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L’Autismo Classico

Lorenzo Pavone – Andrea Praticò

U. O. Clinica Pediatrica

Università di Catania

L’Autismo classico è un’affezione

neurocomportamentale che rientra

nel gruppo dei “disturbi pervasivi

dello sviluppo” (disordini dello

spettro autistico)

I disordini dello spettro autistico comprendono:

A)Autismo Classico o di Kanner

B)Sindrome di Asperger

C)Disordini pervasivi dello sviluppo non altrimenti

specificati

D)Disordini disintegrativi

E)Sindrome di Rett

Disordini dello spettro autistico

Il sintomo comune a tutti questi

disordini è la compromissione grave

e persistente dell’interazione sociale

e della comunicazione, espressione

finale non di una singola causa ma di

diversi eventi patologici.

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Autismo classico

Le principali aree coinvolte sono:

• Interazione sociale

•Comunicazione verbale, gestuale

•Attività creativa

Autismo classico

Manifestazioni cliniche frequenti:

• Goffaggine motoria

• Turbe del sonno

• Ecolalia, polilalia

• Andatura sulle punte

• Anoressia selettiva

• Reazione paradossa al dolore

Prevalenza

Anni Anni Anni Anni ’’’’80808080 1:40.0001:40.0001:40.0001:40.000

2008 2008 2008 2008 1:1501:1501:1501:150

Autismo epidemico?

L’attuale prevalenza è dovuta a:

a) Maggiore conoscenza della patologia

b) Contributo delle associazioni di

volontariato

c) Criteri diagnostici più impiegati e

meglio definiti

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Autismo classico

Può manifestarsi:

1) Senza una causa evidente (idiopatico)

85-90 %

2) In associazione con altre affezioni: 15-

10 %

a) Disordini mendeliani (ST – PKU)

b) Anomalie cromosomiche (Dupl. cr. 15)

c) Malattie mitocondriali

d) Esiti di embriopatie o fetopatie.

Autismo e comorbidità

A) Ritardo mentale

B) Epilessia

C) Sindrome di Tourette

D) Turbe intestinali

E) Turbe comportamentali (DOC, ADHD, Crisi di

rabbia)

Per “comorbidità” si intende l’azione di altre

affezioni presenti in un dato paziente oltre la

malattia primaria.

Affezione presente simultaneamente ma

indipendentemente da un’altra condizione.

Per “doppia sindrome” si intende l’associazione nello

stesso soggetto di due ben stabilite affezioni.

Attività cognitiva

•75% dei soggetti autistici hanno ritardo mentale e il loro Q.I. è significativamente associato alla gravità dei sintomi autistici

•Capacità “non verbali” superiori alle capacitàverbali

•Creatività molto limitata

•In alcuni pazienti è possibile riscontrare buone capacità relative alla musica, alla matematica, alle funzioni visivo-spaziali, alla memoria visiva o uditiva.

•Percezione visiva superiore a quella uditiva

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Epilessia nei soggetti autistici

Dal 10 al 30% dei soggetti autistici

presentano crisi convulsive

Il 10% dei bambini autistici presenta

anomalie EEG simili a quelle

riscontrate nell’afasia epilettica

acquisita stato elettrico epilettico

durante il sonno.

(15%)

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Epilessia vs Regressione autistica?

Emergono segnalazioni di bambini affetti da

epilessia che sviluppano “regressione

autistica”

E sindromi epilettiche che si associano con

alta frequenza all’autismo.

Abrahams e coll. hanno riscontrato in soggetti

autistici epilettici rispetto a quelli non epilettici un

numero 5 volte maggiore5 volte maggiore5 volte maggiore5 volte maggiore di anomalie nella sequenza

genica NHE9 (compreso un codone di stop). Il gene

NHE9 può essere considerato un gene candidato per

pazienti autistici con epilessia.Nature – Rev. Genet 2008

Autismo e Sindrome di Tourette

La prevalenza di Tics e Sindrome di

Tourette è stimata nei pazienti autistici

intorno al 6,5 % rispetto al 2-3% della

popolazione generale.

Anomalie metaboliche comuni nell’ambito

della dopamina e della serotonina

Turbe gastrointestinali

Oltre il 50% dei soggetti autistici

presenta problemi intestinali di

varia natura (celiachia compresa).

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Genetica

Le basi genetiche dell’Autismo idiopatico sembrano essere complesse in assenza di un tipico quadro di ereditarietà. Diversi loci sono coinvolti, e sebbene fattori ambientali non sembrano avere importanza fondamentale, èprobabile che essi agiscano come fattori scatentanti in individui geneticamente suscettibili.

Autismo: cause

La notevole variabilità fenotipica individuale e la varietà delle turbe comportamentali e cognitive nell’ambito degli studi familiari sono espressione di eventi poligenici (geni interferenti multipli) associati a interazioni gene-ambiente quali agenti responsabili del fenotipo individuale autistico.

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Sono in corso studi sugli effetti

epigenetici di molte classi di RNA

non codificanti, in particolare

microRNA che hanno capacità di

influenzare i circuiti cerebrali nelle

fasi precoci dello sviluppo e che

rispondono sensibilmente agli effetti

ambientali.

Autismo: cause

Le alterazioni delle “microcolonne”

corticali (scarsità selettiva degli

interneuroni gabaergici) riscontrate

nei pazienti autistici possono

spiegare alcuni sintomi quali

l’ipereccitabilità agli stimoli

sensitivi, l’aumentata incidenza di

sindromi convulsive e le comorbidità

dell’autismo.

Autismo: trattamento

•Comportamentale

•Educativo

Autismo: trattamento

Il trattamento va indirizzato in

particolare alle ansietà, alla

disattenzione, all’impulsività,

all’aggressività, al comportamento

ossessivo compulsivo.

Il risperidone è il farmaco di maggiore

impiego.

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Trattamento

Nessun farmaco o altro tipo di trattamento cura l’autismo

Trattamento

Il più importante intervento per l’autismo è un precoce, intenso trattamento educativo indirizzato sia a correggere l’anomalia comportamentale che la comunicabilità.

Recupero neuromotorio e comportamentaleProgramma educativo speciale

• Comunicazione facilitata: usufruisce di un indicatore per l’apprendimento di figure, oggetti ecc.

• Holding: tende a ristabilire un contatto tra madre e bambino attraverso fasi prestabilite

• Metodo Delacato: si basa su stimoli sensoriali specifici per intensità, durata e frequenza

• Metodo TEACCH: tende a sviluppare le sue potenzialità del bambino per raggiungere il massimo di autonomia

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PrognosiIl bambino autistico sarà un adulto autistico, anche se il profilo dei sintomi tende a modificarsi con l’età.

Prognosi

Dipende dal Q.I e dalle capacità del linguaggio

Autismo classico

• 1/3 dei genitori dei bambini autistici riferisce un arresto o una regressione, fra i 18 e i 24 mesi, del linguaggio già iniziato e di altre acquisizioni, addebitando questi disturbi a malattie intercorrenti e/o ad eventi traumatici

• Tuttavia in molti casi l’esordio è insidioso ed inspiegabile

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Basi neurologiche dell’Autismo

Autism in search of a home in the brain

Rapin Neurology 1999

Basi neurologiche dell’Autismo

Disordine dello sviluppo del cervello immaturo

• Regioni cerebrali implicate: cervelletto, tronco e nuclei diencefalici

• Gangli basali e talamo

• Deficit di migrazione dei neuroni frontali

• Assottigliamento dei giri parietali e corpo calloso

• Disfunzione delle vie dei neurotrasmettitori

Role of cerebellar pathology in autism• Clinical and experimental evidence for non-motor functions of

the cerebellum (visuospatial, executive, memory, language, attention, emotion).

• Language, memory and social alterations (autistic syndrome) after cerebellectomy in children.

• Decreased volume of the cerebellar vermis in autistic patients(and in patients with FXS or DS associated with autism).

• Decreased number of Purkinje cells in autistic patients(postmortem studies).

• Genetic syndromes involving congenital cerebellar abnormalities (e.g. Joubert syndrome) are associated withautism only in presence of severe hypoplasia of cerebellar hemispheres and/or vermis.

Da: Pierce & Courchesne, Biol. Psychiat. 2001

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Conclusioni (1)

Il cervelletto maschile (cellule di Purkinje) sembra essere più vulnerabile di quello femminile durante le fasi precoci dello sviluppo cerebrale.

E’ questa una delle cause dell’aumentata prevalenza di DSA nei maschi?

Conclusioni (2)

• E’ necessario distinguere la suscettibilità genetica per l’autismo dalla sindrome vera e propria. Ciò che viene ereditato è la suscettibilità genetica, che predispone ad un determinato stile cognitivo-comportamentale.

• Sono probabilmente necessari altri fattori per lo sviluppo della sindrome, fattori che agiscono durante nel periodo prenatale o nel periodo post-natale precoce (es. “stili sociali” all’origine del forte aumento della frequenza dell’autismo?).

• E’ necessario prendere in considerazione il livello di organizzazione anatomo-funzionale e le dinamiche temporali con le quali i differenti sistemi neurali si sviluppano.