei casi pi lievi incapace di eseguire

    ordini semplici o pi complessi.*Va detto che, per quanto grave, il deficit di comprensione e di espressione riguarda lasfera linguistica e non implica un'incapacit a formulare i pensieri o un'alteratainterazione con l'ambiente. Solo i pazienti pi gravi appaiono quasi chiusi in se stessi(afasici isolati), mentre di regola i pazienti traggono dal contesto gli elementi che possonoaiutarli a sopperire al deficit della comprensione verbale. Per questo possibile rilevare undeficit sostanziale delle abilit di comprensione chiedendo di indicare un oggetto nella stanza odi eseguire ordini semplici, senza fornire facilitazioni gestuali o contestuali.*La caratteristica pi evidente dell'afasia consiste in un' alterazione del linguaggiospontaneo: gi chiedendo le generalit del paziente o facendo qualche domanda su argomenticomuni, come la storia della malattia o la descrizione della famiglia o del lavoro, si mette inluce l'alterazione dell'eloquio del paziente e si possono osservare diversi comportamentilinguistici. possibile distinguere due tipologie di afasici: Afasici fluenti:

    *tali pazienti si esprimono con sequenze abbastanza lunghe di parole che nonsempre sono in relazione tra loro e che non rispettano le normali strutturesintattiche;*il paziente pu produrre poche parole appropriate inframmezzate ad espressioni di usocomune ma prive di nesso, tanto che nei casi pi gravi l'eloquio risulta incomprensibilee vuoto (empity speech) e somiglia a un "insalata di parole" (pu essere definitoaddirittura un "gergo verbale").*Tipicamente, gli afasici fluenti non si rendono conto dei propri errori e siesprimono in maniera fluida, con le pause e le variazioni dell'intonazionetipiche del linguaggio normale (prosodia conservata) [prosodia=studio delle

    caratteristiche di una lingua relative ad accento, tono, intonazione e quantit].*Una forte discrepanza tra fluenza verbale e prosodia conservata e totale assenza dicontenuto informativo si realizza in quegli afasici fluenti la cui produzione orale costituita prevalentemente da frammenti sillabici e da parole senza senso (neologismi);in questi casi l'eloquio spontaneo viene definito "gergo fonetico".

    Afasici non fluenti:*tali pazienti si esprimono con lentezza e difficolt, producendo parole isolate ofrasi e sintagmi molto semplificati (ognuno di due o tre parole), spessoaccompagnati da incertezze ed errori nel realizzare l'articolazione dei suoni.

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    *Lo stile espressivo molto schematico, caratterizzato da frasi composteprevalentemente da sostantive e da poche forme verbali, talvolta non flesse (vociverbali all'infinito), con omissioni di articoli, pronomi e congiunzioni, per cui laproduzione verbale viene definita "telegrafica"; tale stile comunicativo pu essereespressione di uno specifico deficit dell'elaborazione sintattica ("agrammatismo") cheper non presente in tutti gli afasici non fluenti.*In genere, l'eloquio di questi pazienti monotono, ed caratterizzato da unamarcata alterazione dell'intonazione (prosodia non conservata o disprosodia), conlunghe pause tra una parola e l'altra. Nei casi pi gravi, il paziente in grado solo diprodurre qualche frammento sillabico o espressione stereotipata, di nessun contenutoinformativo.

    *Alcuni afasici, inoltre, si rendono conto delle proprie difficolt e reagiscono conviolente espressioni di rabbia e di sconforto ("reazioni catastrofiche"). [vedi schemapag. 31]

    -Tutti gli afasici, per, anche quelli pi gravi, possono riuscire a produrre alcune parole o anchebrevi frasi correttamente, quando il contesto attiva la risposta in via automatica; la stessaparola o espressione pu essere, invece, impossibile da produrre in altre occasioni, inmancanza della facilitazione, o anche, talora, a dispetto della stessa facilitazione. Un'analisi pi precisa delle difficolt nella produzione orale si ottiene mediante il compito di

    denominazione: si richiede al paziente di produrre parole che corrispondanoprecisamente ad oggetti o figure, presentati in genere per via visiva. La gran parte deipazienti afasici commette una quota variabile di errori a causa delle difficolt a produrrele risposte verbali corrette, anche se non vi alcuna difficolt nel riconoscere gli oggetti.Gli errori riscontrabili sono diversi:

    si parla di anomie quando il paziente non produce alcuna risposta verbale, anche se inqualche caso pu riferire di conoscere l'oggetto e magari gesticola per mimare l'utilizzoo il contesto cui l'oggetto si riferisce;

    la circonlocuzione la risposta il cui il paziente cerca di esprimere il significato con unaperifrasi (ad esempio tavolo-per mangiare);

    la parafasia semantica una risposta semanticamente correlata allo stimolo (ad esempiomano-guanto);

    laparafasia fonemica un errore in cui alterata la sequenza di fonemi (ad esempio cane-cate);

    quando la parola prodotta contiene distorsioni nell'articolazione dei fonemi si parla diparafasia fonetica;

    se la risposta consiste in una parola senza senso si definisce neologismo (ad esempio mare-tecca).

    Gli stessi errori si riscontrano anche in un altro compito utilizzato per verificare le capacitdi produzione verbale: la ripetizione. In questo caso si richiede al paziente unaproduzione ancora pi determinata, su imitazione, di uno stimolo. Va detto, per, chetale compito richiede sia la capacit di analisi dello stimolo uditivo che le abilit diproduzione, ed entrambe possono essere deficitarie nei pazienti afasici.

    PROSPETTIVA NEUROLINGUISTICA- per possibile descrivere gli errori commessi nei pazienti afasici, pi modernamente, in una

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    prospettiva neurolinguistica la quale distingue le diverse competenze linguistiche in base allivello di elaborazione. Si distinguono:*le competenze fonologiche, che riguardano lo studio dei suoni della lingua;*le competenze semantiche, che riguardano le conoscenze relative al significato delleparole;*le competenze sintattiche, che riguardano le regole che governano la combinazione delleparole per formare le unit fondamentali del sistema linguistico, cio per costruire le frasi.Bisogna dunque verificare nei pazienti afasici le capacit di produzione e di analisi in ciascunodei tre livelli linguistici.A) Il livello fonologico si occupa dei singoli suoni elementari (fonemi) in cui possono esserescomposte le parole. possibile distinguere ulteriori due livelli: la fonetica, in relazione alle

    caratteristiche acustiche e percettive dei suoni; la fonemica che riguarda l'analisi dei suoni diuna lingua e le regole delle combinazioni dei suoni all'interno delle parole. Per quanto riguardail livello fonetico, l'analisi delle caratteristiche fisiche dei suoni emessi dai pazienti, mediantemetodiche strumentali, ha dimostrato che gli afasici, soprattutto quelli non fluenti, tendono aprodurre suoni distorti, con alterazioni dei tempi e delle caratteristiche di pronuncia,soprattutto delle consonanti. Pertanto, alcuni degli errori commessi dai pazienti derivano daun'alterata esecuzione dei movimento fonoarticolatori (parafasie fonetiche), conproduzione anche di suoni non caratteristici della lingua di chi parla; la compromissione dellivello fonetico in alcuni pazienti non fluenti talmente grave da configurare un quadro di"disintegrazione fonetica", cio di profonda alterazione dei programmi di produzionearticolatoria. L'analisi delle caratterisiche fonemiche rileva che gli errori di sostituzione,omissione o inserzione di fonemi all'interno di parole (parafasie fonemiche) sono pifrequenti per le parole pi lunghe, indipendentemente dalla loro frequenza d'uso o dal lorosignificato; in molti casi, il fonema prodotto per errore simile a quello che si intendevaprodurre, per cui stata avanzata l'ipotesi che nella maggioranza dei casi gli errori fonemiciderivano da un disturbo nel convertire la rappresentazione "mentale" dei suoni in unprogramma articolatorio e non da un'alterazione delle rappresentazioni stesse. I pazienti conafasia fluente commetterebbero quasi esclusivamente parafasie fonemiche, mentre gli afasicinon fluenti sia fonetiche che fonemiche; tuttavia difficile distinguere le une dalle altre, sia sulpiano clinico che attraverso metodiche strumentali. Molto frequentemente gli afasicipresentano un deficit anche nella discriminazione dei fonemi e soprattutto nella loroidentificazione. Questo deficit nell'elaborazione percettiva dei fonemi (analisi fonologica)contribuisce in parte al disturbo di comprensione, in particolare nei pazienti con afasia fluente,ma non ne il fattore principale.B) I pi evidenti e caratteristici disturbi riguardano il livello semantico del linguaggio. Sia gli

    afasici fluenti che quelli non fluenti manifestano gravi difficolt nel ricercare e nel selezionare,all'interno del proprio lessico mentale (patrimonio di parole conosciute) le parole corrispondentiai concetti da esprimere. Questi deficit provocano lunghe pause nell'eloquio dei pazienti odanno luogo a sostituzione di parole con altre (parafasie verbali), talora semanticamentecorrelate (parafasie semantiche); in molti casi i pazienti provano ad esprimere il concetto conun giro di parole pi o meno comprensibile (circonlocuzioni), ma spesso rinunciano a produrrequalunque risposta (anomie). Talora i pazienti fanno intendere di sapere cosa vogliono dire,come se avessero la parola "sulla punta della lingua", fenomeno che si riscontra anche neisoggetti normali. Il disturbo nella produzione delle parole fortemente influenzato dalla loro

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    frequenza d'uso: come i soggetti normali, anche i pazienti hanno maggiori difficolt nelprodurre parole che usano meno comunemente, ma presentano tale difficolt in maniera moltoaccentuata. Inoltre, hanno maggior difficolt a produrre parole astratte, rispetto alleparole concrete (effetto della concretezza), e verbi, aggettivi e funtori grammaticalirispetto ai sostantivi (effetto della classe grammaticale). I disturbi semantico-lessicalisono evidenti anche sul versante della comprensione uditiva: quando devono indicare, tra lealtre, la figura corrispondente alla parola udita, gli afasici mostrano notevoli difficolt,soprattutto quando la figura da indicare deve essere scelta tra altre semanticamente correlate(la parola cane e le altre sono gatto e mucca).C) I pazienti afasici mostrano deficit anche a livello dell'elaborazione sintattico-grammaticale del linguaggio. Le competenze sintattiche regolano sia la formulazione della

    frase, e cio il corretto ordinamento delle parole, sia la selezione delle parole e dei suoni chehanno una funzione grammaticale: tra questi ultimi si distinguono i morfemi grammaticaliliberi, costituiti da parole a s stanti che esprimono una relazione grammaticale (articoli,pronomi, preposizioni, congiunzioni, verbi ausiliari), e i morfemi grammaticali legati aradici, che corrispondono a particelle che veicolano informazioni circa genere e numero disostantivi e aggettivi (ad es. Bell-a, can-i), o tempi e persone dei verbi (ad es. Cen-iamo, parl-ava). Abbiamo gi detto che, in genere, pi difficile produrre funtori grammaticali liberirispetto alle altre classi di parole, ma soprattutto alcuni afasici non fluenti manifestano unaparticolare difficolt con questi tipi di parole e le omettono sistematicamente. L'omissionesistematica dei morfemi grammaticali liberi il segno distintivo di un disturbo dellecompetenze sintattiche definito agrammatismo, il quale si accompagna nella lingua italianaanche a errori nella selezione dei morfemi grammaticali legati, con violazione delle regole dellaconcordanza (ad es. Cane corrono) e con errori nella flessione dei verbi (ad es. Aprire invece diaprono); possibile osservare in questi pazienti anche una netta semplificazione delle strutturesintattiche, con produzione di frasi brevi e scarne. L'agrammatismo pi frequente nei pazientinon fluenti, mentre i pazienti fluenti tendono piuttosto ad utilizzare in maniera inappropriata imorfemi grammaticali liberi sostituendoli tra loro (paragrammatismo). I disturbi nellacomprensione di frasi sono presenti per definizione in tutti i pazienti afasici, e possono derivareda deficit nell'elaborazione linguistica a vari livelli. Nei casi pi lievi, per possibileidentificare pazienti con specifici disturbi nell'analisi sintattico-grammaticale, che possonoessere associati o meno a deficit nella produzione sintattica. Tuttavia, bene sottolineare chein molti casi la comprensione di una frase non necessita della corretta elaborazione dellastruttura sintattica. Frasi del ti po "la ragazza mangia la mela con le mani" possono esserecomprese sulla base delle sole informazioni semantiche, perch non contengono nessunelemento di ambigua interpretazione (frasi semanticamente irreversibili); viceversa per poter

    comprendere frasi del tipo "il camion insegue la moto" o "la mamma accarezza la bambina"(frasi semanticamente reversibili), bisogna necessariamente elaboarare la struttura sintattica,perch le informazioni semantiche non sono in grado di fornire un'interpretazione univoca.

    Le prove neuropsicologiche per l'esame del linguaggio: esistono molte batterie di prove perdescrivere e quantificare i deficit del linguaggio in maniera sistematica. Tutte le batterieesplorano un'ampia gamma di abilit linguistiche, ma differiscono per gli stimoli utilizzati, perl'attribuzione dei punteggi e per la presenza di dati di riferimento su pazienti afasici e susoggetti normali. Indipendentemente dalla batteria utilizzata necessario valutare in maniera

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    approfondita le abilit di comprensione verbale. Prenderemo in consederazione le tre batteriepi diffuse in Italia: test dei gettoni: il pi diffuso, questa prova prevede l'uso di 20 gettoni di cinque colori

    diversi, tondi e quadrati, piccoli e grandi, e richiede al soggetto di eseguire 36 ordinipresentati verbalmente, distinti in sei sezioni, dalla pi semplice (ad esempio tocchi uncerchio) alla pi complessa (ad esempio tocchi il cerchio bianco piccolo e il quadratoverde grande); l'ultima sezione valuta le abilit di comprensione sintattica (ad esempiotocchi il cerchio bianco o il quadrato verde). Questo test fornisce una stima moltoaccurata di deficit anche lievi di comprensione, indipendentemente dal tipo di disturboafasico; la prova estremamente utile per quantificare le abilit di comprensioneverbale senza fornire alcuna facilitazione contestuale, anche se essa non pu

    distinguere gli aspetti fonologici, semantici o sintattici dell'elaborazione uditiva.Escludendo le condizioni in cui il test non applicabile a causa di disturbi delriconoscimento dei colori o delle forme o di gravi disturbi dell'attenzione o dellacollaborazione, si pu affermare che punteggi patologici al test dei gettoni indicano lapresenza di un disturbo afasico, mentre un punteggio normale esclude tale diagnosi.

    Forse la prima batteria utilizzata per l'esame del linguaggio in Italia negli anni sessanta stata sviluppata presso il centro di neuropsicologia dell'universit di Milano ed statarecentemente sottoposta ad aggiornamento. Ideata per ottenere un'esaurientedescrizione clinica delle competenze verbali di un paziente, la batteria esplora tutti icompiti utilizzati tradizionalmente nello studio dei pazienti afasici: eloquio spontaneo,denominazione di figure di oggetti o azioni, capacit di produrre serie automatiche dellinguaggio (serie di numeri o giorni della settimana), ripetizione e lettura ad alta voce dilettere, sillabe, parole, neologismi e frasi; comprensione per via uditiva e visiva diparole singole; comprensione uditiva e visiva di frasi semplici; scrittura spontanea,sotto dettato e in copia. Tuttavia, la batteria ha scarse propriet psicometriche, perchtutte le prove sono abbastanza semplici e sono eseguite con una minima quantit dierrori dai soggetti normali, anche da quelli con un basso livello di scolarit; non pertanto utilizzabile per stabilire se le singoli prestazioni di un soggetto sono nellanorma. In pratica, per, la batteria di facile applicabilit ed mirata a verificare leprestazioni di un paziente in cui la diagnosi di afasia gi evidente su un piano clinico,al fine di raccogliere le informazioni necessarie per formulare la diagnosi del tipo diafasia e di pianificare l'intervento riabilitativo. La batteria non dispone di una taraturache consenta di attribuire in maniera automatica un insieme di prestazioni ad undeterminato quadro afasiologico.

    L'Achen Aphasie Test (TAT): una batteria sviluppata pi recentemente, tradotta etarata anche in italiano, sia su soggetti normali che su pazienti con lesioni cerebralisinistre. Si tratta di uno strumento clinico con solide caratteristiche psicometriche. Tuttii compiti previsti dalla batteria vengono valutati con stimoli di difficolt crescente el'attribuzione dei punteggi contribuisce a graduare l'efficienza della prestazione. Labatteria include: la raccolta di un ampio campione di linguaggio spontaneo, valutato inmaniera semiquantitativa; la denominazione di quattro categorie di stimoli; laripetizione di diversi tipi di stimolo di complessit crescente; la comprensione uditiva evisiva di parole singole (su indicazione) e di frasi; la comprensione di ordini complessimediante una versione modificata del test dei gettoni con 50 stimoli; la valutazione del

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    linguaggio scritto, attraverso prove di lettura ad alta voce, dettato e dettato percomposizione.

    La Batteria per l'analisi dei disturbi afasici (BADA): riflette i pi moderni avanzamentidelle conoscenze nel campo della neuropsicologia cognitiva. Lo scopo della stessa,infatti, non quello di ottenere una diagnosi afasiologica secondo la classificazionetradizionale dei disturbi del linguaggio, ma si intende approfondire in manierasistematica le competenze fonologiche, semantico-lessicali, sintattiche e di memoriaverbale nel singolo paziente. Secondo la prospettiva neurolinguistica adottata per losviluppo della bada, necessario utilizzare prove specifiche per analizzare in dettaglio lesingole competenze linguistiche, si deve verificare il possibile effetto di una serie divariabili sulla prestazione, e bisogna prestare molta attenzione alla valutazione

    qualitativa degli errori. Tale strumento suddiviso in 4 sezioni: la prima sezione valutale competenze fonologiche ed include anche una prova di discriminazione uditiva; laseconda sezione comprende prove di ripetizione, lettura e scrittura oltre che a prove dicomprensione uditiva e visiva; la terza esamina le competenze grammaticali; la quartavaluta la memoria verbale. Appare chiaro che la bada sia un esame molto piapprofondito e impegnativo degli altri, e fornisce elementi utili all'inquadramento deipazienti nell'ambito dei recenti modelli cognitivi; d'altro canto, tale batteria risultadifficilmente applicabile a pazienti pi gravi o a quelli con un basso livello di scolarit.

    Inquadramento diagnostico delle afasie: le osservazioni sui disturbi del linguaggio dei primistudiosi come Dax, Broca, Wernicke e Lichteim, fece ipotizzare, pi di un secolo fa, l'esistenzadi specifici rapporti tra la sede della lesione cerebrale e il tipo di deficit osservabile nei pazienti.Abbiamo visto come le caratteristiche dell'eloquio consentono di distinguere due grandi gruppidi sindromi: afasie fluenti e afasie non fluenti. Le prime sono caratterizzate da un eloquiorelativamente produttivo (pi di 20 parole al minuto, con frasi di almeno 4-5 parole), conprosodia e intonazione relativamente conservate, mentre nelle seconde l'eloquio rallentato,le frasi molto brevi, la prosodia monotona e alterata, anche per la frequente presenza didisturbi della programmazione articolatoria. Non l'efficacia comunicativa a distinguere i duetipi di afasia ma la gravit del quadro clinico. Rispetto alla correlazione con i siti della lesionecerebrale: le afasie fluenti sono prevalentemente associate a danni delle regioni posteriori,

    temporo-parietali, dell'emisfero sinistro, mentre le afasie non fluenti sono correlate perlopi a lesioni anteriori, che

    coinvolgono le aree frontali dell'emisfero sinistro. Nell'ambito di questi due grandi gruppi, le singole sindromi afasiche si differenziano per il

    comportamento osservato ai compiti di ripetizione e di comprensione.

    *Quattro sindromi afasiche sono caratterizzate da evidenti disturbi della ripetizione:afasia globale, afasia di Broca, afasia di Wernicke e afasia di conduzione. Le prime trerappresentano i quadri clinici pi frequenti nei primi mesi dopo la lesione cerebrale. L'afasia globale caratterizzata da gravi deficit in tutte le abilit linguistiche:

    l'eloquio spontaneo, non fluente, spesso ridotto a pochi frammenti sillabici o aespressioni stereotipe di nessun valore informativo; le capacit di denominarecorrettamente gli oggetti e di ripetere gli stimoli verbali (parole e non parole) sono

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    molto ridotte o quasi del tutto abolite; la comprensione verbale molto povera o assente;il linguaggio scritto fortemente compromesso. Alcuni pazienti sembrano consapevolidelle loro gravi difficolt nel comprendere e nel farsi comprendere e reagiscono con fortiespressioni di rabbia o disperazione (reazioni catastrofiche); altri invece sembrano averperso anche l'attitudine a comunicare con gli altri (afasici isolati). Nella maggior partedei pazienti con afasia globale sono presenti estese lesioni sia alle regioni anterioriche a quelle posteriori dell'emisfero sinistro.

    Nell'afasia di Broca (o afasia motoria) i pazienti si esprimono con parole isolate o frasimolto brevi, prodotte con lentezza (eloquio non fluente), spesso con marcatedifficolt articolatorie che rendono l'intonazione monotona e frammentaria(disprosodia). Le strutture sintattiche sono poco articolate e le espressioni sono

    composte prevalentemente da sostantivi e da poche forme verbali, dando luogo alcosiddetto stile telegrafico, talora chiaramente agrammatismo. I pazienti mostranodifficolt nel trovare e produrre le parole al compito di denominazione, ma riesconospesso a produrre correttamente almeno le pi semplici serie automatiche dellinguaggio (ad es. I numeri da 1 a 10). Il compito di ripetizione mette in luce le stessedifficolt evidenziate negli altri compiti di produzione orale. Anche nell'afasia diBroca si possono riscontrare reazioni catastrofiche alle difficolt di espressione. Lacomprensione relativamente meno compressa dell'eloquio (il paziente pucomprendere parole singole, ma avere maggiori difficolt con le frasi); il linguaggioscritto deficitario. L'afasia di Broca associata in genere a lesioni anteriori, acarico del lobo frontale di sinistra (una sua particolare regione, l'opercolo frontale,cio una porzione del giro frontale inferiore denominata appunto area di Broca) cheavrebbe un ruolo determinante nella produzione del linguaggio articolato. Lalocalizzazione anteriore delle lesioni nell'afasia globale e in quella di Broca provoca lafrequente associazione di disturbi afasici con debolezza (emiparesi) o paralisi completa(emiplegia) degli arti di destra.

    L'afasia di Wernicke (o afasia sensoriale) caratterizzata da eloquio fluente eprosodico (cio con normali variazioni dell'intonazione), ma ricco di errori fonemici,lessicali e sintattici: i pazienti sono spesso logorroici e producono lunghe frasi, ma leparole non sono in relazione tra loro, non rispettano le normali strutture sintattiche econtengono molti errori. Sono frequenti parole o intercalari stereiotipi (espressionipassepartout) di scarso valore comunicativo e, nei casi pi gravi, la produzione verbalerisulta del tutto incomprensibile (gergo verbale). Quando i pazienti produconoprevalentemente frammenti sillabici e parole senza senso, l'impressione dell'osservatore quello di ascoltare una lingua sconosciuta (gergo fonemico). Il paziente non

    consapevole dei propri errori fonemici o verbali (anosognisia). Tale linguaggioincomprensibile si pu osservare anche nella produzione delle serie automatiche. Lacomprensione verbale risulta gravemente compromessa, le competenze per illinguaggio scritto deficitarie. La lesione cerebrale pi frequente in questasindrome colpisce le aree posteriori sinistre (in particolare la parte postero-superiore del giro temporale superiore, denominata area di Wernicke), il cui ruoloprincipale relativo alla comprensione uditiva. La frequente localizzazioneposteriore delle lesioni cerebrali spiega perch in questi pazienti possibile osservaredeficit del linguaggio non accompagnati da disturbi motori negli arti di destra.

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    L'afasia di conduzione un afasia fluente riconoscibile per un deficit dellaripetizione pi marcato rispetto ai disturbi di comprensione e di ripetizione. Questasindrome ha un particolare interesse storico, in quanto nel modello neuroanatomico diWernicke e Lichtheim si prevedeva l'esistenza di una sindrome correlataall'interruzione delle fibre (il fascicolo arcuato) che uniscono l'area di Wernickecon l'area di Broca, idea messa per spesso in discussione.

    *Le sindromi afasiche caratterizzate da un relativo risparmio della ripetizione rispetto allealtre prestazioni linguistiche sono definite afasie transcorticali: L'afasia transcorticale sensoriale un'afasia fluente in cui la comprensione, la

    denominazione e le competenze del linguaggio sono gravemente deficitarie, in

    chiaro contrasto con abilit di ripetizione relativamente conservate. In molti casi ilpaziente tende a ripetere in maniera automatica le parole e le frasi che gli vengonorivolte (ecolalia).

    L'afasia transcorticale motoria caratterizzata da una netta discrepanza tra l'eloquiospontaneo, non fluente, molto povero, disprosodico, e ripetizione spesso benconservata, con tendenza all'ecolalia; le capacit di comprensione sonorelativamente risparmiate, mentre vi sono variabili deficit del linguaggio scritto.

    Nell'afasia transcorticale mista, invece, vi un gravissimo deficit dellacomprensione, dell'eloquio spontaneo e del linguaggio scritto; in questi pazienti,la ripetizione, spesso ecolalica, e alcune forme di linguaggio automatico (recitare unapreghiera, cantare) sono le uniche forme di linguaggio superstiti. Tale sindrome sarebbelegata ad ampie lesioni dell'emisfero sinistro che risparmierebbero per alcunearee temporali e frontali e le loro reciproche connessioni tramite il fascicoloarcuato, isolandole dalle altre aree cerebrali (sindrome da isolamento delle areedel linguaggio). Tuttavia, questa interpretazione non accettata da tutti gli studiosiche invece attribuiscono le risparmiate abilit di ripetizione e di produzione dellinguaggio automatico all'emisfero destro.

    L'afasia anomica caratterizzata da un relativo risparmio delle capacit di ripetizionerispetto al prominente deficit nella ricerca delle parole, che si evidenzianell'eloquio spontaneo sia nella denominazione; in questi pazienti anche lacomprensione verbale e le competenze per il linguaggio scritto sono menocompromesse della produzione verbale.

    Ricapitolando, sono riconosciute otto sindromi afasiche "tradizionali". Tra le afasie fluenti siincludono: afasia di Wernicke, afasia di conduzione, afasia anomica, afasia tc sensoriale. Tra le

    afasie non fluenti si distinguono: afasia di Broca, afasia globale, afasia tc motoria e tc mista.Molti quadri clinici, tuttavia, non possono essere classificati secondo questa tassonomia evengono definiti "atipici". Inoltre, dopo una lesione cerebrale acuta si assiste, anche grazie allaterapia riabilitativa, ad un parziale e progressivo recupero di alcune abilit linguistiche e pertale motivo in un paziente pu variare la sua classificazione.

    *Dal punto di vista clinico importante distingure le afasie da altre condizioni in cui non vi un deficit sostanziale delle abilit linguistiche: Sordit verbale pura: si tratta di un grave deficit della comprensione linguistica nella

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    modalit uditiva e delle capacit di ripetizione, ma senza paralleli disturbi dellaproduzione verbale o dell'elaborazione del linguaggio scritto; i pazienti non sono pi ingrado di analizzare i suoni linguistici nella modalit uditiva. Essa correlata a lesionitemporali sinistre o bilaterali, non si tratta dunque di un vero e proprio disturbo dellinguaggio, ma di un deficit selettivo del riconoscimento di una categoria di stimoli (leparole; i pazienti possono continuare a riconoscere stimoli uditivi non verbali come unfischio o lo squillo del telefono), legato ad una specifica modalit sensoriale, quellauditiva. La sordit verbale pura va quindi considerata come un disturbo agnosico.

    Anartria (o afemia): caratterizzata da un eloquio spontaneo lento, disprosodico,telegrafico, e da frequenti errori articolatori che il paziente cerca di correggere intentativi ripetuti, ma con totale risparmio delle abilit di comprensione verbale e di

    elaborazione del linguaggio scritto. In questi casi, quindi, il deficit ristretto allaproduzione, e pi specificamente alla programmazione articolatoria, la quale risultadifficoltosa in tutti i compiti che richiedono una risposta verbale e non consiste in undeficit vero e proprio delle abilit linguistiche: pur conoscendo quali fonemi produrre, ilpaziente non riesce a eseguire correttamente i movimenti articolatori. L'anatria spesso correlata a lesioni specifiche nelle aree frontali inferiori (area di Broca) epresenta una certa variabilit delle manifestazioni cliniche, per cui le stesse parolepossono essere prodotte correttamente in alcune occasioni e non in altre. Inoltre, presente, di regola, la dissociazione tra produzione volontaria e automatica, cos che ilpaziente pu essere in grado di produrre in maniera fluida e corretta alcune espressioniverbali in contesti facilitanti.

    Disartria: si tratta di un deficit costante della produzione verbale in tutti i compiti in cui richiesta una risposta orale, caratterizzato da sistematiche difficolt nell'articolazionedei fonemi, senza dissociazione tra risposte automatiche e volontarie, e soprattutto,senza deficit di comprensione. Parliamo, quindi, di una condizione di alterazione delcontrollo dei meccanismi di fonazione. Tale quadro dovuto a una paralisi, unadebolezza o una incoordinazione dei muscoli della bocca e della faringe: in genere, lavoce distorta, a tratti addirittura incomprensibile, l'eloquio rallentato e si perde lanormale intonazione della voce (disprosodia); non vi sono deficit di comprensione odisturbi nel linguaggio scritto. Esistono diversi quadri clinici di disartria, classificabili inbase alle caratteristiche dell'eloquio e ognuno in relazione con una lesione del troncocerebrale o del cervelletto, ma non delle aree corticali implicate nell'elaborazione dellinguaggio. A differenza dell'anartria, le disartrie sono caratterizzate da una distorsionesistematica dei movimenti articolatori.

    Modello di LichtheimL'interpretazione teorica delle sindromi afasiche "classiche"si fonda sul modelloneuroanatomico del linguaggio di Lichtheim. Il presupposto fondamentale di questo modello che il linguaggio si fonda sull'interazione di pi aree cerebrali, ognuna responsabile di unaspecifica elaborazione linguistica: secondo il modello, alcune regioni del lobo temporale disinistra sono coinvolte nella comprensione del linguaggio udito, mentre alcune aree del lobofrontale di sinistra sono responsabili della produzione verbale. Inoltre, entrambi i centri sonoconnessi con un centro nervoso superiore, responsabile dell'ideazione e dell'elaborazioneconcettuale del linguaggio, e tra loro attraverso una via diretta (fascicolo arcuato) [vedi

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    Capitolo 5 I disturbi del linguaggio scritto e del calcolo: alessia, agrafia e acalculia Osservazione clinica dei disturbi di lettura: Definizione: le alessie o dislessie sono disturbi acquisiti della lettura e possono

    rivelarsi come deficit selettivo ma perlopi si accompagnano ad altri disturbi cognitivi.*Sulla base delle prime classificazioni cliniche, si distinguevano i seguenti quadri clinici[CLASSIFICAZIONE NEUROPSICOLOGICA]: Alessia afasica: disturbi di lettura in corso di sindrome afasica, frequentemente

    associati a lesioni delle aree parietali e temporali dell'emisfero sinistro; Alessia con agrafia: disturbi di lettura associati a disturbi di scrittura, ma senza

    altri grossolani disturbi linguistici, indice di lesioni parietali sinistre (in particolare,

    un complesso sintomatologico, denominato sindrome di Gerstmann, costituito daalessia, agrafia, disorientamento destra-sinistra e agnosia digitale ed legato a lesionidel giro angolare di sinistra);

    Alessia pura o senza agrafia: disturbi selettivi della lettura, legati a lesioni del lobooccipitale di sinistra;

    Alessia da eminegligenza, caratterizzata dall'associazione di disturbi di lettura condisturbi dell'esplorazione visiva: i pazienti non sono in grado di leggerecorrettamente la met degli stimoli che compare nella parte negletta dello spazio(generalmente la sinistra, dopo lesioni dell'emisfero destro).

    *Tale classificazione, per, non tiene conto del fatto che i pazienti si differenziano tra loro perla quantit e il tipo di errori commessi, evidenziati nelle prove di lettura di singoli stimoli o difrasi e brani di testo: Errori visivi: sono caratterizzati da una somiglianza visiva tra uno stimolo e la

    risposta del paziente. *Nei casi pi semplici l'errore consiste nella sostituzione, nell'omissione, nell'aggiunta o

    nell'inversione di una sola lettera (cane-cave, palla-pala, casa-cassa, anno-nano);*spesso per l'errore coinvolge pi lettere, per cui la somiglianza visiva tra stimolo erisposta rimane confinata a una piccola parte dello stimolo (mandarino-canarino, grano-grido).*In alcuni casi il paziente pu produrre neologismi invece che parole (mare-mase, tetto-totto).*Gli errori visivi sono i pi frequenti e si pu dire che sono commessi, in misuradiversa, da tutti i pazienti con disturbi acquisiti della lettura.

    Errori morfologici: presentano, invece, la radice lessicale in comune con lo stimolo,mentre viene letta in maniera errata la parte di parola (morfema) che fornisceinformazioni circa il genere o numero, o circa il tempo nel caso dei verbi (andare-andato, cane-cani, scrive-scrivere, nero-nere).

    Errori derivazionali: anche negli errori derivazionali la radice comune allo stimolo ealla risposta ma in questo caso viene letta in maniera errata la parte di parolache fornisce informazione circa la funzione grammaticale o il preciso referentesemantico (amare-amore, cane-canile).

    Gli errori morfologici e derivazionali sono accomunati per il fatto che, in entrambi i casi, laradice dello stimolo letta correttamente ma anche perch entrambi gli errori sono presenti

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    nello stesso paziente. Entrambi potrebbero essere interpretati come semplici errori visivi checadono casualmente nella parte variabile della parola (morfema). Errori semantici: le risposte hanno una relazione semantica con lo stimolo; nei casi

    pi tipici non vi alcuna somiglianza visiva tra stimolo e risposta (bere-mangiare, via-strada, basso-alto, leone-animale). possibile distinguere diverse relazioni semantichetra stimolo e risposta:*errori superordinati (leone-animale);*coordinati (cane-gatto);*subordinati (cammello-gobba);*associazioni contestuali (carte-gioco).

    Sono considerati, invece, una categoria a s, le sostituzioni di parole-funtore (quindi-poi,qui-dove, chiunque-qualcuno), in quanto le parole funtore, ovvero le congiunzioni, gliavverbi e i pronomi, hanno uno scarso contenuto semantico ed esprimono solo unarelazione grammaticale.

    Regolarizzazioni di parore irregolari: in questo caso, la risposta non contiene erroriformali di lettura ma non rispetta tuttavia le normali consuetudini della lingua. Le paroleirregolari in italiano sono molto rare: ne sono un esempio "geroglifico" e "glicerina",nelle quali il grafema "gl" non viene letto secondo le consuete regole. Per questo motivosi considera l'italiano una lingua dall'ortografia "trasparente", nella quale la relazione traortografia e fonologia semplice e diretta, a differenza della lingua inglese. Inoltre,nella nostra lingua, molte delle parole multisillabiche vengono lette con l'accento sullapenultima sillaba (accentazione piana) e solo poche sono accentata sulla terzultimasillaba (parole sdrucciole); solo in alcuni casi (macchina e tacchina) non esistono regoleper assegnare l'accento e si legge correttamente la parola solo se la si conosce. Quandiun esempio di regolarizzazione pu essere considerato la lettura di parole sdrucciolecome piane (tvolo-tavlo, cndido-canddo).

    Lessicalizzazioni: sono produzioni di parole al posto di non parole; si presenta unanon parola e viene letta una parola (brato-prato, ovieno-ovile).

    Le prove neuropsicologiche per l'analisi delle abilit di lettura: le prove di lettura, cos comequelle per l'esame del linguaggio, raramente hanno un valore psicometrico, poich nonvengono somministrate per verificare se le abilit di lettura di un certo soggetto siano normali.Un'eccezione a questa logica sono le prove di lettura per l'et evolutiva, le quali devonoaccertare se le abilit di un certo b siano o meno adeguate per la sua et cronologica.Nell'ambito delle dislessie acquisite, dunque, non si fa riferimento a prove tarate sullapopolazione adulta normale, anche perch errori ripetuti alle prove di lettura ad alta voce

    inserite in qualunque esame del linguaggio sono sufficienti a diagnosticare la presenza di unadislessia acquisita. Appare dunque evidente che il dato di interesse qui costituito soprattuttodal confronto delle prestazioni di uno stesso soggetto nella lettura di stimoli diversi, piuttostoche dal confronto di quel soggetto con un campione normale. L'esame della lettura ad alta voce deve utilizzare un'ampia gamma di stimoli diversi, allo

    scopo di studiare sistematicamente sia l'effetto della lunghezza dello stimolo sullalettura sia l'effetto delle variabili linguistiche: stato lessicale (parola/non parola),frequenza d'uso, classe grammaticale (sostantivi/aggettivi/verbi/funtori),concretezza/astrattezza e regolarit (accentazione piana/sdrucciola). In termini

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    concreti, occorre somministrare pi liste di stimoli al fine di controllare tutte levariabili che possono influenzare la prestazione; ogni lista contiene un ugualnumero di stimoli di categorie diverse ed bilanciata solo per alcune variabili, peresempio la lunghezza e la frequenza d'uso. Ogni lista deve essere costruita in manierascrupolosa e attenta ed utile, dunque, fare riferimento alle batterie di letturadisponibili in lingua italiana . Due sono le fonti principali di liste di stimoli: il libro diSartori sulla lettura e la Batteria per l'analisi dei disturbi afasici.

    L'esame, oltre a comprendere prove di lettura ad alta voce, va completato con una serie dicompiti che prevedono la lettura senza produzione ad alta voce della risposta. Ingenere, questi compiti prevedono una risposta si/no o una risposta con indicazione epermettono di verificare l'elaborazione visiva delle lettere, il riconoscimento e la

    comprensione delle parole. Una prima serie di prove consente l'elaborazione visiva delle singole lettere (Sartori); in una prova di riconoscimento di grafemi, il paziente deve individuare una lettera

    dell'alfabeto tra altri simboli grafici; un'altra prova richiede al paziente di decidere se due lettere scritte in caratteri diversi hanno

    lo stesso valore fonologico (Bb); in un'ultima prova si deve decidere se due non parole scritte in caratteri diversi hanno le

    stesso suono. Per verificare il corretto riconoscimento delle parole, indipendentemente dalla loro

    comprensione e lettura ad alta voce, si pu adottare un paradigma di decisione lessicale, in cui si somministra al paziente una lista di parole e

    non parole e per ogni stimolo viene chiesto se si tratta di una parola esistente o meno; il test di comprensione di omofoni (Sartori): si chiede al soggetto di indicare quale di due

    sintagmi dal suono uguale (omofoni) presentati visivamente (l'ago-lago) corrisponde aduna definizione data uditivamente ( fatto d'acqua). In questo caso, dunque, si valutala capacit di riconoscere visivamente una parola discriminandola da un'altradall'identico suono.

    Per esaminare le capacit di comprensione della lettura di parole senza richiedere laproduzione orale si possono impiegare diversi compiti:

    Il primo, il pi immediato, consiste nel chiedere al paziente di indicare, fa altri distrattori, lafigura che corrisponde a una parola scritta;

    un paradigma diverso consiste nella decisione semantica in cui il soggetto legge una listadi parole e deve decidere se ognuna di esse corrisponde ad un essere vivente osomministrando una lista di soli animali e chiedendo al soggetto di decidere se ognunodi essi ha quattro zampe;

    un terzo compito per valutare la capacit di comprensione della lettura fa ricorso alleassociazioni contestuali: si chiede al soggetto di indicare quale di due parole ha unarelazione semantica con lo stimolo un test di questo tipo stato pubblicato in linguainglese (Test delle piramidi e delle palme).

    Inquadramento diagnostico dei disturbi di lettura: [CLASSIFICAZIONE COGNITIVA] dall'analisidelle varie prestazioni si evidenziato come mentre alcuni pazienti dislessici commettono lastessa quantit e lo stesso tipo di errori per tutti gli stimoli, indipendentemente dalla loronatura linguistica, in altri il numero e il tipo di errori dipende dal tipo di stimolo somministrato.

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    compito di comprensione di omofoni, ma alcuni di essi fanno errori anche nelladecisione lessicale. Tutte le lettere sono lette correttamente e gli unici errori consistononell'errata accentazione;*leggono correttamente le non parole;* non si registrano effetti della lunghezza degli stimoli, n della classegrammaticale;*la dislessia superficiale si accompagna in genere ad altri disturbi del linguaggio edcorrelata a lesioni parieto-temporali sinistre;*utilizza la via globale...

    Dislessia fonologica: [DEFICIT CONVERSIONE GRAFEMA-FONEMA]*i pazienti presentano errori morfologici e derivazionali, della sostituzione di

    funtori grammaticali e alcuni errori visivi;*la letturadi parole relativamente conservata, mentre quella delle non parole caratterizzata da un numero molto elevato di errori: si tratta di errori visivi ma pifrequenti sono le lessicalizzazioni;*l'accuratezza nella lettura non influenzata dalla lunghezza degli stimoli,mentre i pazienti leggono pi accuratamente le parole ad alta frequenza e isostantivi;*tra le prove complementari, la decisione lessicale conferma un efficacericonoscimento delle parole, soprattutto dei sostantivi;*anche tale dislessia si accompagna ad altri disturbi del linguaggio e in genere correlata a lesioni parieto-temporali sinistre.

    1.Dislessia profonda: [DEFICIT VIA GLOBALE (SISTEMA SEMANTICO) + DEFICIT VIAFONOLOGICA (CONVERSIONE GRAFEMA-FONEMA]*il sintomo cardine la presenza di errori semantici nella lettura di parole, la cuiorigine diversa nei vari pazienti;*i pazienti, come nel caso precedente, commettono errori visivi, morfologici ederivazionali, sostituiscono i funtori grammaticali e la loro lettura influenzatadalle stesse variabili linguistiche (frequenza d'uso e classe grammaticale);*tuttavia, a differenza del caso precedente, solo i dislessici profondi commettono errorisemantici, in misura variabile;*tali pazienti presentano, inoltre, un'assoluta incapacit a leggere le non parole.In pratica, sono in grado di leggere solo gli stimoli conosciuti e sostituisconouna percentuale di parole presentate visivamente con altre ad esse associatesemanticamente.*Di regola, la dislessia profonda fa parte di un disturbo del linguaggio pi complesso, in

    seguito ad ampie lesioni parieto-temporali sinistre. Dislessia diretta o iperlessia: [DEFICIT TERZA VIA LESSICALE-DIRETTA, NON

    SEMANTICA]*parliamo non tanto di un disturbo di lettura ma piuttosto della comprensione dellalettura. Infatti, i pochi pazienti descritti in letteratura, affetti perlopi da demenza,riescono a leggere senza errori parole regolari, irregolari e le non parole. Essi tuttavianon comprendono quello che leggono e falliscono le prove complementari dicomprensione.

    1.Modelli di lettura

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    I quadri sintomatologici descritti tra le dislessie centrali sono in qualche modo complementaritra loro: mentre la dislessia fonologica e la dislessia profonda sono caratterizzate dal relativorisparmio della capacit di leggere stimoli conosciuti, con deficit della lettura di stimoli nonfamiliari, la dislessia superficiale presenta la dissociazione opposta, ovvero un deficit delriconoscimento degli stimoli familiari. In termini neuropsicologici, questa doppiadissociazione ha fornito una conferma sperimentale ai modelli cognitivi della lettura elaboratiagli inizi degli anni sessanta a partire da osservazioni su soggetti normali. Pertanto, lo studioapprofondito dei pazienti dislessici ha confermato la validit dei modelli che proponevanol'esistenza di una doppia via di lettura: una via "globale" (o "lessicale") fondata sulriconoscimento globale ed immediato degli stimoli familiari, e una via "fonologica"fondata sulla traduzione automatica dei grafemi in fonemi [vedi schema pag.58]. Il

    contributo cruciale dello studio neuropsicologico consiste nell'aver dimostrato che le due vie dilettura rappresentano una vera e propria legge di funzionamento del cervello e che possonoessere lese indipendentemente l'una dall'altra. Infatti, la dislessia superficiale pu essereinterpretata come la conseguenza di un selettivo danneggiamento della via "globale"di lettura, mentre nella dislessia fonologica e in quella profonda la via "fonologica"ad essere selettivamente danneggiata. Alla luce dei modelli cognitivi a doppia via, vi poipossibile interpretare il comportamento dei pazienti con dislessia profonda assumendo che essipresentano, oltre ad un deficit della via "fonologica", anche una lesione a qualche livello(diverso nei singoli soggetti) dei meccanismi che, in seguito al riconoscimento delle parole,consentono l'attivazione delle corrispondenti conoscenze semantiche o di quelli che permettonola produzione semanticamente guidata della risposta orale. Altro contributo specifico consistito nella dimostrazione dell'esistenza dei meccanismi che, dopo il riconoscimento delleparole, consentono in maniera diretta la produzione orale della parola letta, senzanecessariamente attivare le conoscenze semantiche: infatti, solo postulando l'esistenza di unaterza via di lettura "lessicale diretta" (non semantica) possibile interpretare ilcomportamento dei pazienti con iperlessia. Sulla base di tale "modello a tre vie", inoltre, ladislessia lettera per lettera va interpretata come dovuta a un deficit dei meccanismi di analisivisiva preliminari all'elaborazione linguistica della lettura [pag. 59]. Osservazione clinica dei disturbi di scrittura: Definizione: le agrafie o disgrafie sono deficit di scrittura.Si possono distinguere: agrafia afasica, osservata nel contesto di un disturbo pi complesso del linguaggio e legata

    spesso a lesioni nell'ambito delle aree del linguaggio, fronto-parieto-temporali sinistre; agrafia visuo-spaziale, associata a deficit dell'esplorazione visiva da lesioni parieto-

    temporali destre; agrafia motoria, associata a disturbi pi generali dell'esecuzione dei

    movimenti, ad esempio in corso di sindrome extrapiramidale; agrafia associata ad alessia, legata a lesioni parietali sinistre; agrafia pura, non associata ad altri prominenti deficit cognitivi, situazione rara descritta in

    seguito a lesioni frontali o parietali sinistre; agrafia aprassica, forma di agrafia pura, con incapacit da parte del paziente di tracciare

    correttamente le lettere e non accompagnata ad altri disturbi aprassici o dellaprogrammazione dei movimenti.

    *Anche qui riscontriamo errori morfologici e derivazionali, errori semantici, sostituzione diparole-funtore, regolarizzazioni e lessicalizzazioni. Tuttavia, nel caso delle agrafie, gli errori di

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    regolarizzazione in scrittura non consistono nell'errata assegnazione dell'accento, mariguardano le parole in cui non possibile applicare in maniera univoca le regole dicorrispondenza fonema-grafema e che quindi, possono essere scritti in pi modi sullabase del loro suono (scuola-squola). La sequenza dei suoni quindi rispettata ma latrascrizione grafemica sbagliata (errori "fonologicamente plausibili").*In scrittura, naturalmente non vi sono gli errori visivi, ma possibile distinguere altri tre tipidi errori: errori grafemici: sono costituiti dall'omissione, inversione, deselezione o sostituzione di

    uno o pi grafemi (cane-care, novembre-noverbe, ospedale-opisdale); in alcuni casi,l'errore grafemico non rispetta le leggi ortografiche della lingua e d luogo a risposteillegibili (fratello-frtello, calza-czala). In caso di errori grafemici, le lettere sono

    comunque scritte correttamente e sempre leggibili; errori di formazione delle lettere: possibile che alcuni pazienti producano letterealterate o simboli grafici non leggibili:

    errori allografici: i pazienti confondono tra loro versioni diverse dello stesso grafema einseriscono nella stessa risposta lettere maiuscole e minuscole o in corsivo e instampatello (maRE, eSTATe).

    Prove neuropsicologiche per l'analisi delle abilit di scrittura: la presenza di disturbi acquisitidella scrittura viene diagnosticata senza difficolt con le prove inserite nei comuni esami dellinguaggio, i quali in genere includono una valutazione sommaria della scrittura, con compiti discrittura spontanea, sotto dettato e copia. Per specificare il disturbo di scrittura in terminicognitivi, necessario estendere l'esame della scrittura esplorando in maniera sistematica lestesse variabili che sono in grado di influenzare le prestazioni di lettura. Esattamente come inlettura, quindi, bisogna impiegare liste bilanciate per verificare l'accuratezza della scrittura e iltipo di errori commessi in funzione delle variabili: lunghezza, stato lessicale, frequenza d'uso,classe grammaticale, concretezza/astrattezza, regolarit ortografica. Possono essere dunqueutilizzate le stesse liste impiegate nell'analisi della lettura con l'eccezione dello studio dellaregolarit ortografica. in genere utile verificare, almeno in maniera informale, se il pazienteha specifiche difficolt nello scrivere in corsivo o in stampatello. Inoltre, indispensabileverificare se il paziente sappia quali lettere utilizzare per scrivere un certo stimolo senzarichiedere una risposta scritta, in quanto i disturbi di scrittura si possono associare ad altridisturbi motori che determinano la produzione di lettere illeggibili o mal formate. Il modo piclassico per eseguire questo compito quello di chiedere al soggetto di denominare ad altavoce le singole lettere di una parola (spelling). Un compito equivalente pu consistere nellacomposizione delle parole utilizzando lettere mobili, in modo da escludere la parte motoria del

    compito di scrittura.

    Inquadramento diagnostico dei disturbi di scrittura: possibile distinguere due classi fondamentali di disturbi di scrittura: disgrafie periferiche ecentrali. Nelle disgrafie periferiche, i pazienti mostrano alterazioni della risposta scritta, ma

    eseguono bene compiti di spelling o di composizione di lettere mobili; essisanno come dovrebbero scrivere lo stimolo ma hanno un disturbo nellaprogrammazione o nella realizzazione dei movimenti grafici. Sono state individuate

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    diverse forme di disgrafie periferiche, che possono essere distinte in funzione del tipo dierrore prodotto dai pazienti: in genere si tratta di errori grafemici o pi tipicamente dierrori allografici o di errori nella formazione delle lettere. Le diverse disgrafie periferichesono comprese nei quadri di agrafia pura o aprassica. Rientrano, inoltre, nelle disgrafieperiferiche anche gli errori di scrittura commessi dai pazienti con eminegligenza.

    I pazienti con disgrafia centrale compiono lo stesso tipo e numero di erroriindipendentemente dalla modalit di produzione della risposta (scritta, spellingorale o con lettere mobili); in questo caso, evidentemente, la parte motoria dellascrittura non genera in s alcun disturbo particolare mentre risulta deficitario il modo incui viene elaborata la risposta. Le disgrafie centrali comprendono tre sindromiparallele a quelle descritte tra i disturbi di lettura, oltre ad una sindrome specifica della

    scrittura. Tutte sono in genere associate ad altri disturbi linguistici, in pazienti conlesioni parieto-temporali dell'emisfero sinistro. Disgrafia fonologica: si tratta di un quadro parallelo alla dislessia fonologica,

    caratterizzato, quindi, da errori morfologici e derivazionali, da sostituzioni difuntori grammaticali, e da lessicalizzazioni nella scrittura di non parole. Comein lettura, si osserva una dissociazione tra scrittura di parole, relativamenteconservata, e scrittura di parole, molto deficitaria.

    Disgrafia profonda: presenta caratteristiche parallele a quelle della dislessia profonda; talesindrome caratterizzata dalla presenza di errori semantici in compiti discrittura. Gli errori semantici vengono prodotti sia nel compito di denominazionescritta di figure che in dettato.

    Disgrafia lessicale o superficiale: caratterizzata da errori di regolarizzazione e da unquadro parallelo alla dislessia superficiale. Tale sindrome non stata mai descritta inpazienti italiani con lesioni cerebrali focali, ma sono stati evidenziati errori"fonologicamente plausibili" in alcuni pazienti con demenza.

    Disgrafia da deficit del buffer grafemico: alcuni pazienti commettonoesclusivamente errori grafemici, in numero simile nella scrittura di parole e di nonparole, in tutte le modalit: scrittura spontanea, dettato e copia. Inoltre, nessuna dellealtre variabili linguistiche (frequenza, classe grammaticale e concretezza) influenza laprestazione; vi effetto solo della lunghezza dello stimolo: quanto pi lo stimolo lungo, pi numerosi sono gli errori. Tali pazienti tendono a commettere errori grafemici(delezioni, inserzioni, trasposizioni, sostituzioni di due o pi grafemi), che violano lenormali regole ortografiche, producendo un numero indiscreto di risposte illeggibili.Inoltre, lo stesso numero e tipo di errore viene commesso nello spelling orale o nellacomposizione di lettere mobili. In definitiva, il deficit comune a tutti i compiti di

    scrittura, in tutte le modalit. Modello di scritturaSulla scorta del modello standard della lettura, anche per la scrittura si affermato unmodello cognitivo che in grado di interpretare i diversi quadri descritti [vedi schema pag.64]. Anche il modello della scrittura prevede due vie, una "lessicale" e una "fonologica",attraverso le quali possibile ottenere la corretta sequenza di grafemi. Tuttavia, necessariauna specifica componente, non presente nel modello di lettura: si deve prendere unacomponente comune coinvolta in tutti i compiti di scrittura e in tutte le modalit. Questa

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    componente probabilmente un sistema di memoria a breve termine (buffer) che mantieneattive e ordinate le rappresentazioni grafemiche, per tutto il tempo che occorre ascriverle. Un deficit di questa componente dovrebbe, quindi, dar luogo agli errori diinversione, omissione, confusione o inserzione di grafemi che si osservano nei pazientidell'ultimo tipo e che non rispettano necessariamente le regole ortografiche. Nella catena delprocesso di scrittura, il "buffer grafemico" l'ultima componente cognitiva"centrale"; infatti successivamente vengono attivati i meccanismi "periferici" diprogrammazione della risposta grafica. [Se il problema coinvolge solo la scrittura allora visar un'alterazione solo perifica, se coinvolge anche lo spelling, sar centrale]

    Capitolo 6 I disturbi della programmazione motoria: le aprassieOsservazione clinica dei disturbi della programmazione motoria: [emisfero sinistro; lesionedelle regioni parietali e/o frontali non molto anteriori] una lesione corticale pu comprometterespecificamente la capacit di programmare i movimenti, in assenza di disturbi percettivielementari o disturbi della forza (paresi) o della coordinazione motoria. Definizione: L'aprassia [incapacit di compiere un gesto intenzionalmente,

    volontariamente su richiesta] un'incapacit a eseguire gesti, causata da undisturbo specifico della programmazione motoria. I pazienti aprassici mostranodifficolt nello scegliere e nell'eseguire nel giusto ordine i singoli atti motoriche compongono un gesto o una sequenza motoria pi complessa.

    *Solo i pazienti affetti da forme gravi di aprassia possono mostrare difficolt nello scegliere enell'eseguire i gesti abituali richiesti dalle necessit quotidiane, mentre i disturbi aprassici diregola interferiscono poco con l'autonomia nella vita di tutti i giorni. Infatti, nel campo dellaprogrammazione motoria risulta sorprendente la dissociazione automatico/volontaria: ilpaziente spesso esegue senza alcuna difficolt i movimenti richiesti dal contesto, ma diventaincapace di produrre quegli stessi movimenti su richiesta verbale o su semplice imitazionedell'esaminatore. Dunque, nel campo della programmazione di g